Ufuldkommen osteogenese

Ufuldkommen osteogenese er en genetisk bestemt patologi i muskuloskeletale systemet, der er karakteriseret ved knoglesvaghed og modtagelighed for et barn til hyppige brud med minimal eller ingen skade. Ud over patologiske frakturer, med osteogenesis imperfecta hos børn markeret knogle deformiteter, abnormaliteter af tænder, muskelatrofi, fælles hypermobilitet, progressiv høretab. Diagnosen af ​​osteogenese imperfecta er etableret under hensyntagen til anamnese, kliniske, radiologiske data, genetisk testning. Behandling af osteogenese imperfecta omfatter brudsprofylakse, balneoterapi, massage, gymnastik, ultraviolet bestrålingsterapi, D-vitamin, calcium, fosfor og bisfosfonater; i brud, reposition og gipsfiksering af fragmenter.

Ufuldkommen osteogenese

Ufuldkommen osteogenese er en arvelig patologi, som er baseret på en krænkelse af knogledannelse (osteogenese), hvilket fører til generaliseret osteoporose og øget knoglefragthed. Osteogenesis imperfecta er kendt i litteraturen under forskellige navne :. Medfødt knogleskørhed, føtale rakitis, periost dystrofi, Lobstein sygdom (Frolik), medfødt osteomalaci mv På grund af øget knogleskørhed og tendens til flere frakturer af børn med osteogenesis imperfecta, ofte kaldet " krystal børn. Ufuldkommen osteogenese forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 10.000-20.000 nyfødte. Trods det faktum, at som enhver genetisk sygdom er ufuldkommen osteogenese uhelbredelig, er der i dag en mulighed for at lette og endog normalisere livet for "skrøbelige børn".

Årsager til osteogenese imperfecta

Udviklingen af ​​osteogenese imperfecta er forbundet med en medfødt metabolisk lidelse i bindevævsproteinet af type 1, der er forårsaget af mutationer i generne, der koder for collagenkæder. Afhængigt af formularen kan sygdommen arves på en autosomal dominant eller autosomal recessiv måde (mindre end 5%). I omkring halvdelen af ​​tilfældene skyldes patologien spontane mutationer. I tilfælde af ufuldkommen osteogenese er strukturen af ​​kollagen, som er en del af knogler og andet bindevæv, forstyrret, eller dets utilstrækkelige mængde syntetiseres.

Overtrædelse af kollagensyntese med osteoblaster fører til, at til trods for normal epifysisk knoglevækst er periosteal og endostealbenifikation svækket. Knoglevævet har en porøs struktur, der består af knogleøer og talrige bihule fyldt med løs bindevæv; det kortikale lag tyndes. Dette medfører et fald i mekaniske egenskaber og patologisk skrøbelighed hos knoglerne under osteogenese imperfecta.

Klassificering af osteogenese imperfecta

Ifølge klassifikationen D.O. Syllens, 1979, der er 4 genetiske typer ufuldkommen osteogenese:

Type I - har autosomal dominerende arv, mild eller moderat strøm. Frakturer med moderat sværhedsgrad, osteoporose, blå sclera, tidligt høretab er karakteristiske; ufuldkommen dentinogenese (subtype IA) uden den - subtype IB.

Type II - involverer autosomal recessiv arv, alvorlig perinatal-dødelig form. Oksifikation af kraniet er fraværende, ribbenene er tydeligt formet, de lange rørformede knogler er deformerede, brystets kapacitet er reduceret. Flere knoglefrakturer forekommer i utero.

Type III - har autosomal recessiv arv. Det forekommer med alvorlige progressive deformitet af knoglerne, ufuldkommen dentinogenese og brud, der udvikler sig i det første år af livet.

Type IV - arvet på en autosomal dominerende måde. Det er præget af lille vækst, skeletafformning, ofte knoglefrakturer, ufuldkommen dentinogenese og normal sclera.

Under osteogenese imperfecta skelnes fire faser: latent stadium, stadium af patologiske frakturer, døvhedstrin og stadium af osteoporose.

Som en integreret del af forskellige arvelige syndromer kan osteogenese imperfecta kombineres med mikrocefali og katarakt; medfødte kontrakturer i leddene (Brooke syndrom) osv.

Symptomer på osteogenese imperfecta

Manifestationen og sværhedsgraden af ​​de kliniske manifestationer af osteogenese imperfecta afhænger af sygdommens genetiske type.

I intrauterin form af osteogenese imperfecta, fødes børn i de fleste tilfælde dødfødte. Mere end 80% af levende nyfødte dør i den første måned af livet, hvoraf over 60% er i de første dage. Hos børn med føtal osteogenese imperfecta observeres intrakranielle fødselsskader, åndedrætsbesvær og respiratoriske infektioner, uforenelige med livet. Kendetegnet ved en tynd bleg hud, udtynding af det subkutane væv, generel hypotoni, frakturer af femur, tibia knogle, underarm, humerus, i det mindste - clavicula frakturer, brystben, ryghvirvler, som kan forekomme i livmoderen eller under fødslen. Alle børn med en intrauterin form af osteogenese imperfecta dør normalt inden for de første 2 år af livet.

Den sene form af osteogenese imperfecta er karakteriseret ved en typisk triad af symptomer: Forøgelse af knoglefragthed, hovedsageligt af underbenene, en blå sclera og progressivt høretab (døvhed). I en tidlig alder er der en sen lukning af fjedrene, et barns tilbagestående fysisk udvikling, løse led, muskelatrofi, subluxationer eller dislokationer. Bones frakte i et barn med osteogenese imperfecta kan forekomme under swaddling, badning, dressing barnet, under spil. Forkert vedhæftning af patologiske frakturer fører ofte til deformation og forkortelse af benets ben. Frakturer i bækkenet og rygsøjlen er mindre almindelige. I ældre alder udvikles brystdeformiteter og spinalkurvatur.

Ufuldkommen dentinogenese manifesteres ved forsinket tænkning (efter 1,5 år), bide anomalier; gule farver i tænderne ("gule tænder"), deres patologiske sletning og mindre ødelæggelse, flere karies. På grund af udtalt otosclerose, udvikles høretab og døvhed ved 20-30 år. I postpubertalperioden falder tendensen til knoglefrakturer.

Samtidige symptomer kan omfatte osteogenesis imperfecta mitralklapprolaps, mitral insufficiens, overdreven sveden, nyresten, og lyskebrok, navlestrengen, osv næseblod. Mental og seksuel udvikling af børn med osteogenesis imperfecta lider ikke.

Diagnose af osteogenese imperfecta

Prænatal diagnose afslører alvorlige former for osteogenese imperfecta i fosteret ved hjælp af obstetrisk ultralyd, der starter fra den 16. uge af graviditeten. Nogle gange udføres chorionisk villusbiopsi og DNA-diagnostik for at bekræfte antagelserne.

