Ufuldkommen osteogenese er en genetisk bestemt patologi i muskuloskeletale systemet, der er karakteriseret ved knoglesvaghed og modtagelighed for et barn til hyppige brud med minimal eller ingen skade. Ud over patologiske frakturer, med osteogenesis imperfecta hos børn markeret knogle deformiteter, abnormaliteter af tænder, muskelatrofi, fælles hypermobilitet, progressiv høretab. Diagnosen af osteogenese imperfecta er etableret under hensyntagen til anamnese, kliniske, radiologiske data, genetisk testning. Behandling af osteogenese imperfecta omfatter brudsprofylakse, balneoterapi, massage, gymnastik, ultraviolet bestrålingsterapi, D-vitamin, calcium, fosfor og bisfosfonater; i brud, reposition og gipsfiksering af fragmenter.
Ufuldkommen osteogenese er en arvelig patologi, som er baseret på en krænkelse af knogledannelse (osteogenese), hvilket fører til generaliseret osteoporose og øget knoglefragthed. Osteogenesis imperfecta er kendt i litteraturen under forskellige navne :. Medfødt knogleskørhed, føtale rakitis, periost dystrofi, Lobstein sygdom (Frolik), medfødt osteomalaci mv På grund af øget knogleskørhed og tendens til flere frakturer af børn med osteogenesis imperfecta, ofte kaldet " krystal børn. Ufuldkommen osteogenese forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 10.000-20.000 nyfødte. Trods det faktum, at som enhver genetisk sygdom er ufuldkommen osteogenese uhelbredelig, er der i dag en mulighed for at lette og endog normalisere livet for "skrøbelige børn".
Udviklingen af osteogenese imperfecta er forbundet med en medfødt metabolisk lidelse i bindevævsproteinet af type 1, der er forårsaget af mutationer i generne, der koder for collagenkæder. Afhængigt af formularen kan sygdommen arves på en autosomal dominant eller autosomal recessiv måde (mindre end 5%). I omkring halvdelen af tilfældene skyldes patologien spontane mutationer. I tilfælde af ufuldkommen osteogenese er strukturen af kollagen, som er en del af knogler og andet bindevæv, forstyrret, eller dets utilstrækkelige mængde syntetiseres.
Overtrædelse af kollagensyntese med osteoblaster fører til, at til trods for normal epifysisk knoglevækst er periosteal og endostealbenifikation svækket. Knoglevævet har en porøs struktur, der består af knogleøer og talrige bihule fyldt med løs bindevæv; det kortikale lag tyndes. Dette medfører et fald i mekaniske egenskaber og patologisk skrøbelighed hos knoglerne under osteogenese imperfecta.
Ifølge klassifikationen D.O. Syllens, 1979, der er 4 genetiske typer ufuldkommen osteogenese:
Type I - har autosomal dominerende arv, mild eller moderat strøm. Frakturer med moderat sværhedsgrad, osteoporose, blå sclera, tidligt høretab er karakteristiske; ufuldkommen dentinogenese (subtype IA) uden den - subtype IB.
Type II - involverer autosomal recessiv arv, alvorlig perinatal-dødelig form. Oksifikation af kraniet er fraværende, ribbenene er tydeligt formet, de lange rørformede knogler er deformerede, brystets kapacitet er reduceret. Flere knoglefrakturer forekommer i utero.
Type III - har autosomal recessiv arv. Det forekommer med alvorlige progressive deformitet af knoglerne, ufuldkommen dentinogenese og brud, der udvikler sig i det første år af livet.
Type IV - arvet på en autosomal dominerende måde. Det er præget af lille vækst, skeletafformning, ofte knoglefrakturer, ufuldkommen dentinogenese og normal sclera.
Under osteogenese imperfecta skelnes fire faser: latent stadium, stadium af patologiske frakturer, døvhedstrin og stadium af osteoporose.
Som en integreret del af forskellige arvelige syndromer kan osteogenese imperfecta kombineres med mikrocefali og katarakt; medfødte kontrakturer i leddene (Brooke syndrom) osv.
Manifestationen og sværhedsgraden af de kliniske manifestationer af osteogenese imperfecta afhænger af sygdommens genetiske type.
