Viskott-Aldrich syndrom: Årsager til udvikling, tegn og manifestationer, diagnose, hvordan man behandler

Wiskott-Aldrich Syndrome (SVO) er en arvelig patologi forårsaget af mangel på et specielt WASp-protein, som giver interaktion mellem blodlegemer. Det er direkte involveret i blodkoagulationsprocessen i tilfælde af skade på blodkar, samt at opretholde kroppens immunforsvar mod patogene og betingelsesmæssige patogene mikrober. SVO tilhører gruppen af ​​primære immundefekt tilstande forårsaget af nederlaget for T og B lymfocytter, der producerer antistoffer. Blodplade mangel fører til øget blødning og massivt blodtab. Sygdommen manifesteres af en triade af symptomer - eksem, primær immundefekt og trombocytopeni.

SVO er en sjælden X-koblet recessiv patologi, hvor kvinder betragtes som bærere af mutantgenet. Samtidig bliver de ikke syge, men sender det skadede gen til børn. Dette forklares nemt af tilstedeværelsen af ​​et sundt, lignende kromosom, som ikke tillader en sygdom at udvikle sig. I sønner manifesterer sygdommen sig klinisk, og døtre bliver bærere af mutantgenet.

Principper for arve af CBO

Syndromet blev først beskrevet i 1937 af den tyske børnelæge Wiskott. Han så på tre brødre med trombocytopeni, tilbagevendende øreinfektioner, eksem. I 1954 bestemte en børnelæge fra Amerika Aldrich arten af ​​arvets arv. Mange år senere blev et gen identificeret, hvis mutationer førte til syndromet. I 50'erne og 60'erne af det 20. århundrede trådte syndromet ind på listen over primære immundefekter på grundlag af tegn på immundefekt hos patienter.

Immunsystemets patologi udvikler sig under embryogenese. Medfødt immunbrist fører til udvikling af alvorlige infektionssygdomme. Det kombineres ofte med trombocytopeni og eksem på ansigt, lemmer eller hele kroppen. Hos patienter med SVO er risikoen for udvikling af maligne tumorer og autoimmune lidelser signifikant øget. Børn med denne patologi er mest modtagelige for bakterielle, svampe- eller virusinfektioner.

NWV forekommer hos 4-10 af 1 million levendefødte børn. Den geografiske faktor betyder ikke noget. Mænd lider udelukkende fra patologi. Kvinder er heterozygote bærere af patologi.

barn med viskott-aldrich syndrom

Der er tre former for SVO:

  • Mild form - mikrotrombocytopeni, immundefekt, mangel på eksem, sjældne infektioner, som passerer uden komplikationer;
  • De moderate og svære former adskiller sig faktisk lidt fra hinanden og manifesteres af eksem, dårlig modtagelig for behandling med autoimmune, infektiøse og onkologiske sygdomme.

ætiologi

SVO er en genetisk bestemt patologi, baseret på mutationen af ​​genet, der er ansvarlig for proteinsyntese, hvis funktion ikke er fuldstændig kendt. Hans mangel, mangel eller fuldstændig mangel på at føre til en overtrædelse af immunforsvaret og arbejdet i blodkoagulationssystemet. Hos patienter med SVO udvikler immunodefekt og trombocytopeni som følge af mutationen.

Immundefekt skyldes manglende evne til immunokompetente celler til at opfatte information om antigener og producere antistoffer. Sådanne lidelser er forbundet med forringet proteinmetabolisme. Med et fald i kroppens immunforsvar forekommer akutte infektioner af forskellige etiologier hos mennesker med SVO.

Nederlaget for proteinmolekylerne involveret i processen med blodpladeformation fører til et fald i antallet og forringelsen af ​​kvaliteten af ​​disse celler. Som følge heraf hyppig blødning, eksem, sår på huden. Unormalt reducerede blodplader ophører med at udføre deres funktioner fuldt ud og ødelægges i milten. Dette fører til trombocytopeni og splenomegali. Patienter har ofte blå mærker og petechiae, blødninger fra næse og tandkød, blodig diarré. Årsagen til dårlig sundhed hos disse patienter er anæmi.

Hovedtyperne af genmutationer i SVO:

  1. Mutationer af genet, der fører til dannelsen af ​​et trunkeret protein, forårsager SVO med et alvorligt kursus og udtalt symptomatologi. Når proteinproduktionen stopper helt, opstår der en "klassisk" farligste sygdomsform.
  2. Mutationer i genet kodende for den normale længde af proteinet fører til udviklingen af ​​en typisk form for SVO. Produktionen af ​​en vis mængde ændret protein manifesteres ved et moderat forløb af syndromet.

Begge typer genetiske mutationer kan føre til autoimmune sygdomme og maligne neoplasmer hos patienter.

Mutantgenet, hvis bærer er en gravid kvinde, er arvet af børn på følgende måder:

  • i 25% af graviditetssagerne fødes en sund datter;
  • 25% har en sund datter
  • 25% har en syg søn
  • i 25% - en sund søn.

symptomatologi

SVO manifesteres af symptomer på atopisk dermatitis og hæmoragisk syndrom. Mangel på B- og T-lymfocytter fører til hyppigt gentagne og vanskelige infektiøse processer. Patienter udvikler sygdomme i øvre luftveje, bronchi og lunger, huden, nyrerne og fordøjelseskanalen.

Oftest er kroppen påvirket af infektioner forårsaget af opportunistiske mikroorganismer - Staphylococcus aureus, hæmolytisk streptokokker, Pseudomonas aeruginosa, nogle enterobakterier, såvel som patogene svampe og vira. Det er meget vanskeligt at bekæmpe opportunistiske infektioner, da autoflora, som forårsager betændelse, er til stede på hele overfladen af ​​menneskekroppen. Patienter oplever ofte herpesinfektion, der manifesteres af ondt i halsen, stomatitis, læsioner af kønsorganerne. Epstein-Barr-vira, cytomegalovirus, aktiveres. Kroppen kan ikke modstå bakterieangrebet, fordi der er en ringere grad af proteiner, som undertrykker reproduktion af mikrober og ødelægger dem.

