Marfan syndrom

Marfan syndrom refererer til monogene sygdomme i bindevævet - en gruppe af nosologiske former af forskellig oprindelse, der kombinerer arvelige metaboliske lidelser i bindevævet. Det meste af denne patologi er forårsaget af en krænkelse af enzymsystemer, der styrer syntesen af ​​strukturelle proteiner, hvorfra syntesen af ​​bindevæv opstår. Næsten alle disse sygdomme, der udgør syndromet, fører til alvorlige invaliderende lidelser.

Marfan syndrom blev først beskrevet af Williams i 1876. Sygdommen fik navnet fra den franske børnelæge Marfan, der observerede en pige med et karakteristisk symptomkompleks af sygdommen 20 år senere. Der er en interessant kendsgerning, at den første pige model - Leslie Hornby, der tjente som prototype for billedet af alle modeller, havde Marfan syndrom. Det blev således fastslået, at en række verdensberømte mennesker led af Marfan syndrom, blandt andet USAs præsident A. Lincoln og den store violinist Paganini skulle nævnes.

Leslie Hornby (Twiggy)

Symptomer på Marfan syndrom

Det kliniske billede af sygdommen er karakteriseret ved nederlag af mange vitale organer og systemer: muskuloskeletalsystemet, det kardiovaskulære system, de åndedræts- og synsorganer og centralnervesystemet.

Så blandt de forfatningsmæssige træk og lidelser i skeletet er de hyppigst forekommende dolichoplastiske (asteniske) type, høj vækst (normalt over 180 cm) med markant mangel på kropsvægt (sædvanligvis under 50 kg.), Arachnodactyly (edderkoppefingre) af hænder og fødder, kyphoscoliosis, tragtformet eller kølende brystforformning, fladfodhed, smalt ansigtsskelet, "gotisk" himmel. Ikke nødvendigvis en person har alle disse tegn, disse er kun de mest almindelige

Udseendet af patienten med Marfan syndrom

Den antimongolide øje sektion, "stor" næse, store lavtliggende ører og "fugl" ansigtsudtryk er også typiske. Hos nyfødte, af de oplistede træk ved skelettet, som regel, detekteres kun den dolichoplastiske type og arachnodactyly. De resterende symptomer dannes i senere udviklingsperioder (normalt i løbet af de første syv år af et barns liv).

Skader på hjertet og blodkar er et af de kardinale tegn på Marfan syndrom. De mest typiske blandt dem er mitral ventil prolaps og aorta aneurisme. Kardiovaskulære lidelser registreres allerede i det første eller andet år af et barns liv, med en gradvis stigning i aorta-diameteren og når kritiske størrelser (op til 6 cm eller mere), oftest mellem 16 og 45 år.

En forfærdelig komplikation af en aorta-aneurisme er adskillelsen af ​​dets vægge, som hurtigt kan udvikle sig, idet hele aortaens længde og fartøjerne strækker sig fra den. Sådanne komplikationer slutter normalt i døden.

Det bronkopulmonale system er også involveret i den patologiske proces i Marfan syndrom. Forudsætningen for dette er den mekaniske kompression af luftvejene under brystdeformationer og ændringer i lungvævets bindevævsstrukturer. Respiratoriske lidelser i form af spontan pneumothorax, pulmonal emfysem, lungeinfarkt forekommer med en frekvens på 10 til 75%. Sammen med dette er der information om medfødt hypoplasi af en af ​​lungerne af lungerne, polycystisk lunge, medfødt bøllet emfysem, bilateral bronkiektasis.

Dislocation og subluxation af linsen (på grund af svagheden af ​​Zinn-ligamentet) er blandt de mest typiske patologier for sygesygdommen i Marfan syndrom. Denne patologi kombineres som regel med en høj grad af myopi eller hyperopi. Subluxationen af ​​linsen diagnostiseres normalt på 1-5 år af livet, og nogle gange endda i en alder af 7, når du registrerer et barn til skole. Mindre almindelig sekundær glaukom, grå stær, retinal løsrivelse. Disse ændringer registreres oftere hos patienter med ældre alder 15-40 år.

IQ (intellektuel udviklingskoefficient) hos de fleste børn med Marfan syndrom svarer normalt til normen - 85-115 enheder. Der er mennesker med meget høj intelligens, hvis IQ overstiger den øvre grænse for norm -115 enheder. Der kan dog være en vis egenartethed af mentale processer, som manifesterer sig i ujævn intellektuel aktivitet såvel som i patienters personlige karakteristika (irritabilitet, tårefuldhed, højt selvværd).

Alle børn med Marfan syndrom er præget af lav træningstolerance, som ofte ledsages af muskelsmerter. Der kan også være periodiske tilfælde af migrænelignende hovedpine, som normalt opstår på baggrunden eller efter følelsesmæssig og fysisk anstrengelse. Disse symptomer på sygdommen i kombination med svaghed, hypotension og hypoplasi i muskelvæv samt nedsat fysisk udvikling indikatorer er tegn på ændringer i mitokondriernes funktion (krænkelse af cellulære bioenergi processer).

Diagnose af Marfan syndrom

Diagnose af Marfan syndrom er baseret på genealogiske data (kompilering og analyse af stamtavler) og analyse af morfofenotypen, som omfatter undersøgelsen af ​​den fysiske, neuropsykiske udvikling af børn og tilstanden af ​​fysisk udvikling af patienter, udføres ved anvendelse af Stewart-percentilskalaerne.

Proportionaliteten eller harmonien af ​​de enkelte dele af kroppen bedømmes ved at bruge Du Rant-Liner-indekset, som beregnes ved hjælp af formlen A / B x 100, hvor A er forholdet mellem den faktiske kropsvægt og 50 percentilmassen svarende til patientens højde, og B er forholdet mellem den faktiske kropslængde til 50 percentilvækst i den tilsvarende alder. Indekset afspejler kvantitativt variationer i fysisk udvikling. Samtidig svarer en indikator på 89 og derunder til en høj vækst med mangel på kropsvægt, indikatorer - 110-119 - til overvægt, mere end 120 - til fedme. For børn over 120 - fedme. For børn med Marfan syndrom er Du Rant-Liner indekset typisk 51-81.

Ifølge beslutningen af ​​mødet om Marfan syndrom kræver diagnosen mindst et af de fem vigtigste symptomer på sygdommen (dislocated linsen, aorta aneurysm, araknodaktyy, brystbenet deformitet, kyphoscoliosis) og to yderligere (myopi, mitral ventil prolapse, moderat hyper mobilitet af leddene, høj vækst, flatfoot, striae, pneumothorax).

Det er blevet fastslået, at der i 90% af alle tilfælde af Marfan syndrom ikke opstår vanskeligheder med at foretage en korrekt diagnose. Men i 10% - diagnosen er vanskelig. I sådanne situationer er en ekstremt grundig undersøgelse af det maksimale antal patientens slægtninge særligt nødvendigt. Et undersøgelsesprogram for sådanne familier skal nødvendigvis omfatte rådgivning, øjenundersøgelser, en kardiolog og ekkokardiografi.