I intrauterin form af osteogenese imperfecta, fødes børn i de fleste tilfælde dødfødte. Mere end 80% af levende nyfødte dør i den første måned af livet, hvoraf over 60% er i de første dage. Hos børn med føtal osteogenese imperfecta observeres intrakranielle fødselsskader, åndedrætsbesvær og respiratoriske infektioner, uforenelige med livet. Kendetegnet ved en tynd bleg hud, udtynding af det subkutane væv, generel hypotoni, frakturer af femur, tibia knogle, underarm, humerus, i det mindste - clavicula frakturer, brystben, ryghvirvler, som kan forekomme i livmoderen eller under fødslen. Alle børn med en intrauterin form af osteogenese imperfecta dør normalt inden for de første 2 år af livet.
Den sene form af osteogenese imperfecta er karakteriseret ved en typisk triad af symptomer: Forøgelse af knoglefragthed, hovedsageligt af underbenene, en blå sclera og progressivt høretab (døvhed). I en tidlig alder er der en sen lukning af fjedrene, et barns tilbagestående fysisk udvikling, løse led, muskelatrofi, subluxationer eller dislokationer. Bones frakte i et barn med osteogenese imperfecta kan forekomme under swaddling, badning, dressing barnet, under spil. Forkert vedhæftning af patologiske frakturer fører ofte til deformation og forkortelse af benets ben. Frakturer i bækkenet og rygsøjlen er mindre almindelige. I ældre alder udvikles brystdeformiteter og spinalkurvatur.
Ufuldkommen dentinogenese manifesteres ved forsinket tænkning (efter 1,5 år), bide anomalier; gule farver i tænderne ("gule tænder"), deres patologiske sletning og mindre ødelæggelse, flere karies. På grund af udtalt otosclerose, udvikles høretab og døvhed ved 20-30 år. I postpubertalperioden falder tendensen til knoglefrakturer.
Samtidige symptomer kan omfatte osteogenesis imperfecta mitralklapprolaps, mitral insufficiens, overdreven sveden, nyresten, og lyskebrok, navlestrengen, osv næseblod. Mental og seksuel udvikling af børn med osteogenesis imperfecta lider ikke.
Prænatal diagnose afslører alvorlige former for osteogenese imperfecta i fosteret ved hjælp af obstetrisk ultralyd, der starter fra den 16. uge af graviditeten. Nogle gange udføres chorionisk villusbiopsi og DNA-diagnostik for at bekræfte antagelserne.
I typiske tilfælde foretages diagnosen osteogenese imperfecta på baggrund af klinisk-anamnestic og radiologiske data. Normalt registreres brutto morfologiske og funktionelle ændringer på røntgenbillederne af de rørformede knogler: alvorlig osteoporose, udtynding af det kortikale lag, flere patologiske frakturer med dannelse af lunger osv.
Nøjagtigheden af diagnosen bekræftes ved histomorfometrisk undersøgelse af knoglevæv opnået under iliumens punktering og strukturen af type 1-kollagen i hudbiopsiproven. For at identificere mutationer, der er karakteristiske for ufuldkommen osteogenese, udføres en molekylærgenetisk analyse.
Som en del af differentialdiagnosen af osteogenese imperfecta er det nødvendigt at udelukke rickets, kronrodystrofi, Ehlers-Danlos syndrom.
Terapi af osteogenese imperfecta, hovedsageligt palliativ, der har til formål at forbedre knoglemineralisering; brudforebyggelse; fysisk, psykologisk og social rehabilitering.
Et barn med osteogenesis imperfecta vist besparende tilstand status af terapeutiske øvelser, massage, hydroterapi, fysioterapi (UFO, elektroforese calciumsalte inductothermy, magnetisk). Af lægemidlerne anvendte multivitaminer, D-vitamin, calcium og fosforlægemidler. For at stimulere syntagen af kollagen er somatotropin ordineret ved afslutningen af behandlingsforløbet, hvilket er indiceret indtagelse af benmineraliseringsstimulerende midler (kvæg thyroidekstrakt, cholecalciferol). Gode resultater i behandlingen af ufuldkommen osteogenese opnås ved brug af bisfosfonater, der hæmmer ødelæggelsen af knoglevæv (pamidron og zoledronsyre, risedronat).
For brud er en omhyggelig omplacering af knoglefragmenter og gipsimmobilisering nødvendig. I tilfælde af udprægede deformiteter af knoglerne er kirurgisk behandling indikeret - korrigerende osteotomi med intramedullær eller pladeostesyntese.
Rehabilitering af børn med osteogenesis imperfecta, gennemføres af et hold af eksperter :. Børnelæge, børneortopædi, fysioterapeut, fysioterapi specialist, børnepsykolog, etc. Børn kan kræve iført specielle ortopædiske sko, ortoser, indlægssåler, seler.
