Hvordan man behandler arthrogryposis

Arthrogryposis er forårsaget af sygdomme i udviklingen af ​​muskuloskeletale systemet. De er forbundet med kontrakturer, fibrose og lemmer deformitet. Der er mange typer af anomalier. De mest almindelige former er atrogripose af håndled, albuer, skuldre, hofter og knæ. I øjeblikket er der flere teorier om dets oprindelse, men årsagen er ikke blevet identificeret.

Denne artikel vil diskutere, hvad der er arthrogryposis, om dets årsager, behandling og prognose.

Hvad er arthrogryposis

Arthrogryposis er en genetisk sygdom, en medfødt lidelse forbundet med unormal udvikling af led, muskler og rygmarv. Denne sygdom er ret sjælden. Kun 2-3% af alle udviklingsmæssige anomalier, der er forbundet med muskuloskeletale systemet, er arthrogryposis.

Denne sygdom udvikler sig ikke med tiden, påvirker ikke andre indre organer og påvirker ikke barnets mentale evner.

I medicin menes det, at arthrogryposis ikke er en diagnose, men en tilstand af kroppen. Detektion af arthrogryposis under graviditet er et vigtigt punkt for prognose og genetisk forskning.

Navnet på sygdommen kommer fra græsk og bogstaveligt oversættes som "buet fælles". Arthrogryposis er en begrænsning af fælles mobilitet, der forårsager muskelatrofi og abnormiteter i rygmarven. Det har mange arter.

Klassificering og underart

Ifølge den internationale klassifikation af sygdomme i 10. udgave (ICD kode 10) blev arthrogryposis tildelt Q-kode 74. Det kombinerer en kategori kaldet "Andre medfødte anomalier (defekter) af udvikling af ekstremiteter". Blandt dem er sådanne patologier som:

• ekstra karpale knogler;
• Clavicular-kranial dysostose;
• medfødt pseudarthrose hos kravebenet;
• makrodaktiliya;
• Sprengel's deformation;
• tre-phalanx tommelfinger;
• mangel på patella;
• dislokation af patella;
• negle patella syndrom;
• fusion af sacroiliac joint
• unormal udvikling af ankelleddet
• medfødt multipel arthrogryposis.

Dette er ikke hele listen over varianter af anomalier.

Find ud af, hvad der er forskellen mellem arthritis og arthrose.

Lad os overveje mere detaljeret medfødt multipel arthrogryposis og distal syndromisk form.

Medfødt multipel arthrogryposis er opdelt i:

• abnormiteter i de øvre lemmer;
• abnormiteter eller arthrogryposis i de nedre ekstremiteter;
• generaliseret form;
• generaliseret form med spinal involvering.

Den generelle form er inddragelsen i skulder, albue, håndled, hofte, knæ, hænder og fødder, ansigtsskelet.

Arthrogryposis af de øvre lemmer er opdelt i to grupper: underudviklede arme langs langsgående type og underudviklede arme langs den tværgående type. Begge former repræsenterer den delvise eller totale fravær af funktionen ved at indstille objektet manuelt. Armens muskler er atrofierede, og armen selv er forkortet i størrelse fra 1,5 cm til dens fuldstændige fravær.

Arthrogryposis af de nedre ekstremiteter har tre former for patologi. Denne fokomelii, amelia og peromelia. I tilfælde af Fokelia er der ingen mellemdele af ekstremiteterne, det kan være ensidigt eller bilateralt. Amelia er den fuldstændige mangel på en fælles. Permelium er en type foquelia, der kombinerer fraværet af en del af en lem med en fodanomalie.

Den distale form af arthrogryposis er forbundet med abnormiteter af små ledd. I denne form er hænder og fødder påvirket, undertiden indgår de maksimale fedtstoffer. For det meste er de resultatet af arvelige sygdomme.

Denne kategori kombinerer 18 underarter. Her er nogle af dem:

• Gordons syndrom;
• digital dysmorfi
• Freeman-Sheldon syndrom;
• medfødt arachnodactyly
• pterygium;
• trismus-psevdokamptodaktiliya.

grunde

Anomaliens oprindelse er blevet lidt studeret, så der er mange teorier blandt årsagerne. De kan kombineres i følgende grupper:

• mekaniske faktorer (fald i fostervand og tryk på fostret, abnorm fosterstilling, fysisk traume);
• vaskulære patologier og kredsløbssygdomme;
• infektiøse læsioner (intrauterin periarthritis, infektionssygdomme hos moderen, røde hunde, influenza, læsioner af moderæget);
• narkotika og lægemiddel toksiner;
• arvelig;
• ilt sult af fosteret.

Symptomer på arthrogryposis

Fælles tegn på sygdommen omfatter:

• muskelatrofi
• fælles blokering;
• fælles deformitet.

Symptomer på underekstremiteter er:

• ekstern rotationsabduktion eller bøjningsaddragende kontrakturer i hofteledene;
• forskydninger af hofterne, men ikke altid;
• flexion eller extensor kontrakturer i knæene;
• deformationer af fødder.

Symptomer på øvre lemmer arthrogryposis:

• intrarotational i skulderledene;
• extensor til albuen;
• bøjning i radiokarpalen;
• flexion-inducerende i fingeren.

behandling

Hvordan man behandler arthrogryposis? Arthrogryposis kan behandles og giver barnet fuld fysisk uafhængighed. Det indebærer kompleks terapi. Jo før behandlingen begynder, jo lettere er det at korrigere, og jo mindre sandsynlighed for operation.

Behandling af arthrogryposis af både øvre og nedre ekstremiteter hos børn i et tidligt stadium involverer forebyggelse af sekundær deformitet af leddene, som udvikles på grund af manglen på balance mellem bøjning og forlængelse af leddet.

Fysioterapi til børn giver en stor positiv effekt. Børnenes organisme er meget modtagelig for stimulering af nervesystemet og reagerer godt på dets virkninger.

Derudover udføres manuel terapi, massage og fysioterapi øvelser.

Om nødvendigt fastgøres leddene med dæk eller gips. Nogle gange er det nødvendigt i 4-5 dage efter fødslen. Leddene er fastgjort med en skinne eller skinne, for eksempel når en hofte er forskudt.

Dæk kan fastgøres og dynamisk. Bevægelig eller stabil, fastgør fugen helt. Dynamisk make-up system af hængsler. De giver dig mulighed for at lave bevægelser. De bruges både i rehabiliteringsperioden efter operationen og til behandling af børn, som ikke havde brug for kirurgi.

Lær hvordan man behandler rheumatoid arthrose.

Gips udføres i etaper med en vis frekvens. Før du anvender gipsen, er det en øvelse. Korrektionsøvelser og styling udføres også dagligt flere gange om dagen. Gymnastikforløbet udvikler og øger bevægelsesomfanget, korrigerer deformiteterne i leddet.

Elektroforese med medicinske stoffer, fonophorese, elektrisk stimulering, applikationer med ozokerit og paraffin og saltopvarmning anvendes som fysioterapi. De forbedrer blodcirkulationen, styrker nervesystemet og bidrager til en dybere penetration af stoffer ind i vævet.

Flere gange om året, kurser i neurologisk terapi. De forbedrer tilstanden af ​​ledning af nervefibre og stofskifte i væv.