I diagnosen Marfan syndrom anvendes resultaterne af røntgenfunktionelle forskningsmetoder også i vid udstrækning. Så for at vurdere arachnodacty brug indikatorer for metakarpalindekset (forholdet mellem længden og bredden af ​​den anden til femte metakarpale knogler) beregnet ud fra højre hånds røntgenbillede. Hos patienter med Marfan syndrom observeres en stigning af denne indikator til 8,0-11,0 med en hastighed på 6,4-7,9.

Karakteren og sværhedsgraden af ​​kardiovaskulær patologi vurderes i overensstemmelse med ekkokardiografi, EKG, Holter-overvågning. Analyse af betingelsen af ​​det bronchopulmonale system udføres ifølge resultaterne af en undersøgelse af respiratorisk funktion. Det overvældende antal børn med Marfan syndrom registreres ændringer i disse indikatorer manifesteret i strid med åndedrætsmekanismen, hævelse af lungevæv, den ujævne fordeling i lungerne af indåndet luft hypercapnia. Hos børn med Marfan syndrom er der fundet et fald i DNA-lymfocytters reparationsevne, som skal tages i betragtning ved røntgenundersøgelsen af ​​valg af erhverv og opholdssted for patienter.

I Marfan syndrom er der en stigning (to gange eller mere) ved urinudskillelse af gpicosaminoglycaner og deres fraktioner, med særligt kraftigt forøget udskillelse af chondroitin-4-6-sulfater og i mindre grad hyaluronsyre og heparinsulfat.

Differentiel diagnose udføres med lignende syndromer og genetiske sygdomme. Et antal tegn på manifestation af forskellige sygdomme anvendes som sammenligningskriterium.

Marfan syndrom

Marfan syndrom

Marfan syndrom er en systemisk underudvikling af bindevæv i de embryonale og postnatale perioder, der skyldes strukturelle defekter af kollagen og ledsages af en primær læsion af muskuloskeletalsystemet, øjne, kardiovaskulære system. Marfan syndrom er et af de mest almindelige arvede collagenopatier af en syndromisk natur. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​Marfan syndrom i befolkningen er lav: ifølge forskellige forfattere er det 1 tilfælde pr. 10.000-20.000 mennesker uden race eller seksuel determinisme.

Årsager til Marfan syndrom

Marfan syndrom refererer til medfødte anomalier arvet i en autosomal dominant type med udtalt pleiotropisme, varierende ekspressivitet og høj penetrering. Basis for Marfan syndrom er mutationer i FBN1 genet, som er ansvarlig for syntesen af ​​fibrillin - det vigtigste strukturelle protein i den ekstracellulære matrix, som giver elasticitet og kontraktilitet i bindevævet. Anomali og mangel på fibrillin i Marfan syndrom fører til forstyrrelse af dannelsen af ​​fibrøse strukturer, styrketab og elastik i bindevævet, manglende evne til at modstå fysiologiske belastninger. Histologiske ændringer er mere modtagelige for væggene i karrene i den elastiske type og ligamentapparatet (først og fremmest aorta- og zinnia-ligamentet i øjet, der indeholder den største mængde fibrillin).

Det brede fænotypiske spektrum af Marfan syndrom (fra milde former, der er vanskeligt at skelne fra norm til svær, hurtigt fremskridt) forklares af forskelligheden af ​​mutationer i FBN1-genet (over 1000 arter) såvel som ved tilstedeværelsen af ​​mutationer i andre gener (for eksempel i genet til transformering af vækstfaktor - TGFBR-2 ). En genetisk undersøgelse i 75% af tilfælde af Marfan syndrom afslørede en familielignende arv, i resten - den primære mutation. Risikoen for at få et barn med Marfan syndrom stiger med stigende fars alder (især efter 35 år).

Marfan syndrom klassifikation

Afhængig af antallet af berørte systemer skelnes adskillige former for Marfan syndrom:

• slettet - med milde ændringer i 1-2 systemer
• udtalt - med milde ændringer i 3 systemer; udtalte ændringer i i det mindste det første system; udtalte ændringer i 2-3 systemer og mere.

Alvorligheden af ​​ændringer i Marfan syndrom kan være mild, moderat og alvorlig. Af kursets karakter differentieres progressiv og stabil Marfan syndrom.

Symptomer på Marfan syndrom

Marfan syndrom er præget af en kombineret læsion af skelet, øjne, kardiovaskulære og nervesystemer; en række manifestationer, der varierer timingen af ​​sygdommens første tegn; kronisk progressiv kursus.

Patienter Marfan syndrom sædvanligvis karakteriseret ved en høj vækst, relativt kort kuffert med uforholdsmæssigt lange slanke ben (dolichostenomelia) og spindlere aflange fingre (arachnodactyly); asthenisk fysik med underudviklet subkutant væv og muskel hypotension; langt og smalt ansigtsskelet (dolichocephaly); tilstedeværelsen af ​​en høj buet gane og nedsat okklusion (prognathia). Den gennemsnitlige kropslængde ved fødslen hos drenge med Marfan syndrom er 53 cm, den endelige højde er 191 cm; i piger henholdsvis 52,5 cm og 175 cm.

I Marfan syndrom, dysfunktion af leddene (hypermobilitet); brystdeformation (tragtformet eller kølform), spinaldeformitet (skoliose, kyphos, kyphoskolose, subluxation og dislokation af cervikalområdet, spondylolistese) samt platypodi og fremspring af acetabulum.

Kardiovaskulær patologi, som dominerer det kliniske billede af Marfan-syndromet og ofte bestemmer dets udfald, manifesteres af mangler i strukturen af ​​de elastiske karvægge, især aorta og hovedafdelinger i lungearterien, udviklingsfejl i valvulærapparatet og hjørnets skillevægge. Ændringer i aorta hos patienter med Marfan syndrom er præget af en progressiv udvidelse af dets stigende del og ventilringen (dilatation, annuloaortic ectasia) og aneurysmer; mitralventil læsion - myxomatøs degeneration af cusps, patologisk forlængelse og ruptur af cusps, forkalkning af ventilringen. Et foster med Marfan syndrom kan danne medfødte hjertefejl - koagulering af aorta, stenose i lungearterien, DMPP og VSD. Organiske og funktionelle ændringer i hjerte og blodkar hos patienter med Marfan syndrom ledsages ofte af rytmeforstyrrelser (supraventrikulær og ventrikulær takykardi, atrieflimren) og udvikling af infektiv endokarditis.

Den mest ugunstige nyfødte form af Marfan syndrom manifesteres i den klassiske version allerede ved fødslen, hvilket fører til progressivt hjertesvigt og død i det første år af et barns liv.

