Godartet myoklonisk epilepsi hos spædbørn

Charlotte Dravet, Michelle Bureau

Historie og terminologi

Godartet myoklonisk epilepsi hos spædbørn blev først isoleret som en separat form i 1981 (Dravet og Bureau 1981). Siden da er der allerede beskrevet nogle få af sagerne. Nogle forfattere har beskrevet tilfælde med refleks myoclonia som reaktion på lyde eller berøring, tilbyder at tildele dem i 2 særskilt blanket, kaldet den sidste "refleks myoklon epilepsi af vorden» (Vigevano et al 1997). Vi mener, at denne opdeling ikke er hensigtsmæssig, og vi beskriver alle tilfælde inden for rammerne af en enkelt godartet myoklonisk epilepsi i barndommen.

Efter vores opfattelse er der i øjeblikket 67 tilfælde udgivet i litteraturen, hvoraf 10 er beskrevet som refleks (Dravet og Bureau 2002). Det bør nævnes, at i den første beskrivelse af syndromet var debutalderen i op til 3 år, mens efterfølgende forfattere beskrev muligheden for en senere debut - op til 4 år 8 måneder (Giovanardi Rossi et al 1997). Det betyder, at den samme type epilepsi kan gøre sin debut på forskellige tidspunkter, men oftere i visse perioder (Guerrini et al 1994).

Godartet myoklonisk epilepsi er karakteriseret ved forekomsten af ​​korte myokloniske angreb hos raske babyer fra ½ år til 3 år. Tidligere debut er ikke typisk. Familiens historie om epilepsi og febrile anfald er belastet hos 30% af børnene. Normalt fortsætter barnets udvikling inden udseendet af myoklonium normalt uden tegn på patologi. Der er dog rapporter om en historie med feberbeslag hos ca. 20% af tilfældene. De er sædvanligvis sjældne, enkle, normalt forud for myoclonus udseende. To patienter havde comorbiditeter, man havde Downs syndrom (Dravet og Bureau 2002), og en anden havde diabetes (Colamaria et al 1987).

Myokloniske angreb påvirker de øvre lemmer og hovedet, og mindre ofte underbenene. Forskellige i intensitet fører de sjældent til et fald. De er vanskelige at beskrive hos spædbørn, forældre noterer nikker deres hoveder. De opstår flere gange om dagen, uforudsigeligt og uregelmæssigt. De er ikke forbundet med vækkelse, men kan udløses af en pludselig lyd eller berøring. Det er ret vanskeligt at vurdere niveauet af bevidsthed under et angreb, med enkelte angreb stopper den rettede aktivitet ikke. Først når de grupperes i klynger, der består af 2-3 gentagne pseudorytmiske elementer, der varer i 5-10 sekunder, kan der oplyses lette forstyrrelser af bevidstheden. Myoklonier kan være mere eller mindre massive, der involverer torso og lemmer, hvilket fører til et fald i hovedet og forlænger armene udad, bøjning af underekstremiteterne, undertiden ses flydende eller cirkulære bevægelser af øjenkuglerne.

Ved sygdommens begyndelse forbliver udviklingen normal, og disse bevægelser betragtes ikke af forældre og børnelæger som patologiske.

Interictal EEG kan forblive helt normalt. Men myoklonier ledsages altid på EEG ved en hurtig generaliseret spidsbølge eller polyspike-bølgeaktivitet med en frekvens på mere end 3 Hz, mere eller mindre regelmæssig, der varer fra 1 til 3 sekunder. Under søvn ses normalt en stigning i myoklon, som normalt (men ikke altid) ophører i søvn. Rhythmisk fotostimulering kan også provokere myoklonier.

Polygrafiske optegnelser viser forholdet mellem forekomsten af ​​myoclonus og udseendet af spidsbølger eller polyspike-bølger på EEG. Myoklonier er korte - fra 1 til 3 sekunder) og er normalt isoleret. Myoklonier kan efterfølges af en kort periode af atony. Nogle gange efter et angreb kan en vilkårlig bevægelse, der ligner normal muskelkontraktion, følge.

Interictal EEG af børn er alder passende. Spontan spikebølgeudladninger registreres sjældent; langsombølgeaktivitet kan observeres over centrale områder. Hvis rytmisk fotostimulering forårsager spikbølger, ledsages sidstnævnte altid af myoklonier. Ved optagelse af søvn registreres den normale faseseparation, og under REM-søvn kan der forekomme generaliserede spidsbølgeudladninger.