Symptomer på SVO er først manifesteret i de første måneder af livet. Med alderen udvikler de sig. Drenge med Wiskott-Aldrich syndrom har følgende kliniske tegn:

  1. ekstern blødning med traumatisk skade, blødende tandkød, næseblødninger;
  2. indre blødning - gastrointestinal, subkutan, intraartikulær;
  3. tegn på anæmi - svimmelhed, svaghed, tab af styrke, kvalme
  4. hæmaturi, blod i afføring, blodig opkastning;
  5. ledsmerter
  6. eksem - skader på huden af ​​allergisk art med dannelse af hyperæmiske pletter, sår og erosioner i ansigt, lemmer og skinker
  7. pruritisk, skællet hududslæt, der ligner det kliniske billede af atopisk dermatitis og forekommer i lavsæsonen som reaktion på et allergifremkaldende middel.

Manifestationer af Wiskott-Aldrich syndrom

På baggrund af blodtab falder det samlede hæmoglobin og vævshypoxi opstår. Kompenserende tryk øges og øger belastningen på myokardiet og væggene i blodkarrene. Sådan udvikler hjertesvigt. Det vaskulære endotel er let beskadiget og dårligt restaureret, hvilket fører til livstruende vaskulære katastrofer.

Sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer kan variere fra passerende trombocytopeni med mindre hæmoragiske tegn til alvorlig sygdom med alvorlige symptomer på infektiøse og autoimmune sygdomme. Symptomer på SVO forværrer patientens generelle tilstand og slår dem ud af livets sædvanlige rytme.

Børn, der har levet til 10 år, lider normalt mindst én og ofte flere autoimmune sygdomme - vaskulitis, hæmolytisk anæmi, polyarthritis. Vedvarende vaskulitis resulterer i patienters død fra akut koronar eller cerebral insufficiens. Suppression af immuncellernes aktivitet eller et fald i deres antal fører til udvikling af cancer - leukæmi eller lymfom. Komplikationer af hyppige infektionssygdomme er alvorlig lungebetændelse og sepsis.

Diagnostiske foranstaltninger

Wiskott-Aldrich syndrom er mistænkt hos alle drenge med blødning og medfødt trombocytopeni. Tegn på akutte infektioner og autoimmune lidelser kan være fraværende eller mild.

16 årig dreng med SVO

  • For at bekræfte eller afvise den påståede diagnose indsamler eksperter analysen og lytter til patienternes klager. Af særlig opmærksomhed er tidspunktet for blødning, dets natur, symptomer på infektionssygdomme.
  • Da CBO er en arvelig sygdom, er en familiehistorieanalyse meget vigtig. At afsløre det i slægtninge betragtes som et vigtigt diagnostisk kriterium.
  • Derefter fortsætter specialisterne med en generel undersøgelse af patienten, hvor mange hæmatomer, petechiae og eksem opdages.
  • Disse hæmogrammer - trombocytopeni, anæmi.
  • Immunogram-reducerede immunoglobuliner M, forøgede immunglobuliner A og E, normale niveauer af immunoglobuliner G.
  • I løbet af genetisk forskning påvises mutationer i genet, som koder for proteinsyntese, der er ansvarlige for kroppens immunforsvar.
  • Patienter med SVO er blevet hørt med eksperter inden for allergologi, immunologi, hæmatologi og medicinsk genetik.

Diagnose af SVO er kompleks og multi-level, der bestemmer den videre behandling af patienter.

behandling

Wiskott-Aldrich syndrom refererer til uhelbredelige arvelige patologier. Alle terapeutiske manipulationer er udelukkende symptomatiske, da det er umuligt at ændre det menneskelige genom. Deres hovedmål er at reducere sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer og lindre patientens tilstand, forebygge yderligere fremgang af sygdommen og udvikling af farlige komplikationer.

Konservativ terapi

Terapeutiske procedurer kan kun øge varigheden og forbedre patienternes livskvalitet.

  1. Immunmodulerende og immunosuppressiv terapi gives til patienter: Immunoglobuliner administreres, og cytotoksiske lægemidler ordineres. Immunsuppressorer undertrykker deres egne immunokompetente celler, således at transplantatet ikke afviser.
  2. Til behandling af eksem anvendes lokale og systemiske kortikosteroider. Desensibiliserende midler og hormonelle salver lindre kløe og hyperæmi i eksem manifestationer, og har også anti-allergisk virkning.
  3. Med udtalt tegn på hæmoragisk syndrom er blodtransfusion, rød blodlegem og tromboconcentrat indikeret. Volumetriske infusioner kompenserer for utilstrækkelighed af blodkoagulationssystemet.
  4. Jernpræparater er ordineret til patienter med anæmi - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
  5. Antimikrobiel behandling er indiceret for alle patienter med tegn på infektion i de indre organer. Antibiotika fra gruppen af ​​cephalosporiner, makrolider, fluorquinoloner, penicilliner anvendes almindeligvis.
  6. Antivirale lægemidler - "Valtrex", "Acyclovir", "Ingavirin".
  7. Antifungale stoffer ordineres ofte til profylaktiske formål - "Nystatin", "Fluconazol", "Ketoconazol".

Kirurgisk behandling

Knoglemarvstransplantation udføres i specialklinikker. I øjeblikket er denne metode den vigtigste og mest effektive i behandlingen af ​​SVO. Patienterne placeres i en steril boks. En sådan isolation tillader minimering af deres kontakt med patogene biologiske agenser - bakterier, vira, protozoer, svampe. Efter relativ stabilisering af patientens generelle tilstand modtager donorens knoglemarv, som i forvejen er udvalgt til histokompatibilitet og på en særlig måde forberedt til transplantation. Efter den vellykkede gennemførelse af rehabiliteringsperioden begynder et nyt, veletableret væv at fungere fuldt ud. Benmärgstransplantation er en effektiv medicinsk procedure, ofte kompliceret af problemer med søgning efter en donor, risikoen for ødelæggelse af det transplanterede væv og den hyppige udvikling af posttransplantationskomplikationer. Transplanterede stamceller producerer et tilstrækkeligt antal sunde blodplader. Korrekt valgt understøttende terapi gør det muligt for patientens immunsystem at "blive brugt" til fremmedvæv og ikke forsøge at fjerne dem. Denne operation har en høj pris og ingen garanti.

Splenektomi hjælper med at reducere manifestationer af hæmoragisk syndrom, men helbreder det ikke. I milten er blodpladerne massivt ødelagt. Fjernelse af organet sparer patienter fra blødning. Dette øger risikoen for udvikling af septiske tilstande. Efter operationen øger patienten antallet af blodplader i blodet, og deres størrelse stiger. Børn, der har gennemgået splenektomi, er meget mere tilbøjelige til at have akutte infektionssygdomme end andre.