De fleste tilfælde af Marfan syndrom er karakteriseret ved abnormiteter af synsorganet, herunder myopi, dislokation / subluxation (ectopia) af linsen, udfladning og forøgelse af hornhindestørrelsen, iris- og ciliarmuskulaturens hypoplasi, strabismus, ændring i kaliberne af retinalkarrene. Ektopi af linsen i Marfan syndrom er bilateralt, udvikler sig ofte før 4 år og udvikler sig støt og forringer visuel funktion.

I Marfan syndrom påvirkes andre systemer og organer: nervøs (ectasia af dura materen, herunder lumbosacral meningocele), bronchopulmonal (spontan pneumothorax, lungemfysem, respiratorisk svigt), hud og blødt væv (atrofiske stregmærker), tilbagevendende ingvinale og femorale brok, forstuvninger og revet ledbånd og ectopia nyre, udeladelse af blære og livmoder, åreknuder og andre.

Den høje adrenalinhastighed, der er karakteristisk for Marfan-syndromet, kan bidrage til konstant nervøs spænding, hyperaktivitet og undertiden udviklingen af ​​ekstraordinære evner og mentalt talent.

Diagnose af Marfan syndrom

Diagnosen Marfan syndrom baseret på familiens historie, tilstedeværelse i en patient af typiske diagnostiske funktioner ved fysisk undersøgelse, EKG og ekkokardiografi, ophthalmisk og radiologisk undersøgelse, molekylær genetisk analyse og laboratorietests.

Karakteristiske ændringer i forskellige systemer og organer tages til de diagnostiske kriterier for Marfan syndrom; De vigtigste (store) af dem er: rod dilatation / dissektion af den stigende del af aorta, linse ektopi og ectasia af dura mater; kædeled / trakt brystdeformation kræver kirurgisk behandling; forholdet mellem længden af ​​det øvre segment af kroppen til den nedre 1,05; skoliose (> 20˚) eller spondylolistese; begrænsning af forlængelse i albueforbindelsen (

Anvendes også fænotypiske diagnostiske tests, der bestemmer forholdet mellem børste / vækst (med Marfan syndrom> 11%); langfingerlængde (> 10 cm); Vargas fysikindeks - (kropsvægt, g / (højde, cm) x2 - alder, år / 100, skal være

Elektrokardiogrammet ved Marfans syndrom tillader at bestemme forstyrrelsen af ​​en hjerterytme, den udtrykte myokardiehypertrofi; EchoCG-detekteringsventil regurgitation, stigning i størrelsen af ​​venstre ventrikel, mitralventil prolaps, akkordbrud, aortisk dilatation. På brystradiografi kan du se udvidelsen af ​​aorta rot og bue, stigningen i hjerte størrelse; på CT og MR i hjerte og blodkar - for at identificere dilatation og aorta aneurisme.

Aortografi er indiceret for mistænkt aneurysm og aorta dissektion. Tilstedeværelsen af ​​linsekopi bestemmes ved hjælp af biomikroskopi og ophthalmoskopi; acetabulært fremspring er etableret ved hjælp af radiografien af ​​hofteledene; ectasia af dura mater - rygsøjlen.

I Marfan syndrom bestemmes en stigning (2 gange eller mere) ved nyres udskillelse af bindevævsmetabolitter: glukoseaminoglycaner og deres fraktioner. Fremgangsmåden til direkte automatisk DNA-sekventering tillader genetisk identifikation af mutationer i FBN1-genet.

Differentiel diagnose er nødvendig med sygdomme, der ligner Marfan syndrom: homocystinuri, medfødt astra, med ostraknit (Bells syndrom), arvelig arthroftalmopati (Stikler syndrom), MASS-syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Loys-Ditzts syndrom, hjertesyndrom, Brass syndrom;.

Behandling af marfan syndrom

Behandling og yderligere opfølgning af patienter med Marfan syndrom bør være en gruppe specialister: øjenlæge, hjertespecialist, hjerte- kirurg, orthopæd, genetiker og internist.

Behandlingen af ​​patienter med Marfan syndrom sigter mod at forebygge sygdommens fremgang og udviklingen af ​​komplikationer, primært i hjerte-kar-systemet. Med aortediameter på op til 4 cm foreskrives β-blokkere, calciumantagonister eller ACE-hæmmere. Kirurgisk behandling udføres i tilfælde af hjertesvigt, mitralventil prolaps, signifikant ekspansion (> 5 cm) af den stigende del og aorta dissektion. Rekonstruktive operationer på aorta med Marfan syndrom har en høj procentdel af postoperativ 5 og 10 års overlevelse. Udfør eventuelt mitralventil udskiftning. Hos gravide kvinder med Marfan syndrom og alvorlig kardiovaskulær patologi udføres tidlig operativ udlevering af kejsersnit. For at forebygge infektiv endokarditis og trombose efter operationen er antibiotika og antikoagulantia ordineret.

Marfan syndrom korrektion sker via udvælgelsen af ​​briller og kontaktlinser, om nødvendigt - eller laser kirurgisk behandling af grå stær, grøn stær, fjerne den fortrængte kunstig linseimplantation. I tilfælde af markerede skeletforstyrrelser kan kirurgisk stabilisering af rygsøjlen, thoracoplasty, hoftsammenlægning være nødvendig. Patogenetisk kollagen-normaliserende terapi, metabolisk og vitaminterapi anvendes også.

Forudsigelse og forebyggelse af Marfan syndrom

Prognosen for patienter med Marfan syndrom bestemmes først og fremmest af graden af ​​kardiovaskulære ændringer samt skelet- og øjenlæsioner. Der er stor risiko for et kompliceret kursus, et fald i forventet levetid (90-95% lever ikke i 40-50 år) og pludselig død. Tidlig hjerteoperationskorrektion med Marfan syndrom kan øge varigheden (op til 60-70 år) signifikant og forbedre patienternes livskvalitet.

Patienter med Marfan syndrom bør være under konstant medicinsk tilsyn og regelmæssigt gennemgå en diagnostisk undersøgelse. I Marfan syndrom er der vist et lavt eller middelniveau fysisk aktivitet, undtagen kontakt sport, sportkonkurrencer, isometrisk belastning og dykning. Kvinder i den fødedygtige alder med Marfan syndrom skal gennemgå medicinsk genetisk rådgivning.

Marfan syndrom: udvikling, tegn, diagnose, hvordan man behandler

Marfan syndrom er en genetisk bestemt sygdom præget af nederlag eller underudvikling af bindevævsfibre under embryogenese og manifesteret af dysfunktionelle ændringer i den visuelle analysator, knogle- og artikulære og kardiovaskulære systemer.

Typisk er syndromet arvet fra forældre til børn på autosomalt dominerende måde. I nogle tilfælde bliver det resultatet af en mutation af et gen, som koder for syntesen af ​​fibrillin og påvirker dannelsen af ​​flere fænotypiske træk samtidigt. Genetiske ændringer - mutationer forekommer under påvirkning af negative endogene og eksogene faktorer. Fibrillinprotein er en vigtig del af mange kropsstrukturer. Med sin mangel på bindevæv mister sin styrke og elasticitet, som påvirker tilstanden af ​​vaskulærvæg og ligament-artikulært apparat.

