Hvad er myoclonus, dets sorter, symptomer og behandling

Myoclonus (myoclonus) - er kontraktion eller afslapning af muskler af ufrivillig karakter, der opstår i form af øjeblikkelig muskelskælvning.

Myoclonus kan manifestere sig i en muskel eller i flere væv i musklerne i benene, arme, ansigt eller på samme tid på forskellige steder (dette sker normalt under søvn). Myoclonus kan forekomme i alle.

Ofte manifesterer sig sig i form af et muskulært svar på svær angst. I dette tilfælde betragtes det som en normal reaktion af kroppen. Mange neurologer kalder disse krampe fysiologisk eller godartet myoklon.

Cortical myoclonus

Cortical myoclonus manifesterer sig i form af fulminant muskelkontraktion, som udvikler sig pludselig uden forudgående symptomatologi.

Det kan være simultant eller gentagende. Normalt, med gentagne gange, er der træk af musklerne, som strømmer med forskellig frekvens og varighed.

Cortical myoclonus er af følgende sorter:

• godartet;
• negativ;
• afhængigt af udseendet - kortikale, subkortiske, rygledende, perifere.

Den godartede natur af nedskæringerne

Godartede myoklonier er:

1. Fysiologisk type. Normalt observeret hos raske mennesker. De kan være i form af en start, skarpe muskelkontraktioner under søvn, de kaldes også hypnogogicheskie miclonias. Sommetider forekommer de i form af hik eller i form af en naturlig fysiologisk startrefleks, fx flinching under en pludselig skarp støj.
2. Myoclonus skræmme. Manifestet som følge af skræmme - et stærkt råb, et lyst blik, et intens lys.
3. Hyppige hikke. Synes som følge af sammentrækninger af den indre membran og strubehovedet. Hikke er et svar på de irriterende virkninger af visse områder af hjernestammen, såvel som phrenic og vagus nerverne. Hikke forårsager ofte svær udvidelse af maven, kroniske patologier i fordøjelseskanalerne, perikardium, forgiftning.
4. På grund af øget fysisk anstrengelse. Kan skyldes øget intensiv belastning. Myoclonus manifesterer sig i form af krampe i gastrocnemius muskel og øjne.

Negative sorter

Kan forekomme under en abrupt ophør af muskelaktivitet. Manifest i form af skarpe krampeforsøg, for eksempel ved overskridelse af en nasalfingerprøve. Negative myoklonier forekommer under en progressiv type epileptisk syndrom.

Dette er manifestationen af ​​asterixier.

Negative myokloniske rystelser omfatter asterixis, et subkortisk myoklonium, der opstår som følge af toksiske metaboliske encephalopatier.

Negativ myoklonus omfatter følgende typer:

1. Essential. Dette er en sammentrækning af musklerne i en isoleret karakter. Disse symptomer medfører ulejligheden. Mest forekommer i barndommen, manifesteret i form af øjeblikkelige myokloniske jerks sammen med dystoni under fravær af andre neuralgiske underskud.
2. Epileptisk. Miclonier af denne type kan være negative eller positive. Altid på elektroencefalogram ledsaget af generaliserede udledninger. Epileptiske mikronii forekommer under sygdomme, der sædvanligvis ledsages af kramper. Symptomerne af denne type har en udtalt sværhedsgrad, og over tid forværres de.
3. Psykogene. Denne type mikronus skyldes hovedsageligt skader og skader, i sjældne tilfælde kan det forekomme spontant. Muskel sammentrækninger kan ændres. Har ikke-permanent sværhedsgrad og varighed. Der er generaliseret og lokaliseret.

Lokalisering af læsionen

Afhængig af udseendet udmærker sig følgende myoklonier:

1. Kortikal. Denne opfattelse er den mest almindelige. Det påvirker hovedsageligt ansigtsdelen og de distale dele af de øvre lemmer. De vises under bevidst aktivitet og kan derfor dramatisk forstyrre talaktivitet og ganggang, også ved berøring eller udsættelse for stærkt lys. Myoklonier af denne art forekommer under tumorinflammation og i andre patologier.
2. Subkortikale. Observeret i områder af læsioner i interorte af cortex og subcortical strukturer. Normalt er der segmentale og asymmetriske synspunkter. Segmenttypen omfatter myoklonier i den bløde gane, dette sker under en hjernestamme læsion. Asymmetrisk type myoklonus indbefatter myokloniske reflekser af retikulærtype, for eksempel statokinetisk, retificerende, postostaticheskogo-type såvel som startreflekser - ufrivillig psykofysiologisk reaktion, som skyldes den skarpe virkning af den irriterende faktor - lyde, lyst lys, flash osv.
3. Spinal. Der er to typer - segmental og ensidig. Primært på grund af spinal læsioner - traume, iskæmiske lidelser. De har en tumor og organisk natur.
4. Perifer. Opstår i form af rytmiske eller semi-rytmiske rystelser. Observeret under forstyrrelser af plexuser af nerveender, rødder og i sjældne tilfælde celler af fremre horn i rygmarven.

Fremkalde faktorer

Hovedårsagerne til de første tegn på myoklon er:

• problemer med metabolisme - phenylketonuri, hepatolent degeneration;
• forekomsten af ​​metaboliske lidelser, der opstår under problemer med nyrer og lever
• forskellige manifestationer af hjernens hypoxi;
• forgiftning af kroppen i akut eller kronisk form med salte af tungmetaller eller organiske bestanddele;
• tilstedeværelsen af ​​en arvelig patologi med tilstedeværelsen af ​​en autosomal dominant type patologiske gener;
• tilstedeværelsen af ​​multipel sklerose;
• forskellige skader
• medicinske procedurer ved hjælp af nogle grupper af stoffer;
• sygdomme af vaskulær og cerebral type;
• toskoplazmoz.

Hvordan ser det ud i livet?

Myoclonus opstår normalt som ufrivillige eller kontrollerede vinsjer af muskelgrupper. Under opstart er der en følelse af elektrisk stød. Rystelse varer fra 2-5 sekunder til 2-3 timer

Hvis startles ikke forekommer ofte, er der forbundet med nogen stimuli og ikke forårsager forringelse af den generelle tilstand, så er disse fysiologiske myoklonier, som vil passere alene.

Hvis spil i musklerne sker i accelereret tilstand, er der i dette tilfælde en forringelse af den fysiske og psykologiske tilstand af personen. Hvis symptomerne intensiveres over tid, og der ikke er nogen forbindelse med eksterne stimuli, så forekommer myoclonos måske på grund af sygdom i det associerede centralnervesystem.

Under stressede situationer med fysisk anstrengelse forekommer myoklonier af en patologisk type. Denne type manifesteres i form af muskelstrækninger, rytmisk rysten i hele kroppen, pludselig bøjning af fødderne, hænderne eller udpræget konvulsiv bevægelse af en generaliseret type.

Diagnose og undersøgelse

Før patienten undersøges, skal patienten i detaljer beskrive hans tilstand - hvordan vinklen går, hvilke muskelgrupper det dækker, hvor længe anfaldene varer, og på hvilket tidspunkt de opstår. På grundlag af vidnesbyrdet kan lægen foreskrive yderligere undersøgelser:

• elektroencefalografi undersøgelse;
• gennemføre elektromyografi;
• undersøgelse af kraniet ved hjælp af radiografi
• computer tomografi og magnetisk resonans billeddannelse.

Egenskaber af lægehjælp

Normalt kræver fysiologiske myoklonier ikke behandling, med tiden passerer de selv. Hvis de forekommer hyppigt, lægger lægen i disse tilfælde lægemidler med beroligende virkning til at berolige nervesystemet - Valocordin eller valerian tinktur. Nogle gange kan du bruge urtemedicin motherwort eller melissa.

Hyppige kramper, der forårsager problemer og ubehag, skal behandles. Normalt består behandlingen af ​​følgende trin:

• korrektion af metaboliske sygdomme
• hvis kramper er epileptiske, anvendes antikonvulsive lægemidler;
• brugen af ​​beroligende terapi, den korrekte tilstand og kortsigtede forløb af sovepiller.

Først og fremmest er det nødvendigt at foretage en undersøgelse og fjerne den første årsag til myoklonien. Derefter ordineres lægemidler som carbamazepin, tiaprid, clonazepam, neurometaboliske stimulanser (nootropiske lægemidler), antiepileptiske lægemidler som valproinsyre. De tages enten oralt eller indgives ved intramuskulær injektion.

Det hjælper ganske godt Clonazepam og præparater baseret på valperinsyre. Clonazepam bør tages op til 3 gange dagligt i en dosis på 0,5-2 mg.

Skal foreskrives komplekse terapi. Lægen skal ordinere et kursus af stærke lægemidler, som omfatter følgende typer:

Forebyggende foranstaltninger

Forebyggelse er let at forstå, men ikke at gøre:

• overholdelse af dagen og søvn, for en voksen skal søvn være 7 timer, for et barn 10 timer;
• minimering af stressede situationer
• regelmæssig og rationel ernæring
• rygestop og alkoholholdige drikkevarer;
• det er ikke tilrådeligt at sidde ved computeren eller se tv-programmer en time før sengetid;
• afslappende boblebad;
• aromaterapi massage.