Med lav effektivitet ved konservativ behandling anvendes kirurgisk indgreb. Det udføres oftest ved 2-3 års alder. Operationen er udført for at justere størrelsen af ​​muskler og sener, samt at ændre positionen af ​​leddene.

outlook

Den fremtidige prognose for arthrogryposis hos børn afhænger af sygdommens sværhedsgrad. Med mindre deformiteter og tidlig behandling er arthrogryposis hærdelig. Men der er sandsynlighed for gentagelse, så børn observeres under betingelserne for periodisk lægeundersøgelse i hele perioden med knoglevækst.

Generaliseret arthrogryposis er uhelbredelig. Patienter bør regelmæssigt gennemgå behandling, rehabilitering og tilpasning i specialiserede institutioner.

konklusion

På trods af vanskelighederne ved behandling af arthrogryposis takket være forældrenes indsats og metoderne for moderne medicin er det muligt at forbedre barnets tilstand betydeligt. Regelmæssige undersøgelser af ortopæderen vil tillade at overvåge dynamikken i processen.

Arthrogriposis: Hvad er det, og hvordan behandles det?

Arthrogryposis er en alvorlig sygdom i leddene, hvor de deformerer og mister deres funktionalitet. Sygdommen er systemisk og medfødt. Afhængig af symptomernes sværhedsgrad påvirker sygdommen flere eller næsten alle leddene i kroppen, med muskler og sener, der trækker ind i den patologiske proces.

Arthrogriposis: årsager

Hidtil kender den officielle medicin ikke den nøjagtige årsag til udviklingen af ​​denne sygdom. Det er kun kendt, at patologien er dannet i utero, sandsynligvis i perioden med at lægge fremtidige organer og systemer i embryoet (op til 12 ugers svangerskab). Faktorer, der kan teoretisk have en negativ indvirkning og bidrage til udviklingen af ​​sygdommen:

• brug af alkohol og narkotika
• stråling (røntgen og fluorografi inklusive);
• medicin med teratogen virkning
• intrauterin infektioner
• alvorlig systemisk sygdom hos den gravide
• genmutationer.

Indflydelsen af ​​disse faktorer forstyrrer processen med dannelse af artikulært apparat og osteogenese (knogledannelse). Der er også en mekanisk teori om sygdommens udvikling. Dens forfattere tyder på, at livmoderen på grund af utilstrækkelig mængde fostervand presser det ufødte barn og forårsager deformation. I undersøgelsen af ​​vævsprøver af hjernen og rygmarven hos patienter kom patologer til den konklusion, at sygdommen forårsager ændringer i nervesystemet, selv om intellektet ikke forstyrres.

Overførelsen af ​​impuls i arthrogryposis forekommer intermitterende, derfor er blodtilførslen til musklerne utilstrækkelig. Krumning af leddene forårsager udskiftning af muskelvæv i bindevæv eller fedtvæv, hvilket fører til et fald i motoraktiviteten. Strukturen af ​​sener og kapselapparatet i leddene er også brudt og kan ikke sikre deres fulde funktion.

Medfødt arthrogryposis: klassificering af sygdommen

Sygdommen kan have tre kliniske stadier af sværhedsgrad. For at etablere diagnosen fokuserer på eksterne (morfologiske) tegn, røntgenresultater og electronuromyografi (EMG). Mere detaljeret er det beskrevet i tabellen:

Klassificering af arthrogryposis

Arthrogryposis hos børn: sygdomsegenskaber

Da sygdommen er relateret til medfødte abnormiteter, bemærkes det udadtil umiddelbart efter barnets fødsel. Sygdommen påvirker ofte distal (fjern) og mindre ofte den proximale (tæt på kroppen) dele af lemmerne.

Sygdommen kan spredes gennem hele kroppen, påvirker de nederste eller øverste lemmer eller påvirker kun deres distale regioner. Den generaliserede form af sygdommen ændrer næsten alle leddene i kroppen (herunder rygsøjlen og ansigtsdelen af ​​kraniet), så muskelsystemet ikke kan fungere normalt. Der er et fald i tone eller mangel på det. Hvis et barn kun er diagnosticeret med arthrogryposis i de øvre lemmer (eller lavere), som påvirker flere led, så er der med enhver rettidig behandling mulighed for at forbedre hans helbred betydeligt.

Sygdommen påvirker ikke barnets mentale evner, men hans psykomotoriske udvikling er forsinket på grund af manglende evne til at bevæge sig normalt.

Det er vigtigt, at de indre organer under arthrogriposis ikke påvirkes, men på grund af rygens stærke krumning kan de nogle gange skifte.

Sygdommen udvikler sig ikke med alderen og er normalt ikke arvet. Prognosen for sygdommen afhænger af, hvor tidligt de terapeutiske foranstaltninger blev indledt.

Hvordan man identificerer sygdommen?

Den eneste type prænatal diagnose af sygdommen er ultralyd under graviditeten i forskellige faser af fostrets udvikling. Nogle advarselssignaler hjælper med at mistanke om en forfærdelig misdannelse. Med en formodentlig intrauterin diagnose af "arthrogrypos" er følgende ændringer instrumenteret:

• krænkelse af fostrets motoriske aktivitet (dets reduktion eller fravær)
• udtynding af blødt væv i lemmerne i volumen
• grov misdannelser af leddene (for eksempel ustabilitet eller visuel fravær af fødder, hænder).

For at skærmbilledet skal de forventede mødre gennemgå mindst 3 obligatoriske ultralyd: 10-13 uger, i perioden ca. 5 måneder af graviditeten og efter 30 uger. De første 2 undersøgelser er særligt vigtige i diagnosticeringsplanen, da det er umuligt at afslutte en graviditet i tredje trimester selv af medicinske årsager.

På en eller anden måde er det umuligt at afsløre patologien, det er ikke bestemt under bloddonation eller ved berøring under en rutinemæssig undersøgelse af en obstetriksk-gynækolog. Efter fødslen bruges en røntgen og en EMG til diagnose, selv om ændringerne er synlige udadtil med det blotte øje.

Arthrogriposis: Behandling skal starte i barselshospitalet

Til terapeutiske handlinger var effektive, udføres de siden fødslen af ​​barnet. Indtil udskrivning er det vigtigt at undervise forældre, hvordan man korrekt udfører ortopædiske øvelser, som de selv kan gentage hver dag i hjemmet. På hospitalet ordineres børn normalt følgende behandlinger:

• massage;
• fysioterapi (varmebehandling);
• gymnastik;
• fiksering af leddene (ved hjælp af dæk eller gipsstøbning).

Hvis resultatet af konservativ behandling ikke er nok til at genoprette eller forbedre barnets tilstand, vises han kirurgi. Jo tidligere det udføres, desto højere er dets effektivitet. Bendeformiteter betjenes i alderen 3-4 måneder og hænder - på 6-8 måneder. Behandling i en senere alder kræver mere blåtøjeindgreb i knogleapparatet og blødt væv, så orthopedister anbefaler ikke at forsinke med dette.

Arthrogryposis er helt helbredes?

Sygdommen fører til kollision af leddene og manglende evne til fortsat at føre et normalt liv på grund af dette. Kontrakt er en delvis eller fuldstændig begrænsning af mobiliteten (for eksempel umuligheden af ​​at bøje eller udvide hånden). Chancerne for at helbrede denne lidelse helt eller i det mindste med de minimale komplikationer, der er tilbage, er kun med sin milde form. Hvis flere led er involveret i processen (normalt lyder diagnosen "distal arthrogryposis") og rygsøjlen er ikke påvirket, så kan du ved hjælp af konservative og nogle gange operative metoder opnå stabil positiv dynamik.