Børn med en medfødt form for osteogenese imperfecta dør i de første måneder og år af livet fra virkningerne af flere brud og septiske komplikationer (lungebetændelse, otitis, sepsis). Den sene form af osteogenese imperfecta går mere positivt, selvom det begrænser livskvaliteten.
Forebyggelse kommer hovedsageligt ned på egentlig børnepasning, behandling og rehabiliteringskurser, forebyggelse af husholdningsskader. Tilstedeværelsen af patienter med osteogenese imperfecta i familien tjener som en direkte indikation for medicinsk genetisk rådgivning.
Ufuldkommen osteogenese (syn. Lobstein's sygdom - Kanin, ufuldkommen osteogenese, intrauterin rickets, skrøbeligt knoglesyndrom, "krystal" sygdom hos en person) er en sygdom i det muskuloskeletale system, hvor der forekommer overdreven vævssvig. En sådan lidelse betragtes som en ret sjælden genetisk lidelse. Hovedårsagen til sygdommen er, at den for øjeblikket er uhelbredelig.
Ufuldkommen osteogenese 1 overføres fra forældre til børn både i en autosomal dominant og autosomal recessiv måde. I gennemsnit virker i hver 2 patienter med en lignende diagnose en spontan genmutation som en årsag.
Det kliniske billede og sværhedsgraden af symptomer er direkte afhængige af denne patologiske proces. Oftest er der øget knoglesvaghed, deformitet af knoglestrukturer og sen tandning.
Grundlaget for diagnosen er lavet af manipulationerne udført direkte af klinikeren - radiografi samt genetisk testning. Ofte med etableringen af den korrekte diagnose er der ingen problemer på grund af specifikke symptomer.
Særlig behandling eksisterer i øjeblikket ikke. Terapi er rettet mod at opretholde patientens normale tilstand og omfatter fysioterapi, medicinering og brudreparation.
I den internationale klassificering af sygdomme i den tiende revision er en sådan afvigelse tildelt sin egen værdi. Således er ICD-10-koden Q78.0.
Ufuldkommen osteogenese er en arvelig sygdom, som er baseret på en krænkelse af knogledannelsen, hvilket fører til osteoporose af en generaliseret form og øget knoglesvaghed.
Patologi er sjælden, da hyppigheden af forekomsten er: 1 tilfælde pr. 10-20 tusind nyfødte. Grundlaget for sygdommen er en krænkelse af syntesen af bindevævets proteiner, nemlig: kollagen type 1. En sådan overtrædelse skyldes en mutation af generne, der koder for kæderne af dette stof.
I de fleste tilfælde er sygdommen arvet på en autosomal dominerende måde, mindre ofte i en autosomal recessiv lidelse. I den første situation vil et sygt barn kun blive født, når en af forældrene lider af en sådan sygdom. Den anden variant af sygdommen opstår, når begge forældre har en mutation af genet Col AI eller Col AII, men de selv har ikke sådan en sygdom, og patologien er alvorlig. Flere frakturer forekommer i fosteret under intrauterin udvikling.
Under alle omstændigheder er strukturen af kollagen, som er en del af knoglerne og andre bindevæv, forstyrret, eller der produceres en utilstrækkelig mængde af et sådant stof.
I sådanne situationer undergår knoglevæv på trods af fuldstændig normal knoglevækst følgende ændringer:
Dette fører til et fald i de mekaniske egenskaber og patologiske sårbarhed i knoglerne i løbet af en sådan sygdom.
På tidspunktet for forekomsten af kliniske tegn er osteogenese imperfecta hos børn:
Separation af sygdommen efter type:
Den kliniske manifestation af tidlig og sen osteogenese imperfecta vil være lidt anderledes.
For eksempel indbefatter i det første tilfælde de kliniske tegn:
Ca. 80% af babyer med denne form for patologi dør i den første måned af livet, hvoraf mere end 60% i de første dage. Derudover har disse børn uforenelige med livets intrakraniale fødselsskader, luftvejsinfektioner og forskellige respiratoriske lidelser. Generelt lever børn ikke for at være 2 år gamle.
Symptomer på sen form er præsenteret:
Ufuldkommen dentinogenese er kendetegnet ved:
Efter puberteten falder tendensen til knoglefrakturer gradvist.
Derudover omfatter symptomerne:
Hvis du oplever sådanne symptomer, er det så hurtigt som muligt at søge lægehjælp. På trods af at sygdommen er uhelbredelig, hjælper terapi med at undgå udviklingen af komplikationer og opretholde patientens tilstand.