Genterapi udvikler i øjeblikket måder, hvormed det er muligt at ændre sæt af gener i de berørte celler. Til dette er det nødvendigt at introducere det nødvendige gen ind i cellen og fjerne det defekte gen for at forhindre det i at starte den patologiske proces.

Et eksempel på en moderne metode til behandling af SVO

For at undgå udvikling af en akut infektion, en autoimmun sygdom eller onkopatologi bør patienterne følge lægernes anbefalinger:

  • ikke vaccineres med levende vacciner
  • ikke at give aspirin og andre lægemidler fra NSAID-gruppen til syge børn,
  • undgå skader, blå mærker, nedskæringer,
  • små børn bærer hjelme og skjolde for at beskytte hovedet og leddene mod skader,
  • styrke immunforsvaret
  • begrænse kontakt med jævnaldrende
  • to gange om dagen for at udføre vådrensning med et desinfektionsmiddel,
  • vask med brug af specielle allergivenlige midler
  • følg en allergivenlig kost.

Uden behandling er SVOs prognose ugunstig. Død af patienter kan forekomme fra blodtab eller septiske komplikationer. Periodiske kurser af vedligeholdelsesbehandling øger patienternes forventede levetid og forbedrer kvaliteten. Mange drenge bliver til modne mænd, arbejde, føde familier.

På nuværende tidspunkt er knoglemarvstransplantation den eneste korrekte behandlingsmetode, hvis effektivitet falder kraftigt uden en sund histokompatibilitet. Alle patienter skal følge lægernes anbefalinger for livet og tage deres ordinerede medicin.

Wiskott-Aldrich syndrom

Wiskott-Aldrich syndrom

Wiskott-Aldrich syndrom er en arvelig sygdom præget af eksem, trombocytopeni og medfødt immundefekt, hvilket forårsager svære svampe, virale og bakterielle infektioner.

årsager til

Viskott-Aldrich syndrom er en X-forbundet recessiv lidelse. Denne patologi er baseret på forskellige mutationer i WASp-genet, som er placeret på den korte arm af X-kromosomet. Som et resultat af mutationen er der mangel på WASp-proteinproduktion eller dens produktion i meget små mængder (funktionen af ​​det syntetiserede protein forstyrres).

På grund af udseendet af en mutation i genet, som er ansvarlig for produktionen af ​​WASp-proteinet, syntetiseres enten den defekte form af proteinet, eller proteinet er fuldstændig fraværende, hvilket resulterer i svækket hæmostase og immunitet.

Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom

Viskott-Aldrich syndrom er præget af hyppige smitsomme sygdomme (på grund af en kombination af nedsat immunforsvar). Opportunistiske infektioner (forårsaget af betinget patogene mikroorganismer) er karakteristiske.

Også med Wiskott-Aldrich syndrom observeres blødning (både ekstern og intern). De opstår på grund af et fald i antallet af blodplader og en krænkelse af deres koagulationsfunktion. Sådan blødning er kendetegnet ved varighed og tilbagevendende karakter.

Derudover forekommer eksem i Wiskott-Aldrich syndrom, som har en kronisk tilbagevendende karakter.

diagnostik

Ved undersøgelse af en patient, der lider af Wiskott-Aldrich-syndromet, identificeres tegn på krænkelse af blodkoagulation (hæmatomer, petechiae) samt økematiske hudlæsioner.

I Viscott-Aldrich-syndromet viser patienterne en ændring i niveauet af immunglobuliner, et fald i antallet af blodplader (thrombocytopeni) og en ændring i deres størrelse samt fraværet eller signifikant fald i mængden af ​​WASp-protein i blodet.

Til diagnosticering af Wiskott-Aldrich-syndrom er der også et genetisk forsøg på vej til at identificere en mutation i WASp-genet.

For at opdage denne sygdom før fødslen anvendes metoder til prænatal diagnose, fx chorion villi-indsamling under graviditet for at bestemme mutant WASp-genet i føtale celler.

klassifikation

Allokere den klassiske form af Wiskott-Aldrich syndrom, som er den mest alvorlige. Det er et kompleks af lidelser, der omfatter eksem, øget blødning forårsaget af et fald i antallet af blodplader, samt tilbagevendende virus-, svampe- og bakterieinfektioner.

De mildere former for Wiskott-Aldrich syndrom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​kun nogle af de ovennævnte symptomer.

Patientens handlinger

Jo mindre tid der er gået mellem etableringen af ​​denne diagnose og gennemførelsen af ​​stamcelletransplantation, jo mere gunstige prognosen. Derfor er det nødvendigt at straks konsultere en læge, hvis der opstår symptomer, der gør det muligt at miste forekomsten af ​​Wiskott-Aldrich syndrom (især for personer, der har slægtninge, der lider af denne sygdom).

Behandling af Wiskott-Aldrich syndrom

Den vigtigste metode til behandling af patienter med Wiskott-Aldrich syndrom er transplantationen af ​​hæmatopoietiske stamceller.

Også nødvendigvis behandlet er infektiøse komplikationer. Til dette formål anvendes antibakterielle, antivirale og antifungale lægemidler.

For at forebygge infektiøse komplikationer og blødninger udføres transfusionsterapi, som omfatter anvendelse af røde blodlegemer, donorplader, thrombopoietin, blodplasma, immunoglobuliner.

For at eliminere eksem, salver og cremer indeholdende glukokortikosteroider samt antihistaminer anvendes.

Til behandling af patienter med Wiskott-Aldrich-syndrom udvikles genterapi-metoder i øjeblikket.

komplikationer

Komplikationer af Wiskott-Aldrich syndrom fører normalt til døden.

Følgende komplikationer af denne sygdom kendetegnes:

  • infektiøse komplikationer (for eksempel alvorlig lungebetændelse, sepsis);
  • autoimmune sygdomme;
  • onkologiske komplikationer (oftest udvikle leukæmier og lymfomer);
  • blødning.

Forebyggelse af Wiskott-Aldrich syndrom

Profylaktiske foranstaltninger for Wiskott-Aldrich syndrom omfatter:

  • forebyggelse af udvikling af infektiøse komplikationer (streng overholdelse af hygiejnebestemmelserne, udelukkelse af kontakt med infektiøse patienter)
  • forebyggelse af blødning (forebyggelse af traumer, transfusion af blodplader);
  • forebyggelse af hudkomplikationer (omfatter kun brug af særlige allergivenlige produkter til badning, påføring af fugtighedscreme efter badning, streng personlig hygiejne og streng overholdelse af en særlig kost, der forhindrer allergener i at komme ind i kroppen).