I typiske tilfælde foretages diagnosen osteogenese imperfecta på baggrund af klinisk-anamnestic og radiologiske data. Normalt registreres brutto morfologiske og funktionelle ændringer på røntgenbillederne af de rørformede knogler: alvorlig osteoporose, udtynding af det kortikale lag, flere patologiske frakturer med dannelse af lunger osv.

Nøjagtigheden af ​​diagnosen bekræftes ved histomorfometrisk undersøgelse af knoglevæv opnået under iliumens punktering og strukturen af ​​type 1-kollagen i hudbiopsiproven. For at identificere mutationer, der er karakteristiske for ufuldkommen osteogenese, udføres en molekylærgenetisk analyse.

Som en del af differentialdiagnosen af ​​osteogenese imperfecta er det nødvendigt at udelukke rickets, kronrodystrofi, Ehlers-Danlos syndrom.

Behandling af osteogenese imperfecta

Terapi af osteogenese imperfecta, hovedsageligt palliativ, der har til formål at forbedre knoglemineralisering; brudforebyggelse; fysisk, psykologisk og social rehabilitering.

Et barn med osteogenesis imperfecta vist besparende tilstand status af terapeutiske øvelser, massage, hydroterapi, fysioterapi (UFO, elektroforese calciumsalte inductothermy, magnetisk). Af lægemidlerne anvendte multivitaminer, D-vitamin, calcium og fosforlægemidler. For at stimulere syntagen af ​​kollagen er somatotropin ordineret ved afslutningen af ​​behandlingsforløbet, hvilket er indiceret indtagelse af benmineraliseringsstimulerende midler (kvæg thyroidekstrakt, cholecalciferol). Gode ​​resultater i behandlingen af ​​ufuldkommen osteogenese opnås ved brug af bisfosfonater, der hæmmer ødelæggelsen af ​​knoglevæv (pamidron og zoledronsyre, risedronat).

For brud er en omhyggelig omplacering af knoglefragmenter og gipsimmobilisering nødvendig. I tilfælde af udprægede deformiteter af knoglerne er kirurgisk behandling indikeret - korrigerende osteotomi med intramedullær eller pladeostesyntese.

Rehabilitering af børn med osteogenesis imperfecta, gennemføres af et hold af eksperter :. Børnelæge, børneortopædi, fysioterapeut, fysioterapi specialist, børnepsykolog, etc. Børn kan kræve iført specielle ortopædiske sko, ortoser, indlægssåler, seler.

Prognose og forebyggelse af osteogenese imperfecta

Børn med en medfødt form for osteogenese imperfecta dør i de første måneder og år af livet fra virkningerne af flere brud og septiske komplikationer (lungebetændelse, otitis, sepsis). Den sene form af osteogenese imperfecta går mere positivt, selvom det begrænser livskvaliteten.

Forebyggelse kommer hovedsageligt ned på egentlig børnepasning, behandling og rehabiliteringskurser, forebyggelse af husholdningsskader. Tilstedeværelsen af ​​patienter med osteogenese imperfecta i familien tjener som en direkte indikation for medicinsk genetisk rådgivning.

Osteogenese imperfecta: symptomer og behandling

Osteogenese imperfecta - hovedsymptomer:

  • Muskelatrofi
  • Spinal krumning
  • Overdreven svedtendens
  • Lavt blodtryk
  • Høretab
  • Brystdeformation
  • Pallor i huden
  • Limkort forkortelse
  • Mindsket muskel tone
  • Hududtynding
  • Lille statur
  • malocclusion
  • Langvarig manglende kommunikation af skullens fontanelle
  • Knoglenes skrøbelighed
  • Lag i fysisk udvikling
  • Blødhedens knoglesblødhed
  • Medfødte brud
  • Lim-deformitet
  • Sår i leddene
  • Patologisk nedslidning

Ufuldkommen osteogenese (syn. Lobstein's sygdom - Kanin, ufuldkommen osteogenese, intrauterin rickets, skrøbeligt knoglesyndrom, "krystal" sygdom hos en person) er en sygdom i det muskuloskeletale system, hvor der forekommer overdreven vævssvig. En sådan lidelse betragtes som en ret sjælden genetisk lidelse. Hovedårsagen til sygdommen er, at den for øjeblikket er uhelbredelig.

Ufuldkommen osteogenese 1 overføres fra forældre til børn både i en autosomal dominant og autosomal recessiv måde. I gennemsnit virker i hver 2 patienter med en lignende diagnose en spontan genmutation som en årsag.

Det kliniske billede og sværhedsgraden af ​​symptomer er direkte afhængige af denne patologiske proces. Oftest er der øget knoglesvaghed, deformitet af knoglestrukturer og sen tandning.

Grundlaget for diagnosen er lavet af manipulationerne udført direkte af klinikeren - radiografi samt genetisk testning. Ofte med etableringen af ​​den korrekte diagnose er der ingen problemer på grund af specifikke symptomer.

Særlig behandling eksisterer i øjeblikket ikke. Terapi er rettet mod at opretholde patientens normale tilstand og omfatter fysioterapi, medicinering og brudreparation.

I den internationale klassificering af sygdomme i den tiende revision er en sådan afvigelse tildelt sin egen værdi. Således er ICD-10-koden Q78.0.

ætiologi

Ufuldkommen osteogenese er en arvelig sygdom, som er baseret på en krænkelse af knogledannelsen, hvilket fører til osteoporose af en generaliseret form og øget knoglesvaghed.

Patologi er sjælden, da hyppigheden af ​​forekomsten er: 1 tilfælde pr. 10-20 tusind nyfødte. Grundlaget for sygdommen er en krænkelse af syntesen af ​​bindevævets proteiner, nemlig: kollagen type 1. En sådan overtrædelse skyldes en mutation af generne, der koder for kæderne af dette stof.

I de fleste tilfælde er sygdommen arvet på en autosomal dominerende måde, mindre ofte i en autosomal recessiv lidelse. I den første situation vil et sygt barn kun blive født, når en af ​​forældrene lider af en sådan sygdom. Den anden variant af sygdommen opstår, når begge forældre har en mutation af genet Col AI eller Col AII, men de selv har ikke sådan en sygdom, og patologien er alvorlig. Flere frakturer forekommer i fosteret under intrauterin udvikling.

Under alle omstændigheder er strukturen af ​​kollagen, som er en del af knoglerne og andre bindevæv, forstyrret, eller der produceres en utilstrækkelig mængde af et sådant stof.

I sådanne situationer undergår knoglevæv på trods af fuldstændig normal knoglevækst følgende ændringer:

  • porøs struktur;
  • dannelse af knogleprocesser;
  • udseendet af talrige bihuler, der er fyldt med løs bindevæv;
  • udtynding af det kortikale lag.