I situationer, hvor patologien strækker sig til flere led og ryg, er hovedmålet med behandling at lindre smerte og tilstand hos patienten så meget som muligt. Det er vigtigt at rette dislokationer så meget som muligt og øge muskeltonen lidt, så en person kan bevæge sig selvstændigt eller i det mindste arbejde med hænderne. Kombinationen af ​​kirurgiske og terapeutiske metoder gør det i de fleste tilfælde muligt at reducere sværhedsgraden af ​​deformiteten og forbedre musklernes følsomhed. Efter en sådan primærbehandling skal sådanne patienter have støtte til fysioterapi og massage.

For at leddene ikke deformeres, genanvendes specielle ortopædiske fixatorer og dæk. Uanset sygdommens sværhedsgrad er behandling og genopretning af barnet en vanskelig proces (mentalt og fysisk) for forældrene.

Sygdomme arthrogryposis: er der en forebyggelse?

Da den nøjagtige patogenese og årsagerne til sygdommen er ukendte, eksisterer der ikke specifik forebyggelse. Ifølge mange læger er den bedste foranstaltning til forebyggelse af sygdommen en ansvarlig holdning til de gravide kvinders sundhed og de kvinder, der i fremtiden planlægger at blive mødre. I svangerskabsperioden er det tilrådeligt at udelukke medicin til det maksimale og undgå eventuelle skadelige faktorer, herunder stress.

Der er også forebyggelse af eksacerbationer og tilbagefald af sygdommen hos mennesker, der blev diagnosticeret ved fødslen. For at gøre dette skal du regelmæssigt gennemgå behandling i specialiserede sanatorier, udføre gymnastik og glem ikke en planlagt massage. I nogle tilfælde skal personen permanent eller midlertidigt bære korrektorer, der forhindrer leddene at buede. Regelmæssige undersøgelser af ortopæd- og røntgenstudierne giver dig mulighed for at spore procesens dynamik og om nødvendigt ændre behandlingsplanen i tide.

Mennesker, der konfronteres med denne ulykke, er ofte bekymret over spørgsmålet: arthrogryposis, hvad er det, og hvad er chancerne for at slippe af med det? Det er selvfølgelig en vanskelig sygdom, der er svær at behandle, men med forældrenes omhu og en kompetent medicinsk tilgang kan positive resultater opnås.

arthrogryposis

Arthrogryposis er en medfødt sygdom i det muskuloskeletale system, som er kendetegnet ved dannelse af kontrakturer i mange led, beskadigelse af rygmarvens neuroner med primær atrofi af muskelstrukturer. Det kliniske billede består af deformation af ledfladerne med begrænset bevægelsesområde, muskelhypotension, med bevarelse hos børn med normale intelligensniveauer og fravær af skade på indre organer. At afklare diagnosen ved hjælp af radiografi, CT og MR. Behandling indebærer immobilisering af de berørte led i en funktionel stilling, der er fordelagtig for dem, fysioterapi i svære tilfælde - brugen af ​​kirurgiske teknikker.

arthrogryposis

For første gang blev patologi beskrevet i detaljer i 1927 af den indenlandske kirurg E. Yu. Osten-Sacken, men udtrykket "arthrogryposis" selv blev foreslået af en amerikansk ortopædkirurg M. Stern i 1923. Bogstaveligt talt betegner sygdommens navn som "buet ledd". I pædiatri forekommer det med en hyppighed på 1: 3000 til 1: 56000 nyfødte; forekomsten er den samme blandt begge køn. Arthrogryposis eller multiple medfødt kontrakturssyndrom registreres normalt prænatalt som en del af en ultralydsscreening af fosteret eller den første dag efter fødslen, når den undersøges af en neonatolog under en nyfødt undersøgelse. For at forhindre sygdomens invaliderende virkninger har børn fra en tidlig alder brug for intensiv fysisk rehabilitering.

Årsager til Arthrogryposis

Til dato er mere end hundrede grunde blevet navngivet, der bidrager til dannelsen af ​​sygdommen, men den vigtigste er ikke fremhævet. Det er pålideligt kendt, at arthrogryposis udvikler sig ved 4-5 uger intrauterin udvikling og er ikke arvet (undtagen distal form). Mulige årsagssygdomme omfatter følgende:

• Teratogent. De har en destruktiv effekt på fostrets fremvoksende strukturer. Denne gruppe omfatter brugen af ​​gravide stoffer, alkoholholdige drikkevarer og visse lægemidler (for eksempel cytostatika), ioniserende stråling, giftige kemikalier, infektionssygdomme (rubella, cytomegalovirusinfektion, toxoplasmose) og andre.
• Bundkort. Tilknyttet funktionerne i moderorganismen. De omfatter uregelmæssigheder af livmoderens anatomiske struktur (duplikation, fordobling, hypoplasi), placenta insufficiens, tilstedeværelsen af ​​alvorlige kroniske sygdomme (systemisk lupus erythematosus, diabetes, dekompenserede hjertefejl) og andre.
• Oligohydramnion. På nuværende tidspunkt tager mange forfattere lidt vand til den grundlæggende version af udviklingen af ​​arthrogryposis. En lille mængde fostervæske forårsager fraværet af normale føtale bevægelser, som følge heraf leddene er fastgjort i en bestemt tvunget position.

patogenese

De patogenetiske mekanismer af arthrogryposis forstås ikke fuldt ud. Der er flere meninger på dette punkt. Myogen teori antyder en primær degenerativ læsion af muskelstrukturer med en yderligere forandring i det leddige kompleks og forskellige dele af nervesystemet. Den neurogene hypotese antyder, at i prænatalperioden på grund af virkningen af ​​en kombination af årsagssammenhænge forekommer skade på ryggmotorens motorveje og derefter dannelsen af ​​forstyrrelser i de zoner, der er inderveret af dem. Den arthrogene version forbinder medfødte kontrakturer med den indledende involvering af kapsel-ligamentapparatet i det patologiske kompleks, atrofi af de omgivende muskler og sekundær myodegenerering.

Patologisk dissektion indikerer tilstedeværelsen af ​​ændringer i musklerne af hypoplastisk natur. Deres fysiologiske fastgørelsespunkter bevares, men fibrene selv er atypisk placeret på grund af den tvungne placering af lemmerne. Kapselapparatet i arthrogryposis holder overfladerne af leddene i tæt kontakt, de ligamentstrukturer forkortes. De rørformede knogler er underudviklede, atrofiske. Degenerative processer er til stede i næsten alle dele af nervesystemet.

klassifikation

Ifølge antallet af ramte led og på grundlag af patientens generelle tilstand klassificeres arthrogryposis i grader af sværhedsgrad - mild, moderat og svær. Separat er der typer af kontrakturer, der er bortførelse, rotation, extensor, adductor, flexor og kombineret. Den internationale klassifikation indebærer opdeling af sygdommen i følgende former:

• Generaliseret. Det forekommer i 54% af tilfældene. Sygdommen kan påvirke absolut alle grupper af led, herunder sådanne sjældne lokaliseringer som temporomandibulær, sternoakromial, sternoklavikulær.
• Skader på underbenene. Det er 30% af den samlede patologi. Lesioner griber fodens led, såvel som hofte, ankel, knæ.
• Ved beskadigelse af de øvre lemmer. Observeret i 5% af sagerne. Oftere påvirker håndleddet, albue leddene og leddene af hænderne.
• Distal. Antallet af syge børn når 11%. Den har omkring 9 underarter, herunder digital dysmorfisme, medfødt araknodakti og Gordons syndromer, multiple pterygier, Freeman-Sheldon, Trismus-pseudocamptodactylia osv.