Behandling af patienter med kortikal myoklon er en vanskelig proces, der kræver meget tålmodighed og lang eksponering. Denne sygdom kan kun helbredes, hvis lægen korrekt udarbejder behandlingsregimen.

Nogle gange, for at helbrede dette problem er det nok bare at overholde alle de nødvendige forebyggende foranstaltninger.

Myoclonus (myoclonus): Hvad er årsager, typer, behandling

Hvad er myoclonus (myoclonus)?

Konceptet myoklonus refererer til et symptom, ikke en diagnose af sygdommen. Sygdommen består af pludselige, ufrivillige træk af en enkelt muskel eller muskelgruppe. Myoklonisk jerking eller jerks skyldes normalt pludselige muskelkontraktioner kaldet godartet myoklonus eller muskelafslapning, kaldet negativ myoklonus. Myokloniske muskelkontraktioner kan forekomme enten enkeltvis eller i rækkefølge, i form af et mønster eller uden et mønster. De kan forekomme sjældent eller mange gange hvert minut. Myoclonus forekommer nogle gange som reaktion på en ekstern begivenhed, eller når en person forsøger at gøre en bevægelse. Twitching kan ikke kontrolleres af en person der oplever dette.

I sin enkleste form består myoklonus af muskelstrækninger efterfulgt af afslapning. Hikke er et eksempel på denne type myoklonus. Andre bemærkelsesværdige eksempler på myoclonus er de jerks, som nogle mennesker oplever, når de begynder at sove. Disse enkle former for myoklonus findes hos normale raske mennesker og forårsager ingen problemer. Når det er mere almindeligt, kan myoclonus omfatte vedvarende chokkontraktioner i en muskelgruppe. I nogle tilfælde starter myoclonus i et område af kroppen og spredes til muskler i andre områder. Mere alvorlige tilfælde af myoklonus kan fordreje bevægelsen og alvorligt begrænse en persons evne til at spise, snakke eller gå. Disse typer af myoklonus kan indikere en primær lidelse i hjernen eller nerverne.

Årsager til myoklonus

Myoclonus kan udvikle sig som reaktion på en infektion, hoved- eller rygmarvsskader, slagtilfælde, hjernetumorer, nyresvigt eller leversvigt, lipidlager sygdom, kemisk eller stofforgiftning eller andre lidelser. Langvarig iltfrigivelse i hjernen, kaldet hypoxi, kan føre til posthypoksisk myokloni. Myoclonus kan forekomme alene, men oftest er det et af flere symptomer forbundet med en lang række sygdomme i nervesystemet. For eksempel kan myoklonisk træk forekomme hos patienter med multipel sklerose, Parkinsons sygdom, Alzheimers sygdom eller Creutzfeldt-Jakob sygdom. Myokloniske tremor findes almindeligvis hos personer med epilepsi, en sygdom, hvor elektrisk aktivitet i hjernen bliver uorden, hvilket fører til kramper.

Hvad er typerne af myoklonus?

Klassificeringen af ​​mange forskellige former for myoklonus er vanskelig, fordi årsagerne, virkningerne og reaktionerne på terapien varierer meget. Følgende er de mest almindeligt beskrevne typer.

Psykogen myoklonus er karakteriseret ved muskelspænding, forårsaget eller forstærket af frivillig bevægelse eller endda med den hensigt at bevæge sig. Dette kan være endnu værre på grund af forsøg på præcise koordinerede bevægelser. Denne type myoklonus kan påvirke arme, ben, ansigt og endda stemmen. Det forårsager ofte hjerneskade, som skyldes mangel på ilt og blodgennemstrømning til hjernen, når vejrtrækning eller hjerteslag midlertidigt stoppes.

Cortical reflex myoclonus er en type epilepsi, der forekommer i cerebral cortex - det ydre lag eller "grå stof" i hjernen, som er ansvarlig for det meste af informationsbehandlingen, der forekommer i hjernen. Med denne type myoclonia omfatter jerks normalt kun få muskler i en del af kroppen, men jerks kan forekomme og involverer mange muskler. Cortical reflex myoclonus kan øges, når folk forsøger at bevæge sig på en bestemt måde (myoclonus handling) eller opleve en særlig følelse.

Væsentlig myoklonus forekommer i fravær af epilepsi eller andre oplagte abnormiteter i hjernen eller nerverne. Dette kan forekomme tilfældigt hos personer uden familiehistorie, men kan også forekomme blandt medlemmer af samme familie, hvilket tyder på, at det undertiden kan være en arvelig lidelse. Nødvendig myoklonus har en tendens til at være stabil uden at øge sværhedsgraden over tid. I nogle familier er der en forbindelse af essentiel myoklonus, signifikant tremor og endda en form for dystoni, kaldet myoclonus diconium. En anden form for signifikant myoklonus kan være en type epilepsi uden nogen kendt årsag.

Palatine myoclonus er en regelmæssig rytmisk sammentrækning af den ene eller begge sider af ryggen af ​​mundtaket, kaldet den bløde gane. Disse sammentrækninger kan ledsages af en myoklon i andre muskler, herunder ansigt, tunge, hals og membran. Kontraktionerne er meget hurtige, forekommer oftere end 150 gange pr. Minut, og kan fortsætte under søvn. Tilstanden vises normalt hos voksne og kan vare på ubestemt tid. Nogle mennesker med palatine-myoklon betragter det som et mindre problem, selvom de undertiden klager over "klik" af lyd i øret, skabte lyden som muskler i den bløde gane. Forstyrrelsen kan forårsage ubehag og alvorlig smerte hos nogle mennesker.

Progressiv myoklonisk epilepsi er en gruppe af sygdomme præget af myoklonus, epileptiske anfald og andre alvorlige symptomer, såsom flyvning eller tale. Disse sjældne sygdomme forværres ofte med tiden og til tider dødelig. Undersøgelser har afsløret mange former for myoklonisk epilepsi. Lafora sygdom er arvet som en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder at sygdommen kun opstår, når barnet arver to kopier af det defekte gen, en fra hver forælder. Lafora kropsygdom er karakteriseret ved myoclonus, anfald og demens (progressivt hukommelsestab og andre intellektuelle funktioner). Den anden gruppe af sygdomme hos epileptisk myoklonie, der tilhører klassen af ​​hjernehukommelsessygdomme, omfatter normalt myoklonus, synsproblemer, demens og dystoni (langvarige muskelkontraktioner, der forårsager vridningsbevægelser eller unormale tilstande). En anden gruppe myoklonale epilepsysygdomme i klassen af ​​systemiske degenerationer ledsages ofte af myoklonus, anfald og problemer med balance og gang. Mange af disse sygdomme begynder i barndommen eller ungdommen.

Retikulær refleks myoklonus betragtes som en type generaliseret epilepsi, der forekommer i hjernestammen, den del af hjernen, som forbinder rygmarven og styrer vitale funktioner som vejrtrækning og hjerteslag. Myokloniske tremor påvirker normalt hele kroppen, og musklerne på begge sider af kroppen påvirkes samtidigt. I nogle mennesker forekommer myokloniske tremor kun i dele af kroppen, for eksempel i benene, og alle musklerne i denne del er involveret i hver rykke. En retikulær refleksmyoklonus kan forårsages enten ved frivillig bevægelse eller ved ekstern stimulering.

Stimulus-følsom myoklonus er forårsaget af en række eksterne hændelser, herunder støj, bevægelse og lys. Overraskelse kan øge følsomheden hos en person.

Fysiologisk myoklon forekommer i de indledende faser af søvn, især ved nedstigningstiden. Nogle former synes at være følsomme for stimuli. Nogle mennesker med søvnmyoklon bekymrer sjældent om tilstanden eller har brug for behandling. Myoklonus kan imidlertid være et symptom på mere komplekse og angstfulde søvnforstyrrelser, såsom rastløse bensyndrom, og kan kræve medicinsk behandling.

Hvad ved forskerne om myoklonus?

Selvom sjældne tilfælde af myoklonus skyldes skade på perifere nerver (nerver uden for hjernen og rygmarven eller centralnervesystemet), er de fleste myoklonuser forårsaget af sygdomme i centralnervesystemet. Videnskabelige studier viser, at flere steder i hjernen er involveret i sygdommen. For eksempel er et af disse områder placeret i hjernestammen, tæt på de strukturer, der er ansvarlige for det skræmmende respons - et automatisk svar på en uventet stimulering, herunder hurtig muskelsammentrækning.