Ufuldkommen osteogenesediagnose skaber ofte ikke vanskeligheder, men processen med at etablere den korrekte diagnose skal nødvendigvis være en integreret tilgang.
Først og fremmest skal børnelægen selvstændigt udføre flere manipuleringer:
Laboratorieundersøgelser er begrænset til gennemførelsen af en mikroskopisk undersøgelse af biopsi og DNA analyse.
De mest informative instrumentelle procedurer i denne sag er præsenteret:
Ud over børnelæge deltager terapeut, genetiker, tandlæge, otolaryngolog, traumatolog og ortopedist i diagnosen.
Den korrekte diagnose kan foretages under fostrets udvikling - ved 16 ugers svangerskab med obstetrisk ultralyd. I nogle tilfælde udføres en chorionisk villusbiopsi og DNA-test for at bekræfte diagnosen.
Ufuldkommen osteogenese er differentieret fra:
Fuldt helbrede sygdommen er ikke mulig, men konservative metoder er rettet mod:
Ufuldkommen osteogenesebehandling omfatter:
For at fjerne frakturer gælder:
I tilfælde af udtalt misdannelse vender knoglerne til kirurgi - for at korrigere osteotomi med intramedullær eller pladeostesyntese. I det første tilfælde er holderen installeret udenfor knoglen, hvilket gør det muligt at sammenligne ruskene indbyrdes og i den anden - inde i benet.
Derudover kan patienterne have brug for at bære:
Sen behandling af denne sygdom medfører følgende komplikationer:
På baggrund af, at hovedårsagerne til osteogenese imperfecta ligger i genetiske mutationer, er specifikke forebyggende foranstaltninger fuldstændig fraværende.
Den eneste foranstaltning til forebyggelse af udviklingen af en sådan sygdom er den genetiske undersøgelse af parret, der besluttede at blive forældre, samt DNA-test, hvorigennem klinikeren vil beregne sandsynligheden for, at et barn bliver født med en lignende diagnose.
Ufuldkommen osteogenese har en tvetydig prognose - med den tidlige form for udviklingen af den patologiske proces lever patienter sjældent til 2 år. Den sene version af kurset er mere gunstig for kurset, men samtidig begrænser det varigheden og reducerer livskvaliteten betydeligt.
Hvis du mener, at du har en ufuldkommen osteogenese og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, kan du blive hjulpet af læger: børnelæge, terapeut, ortopædisk traume specialist.
Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.
Tay - Sachs sygdom er en genetisk patologi, hvor hjernen og nervesystemet er påvirket. Dette omfatter rygmarven og foringen af hjernen. I de første seks måneder af et barns liv fortsætter hans udvikling normalt. Derefter begynder funktionsfejl i hjerneaktivitet. Nyfødte diagnosticeres med gmgliosidose gm1. Sådanne patienter dør i 3 - 4 år. Denne patologi har andenbetegnelsen gangliosidose gm2.
Cerebral parese (CP) er en generel medicinsk betegnelse, der bruges til at betegne en gruppe bevægelsesforstyrrelser, der udvikler sig hos spædbørn på grund af traumatisering af forskellige hjerneområder i den cirkadiske periode. De første symptomer på cerebral parese kan undertiden identificeres efter barnets fødsel. Men normalt viser tegn på sygdom sig hos spædbørn i barndommen (op til 1 år).
Edwards syndrom er en genetisk mutation, der forekommer i fosteret i livmoderen. Det er karakteriseret ved udseendet af et ekstra kromosom - hvis et sundt barn har 46 kromosomer (23 hver for begge forældre), så har et barn med denne patologi 47 og 18 kromosomer undergår mutationer.
Polydactyly er en medfødt abnormitet præget af tilstedeværelsen af en sjette tå på hænder eller tæer. I de fleste situationer fordobles lillefingeren eller tommelfingeren. I øjeblikket forbliver årsagerne til denne patologi ukendt, men klinikere tror på, at en af årsagerne kan være arvelighed og de negative virkninger af forskellige kilder på en gravides kvindes krop.
Achondroplasi er en medfødt patologi, hvor der opstår en patologisk forstyrrelse af knoglevæksten, nemlig skeletbensvæv og kraniet.
Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.
. eller: Ufuldkommen osteogenese, Lobstein-Frolik sygdom, "krystal" menneskelig sygdom, skrøbelig knoglesygdom
Ufuldkommen osteogenese er en arvelig sygdom, hvor knogledannelse er forstyrret. Grundlaget er en defekt af type 1 kollagen - et strukturelt protein af knoglevæv. Patienter med denne sygdom har en utilstrækkelig mængde af dette protein, eller dets kvalitet svarer ikke til normen.