Hos børn, der lider af godartet myoklonisk epilepsi, udvikler sig ikke andre typer anfald, især abscesser eller toniske anfald, selvom børnene ikke får behandling. Neurologisk status er uændret. Interictal myoclonus er kun beskrevet hos 6 patienter (Giovanardi Rossi et al 1997). I undersøgelsen af ​​CT eller MR blev patologiske ændringer ikke identificeret.

Prognosen afhænger af diagnosens og behandlingens behandlingstid. Hvis det ikke behandles, fortsætter patienten med myokloniske anfald, som kan påvirke den psykomotoriske udvikling og føre til adfærdsmæssige lidelser. Myoklonier overvåges let med valproat monoterapi, og barnet kan videreudvikles i overensstemmelse med aldersnormer.

Godartet myoklonisk epilepsi er inkluderet i gruppen af ​​idiopatisk generaliseret epilepsi (Kommissionen 1989). Det kan synes at være spædbarnsækvivalent til juvenil myoklonisk epilepsi, men disse 2 syndromer er aldrig blevet observeret i samme patient. Vi stødte kun ét tilfælde (ikke offentliggjort) blandt vores patienter med debut i en alder af 3 år, som senere blev stadig diagnosticeret "juvenil myoklon epilepsi," men overbevisende data om debuten, er ikke nok.

Der er ingen klar ide om mekanismerne for udvikling af syndromet i dag. Genetik - ikke kendt. Sager er sjældne i sig selv, familie tilfælde er ikke beskrevet. Genetisk tilknytning til andre former for idiopatisk generaliseret epilepsi er ikke blevet fastslået. Delgado-Escueta i deres undersøgelse ikke fandt et eneste tilfælde af juvenil myoklon epilepsi blandt familiemedlemmer til 24 patienter, der lider af godartet myoklon epilepsi af vorden (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou beskrev et tilfælde af den anden dreng i familien, hvis ældre bror led af en typisk form for myoklonale astmatiske anfald - Duse-syndrom. Denne sag rejser spørgsmålet om forholdet mellem de to syndromer inden for en stor gruppe idiopatisk generaliseret barndomsepilepsi. Biondi beskrev en sag med en patient, hvis andre familiemedlemmer havde mistænkt epilepsi (Biondi et al. 1991). Hans far og 2 søstre havde korte blink af generaliserede spikebølger i søvn EEG.

Ifølge et lille antal epidemiologiske undersøgelser, godartet myoklon epilepsi i barndommen, er mindre end 1% af alle epilepsi (Loiseau et al 1991; Centre Saint-Paul 1997 upubliceret data), men omkring 2% epilepsi, der begynder i de første 3 leveår (Dalla Bernardina et al 1983 ) og 2% af all idiopatisk generaliseret epilepsi (Center Saint-Paul 1997, upublicerede data).

Ingen data om muligheden for forebyggelse af syndromet.

Når myoklonier begynder i det første år af livet i et barn, er diagnosen, der kommer til at tænke på, kryptogene infantile spasmer. Klinisk adskiller spasmer sig fra myoklonier. De er mere intense og forårsager tydelig bøjning af hele kroppen, hvilket aldrig observeres i godartet myoklonisk epilepsi. Ud over single-isolerede spasmer har barnet også en række spasmer. Udskrivning af infantile spasmer viser tydeligt det typiske mønster af en kort tonisk sammentrækning, der er beskrevet af Fusco og Vigevano, myoklonier er sjældent langvarige (Fusco og Vigevano 1993). Også ictal EEG er anderledes - der er ingen hurtig generaliseret spike-bølge aktivitet. Det er karakteriseret ved: en pludselig fladning af rytmen efter hypsarytmi med indførelsen (eller uden) af hurtigbølgeaktivitet, langsomme bølger med høj amplitude, efterfulgt af fladning eller endog manglende synlige ændringer. Infantile spasmer ledsages altid af en ændring i adfærdsmæssig aktivitet, et fald i kontaktpersoner, en krænkelse af den psykomotoriske udvikling, ret til standsning og endog regression. På interictal EEG registreres patologiske ændringer altid - både ægte gypsarytmi og dens modificerede form eller fokale forstyrrelser; Samtidig registreres isolerede eller korte blinkninger af bilaterale synkrone spikebølger aldrig som i godartet myoklonisk epilepsi.