De specifikke mekanismer, der ligger til grund for myoclonia, er endnu ikke fuldt ud forstået. Forskere mener, at nogle typer myoklonium, der er følsomme for stimulering, kan omfatte overdreven ophidselse af de dele af hjernen, der styrer bevægelsen. Disse dele er indbyrdes forbundne i en række tilbagekoblingsløkker kaldet motorveje. Disse stier letter og modulerer forbindelsen mellem hjernen og musklerne. Nøgleelementerne i denne forbindelse er kemikalier kaldet neurotransmittere, der bærer signaler fra en nervecelle eller neuron til en anden. Neurotransmittere frigives af neuroner og er bundet til receptorer i områder af naboceller. Nogle neurotransmittere kan gøre cellen, der modtager signalet mere følsomt, mens andre har tendens til at gøre cellen mindre følsom. Laboratorieundersøgelser viser, at en ubalance mellem disse kemikalier kan understøtte myoklonus.

Nogle forskere antyder, at uregelmæssigheder eller receptorfejl hos nogle neurotransmittere kan bidrage til udviklingen af ​​nogle former for myocloni. Myoclonus-relaterede receptorer indbefatter to vigtige hæmmende neurotransmittere: serotonin og gamma-aminosmørsyre (GABA). Andre receptorer med myoclonusforbindelser indbefatter forbindelser til opiater og glycin, sidstnævnte en hæmmende neurotransmitter, som er afgørende for styring af motoriske og sensoriske funktioner i rygmarven. Mere forskning er nødvendig for at bestemme, hvordan disse receptorabnormiteter bidrager til myoklonus.

Myoclonia behandling

Myoclonus behandling er baseret på lægemidler, der kan lindre symptomer. Det vigtigste lægemiddel til behandling af myoclonus, især nogle typer psykogen myoklonie, er clonazepam (beroligende middel). Clonazepam doser øges normalt gradvist, indtil patientens tilstand forbedres eller dosisens bivirkninger bliver farlige. Søvnighed og tab af koordination er almindelige bivirkninger. Effektiviteten af ​​clonazepam kan falde over tid, hvis patienten udvikler tolerance over for lægemidlet.

Mange lægemidler, der anvendes til behandling af myocloni, såsom barbiturater, levetiracetam, phenytoin og primidon, anvendes også til behandling af epilepsi. Barbiturater nedsætter centralnervesystemet og forårsager beroligende eller anti-anfaldseffekter. Phenytoin, levetiracetam og primidon er effektive antiepileptika, selvom phenytoin kan forårsage leversvigt eller andre skadelige langtidseffekter hos patienter. Natriumvalproat er en alternativ myoklonustherapi og kan anvendes enten alene eller i kombination med clonazepam. Selvom clonazepam og / eller natriumvalproat er effektive for de fleste myokloniske patienter, har nogle patienter bivirkninger på disse lægemidler.

Nogle videnskabelige undersøgelser har vist, at doser af 5-hydroxytryptophan (5-HTP), en strukturel blok af serotonin, fører til en forbedring hos patienter med bestemte typer myoklonus og epilepsi. Andre undersøgelser viser imidlertid, at 5-HTP-terapi ikke er effektiv for alle mennesker med myoklonus, og kan faktisk forværre tilstanden hos nogle mennesker. Disse forskelle i virkningerne af 5-HTP på myokloniske patienter er endnu ikke blevet forklaret, men de kan give vigtige spor for behandling af de underliggende abnormiteter i serotoninreceptorer.

Myoclonus komplekse oprindelse kan kræve at tage flere lægemidler til effektiv behandling. Selvom nogle lægemidler har en begrænset virkning på individuel brug, kan de have en større virkning, når de bruges sammen med lægemidler, der virker på forskellige veje eller mekanismer i hjernen. Ved at kombinere flere af disse lægemidler håber forskere at opnå større kontrol over myoklons symptomer. Nogle lægemidler, der aktuelt bliver undersøgt i forskellige kombinationer, omfatter clonazepam, natriumvalproat, levetiracetam og primidon. Hormonbehandling kan også forbedre responsen på antimyklonale lægemidler hos nogle patienter.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Myoclonus er en ukontrolleret sammentrækning af kroppens muskulatur, og en eller flere muskelgrupper kan være involveret. Der er også en skarp flinke af hele kroppen, undertiden lider en person af kramper eller hikke. Angreb kan forekomme under kraftige handlinger eller forsøger at falde i søvn. Dette syndrom er ikke en alvorlig sygdom, men indikerer i nogle tilfælde forekomsten af ​​en alvorlig sygdom i nervesystemet.

klassifikation

Myoclonus er i de fleste tilfælde behandles, og derfor skal lægen bestemme den nøjagtige årsag og beskrive det kliniske billede før ordination af terapi. I øjeblikket skabte flere klassifikationer.

Myoclonus er en ukontrolleret sammentrækning af kroppens muskulatur, og en eller flere muskelgrupper kan være involveret.

Afhængigt af årsagen til syndromet er myoklonus opdelt i:

• Fysiologisk eller godartet. Denne art forekommer sjældent, forårsaget af naturlige årsager. Sygdommens fremskridt er fraværende.
• Epileptisk. Det forekommer på baggrund af sygdomme, der ledsages af kramper. Symptomer af denne type udtales, hvilket gør det muligt at diagnosticere sygdommen i de tidlige stadier. Hvis ikke behandlet, så udvikler syndromet over tid, så du bør ikke udsætte besøget hos en specialist.
• Essential. Dette er en genetisk forudsætning for syndromet. Sygdommen overføres fra forældre, og de første tegn er allerede synlige i barndommen. Sygdommen udvikler sig ved puberteten.
• Symptomatisk. Årsagen er ataxi i den bløde gane.

Når man undersøger en patient, spilles en vigtig rolle af det irriterende, der forårsager anfaldene, og afhængigt af det forekommer syndromet:

• refleks;
• kinetisk;
• spontan.

Den første type er forårsaget af stimuli som lyd, lys eller berøring, og er kroppens reaktion. Kinetisk syndrom er forårsaget af ufrivillig bevægelse. Anfaldet af spontan myoklon forekommer uden tilsyneladende grund.

Anfaldet af spontan myoklon forekommer uden tilsyneladende grund.

Ved diagnosering af syndrom spiller placeringen af ​​læsionen i CNS en vigtig rolle:

• cortical;
• subkortikale;
• perifere;
• segmentær.

Også af stor betydning er karakteren af ​​sammentrækning (rytmisk, ikke-rytmisk) og inddragelse af en eller flere muskelgrupper. Denne klassifikation omfatter følgende sorter af syndromet:

• generaliseret - samtidig sammentrækning af to eller flere muskelgrupper;
• generel - en skarp sammentrækning af en bestemt muskelgruppe
• lokal - hurtig sammentrækning af ansigtsmusklerne med nedsat artikulering.

Årsager til syndromet

Godartede myoklonier bærer ikke farer og er forårsaget af naturlige årsager. For eksempel sker wincing mens du falder i søvn, efter at have lidt tung fysisk eller psyko-følelsesmæssig stress. Sommetider reagerer menneskekroppen på et stærkt lys eller en hård lyd med dyspnø, hjertebank og sved. Denne form for sygdommen er skræmt myoclonia. Hikks manifestation signalerer også syndromets fysiologiske karakter.

Godartede myoklonier bærer ikke fare og er forårsaget af naturlige årsager.

En særlig type godartet myoklon er et planteskole, der forekommer hos nyfødte. Angreb observeres i en drøm med aktive spil eller fodring. Også myoklonus hos spædbørn sker efter en skræmthed. Små børn føler det, når situationen ændrer sig, under tordenvejr, mareridt eller andre folks stemmer.

Patologisk myoklonus er et tegn på alvorlig sygdom. Det kan mistænkes, når angrebene bliver almindelige og forekommer af sig selv uden indflydelse af eksterne stimuli.
Patologisk myoklon er oftest forårsaget af:

• skader på kraniet, rygmarven
• forgiftning af anden art, herunder forgiftning med tungmetaller eller salte deraf
• vaskulære lidelser i hjernen;
• lever- og nyresvigt
• hjerne tumorer;
• mini-slagtilfælde;
• caisson sygdom;
• hypoxi;
• gipogleykemiey;

Hypoglykæmi kan føre til myokloni

• elektrisk stød eller varmeslag;
• svære sygdomme (epilepsi, forskellige typer af encephalitis, toxoplasmose, sklerose, Creutzfeldt-Jakob syndrom, Alzheimers syndromer);
• præeklampsi (hos gravide kvinder);
• alkohol og narkotikamisbrug, rygning;
• tager visse lægemidler, herunder antipsykotika og antidepressiva
• belastet med arvelighed.

Cortical myoclonus - hvad er det? Dette syndrom, hvis årsag er nederlaget i hjernebarken. Denne form for syndromet er vanskeligt at behandle. I de fleste tilfælde giver lægerne ikke trøstende forudsigelser.

Symptomer på myoklonus

Hovedklassen for myoclonia er ufrivillig jerking. De er rytmiske eller har ikke en rytme, de kan dække en eller flere muskelgrupper. Myoclonia syndrom forekommer hos børn og voksne.
Uregelmæssige startles, som er forbundet med visse stimuli, bør ikke forårsage spænding, fordi disse symptomer ikke forårsager en forringelse af den menneskelige tilstand.

Myoklonus hovedsymptom er ufrivillig rykkelse.