Syndromet blev opdaget i 1875 af en øjenlæge fra Amerika, E. Williams. Han fandt en fuldstændig forskydning af linsen i øjet fra sin normale position i bror og søster, der havde høj vækst og for høj bevægelighed af leddene fra fødslen. Et par år senere udførte en børnelæge fra Frankrig, A. Marfan, observationer af en 5-årig pige med progressive skeletforekomster, overdrevent lange lemmer og "edderkoppefingre". Han gav en klar beskrivelse af patologien, som syndromet fik sit navn på.

dreng med marfan syndrom

De kliniske symptomer på syndromet er stærkt polymorfe. Dette skyldes tilstedeværelsen af ​​det berørte bindevæv i alle kroppens indre strukturer. Systemisk bindevævssvigt er manifesteret af tegn på skader på skelet, hjerte og blodkar, øjne, hud, centralnervesystem, lunger. Lignende patologiske forandringer danner intrauterin i fosteret. Symptomer på syndromet spænder fra slettede former til processer, der er uforenelige med livet.

Patienter har uforholdsmæssigt store lemmer, højde over gennemsnittet, langstrakte fingre, hypermobile led, tynd krop, gotisk himmel, overbitt, dybdegående øjne. De lider af gigantisme, nærsynthed, ektopi af linsen, en forandring i form af brystbenet, kyphoscoliosis. De kliniske tegn på syndromet skyldes hyppigheden af ​​vævene.

Marfan syndrom er en arvelig kollagenopati, der forekommer hos 1 ud af 10.000-20.000 mennesker. Patologi findes overalt blandt personer af enhver nationalitet, køn og bopæl - lige så ofte blandt indbyggere i både syd og nord. I gifte par, hvor faderen er over 35 år, fødes syge børn oftere.

Diagnosen af ​​patologi er baseret på data om arvelig historie, visuel undersøgelse, resultaterne af yderligere undersøgelser. Patienter med Marfan syndrom er ens i udseende. Eksperter i udseende kan tyde på forekomsten af ​​sygdommen. Behandling af sygdommen er lægemiddel og operativ, der består i eliminering af strukturelle og funktionelle lidelser i hjertemusklen, den visuelle analysator, knogleledningsapparatet. Kirurgi indikeres i tilfælde, hvor lægemiddel- og fysioterapibehandling ikke giver positive resultater. Hvis sygdommen ikke behandles, er patienternes forventede levetid begrænset til 30-40 år. Årsagen til deres død er aorta brud eller akut koronar insufficiens. Moderne medicin gør det muligt for patienterne at helbrede og leve fuldt ud indtil alderdom.

Etiologiske faktorer

Marfan syndrom er en medfødt anomali karakteriseret ved følgende genetiske egenskaber:

• autosomal dominerende arvemodel, hvor patienter findes i hver generation
• udtalt pleiotropisme - genets multiple virkning
• varierende udtryksevne - graden af ​​udvikling af træk styret af dette gen;
• høj penetrering - sandsynligheden for fænotypisk manifestation af egenskaben i nærvær af det tilsvarende gen.

Syndromet udvikler sig som et resultat af mutationen af ​​genet, som koder for biosyntese af et specielt proteinfibrillin - en vigtig struktur af det intercellulære stof, som tilvejebringer elasticitet og kontraktilitet af bindevævsfibre. Mutation forekommer spontant på tidspunktet for befrugtning i æg eller sæd. Med mangel på fibrillin forstyrrede dannelsen af ​​fibre. Den ophører med at være stærk og elastisk, bliver for meget træk og mindre modstandsdygtig over for deformation. Skibene og ledbåndene er mest udsatte for skade.

Fibrillin er nødvendigt til driften af ​​zinkbåndet, gennem hvilket linsen er fastgjort til ciliarylegemet. Når protein mangel svækkes dette ligament, hvilket er manifesteret af nærsynthed, subluxation af linsen, sekundær glaukom, et fald i synsskarphed. Ud over den visuelle analysator er fibrillinprotein indeholdt i aorta ligamenterne og sikrer dets modstandsdygtighed mod stress. Med svækkelsen af ​​disse ledbånd forekommer skibets udvidelse og adskillelsen af ​​dets vægge. Sådanne ændringer er dødelige for mennesker. I Marfan syndrom påvirkes ofte en bicuspidventil, hvilket kræver kirurgisk korrektion.

klassifikation

• slettet - patienter har mindre ændringer i 1 eller 2 kropssystemer;
• udtalt - tilstedeværelsen af ​​milde lidelser i 3 systemer eller karakteristiske patologiske lidelser i det mindste i det 1. system.

Syndromets karakter:

• progressiv - over tid vokser patologien og forværres,
• stabilt - tegn på sygdommen over mange års observationer forbliver uændrede.

• familieformular - arvet på en autosomal dominerende måde
• sporadisk form - syndromet er forårsaget af en utilsigtet mutation af gener under undfangelsen.

symptomatologi

Marfan syndrom manifesteres af en række kliniske tegn, som er forbundet med tilstedeværelsen af ​​bindevævsfibre i forskellige strukturer i kroppen. Patienterne er tegn på beskadigelse af knogler og led, den visuelle analysator, hjertet, blodkarrene, nerverne, lungerne, huden.

Symptomer på dysfunktionelle lidelser i indre organer forekommer på baggrund af alvorlig træthed og hurtig træthed efter mindre fysisk anstrengelse, myalgi, sløvhed, muskuløs hypotension, paroxysmal cephalgia. Med vækst og udvikling af menneskekroppen bliver sygdommens træk mere udtalt.

Skeletet

Kliniske tegn på Marfan syndrom på grund af beskadigelse af knogler, muskler og ledbånd:

1. kort torso og lange ben
2. hammer tæer af fod,
3. edderkopper fingre,
4. slank byggeri
5. muskelhypotoni
6. langt og smalt ansigt
7. dybt set øjne
8. mangel på huller mellem tænderne
9. stor næse
10. mikrognati,
11. underudviklede kindben,
12. store og lavtliggende ører,
13. "Gotisk" himmel
14. afkom,
15. fælles hyper-mobilitet
16. deformeret bryst i form af en tragt eller fuglens køl,
17. krumning af rygsøjlen
18. forskydning af den overliggende hvirvel i forhold til den underliggende,
19. fladning af buer af foden,
20. skubber acetabulum.

Hjerte og kar

Skader på hjertemusklen i Marfan syndrom bestemmer dens resultat. Defekter opstår sædvanligvis i aorta, lungekroppen og udvikling af hjerteventiler:

• dilatation af atria og ventrikler,
• taskeagtig udvidelse af en begrænset del af aortavæggen,
• prolapse bicuspid ventil,
• myxomatose i hjertet,
• kardiomyopati,
• brud på akkorder i mitralventilen,
• aorta ventilkalkning,
• forskellige typer arytmier - atriel, ekstrasystol,
• betændelse i hjertets indre foring - endokardium,
• cardialgia med bestråling i ryggen, kraveben, arm, skulder,
• kold ekstremitet
• åndedrætsbesvær
• hjertelige lyde,
• EKG - tegn på koronararteriesygdom.