Hvad er Viskott-Aldrich syndrom

Wiskott-Aldrich syndrom er en arvelig sygdom forårsaget af et fald i mængden (ned til fravær) af et af proteinerne (WASp), hvilket er nødvendigt for interaktionen mellem de dannede elementer i blodet.

Sygdommen er forbundet med X-kromosomet, dvs. bærere af det patologiske (recessive) gen er kvinder. Sandsynligheden for at føde en syg dreng er 25%. Kvinder er kun bærere af Wiskott-Aldrich syndrom, sygdommen manifesterer sig ikke på nogen måde.

Essensen af ​​Wiskott-Aldrich syndrom

Med Wiskott-Aldrich syndrom er der medfødt immunsvigt, dvs. immunsystemets patologier udvikler sig i prænatalperioden.

På grund af forstyrrelsen af ​​proteinmetabolismen er cellerne i immunsystemet ikke i stand til at transmittere og gemme information om antigener (fremmede proteiner) og syntetisere antistoffer. Dette fører igen til permanente svære, virale og bakterielle infektioner hos mennesker med Wiskott-Aldrich syndrom.

Bakterielle, virale, svampesygdomme forlade ikke patienten med Wiskott-Aldrich syndrom

WASp-protein er også vigtigt under blødningsepisoder, da det deltager i processen med blodpladedannelse. I disse patienter er der et fald i antallet og forringelsen af ​​kvaliteten af ​​disse celler, hvilket fører til blødning, eksem, sår på ansigt og lemmer. Det sidste symptom kan være ret alvorligt - sår påvirker hele overfladen af ​​kroppen.

Funktioner i løbet af somatiske sygdomme i diagnosen

Ud over vedvarende akutte respiratoriske virusinfektioner, tarminfektioner, dermatitis af forskellig art og tuberkulose, lider patienter med Wiskott-Aldrich-syndrom af deres egen betingelsesmæssige patogene flora. Dette er den såkaldte. opportunistiske infektioner i ørerne, svælg, næse, åndedrætsorganer og øjne. At håndtere dem er yderst vanskeligt, fordi den flora, der forårsager den inflammatoriske proces, er overalt, herunder selve menneskets overflade: stafylokokker, clostridier, streptokokker osv.

Hyppige samtidige sygdomme (foto)

Svampen påvirker ikke kun huden, men også slimhinderne i mave-tarmkanalen, kønsorganer, negle. Der kan endda være svampehindenbetændelse og meningoencephalitis.

Hos sådanne patienter genoptages herpes konstant, og det kan manifestere sig ganske udbredt i form af herpetiske ondt i halsen, stomatitis. Dette er tilfældet, når en person konsekvent kan overleve angrebene af flere typer herpesinfektion. For eksempel, efter forværringen af ​​herpes zoster begynder kønsorganer og omvendt.

Andre virus af samme familie aktiveres også - Epstein-Barr, cytomegalovirus osv.

Manglen og den dårlige kvalitet af eksisterende blodplader fører til konstant blødning. Blødende tandkød, eventuelle nedskæringer bliver et alvorligt problem. Med en lille inflammatorisk proces i tarmene kan der forekomme blod i fæces.

Skarlet blod på afføringens overflade - blødning fra fordøjelseskanaltens nedre sektioner (tyktarmen). Sort blod (såkaldt melena) - fra toppen.

Patienterne bliver brudt på grund af konstante mikrotraumas i huden. Af samme årsag gør jo leddene ofte (blødninger i artikeltasken).

På baggrund af konstant blodtab falder det samlede hæmoglobin, og iltforsyningen til vævene forværres.

Som kompensationsmekanisme kan trykket øges, dvs. øger belastningen på hjertemusklen og væggene i blodkarrene. Dette til gengæld provokerer hjertesvigt og vaskulære katastrofer, fordi skibsvæggen er let beskadiget og dårligt restaureret.

Sår og erosion på huden (eksem) er hovedsageligt placeret på balderne, ansigt og lemmer. Dette symptom har en vis årstid, fordi af natur er allergisk.

Diagnose af Wiskott-Aldrich syndrom

Forekomsten af ​​forskellige sygdomme, deres sværhedsgrad og arten af ​​klager vurderes. Der lægges særlig vægt på hudsygdomme - alvorlig og med uklar ætiologi. Hvis der ud over hudsygdomme blødes, for eksempel diarré med blod, skal lægen forbinde disse fakta og træffe diagnostiske foranstaltninger for at udelukke Wiskott-Aldrich syndrom. Dette understøttes også af tilstedeværelsen af ​​syndromet (eller tendens til blødning) hos patientens slægtninge.

Nøje undersøgt huden for hæmatomer, eksemmatiske defekter.

Diagnose af syndromet allerede ved 3 måneder af fosteret - ikke ualmindeligt i moderne medicin

Tildelt til en blodprøve, hvor der er et fald i antallet af blodplader. I mere detaljerede undersøgelser er det klart, at størrelsen af ​​disse celler også ændres.

Biokemiske indikatorer indikerer fraværet af WASp-protein, og genetisk forskning bekræfter tilstedeværelsen af ​​selve sygdommen.

Moderne prænatal diagnose gør det muligt at bestemme forekomsten af ​​Wiskott-Aldrich syndrom hos fosteret allerede ved 3 måneders graviditet. Hvis familieanalysen angiver muligheden for denne genetiske abnormitet - er det værd at kontrollere fosteret med det samme.

En medicinsk genetiker, en hæmatolog, en immunolog og en allergiker kan bruges til at diagnosticere tilstanden.

Behandling af syndromet ved knoglemarvstransplantation

Det er selvfølgelig umuligt at reflash genomet, så alle terapeutiske foranstaltninger er mere eller mindre symptomatiske.

Den mest etiopathogenetiske (kausal) behandlingsmetode er knoglemarvstransplantation.

I dette tilfælde transplanteres patienten normale stamceller, der producerer sunde blodplader (og andre blodceller) i tilstrækkelig mængde.

Fremgangsmåden ved hæmatopoietisk celletransplantation udføres i særlige klinikker udstyret med aseptiske kasser (sterile afdelinger).

Patienten skal hele tiden tage immunosuppressive midler (lægemidler, der undertrykker deres egen immunitet), profylaktiske doser af antibiotika og vedligeholdelsest behandling.