Når en patient har muskelspasmer, der bliver regelmæssige og forårsager ulejligheden for patienten, er dette tegn på forekomsten af ​​en sygdom i centralnervesystemet. I dette tilfælde er det afgørende at gå til en neuropatolog. Patologiske miklonier er mest udtalte under fysisk anstrengelse og efter stress, men de forstyrrer ikke en person i en drøm.

Udvendigt manifesteres syndromet ved tilfældig udtrængning af forskellige muskelgrupper, skarp bøjning af fødder eller knogler, rytmisk skælv af hele kroppen. Myoclonus kan også manifestere sig i regionen af ​​musklerne i tungen og den bløde gane. I dette tilfælde er der taleforstyrrelser.

diagnostik

En vellykket behandling er umulig uden en nøjagtig diagnose af sygdommen og dens årsag. Myoclonus har nogle symptomer svarende til symptomerne på andre sygdomme, så det er meget vigtigt at differentiere det fra andre lidelser. Diagnosen er lavet af en neurolog.
Indledningsvis undersøges patienten. Patienten skal være så præcis som muligt at fortælle om de eksisterende symptomer. En specialist, der lytter til klager, kan allerede foretage denne diagnose på dette stadium. Patienten skal beskrive kontrakternes art, hvor ofte de opstår, deres varighed, de påvirker en eller flere muskelgrupper.

Dernæst skal lægen finde ud af om dette syndrom fra nogen i familien, for at bekræfte eller udelukke genetisk disponering. Årsagen til myoklonus kan være stress eller overdreven motion, så hvis der var nogen, bør specialisten sige det. Også syndromet kan forårsages af at tage potente stoffer. Hvis du har brugt antidepressiva eller antipsykotika, skal du fortælle det til lægen.

En af de diagnostiske metoder er MR.

For at bekræfte myoklonus ordinerer lægen følgende undersøgelser:

• radiografi af kraniet;
• CT scan;
• MR;
• elektroentselografiyu;
• biokemiske blodprøver.

Først efter en fuldstændig undersøgelse af patienten kan lægen nøjagtigt diagnosticere myoklonusen og årsagen til syndromets tilstedeværelse. Baseret på testresultaterne gives behandling.

behandling

Godartede eller fysiologiske myoklonier kræver ikke behandling, da dette er kroppens naturlige reaktion på frygt. Hvis anfaldene af en eller anden grund bliver hyppigere, kan lægen anbefale beroligende medicin (tinktur af valerian, Valocordin, motherwort og citronmelisse).

Patologisk myoklonus behandles med antikonvulsiver, neuroleptika, nootropics og kortikosteroider. I næsten alle alvorlige tilfælde ordineres beroligende midler, som blokerer for fremkomsten af ​​nye stress, som kan forværre syndromet.
Ud over lægemidler giver lægen anbefalinger om den daglige rutine og den rigtige ernæring. Patienten skal opgive dårlige vaner. Hvis syndromet observeres hos børn, bør deres forældre begrænse deres tv-visning om aftenen.

myoklonus

Myoclonus er en pludselig, kort, rykkende muskeltrakt, der opstår som følge af en aktiv muskelkontraktion (positiv myoklonus) eller (sjældent) en dråbe i posturale muskler (negativ myoklonus).

En tilstrækkelig syndromisk beskrivelse af myoclonus bør forud for den nosologiske diagnose. Sidstnævnte har flere komplekse kliniske egenskaber. I særdeleshed skal den kliniske analyse af myoklonus nødvendigvis tage højde for sådanne funktioner som graden af ​​generalisering og distributionsmønster (lokalisering), sværhedsgrad, synkronitet / asynkroni, rytme / arytmi, permanent / episodisk, afhængighed af provokerende stimuli, dynamik i kølervirkningen.

Ifølge de ovennævnte egenskaber kan myokloniske syndrom variere betydeligt hos enkelte patienter. Så myoklonus er nogle gange begrænset til involvering af en enkelt muskel, men oftere dækker det flere og endog mange muskelgrupper for at fuldføre generalisering. Myokloniske jerks kan være strengt synkrone i forskellige muskler eller asynkrone, for det meste er de arytmiske og kan ledsages eller ikke ledsages af bevægelse i leddet. Deres sværhedsgrad kan variere fra en næppe mærkbar reduktion til en skarp generel wince, der kan føre til patientens fald. Myoklonier kan være enkelte eller gentagne, meget vedholdende eller svingende eller strengt paroxysmale (for eksempel epileptiske myoklonier). Oscillatorisk myoklonus er karakteriseret ved pludselige ("eksplosive") bevægelser, der varer nogle få sekunder, normalt forårsaget af uventede stimuli eller aktive bevægelser. Afsætte spontan myoklonus (eller hvile myoklonus) og refleks provokeret af sensoriske stimuli af forskellige modaliteter (visuel, auditiv eller somatosensoriske). Der er myoklonier forårsaget af frivillige bevægelser (handling, forsætlige og posturale myoklonier). Endelig er myoklonier kendt, som er afhængige og uafhængige af vågenhedssøvncyklusen (forsvinder og forsvinder ikke i søvn, kun vises under søvn).

Ifølge fordelingen er fokal, segmental, multifokal og generaliseret myoklonus isoleret (ligner dystoninsyndromisk klassificering).

De ovennævnte kliniske egenskaber ved myoclonus (eller med andre ord syndromanalyse) supplerer sædvanligvis den patofysiologiske og etiologiske klassifikation.

Symptomatisk myoklonus

Symptomatisk (sekundær) myoklonus udvikler sig inden for rammerne af forskellige neurologiske sygdomme.

Sygdomme i akkumulering er repræsenteret af en række sygdomme, hvor et karakteristisk sæt syndromer afsløres i form af epileptiske anfald, demens, myoklonus og nogle neurologiske og andre manifestationer. Mange af disse sygdomme begynder i barndom eller barndom.

• Lafore's sygdom er en sjælden sygdom, der ervervet på en autosomal recessiv måde. Sygdommen laver sin debut om 6-19 år. Karakteriseret ved generaliserede tonisk-kloniske epileptiske anfald, som ofte kombineres med partielle occipitalparoxysmer i form af simple visuelle hallucinationer, udseende af kvæg eller mere komplekse synsforstyrrelser. Visuelle paroxysmer er et karakteristisk tegn på Laforys sygdom. I 50% af patienterne forekommer de allerede i de tidlige stadier af sygdommen. Snart udvikler det alvorlige myokloniske syndrom, som ofte skjuler tilslutningen ataxi. Transient kortikal blindhed er beskrevet. I terminalfasen udvikler alvorlig demens, patienter er sengetøj. På EEG-epileptisk aktivitet i form af komplekser "spike-slow wave" og "polyspike-slow wave", især i de okkipitale regioner. I diagnosen af ​​stor betydning er knyttet til påvisning af Taurus Lafory i hudens biopsi i underarmen (med lysmikroskopi). Fatal udfald opstår efter et par år fra sygdommens begyndelse.
• GM₂-Gangliosidose (Tay-Sachs-sygdom) er arvet på en autosomal recessiv måde og gør sin debut i det 1. år af livet med mental retardation, neurologisk status afslører progressiv generaliseret hypotension, blindhed, tab af alle frivillige bevægelser. Hypotension erstattes af spasticitet og opisthotonus, epileptiske generaliserede og partielle myokloniske anfald, helolepsi udvikles. Ved undersøgelse afslører øjets fundus et symptom på "kirsebærfrø". Patienter dør i det 2-3 år af livet.
• Ceroid lipofuscinose er karakteriseret ved aflejring af lipopigmenter i CNS, hepatocytter, hjertemuskel, nethinden. Der er flere typer ceroid lipofuscinose: infantil, sen infantil, tidlig ungdomlig (eller mellemliggende), unge, voksne. I alle tilfælde er den centrale manifestation progressiv myoklonusepilepsi. Elektronmikroskopi af hud og lymfocytter afslører karakteristiske profiler i form af "fingeraftryk".

• Sialidosis.
  • Myoclonus med "kirsebærben" refererer til type I sialidose. Grundlaget for sygdommen er mangel på neuroaminidase (type arvelighed - autosomal recessiv). Sygdommen begynder mellem 8 og 15 år. De vigtigste symptomer er: synskab, myoklon og generaliserede epileptiske anfald. Myoclonus observeres i ro, det øges med frivillige bevægelser og når det berøres. Sensorisk stimulering fremkalder udviklingen af ​​massiv bilateral myoklonie. Det mest typiske symptom er myoclonus i ansigtsmusklerne: spontan, uregelmæssig, med overvejende lokalisering omkring munden. Ansigtsmyoklonus vedvarer i søvn. Karakteriseret af ataxi. I funduset - symptomet på "kirsebærben", nogle gange - fornemmelse af det glasagtige legeme. Strømmen er progressiv. På EEG-komplekser "spike-slow wave", som falder sammen med generaliserede myoklonier.
  • En anden sjælden form for sialidose er galactosialidose. Maniferet galactosidasemangel (bestemt i lymfocytter og fibroblaster), hvilket er manifesteret af tilstedeværelsen af ​​mental retardation, angiokeratom, kronrodystrofi og kort statur, epileptiske anfald og myoklonisk hyperkinesis.
• Gauchers sygdom er kendt i 3 former: infantil (type I), juvenil (type II) og kronisk (type III). Det er type III, som undertiden kan manifestere sig som progressiv myoklonusepilepsi, såvel som splenomegali, nedsat intelligens, cerebellær ataxi og pyramidalt syndrom. På EEG-epileptisk aktivitet i form af komplekser "polyspayk-slow wave", i nogle tilfælde, amplitude af SSEP. Glucocerebroside-akkumulationer findes i biopsiematerialet i forskellige organer, lymfocytter og knoglemarv.