Symptomer på arthrogryposis

De karakteristiske symptomer består af tilstedeværelsen af ​​kontrakturer, som er medfødte og muskelsatrofi eller underernæring, hvilket giver patienten en masse ulejlighed. Arthrogriposis læsioner er symmetriske og ikke tilbøjelige til progression, kun gentagelse af deformiteter efter den første vellykkede behandling er mulig. I mange tilfælde optager sygdommen de øverste dele af kroppen. Et typisk billede er, at hænderne foldes og roteres indad, underarmene er gennemboret, albuerne er ubøjede, hænderne er bøjet mod palmerne. Skader på underekstremiteterne opstår ofte med clubfoot og subluxation af hofteledene.

Arthrogryposis kombineres også med mere sjældne manifestationer - hud syndaktyly (adhæsioner) af fingrene, amniotiske bannere, hæmangiomer og telangiectasier, huden trækker sig over beskadigede led, spaltspalater, hjertefejl og meningomyellocele. I 10% af tilfældene påvises kombinerede vaskulære misdannelser i hjernen eller rygmarven. Patienter er udsat for hyppige respiratoriske sygdomme. En vigtig og positiv funktion er tilstedeværelsen af ​​aldersrelaterede mentale evner og fraværet af organsygdomme.

komplikationer

Arthrogriposis bærer ingen umiddelbar trussel mod livet. Komplikationer er mere almindelige i mangel af tilstrækkelig eller forsinket behandling. Men selv med en vellykket behandling er det muligt, at en positiv dynamik måske ikke opnås. Bevarelsen af ​​kontrakturer forhindrer barnet i at udføre de enkleste bevægelser. Alvorlige komplikationer er den fuldstændige immobilisering af beskadigede led og irreversibel deformitet af lemmerne. I alvorlige tilfælde er der også skade på vækstzonerne i knoglerne og sekundær læsion af epifyserne.

diagnostik

Arthrogryposis opdages normalt under rutinemæssig ultralydsscreening. På ekkografi i fosteret registreres mobilitet, et fald i blødt væv i lemmerne i volumen og udvikling af kontrakturer. Efter fødslen udføres undersøgelsen i forbindelse med en pædiatrisk neurolog, ortopædkirurg eller kirurg. Diagnostiske kriterier er tilstedeværelsen af ​​kontrakturer på mere end tre store ledflader (hånd eller fod betragtes som 1 stor ledd), instrumentelt bekræftede læsioner af rygmarvsmotonuroner og muskelatrofi. For at klarlægge diagnosens rigtighed anvendes følgende grupper af metoder:

• Imaging. Som diagnostik af den første linje udføres radiografi af de modificerede ledd. Med det kan du identificere underudviklingen af ​​apofyser, osteoporose og svækkede skeletdifferentieringsprocesser. CT eller MR anvendes i kontroversielle tilfælde og kan opdage de mindste ændringer i ledfladerne.
• Neurofysiologiske. Electroneuromyography (ENMG) bruges til at identificere neuromuskulære ledningsforstyrrelser. Det er nødvendigt at bekræfte skader på rygmarven. Elektroencefalografi (EEG) bruges til at registrere aktiviteten af ​​nerveceller i centralnervesystemet. Mindre almindeligt omfatter diagnostik EEG-overvågning, som muliggør overvågning af hjerneaktivitet hele dagen.

Differentialdiagnosen udføres med konsekvenserne af poliomyelitis, diastrofisk dysplasi, Larsens syndrom, kronrodystrofi, spinal amyotrofi, myotonisk dystrofi. Til den endelige diagnose kan du få brug for hjælp fra en smitsomme sygeplejerske, kardiolog og reumatolog.

Arthrogryposis behandling

Terapeutiske foranstaltninger begynder fra den første dag efter fødslen, da resultatet af korrektionen i denne periode er den mest stabile. Indtil 2-3 år er de foretrukne konservative metoder. De består i at gennemføre en iscenesat gipskorrektion udført ugentligt. Før hver manipulation udføres termiske, fysioterapeutiske procedurer og terapeutisk gymnastik. Fra fysioterapi anvendes fotokromoterapi, elektroforese med prozerin, trental, svovl og calcium, fonophorese med keratolytiske geler og elektrisk stimulering. Forældre er forpligtet til at forklare vigtigheden af ​​korrigerende øvelser for arthrogryposis, som udføres op til 8 gange om dagen. Ortopædisk terapi suppleres altid med neurologiske, herunder lægemidler, som øger blodgennemstrømningen, øger ledningsevnen og normaliserer vævs trofisme.

I tilfælde af negativ dynamik anvendes kirurgisk indgreb. I vanskelige situationer starter den fra 3 måneder, men i de fleste tilfælde behandles patienter under 2 år konservativt. Korrektion udføres først på distale steder. Afhængig af lokaliseringen er det muligt at udføre myotenoligamenthocapsulomi, epicondyle osteotomi, forlængelse af quadriceps. Hvis der er opstået arthrogrypotisk fodfod, anbefales kirurgiske operationer på ligamentet-senet apparatet (børn under 7 år) eller på fodens skelet (i den ældre aldersgruppe).

I arthrogryposis i de øvre ekstremiteter udføres operationer for at forkorte og forlenge underarmens muskler såvel som kapselotomien af ​​håndleddet fra palmsiden. Hos adolescenter anvendes allodez ved lavsan tape eller arthrodesis som operationer på dette led. Med albuebindingens extensorkontrakt er forlængelsen af ​​triceps forlænget, transplanteret og posterior kapulotomi udført. Når dislokationer opstår, udføres deres lukkede reposition kun med intakt muskelstyrke. Operationer på nedre ekstremiteter er maksimalt fokuseret på bevarelsen af ​​den support-statiske funktionelle aktivitet, den øvre - på skabelsen af ​​forhold, der er vigtige for selvbetjening.

Prognose og forebyggelse

Prognosen afspejler direkte sværhedsgraden af ​​sygdommen. Med lokale former er det fordelagtigt, med generaliseret patientindkomst. Forebyggelse er støttende. I tilfælde af sygdom i underekstremiteterne er brug af ortopædiske sko obligatorisk, den øvre - brug af en longuet, er det vigtigt at erhverve særlige kropsretskorrektorer eller korsetter til fastsættelse af rygsøjlen. For at opretholde en tilfredsstillende form for det nervøse og muskulære apparat, der anvendes terapeutisk massage, fysisk uddannelse og gymnastik.

Arthrogriposis: Symptomer og behandling

Arthrogriposis - de vigtigste symptomer:

• Vaskulære stjerner
• Begrænsning af fælles mobilitet
• Foddeformation
• Generel nedskrivning
• klumpfod
• Mindsket muskel tone
• Deformation af ansigtets struktur
• Spinal deformitet
• Psykisk nedsættelse
• Tilstrækkelighed til smitsomme sygdomme
• Forvridning af leddene
• Deformering af børster
• Fælles stivhed
• clubhand
• Spænding af huden over den syge led

Arthrogryposis er en medfødt systemisk patologi, der forårsager muskelhypotrofi, beskadigelse af rygmarv og leddkontrakt. Der er en sygdom hos 1 barn pr. 3 tusind nyfødte, og blandt alle osteoartikulære sygdomme er det ca. 3%.