I tilfælde, hvor, efter flere undersøgelser og psykomotorisk udvikling, og EEG (som under søvn og vågenhed) forbliver normal, selv om angrebene ligne infantile spasmer, kan det antages, at barnet godartede ikke-epileptisk myoklonus (Lombroso og Fejerman 1977). Disse patienter har heller ingen ændringer i ictal EEG (Dravet et al 1986, Pachatz et al 1999).

I det første leveår kan også debut alvorlig myoklon epilepsi hos spædbørn, men det begynder altid med en lang, gentagne feberkramper (men ikke isoleret myoklonus), i denne form altid lider psykomotorisk udvikling (Dravets og Bureau 2002).

Hvis myoklonier begynder efter det første år af livet, bør du tænke på diagnosen af ​​Lennox-Gastap kryptogene syndrom. Angrebene i dette syndrom (Beaumanoir og Blume 2002) er ikke så meget myokloniske som myoklonisk-atoniske eller rent atoniske, og oftere tonic, hvilket fører til pludselige fald, nogle gange ledsaget af skader. Deres polygrafiske optegnelser er varierede, ictal EEG er karakteriseret ved "engagement rytmen" eller fladning af hovedaktiviteten eller ved en høj amplitude langsom bølge efterfulgt af lav amplitude hurtige udsving. I begyndelsen af ​​debuten kan interiktale EEG forblive normale, med en gradvis stigning i typisk diffus aktivitet i form af langsomme spidsbølgekomplekser. Udviklingen af ​​typiske elektrokliniske søvnmønstre kan forsinkes. Men diagnosen er baseret på en kombination af forskellige typer anfald, såsom atypisk fravær og axiale toniske anfald, stabile kognitive og psykiske lidelser, lav effektivitet af AED.

Hvis myokloniske anfald forbliver isolerede eller kombineres med generaliserede tonisk-kloniske anfald, er det nødvendigt at overveje diagnosen myoklonisk astatisk epilepsi i tidlig barndom, selv om debut af myokloniske astmatiske anfald med dette syndrom sjældent ses i alderen 3 år (Doose 1992). Der er en signifikant forskel mellem disse to syndromer: (1) kliniske manifestationer af anfald, som altid fører til fald i tilfælde af myokloniske astmatiske angreb, mens fald er ret sjældne i godartet myoklonisk epilepsi, samt kombination med andre typer anfald - ofte status små angreb med stupor, som aldrig observeres i godartet myoklonisk epilepsi (Guerrini et al 1994); (2) forskellige typer af EEG-abnormiteter. Spike-bølger og polyspayk-bølger er mere talrige, og grupperes i lange blinker kombineret med den typiske theta rytme i de centrale parietalområder. Men nogle tilfælde, som Doose indbefattet i dette syndrom, skyldes godartet myoklonisk epilepsi. Det er også muligt, at gruppen af ​​"early childhood myoclonal epilepsy" i Delgado-Escueta-studierne (Delgado-Escueta et al 1990) inkluderede både patienter med myoklonale astmatiske angreb og godartet myoklonisk epilepsi i barndommen.

Endelig er det nødvendigt at udelukke andre epilepsier, som kan debutere i de første 3 år af livet og manifesteret hovedsageligt myoklonier, mens de har en anden prognose. De repræsenterer forskellige kombinationer af andre typer anfald, med fokale EEG-ændringer, forsinket psykomotorisk udvikling, dårlig respons på AED-terapi og tvetydig forudsigelse (Dravet 1990).

Diagnostisk algoritme er ret simpel. En højkvalitetshistorik og gentagne optagelser af printvideo EEG er påkrævet for at bevise forekomsten af ​​myokloniske angreb med generaliserede spikbølgeafladninger. Myoklonier er enten spontane eller forekommer som reaktion på lyd, berøring eller rytmisk fotostimulering samt ved at falde i søvn. Under søvn EEG kan nogle aktivering af udledningerne ses uden at ændre deres morfologi, udseendet af hurtige rytmer og fokale forstyrrelser. Neuroimaging er nyttig (men ikke nødvendig) for at bekræfte fraværet af strukturelle hjerneskade. Neuropsykologisk testning er nødvendig for at verificere manglen på nedsat psykomotorisk udvikling.