Hypotetisk vil en ny knoglemarv efter en tid tage rod og erstatte den gamle, og patientens immunitet vil på en eller anden måde "blive brugt" til fremmedvæv og vil ikke forsøge at fjerne dem.

I praksis skal donorbenmarken være ideelt kompatibel med patientens genom, ellers umiddelbart efter afbrydelsen af ​​immunosuppressive lægemidler, vil den blive angrebet af immunkompetente celler og ødelagt.

Det andet mulige negative resultat er værtens eget knoglemarv angreb, den såkaldte graft versus host sygdom. Nye hvide blodlegemer, der kommer fra den transplanterede hjerne, har deres egen "højre", dvs. de begynder at angribe alle væv fra værtsorganismen, idet man overvejer at være en fremmed og en aggressor (i naturen er det ikke sædvanligt at ændre knoglemarv).

Det er nødvendigt at tage højde for det faktum, at denne manipulation langtfra er overalt, og dens omkostninger kan være yderst høje, uden garantier.

Risikovurdering og faktorer, der påvirker gunstig knoglemarvstransplantation

Det vigtigste er at finde en direkte relativ donor. Hvis alle de nødvendige parametre falder sammen, danner knoglemarven rod i mere end 70% af sådanne tilfælde, dvs. manipulation giver mening.

En knoglemarvstransplantation fra en betinget kompatibel donor er kun effektiv i en tredjedel af tilfældene.

Disse statistikker er ikke meget elskede af transplantologer at reklamere for, fordi ikke alle tilfælde formår at finde en passende slægtning. Det er muligt at tilføje til dette, at 70% af succesfulde knoglemarvstransplantationer involverer autotransplantation, dvs. transplantere patientens eget knoglemarv, dvs. denne indikator for pårørende bør være noget lavere.

Det må forstås, at en mislykket benmarvstransplantation kan forkorte levetiden væsentligt. Dette skyldes udskiftning af det gamle knoglemarv med en ny. I tilfælde af en autoimmun reaktion på grund af histologisk uforenelighed forbliver patienten helt uden stamceller.

Kriterier for knoglemarvstransplantation med Wiskott-Aldrich syndrom (foto)

Graden af ​​overensstemmelse med donorbenmarg vurderes af det internationale HLA-system.

Det andet kriterium er patientens alder og tilstand - jo yngre desto bedre er prognosen.

Det næste kriterium er et mesterværk, hvis hovedformål er at beskytte klinikken mod retssager efter mislykkede transplantationer. Det lyder som dette: "Fraværet af cytomegalovirusinfektion i modtageren og donoren."

For at forstå betydningen af ​​dette kriterium er det nok at vide, at cytomegalovirus er til stede hos ca. 80% af vores voksne befolkning. Dette er en af ​​gruppen af ​​herpetic vira, stille (og for livet), der findes i næsten alle.

Desuden er denne virus arvet fra moder til barn.

Chancerne for fraværet af cytomegalovirus hos to pårørende uden medfødt immundefekt er altid mindre end 4%.

En patient med Wiskott-Aldrich syndrom har næsten altid et cytomegalovirus på grund af lav modstandsdygtighed mod virus.

Behandling af komplikationer

Afhængigt af den specifikke situation er antibiotika, antivirale og / eller svampedræbende midler ordineret. Patienterne udvises periodiske transfusioner af blodkomponenter (plasma, erytrocytmasse), receptpligtig medicin, der øger koagulering og andre foranstaltninger for at forhindre blødning.

For at stimulere knoglemarven anvendes særlige vækstfaktorer, der påvirker en eller anden blodspiral - trombopoietin, erythropoietin.

På grund af permanent immundefekt er støttende terapi med immunoglobuliner, interleukiner og andre immunokorrektorer nødvendigt for sådanne patienter.

Eksem behandles med hormoner og antihistaminer.

Den vigtigste behandlende læge er en hæmatolog.

Literatisk stimulering af blodpladespirer i kombination med cytokinbehandling kan signifikant forbedre kvaliteten og levetiden hos patienter med Viscott Aldrich syndrom.

Relaterede sygdomme og resultater

Alle infektioner hos disse patienter er alvorlige. Enhver bronkitis eller ARVI ændres ganske let til lungebetændelse. Hos sådanne patienter kan sepsis udvikle sig på grund af en lille ridser eller forværring af enhver kronisk infektionsproces.

Meget ofte dannes autoimmune sygdomme - reumatisme, reumatoid arthritis, psoriasis og mange andre processer udvikler sig hurtigt.

På grund af vedvarende vaskulitis (betændelse i blodkarvæggen) dør sådanne patienter ofte fra slagtilfælde og hjerteanfald.

Fraværet af immunkompetente celler fører til hurtig udseende og udvikling af maligne tumorer, herunder leukæmi og lymfomer.

Forebyggelse af komplikationer af Wiskott-Aldrich syndrom

Komplekset af foranstaltninger ligner lign. Hos patienter med HIV og samtidig patienter med hæmofili. Det begynder med nyfødtperioden og fortsætter til livets ende.

På den ene side er der en konstant styrkelse af immuniteten, på den anden side - forebyggelse af skader og blå mærker. Det er nødvendigt at begrænse kontakt med jævnaldrende, at udføre vådrensning i rummet 2 gange om dagen ved hjælp af desinfektionsmetoder.

Situationen i rummet skal være fri for skarpe hjørner og andre traumatiske elementer. Tøj på barnet skal være holdbart. Det er ønskeligt - at sy skjoldene og beskytter leddene mod skader.

Badning udføres bedst ved hjælp af terapeutiske bade og speciel (bad) sæbe. Efter badning skal du smøre huden med en fugtighedscreme.

Patienterne er vist en diæt med et reduceret indhold af mulige allergener. Undtaget mælk, chokolade, citrus, alle krydderier, jordnødder.

Til opstilling af den enkelte menu er høring af ernæringseksperten nødvendig.

Under ingen omstændigheder bør børn med Whiskott-Aldrich syndrom ikke gives levende vacciner!

Børn med Whiskott-Aldrich syndrom er strengt forbudt at administrere levende vacciner!

Med medfødt immundefekt, der er karakteristisk for denne tilstand, kan selv svækkede stammer af patogener være farlige for barnet (såvel som for en voksen).