I den autosomale recessive tilstand af arv fødes patienter de børn, hvis forældre har en mutation af genet Col AI eller Col AII. Hos sådanne patienter er sygdommens forløb mere alvorlig: flere brud forekommer under moderens graviditet eller umiddelbart efter fødslen.
Terapeut hjælper med at behandle sygdommen
Da sygdommen er arvelig, anvendes kun symptomatiske behandlingsmetoder.
Krystal sygdom (osteogenesis imperfecta) er en genetisk sygdom. Maniferet patologi øgede skøre knogler. Der er visse grunde til, at osteogenese imperfecta udvikler sig.
Behandling af krystal sygdom udføres af en kvalificeret læge efter en fuld undersøgelse og en etableret diagnose.
Patologi har et videnskabeligt navn - osteogenese imperfecta. Glas sygdom er kendetegnet ved høj knoglesvaghed. Patologi er også karakteriseret ved lav knoglemasse (generaliseret osteopeni). Patienter med en sådan diagnose, selv et tæppe, er farligt at holde. De kaldes "krystal" eller "glas" mennesker.
I de fleste tilfælde udvikles patologiske processer på grund af arvelige faktorer. Sjældent diagnostiserer lægerne sygdommen mod baggrunden for en individuel mutation. Patienten har brug for kvalificeret hjælp.
De vigtigste faktorfremkaldende patologiske processer er mutationen af Col Al og Col All genene. Unormale årsager fremkalder overtrædelser i form af utilstrækkelig dannelse af kollagen. Dette er en vigtig bestanddel af knoglevæv.
I de fleste tilfælde forekommer patologiske frakturer. Knoglerne bliver også sprøde mod baggrunden for kollagenens anomale struktur.
Sygdommen overføres på dominerende og recessive måder. I det første tilfælde arver barnet generne fra en af forældrene. Skader opstår oftere i førskolealderen. I recessiv arv videreføres muterede gener fra far og mor. Sygdommen opstår i ekstremt alvorlig form.
Skader og brud i babyen opdages umiddelbart efter fødslen.
I medicin er der flere typer af sygdommen. Hver form for krystal sygdom ledsages af visse karakteristiske tegn. Men der er et generelt klinisk billede:
"Krystal" folk klager over hyppig blødning og tidligt høretab. Patologiske processer påvirker de små knogler i mellemøret negativt, hvilket fører til deres accretion.
Sådan finder du ud af om der er krumning i rygsøjlen.
Hos patienter på dette stadium er knoglerne skrøbelige og sprøde. Frakturer forekommer mellem 14 og 16 år. En mild form for krystal sygdom ledsages af følgende symptomer:
Patienter med osteogenese imperfecta klager over dårlig hørelse, som efter 20 år helt kan forsvinde. Kollageniveauet i den første type krystal sygdom er under den etablerede norm, strukturen er normal.
Patologiske processer fører ofte til døden. "Crystal" børn dør på grund af respiratoriske sygdomme, som udvikler sig i den første måned af deres liv. Symptomer på patologi er mange frakturer, hvilket resulterer i minimal stress.
Alvorlig deformation af knoglerne, svage lunger og den forkerte proces af kollagensyntese indikerer udviklingen af en krystal sygdom af den anden type. Forventningen i denne situation er skuffende - forventet levetid er minimal. I de fleste tilfælde lever patienterne fra 1 til 6 måneder.
En form for krystal sygdom, der øjeblikkeligt skrider frem. Karakteriseret af forskellige fysiske deformationer. Symptomer på sygdommen "krystal" person i dette tilfælde er som følger:
Umiddelbart efter fødslen begynder høreproblemer. Kollagen syntese er ikke nok og forkert.
Patienter står over for hyppige brud. Patologiske processer gælder ikke for øjenkuglerne, de forbliver af normal farve. Der er tegn på skoliose.
Krystal sygdom (foto):
Benens deformitet er lys, ansigtet er trekantet, i nogle situationer er patientens hørelse tabt. Kollagendannelse opstår forkert.
Sygdommen er kompliceret, men moderne teknologier giver dig mulighed for hurtigt at diagnosticere det. Patienterne skal undersøges, og lægen vælger den mest effektive behandling under hensyntagen til testresultaterne og de individuelle egenskaber hos den menneskelige krop.