Arvelige degenerative sygdomme i cerebellum, hjernestamme og rygmarv (spinocerebellar degeneration).

• Unferrich-Lundborg sygdom er den mest kendte form for såkaldt progressiv myoklonus epilepsi. To populationer af patienter med denne sygdom blev undersøgt i detaljer: I Finland (denne variant af myoklonus blev for nylig kaldt den baltiske myoklonus) og Marseille-gruppen (Ramsay Hunt syndrom, også kaldet Middelhavs-myoklonusen). Begge varianter har et lignende klinisk billede, alder af sygdomens begyndelse og arvstype (autosomal recessiv). I ca. 85% af tilfældene begynder sygdommen i 1.-2. Årti af livet (6-15 år). De vigtigste syndromer er myokloniske og epileptiske. Epileptiske anfald er oftere klonisk-tonisk-klonisk. Aktionsmyoklonus udvikler sig gradvist og bliver den vigtigste maladaptive faktor. Myoclonus kan omdannes til et anfald. Mild ataxi og et langsomt progressivt fald i efterretninger er også mulige. Andre neurologiske symptomer er ikke karakteristiske.
• Friedreichs atakse kan ud over andre symptomer også manifestere sig i myoklonisk syndrom. Sygdommen begynder inden afslutningen af ​​puberteten (gennemsnit 13 år), typisk langsomt fremadskridende ataksi (følsomhed, cerebellar eller blandet), pyramideformet syndrom, disbaziya, dysartri, nystagmus, og somatiske lidelser (kardiomyopati, diabetes, skeletale deformiteter, herunder stoppe Friedreichs ataksi).

Arvelige degenerative sygdomme med en primær læsion af de basale ganglier.

• Wilsons sygdom ofte udvikler sig i en ung alder på baggrund af symptomerne på leverdysfunktion og neurologiske synes polymorfe (forskellige muligheder tremor, chorea, dystoni, akinetisk-stiv syndrom, myoklonus), psykiatriske og somatiske (hæmoragisk syndrom) lidelser. Undersøgelsen af ​​kobber-proteinmetabolisme og påvisningen af ​​Kaiser-Fleischer-ring giver os mulighed for at foretage den korrekte diagnose.
• Torsionsdystoni ofte kombineret med myoklonus (ligesom tremor), men særlig karakteristisk af en sådan kombination til symptomatisk myokloniske dystoni (Wilsons sygdom, postencephalitisk parkinsonisme, lysosomale syndromer, halter postanoksicheskaya dystoni et al.), Og arvelig syndrom, dystoni, myoklonus.
• Gallervorden-Spatz sygdom er en sjælden familiesygdom, der begynder i barndommen (op til 10 år) og er karakteriseret ved progressive dysbasier (fødselsdeformation og langsomt stigende stivhed i ekstremiteterne), dysartri og demens. Hos 50% af patienterne findes en eller anden hyperkinesis (chorea, dystoni, myoclonus). I nogle tilfælde beskrives spasticitet, epileptiske anfald, retinitis pigmentosa, optisk nerveatrofi. På CT eller MR - et billede af den blege bolds nederlag i forbindelse med ophobning af jern ("tigerens øjne").
• Cortico-basal degeneration refererer til sygdomme, hvor myoklonus betragtes som et ret typisk symptom. Progressiv akinetisk-rigidt syndrom hos en patient kommer af alder, ledsaget af ufrivillige bevægelser (myoklonus, dystoni, tremor) og lateraliseret kortikal dysfunktion (apraxia lemmer, fremmede håndsyndrom, lidelser komplekse former for følsomhed) kan mistænkes for cortico-basal degeneration. I hjertet af sygdommen er asymmetrisk fronto-parietal atrofi, nogle gange detekteret på CT eller MR.

Nogle sygdomme, som manifesteres af demens, for eksempel Alzheimers sygdom og især Creutzfeldt-Jakobs sygdom, kan ledsages af myoklonus. I det første tilfælde, i forgrunden af ​​det kliniske billede af demens går ikke-vaskulær type og i det andet tilfælde, demens og myoklonus forekommer på baggrund af andre progressive neurologiske syndromer (pyramideformet, cerebellar, epileptisk, osv..) Og de karakteristiske EEG-forandringer (tri- og flerfaset aktivitet akutte form med en amplitude på op til 200 μV, der opstår med en frekvens på 1,5-2 Hz).

Viral encephalitis, især hjernebetændelse forårsaget af herpes simplex virus, subakut skleroserende encephalitis, arbovirus encephalitis økonomi og encephalitis, ofte ledsaget af (sammen med andre neurologiske manifestationer) mere og myoklonus, som er ganske karakteristisk element i deres kliniske billede.

Metabolisk encefalopati i sygdomme i leveren, bugspytkirtlen, nyrerne og lungerne, udover bevidsthedsforstyrrelser, ofte manifesterer symptomer som tremor, myoklonus, epileptiske anfald. Negativ myoklonus (asterixis) er meget karakteristisk for metabolisk encephalopati (se nedenfor), i disse tilfælde er det normalt bilateralt og forekommer nogle gange i alle lemmer (og endda i underkæben). Asterixis kan have både kortikal og subkortisk oprindelse.

En særlig gruppe af metaboliske encephalopatier består af nogle mitokondrie sygdomme ledsaget af myoclonus, MERRF og MELAS syndromerne.

• Myoclonus epilepsi med "revet" røde fibre (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) er arvet i mitokondrialtypen. Alderen af ​​sygdomens begyndelse varierer fra 3 til 65 år. De mest typiske manifestationer er progressivt myoklonusepilepsysyndrom, som er forbundet med cerebellær ataxi og demens. Resten af ​​det kliniske billede er kendetegnet ved polymorfisme: neurosensorisk døvhed, myopatiske symptomer, optisk nerveatrofi, spasticitet, perifer neuropati, sensoriske forstyrrelser. Strømmen af ​​strømmen er også ekstremt variabel. På EEG observeres uregelmæssig hovedaktivitet (80%), "spike-slow wave", "polyspike-slow wave", diffus langsom bølger, lysfølsomhed. Identificer kæmpe SSEP. Med CT eller MR, diffus atrofi af cortex, ændringer i hvidt stof af forskellig sværhedsgrad detekteres forkalkninger af de basale ganglia og fokale kortikale foci med lav densitet. Undersøgelsen af ​​skeletmuskelbiopsiprover afslører en karakteristisk patomorfologisk funktion - "revet" røde fibre. Biokemisk analyse afslører en stigning i lactatniveauet.
• Mitokondriell encefalomyopati med mælkesyreose og slagtilfælde-episoder (MELAS-syndrom) er forårsaget af skærpet mutationer af mitokondrie-DNA. De første tegn på sygdommen optræder oftest i en alder af 6-10 år. Et af de vigtigste symptomer er fysisk træningsintolerance (efter at sundhedstilstanden forværres kraftigt, muskelsvaghed og undertiden myalgi forekommer). Karakteriseret af migrænelignende hovedpine med kvalme og opkastning. Et andet usædvanligt og karakteristisk symptom er slagtilfælde episoder med hovedpine, fokale neurologiske symptomer (parese og lammelse af lemmer og muskler inderveret af CN, comatose stater), de er fremkaldt af feber, sammenfaldende infektioner og er tilbøjelige til at komme tilbage. Deres årsag er akut insufficiens af energiressourcer i celler og som følge heraf høj følsomhed over for potentielle toksiske virkninger ("metaboliske slagtilfælde"). Karakteriseret ved epileptiske anfald (delvis og generaliseret konvulsiv), myoklonus, ataksi. Som sygdommen skrider frem, udvikler demens. Generelt er billedet meget polymorf og variabelt i enkelte patienter. Myopatisk syndrom er også variabelt og normalt mildt. En biokemisk undersøgelse af blod afslører laktatacidose, og en morfologisk undersøgelse af skeletmuskulaturbiopsi er et symptom på "revet" røde fibre.

Giftig encephalopati, manifesteret ud over andre symptomer, myoclonus, kan udvikle sig med forgiftning (vismut, DDT) eller brug / overdosis af visse lægemidler (antidepressiva, anæstetika, lithium, antikonvulsiva, levodopa, MAO-hæmmere, neuroleptika).

Encefalopatier forårsaget af fysiske faktorer kan også manifestere sig som typiske myoklonsyndrom.