Dette fører til et fald i de mekaniske egenskaber og patologiske sårbarhed i knoglerne i løbet af en sådan sygdom.

klassifikation

På tidspunktet for forekomsten af ​​kliniske tegn er osteogenese imperfecta hos børn:

  • tidlige brud opstår under arbejdskraft eller i de første dage af et barns liv;
  • sent - symptomer begynder at udvikle sig i den periode, hvor barnet tager de første trin.

Separation af sygdommen efter type:

  • den første er karakteriseret ved forekomsten af ​​brud umiddelbart efter fødslen;
  • den anden er en krænkelse af skeletets udvikling (den fysiske udvikling svarer ikke til barnets alder);
  • den tredje er karakteriseret ved brud fra fødsel til ungdomsår;
  • For det fjerde er der minimal forstyrrelse af knoglens integritet, men samtidig forekommer for tidlig osteoporose;
  • den femte udtrykkes i den unikke retikulære struktur af knoglevævet;
  • det sjette benvæv i sådanne tilfælde kaldes fiskeskala;
  • den syvende er en mutation ikke af knogle, men af ​​bruskvæv;
  • Den ottende er den mest alvorlige variant af kurset, hvilket fører til en stærk ændring i protein og død.

symptomatologi

Den kliniske manifestation af tidlig og sen osteogenese imperfecta vil være lidt anderledes.

For eksempel indbefatter i det første tilfælde de kliniske tegn:

  • fortyndet lys hud
  • tyndt subkutant væv;
  • medfødte frakturer i lårbenet samt tibia, underarm og skulder (mindre almindelig er beskadigelse af kravebenet, brystbenet og rygsøjlen);
  • generel hypotension.

Ca. 80% af babyer med denne form for patologi dør i den første måned af livet, hvoraf mere end 60% i de første dage. Derudover har disse børn uforenelige med livets intrakraniale fødselsskader, luftvejsinfektioner og forskellige respiratoriske lidelser. Generelt lever børn ikke for at være 2 år gamle.

Symptomer på sen form er præsenteret:

  • øget knoglesvaghed;
  • progressivt høretab
  • sen lukning af fontaneller
  • barnets forsinkelse i fysisk udvikling;
  • losning af leddene
  • muskelatrofi
  • multiple dislokationer og subluxationer;
  • deformation og forkortelse af lemmerne;
  • krumning af rygsøjlen og knoglerne.

Ufuldkommen dentinogenese er kendetegnet ved:

  • sene tænder - tættere på 2 år
  • bide anomalier;
  • gule tænder;
  • patologisk sletning og nem destruktion af dental enheder;
  • flere karies.

Efter puberteten falder tendensen til knoglefrakturer gradvist.

Derudover omfatter symptomerne:

  • kort statur;
  • knogler af bløde knogler;
  • dannelsen af ​​inguinal og navlestang
  • øget svedtendens
  • dannelse af sten i nyrerne;
  • hyppige næseblod
  • mitral ventil prolapse;
  • mitral insufficiens
  • krænkelser af mental og seksuel udvikling.

Hvis du oplever sådanne symptomer, er det så hurtigt som muligt at søge lægehjælp. På trods af at sygdommen er uhelbredelig, hjælper terapi med at undgå udviklingen af ​​komplikationer og opretholde patientens tilstand.

diagnostik

Ufuldkommen osteogenesediagnose skaber ofte ikke vanskeligheder, men processen med at etablere den korrekte diagnose skal nødvendigvis være en integreret tilgang.

Først og fremmest skal børnelægen selvstændigt udføre flere manipuleringer:

  • undersøge familiens historie for at afgøre, hvilken type lidelse der blev arvet
  • læs sygdommens historie
  • undersøg patienten omhyggeligt
  • interview patientens forældre detaljeret for at kompilere et komplet klinisk billede, find ud af den første forekomst og intensitet af kliniske manifestationer.

Laboratorieundersøgelser er begrænset til gennemførelsen af ​​en mikroskopisk undersøgelse af biopsi og DNA analyse.

De mest informative instrumentelle procedurer i denne sag er præsenteret:

  • biopsi af knogle og hud;
  • Røntgendiffraktion;
  • CT og MR.

Ud over børnelæge deltager terapeut, genetiker, tandlæge, otolaryngolog, traumatolog og ortopedist i diagnosen.

Den korrekte diagnose kan foretages under fostrets udvikling - ved 16 ugers svangerskab med obstetrisk ultralyd. I nogle tilfælde udføres en chorionisk villusbiopsi og DNA-test for at bekræfte diagnosen.

Ufuldkommen osteogenese er differentieret fra:

behandling

Fuldt helbrede sygdommen er ikke mulig, men konservative metoder er rettet mod:

  • forbedring af knoglemineraliseringsprocesser
  • forebyggelse af udvikling af nye brud
  • fysisk, psykologisk og social rehabilitering.

Ufuldkommen osteogenesebehandling omfatter:

  • terapeutiske massage kurser;
  • lægemiddelelektroforese og UV;
  • inductotermi og magnetisk terapi;
  • hydroterapi og motionsterapi;
  • at tage multivitaminer samt calcium- og fosformedikamenter;
  • stimulering af kollagensyntese med "Somatotropin" -præparatet;
  • brugen af ​​lægemidler, der hæmmer ødelæggelsen af ​​knoglevæv, er bisfosfonater.

For at fjerne frakturer gælder:

  • omplacering af knoglefragmenter;
  • gips immobilisering af lemmerne.

I tilfælde af udtalt misdannelse vender knoglerne til kirurgi - for at korrigere osteotomi med intramedullær eller pladeostesyntese. I det første tilfælde er holderen installeret udenfor knoglen, hvilket gør det muligt at sammenligne ruskene indbyrdes og i den anden - inde i benet.

Derudover kan patienterne have brug for at bære:

  • ortopædiske sko;
  • særlige ortoser og indlægssåler;
  • understøttende korsetter.

Mulige komplikationer

Sen behandling af denne sygdom medfører følgende komplikationer:

  • krumning af de øvre og nedre ekstremiteter på grund af ukorrekt fusion af brud;
  • fuldføre høretab i alderen 20-30 år
  • tidligt tab af dental enheder;
  • sepsis;
  • hyppige inflammatoriske læsioner i lungerne.

Forebyggelse og prognose

På baggrund af, at hovedårsagerne til osteogenese imperfecta ligger i genetiske mutationer, er specifikke forebyggende foranstaltninger fuldstændig fraværende.

Den eneste foranstaltning til forebyggelse af udviklingen af ​​en sådan sygdom er den genetiske undersøgelse af parret, der besluttede at blive forældre, samt DNA-test, hvorigennem klinikeren vil beregne sandsynligheden for, at et barn bliver født med en lignende diagnose.

Ufuldkommen osteogenese har en tvetydig prognose - med den tidlige form for udviklingen af ​​den patologiske proces lever patienter sjældent til 2 år. Den sene version af kurset er mere gunstig for kurset, men samtidig begrænser det varigheden og reducerer livskvaliteten betydeligt.