Per definition er prognosen gunstig, myokloniske anfald ophører med udpegelse af passende behandling - monoterapi med valproater. En undersøgelse rapporterede, at kun 5 patienter havde brug for tilsætning af et andet lægemiddel til opnåelse af anfaldskontrol (Giovanardi Rossi et al 1997). De tilgængelige data om varigheden af ​​observation varierer fra 9 måneder til 27 år. I 10 patienter optrådte sjældne generaliserede tonic-kloniske krampe, ikke kombineret med myoklonier, af dem i 3 de optrådte efter seponering af lægemidlet i resten af ​​ungdommen (Dravet og Bureau 2002). Angreb fremkaldt af lyd eller berøring er nemmere at styre end spontane. Omvendt er lysfølsomhed vanskeligere at styre og kan optages i flere år efter ophør af angreb.

Forudsigelse af udfaldet af mental udvikling er vanskeligere. I de fleste tilfælde er prognosen ret gunstig. Langtidsstudier har imidlertid beskrevet 12 patienter, som har haft moderat mental retardation, personlighedsforstyrrelser eller milde adfærdsmæssige lidelser (Colamaria et al. 1987; Todt og Muller 1992; Giovanardi Rossi m.fl. 1997; Dravet og Bureau 2002). Ingen af ​​disse patienter blev indlagt til specialbehandling. En gunstig prognose for psykologiske og kognitive funktioner afhænger også af diagnosens aktualitet, udnævnelsen af ​​passende behandling og hjælp fra slægtninge. Men der er også modsatte faktorer, såsom problemer i familien og ugunstige træk ved forholdet mellem mor og barn.

Først og fremmest er monoterapi med valproat ordineret, det er bedre i injektioner, fordi børn må nægte at drikke sirup. Det er nødvendigt at omhyggeligt overvåge dets niveau i blodplasma, da uregelmæssigheden af ​​indtaget kan føre til genoptagelse af anfald og efterligne den resistente form. En daglig dosering på 30 mg / kg er normalt tilstrækkelig, men det er nogle gange nødvendigt at øge dosis (Lin et al 1998). Valproat er også effektivt mod febrile anfald. Hvis myoklonier ikke går helt væk på valproat, kan du prøve at tilføje benzodiazepin (clobazam eller nitrazepam) eller ethosuximid eller revidere diagnosen. Terapi, hvis den tolereres godt, skal fortsættes i 3-4 år fra anfald af anfald, mere forlænget i tilfælde af lysfølsomhed. Hvis anfaldene er rent refleks i naturen, kan du undvære valproat eller stoppe behandlingen tidligere. I tilfælde af generaliseret tonisk-klonisk anfald i ungdommen, kan du have brug for en anden kort behandlingsforløb.

Referencer

Arzimanoglou A, forsigtig M, Salefranque F. Epilepsie myoclono-astatique og epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une meme familier: quelques refleksions over la coli des epilepsies. Epilepsier 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastaut syndromet. I: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, redaktører. Epileptiske syndrom i barndom, barndom og ungdomsår. 3. ed. London: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: Contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicæmi og epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Kommissionen om klassificering og terminologi af den internationale liga mod epilepsi. Forslag ændrede klassifikationen af ​​epilepsier og epileptiske syndromer. Epilepsi 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Nosologisk klassifikation af epilepsierne i de første tre år af livet. I: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, redaktører. Epilepsi: En opdatering af forskning og terapi. New York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K et al. Generer kortlægning i de idiopatiske epilepsier: juvenil myoklonisk epilepsi, epilepsi i barndomsfravær, epilepsi med grand epilepsi. Epilepsi 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Myoklonisk astatisk epilepsi i tidlig barndom. I: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, redaktører. Epileptiske syndrom i barndommen, 2. og ed. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsier myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsier 1990; 2: 95-101.

Dravet C, Bureau M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin 1981; 11: 438-44.

Dravet C, Bureau M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Godartet myoklonus i barndom eller godartede ikke-epileptiske spasmer. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, Bureau M. Benign myoklonisk epilepsi i barndom. I: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, redaktører. Epileptiske syndrom i barndom, barndom og ungdomsår. 3. ed. London: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal kliniske og elektroencefalografiske fund af spasmer i Vestsyndrom. Epilepsi 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Benign myoklonisk epilepsi: langsigtet opfølgning af 11 nye tilfælde. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopatiske generaliserede epilepsier med myoklonus i barndom og barndom. I: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, redaktører. Idiopatiske generaliserede epilepsier: kliniske, eksperimentelle og genetiske aspekter. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Godartet myoklonisk epilepsi hos spædbørn: video-EEG-funktioner og langsigtet opfølgning. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Klassificering af epilepsier og epileptiske syndromer i to forskellige patientprøver. Epilepsi 1991; 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Benign myoklonus af tidlig barndom. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Benign myoklonus af tidlig barndom. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Refleks myoklonisk epilepsi af det første år af livet. Epilepsi 1995; 35: 47. **