øjne

Personer med Marfan syndrom udvikler synskonologi:

1. nærsynethed,
2. linseskift til siden
3. udfladning af hornhinden og dens fortykkelse,
4. underudvikling af iris og ciliary muskel,
5. skelen,
6. grå stær,
7. pupilsymmetri,
8. glaukom,
9. bygningsfejl,
10. langsynethed,
11. coloboma øjne
12. spasmer af retinale skibe og en høj risiko for frigørelse.

Andre organer

Skader på nervesystemet:

• iskæmiske og hæmoragiske slagtilfælde,
• subarachnoid blødning,
• fremspring af rygmarvets membraner.

Den svækkende sæks svækkelse og strækning manifesteres af smerter i underkrogen, benene, bækkenet og andre neurologiske tegn, cephalgia.

Bronchopulmonalsystemets nederlag:

1. ophobning af luft mellem det viscerale og parietale pleura,
2. emfysem,
3. forlængelse og overstretching af alveolerne,
4. søvnapnø,
5. lungekræft.

Hos patienter med pneumothorax akkumuleres luft i pleurhulen, og lungerne komprimeres. Deres vejrtrækning bliver hyppig og overfladisk, brystet gør ondt, huden bliver først blege og bliver så blålig.

Skader på huden, blødt væv, indre organer:

• forskydning af nyrerne i kaudal retning
• cystocele,
• livmoder prolaps,
• cyster og neoplasmer i leveren og nyrerne,
• åreknuder,
• striae på huden
• brok.

Patienter med Marfan syndrom er let ophidselige, hyperaktive, alt for følelsesmæssige, ofte tårefulde og voldelige. De har ekstraordinære evner og et højt intelligensniveau.

"Gothic" himmel og micrognathia fører til taleforstyrrelser. Med nederlaget på skelet og ledd udvikler arthralgi og myalgi, udvikler tidligt slidgigt.

Marfan syndrom manifesterer sig anderledes hos personer, der søger lægehjælp. Nogle af dem viser udtalte tegn på patologi, mens andre har symptomer, der slettes. Progressionen af ​​syndromet opstår som en person vokser op. Kliniske manifestationer bestemmes af lokalisering og intensitet af skade på organer og systemer.

Diagnostiske metoder

manifestationer af Marfan syndrom i en yngre alder

Påvisning af Marfan syndrom udføres af specialister inden for genetik, kardiologi, oftalmologi, neurologi, ortopæd. Patologidiagnostik omfatter indsamling af anamnese om liv og sygdom, identifikation af typiske kliniske tegn, analyse af ekstern undersøgelse og fysiske data, resultaterne af kardiografiske og radiografiske undersøgelser, besøg af en øjenlæge og opstilling af stamtavle fra en genetiker.

Grundlæggende diagnostiske metoder:

1. Generelle blod- og urintest er typiske tegn på inflammation;
2. biokemisk blodundersøgelse gør det muligt at identificere dysfunktionen af ​​et bestemt organ som følge af udviklingen af ​​den patologiske proces samt at bestemme årsagen til sygdommen og foreskrive den korrekte behandling;
3. elektrokardiografi viser de elektriske potentialer dannet i det arbejdende hjerte;
4. ekkokardiografi - undersøgelsen af ​​morfologiske og funktionelle ændringer i hjertet og dets ventilapparat;
5. Røntgen- og tomografisk undersøgelse - Informative diagnostiske metoder, der opdager læsioner af knogler, led, indre organer og blødt væv;
6. aortografi - radiografisk undersøgelse af aorta ved anvendelse af et kontrastmiddel;
7. Ultralyd af indre organer
8. biomikroskopi og ophthalmoskopi,
9. molekylær genetisk analyse.

Behandlingsmetoder

Marfan syndrom er uhelbredeligt. Etiotrop behandling af sygdommen eksisterer ikke, fordi det er umuligt at erstatte generne af barnet. Patienterne får symptomatisk behandling, hvis formål er at lindre den generelle tilstand, eliminere symptomer og forhindre alvorlige komplikationer.

• β-blokkere - "Propranolol", "Atenolol";
• calciumkanalblokkere - Nifedipin, Verapamil;
• ACE hæmmere - Captopril, Lisinopril;
• kollagen-normaliserende terapi - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolisme - Riboxin, Mildronat;
• multivitamin komplekser;
• antibiotika til forebyggelse af infektiv endokarditis;
• antikoagulantia til forebyggelse af thrombose;
• antioxidanter og antihypoxanter - "Coenzym Q10", "Elkar";
• nootropiske lægemidler - "Piracetam", "Vinpocetine".

Med nedsat synsstyrke foreskrives patienter med oftalmologiske sygdomme briller til konstant slid eller kontaktlinser.

1. kirurgisk indgreb på hjertet og aorta - protetisk aorta og ventrikulær hjerteoperation, rekonstruktion og plastikkirurgi,
2. øjenoperationer - korrektion af nærsynthed med laser, udskiftning af linser, eliminering af glaukom,
3. kirurgisk korrektion af skeletet - plastik i brystet med sin tragtformede deformation, stabilisering af rygsøjlen, proteser af store ledd.

Fysioterapi og motionsterapi er vist for personer med en marfanoid fænotype af den slettede form.

Kliniske anbefalinger fra specialister til deres patienter:

• opretholde en sund livsstil
• begrænsning af hårdt arbejde og fysisk belastning,
• afvisning af sports spil med øget aktivitet,
• regelmæssige besøg hos specialister inden for kardiologi, oftalmologi, ortopædologi, neurologi,
• at finde patienter under konstant overvågning og kontrol med læger,
• periodisk diagnostisk undersøgelse.

Prognose og forebyggende foranstaltninger

Prognosen for Marfan syndrom er tvetydig. Det afhænger af tilstanden af ​​det kardiovaskulære system, patientens øjne og skelet. Hvis der er alvorlige krænkelser fra disse organer, er patienternes forventede levetid begrænset til 40-50 år, og risikoen for pludselige dødsfald stiger. Ved hjælp af rettidig hjerteoperationskorrektion kan man forbedre patienternes livskvalitet og returnere dem til arbejdskapacitet.

Alle par, der i familiens historie var tilfælde af arvelige sygdomme, bør besøge genetikken før graviditet og bestå alle nødvendige prøver på forhånd. Prænatal diagnose er et sæt af foranstaltninger, der er taget for at identificere patologi på det stadium af intrauterin udvikling. Det består af føtal ultralyd og biokemisk screening af moderns serummarkører. Dens invasive metoder omfatter: chorionic villus biopsi, undersøgelsen af ​​fostervæske, ledningsblod og placenta celler.