• Posthypoxisk encefalopati (Lants-Adams syndrom) er karakteriseret ved forsætlige og actionale myoklonier, undertiden i kombination med dysartri, tremor og ataxi. I alvorlige tilfælde er patienten kun befriet fra myoklonus i den fuldstændige afslapning af den udsatte stilling, idet enhver bevægelsesforsøg fører til "eksplosionen" af generaliseret myoklon, hvilket fratager enhver mulighed for uafhængig bevægelse og selvbetjening. Det valgte lægemiddel er clonazepam, og den gode virkning af dette lægemiddel betragtes som en af ​​diagnosens bekræftelser.
• Myoklonus i alvorlig traumatisk hjerneskade kan være både dens eneste konsekvens og kombineret med andre neurologiske og psykopatologiske lidelser.

Fokale læsioner af centralnervesystemet (herunder dendato-olivar, der forårsager palatine myoclonus) af forskellige etiologier (slagtilfælde, stereotaktisk intervention, tumor) udover myoklonus ledsages af særskilte samtidige neurologiske symptomer og relevant datalogi, hvilket letter diagnosen.

Spinal myoklonus er præget af lokal distribution, stabilitet af manifestationer, uafhængighed af eksogene og endogene påvirkninger, det udvikler sig med forskellige læsioner i rygmarven.

Patofysiologisk klassifikation af myoklonus

Den patofysiologiske klassifikation af myoclonus angiver kilden til dens generation i nervesystemet:

• cortisk (somatosensorisk cortex);
• subkortisk (mellem cortex og rygmarv);
• stamme (retikulære);
• spinal;
• perifer (med beskadigelse af rygsøjlen, plexus og nerver).

Nogle forfattere forener en subkortisk og stamme myoklonus i en gruppe.

• Cortikale myoklonier foregribes af ændringer på EEG i form af pigge, spike-langsomt bølgekomplekser eller langsomme bølger. Den latente periode mellem EEG- og EMG-udladningerne svarer til tidspunktet for excitation langs pyramideområdet. Cortical myoclonus kan være spontan, fremkaldt af bevægelse (kortikal action myoclonus) eller eksterne stimuli (cortical reflex myoclonus). Det kan være brændvidde, multifokal eller generaliseret. Cortical myoclonus er oftere distal og forekommer i flexoren; ofte kombineret med kozhevnikovskoy epilepsi, Jacksonian og sekundære generaliserede tonisk-kloniske anfald. En patologisk stigning i amplitude af en SSEP noteres (op til dannelsen af ​​store SSEP'er). Derudover forbedres polysynaptiske langløbsreflekser i cortical myoclonus signifikant.
• I den subkortiske myoklonus er midlertidige forbindelser mellem EEG og EMG ikke sporbare. EEG-udledninger kan følge myoklonus eller være helt fraværende. Subcortical myoclonus kan genereres af thalamus og manifesteres af generaliserede, ofte bilaterale myoklonier.
• Retikulær myoklonus genereres i hjernestammen på grund af øget excitabilitet af den retlige del af retikulær dannelse, hovedsagelig kæmpekellekernen, hvor impulser formerer kaudalt (til spinalmotoneuroner) og rostral (til cortex). En retikulær myoklonus er ofte kendetegnet ved generaliseret aksial kramning, med proksimale muskler involveret mere end distale muskler. Hos nogle patienter kan det være fokus. En retikulær myoklonus kan være spontan, actional og refleks. I modsætning til den kortikale, med retikulære myoklonus er der ingen forbindelse mellem ændringer i EEG og EMG, såvel som kæmpe SSEP'er. Polysynaptiske reflekser er forbedret, men ikke det kortikale fremkaldte respons. Retikulær myoklonus kan ligne en forbedret startrefleks (primær hyperexpletion).
• Spinal myoklonus kan forekomme med hjerteanfald, inflammatoriske og degenerative sygdomme, tumorer, rygmarvsskader, spinalanæstesi mv. I typiske tilfælde forsvinder det ikke fokal eller segmentalt, spontant, rytmisk, ikke følsomt over for eksterne stimuli, og i modsætning til myocloni af cerebral oprindelse forsvinder det ikke under søvn. I spinal myoklonus følger EMG-aktivitet hver muskelkontraktion, og EEG-korrelater er fraværende.

Hvis den patofysiologiske klassificering forsøges at være knyttet til specifikke sygdomme, så vil den se sådan ud.

• Cortical myoclonus: tumorer, angiomer, encephalitis, metabolisk encephalopati. Blandt degenerative sygdomme i denne gruppe indgår progressiv moklonus epilepsi (MERRF syndrom, MELAS-syndrom, lipidoses, Laforêt sygdom, ceroid lipofuscinose, familiære corticale myokloniske rystelser, Unferrihta-Lundborg sygdom med udførelsesformer Østersøen og Middelhavsområdet myoklonus, cøliaki, Angelman syndrom, gyrus-rubren pallido-Lewis atrofi), juvenil myoklonal epilepsi, posttoksisk Lance-Adams myoclonus, Alzheimers sygdom, Creutzfeldt-Jakobs sygdom, Huntington's chorea, olivopontocerebellære penge degeneration, cortico-basal degeneration. Kozhevnikovskaya epilepsi, udover krydsbåren encephalitis, kan være forbundet med Rasmussen's encefalitis, slagtilfælde, tumorer og i sjældne tilfælde med multipel sklerose.
• Subcortical myoclonus: Parkinsons sygdom, multipel systemisk atrofi, cortico-basal degeneration. Denne gruppe omfatter cyclopathic myoclonus (idiopatisk, slagtilfælde, tumorer, multipel sklerose, traumatisk hjerneskade, neurodegenerative sygdomme).
• Spinal myoklonus: inflammatorisk myelopati, tumorer, skader, iskæmisk myelopati mv.
• Perifert myoklonus: skade på perifere nerver, plexuser og rødder.

Etiologisk klassificering af myoklonus

Det skal bemærkes, at den patofysiologiske mekanisme i nogle myoklonsyndrom stadig er dårligt kendt, hvorfor den etiologiske klassifikation bør anses for mere praktisk for lægen, idet myoklonus deles i 4 grupper: fysiologisk, essentiel, epileptisk, symptomatisk (sekundær).

• Fysiologisk myoklonus.
  • Sov myoklonium (i søvn og opvågnen).
  • Myoclonus skræmme.
  • Myoclonus forårsaget af intens fysisk anstrengelse.
  • Hikke (nogle af hendes muligheder).
  • Godartet spædbarnsmyoklonus ved fodring.
• Essential myoclonus.
  • Arvelig myoklonus-dystoni-syndrom (multiple Friedreichs para-myoklonus eller myoklonisk dystoni).
  • Nat myoklonus (periodiske bevægelser af lemmer, rastløse ben syndrom).
• Epileptisk myoklonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsi.
  • Myoklonisk absansi.
  • Infantile spasmer.
  • Lennox-Gasto syndrom.
  • Juvenil myoklonisk epilepsi hos Jans.
  • Progressiv myoklonisk epilepsi og nogle andre unge epilepsier.
• Symptomatisk myoklonus.
  • Sygdomme i akkumulering: Lafora Taurus sygdom, GM-gangliosidose, (Tay-Sachs sygdom), ceroid lipofuscinose, sialidose, Gaucher sygdom.
  • Arvelige degenerative sygdomme i cerebellum, hjerneben og rygmarv (Spinocerebellar degeneration): Østersø myoklonus (Unferricht-Lundborg sygdom), Middelhavs myoklonus (Ramsay Hunt syndrom), Friedreich ataxi, ataxi-telangiectasi.
  • Degenerative sygdomme med overvejende læsion af de basale ganglier: Wilson-Konovalov sygdom, torsionsdystoni, Hallervorden-Spatz sygdom, kortikobasal degeneration, progressiv supranukleær parese, Huntingtons chorea, multipel systematrofi mv.
  • Degenerativ demens: Alzheimers sygdom, Creutzfeldt-Jakob sygdom.
  • Viral encefalitis (herpetisk encephalitis, subakut skleroserende panencephalitis, Economo encephalitis, arbovirus encephalitis, etc.).
  • Metaboliske encephalopatier (herunder mitokondrielle såvel som med lever- eller nyresvigt, dialysesyndrom, hyponatremi, hypoglykæmi etc.).
  • Toksisk encefalopati (vismotforgiftning, antidepressiva, anæstetika, lithium, antikonvulsiva, levodopa, MAO-hæmmere, neuroleptika).
  • Encefalopati forårsaget af fysiske faktorer (post-hypoxisk Lanz-Adams syndrom, posttraumatisk myoklonus, varmeslag, elektrisk stød, dekompression).
  • Fokal læsion af centralnervesystemet (slagtilfælde, neurokirurgiske operationer, tumorer, TBI).
  • Skader på rygmarven.
• Psykogen myoklonus.