Så her er hvad du skal huske om Wiskott-Aldrich syndrom:

  • Kvinder er asymptomatiske bærere, sygdommen kan diagnosticeres så tidligt som den tredje måned af graviditeten;
  • Benmargstransplantation er den eneste konceptuelle behandlingsmetode, men uden en sund histokompatibel relativ dråber effektiviteten af ​​metoden kraftigt;
  • Overholdelse af anbefalinger fra lægen og livslang medicin kan øge forventet levealder hos mennesker med Wiskott-Aldrich syndrom.

Symptomer og behandling af viscott oldrich syndrom hos børn

Wiskott-Aldrich syndrom (WAS) er unikt blandt immundefektsygdomme. Dette er en meget sjælden, alvorlig og potentielt livstruende lidelse, som næsten altid rammer drenge. Dette får barnet til at have et dårligt fungerende immunsystem - kroppens "forsvarscenter" mod sygdommen - og vanskeligheden ved at danne blodplader. Ud over følsomheden over for infektioner er der problemer med unormal blødning. Dette er resultatet af usædvanligt små dysfunktionelle blodplader.

For mennesker med WAS fører dette til unikke problemer, som normalt ikke observeres med andre immundefektforstyrrelser. Der er mildere former for sygdommen, med nogle, men ikke alle, almindelige symptomer, som forårsager forsinkelser med at foretage den korrekte diagnose.

Klinisk præsentation

Wiskott-Aldrich syndrom blev først beskrevet i 1937 af dr. Alfred Wiskott, en tysk børnelæge, der identificerede tre brødre med trombocytopeni, blodig diarré, hududslæt (eksem) og tilbagevendende øresygdomme. Alle tre døde i en tidlig alder.

Det er bemærkelsesværdigt, at deres søstre ikke havde nogen symptomer.

17 år senere, efter at have undersøgt en stor hollandsk familie på seks generationer med drenge, der havde symptomer beskrevet af Viscott, var en amerikansk børnelæge, Dr. Robert Aldrich, i stand til at klarlægge, at sygdommen blev videreført fra generation til generation på en X-relateret recessiv måde. I 1994 blev et gen opdaget, der er defekt.

symptomer

Fordi Wiskott-Aldrich syndrom er en genetisk sygdom (forårsaget af en fejl i generne), er den altid til stede ved fødslen. (Symptomer kan forekomme senest i barndommen).

Den klassiske form af WAS er præget af tre hovedmæssige kliniske træk:

  1. Øget blødningstendens
  2. Periodiske bakterielle, virale og svampeinfektioner
  3. Hud eksem

Ud over symptomens primære triade er der en øget risiko for udvikling af alvorlig autoimmun sygdom, maligne neoplasmer (kræft), især lymfomer og leukæmi.

WAS er en sjælden genetisk immundefekt, der gør det svært at skabe knoglemarv.

Når et barn har Wiskott-Aldrich syndrom:

  • Der er T- og B-celler, men de virker ikke korrekt.
  • hans hvide blodlegemer når ikke problemområder

Som regel oplever børn med X-relateret trombocytopeni let blå mærker, men de oplever ikke andre, mere alvorlige komplikationer.

blødning

Trombocytopeni er et almindeligt træk ved mennesker med WAS. Ud over at reducere antallet er de selv små og dysfunktionelle. Som følge heraf blæste de, der var ramt af Viskott Aldrich syndrom, let, selvom de ikke blev skadet. Blødning under huden fører til blålige røde pletter, kaldet petechiae, de er større og ligner blå mærker.

Berørte drenge kan have blødende tandkød og langvarige næseblødninger. Hjerneblødning er en farlig komplikation, nogle læger anbefaler, at babyer med meget lave blodpladetal (

Tegn på livstruende Wiskott-Aldrich syndrom hos børn

Wiskott-Aldrich syndrom hos børn er en genetisk bestemt sygdom, der anses for meget farlig. Sygdomsforløbet er yderst ugunstigt, i de fleste tilfælde er denne patologi dødelig.

Udseendet af sygdommen er forbundet med de mutationsprocesser, som X-kromosomet gennemgår. Bæreren af ​​det muterede gen er kvinder, selv om de selv ikke bliver syge, manifesterer sygdommen sig kun hos drenge.

De første tegn på sygdommen opdages i en tidlig alder, og det kliniske billede vises straks ganske intensivt, de karakteristiske symptomer kan ikke overses.

Barnet er bekymret for vedvarende eksem, som kløer og forårsager smerte, infektionssygdomme, der ikke kan helbredes, andre farlige manifestationer, som forværrer barnets liv væsentligt og til sidst fører i de fleste tilfælde til døden i 5-10 år.

Læs om symptomerne og behandlingen af ​​Cartagene syndrom hos børn her.

Generelle egenskaber

Et barn med Wiskott-Aldrich syndrom - foto:

Viskott-Aldrich syndrom er en arvelig sygdom, der er forårsaget af en mutation af gener beliggende på X-kromosomet. Som følge af genændringer i barnets krop er produktionen af ​​en særlig proteinforbindelse, som er ansvarlig for blodkoagulation, forstyrret.

Dette protein er også et element i barnets immunsystem, hjælper i kampen mod forskellige virus- eller bakterieinfektioner.

Manglen på dette element fører til immunforsvarets manglende evne til at modstå de negative virkninger af patogen mikroflora.

Wiskott-Aldrich syndrom er således karakteriseret ved følgende egenskaber:

  1. Patologi opstår i fostrets prænatale udvikling, når det genetiske materiale af det ufødte barn er lagt. Efter fødslen har barnet et meget svagt immunsystem, som ikke er i stand til at beskytte det mod den patogene og patogene mikroflora. Det vil sige, at barnet fra sin fødsel vil bære status som en smitsom sygdom.
  2. Processen med blodkoagulation er nedsat, så selv mindre kapillærblødning vil udgøre en alvorlig risiko for barnets helbred, især hvis det er en indre blødning.
  3. Et sygt barns krop er mere modtageligt for udviklingen af ​​allergiske reaktioner, hvilket fører til udseende på huden af ​​forskellige typer eksem, sår. Udslæt kan være lokale (påvirker ansigtets hud og albuens og knæens fleksoroverflader) eller generaliserede (i dette tilfælde er smertefulde udslæt hele kroppen dækket).

Da sygdommen opstår i nærværelse af ændrede X-kromosomgener, kan det konkluderes, at sygdommen overføres gennem kvindelinjen, selvom kvinderne selv ikke lider af dets forfærdelige symptomer, idet de kun er bærere af det berørte gen.