Todt H, Muller D. Terapi af godartet myoklonisk epilepsi hos spædbørn. I: Degen R, Dreifuss FE, redaktører. Epilepsi forskning. Suppl 6. De godartede lokaliserede og generaliserede epilepsier i tidlig barndom. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Godartede epilepsier af barndom. I: Engel Jr, Pedley TA, redaktører. Epilepsi: En omfattende lærebog. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Godartet myoklonisk epilepsi i barndommen

Godartet infantil myoklonisk epilepsi (DMEM) er en aldersafhængig form for idiopatisk epilepsi karakteriseret ved generaliserede myokloniske anfald. Etiologi er ikke blevet undersøgt i detaljer. Patologi manifesteres af muskelkontraktioner i overekstremiteterne, nakke og hoved, der varer 1-3 sekunder. med en frekvens på 2-3 gange om dagen. Barnets generelle tilstand og hans psykofysiske udvikling er sjældent forstyrret. Diagnostik er rettet mod at bestemme spike eller polyspike bølger på et EEG. Den vigtigste behandling er lægemiddelmonoterapi. Valgfrie lægemidler er valproat, idet deres ineffektive virkning anvendes benzodiazepiner eller succinimidderivater.

Godartet myoklonisk epilepsi i barndommen

Godartet myoklonisk epilepsi af barndom (DMEM) er en sjælden form for pædiatrisk epilepsi. Kendetegnende kun for en bestemt aldersgruppe. For første gang blev sygdommen isoleret som en separat nosologisk form i 1981 af Darwe og Bior. Patologi er mindre end 1% af alle former for epilepsi og ca. 2% af dens idiopatiske generaliserede former. I øjeblikket er ca. 100-130 tilfælde af denne sygdom beskrevet i litteraturen. DMEM observeres hos børn fra 6 måneder til 3 år, i sjældne tilfælde forekommer det før 5 år. Mandlige repræsentanter er syge 1,5-2 gange oftere. Patologi responderer som regel godt på behandlingen og stoppes fuldstændigt i en ældre alder (for det meste efter 6 år). Komplikationer i form af psykomotorisk retardation er sjældne og kun i mangel af terapi.

Årsager til DMEM

Godartet myoklonisk epilepsi af barndom er blandt de genetisk bestemte sygdomme, der overføres af den polygeniske arvstype. Er en lidt undersøgt patologi, da det er ret sjældent. DMEM er inkluderet i gruppen af ​​idiopatisk generaliseret epilepsi, men forbindelsen med andre nosologier fra denne gruppe er ikke blevet fastslået. I øjeblikket er det ukendt, hvilken genmutation der fører til udviklingen af ​​DMEM.

Når man samler familiehistorie, viser det sig, at forældre til 40% af patienterne lider af eller har lidt af epilepsi eller feberbeslag. Patogenetisk udvikling af myokloniske angreb skyldes forekomsten af ​​udledning af hurtige generaliserede spikebølger (SV) eller polyspike-bølger (PSV). Deres frekvens er 3 Hz eller mere, og varigheden er 1-3 sekunder. Bølger dannes i de cerebrale cortexs frontale eller parietale områder. Anfaldene selv kan være spontane eller forekomme imod visse (lyd, taktil eller rytmisk lys) stimuli.

Symptomer på DMEM

DMEM diagnosticeres i en alder af 6 måneder til 3 år. Udviklingen af ​​barnet før udseendet af de første myokloniske anfald er normalt. Ca. 20% af børnene viser sjældne krampe ved fødslen eller i nyfødtperioden. Patientens generelle tilstand lider sjældent, overtrædelser af den neurologiske status opdages ikke. De første myokloniske angreb rammer de øverste lemmer, nakke og hoved, sjældent benene. De kan have forskellig intensitet, herunder - i samme barn under forskellige episoder. Alvorlighed spænder fra næppe bemærkelsesværdige jerks til synlig fibrillation.

Hyppigheden af ​​anfald er 2-3 gange om dagen med forskellige tidsintervaller. En lang række angreb overholdes ikke. Mulig provokation angriber høj lyd, taktil eller rytmisk lysstimulering. Efter hver episode kan der observeres en ildfast periode fra 20 til 120 sekunder. I dette tidsinterval forårsager selv intenst stimulering ikke et nyt angreb. Samtidig observeres muskelatoni ofte. Sygdommen er præget af øgede myokloniske angreb, når de falder i søvn (døsighed) og deres forsvinden i langsom søvn.