Krystal sygdom diagnosticeres, selv når barnet er i livmoderen. Ultralyd (ultralyd) hjælper med at etablere en nøjagtig diagnose. Hvis du har mistanke om problemer med syntese af kollagen, er kvinder ordineret yderligere tests. Emnet er fostervæske og epitelvæv.
En grundig lægeundersøgelse udføres, efter at barnet er født. En lille patient er ordineret:
Hjælp. Baseret på de opnåede resultater vælger lægen den mest effektive behandling. Specialisten tager også højde for patologiske processer, kliniske symptomer og individuelle egenskaber hos en lille patient.
Behandling af osteogenese imperfecta bør være omfattende. "Crystal" barn skal skabe alle betingelserne for et normalt liv, for ikke at provokere knoglebrud. Der er også traditionel terapi.
Under rehabilitering anbefales patienter at udføre fysiske øvelser og vandprocedurer. Glem ikke om den særlige diæt med tilsætning af produkter, som omfatter protein, calcium og fosfor.
Lægemidler ordineres af lægen efter en fastlagt diagnose baseret på de opnåede resultater under hensyntagen til patientens tilstand og sygdomsforløbet. Følgende lægemidler bruges til at bekæmpe krystal sygdom:
Find ud af, hvad der ellers er narkotika med calcium.
Bisfosfonater og D-vitamin metabolitter forbedrer knoglekvaliteten. Udover konservativ behandling kan det være nødvendigt at operere. Operationen udføres, hvis sygdommen ledsages af alvorlige deformiteter af knoglerne.
Under processen bliver det beskadigede område spredt, og dets korrekte form er genoprettet. Specialister udfører osteosyntese. Tilslut fragmenter ved hjælp af fikseringsdele.
Det er umuligt at forebygge sygdommen, men der er en chance for at hjælpe et "krystal" barn vokse til en fuldverdig person. Selvfølgelig vil han ikke kunne spille fodbold, men det er helt sandsynligt, at han vil realisere sig selv i livet. Det er nok at huske lægernes anbefalinger og overholde dem.
Imaginere vores knogler tænker vi ofte på dem som noget, der for en gang er dannet, ude af stand til at ændre sig, så solid som en sten og så livløs som han. Faktisk er dette en rigtig mikrokosmos, der består af milliarder af indbyggere-celler. Nogle af dem demonterer de gamle svage strukturer, andre - bygger nye stærke knogler. Enhver overtrædelse af denne balance vil resultere i svækkelse af knogler og brud. Lad os nævne de faktorer, der påvirker en tilstand af knogler.
Eksperter fra University of Colombia (USA) har vist, at luftforurening med små partikler (vi kalder dem sod, og forskere - sort kulstof) øger risikoen for at udvikle skøre knogler - osteoporose. Faktum er, at ved penetration i menneskekroppen reducerer sådanne partikler koncentrationen af parathyroidhormon, der regulerer udvekslingen af calcium og fosfor i kroppen. Kilder til sod kan være biler, skibe, lokomotiver og forskellige industrielle enheder, der kører på forbrændingsmotorer og dieselbrændstof.
I 2016 fandt specialister fra US Army Institute of Operational Research under ledelse af ortopædkirurg Jessica Rivera at undersøge 5.315 børn med opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse, at lægemidler til behandling af denne sygdom baseret på methylphenidat, dexmethylphenidat, atomoxetin og Lisdefamfetamin reducerer knogletæthed, fordi påvirker det sympatiske nerves funktion. Dette system er ansvarlig for opdatering af knoglerne. Knogler kan også blive skøre og sprøde ved at tage glukokortikoider, tetracyklinantibiotika, antitumor og antikonvulsiva midler, thyroidhormoner, blodfortyndere og reducere surhedsgraden af mavesaft.
Det er blevet konstateret, at kun en kop kaffe fører til tab af 50 mg calcium ved kroppen, da de phenolforbindelser, der er indeholdt i det, hæmmer absorptionen af et makroelement i tarmene. Og dette på trods af at der normalt skal fjernes 10 mg mineral om dagen. På grund af misbrug af rygning og alkohol er knogletab på op til 25% muligt. Nikotin bekæmper de skibe, der fodrer knoglevæv, forhindrer produktionen af kønshormoner, der regulerer regenerering, og fremmer akkumuleringen af cadmium i kroppen, som fortynder knoglevæv. Risikoen for hoftebensfrakturer øges med 3 gange. Alkohol forstyrrer kalciumabsorption og vand-saltbalance. Cola-type kulsyreholdige drikkevarer indeholder koffein og fosforsyre, som hæmmer calciumabsorption.