Fysiologisk myoklonus

Fysiologisk myoklonus kan forekomme under visse omstændigheder hos en sund person. Denne gruppe inkluderer søvnmyokloni (søvn og opvågnen); skræmme myoclonia; myoklonier forårsaget af intens fysisk anstrengelse hikke (nogle af dens varianter) og godartede myoklonier af babyer, når de fodrer.

• Nogle gange kan naturlige fysiologiske rystelser, når de falder i søvn og opvågne i ængstelige individer, være årsag til frygt og neurotiske oplevelser, men de elimineres let ved rationel psykoterapi.
• Frygt myoklonier kan ikke kun være fysiologiske, men også patologiske (startl syndrom, se nedenfor).
• Intensiv fysisk aktivitet er i stand til at forårsage ensomgående myokloniske kontraktioner af godartet karakter.
• Hikke er et hyppigt fænomen. Grundlaget for dette symptom er myoklonisk sammentrækning af membranen og respiratoriske muskler. Myoklonus kan være både fysiologisk (for eksempel efter spisning) og patologisk (ved sygdomme i mave-tarmkanalen eller, mindre hyppigt, af brystet), herunder til sygdomme i nervesystemet (stimulation af phrenic nerve, læsion af hjernestammen eller beskadigelse af de øvre cervikale spinalsegmenter hjerne). Hikke kan være forårsaget af toksiske virkninger. Endelig kan det være rent psykogent.

Essential myoclonus

Essential myoclonus er en ret sjælden arvelig sygdom. Der er både familiær (autosomal dominerende arv) og sporadiske former. Sygdommen begynder i 1. eller 2. årti af livet og ledsages ikke af andre neurologiske og psykiske lidelser, der er ingen ændringer i EEG. Kliniske manifestationer indbefatter uregelmæssig, arytmisk og asynkron træk og flinching med multifokal eller generaliseret myoklonidistribution. Sidstnævnte forstærkes af frivillige bevægelser. SSEP'en forstørres ikke selv under myoklonisk bevægelse, hvilket indikerer dets subkortiske oprindelse. Indtil for nylig blev denne sygdom kaldt Friedreichs flere paramyoklonus. Fordi når det er muligt dystoniske symptomer (kaldet dystonisk myoclonus), og syndromet er følsom over for alkohol, flere Paramo clonus og myoklon dystoni i dag anses for at være en og samme sygdom, og arvelig syndrom benævnt myoclonus-dystoni.

En anden form for væsentlige myoklonus betragtes natlig myoklonus, kendt som "periodisk bevægeapparatet" (et begreb opfundet i den internationale klassifikation af søvnforstyrrelser). Denne lidelse er ikke en sand myoklonus, selv om den er inkluderet i moderne klassifikationer af myokloniske syndromer. Sygdommen er karakteriseret ved tilbagevendende episoder, er stereotype bevægelser i benene i form af udvidelse og fleksion i hofte, knæ og ankelled, der optræder under overfladen (I-II) søvnstadier og ofte ledsaget af dissomnicheskie lidelser. Bevægelsen ledsages ikke af ændringer i EEG eller opvågnen. Periodiske bevægelser i søvn kan kombineres med rastløs ben syndrom. Sidstnævnte er karakteriseret ved pludselig fremadgående og hurtigt stigende paræstesier i benene, som normalt opstår før søvnens start og forårsager et overvældende behov for at bevæge benene. En kort bevægelse af foden eliminerer øjeblikkeligt følelsen af ​​ubehag. I begge syndromer er levodopa og benzodiazepin (normalt clonazepam) og opiater sædvanligvis effektive.

Epileptisk myoklonus

Når epileptisk myoklonus i det kliniske billede er domineret af myoklone anfald, men der er ingen tegn på encefalopati, i det mindste i de indledende faser. Epileptisk myoklonus kan manifestere sig som epileptiske isolerede myokloniske ved epilepsi partialis continua (Kozhevnikov epilepsi), lysfølsomme epilepsi, idiopatisk "stimulus følsomme" myoklonus, myokloniske fravær. Denne gruppe omfatter en gruppe af børn og myoklon epilepsi med mere udviklede manifestationer: infantile spasmer, Lennox-Gastaut syndrom, juvenil myoklon epilepsi Janz, progressiv myokloniske epilepsi, tidlig myokloniske encephalopati, godartede myokloniske epilepsi spædbørn.

Kozhevnikov epilepsi (epilepsi partialis continud) oprindeligt beskrevet som en udførelsesform for den kroniske form af skovflåtbåren forår-sommer encephalitis, den manifesterer konstant fokale med lav amplitude rytmiske kloniske muskelsammentrækninger (corticale myoklonus), der involverer en del af kroppen. Oftere involveret er ansigtsmusklerne og distale ekstremiteter. Trækningerne er konstante, de varer normalt i mange dage og endda år, nogle gange observerer de en sekundær generalisering i et tonisk-klonisk anfald. En lignende syndrom, men med progressiv beskrevet under mere diffus hemisfærisk læsion (kronisk Rasmussens encephalitis), dens nosologiske uafhængighed forbliver kontroversiel. Kozhevnikov epilepsi syndrom er også beskrevet i sygdomme, såsom bylder, granulomer, slagtilfælde, subduralt hæmatom, tumor cherpno skade, nonketotic hyperglykæmiske tilstand (især i nærvær af hyponatriæmi), hepatisk encephalopati, dissemineret sklerose, MELAS-syndrom. Iatrogene former er også beskrevet (penicillin og andre).

Myoklonisk absansi. Den gennemsnitlige alder for epilepsi med myoklonale fravær (Tassinari syndrom) er 7 år (fra 2 til 12,5 år). Pludseligt indsættende fravær ledsaget af rytmisk bilaterale myoklon WinCE, som er observeret i musklerne i skulderen bælte, arme og ben, ansigtsmuskler er involveret i mindre grad. Bevægelsen kan stige i intensitet og erhverve en tonic karakter. Korte jerks og toniske sammentrækninger kan være symmetriske eller dominere på den ene side, hvilket forårsager sving af hoved og krop. Under et angreb er åndedrætsanfald og ufrivillig vandladning også mulig. Bevidsthedstab under en abscess kan være fuldstændig eller delvis. Hver episode af myoklonisk absans kan vare fra 10 til 60 sekunder. Beslag kan forekomme mange gange om dagen, de bliver hyppigere om morgenen (inden for 1-3 timer efter at være vågnet). I sjældne tilfælde observeres episoder af status for myoklonale fravær. I de fleste tilfælde kombineres abscesserne med generaliserede konvulsive anfald, som normalt er karakteriseret ved lav frekvens (ca. 1 gang pr. Måned eller mindre). Ofte observeres et fald i intelligens. Antikonvulsiv resistens er ret typisk. Etiologien er ukendt, nogle gange er en genetisk disposition noteret.

Infantile spasmer (West syndrom) kaldes aldersafhængig epilepsi. De første manifestationer af sygdommen opstår i 4-6 måneder. Syndromet er kendetegnet ved typiske angreb, mental retardering og hypsarrhythmia EEG (uregelmæssig højspændingsledninger slow spike-wave aktivitet), som dannede grundlag for triaden Vesten. Infantile spasmer karakteriseres sædvanligvis af symmetriske, bilaterale, pludselige og korte sammentrækninger af typiske muskelgrupper (flexor, extensor og blandede spasmer). Ofte observerede flexor spasmer, der manifesteres af en kort bue (hvis mavemusklerne er involveret), mens hænderne gør bevægelsen af ​​støbt eller bly. Angriber torso torso og bringer hænder ligner østlig hilsen og modtog navnet "Salaam angreb." Hyppigheden af ​​angreb varierer meget (i alvorlige tilfælde forekommer de flere hundrede gange om dagen). De fleste angreb er grupperet i klynger, de opstår ofte om morgenen efter at være vågnet eller når de falder i søvn. Under et angreb observeres nogle gange øjenafvigelse og nystagmoidbevægelser. Infantile spasmer kan være sekundær (symptomatisk), idiopatisk og kryptogen. Sekundære former beskrevet med perinatale læsioner, infektioner, cerebrale misdannelser, tuberøs sklerose, traume, medfødte metaboliske lidelser, degenerative sygdomme. Infantile spasmer bør adskilles fra godartede ikke-epileptiske infantile spasmer (godartede myoklonus babyer), er sidstnævnte ikke ledsaget af epileptiske udladninger i EEG og på deres egen plads i de kommende år (op til 3 år). I fremtiden kan 55-60% af børnene med infantile spasmer opleve andre typer anfald (Lennox-Gastaut syndrom).

Lennox-Gastaut syndrom er karakteriseret ved typiske ændringer i EEG [udledninger komplekser "spike slow wave" med en lavere frekvens (2 Hz) end ved typiske absencer (3 Hz)], mental retardering og særlige typer anfald, herunder myokloniske, atypiske absencer og astmatiske anfald (epileptiske faldangreb, akinetiske anfald).