Der er refleks og spontane varianter af DMEM. I det første tilfælde udvikler myokloniske anfald efter eksponering for udløsere. Den spontane form opstår uden nogen forudsigere. I de tidlige stadier af sygdommen og når myoklonus er lav i intensitet, kan forældre og børnelæger tage angreb på barnets normale motorresponser. Relativt markerede myokloniske anfald kan ledsages af en hældning af hovedet fremad, en omledende og ledende bevægelse, armens bøjning og sjældent en glat rotation af øjnene. Ofte forældre noterer sig den karakteristiske "nikkende" af et hoved, der varer fra 1 til 3 sekunder, sjældent op til 10 sekunder. (hos ældre børn). I nogle tilfælde er den eneste kliniske manifestation af DMEM forlænget okklusion.

I alvorlige former er generalisering af anfald mulig, ledsaget af tab af balance, pludselige tab af genstande fra hænderne og sjældent - bevidsthedsforstyrrelser. De intercostale muskler, den forreste abdominale væg og membranen er undertiden involveret i processen, som følge af hvilken vejrtrækning er forstyrret og ekspirationsstøj kan høres. DMEM er karakteriseret ved en stigning i intensiteten af ​​kliniske manifestationer op til en vis alder og deres efterfølgende fuldstændige forsvinden. Med en lang sygdomsforløb er det muligt at forsinke i den psykomotoriske udvikling. Transformation til andre former for anfald, herunder fravær, forekommer ikke selv på baggrund af manglende specifik behandling.

Diagnostik DMEM

Diagnose af godartet myoklonisk epilepsi i barndommen består i at indsamle anamnestiske data og udføre instrumentelle metoder til forskning. Fysisk undersøgelse af barnet i interictalperioden er ikke informativ. Laboratorieprøver afslører ikke nogen afvigelser fra aldersnormen. Gentagen polygrafisk videoelektroencefalografi (video-EEG), der kan registrere spidsbølger og bevise tilstedeværelsen af ​​myokloniske anfald, har den største diagnostiske værdi. Om nødvendigt udføres en provokerende test med rytmisk lys eller taktil stimulering.

Udenfor anfald (og lejlighedsvis under dem) forbliver EEG-data inden for det normale område, spontane spidsbølger forekommer sjældent. Under langsom søvn er det muligt at forbedre udledninger i hjernebarken, samtidig med at deres normale struktur opretholdes, forekomsten af ​​hurtige rytmer eller formelle ændringer. I den hurtige fase (REM-søvn) kan generelle spidsbølgeudladninger optages. For at udelukke organisk patologi kan neurosonografi, computeret og magnetisk resonansafbildning foreskrives. I tilstedeværelsen af ​​kliniske symptomer over en længere periode vurderes den psykomotoriske udvikling.

Differentiel diagnose af DMEM udføres med kryptogene børnekramper, godartet ikke-epileptisk myoklonus, Lennox-Gastaut-syndrom og myoklonisk astatisk epilepsi i tidlig barndom.

Behandling DMEM

Behandling for DMEM udføres sædvanligvis på ambulant basis med undtagelse af hyppige og alvorlige myokloniske angreb, der kræver konstant overvågning. Lægemiddelbehandling med antiepileptika er blevet vist. Den første linje består af lægemidler fra gruppen af ​​valproat (natriumvalproat). En vigtig rolle er spillet ved at opretholde en stabil koncentration af det aktive stof i blodet. Uregelmæssig administration af foreskrevne lægemidler fremkalder nye angreb og dannelse af resistens mod yderligere behandling med denne medicin. Med utilstrækkelig effekt af valproat indikeres lægemidler fra gruppen af ​​benzodiazepiner (nitrazepam) eller succinimidderivater (ethosuximid). Det terapeutiske kursus indebærer behandling i 3-4 år fra tidspunktet for de første anfald.

Når man udtrykker følsomhed over for rytmiske lysstimuli, øges kursets varighed. Med minimal aktivitet af angrebene eller deres udelukkende refleks natur kan behandlingen udføres i en kortere periode eller slet ikke foreskrevet. I tilfælde af gentagelse af myokloniske angreb i en ældre alder efter behandlingen anbefales en forenklet version af det samme terapeutiske kursus. Et obligatorisk punkt er familiens psykologiske støtte, der direkte påvirker effektiviteten af ​​behandlingen og har til formål at eliminere udløsere for barnet.