Alle patienter har brug for tid til at sanitere eksisterende foci for kronisk infektion i kroppen - at behandle karies, tonsillitis, bihulebetændelse med antibiotika. Dette er en ekstremt vigtig begivenhed, da immuniteten svækkes hos personer med Marfan syndrom. De bør tempereres, spise rigtigt, optimere den daglige rutine, sove godt, tilbringe lange perioder i frisk luft, kæmp med dårlige vaner, undgå konfliktsituationer og stress.

Marfan syndrom: symptomer, diagnose, retningslinjer for behandling

Marfan syndrom (eller sygdom) er en sjælden genetisk sygdom, der er arvet i en autosomal dominant type og skyldes strukturelle defekter i bindevævet, der fører til nederlag af de overvejende muskuloskeletale, visuelle og kardiovaskulære systemer. Hyppigheden af ​​forekomst af sådan arvelig kollagenopati er lav, og ifølge forskellige statistikker er der ikke mere end 1 tilfælde pr. 10 eller 20 tusind mennesker. Sygdommen kan påvises hos mennesker af ethvert køn og har ingen karakteristisk racemsikkerhed.

I denne artikel kan du lære om årsager, typer, manifestationer, diagnosemetoder og behandling, forudsigelser af Marfan syndrom. Disse oplysninger hjælper med at danne en ide om denne arvelige sygdom, og du kan stille spørgsmål til din læge.

De kliniske manifestationer af dette syndrom er meget polymorfe. Mennesker med Marfan sygdom kan have høje statuser, uforholdsmæssigt lange lemmer, aflange og tynde (som de kaldes "edderkopper") fingre, asthenisk kropsbygning, buet himmel, langstrakt skalle, overfyldte tænder og dybdefulde øjne. Ofte har de et deformeret bryst, kyphoscoliosis, lille kæbe størrelse, linse ektopi, nærsynthed, flatfoot, aorta aneurisme og acetabulær fremspring.

Et sådant bredt fænotypisk sæt manifestationer kan udtrykkes både i lungerne og næsten ikke skelnes fra den normale tilstand såvel som i svære, udtalte og hurtigt progressive former. En sådan variabilitet forklares af den ekstreme diversitet af mutationer i FBN1-genet og nogle andre gener (TGFBR-2, etc.).

Det bemærkes, at i 75% af tilfældene overføres Marfan syndrom efter familietype arv, og kun i 15% af børn manifesterer mutationen for første gang. Desuden fremhæver eksperter, at risikoen for at få et barn med en sådan sygdom stiger i de par, hvor faderns alder er over 35 år gammel.

Nogle historie og interessante fakta.

Sygdommen blev først beskrevet i 1886 af en børnelæge fra Frankrig, Antoine Marfant. Det var han, der betragtede det kliniske tilfælde af en pige med edderkoppefingre og tynde lange ben. Sådanne anomalier af skeletet udviklede sig hurtigt. Derefter blev sygdommen opkaldt efter ham. Genet der forårsager udviklingen af ​​tegn på syndromet blev først opdaget først i 1991 af Francesco Ramirez i midten af ​​Mount Sinai (USA, New York).

Observationer viser, at denne sygdom ofte opdages af berømte mennesker. Den store og verdensberømte violinist Niccolò Paganini, den berømte fortæller Hans Christian Andersen, USAs præsident Abraham Lincoln, komponisten Sergei Rachmaninov, Ramones vokalist Joey Ramon og sanger Troy Sivan, skuespiller Vincent Schiavelli, den første model af Leslie Hornby, Deerhunter og M Mænd Bradford Cox og Austin Carlisle - dette er ikke alle populære mennesker med denne sygdom.

Det antages, at sådanne ekstraordinære evner kan skyldes den høje adrenalinhastighed, der er karakteristisk for Marfan-syndromet, hvilket fremkalder hyperaktivitet og i nogle tilfælde kan forårsage udviklingen af ​​talenter.

grunde

Denne genetiske sygdom er overvejende arvet ifølge den dominerende type og skyldes overførslen til barnet af det unormale FBN1-gen, som er ansvarlig for syntesen af ​​fibrilin-1. Dette protein er ansvarlig for bindevævets elasticitet og kontraktilitet, og dens mangel forårsager tab af styrke og elasticitet. På grund af dette kan bindevævet ikke modstå den fysiologiske stress, der pålægges den. Sådanne ændringer er mere modtagelige for væggene i blodkar og ledbånd (primært påvirker aorta og zinnas ligament i øjet).

Proteinfibrilin-1 udfører ikke kun støttefunktioner til væv, men binder også til et andet protein. Denne kombination danner TGF-β vækstfaktor, som har en negativ effekt på vaskulær muskel tone. Det ophobes i overskud i lungerne, hjerteventiler og aorta. Derefter svækkes deres væv, og patienten har symptomer, der er karakteristiske for sygdommen.

klassifikation

Eksperter identificerer to hovedformer af dette syndrom:

• slettet - patienten har milde læsioner af 1 eller 2 systemer
• Alvorlige - 3 systemer er svagt påvirket eller udtalte ændringer registreres i 1 system, eller udtalte læsioner forekommer i 2-3 eller flere systemer.

Lesioner i Marfan syndrom kan udtrykkes i milde, moderate eller svære former. Forløbet af sygdommen kan være stabil eller progressiv.

symptomer

Det mest karakteristiske symptom på Marfan syndrom er en kombination af skader i muskuloskeletale, visuelle og kardiovaskulære systemer. Tidspunktet for deres udseende er variabelt, og manifestationerne er forskellige.

Normalt for diagnosen er tilstedeværelsen af ​​følgende tegn:

• uforholdsmæssigt lange lemmer
• aorta aneurisme;
• enkelt eller bilateralt ektopi af linsen.

Ud over disse tegn er der dog ca. 30 andre manifestationer af syndromet.

Skelet læsioner

Hos mennesker med Marfan syndrom kan følgende ændringer i muskuloskeletale systemet påvises:

• væksten er meget højere end gennemsnittet;
• asthenisk kropstype;
• langt og smalt ansigtsskelet;
• lange lemmer og fingre
• spinalkurvatur (spondylolistese, skoliose, kyphos, etc.);
• tragtformet eller kælet brystforformning;
• lille kæbe størrelse;
• arkopodobnoe høj himmel;
• overdreven fleksibilitet og bevægelighed af leddene
• hammerformet deformation af tæerne;
• acetabulært fremspring
• flade fødder;
• bid patologi.

Den gennemsnitlige højde af mennesker med denne sygdom ved fødslen kan være 52,5 cm hos piger (ca. 175 cm i voksenalderen) og 53 cm hos drenge (ca. 191 cm i voksenalderen).

På grund af den høje gane og den lille kæbe størrelse kan mennesker med Marfan syndrom opleve taleforstyrrelser. Skelettens og artikulære strukturer fører til udseende af artralgi og myalgi. Senere øger disse ændringer risikoen for udvikling af tidlig slidgigt.