Det har vist sig, at hypodynamien er en af de vigtigste årsager til knoglesvaghed. Osteoporose blev diagnosticeret for de første astronauter i lang tid under betingelser med vægtløshed. En person, der bliver tvunget til at blive i seng i lang tid, taber ca. 1% af knoglemassen pr. Uge. Med fedme kan sandsynligheden for at udvikle osteoporose være 70% på grund af det store pres af massen af bløde organer og væv på skeletet. Overdreven fysisk anstrengelse er ikke mindre farlig. Faktum er, at kroppen opfatter dem som stress og begynder at producere store mængder kortisol, et hormon, der mobiliserer alle systemer og organer til beskyttelse mod en pludselig fare. Cortisol hæmmer produktionen af testosteron - en stærk stimulator af knoglevæv fornyelsesprocesser.
Styrken af knogler er i høj grad bestemt af niveauet af kønshormon testosteron. Efter 45 år hos kvinder og 55 år hos mænd er der et fald i kønkirtelernes aktivitet, og koncentrationen af androgen i blodet reduceres gradvist. Dette er især kritisk for den kvindelige krop, da testosteron først produceres i det 20-25 gange mindre end i den mandlige krop. Dette forklarer, at kvinder er seks gange mere tilbøjelige til at lide af osteoporose end repræsentanter for den stærke halvdel af menneskeheden.
Disse omfatter:
Som et eksempel på genetiske egenskaber er det muligt at kalde intolerance over for mejeriprodukter, race (sorte kvinder lider af osteoporose meget sjældnere end kvinder i de kaukasiske eller mongoloidiske løb), svag fysik og nogle andre.
Vi kan påvirke de fleste af de nævnte faktorer. En aktiv livsstil, korrekt ernæring og undgå dårlige vaner vil reducere sandsynligheden for osteoporose betydeligt.
Ufuldkommen osteogenese er en genetisk bestemt patologi i muskuloskeletale systemet, karakteriseret ved nedsat syntese af knoglevæv og deres deformation. Patologi er forårsaget af defekter i syntesen af kollagen type I - hovedkomponenten af knoglematrixen.
Berørte knogler har en porøs struktur, hvilket fører til deres øgede skrøbelighed. Udover patologisk osteogenese diagnostiseres patienter med afvigelser i tænderne, muskelvævets atrofi, leddets hypermobilitet og øget høretab.
Til verifikation af denne nosologiske enhed anvendes de opnåede data om anamnese, fysisk og laboratorieundersøgelse, resultaterne af røntgendiffraktion og genetisk forskning.
Osteogenesis imperfecta tilhører sjældne arvelige sygdomme med en verdensomspændende forekomst på 1:10 000-20 000 nyfødte.
Arvet af autosomale dominerende og autosomale recessive typer fra syge forældre. Hvert andet barn diagnosticeres desuden med en spontan genmutation.
På grund af den udprægede skrøbelighed hos knoglerne hos børn dannes mange permanente frakturer, selv med den mindste traumatiske påvirkning.
Etiologisk behandling, der kan føre til fuld udbedring af patienter, i dag er der ingen. Al terapi er baseret på rehabilitering af patienter, forebyggelse og behandling af brud, styrkelse af benstrukturer.
Ifølge den seneste revision af sygdommen er osteogenese imperfecta opdelt i en separat nosologisk enhed med den tildelte ICD-10 kode - Q78.0.
Erhvervet porøs benstruktur
Specialister fra hele verden bruger stilstandsklassifikation, revideret og suppleret i 2008:
Der er en anden arbejdsklassifikation af sygdommen ifølge Glorix, hvor der tilføjes fire yderligere typer, der ikke er relateret til patologien af type I-kollagen:
Der er også yderligere klassificeringskriterier, der hjælper med at bestemme sygdomsstadiet, kurset og prognosen.
etape:
På tidspunktet for udvikling:
Type af knogletransformation:
Der er stadig nogle sorter af sygdommen, der ikke er medtaget i den almindeligt anerkendte klassifikation:
Nogle eksperter skelner mellem den 9. type patologi, som er karakteriseret ved en ekstremt streng kurs, grov vækst retardation, alvorlige deformiteter og den højeste dødelighed.
Hovedårsagen til osteogenese imperfecta er tilstedeværelsen af en lignende sygdom hos en af forældrene.
Ufuldkommen osteogenese er resultatet af en medfødt metabolisk lidelse i bindevævsproteinet af type I-kollagen på grund af en overtrædelse af kodningen af collagenkæder af muterede gener.