Hvis du mener, at du har en ufuldkommen osteogenese og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, kan du blive hjulpet af læger: børnelæge, terapeut, ortopædisk traume specialist.

Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Tay - Sachs sygdom er en genetisk patologi, hvor hjernen og nervesystemet er påvirket. Dette omfatter rygmarven og foringen af ​​hjernen. I de første seks måneder af et barns liv fortsætter hans udvikling normalt. Derefter begynder funktionsfejl i hjerneaktivitet. Nyfødte diagnosticeres med gmgliosidose gm1. Sådanne patienter dør i 3 - 4 år. Denne patologi har andenbetegnelsen gangliosidose gm2.

Cerebral parese (CP) er en generel medicinsk betegnelse, der bruges til at betegne en gruppe bevægelsesforstyrrelser, der udvikler sig hos spædbørn på grund af traumatisering af forskellige hjerneområder i den cirkadiske periode. De første symptomer på cerebral parese kan undertiden identificeres efter barnets fødsel. Men normalt viser tegn på sygdom sig hos spædbørn i barndommen (op til 1 år).

Edwards syndrom er en genetisk mutation, der forekommer i fosteret i livmoderen. Det er karakteriseret ved udseendet af et ekstra kromosom - hvis et sundt barn har 46 kromosomer (23 hver for begge forældre), så har et barn med denne patologi 47 og 18 kromosomer undergår mutationer.

Polydactyly er en medfødt abnormitet præget af tilstedeværelsen af ​​en sjette tå på hænder eller tæer. I de fleste situationer fordobles lillefingeren eller tommelfingeren. I øjeblikket forbliver årsagerne til denne patologi ukendt, men klinikere tror på, at en af ​​årsagerne kan være arvelighed og de negative virkninger af forskellige kilder på en gravides kvindes krop.

Achondroplasi er en medfødt patologi, hvor der opstår en patologisk forstyrrelse af knoglevæksten, nemlig skeletbensvæv og kraniet.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.

Ufuldkommen osteogenese

. eller: Ufuldkommen osteogenese, Lobstein-Frolik sygdom, "krystal" menneskelig sygdom, skrøbelig knoglesygdom

Ufuldkommen osteogenese er en arvelig sygdom, hvor knogledannelse er forstyrret. Grundlaget er en defekt af type 1 kollagen - et strukturelt protein af knoglevæv. Patienter med denne sygdom har en utilstrækkelig mængde af dette protein, eller dets kvalitet svarer ikke til normen.

Symptomer på osteogenese imperfecta

  • Øget knoglefragthed. Frakturer af de lange rørformede knogler (lårben, humerus, underarm og benben) er mest typiske. Patologiske frakturer kan forekomme i fosteret under graviditet, under arbejde og i de første måneder af livet (under spil, swaddling, dressing, badning af et barn). Under fødslen forekommer ofte knoglebrudets knoglebrud og knoglerne i ekstremiteterne, især når der anvendes forskellige obstetriske hjælpemidler, såsom tang.
  • Ændringen i form og forkortelse af knoglerne som følge af ukorrekt fusion af brud.
  • Deformation (forandring i form) af brystet.
  • Den bløde knogler af kraniet.
  • Gråblå sclera (hvid) af øjet på grund af underudviklingen af ​​dets bindevæv og translucens af den indre skal indeholdende pigment (farvestof).
  • Senest tænder hos børn (senere end 1,5 år), tandkrummende; Farven på tænderne er gul - "gule tænder".
  • Underudviklede muskler (flabby, signifikant reduceret i volumen).
  • Ofte er der inguinal navlestang.
  • Svagheden af ​​ledbåndsapparatets ledning.
  • Høretab på grund af den progressive vækst af bindevæv mellem de små knogler (hammer, ambolt, stirrup) i mellemøret.
  • Lag i fysisk udvikling.
  • Kort statur

form

grunde

  • Årsagen til denne sygdom er en mutation af genet Col AI og Col AII, hvilket fører til utilstrækkelig dannelse af kollagen (en vigtig bestanddel af knoglevæv) eller dens unormale struktur. Som følge heraf bliver knoglerne skrøbelige, hvilket er klinisk manifesteret af patologiske frakturer, især lange rørformede knogler (humerale, femorale, underarm og benben).
  • Der er to typer arv:
    • autosomal dominant (karakteristisk for 1-5 typer);
    • autosomal recessiv (karakteristisk for 7 og 8 typer).
I en autosomal dominerende arvsmodning bliver et barn født syg, hvis mindst en af ​​hans forældre lider af denne sygdom. I dette tilfælde forekommer brud ofte efter det første år af livet.

I den autosomale recessive tilstand af arv fødes patienter de børn, hvis forældre har en mutation af genet Col AI eller Col AII. Hos sådanne patienter er sygdommens forløb mere alvorlig: flere brud forekommer under moderens graviditet eller umiddelbart efter fødslen.

Terapeut hjælper med at behandle sygdommen

diagnostik

  • Analyse af sygdommens historie og klager:
    • øget skrøbelighed af benens lange ben, efterfulgt af en forandring i form og forkortelse;
    • gråblå sclera (hvide) øjne;
    • høretab op til det fulde tab efter 20-30 år.
  • Familiehistorie: Tilstedeværelsen af ​​sygdommen hos en af ​​forældrene eller fjerne familiemedlemmer.
  • Røntgenbillede afhænger af sygdommens sværhedsgrad. Det vigtigste kliniske tegn er almindelig osteoporose (et fald i knogletæthed, der bidrager til et fald i dets styrke) af hele skeletet. Markeret af:
    • betydelig udtynding af det ydre kompakte lag af lange rørformede knogler (lårben, skulder, underarm og tibia);
    • reduktion i knogle diameter;
    • patologiske frakturer med yderligere dannelse af callus (strukturen, der dannes under knoglefusion på grund af en brud);
    • knoglerne på kraniet i nyfødte tynder, mellem dem i lang tid er der forlængede suturer.
  • En knoglebiopsi er en forskningsmetode, hvor en in vivo samling af et lille stykke knoglevæv (biopsi) udføres fra kroppen til diagnostiske formål. Med denne sygdom udføres biopsi udtagning fra ilium. I undersøgelsen af ​​den opnåede biopsi notat er et fald i knogletæthed, udtynding af det ydre kompakte lag af lange rørformede knogler.
  • Hudbiopsi med det formål at studere collagendefekten (hovedbenetvævsproteinet).
  • Molekylærgenetisk analyse: Kollagen (DNA-analyse af bestemte gener fra en blod- eller spytprøve for at identificere mutationer, der er karakteristiske for sygdommen).
  • Det er også muligt at konsultere en terapeut, ortopædisk traumatolog.

Behandling af osteogenese imperfecta

Da sygdommen er arvelig, anvendes kun symptomatiske behandlingsmetoder.