I øjeblikket forbliver de nøjagtige årsager til uregelmæssigheder ukendte. Men eksperter mener, at det utilstrækkelige forløb af graviditeten kan udløse.

Blandt de mest karakteristiske kliniske tegn bør fostrets sen bevægelse og fostrets fosteraktivitet fremhæves. Efter at barnet er født, vil de vigtigste symptomer være den unormale position af to eller flere led i benene, deres mobilitet eller fuld fiksering i en unaturlig stilling.

Diagnosen er baseret på tilstedeværelsen af ​​karakteristiske kliniske tegn. Patienten skal gennemgå en række instrumentelle undersøgelser. Det er muligt at identificere sygdommen ved hjælp af prenatale diagnoseteknikker på stadiet af intrauterin udvikling.

Konservative metoder råder over den behandlingsfasede plastering af det berørte lem, fysioterapi og massage. Men med ineffektiviteten af ​​denne tilgang vende sig til kirurgisk indgriben.

Den internationale klassifikation af sygdomme i den tiende revision af patologien har en særskilt betydning. ICD-10-koden bliver Q74.3.

ætiologi

I dag er den nøjagtige årsag til arthrogryposis et hvidt sted for klinikere. Eksperter mener, at årsagen til sygdommen kan være negative faktorer, der påvirker kroppen af ​​en gravid kvinde i de tidlige stadier af graviditeten.

Årsag patologi kan:

• en sygdom med bakteriel eller viral natur, der blev udskudt ved 4-5 uger af svangerskabet - influenza og røde hunde betragtes som de farligste;
• virkninger af giftige stoffer og stråling
• irrationel brug af narkotika uden udnævnelse af den behandlende læge, manglende overholdelse af den daglige norm eller varighed af administrationen
• placenta insufficiens
• begrænsning af intrauterin rum forårsaget af strukturelle abnormiteter
• afhængighed af dårlige vaner, mens du bærer et barn
• trauma til maven;
• ilt sult af fosteret;
• høj vandstrøm;
• Tilstedeværelsen af ​​moderen til alvorlige kroniske sygdomme.

Der er flere teorier om mekanismerne for udvikling af en sådan afvigelse, hvor der er en uregelmæssig form af leddene på arme og ben:

• myogen - forårsager forekomsten af ​​problemet under indflydelse af de ovennævnte negative kilder, mod hvilke dannelsen af ​​muskelfibre forstyrres og patologiske forandringer i det led-ligamente apparat og nervesystemet udvikles;
• neurogen - behandler sygdommen som en følge af rygmarvets primære læsion, og muskelatrofi og kontrakturer af individuelle led er sekundære.

Arthrogryposis hos børn fører til sådanne ændringer:

• nedsat muskel tone på grund af degenerative processer;
• begrænset bevægelighed af leddene
• forkortelse af ledbåndene;
• tæt kontakt mellem tilstødende overflader lokaliseret i ledkapslen
• fiksering af led i usædvanlig form
• unormal placering af punkterne i begyndelsen og fastgørelsen af ​​musklerne;
• atrofi og vækstretardering af rørformede knogler;
• overbelastning af centralnervesystemet og perifert nervesystem.

I 25-27% af tilfældene er virkningen af ​​genetisk disponering noteret.

klassifikation

På baggrund af forekomsten er patologi af følgende typer:

• generaliseret arthrogryposis - diagnosticeret oftest i 54% af tilfældene;
• med læsioner i underekstremiteterne - uregelmæssig form af benlederne ses i 30% af situationerne;
• med læsioner i de øvre lemmer - forekomsten er 5%;
• distal arthrogryposis er til stede hos 11% af patienterne.

Kontrakter, dvs. stivhed, har deres egen klassificering, er:

• bly og bly;
• flexor og extensor;
• roterende;
• kombineret eller multiple.

Ifølge metode til formidling er arthrogriposis:

• lokalt - påvirker kun ét bælte i lemmerne;
• Generelt - Skader på leddene ses både på hænderne og på benene.
• totalt - sygdommen har spredt ikke kun til den øvre og nedre ekstremitet, men også til rygsøjlen.

Klassificeringen afhænger af sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet indebærer følgende afvigelsesmuligheder:

• mild arthrogryposis - karakteriseret ved en forandring i form og en lille begrænsning af bevægelsen af ​​leddene i hænder og fødder, svag osteoporose og hypoplasi
• moderat arthrogryposis - kendetegnet ved, at der er en krænkelse af motorens funktion i alle led, bortset fra de proximale lemmer, osteoporose og hypoplasi med moderat sværhedsgrad
• svær arthrogryposis - udtrykkes ved en skarp begrænsning af mobilitet ikke kun af arme og ben, men også af rygsøjlen, osteoporose og hypoplasi synes lyst.

Det er værd at bemærke, at anomali har et stort antal underformer, de mest almindelige blandt dem er:

• Gordons syndrom;
• medfødt arachnodactyly
• pterygium syndrom;
• digital dysmorfi
• Freeman-Sheldon syndrom.

symptomatologi

Det kliniske billede af sygdommen er helt dikteret af kursets variant. F.eks. Er medfødt multipel arthrogryposis udtrykt af følgende symptomer:

• Stivhed i skulder og albue, håndled og hofte, knæled;
• deformitet af hænder og fødder, rygmarv og ansigtsskelet;
• hypotension eller muskelatoni.

Skaderne i underekstremiteterne er karakteriseret ved følgende symptomer:

• dislokationer og subluxationer af hofterne;
• Tilstedeværelsen af ​​kontrakturer i leddene i hofteområdet
• forandring af føddernes form
• flexion og extensor kontrakturer i knæene.

Symptomerne på den øvre del af arthrogryposis er præsenteret:

• intraoral og kontraherende skulderled;
• elbows extensor kontrakturer
• bøjningskontrakter i de radiokarale ledd;
• flexion-adduktion af fingeren.

Enhver form for sygdommen kan ledsages af følgende symptomer:

• amniotiske bannere;
• dermal syndaktyly af hænderne;
• clubhand og clubfoot;
• tilbagetrækning af huden, der ligger over den syge led;
• dislokation af artikulære ender;
• dannelsen af ​​hæmangiomer og telangiectasier på huden;
• øget modtagelighed for luftvejssygdomme.

Det er værd at bemærke, at et træk ved sygdommen er fraværet af:

• symmetri af deformationer;
• læsioner af indre organer;
• forringelse af barnets generelle trivsel
• formindskelse af intellektuelle evner
• hurtig fremgang i den patologiske proces gennem livet.

diagnostik

Etablering af den korrekte diagnose forårsager ikke problemer hos en erfaren kliniker, da patologi (IC74-10 kode Q74.3) har specifikke kliniske manifestationer. Diagnostikprocessen bør dog være en integreret tilgang.

Lægen udfører selvstændigt flere forskellige manipulationer:

• undersøgelse af sygdommens historie ikke blot patienten, men også tætte pårørende;
• Oplysninger om graviditeten
• indsamling og analyse af livshistorie
• omhyggelig fysisk og neurologisk undersøgelse
• en detaljeret undersøgelse af forældre - at udarbejde et komplet klinisk billede.