Øjenskade

Enkelt eller bilateralt ektopi af linsen i Marfan syndrom registreres hos 80% af patienterne. Normalt udvikler sådanne mennesker myopi og astigmatisme, men i nogle tilfælde forekommer hyperopi. Oftere optræder synsforstyrrelser i barnets 4. år. Yderligere fortsætter de støt.

Ud over disse sygdomme kan følgende sygdomsorganers synlige sygdomme detekteres i Marfan syndrom:

• skelen;
• hypoplasi af ciliary muskel;
• coloboma iris;
• stigning i hornhindenes størrelse og fladning
• ændring i diameteren af ​​retinale kar
• kataraktdannelse;
• forekomsten af ​​glaukom i en ung alder.

Skader på hjertet og blodkarrene

Marfan syndromets dominerende og farligste manifestationer er tegn på skade på hjertet og blodkarrene. De ændringer, der opstår på grund af beskadigelse af strukturen af ​​væggene i karrene af den elastiske type (især aorta og lungearterien) og misdannelser af ventilerne, skillevægge af hjertet forårsager følgende symptomer:

• hurtig indtrængen af ​​træthed
• hjertebanken;
• angina smerte med lokalisering i ryggen, øvre lemmer eller skulder;
• kolde hænder og fødder;
• arytmi;
• åndenød.

Når man lytter til hjertelyd hos sådanne patienter, kan der opdages lyde, og når man udfører et EKG, kan tegn på angina detekteres. I Marfan syndrom kan der udvikles cystisk medial degeneration af mitral- eller aortaklappen, hvilket fører til prolaps af disse ventilstrukturer. Derudover er et foster, der arver muterede gener, mere tilbøjelige til at udvikle medfødte hjertefejl. Sommetider udvikler et barn med et ugunstigt forløb af en sådan neonatal form af syndromet progressivt hjerteinsufficiens, hvilket fører til et dødelig udfald op til et år af livet.

Imidlertid bliver den mest karakteristiske læsion af det kardiovaskulære system for Marfan syndrom sædvanligvis progressiv ekspansion, dissektion af den stigende del af aorta og udseende af aneurysmer på den. Sådanne ændringer fremkaldes ved svækkelse af bindevævet, hvilket fører til cystisk degenerering af vaskulærvæggen. Den hurtige udvikling af sådanne aorta læsioner kan dække hele sin længde og skibene forgrener sig fra den. Ofte fører denne komplicerede patologi til døden.

Centralnervesystemet læsioner

Et af konsekvenserne af Marfan syndrom kan blive dural ectasia forårsaget af at strække og strække bindevævet (konvolutten) og omslutte rygmarven. Efterfølgende kan denne patologi føre til smerte og ubehag i bukhulen eller svagheden og stivheden af ​​de nedre ekstremiteter.

Intellektuel udvikling og mental tilstand

For de fleste børn svarer intelligensniveauet til normen og IQ er 85-115 enheder. I nogle personer med en sådan arvelig sygdom overstiger IQ-niveauet signifikant øvre grænser for normen.

Nogle gange kan mennesker med Marfan syndrom have tegn på ujævn intellektuel aktivitet og nogle personlighedstræk, udtrykt i højt selvværd, overdreven følelsesmæssighed, tårefulde og irritabilitet.

Lunge læsioner

Patienter med Marfan syndrom har ikke altid problemer med lungerne. I nogle tilfælde fører svagheden af ​​bindevæv i alveolerne til deres forlængelse og overstretching. Efterfølgende kan disse patienter opleve spontan pneumothorax, emfysem og respirationssvigt. I mangel af rettidig bistand og behandling kan sådanne patologier blive årsag til et fatalt udfald.

Hertil kommer, at personer med Marfan syndrom kan opleve søvnapnø, ledsaget af ophør af at trække vejret i søvn i 10 sekunder eller mere.

Skader på andre systemer

Ud over de ovennævnte manifestationer af Marfan syndrom kan i nogle tilfælde detekteres følgende ændringer i andre organer og systemer:

• atrofisk stria på huden
• ofte tilbagevendende lårben og inguinal brok;
• disponering for at strække og rive af ledbånd, subluxationer og dislokationer;
• unormal placering af nyrerne
• åreknuder
• forlængelse af livmoderen og blæren.

Generel tilstand

De fleste børn med Marfan syndrom er vanskelige at udholde fysisk anstrengelse, og efter føler det ofte smerter i musklerne. Muskler hos sådanne patienter kan være underudviklede.

På baggrund af psyko-følelsesmæssig overstyring kan børn lejlighedsvis opleve tilfælde af migrænelignende hovedpine. Desuden mærkes svaghed og tegn på hypotension.

diagnostik

For at identificere Marfan syndrom foretager lægen en grundig undersøgelse af familiens historie, fysisk undersøgelse af patienten og foreskrive en EKG, Echo-KG, molekylærgenetisk analyse, røntgen- og oftalmologisk undersøgelse.

De vigtigste diagnostiske egenskaber ved Marfan syndrom er følgende afvigelser:

• ekspansion og / eller dissektion af den stigende aorta
• ectasia af dura mater;
• brystets deformitet, der kræver behandling
• linse ektopi;
• skoliose (eller spondylolistese);
• forholdet mellem det øvre segment af kroppen og det nedre er mindre end 0,86 eller spidsen af ​​de øvre lemmer i en højde på mere end 1,05;
• flade fødder;
• acetabulært fremspring.

Tilfælde af familiens historie er yderligere tegn på sygdommen, og de resterende manifestationer af Marfan syndrom tilhører små diagnostiske kriterier.

Til endelig diagnose er det nødvendigt at identificere et hovedkriterium i to systemer i kroppen og et lille i det tredje system eller tilstedeværelsen af ​​4 hovedkriterier i skeletet.

Derudover udføres test for at bestemme de karakteristiske fænotypiske tegn:

• forholdet mellem børstens længde og vækst (mere end 11%);
• længden af ​​langfingeren (mere end 10 cm)
• Varge indeks mv.

At identificere patologier i hjertet og blodkar adfærd:

• EKG - tegn på stenokardi, arytmier, markeret myokardisk hypertrofi bestemmes;
• Echo-KG - afslørede aorta-ekspansion, venstre ventrikelforstørrelse, mitralventil prolaps, regurgitation forårsaget af ventil prolaps, akkordbrud, aorta-aneurisme.

Hvis aorta dissektion og aneurisme er mistænkt, anbefales aortografi.

Til undersøgelsen af ​​brud på visningen udførte følgende undersøgelser:

Ændringer i skeletet opdages af røntgen. For at bestemme dura materens ectasia udføres en MRI af rygsøjlen.

I Marfan syndrom afslører laboratorietests en stigning i renal udskillelse af glucoseaminoglycaner og deres fraktioner (bindevævsmetabolitter) med en faktor 2 eller mere. Ved anvendelse af metoden til direkte automatisk DNA-sekventering bestemmes mutationer i FBN1-genet.