  • Først og fremmest bør lægemiddelterapi sigte mod at forbedre dannelsen af ​​hovedbensvævsproteinet - kollagen. Stimulerende er somatotropin, parallelt med det er foreskrevet antioxidanter, calcium og fosforsalte, vitamin D2.
  • Efter afslutningen af ​​behandlingsforløbet med somatotropin ordineres knoglemineraliseringsstimulerende midler (parathyroidhormoner) og multivitaminpræparater.
  • Brug også fysioterapi behandlingsmetoder (elektroforese med calciumsalte - lægemidlets indtrængning i menneskekroppen under virkningen af ​​et elektrisk felt), massage, terapeutisk og profylaktisk fysisk kultur.
  • I alvorlige tilfælde, for at korrigere deformiteterne (forandring i form og størrelse) af ekstremiteterne, indikeres kirurgisk indgreb. Indikationerne for kirurgisk korrektion er vinkelkrumning af lemmeregmenter med et signifikant fald i deres størrelse. I dette tilfælde ty til osteotomi (at skære knoglen eliminere den uregelmæssige form) med forskellige udførelsesformer osteosyntese (sopostanovlenie knoglefragmenter ved hjælp af forskellige gribestrukturer).

Hvad er krystal sygdom

Krystal sygdom (osteogenesis imperfecta) er en genetisk sygdom. Maniferet patologi øgede skøre knogler. Der er visse grunde til, at osteogenese imperfecta udvikler sig.

Behandling af krystal sygdom udføres af en kvalificeret læge efter en fuld undersøgelse og en etableret diagnose.

Hvad er krystal sygdom

Patologi har et videnskabeligt navn - osteogenese imperfecta. Glas sygdom er kendetegnet ved høj knoglesvaghed. Patologi er også karakteriseret ved lav knoglemasse (generaliseret osteopeni). Patienter med en sådan diagnose, selv et tæppe, er farligt at holde. De kaldes "krystal" eller "glas" mennesker.

I de fleste tilfælde udvikles patologiske processer på grund af arvelige faktorer. Sjældent diagnostiserer lægerne sygdommen mod baggrunden for en individuel mutation. Patienten har brug for kvalificeret hjælp.

grunde

De vigtigste faktorfremkaldende patologiske processer er mutationen af ​​Col Al og Col All genene. Unormale årsager fremkalder overtrædelser i form af utilstrækkelig dannelse af kollagen. Dette er en vigtig bestanddel af knoglevæv.

I de fleste tilfælde forekommer patologiske frakturer. Knoglerne bliver også sprøde mod baggrunden for kollagenens anomale struktur.

Sygdommen overføres på dominerende og recessive måder. I det første tilfælde arver barnet generne fra en af ​​forældrene. Skader opstår oftere i førskolealderen. I recessiv arv videreføres muterede gener fra far og mor. Sygdommen opstår i ekstremt alvorlig form.

Skader og brud i babyen opdages umiddelbart efter fødslen.

Former og symptomer

I medicin er der flere typer af sygdommen. Hver form for krystal sygdom ledsages af visse karakteristiske tegn. Men der er et generelt klinisk billede:

  1. Strukturen af ​​rørformede knogler ændrer sig.
  2. Sandsynligheden for brud øges. De kan endda være fra minimumsbelastningen.
  3. Der er muskelatrofi.
  4. Hvidene i øjnene (sclera) ændrer deres farve. Dette skyldes udtyndingen af ​​choroidet, gennem hvilket pigmenter forekommer.
  5. Tandemaljen får en ravfarvet skygge.
  6. Ikke kun lange rørformede knogler deformeres, men også rygsøjlen, thorax og kraniet knogler.
  7. Patienter har en udpræget kort statur.

"Krystal" folk klager over hyppig blødning og tidligt høretab. Patologiske processer påvirker de små knogler i mellemøret negativt, hvilket fører til deres accretion.

Sådan finder du ud af om der er krumning i rygsøjlen.

Den første type er en mild form.

Hos patienter på dette stadium er knoglerne skrøbelige og sprøde. Frakturer forekommer mellem 14 og 16 år. En mild form for krystal sygdom ledsages af følgende symptomer:

  • lav muskel tone;
  • svage og lette led
  • den trekantede form af patientens ansigt;
  • mulig udvikling af skoliose;
  • blå, grå eller lilla øjne;
  • minimal knogledeformitet, undertiden er symptomet fuldstændig fraværende;
  • skrøbelige tænder.

Patienter med osteogenese imperfecta klager over dårlig hørelse, som efter 20 år helt kan forsvinde. Kollageniveauet i den første type krystal sygdom er under den etablerede norm, strukturen er normal.

Den anden type er en alvorlig form.

Patologiske processer fører ofte til døden. "Crystal" børn dør på grund af respiratoriske sygdomme, som udvikler sig i den første måned af deres liv. Symptomer på patologi er mange frakturer, hvilket resulterer i minimal stress.

Alvorlig deformation af knoglerne, svage lunger og den forkerte proces af kollagensyntese indikerer udviklingen af ​​en krystal sygdom af den anden type. Forventningen i denne situation er skuffende - forventet levetid er minimal. I de fleste tilfælde lever patienterne fra 1 til 6 måneder.

Tredje type

En form for krystal sygdom, der øjeblikkeligt skrider frem. Karakteriseret af forskellige fysiske deformationer. Symptomer på sygdommen "krystal" person i dette tilfælde er som følger:

  1. Barnets knogler bryder i livmoderen. Når den er født, diagnostiserer læger medfødte eller postpartumfrakturer.
  2. Hvidene af øjnene bliver lilla, grå eller blå.
  3. På baggrund af svage led, udvikles lemmer dårligt.
  4. Ansigtet køber en trekantet form.
  5. Der er lyse tegn på skoliose.
  6. Problemer begynder i åndedrætssystemet.
  7. Der er alvorlig knogledetformation.
  8. Patientens bryst er som en tønde.

Umiddelbart efter fødslen begynder høreproblemer. Kollagen syntese er ikke nok og forkert.

Den fjerde type er en moderat form.

Patienter står over for hyppige brud. Patologiske processer gælder ikke for øjenkuglerne, de forbliver af normal farve. Der er tegn på skoliose.

Krystal sygdom (foto):

Benens deformitet er lys, ansigtet er trekantet, i nogle situationer er patientens hørelse tabt. Kollagendannelse opstår forkert.

Sygdommen er kompliceret, men moderne teknologier giver dig mulighed for hurtigt at diagnosticere det. Patienterne skal undersøges, og lægen vælger den mest effektive behandling under hensyntagen til testresultaterne og de individuelle egenskaber hos den menneskelige krop.

Diagnostiske metoder

Krystal sygdom diagnosticeres, selv når barnet er i livmoderen. Ultralyd (ultralyd) hjælper med at etablere en nøjagtig diagnose. Hvis du har mistanke om problemer med syntese af kollagen, er kvinder ordineret yderligere tests. Emnet er fostervæske og epitelvæv.