Instrumentdiagnostik er begrænset til sådanne procedurer:

• Røntgen af ​​rygsøjlen;
• ultralydografi af nedre og øvre ekstremiteter;
• CT og MR.

Laboratorieundersøgelser har ingen diagnostisk værdi, men indebærer generelle og biokemiske blodprøver.

Diagnosen af ​​"arthrogryposis" kan laves på scenen af ​​intrauterin føtal udvikling. Dette gøres ved hjælp af ultralyd, som giver dig mulighed for at se deformation af leddene og atrofi af blødt væv i hænder og fødder. Hovedprincippet om prænatal diagnose er lav føtale mobilitet. Beslutningen om at få abort, hver kvinde tager personligt.

Det skal bemærkes, at arthrogriposis skal differentieres fra sådanne sygdomme:

behandling

Hvis konservativ terapi påbegyndes i de første måneder af spædbarnets liv, vil formen af ​​leddene blive genoprettet ved hjælp af trinvis plastering af arme eller ben, som udføres en gang om ugen. Det er meget vigtigt at gennemføre en session af terapeutisk gymnastik før proceduren. Efter at gipsbanen er afsluttet, er barnet individuelt udstyret med ortoser.

Behandling omfatter gennemførelse af fysioterapiprocedurer, herunder:

• photochromotherapy;
• medicinsk elektroforese;
• fonoforese;
• elektriske;
• applikationer med paraffin og ozokerit;
• saltvandvarmere.

Terapi skal nødvendigvis omfatte passage af et kursus af terapeutisk massage, træningsterapi og implementering af neurologiske behandlingsteknikker.

Når arthrogryposis hos nyfødte ikke kunne elimineres på en konservativ måde, vender de til kirurgisk indgreb. Under operationen justerer læger formen og størrelsen af ​​muskler eller sener, ændrer leddets position. I de fleste situationer udføres kirurgi, når barnet er 2-3 år.

Forebyggelse og prognose

Det er ikke muligt at finde ud af de nøjagtige årsager til dannelsen af ​​afvigelser hos børn hos klinikere, og derfor er forebyggende foranstaltninger rettet mod en passende behandling af graviditet:

• fuldstændig afvisning af dårlige vaner
• sund og næringsrig mad;
• undgå mave traume;
• tager kun de lægemidler, der vil blive ordineret af den behandlende læge
• ingen virkning på kemikalier og stråling
• tidlig påvisning og fuldstændig behandling af eventuelle akutte eller kroniske sygdomme, der øger chancerne for, at leddene af arme, ben og rygsøjle vil blive ændret;
• regelmæssige besøg hos fødselslæge-gynækolog.

Prognosen dikteres af sygdomsforløbet. For eksempel har generaliseret arthrogryposis en ugunstig prognose, medens den lokaliserede form fuldstændigt elimineres.

Den fuldstændige mangel på terapi er fyldt med komplikationer - irreversibel deformation og fuldstændig immobilisering af sårforbindelsen, hvilket fører til invaliditet.

Hvis du tror at du har Arthrogriposis og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, så kan læger hjælpe dig: Ortopedist, Ortopædisk Traumatolog, Barnlæge.

Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Platte fødder - det er den slags formdannelse af foden, hvor dens buer er genstand for sænkning, hvilket resulterer i et fuldstændigt tab af de iboende dæmpnings- og fjederfunktioner. Platte fødder, hvis symptomer ligger i så store manifestationer som smerter i kalvemusklerne og en følelse af stivhed i dem, øget træthed under gang og langvarig stående, øget smerte i benene til slutningen af ​​dagen osv. Er den mest almindelige sygdom, der påvirker fødderne.

Arnold-Chiari syndrom eller anomali (Arnold-Chiari misdannelse) er en gruppe af hjernens udviklingspatiologier. Overtrædelser forbundet med funktionen af ​​cerebellum, som er ansvarlig for balancen af ​​personen. Denne gruppe indbefatter også patologien for medulla oblongata, som er manifesteret i forstyrrelsen af ​​de centre, der er ansvarlige for åndedrætssystemet, hjerte-kar-systemet og centralnervesystemet.

Mucopolysaccharidose er en genetisk sygdom forbundet med nedsat produktion af visse enzymer af kroppen, hvilket bidrager til udviklingen af ​​alvorlige fysiske og neurologiske symptomer. Arvelige patologier er altid meget alvorlige, da de i de fleste tilfælde ikke kan helbredes fuldstændigt. Disse patologier indbefatter mucopolysaccharidose, som er en temmelig stor gruppe af sygdomme, der udvikler sig på grund af, at processen med enzymatisk katalyse af glycosaminoglycaner i lysosomerne forstyrres.

Shereshevsky-Turners syndrom er en genetisk patologi, der skyldes fraværet af en af ​​kromosomerne i reproduktionssystemet i karyotypen hos et individ. Den karakteristiske forskel i sygdommen er, at den kun påvirker piger. Hyppigheden af ​​sygdommen er et tilfælde pr. Fem tusind nyfødte piger. Ofte med denne sygdom er der en spontan afbrydelse af barselsperioden (i de tidlige stadier). Af denne grund er det umuligt at bestemme, hvor ofte sygdommen opstår. Et kendetegn ved sygdommen er, at det har et meget positivt resultat.

Osteosklerose er en patologisk proces, under hvilken knoglevæv påvirkes, knogle trabeculae, karakteriseret ved en stigning i vævstæthed, men selve knoglens størrelse ændres ikke. Det skal bemærkes, at osteosklerose af ledfladerne, hvirvler og andre lokale dele af muskuloskeletalsystemet ofte udvikler sig præcist på baggrund af allerede eksisterende sygdomme i knoglevævet. Separat betragtes fysiologisk osteosklerose, som kun udvikler sig hos børn og unge i vækstprocessen.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.

arthrogryposis

Arthrogryposis er en medfødt systemisk sygdom, der er præget af kontrakter (stivhed) i leddene samt muskelhypotrofi og beskadigelse af rygmarvens motoneuroner.

Indholdet

grunde

Udtrykket "arthrogryposis" blev indført af en orthopedist fra USA M. Stern i 1923. Sygdommen findes hos 1 ud af 3.000 nyfødte. Dens frekvens blandt andre medfødte patologier i det osteoartikulære apparat er 2-3%.

Årsagerne til arthrogryposis forstås ikke fuldt ud. Det er blevet konstateret, at sygdommen ikke er arvet, men opstår sporadisk. Eksperter identificerer flere faktorer, der virker i tidlig graviditet og fremkalder arthrogryposis hos fosteret. Blandt dem er:

• infektioner af viral eller bakteriel oprindelse
• indflydelse af giftige stoffer og lægemidler
• begrænsning af intrauterin rum på grund af strukturelle anomalier
• placenta insufficiens og så videre.

patogenese

Hvordan arthrogryposis udvikler hos børn er ikke etableret. Der er to hovedteorier om sygdoms patogenese: myogen og neurogen.

Ifølge den myogene teori, under påvirkning af teratogene faktorer, forstyrres dannelsen (histogenese) af muskelfibre i første trimester af graviditeten. Som følge heraf opstår der negative forandringer i det ledbåndsapparat og nervesystemet.

Proponenter af den neurogene hypotese mener, at den patologiske proces starter på grund af den primære læsion af rygmarven, og selektiv muskelatrofi og kontrakter af individuelle led er sekundære.