I dette tilfælde kan moderen overføre det muterede gen ved arv (sandsynligheden for arv er ca. 25%).

Og hvis hun er født, bliver hun også bærer af det patologiske gen og kan videregive det til sine børn. Hvis en søn er født, vil sygdommen manifestere sig fuldt ud.

årsager til

Årsagen til udviklingen af ​​en farlig sygdom er mutationsprocesser, ændringer i WASp-genet, som er placeret på en kort del af kvindelige kromosom (kromosom X).

Som et resultat af disse ændringer forstyrres syntesen af ​​en proteinforbindelse med samme navn.

WASp protein spiller en vigtig rolle i kroppens normale funktion, deltager især i blodproppens proces i tilfælde af skade på blodkar og er også en del af kroppens immunsystem, der er ansvarlig for dets beskyttelse mod forskellige former for infektioner.

Det utilstrækkelige indhold af dette proteinelement forårsaget af mutationsgenetiske processer er årsagen til sygdommens karakteristiske symptomer.

Det muterede gen er arvet med en høj grad af sandsynlighed, derfor anses den arvelige faktor for at være hovedårsagen til sygdommen.

Redaktionelt styre

Der er en række konklusioner om farerne ved kosmetiske vaskemidler. Desværre lytter ikke alle nyoprettede mødre til dem. I 97% af baby shampoos anvendes det farlige stof Sodium Lauryl Sulfate (SLS) eller dets analoger. Mange artikler er blevet skrevet om virkningerne af denne kemi på sundheden for både børn og voksne. På anmodning fra vores læsere testede vi de mest populære mærker. Resultaterne var skuffende - de mest publicerede virksomheder viste tilstedeværelsen af ​​de farligste komponenter. For ikke at krænke producenternes retlige rettigheder kan vi ikke navngive specifikke mærker. Virksomheden Mulsan Cosmetic, den eneste der bestod alle testene, fik succesfuldt 10 point ud af 10. Hvert produkt er lavet af naturlige ingredienser, helt sikkert og hypoallergenisk. Sikkert anbefale den officielle online butik mulsan.ru. Hvis du tvivler på din kosmetiks naturlighed, skal du kontrollere udløbsdatoen, den bør ikke overstige 10 måneder. Kom nøje til valget af kosmetik, det er vigtigt for dig og dit barn.

Symptomer og tegn

Det kliniske billede af sygdommen udtrykkes meget tydeligt, de første tegn på patologi forekommer i barnet næsten umiddelbart efter fødslen. Disse symptomer omfatter:

  1. Vedvarende reduktion af immunitet på mobilniveau, med det resultat at barnet hele tiden er udsat for infektionssygdomme.
  2. Sygdomme som følge af krænkelsen af ​​kroppens naturlige beskyttelsesfunktioner er vanskelige at behandle. Desuden er sygdommen forårsaget ikke kun af patogene mikroorganismer, men også af dem, der anses for betinget sygdomsfremkaldende, det vil sige permanent til stede i en sund persons krop og ikke skade ham.

Sådanne sygdomme indbefatter infektioner forårsaget af stafylokokker, streptokokker og andre typer bakterier, som en person er i konstant kontakt med. Disse forhold påvirker oftest det øvre luftveje, øjnene og luftvejene. Desuden er svampeinfektioner, der påvirker huden, kønsområdet og fordøjelseskanalen farligt for et barn, der lider af Wiskott-Aldrich-syndromet.

Også barnet er ekstremt modtageligt for virus, for eksempel herpesviruset (denne virus er indeholdt i størstedelen af ​​den sunde befolkning, som ikke viser sig selv, hvis viruset kommer i kroppen af ​​et syg barn, vil symptomerne på sygdommen ikke holde dig venter).

  • Som et resultat af en blødningsforstyrrelse har et barn ofte blødning, der er af langvarig, tilbagevendende karakter. Sådan blødning kan være ekstern (blødende tandkød, blødning hvis huden er beskadiget, næseblod) eller internt (for eksempel blødninger i fordøjelsessystemet, manifesteret som diarré med blod, subkutan, hvilket fører til forekomsten af ​​hæmatomer).
  • Hudets nederlag. På et sygt barns hud opstår der forskellige smertefulde eksem, skrælning, sår. Udslæt kan påvirke begge dele af huden og næsten hele kroppen.
  • Ofte udsættes den berørte hud for sekundær infektion, hvilket i høj grad forværrer barnets tilstand.

    Komplikationer og konsekvenser

    Wiskott-Aldrich syndrom fører ofte til udvikling af alvorlige komplikationer, som i de fleste tilfælde resulterer i barnets død.

    Disse komplikationer omfatter:

    • svære infektionssygdomme (lungebetændelse, sepsis);
    • autoimmune sygdomme, der i kombination med den primære sygdom fører til næsten fuldstændig ødelæggelse af barnets immunitet;
    • udvikling af onkologiske sygdomme. Risikoen for at udvikle patologier som lymfom eller leukæmi hos børn med Wiskott-Aldrich syndrom øges signifikant;
    • rigelig blødning (især intern), der ikke kan stoppes.

    Hvordan man behandler pyramidale insufficienssyndrom hos børn? Find ud af vores artikel.

    diagnostik

    Ud over at vurdere sygdommens kliniske manifestationer, indsamle anamnese af patologi for at foretage en nøjagtig diagnose, er det nødvendigt at foretage en række diagnostiske undersøgelser.

    Lægen etablerer især barnets byrde for arvelighed (forekomsten af ​​genetiske mutationer i hans nærmeste familie) og foreskriver også følgende tests:

    • en blodprøve for at bestemme antallet af blodplader og identificere deres underlegenhed
    • genetisk forskning til bestemmelse af mutationsprocesserne for det X-kromosomgenetiske materiale;
    • bestemme niveauet af immunglobulin og protein WASp.

    Føderale kliniske retningslinjer for diagnosticering og behandling af børn med Wiskott-Aldrich syndrom.