En grundig lægeundersøgelse udføres, efter at barnet er født. En lille patient er ordineret:

  • biopsi af knogle struktur;
  • Røntgenundersøgelse for at bestemme forekomsten af ​​brud
  • densitometri (mineralsk sammensætning af knoglehulen er undersøgt);
  • blodprøve;
  • kollagen diagnose;
  • epidermis biopsi.

Hjælp. Baseret på de opnåede resultater vælger lægen den mest effektive behandling. Specialisten tager også højde for patologiske processer, kliniske symptomer og individuelle egenskaber hos en lille patient.

terapi

Behandling af osteogenese imperfecta bør være omfattende. "Crystal" barn skal skabe alle betingelserne for et normalt liv, for ikke at provokere knoglebrud. Der er også traditionel terapi.

Under rehabilitering anbefales patienter at udføre fysiske øvelser og vandprocedurer. Glem ikke om den særlige diæt med tilsætning af produkter, som omfatter protein, calcium og fosfor.

medicin

Lægemidler ordineres af lægen efter en fastlagt diagnose baseret på de opnåede resultater under hensyntagen til patientens tilstand og sygdomsforløbet. Følgende lægemidler bruges til at bekæmpe krystal sygdom:

  1. Calcium, vitamin D, aktive metabolitter. Medikamenter, der understøtter den normale balance af calcium i patientens krop ("osteomed").
  2. Østrogener, calcitonin, bisfosfonater. Narkotika, der undertrykker processen med knogleresorption ("Pamidronat", "Zolendronat").
  3. Fluorderivater, anabolske steroider, parathyroidhormon. Midler der fremmer dannelsen af ​​knoglevæv.

Find ud af, hvad der ellers er narkotika med calcium.

Bisfosfonater og D-vitamin metabolitter forbedrer knoglekvaliteten. Udover konservativ behandling kan det være nødvendigt at operere. Operationen udføres, hvis sygdommen ledsages af alvorlige deformiteter af knoglerne.

Under processen bliver det beskadigede område spredt, og dets korrekte form er genoprettet. Specialister udfører osteosyntese. Tilslut fragmenter ved hjælp af fikseringsdele.

konklusion

Det er umuligt at forebygge sygdommen, men der er en chance for at hjælpe et "krystal" barn vokse til en fuldverdig person. Selvfølgelig vil han ikke kunne spille fodbold, men det er helt sandsynligt, at han vil realisere sig selv i livet. Det er nok at huske lægernes anbefalinger og overholde dem.

5 årsager til svaghed og skøre knogler

Imaginere vores knogler tænker vi ofte på dem som noget, der for en gang er dannet, ude af stand til at ændre sig, så solid som en sten og så livløs som han. Faktisk er dette en rigtig mikrokosmos, der består af milliarder af indbyggere-celler. Nogle af dem demonterer de gamle svage strukturer, andre - bygger nye stærke knogler. Enhver overtrædelse af denne balance vil resultere i svækkelse af knogler og brud. Lad os nævne de faktorer, der påvirker en tilstand af knogler.

  1. Dårlig økologi

Eksperter fra University of Colombia (USA) har vist, at luftforurening med små partikler (vi kalder dem sod, og forskere - sort kulstof) øger risikoen for at udvikle skøre knogler - osteoporose. Faktum er, at ved penetration i menneskekroppen reducerer sådanne partikler koncentrationen af ​​parathyroidhormon, der regulerer udvekslingen af ​​calcium og fosfor i kroppen. Kilder til sod kan være biler, skibe, lokomotiver og forskellige industrielle enheder, der kører på forbrændingsmotorer og dieselbrændstof.

  1. Tager nogle medicin

I 2016 fandt specialister fra US Army Institute of Operational Research under ledelse af ortopædkirurg Jessica Rivera at undersøge 5.315 børn med opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse, at lægemidler til behandling af denne sygdom baseret på methylphenidat, dexmethylphenidat, atomoxetin og Lisdefamfetamin reducerer knogletæthed, fordi påvirker det sympatiske nerves funktion. Dette system er ansvarlig for opdatering af knoglerne. Knogler kan også blive skøre og sprøde ved at tage glukokortikoider, tetracyklinantibiotika, antitumor og antikonvulsiva midler, thyroidhormoner, blodfortyndere og reducere surhedsgraden af ​​mavesaft.

  1. Misbrug af alkohol, nikotin, kulsyreholdige drikkevarer og kaffe

Det er blevet konstateret, at kun en kop kaffe fører til tab af 50 mg calcium ved kroppen, da de phenolforbindelser, der er indeholdt i det, hæmmer absorptionen af ​​et makroelement i tarmene. Og dette på trods af at der normalt skal fjernes 10 mg mineral om dagen. På grund af misbrug af rygning og alkohol er knogletab på op til 25% muligt. Nikotin bekæmper de skibe, der fodrer knoglevæv, forhindrer produktionen af ​​kønshormoner, der regulerer regenerering, og fremmer akkumuleringen af ​​cadmium i kroppen, som fortynder knoglevæv. Risikoen for hoftebensfrakturer øges med 3 gange. Alkohol forstyrrer kalciumabsorption og vand-saltbalance. Cola-type kulsyreholdige drikkevarer indeholder koffein og fosforsyre, som hæmmer calciumabsorption.

  1. Hypodynami, fedme og overdreven motion

Det har vist sig, at hypodynamien er en af ​​de vigtigste årsager til knoglesvaghed. Osteoporose blev diagnosticeret for de første astronauter i lang tid under betingelser med vægtløshed. En person, der bliver tvunget til at blive i seng i lang tid, taber ca. 1% af knoglemassen pr. Uge. Med fedme kan sandsynligheden for at udvikle osteoporose være 70% på grund af det store pres af massen af ​​bløde organer og væv på skeletet. Overdreven fysisk anstrengelse er ikke mindre farlig. Faktum er, at kroppen opfatter dem som stress og begynder at producere store mængder kortisol, et hormon, der mobiliserer alle systemer og organer til beskyttelse mod en pludselig fare. Cortisol hæmmer produktionen af ​​testosteron - en stærk stimulator af knoglevæv fornyelsesprocesser.

Styrken af ​​knogler er i høj grad bestemt af niveauet af kønshormon testosteron. Efter 45 år hos kvinder og 55 år hos mænd er der et fald i kønkirtelernes aktivitet, og koncentrationen af ​​androgen i blodet reduceres gradvist. Dette er især kritisk for den kvindelige krop, da testosteron først produceres i det 20-25 gange mindre end i den mandlige krop. Dette forklarer, at kvinder er seks gange mere tilbøjelige til at lide af osteoporose end repræsentanter for den stærke halvdel af menneskeheden.