Congenital arthrogryposis ledsages af følgende patologiske egenskaber:

• muskel tone er forstyrret, degenerative processer forekommer i dem;
• begrænset bevægelighed af leddene
• bag-ligament apparat er forkortet;
• Tilgrænsende overflader i ledkapslen er i tæt kontakt;
• leddene er fastgjort i en bestemt position;
• Oprindelsessteder og fastgørelse af muskler har en unormal placering;
• lang rørformede knogleratrofi, deres vækst falder ned;
• påvirket centrale og perifere nervesystemer.

symptomer

Medfødt multipel arthrogryposis er klassificeret efter en række egenskaber:

• Prævalensen er generaliseret (54% af tilfældene), med læsioner i underekstremiteterne (30%), øvre lemmer (5%), distale (11%).
• Ved type af kontraktur - udledning, adduktor, flexor, extensor, roterende, kombineret.
• Ifølge sværhedsgraden af ​​deformiteter - milde, mellemstore og svære former.

Generaliseret arthrogryposis ledsages af:

• Stivhed i skulder, håndled, albue, hofte og knæled;
• deformiteter af hænder, fødder, ansigtsskelet, rygsøjlen;
• hypotension eller muskelatoni.

Arthrogryposis af nedre ekstremiteter manifesterer sig i form:

• ekstern rotationsabduktion eller bøjning-adtraherende kontrakturer i hofteledene;
• hofteforskydninger (ikke altid);
• flexion eller extensor kontrakturer i knæene;
• deformationer af fødder.

Arthrogryposis af de øvre ekstremiteter er kendetegnet ved følgende kontrakturer:

• intrarotational i skulderledene;
• extensor ulnar;
• flexor i radiocarpal;
• flexion-inducerende i fingeren.

I den distale udgave af patologien observeres deformiteter af hænder og fødder.

I mange tilfælde suppleres arthrogryposis med sådanne manifestationer som:

• amniotiske bannere;
• dermal syndaktyly af hænderne;
• hudgenvinding over ændrede ledd;
• pterygier i leddene
• clubhand og clubfoot;
• dislokation af artikulære ender;
• hemangiomas og telangiectasias på huden;
• tilbøjelighed til luftvejssygdomme.

Systemiske læsioner af indre organer og intellektuelle udviklingslag er ukarakteristiske. Fælles deformiteter og muskelatrofi udvikles symmetrisk og udvikler sig ikke under livet.

diagnostik

Diagnosen af ​​arthrogryposis kan laves i prænatal perioden. Sygdommen opdages ved hjælp af ultralyd, hvilket demonstrerer deformationen af ​​leddene og atrofiet på det bløde væv i lemmerne. Et indirekte tegn på patologi er lav føtale mobilitet.

Efter fødslen diagnosticeres arthrogryposis baseret på kliniske symptomer og neurologisk undersøgelse. Desuden kan ultralydscanning og radiografi udføres.

Sygdommen er differentieret fra komplikationerne af poliomyelitis, polyarthritis, myopati og andre systemiske og neuromuskulære patologier.

behandling

I tilfælde af medfødt multipel arthrogryposis overvåger og behandler en ortopædkirurg.

Konservativ terapi bør begynde i de første måneder af et barns liv. Det involverer den gradvise plastering af lemmerne en gang om ugen. Før gips holdt en gymnastik session. Fysisk terapi til arthrogryposis sigter mod at øge bevægelsesområdet i leddene og korrigere deformiteterne. Derudover bør korrigerende øvelser og styling udføres 6-8 gange om dagen. Efter færdiggørelsen af ​​gipsbanen vælges ortoseprodukter individuelt for barnet.

Behandling af arthrogryposis suppleres med fysioterapi, hvis formål er at forbedre funktionerne og blodcirkulationen i det neuromuskulære apparat samt behandling af osteoporose. Grundlæggende teknikker:

• massage;
• photochromotherapy;
• elektroforese med pentoxifyllin, ascorbinsyre, calcium, aminophyllin, svovl;
• elektriske;
• fonoforese;
• saltvarmere;
• applikationer med ozokerit og paraffin.

Derudover holdes kurser med neurologisk behandling 3-4 gange om året, hvilket indbefatter stoffer til forbedring af ledningen af ​​nervefibre og forbedring af vævs trofisme.

Hvis konservativ terapi er ineffektiv, praktiseres kirurgisk behandling. Som regel udføres operationerne efter 2-3 år. Under interventionen justeres størrelsen på muskler og sener, og leddets positioner ændres.

outlook

Generaliseret arthrogryposis har en ugunstig prognose. Patienterne behøver periodisk behandling, rehabiliteringsforanstaltninger, tilpasning i specialiserede institutioner.

Lokaliseret mild arthrogryposis er fuldstændig helbredes, forudsat at behandlingen påbegyndes rettidigt. Da kontrakturer og deformiteter er tilbøjelige til gentagelse, er børn med denne diagnose genstand for opfølgning indtil udgangen af ​​knoglevæksten.

forebyggelse

Det vigtigste mål for forebyggelse af arthrogryposis er forebyggelsen af ​​virkningen af ​​teratogene faktorer på fostret under graviditeten.

arthrogryposis

Arthrogryposis er en medfødt sygdom præget af at begrænse mobiliteten af ​​to eller flere store led i ikke-tilstødende områder samt muskelskader (hypo- og atrofi) og rygmarven i mangel af andre kendte systemiske sygdomme.

For første gang nævnes et sygt barn, hvis manifestationer af sygdommen lignede arthrogryposis, findes i den franske kirurg A. Pare (XVI århundrede) skrifter. En fuldstændig beskrivelse af det patologiske billede af arthrogryposis, lavet i 1905, tilhører Rosencrantz. På forskellige tidspunkter i litteraturen blev mange synonymer brugt til at henvise til sygdommen: medfødte multiple kontrakter med muskeldefekter, medfødt amioplasi, arthrodyskinesi, medfødt deformerende myopati, medfødt multipel kontrakturssyndrom, flere medfødte stive led. Udtrykket "medfødt multipel arthrogryposis", som oftest anvendes i øjeblikket, blev foreslået af den amerikanske ortopædkirurg W.G. Stern i 1923.

De fleste udenlandske kilder angiver sandsynligheden for at have et barn med arthrogryposis som 1: 3000. Ikke desto mindre er der betydelige forskelle i forekomsten af ​​sygdommen i forskellige lande. I Australien er denne sandsynlighed f.eks. 1:12 000, og i Skotland - 1:56 000.

Blandt medfødte lidelser i muskuloskeletale systemet er arthrogryposis en af ​​de mest alvorlige sygdomme.

Årsager og risikofaktorer

I øjeblikket er der mange faktorer, der kan føre til fremkomsten af ​​arthrogryposis, men mekanismen for dens udvikling er ikke blevet fuldt undersøgt.

Selvom sygdommen er medfødt, forekommer den spontant i de tidlige stadier af fostrets udvikling (4-5 uger) og er ikke arvet (undtagen den distale form, som er arvet i en autosomal dominant type). Den skadelige virkning på scenen af ​​dannelse af muskelfibre og artikulære strukturer fører til deres deformation.