Strukturen af knogle- og bindevævskollagen er forstyrret og / eller ikke tilstrækkeligt syntetiseret.
Da produktionen af osteoblaster af proteinet er nedsat, forårsager dette en forstyrrelse af endosteal og periostealbenifikation. Samtidig bevares væksten af knogleepifyser.
Knoglerne, der vokser med sådanne ændringer, erhverver funktioner, som ikke tillader fuldt ud at udføre deres funktioner, nemlig:
Typen af arv af sygdommen kan være anderledes:
I de seneste år er der fundet mere end 15 gener, udviklingen af mutationer og ændringer, der fremkalder sygdommens udvikling.
For at bestemme forekomsten af osteogenese kan imperfecta farve sclera
Alle symptomer på sygdommen bestemmes af dens genetiske type.
Type 1. Lys - den hyppigste sort med karakteristiske træk:
Type 2. Perinatal, dødelig type - den farligste og alvorligste type sygdom med udseendet af:
Type 3. Progressiv deformering - ledsaget af en konstant progression og stigende deformation. For denne type sygdom er karakteriseret ved:
Type 4. Ledsaget af et stort udvalg af kliniske tegn, der er identiske med type 1, men med en ændring i scleraens farve. Også hyppige deformationer af rygsøjlen og patologisk dentinogenese er iboende i denne form.
Type 5. Det klinisk ligner type 4, men har en række funktioner:
Type 6. Klinikken svarer til type 2 og 4, men med en række funktioner - dannelsen af store osteoidcentre på grund af mineraliseringens patologi og et dårligt svar på de anvendte lægemidler.
Type 7. Ledsaget af følgende funktioner:
Type 8. Afviger i sværhedsgrad:
Den intrauterin form af sygdommen forårsager ofte dødsfald. I tilfælde af fødsel af et barn, der lever i mere end 80% af tilfældene, sker døden i den første måned af livet og i 60% i de første dage.
Som en samtidig patologi diagnostiseres patienterne med:
Tænderne undergår særlige ændringer, som kun udløber efter 1,5-2 år, barnet har en overbitt, farven varierer fra gennemsigtig til gul. De bliver hurtigt tyndere, sammenbrud og karakteriseres af omfattende karies læsioner.
Diagnose af osteogenese imperfecta ved hjælp af røntgenstråler
Følgende foranstaltninger anvendes i øjeblikket som diagnostiske metoder til bekræftelse af en sygdom:
Differentialdiagnosen udelukker rickets, Ehlers-Danlos syndrom og kondrodystrofi.
I tilfælde af ufuldkommen osteogenese ordineres ofte terapeutisk gymnastik til børn.
Terapi kan nu kun være palliativ, da en fuldstændig helbredelse ikke er mulig at opnå.
Formålet med behandlingen af denne patologi er:
Som ikke-medicinsk behandling foreskrevet:
Narkotikabehandling involverer:
Ved udvikling af samtidig patologi bliver den nødvendige specialist konsulteret, og den passende behandling er foreskrevet.
I tilfælde af sen diagnostik og sen indledning af terapi er udviklingen af krumning af arme og ben på grund af uhensigtsmæssig vedhæftning af brud, fuldstændig døvhed ved 20-30 år, tab af tidligt tand, generaliserede infektioner, hyppig lungebetændelse og død mulig.
Prognosen for patienters liv er anderledes:
I almindelighed tillader sygdommen, selv med den mest gunstige prognose, ikke en fuldstændig livsstil, der lader patienten være handicappet, kædet til stolen.
På trods af alle resultaterne af medicin og lægemidler er der stadig ingen særlige forebyggende foranstaltninger for at forhindre udviklingen af osteogenese imperfecta.
Den eneste måde nu er en genetisk undersøgelse af fremtidige forældre.
Ved fødslen af et sygt barn kommer al forebyggelse ned til omhyggelig patientpleje.
Ved planlægning af en graviditet i en familie med et allerede født sygt barn kræves der en medicinsk genetisk undersøgelse af et ægtepar.
På trods af manglen på behandlingsmetoder, som kan fungere direkte på grund af sygdommen, er der i øjeblikket gennemført søgning efter effektive stoffer, måder at forebygge sygdommen på genetisk niveau og molekylær kontrol af patologiske ændringer i denne sygdom over hele verden.
Måske vil snart, takket være moderne videnskabelige resultater, osteogenese imperfecta komme ind i kategorien af kontrollerede, forudsigelige og behandlingsmæssige sygdomme.