    Behandlingsmetoder

    Behandling af Wiskott-Aldrich syndrom er en meget kompleks og langsigtet proces, der udføres i flere faser:

    1. Først og fremmest behøver barnet en knoglemarvstransplantation, hvis stamceller ikke indeholder det muterede gen. Barnet er placeret i en specialkasse udstyret med et ventilations- og luftrensningssystem, hvilket indebærer fuldstændig isolering fra patogen mikroflora. Et barn, i en sådan menighed, modtager specielle lægemidler, der undertrykker kroppens immunsystem, såvel som antibakterielle og støttende stoffer. Efter færdigbehandling af lægemiddelterapi udføres knoglemarvstransplantationen direkte. Som følge af denne procedure erstattes barnets knoglemarv, som syntetiserer beskadigede celler, med en ny, som fungerer uden nogen form for abnormiteter. Efter operationen følger en lang genopretningsfase.
    2. Under behandlingen er barnet ordineret brugen af ​​potente antibakterielle og antivirale lægemidler, der er nødvendige for at bekæmpe patogen mikroflora.
    3. For at forhindre blødning og forskellige komplikationer har et barn blodtransfusioner, såsom blodplader og røde blodlegemer, blodplasma, thrombectopin, immunoglobulin.
    4. At bekæmpe kutane manifestationer af sygdommen barnet foreskrive anvendelse af hormonale cremer og salver, der har stærke anti-inflammatorisk virkning, anti-bakterielle salver for at forhindre sekundær infektion i huden, beroligende og antihistaminer ekstern applikation at fjerne kløe og hævelse af huden.

    I øjeblikket udvikles der mere avancerede teknologier til bekæmpelse af den farlige sygdom på genetisk niveau.

    For eksempel i særlige klinikker udføres operationer for at ændre genotypen ved at indføre det nødvendige genetiske materiale ved hjælp af formidlere (oftest er sådanne celler virale celler i stand til at trænge ind i en human celle).

    outlook

    Wiskott-Aldrich syndrom har en meget dårlig prognose.

    Børn, der lider af denne sygdom, dør ofte på grund af alvorlige infektiøse læsioner, kraftige blødninger.

    Tidlig behandling kan forlænge barnets levetid.

    forebyggelse

    Et barn, der lider af Wiskott Aldrich syndrom, har brug for særlig opmærksomhed og omsorg fra forældrene.

    Det er vigtigt at overholde særlige forebyggende foranstaltninger for at forhindre udvikling af alvorlige komplikationer:

    1. Den maksimale mulige beskyttelse af barnet mod kontakt med patogen mikroflora (hygiejne, manglende kontakt med dyr og syge mennesker).
    2. Forebyggelse af blødning (beskyttelse af barnet mod skade, periodisk transfusion af blodpladermasse).
    3. Forebyggelse af hudkomplikationer (brug af allergivenlige hygiejneprodukter, overholdelse af en kost, der udelukker forbruget af produkter - allergener).

    Whiskott-Aldrich syndrom er en alvorlig sygdom, der er en reel test for et lille barn. De karakteristiske symptomer på sygdommen forværrer patientens liv væsentligt, fører ofte til udvikling af komplikationer og barnets død.

    Det kliniske billede af sygdommen manifesterer sig i en meget ung alder, og for at bemærke disse manifestationer skal forældre straks vise barnet til lægen, som vil diagnosticere og ordinere behandling.

    Og jo hurtigere det er startet, jo flere chancer for at redde et lille liv.

    Du kan lære om det sjældne syndrom af primær immundefekt Wiskott-Aldrich fra denne video:

    Vi beder dig ikke om selvmedicinering. Tilmeld dig en læge!

    Wiskott-Aldrich syndrom

    Wiskott-Aldrich syndrom (WAS) (OMIM # 301000) - X-bundet sygdom, hvis vigtigste manifestationer er mikrotrombocytopeni, eksem og immundefekt. Forekomsten af ​​sygdommen er ca. 1 ud af 250.000 nyfødte drenge.

    Historien om sygdommen

    I 1937 beskrev Viscott først tre brødre med manifestationer af thrombocytopeni, melena, eksem og hyppige infektioner. I 1995 foreslog Aldrich den X-koblede natur af arvets arv baseret på beskrivelsen af ​​flere mandlige patienter fra samme familie. I 1994, parallelt, i to laboratorier (Derry, Kwan), blev et gen kortlagt, hvor mutationer medførte sygdom. Trods det faktum, at mere end 200 familier med Wiskott-Aldrich syndrom er blevet beskrevet indtil nu, er sygdoms patogenetiske mekanismer ikke fuldt ud forstået.

    ICD-10 kode

    Patogenese af Wiskott-Aldrich syndrom

    I øjeblikket er WAS en sygdom med en læsion af et enkelt gen kortlagt ved positional kloning og kaldet WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein). Genet er placeret på Xp11.23 og består af 12 exoner.

    WASP-protein udtrykkes udelukkende i celler i den hæmatopoietiske serie. Dens funktion er ikke fuldt ud kendt, det antages, at WASP spiller rollen som formidling af aktiveringen af ​​cellesignaler og den efterfølgende omorganisering af celleskelettet.

    Mutationer i WASP-genet omfatter hele det mulige spektrum: missense, nonsens, deletioner, insertioner, mutationer af splejsningssteder, såvel som store sletninger. Fordelingen af ​​mutationer langs genets længde er ujævn, skønt mutationer blev fundet i alle 12 exoner fra genet. Nogle mutationer er placeret i "hot spots" (C290T, G257A, G431A) - disse mutationer findes i flere familier.

    Trombocytopeni forekommer hos alle patienter med Wiskott-Aldrich-syndrom: Antallet af blodplader overstiger normalt ikke 50.000 / μl, og mængden af ​​blodplader nedsættes til 3,8-5,0 tl. Eksisterende undersøgelser tyder på, at trombocytopeni i Wiskott-Aldrich syndrom hovedsageligt er forbundet med forøget blodplade ødelæggelse.

    Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom

    Sværhedsgraden af ​​sygdomsangivelser hos patienter med Wiskott-Aldrich-syndrom varierer fra intermitterende thrombocytopeni med minimal hæmoragiske manifestationer til svær sygdom med alvorlige infektiøse og autoimmune syndromer. Således var det i øjeblikket ikke muligt at etablere en klar sammenhæng mellem sværhedsgraden af ​​sygdommen og typen af ​​mutation. Forskelle mellem flere grupper af forskere kan forklares ved manglen på en klar klassificering af Wiskott-Aldrich-syndromet og som følge heraf klassificerer forskere patienter med lignende sværhedsgrad på sygdommen på forskellige måder. Imidlertid ledsages de fleste missense-mutationer i exon 2 generelt af et mildt sygdomsforløb, nonsens og CPC-mutationer, der fører til svær Wiskott-Aldrich-syndrom.