Prognose og forebyggelse af DMEM

Specifik profylakse for godartet myoklonisk epilepsi i barndommen er ikke udviklet. Prognosen er i de fleste tilfælde gunstig, sygdommen slutter normalt ved fuldstændig genopretning af barnet. Myokloniske angreb, der opstår på baggrund af lyd- eller taktil stimulering, er prognostisk gunstigere end spontane. Overgang til andre former for epilepsi er ukarakteristisk. Den akutte periode, hvor alvorlige anfald observeres, varer i gennemsnit mindre end 12 måneder. Mere end 53% af børn i 6 år, forsvinder alle symptomer på DMEM helt. Ca. 14% har yderligere mental retarmering eller adfærdsmæssige lidelser, hvorfor patienterne er nødt til at modtage uddannelse i specialiserede uddannelsesinstitutioner. Hyppigheden af ​​komplikationer afhænger af diagnosens aktualitet, behandlingens effektivitet og det psykologiske klima i familien, først og fremmest forholdet mellem barnet og moderen.

Fejerman syndrom (godartet ikke-epileptisk myoklonus i barndommen) Tekst af videnskabelig artikel i specialet "Medicin og sundhedspleje"

Annotation af en videnskabelig artikel om medicin og folkesundhed, forfatteren af ​​et videnskabeligt arbejde er Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.

Fedzhermana syndrom (godartet epileptisk myoklonus vorden) -sjældne paroxysmal typen epileptiske tilstande er diagnosticeret på baggrund af de typiske kliniske manifestationer af forbigående paroxysmal nikker eller flinches i mangel af fokale neurologiske symptomer og normal psykomotorisk udvikling hos børn i vorden, derfor ikke optages epileptiforme Ændringer i EEG i paroxysmperioden og interiktalno. Fejerman syndrom forekommer sædvanligvis i det første år af livet (normalt på 6 måneder). Prognosen er gunstig, med fuldstændig spontan remission fra to til tre år. I den indenlandske litteratur er Fedgerman syndrom præsenteret i enkelt publikationer, og derfor er der givet egne kliniske observationer.

Relaterede emner inden for medicinsk og sundhedsforskning, forfatteren af ​​forskningen er Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.,

FEJERMAN SYNDROME (godartet nonepileptic myoklonus i barndom) 1St. Luka's Institute for Child Neurology and Epilepsy

Fejerman syndrom (godartet nonepileptisk myoklonus i barndom) er en sjælden og ubehagelig lidelse, det er ikke et problem. Begyndelsen af ​​denne lidelse sker i første livsår (6 måneder). Prognosen er godartet med spontane episoder i en alder af 2-3 år. Dette syndrom er dårligt beskrevet i den russiske litteratur. Vi præsenterer beskrivelsen af ​​vores egne kliniske tilfælde.

Tekst af det videnskabelige arbejde om emnet "Fejerman syndrom (godartet ikke-epileptisk myoklonus i barndommen)"

Problemkommission "Epilepsi. Paroxysmal stater "RAMS og Sundhedsministeriet i Den Russiske Føderation

Russisk antiepileptisk liga

og paroxysmale tilstande

Inkluderet i listen over førende peer-reviewed tidsskrifter og publikationer

2013 bind 5 nr. 2 og para ° cc ^ lt ";

FEDGERMAN SYNDROME (godartet ikke-epileptisk myoklonus i barndommen)

Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,

Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N.Å.1, Mukhin K.Yu.1

1 Institut for Pædiatrisk Neurologi og Epilepsi opkaldt efter St. Luke, Moskva

2 Morozovskaya børns kliniske hospital, Moskva

Resumé: Fedzhermana syndrom (godartet epileptisk myoclonus barndom) -sjældne paroxysmal typen epileptiske tilstande er diagnosticeret på grundlag af de typiske kliniske manifestationer af forbigående paroxysmal nikker eller flinches i fravær af fokale neurologiske symptomer og normal psykomotorisk udvikling hos børn i barndom, bør således ikke at registrere epileptiforandringer i EEG både i paroxysmperioden og i interiktalperioden. Fejerman syndrom forekommer sædvanligvis i det første år af livet (normalt på 6 måneder). Prognosen er gunstig, med fuldstændig spontan remission fra to til tre år. I den indenlandske litteratur er Fedgerman syndrom præsenteret i enkelt publikationer, og derfor er der givet egne kliniske observationer.