En sekundær læsion af muskler og led i forbindelse med beskadigelse af fosterets rygmuskulatur er også mulig. I dette tilfælde fører en ændring i musklernes innervation til en krænkelse af deres tone, hvilket begrænser bevægelsen i leddene, fører til deformation af det ligamente apparat og er klinisk manifesteret ved fiksering af leddet i en bestemt (atypisk) stilling.

En vigtig rolle i udviklingen af ​​arthrogryposis er ifølge nogle forskere også tildelt den tvungne begrænsning af føtal mobilitet i livmoderhulen.

Sygdommen diagnostiseres normalt i prænatal perioden under en rutinemæssig ultralydsundersøgelse.

• infektiøse og inflammatoriske sygdomme (mæslinger, rubella, influenza, cytomegalo- og parvovirusinfektion, toxoplasmose osv.), udviklet akut i tidlig graviditet eller ved langvarig kronisk forløb;
• ioniserende stråling;
• abnormiteter af livmoderens struktur
• placenta insufficiens
• medicin (immunosuppressiva, androgener, tungmetallægemidler, anti-tuberkulose, anticancer, antikonvulsiv medicin, nogle antibakterielle, antivirale midler osv.);
• alvorlig kronisk moder sygdom
• brugen af ​​forbudte stoffer, alkohol under graviditet
• traumer;
• giftige kemikalier; og så videre

Former af sygdommen

Afhængig af lokaliseringen af ​​patologiske ændringer er der 4 hovedformer af sygdommen:

1. Generaliseret (udbredt) arthrogryposis (mere end 50% af tilfældene).
2. Arthrogryposis med læsioner af underekstremiteterne (ca. 30%).
3. Arthrogryposis med læsioner i overekstremiteterne.
4. Distal arthrogryposis.

Kontrakter for arthrogryposis er:

• aflede;
• førende;
• fleksion;
• extensor;
• roterende;
• kombineres.

I overensstemmelse med sværhedsgraden skelnes lys, moderat sværhedsgrad og svær arthrogryposis.

De vigtigste komplikationer ved arthrogryposis er irreversibel deformitet og fuldstændig immobilisering af de ramte led.

symptomer

Det karakteristiske billede af sygdommen skyldes følgende patologiske egenskaber:

• muskel hypo- og atony, degenerative ændringer i muskelvæv;
• begrænset bevægelighed og deformation af leddene, fastsættelse af dem i en bestemt position
• forkortelse og deformation af ligamentapparatet;
• unormal placering af fastgørelsen af ​​muskler til lange knogler;
• deformation og langsom vækst af rørformede knogler;
• beskadigelse af rygmarvene i rygmarven, perifere nerver, skade på de supraspinale forbindelser.

I tilfælde af en generaliseret form af sygdommen er skulder-, albue-, håndleds- og knæhovedledene ofte beskadiget. Muskeltonen er reduceret, der er en skarp begrænsning af bevægelser i leddene af de berørte lemmer (afhængigt af typen af ​​kontrakturer), deres stivhed. Leddets læsion er som regel symmetrisk.

Overekstremiteterne hos patienter med arthrogryposis har et karakteristisk udseende fra fødselsmidlet: adduktion og drejning indad i skulderledene, ekstensor (mindre ofte bøjning) kontrakturer i albueforbindelser, flexionkontrakturer i håndledene, fastgørelse i den forkerte stilling og afvigelse af ydersiden af ​​hænder og fingre observeres. svær hypoplasi af skulderbåndets muskler og hele lemmen, begrænsning af passive og aktive bevægelser i leddene.

Ud over store ledd er hænder og fødder undertiden påvirket, og deformation af ansigtsskallen ses. Mulig krumning af rygsøjlen af ​​forskellig sværhedsgrad.

Med andre former for arthrogryposis er leddene i hænder og fødder påvirket af de store led i øvre eller nedre ekstremiteter.

Karakteriseret af manglen på progression af sygdommen efter fødslen. Arthrogryposis er ikke ledsaget af patologi hos interne organer eller forstyrrelser i den intellektuelle sfære.

Nogle gange er der yderligere ikke-specifikke symptomer:

• hudgenvinding over ændrede ledd;
• små prikblødninger og edderkopper;
• en tendens til hyppige respiratoriske sygdomme;
• klumpfod;
• fingerfusion; og andre

Se også:

diagnostik

Diagnose af arthrogryposis kræver som regel ikke yderligere forskningsmetoder og er baseret på en objektiv undersøgelse af patienten (den karakteristiske placering af lemmerne, muskelplasi og fælles deformitet afsløres).

For første gang nævnes et sygt barn, hvis manifestationer af sygdommen lignede arthrogryposis, findes i den franske kirurg A. Pare (XVI århundrede) skrifter.

Sygdommen diagnostiseres normalt i prænatal perioden under en rutinemæssig ultralydsundersøgelse.

behandling

Konservativ terapi bør startes fra de første dage af livet (på grund af bindevævets højelasticitet hos børn i nyfødtperioden og som følge heraf en gunstig prognose) og omfatter:

• massage;
• fysioterapi;
• de enkleste fysioterapeutiske foranstaltninger (saltopvarmere, paraffin eller ozocerit applikationer);
• elektroforese med vaskulære præparater, midler til forbedring af ledningen af ​​nerveimpulser, absorberbare præparater;
• farmakoterapi med antioxidantlægemidler, kolinerge og GABA-ergistiske processer;
• neurostimulation.

Fra de første dage af livet, er barnet iscenesat plastering for at eliminere deformiteterne af de rørformede knogler og led. Til korrektion af kontrakturer af mindre led er der lavet specielle gipspletter.

Korrektionsøvelser og styling (30 minutters sessioner) udføres 4 til 6 gange om dagen, hvorefter der sættes splinter på de berørte led, for at holde lemmen i den rigtige position for at forhindre gentagelse af deformiteten af ​​leddet.

En signifikant stigning i amplitude af bevægelser i leddene betragtes som et gunstigt prognostisk tegn. I mangel af dynamik inden for 1 måned reduceres chancerne for succes ved konservativ behandling betydeligt.

Blandt medfødte lidelser i muskuloskeletale systemet er arthrogryposis en af ​​de mest alvorlige sygdomme.

Ikke-kirurgisk korrektion af manifestationer af arthrogryposis er mest effektiv i de første seks måneder af et barns liv, med ineffektivitet i en alder af 1,5-2 år, er kirurgisk behandling indikeret.

Mulige komplikationer og konsekvenser

De vigtigste komplikationer er irreversibel deformitet og fuldstændig immobilisering af de ramte led.

outlook

Almindelig arthrogryposis er prognostisk ugunstig, hvilket fører til patientlidelse. Gennem livet, periodisk behandling, er der behov for rehabiliteringsforanstaltninger i specialiserede institutioner.

Lokaliseret arthrogryposis er fuldstændigt (eller i større grad) helbredt (afhængigt af procesens sværhedsgrad), forudsat at terapien påbegyndes rettidigt. Da kontrakturer og deformiteter er tilbøjelige til gentagelse, er børn med denne diagnose genstand for opfølgning indtil udgangen af ​​knoglevæksten.

YouTube-videoer relateret til artiklen:

Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012. - Post-graduate student ved Institut for Klinisk Farmakologi, SBEI HPE "KSMU", kandidat for Medicinsk videnskab (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 gg. - faglig omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Oplysningerne er generaliserede og er kun til orienteringsformål. Ved de første tegn på sygdom, konsulter en læge. Selvbehandling er sundhedsfarlig!