  1. Nogle sygdomme og genetiske træk

Disse omfatter:

  • overdreven aktivitet af skjoldbruskkirtlen, hvilket fører til en forøgelse af processerne for ødelæggelse af knoglevæv og dets svækkelse
  • skiftet af syre-base balance mod forsuring, hvilket forårsager øget udvaskning af calcium fra kroppen;
  • stofskifteforstyrrelser forårsaget af forskellige kostvaner
  • og nogle andre patologier.

Som et eksempel på genetiske egenskaber er det muligt at kalde intolerance over for mejeriprodukter, race (sorte kvinder lider af osteoporose meget sjældnere end kvinder i de kaukasiske eller mongoloidiske løb), svag fysik og nogle andre.

Vi kan påvirke de fleste af de nævnte faktorer. En aktiv livsstil, korrekt ernæring og undgå dårlige vaner vil reducere sandsynligheden for osteoporose betydeligt.

Ufuldkommen osteogenese

Ufuldkommen osteogenese er en genetisk bestemt patologi i muskuloskeletale systemet, karakteriseret ved nedsat syntese af knoglevæv og deres deformation. Patologi er forårsaget af defekter i syntesen af ​​kollagen type I - hovedkomponenten af ​​knoglematrixen.

Berørte knogler har en porøs struktur, hvilket fører til deres øgede skrøbelighed. Udover patologisk osteogenese diagnostiseres patienter med afvigelser i tænderne, muskelvævets atrofi, leddets hypermobilitet og øget høretab.

Til verifikation af denne nosologiske enhed anvendes de opnåede data om anamnese, fysisk og laboratorieundersøgelse, resultaterne af røntgendiffraktion og genetisk forskning.

Karakteristisk for sygdommen

Osteogenesis imperfecta tilhører sjældne arvelige sygdomme med en verdensomspændende forekomst på 1:10 000-20 000 nyfødte.

Arvet af autosomale dominerende og autosomale recessive typer fra syge forældre. Hvert andet barn diagnosticeres desuden med en spontan genmutation.

På grund af den udprægede skrøbelighed hos knoglerne hos børn dannes mange permanente frakturer, selv med den mindste traumatiske påvirkning.

Etiologisk behandling, der kan føre til fuld udbedring af patienter, i dag er der ingen. Al terapi er baseret på rehabilitering af patienter, forebyggelse og behandling af brud, styrkelse af benstrukturer.

Ifølge den seneste revision af sygdommen er osteogenese imperfecta opdelt i en separat nosologisk enhed med den tildelte ICD-10 kode - Q78.0.

klassifikation

Erhvervet porøs benstruktur

Specialister fra hele verden bruger stilstandsklassifikation, revideret og suppleret i 2008:

Der er en anden arbejdsklassifikation af sygdommen ifølge Glorix, hvor der tilføjes fire yderligere typer, der ikke er relateret til patologien af ​​type I-kollagen:

Der er også yderligere klassificeringskriterier, der hjælper med at bestemme sygdomsstadiet, kurset og prognosen.

etape:

  • latent;
  • Fase af talrige patologiske frakturer;
  • Udviklingen af ​​høretab efterfulgt af døvhed;
  • Total osteoporose.

På tidspunktet for udvikling:

  • Tidligt - de første brud er fundet ved fødslen;
  • Sen - tidspunktet for dannelsen af ​​brud falder på de første trin.

Type af knogletransformation:

  • 1 - fødselsbrud;
  • 2. skeletets patologi
  • 3. Frakturer fra fødselsperioden til perioden med seksuel udvikling
  • 4. - tidlig osteoporose med et lille antal frakturer;
  • 5th-bone reticulation;
  • 6th - ben tager form af "fiskeskalaer";
  • 7. brusk mutationer;
  • 8. udtalt proteinforstyrrelser, der fører til patienters død.

Der er stadig nogle sorter af sygdommen, der ikke er medtaget i den almindeligt anerkendte klassifikation:

  • Osteoporose pseudoglioma er resultatet af genmutationer i processerne for proliferation og differentiering af osteoblaster. Manifest af knoglesvaghed og blindhed;
  • Bruck syndrom - overføres af en autosomal recessiv type og er karakteriseret ved et stort antal frakturer, leddkontrakturer;
  • Cola-Carpenter syndrom er en ekstremt alvorlig progressiv form af sygdommen med craniosynostomoser og vækstretardering;
  • Ehlers-Danlos syndrom er en kombination af hyper-mobilitet af led og øget knoglesvaghed.

Nogle eksperter skelner mellem den 9. type patologi, som er karakteriseret ved en ekstremt streng kurs, grov vækst retardation, alvorlige deformiteter og den højeste dødelighed.

Årsager til krystal sygdom

Hovedårsagen til osteogenese imperfecta er tilstedeværelsen af ​​en lignende sygdom hos en af ​​forældrene.

Ufuldkommen osteogenese er resultatet af en medfødt metabolisk lidelse i bindevævsproteinet af type I-kollagen på grund af en overtrædelse af kodningen af ​​collagenkæder af muterede gener.

Strukturen af ​​knogle- og bindevævskollagen er forstyrret og / eller ikke tilstrækkeligt syntetiseret.

Da produktionen af ​​osteoblaster af proteinet er nedsat, forårsager dette en forstyrrelse af endosteal og periostealbenifikation. Samtidig bevares væksten af ​​knogleepifyser.

Knoglerne, der vokser med sådanne ændringer, erhverver funktioner, som ikke tillader fuldt ud at udføre deres funktioner, nemlig:

  • Porøs struktur;
  • Dannelse af knogleøer;
  • Det kortikale lag bliver tyndere;
  • Bihulebetændelser forekommer inde i knoglerne med bindevæv af en skarp konsistens.

Typen af ​​arv af sygdommen kan være anderledes:

  • Autosomal dominant (95% af tilfældene) - forekommer hos et barn, når en af ​​forældrene har sygdommen.
  • Autosomal recessiv (5% af tilfældene) - udvikler sig, når mutationen bæres af begge forældre, der ikke har kliniske manifestationer af sygdommen.

I de seneste år er der fundet mere end 15 gener, udviklingen af ​​mutationer og ændringer, der fremkalder sygdommens udvikling.

symptomer

For at bestemme forekomsten af ​​osteogenese kan imperfecta farve sclera

Alle symptomer på sygdommen bestemmes af dens genetiske type.

Type 1. Lys - den hyppigste sort med karakteristiske træk:

  • Høretab
  • Moderat knogleændringer;
  • Scleraens farve er blå eller grå;
  • Frakturer forekommer i hele livet;
  • Ryggraden er karakteriseret ved kyphos og / eller skoliose;
  • I type B findes ufuldstændig dentinogenese.

Type 2. Perinatal, dødelig type - den farligste og alvorligste type sygdom med udseendet af:

  • Intrauterin vækst retardation;
  • Blå sclera;
  • Deformerede ben med forkortelse af deres længde;
  • Et stort antal frakturer;
  • Fatal udfald i de første timer fra fødselsdagen (i sjældne tilfælde kan børnene leve i flere måneder).