Syndromet begynder normalt med pludselige dråber, beslaglæggelser bliver hyppige, epileptiske tilstande opstår, intellektuelle funktioner forværres, og personlighedsforstyrrelser og kronisk psykose er mulige. Ca. 70% af børnene med dette syndrom har toniske anfald. De er korte, vare i nogle få sekunder og manifesterer sig med bøjningsbevægelser af hoved og torso eller ekstensorbevægelser samt afvigelse af øjnene eller patientens fald. Beslaglæggelser kan være asymmetriske eller for det meste ensidige. Nogle gange følger den automatiske adfærd det toniske stadium. De fleste toniske anfald udvikler sig i søvn.

Atypiske fravær observeres hos ca. en tredjedel af patienterne med Lennox-Gastaut syndrom. De er længere end typiske absans og ledsages af en række motorfænomener (nikkende, myoklonus i ansigtet, posturale fænomener osv.). Foruden toniske anfald og atoniske, myokloniske typiske og myokloniske anfald, atoniske, også fører til patienten falder (epilepsi med myokloniske-astatic anfald). Andre typer anfald er mulige (generaliseret tonisk-klonisk, klonisk; partielle anfald er mindre almindelige). Bevidstheden forbliver normalt klart. Etiologisk er 70% af tilfældene med Lennox-Gastaut syndrom forbundet med perinatale læsioner.

Juvenil myoklon epilepsi Janz ( "impulsiv petit mal") begynder på 2. årti af livet (oftest i 12-24 år), og er kendetegnet ved myokloniske anfald, undertiden forbundet med generaliserede tonisk-kloniske anfald og / eller fravær. Myokloniske anfald, der karakteriseres af pludselige korte bilateralt symmetriske og synkrone muskelkontraktioner, dominerer. Bevægelsen fanger hovedsageligt skuldre og arme, mindre musklerne i torso og ben. Angreb er enkelt eller grupperet i klynger. Patienten kan falde til knæ i en pasform. Under myokloniske anfald forbliver sindet intakt, selvom de forekommer i en serie eller i et billede af myoklonisk epileptisk status.

Generelle tonisk-kloniske anfald forekommer i de fleste tilfælde efter (i gennemsnit efter 3 år) forekomsten af ​​myokloniske anfald. I typiske tilfælde begynder anfaldet med myokloniske træk, der øges i intensitet til en generaliseret myoklonus, som bliver et generaliseret tonisk-klonisk anfald. Dette typiske billede hedder "myoclonic grand mal," ("impulsive grand mal", "clonic-tonic-clonic seizure"). Angreb ser næsten udelukkende ud efter morgenopvågningen.

Fravær ses normalt i den atypiske variant og forekommer hos 15-30% af patienterne i en gennemsnitlig alder på 11,5 år. Intellekt lider normalt ikke.

Alvorlig myoklonisk epilepsi hos spædbørn begynder i det første år af livet. For det første er der generaliserede eller ensidige kloniske anfald uden prodromale symptomer. Myoklonisk rykker og partielle anfald forekommer normalt senere. Myokloniske anfald forekommer ofte i den ene hånd eller hovedet og omdannes derefter til generaliserede dem; de opstår normalt flere gange om dagen. Der kan også forekomme atypisk absansi og komplekse partielle angreb med atopiske eller adversive fænomener eller automatisme. Karakteriseret af en forsinkelse i den psykomotoriske udvikling og fremkomsten af ​​et progressivt neurologisk underskud i form af ataxi og pyramidalt syndrom. Hos 15-25% af patienterne afslører en arvelig byrde af epilepsi. MR afslører ikke specifikke abnormiteter.

Tidlig myoklonisk encefalopati begynder i 1. måned af livet. Den tidlige begyndelse af partielle myokloniske epileptiske jerks er karakteristisk, de er forbundet med simple partielle anfald (øjenafvigelse, apnø, etc.), så en mere massiv eller generaliseret myoklonus, toniske spasmer (forekomme senere) og andre typer anfald. Typisk hypotoni af kroppens muskler, bilaterale pyramidale tegn, muligvis involvering af perifere nerver. Psykomotorisk udvikling er svækket. Barnet dør enten i de første 2 år af livet, eller falder i en vedvarende vegetativ tilstand. Etiologien er ukendt.

Godartet myoklonisk epilepsi hos spædbørn begynder normalt med myoklonisk ryster i et normalt ellers ældre barn mellem 4 måneder og 3 år. Drengene er syge oftere. Myokloniske jerks kan være subtile, men med tiden bliver de tydelige. Gradvist er anfaldene generaliseret, der involverer bagagerum og ekstremiteter, hvilket fører til nikkende bevægelser af hovedet og hævning af arme til siderne samt bøjninger i underekstremiteterne. Ophævelsen af ​​øjnene opad kan ses, måske også et pludseligt fald i patienten. Myokloniske anfald er korte (1-3 s), kan forekomme flere gange om dagen. Bevidstheden forbliver normalt intakt. Der er ingen andre beslagstyper.

Andre myokloniske syndromer

Ved at udfylde beskrivelsen af ​​myoklonus er det tilrådeligt at nævne nogle få ekstremt ejendommelige syndrom, der sjældent nævnes i den indenlandske litteratur.

Palatine myoclonus (myoklonus i den bløde gane, cyklisk myoklonus, blød gane nystagmus, blød gane tremor) er en af ​​manifestationerne af myorrytmi. Det kan observeres isoleret i form af rytmisk (2-3 i c) sammentrækninger i den bløde gane eller i kombination med lignende rytmiske myoklonier, der næsten ikke kan skelnes fra tremor, i tunge, mandibel, strubehoved, mellemgulv og distale hænder (klassisk myorytmi). Myorrytmi - rytmisk myoklonus, som adskiller sig fra tremor (parkinson) hovedsagelig ved sin lave frekvens (1-3 Hz) og karakteristisk fordeling. Nogle gange, sammen med cyklisk myoklonus, observeres en vertikal okulær myoklonus ("sving"), dette syndrom kaldes den okulære palatine myoclonus. Myorrytmi forsvinder under søvn (nogle gange er patologiske bevægelser synlige i søvn). Myorrytmi uden palatine myoclonus er sjælden. Isoleret myoklonus i den bløde gane kan enten være idiopatisk eller symptomatisk (tumorer i cerebellum og det meste af cerebellarhjørnet, slagtilfælde, encefalomyelitis, traume). Idiopatisk myoklonus forsvinder ofte under søvn, anæstesi og i koma. Symptomatisk myoklonus i den bløde gane er mere stabil under disse forhold. De mest almindelige årsager til generaliseret myorrhythmi er vaskulære læsioner af hjernestammen og cerebellar degeneration forbundet med alkoholisme eller med malabsorptionssyndrom.

Opsoclonus ("dancing eyes" syndrom) er en myoklonisk hyperkinesis af øjenmusklerne, som manifesteres af hurtige rykkede, kaotiske, hovedsagelig vandrette bevægelser af øjenkuglerne. Der kan være en tilfældig ændring af horisontale, lodrette, diagonale, cirkulære og pendulbevægelser med forskellige frekvenser og amplituder. Ifølge nogle observationer forbliver opsoklonus i en drøm, der intensiverer opvågnen, er det ofte forvekslet med en nystagmus, som adskiller sig fra opsoclonus ved tilstedeværelsen af ​​2 faser: langsomt og hurtigt. Opsoclonus angiver organisk skade på cerebellar-stamforbindelser og ledsages ofte af generaliserede myoklonier, ataksi, forsætlig tremor, hypotension osv. De vigtigste etiologiske faktorer er viral encephalitis, multipel sklerose, hjerne stamme og cerebellum tumorer, paraneoplastiske syndromer (især hos børn), traume, metabolisk og toksisk encephalopati (stoffer, toksiner, ikke-ketotisk hyperglykæmi).

Negativ myoklonus ("fladrende" tremor, asterixis) ligner tremor eksternt. Det er imidlertid ikke baseret på aktive muskelsammentrækninger, men tværtimod falder periodisk i tonen i posturale muskler med bioelektrisk "stilhed" på disse øjeblikke. Asterixis er ekstremt karakteristisk for metabolisk encephalopati i sygdomme i leveren, nyrerne, lungerne osv. I sådanne tilfælde er det normalt bilateralt. Sjældent kan asterexis være tegn på lokal hjerneskade (blødning i thalamus, parietal lobe osv.), Der manifesterer sig i sådanne tilfælde på den ene side. Asterixis opdages let når hænderne trækkes fremad.

Start-syndrom forener en gruppe af sygdomme præget af en forbedret opstartreaktion (startle) som reaktion på uventede eksterne stimuli (ofte auditiv og taktil).

Psykogen myoklonus

Psykogen myoklonus er karakteriseret ved akut start, variabilitet i frekvens, amplitude og fordeling af myoklon. Der er også andre uoverensstemmelser med typisk organisk myoklonus (fx fravær af fald og skader på trods af udtalt ustabilitet og kropsvibrationer osv.), Spontane remissioner, reduktion af hyperkinesis under distraktion, amplifikation og reduktion af hyperkinesis under indflydelse af forslag, psykoterapi eller som reaktion på en placebo, tilstedeværelsen af ​​anden psykogen motor, psykiske lidelser.