Differentiel diagnose af Marfan syndrom udføres med følgende sygdomme:

• Beals syndrom;
• gomotsistonuriya;
• Shprintzen's syndrom - Goldberg;
• Ehlers-Danlos syndrom;
• Sticklersyndrom;
• MSS-fænotype;
• Lois-Ditz syndrom;
• Type 2B multipel endokrin neoplasi (MEN II).

behandling

Hidtil har forskere ikke været i stand til at finde et middel til at eliminere lidelser i udviklingen af ​​bindevæv hos patienter med Marfan syndrom. Derfor er det vigtigste mål for behandlingen af ​​denne genetiske sygdom i dag at forhindre sygdommens fremgang og forekomsten af ​​dens komplikationer.

Lægemiddelterapi

Hvis der opdages en aortaforstørrelse på op til 4 cm eller tegn på mitralventil-prolaps, tildeles β-adrenoblokere til patienten for at reducere belastningen på denne store beholder. Som regel anbefales brugen af ​​disse langtidsvirkende midler. Doseringen af ​​lægemidlet er ordineret individuelt (for eksempel kan dosis propranolol være fra 40 til 200 mg / dag og atenolol - 25-150 mg). Foruden β-blokkere kan calciumantagonister eller ACE-hæmmere desuden foreskrives for at stabilisere hjerteets og blodkarens funktion.

Med betydelige skeletfejl i kroppen er der mangel på visse proteiner og mikrolementer involveret i bindevævets struktur. For at kompensere for deres mangel kan patienter med Marfan syndrom være ordineret medicin og kosttilskud baseret på magnesium, zink, calcium og kobber, colecalciferol og hyaluronsyre.

Hvis der opdages et stigende niveau af somatotrop hormon, der fremkalder overvækst i patientens blod, anbefales det at indbefatte Omega-3-klassens fedtindhold i børns ernæring. Deres introduktion i kosten giver dig mulighed for at hæmme væksten af ​​udskillelse af hormonet og sænke væksten.

Med hurtig vækst kan piger med en sådan sygdom undertiden gives medicin baseret på progesteron og østrogen. De begynder normalt at anvende i en alder af 10 (for at fremskynde puberteten og hurtigere stoppe væksten).

Derudover kan patienter (børn og voksne) med Marfan syndrom foreskrives følgende midler, der er gavnlige for bindevævet:

• ascorbinsyre;
• Glucosaminsulfat;
• Chondroitinsulfat;
• Carnitinchlorid;
• L-lysin;
• tocopherol;
• vitamin- og mineralkomplekser.

Sådanne lægemidler er taget af kurser, og der udarbejdes en plan for deres gennemførelse individuelt for hver patient.

I nogle tilfælde kræver Marfan syndrom dentalprocedurer og operationer. Sådanne patienter er ordineret antikoagulantia og antibiotika til forebyggelse af mulig trombose og infektiøs endokarditis i postoperativ periode.

Til korrektion af synsforstyrrelser for patienter med Marfan syndrom anbefales valg af kontaktlinser eller -briller. Om nødvendigt kan forskellige oftalmiske operationer udføres til behandling.

Livsstilsændring

Patienter med Marfan syndrom anbefales:

• nogle begrænsninger af fysisk aktivitet - de skal være lave eller mellemstore
• Afvisningen af ​​visse former for fysisk aktivitet (sport, der kræver skarpe stød eller kaster bevægelser, dykning, cykelture, sprintrace osv.);
• beslutningen om sportsaktiviteter bør altid tages i samarbejde med din læge
• hyppig undersøgelse foretaget af en kardiolog, øjenlæge, ortopæd og terapeut
• når du planlægger barnets forestilling, konsulter en genetiker;
• Kvinder, der planlægger graviditet, bør være forberedt på tidlig levering med en kejsersnit.

Kirurgisk behandling

Følgende hjerteoperationer kan udføres for at eliminere skade på hjerte og blodkar i Marfan syndrom:

• plastisk del af aorta endo - eller exoprostesis (med udvidelse til mere end 6 cm, dissektion og aneurisme);
• implantation af mitralventilen (kun udført med den hurtige progression af regurgitation til svær eller udvikling af venstre ventrikulær svigt).

Ifølge statistikker reducerer indførelsen af ​​moderne teknikker i udøvelsen af ​​hjertekirurger risikoen for postoperativ dødelighed hos patienter med Marfan-syndrom, efter at de er udført, bliver de i stand til at være ufuldstændige. Derudover tillader rettidig implementering af sådanne interventioner at forlænge disse patienters levetid til 60-70 år.

Om nødvendigt udføres oftalmologiske operationer for at fjerne krænkelser fra synspunktet:

• laser korrektion af nærsynthed;
• kirurgisk eller laser fjernelse af grå stær eller glaukom;
• implantation af en kunstig linse.

Spørgsmålet om behovet for korrektion af skjolddeformiteter bestemmes af en høring af læger. Sådanne interventioner er traumatiske og ledsages ofte af udvikling af alvorlige postoperative komplikationer (perikarditis, pleurisy, lungebetændelse). Spørgsmålet om muligheden for deres bedrift blev gentagne gange diskuteret ved talrige symposier om collagenopatier. Mange eksperter har en mening, der benægter behovet for en sådan kirurgisk behandling. I svære tilfælde kan sådanne korrigerende spinalstabilisering, thorakoplasti eller hofteforbindelser udføres.

outlook

Livsledskabet hos personer med dette syndrom er i høj grad bestemt af sværhedsgraden af ​​hjerte- og vaskulære læsioner. En høj risiko for pludselig død og et fald i forventet levetid på op til 40-50 år observeres blandt de patienter, der ikke blev ordineret rettidig medicinsk eller kirurgisk behandling. Kardiale operationer udført i tide gør det muligt at forlænge patientens liv i 60-70 år, forbedre livskvaliteten og returnere evnen til at arbejde.

Hvilken læge at kontakte

Hvis du har mistanke om forekomsten af ​​Marfan syndrom, bør du konsultere en genetiker. Efter diagnosen er andre specialister forbundet med observation og behandling af patienten: en kardiolog, en ortopæd, en ophthalmolog og en terapeut. Hvis det er nødvendigt at udføre korrigerende operationer på hjertet og skibene, sendes patienten til en kardiurgirurg.

Marfan syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der ledsages af unormal udvikling af bindevæv. Derefter har patienten læsioner af skeletstrukturer, hjerte og blodkar, sygeorganer, nervøse og andre kropssystemer. Regelmæssigt lægeligt tilsyn med sådanne patienter, regelmæssige diagnostiske undersøgelser og rettidig behandling af nye patologier kan betydeligt forbedre livskvaliteten hos sådanne mennesker og forhindre udvikling af livstruende komplikationer.

Medicinsk animation om symptomerne på Marfan syndrom (engelsk):