Type 3. Progressiv deformering - ledsaget af en konstant progression og stigende deformation. For denne type sygdom er karakteriseret ved:

  • Fødsel med eksisterende frakturer;
  • Blå sclerablegning til ungdomsårene;
  • O-formet ændring af øvre og nedre ekstremiteter;
  • Formen af ​​brystet i form af en tønde efterfulgt af en kælet transformation;
  • Progressiv kyphoskolose;
  • I nogle tilfælde markeret sænkning af brystet på bækkenbenet;
  • Ingen selvbetjeningsevne.

Type 4. Ledsaget af et stort udvalg af kliniske tegn, der er identiske med type 1, men med en ændring i scleraens farve. Også hyppige deformationer af rygsøjlen og patologisk dentinogenese er iboende i denne form.

Type 5. Det klinisk ligner type 4, men har en række funktioner:

  • Dannelsen af ​​hyperplastiske calluses inden for frakturer;
  • Ossifikation af knoglemembraner af store knogler;
  • Begrænset bevægelse i leddene.

Type 6. Klinikken svarer til type 2 og 4, men med en række funktioner - dannelsen af ​​store osteoidcentre på grund af mineraliseringens patologi og et dårligt svar på de anvendte lægemidler.

Type 7. Ledsaget af følgende funktioner:

  • Med en fuldstændig mangel på genet forekommer perinatal død, eller barnet fødes har en alvorlig form for patologi;
  • Keel ribcage;
  • Forkortelse af de proximale øvre og nedre ekstremiteter.

Type 8. Afviger i sværhedsgrad:

  • Udtales væksthæmning;
  • Sterk demineralisering af alle knogler
  • Platispondiliya;
  • skoliose;
  • Forstørret benmetafyse;
  • Forlængelse af fingrene falder.

Den intrauterin form af sygdommen forårsager ofte dødsfald. I tilfælde af fødsel af et barn, der lever i mere end 80% af tilfældene, sker døden i den første måned af livet og i 60% i de første dage.

Som en samtidig patologi diagnostiseres patienterne med:

  • Prolapse og / eller mitral ventil insufficiens;
  • Nyresygdom
  • Svær svedtendens
  • brok;
  • Øget blødning
  • Aorta kærlighed;
  • Dannelsen af ​​keloid ar, selv efter mindre læsioner af huden.

Tænderne undergår særlige ændringer, som kun udløber efter 1,5-2 år, barnet har en overbitt, farven varierer fra gennemsigtig til gul. De bliver hurtigt tyndere, sammenbrud og karakteriseres af omfattende karies læsioner.

diagnostik

Diagnose af osteogenese imperfecta ved hjælp af røntgenstråler

Følgende foranstaltninger anvendes i øjeblikket som diagnostiske metoder til bekræftelse af en sygdom:

  • Indsamling af familiehistorie;
  • Ultralydsundersøgelse af fosteret fra den 16. uge af graviditeten;
  • Chorionisk biopsi;
  • DNA test;
  • Røntgenundersøgelse af de rørformede knogler - dette afslører osteoporose, kortikale dysplasi, knogleresformiteter, et stort antal brud med dannelsen af ​​majs;
  • biopsi;
  • Bestemmelse af strukturen af ​​kollagen type I i hudens biopsi;
  • Genetiske analyser;
  • Hørestudie;
  • Øjenundersøgelse;
  • EKG;
  • Echo-KG ifølge indikationer;
  • CT scan, MR;
  • Høring af eksperter på vidnesbyrd.

Differentialdiagnosen udelukker rickets, Ehlers-Danlos syndrom og kondrodystrofi.

behandling

I tilfælde af ufuldkommen osteogenese ordineres ofte terapeutisk gymnastik til børn.

Terapi kan nu kun være palliativ, da en fuldstændig helbredelse ikke er mulig at opnå.

Formålet med behandlingen af ​​denne patologi er:

  • Forbedring af patientens fysiske aktivitet
  • Reducerede brudhastigheder;
  • Forebyggelse af udvikling af deformiteter, kyphoscoliosis;
  • Forbedret knoglemineralisering
  • Øget funktionel aktivitet;
  • Social og psykologisk rehabilitering.

Som ikke-medicinsk behandling foreskrevet:

  • Terapeutisk gymnastik;
  • hydroterapi;
  • fysioterapi;
  • Massage.

Narkotikabehandling involverer:

  • Brugen af ​​vitamin D og multivitamin komplekser;
  • Brug af lægemidler baseret på calcium og fosfor;
  • Brugen af ​​væksthormoner for at øge dannelsen af ​​collagen;
  • Brug af stoffer, der tager sigte på at forbedre metaboliske processer i brusk og knogle;
  • Accept af bisfosfonater;
  • Cast overlay;
  • Korrigering af osteomi - vist med alvorlige deformiteter
  • Rehabiliteringsprogrammer;
  • Et besøg hos en børnepsykolog;
  • Brug af ortopædiske design.

Ved udvikling af samtidig patologi bliver den nødvendige specialist konsulteret, og den passende behandling er foreskrevet.

Mulige komplikationer

I tilfælde af sen diagnostik og sen indledning af terapi er udviklingen af ​​krumning af arme og ben på grund af uhensigtsmæssig vedhæftning af brud, fuldstændig døvhed ved 20-30 år, tab af tidligt tand, generaliserede infektioner, hyppig lungebetændelse og død mulig.

outlook

Prognosen for patienters liv er anderledes:

  • Tidlig form giver patienterne mulighed for at leve kun op til 2 år;
  • Den medfødte form af patologi er præget af høj dødelighed under graviditet, fødsel og i de første måneder af livet;
  • Senere varianter af sygdommen er karakteriseret ved en mere gunstig prognose, men livskvaliteten i sådanne tilfælde er ret lav.

I almindelighed tillader sygdommen, selv med den mest gunstige prognose, ikke en fuldstændig livsstil, der lader patienten være handicappet, kædet til stolen.

forebyggelse

På trods af alle resultaterne af medicin og lægemidler er der stadig ingen særlige forebyggende foranstaltninger for at forhindre udviklingen af ​​osteogenese imperfecta.

Den eneste måde nu er en genetisk undersøgelse af fremtidige forældre.

Ved fødslen af ​​et sygt barn kommer al forebyggelse ned til omhyggelig patientpleje.

Ved planlægning af en graviditet i en familie med et allerede født sygt barn kræves der en medicinsk genetisk undersøgelse af et ægtepar.

På trods af manglen på behandlingsmetoder, som kan fungere direkte på grund af sygdommen, er der i øjeblikket gennemført søgning efter effektive stoffer, måder at forebygge sygdommen på genetisk niveau og molekylær kontrol af patologiske ændringer i denne sygdom over hele verden.

Måske vil snart, takket være moderne videnskabelige resultater, osteogenese imperfecta komme ind i kategorien af ​​kontrollerede, forudsigelige og behandlingsmæssige sygdomme.