Nøgleord: Fejerman syndrom, godartet ikke-epileptisk myoklonus i barndom, epileptiske spasmer, video EEG-overvågning.

Fedzhermana syndrom (SF) - godartet epileptisk myoklonus barndom (DNMM) - er en relativt sjælden form for paroxysmal epileptiske tilstande eksternt næsten ikke kan skelnes fra epileptiske anfald, såsom kramper eller infantile myokloniske anfald. Synonymet (fra vores synspunkt, mislykket) er "godartede ikke-epileptiske infantile spasmer".

Syndrom Fedzhermana diagnosticeret på basis af den typiske kliniske præsentation som forbigående paroxysmal nikker eller flinches i mangel af fokale neurologiske symptomer og normal psykomotorisk udvikling hos børn i vorden, derfor ikke optages epileptiforme EEG-forandringer både under Anfald og inte-riktalno [4].

I sin første rapport beskrev N. Fejerman (1976) 10 patienter med et klinisk billede svarende til Vestsyndrom, men uden psykomotorisk svækkelse og med normale resultater fra et EEG-studie [7]. Nods eller korte flinches, der ligner infantile spasmer, blev klinisk noteret. Resultaterne af observationerne blev først rapporteret i indsamling af materialer fra den latinamerikanske konference [7], og derefter suppleret i samarbejde med Lombroso (1977) [12] og fremlagt i bogen "Convulsiones en la Infancia" - cit. ifølge [5]. Senere dannede disse tilfælde grundlaget for en række observationer med en lang opfølgningsperiode, og i 2002 beskrev forfatteren mere end 40 patienter [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] og Dravet (1986) [6] beskrev lignende kliniske symptomer hos deres patienter. I 2009 (33 år efter den første beskrivelse af syndromet) fortsatte N. Fejerman arbejde på dette område og deltog i en multicenterundersøgelse af Caraballo et al. [4].

Godartet ikke-epileptisk myoklonus i barndommen opstår sædvanligvis i det første år af livet (oftest på 6 måneder), hvilket falder sammen med alderen af ​​debut af Vestsyndrom [15]. I en undersøgelse fra Caraballo et al. (2009) blev debut af DNMM observeret i aldersgruppen fra 1 til 12 måneder. livet i gennemsnit er

Tlf. (495) 983-09-03

Denne online version af artiklen blev downloadet fra http://www.epilepsia.su. Ikke beregnet til kommerciel brug.

Oplysninger om genoptryk kan fås i redaktionen. Tlf.: +7 (495) 649-54-95; e. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Forlag IRBIS. Alle rettigheder forbeholdes.

Denne artikel er blevet downloadet fra http://www.epilepsia.su. Ikke til kommerciel brug. For at bestille udskrivningerne bedes du sende en forespørgsel på [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. Alle rettigheder forbeholdes.

I 5,6 måneder. Paroxysmer er normalt kortvarige (1-2 sekunder), men længere episoder er mulige, normalt som følge af udseende af klynger og serier (i 40% af tilfældene). Serielle og isolerede bevægelser kan observeres flere gange om dagen, men ikke nødvendigvis dagligt [4].

Ifølge Panayitopoulos (2010) kan motorfænomener inden for DNMM være forskellige i kinematik. Nogle af begivenhederne manifesteres af korte toniske spasmer i lemmer eller nakke, andre

- episoder af "rystende" (rystende), som kan forekomme hos 35% af patienterne. Neepileptisk myoklonus i form af korte opstart observeres i 23% af tilfældene, atoniske knuder (ikke-epileptisk negativ myoklonus) - i 9%. Bevægelserne er næsten altid symmetriske, som normalt involverer hoved, nakke, arme eller torso. Forekomsten af ​​paroxysmer i tilstanden af ​​vågenhed, ofte med agitation, frygt, nogle gange med afføring og uration, er karakteristisk, dog hos 15% af patienterne kan de observeres i søvn [8]. Pachatz et al. (1999) undersøgte i deres undersøgelse, når de analyserede ictal EMG, at DNMM faktisk er korte toniske episoder på mere end 200 ms varighed, men alligevel kaldt det observerede fænomen "Fygerman-Lombroso myoclonus" [14]. I nogle tilfælde ligner barnets bevægelser tremor og ligner kulderystelser - sådan beskriver forældrene dem ofte. I engelsksproglitteraturen er sådanne episoder betegnet med betegnelsen shuddering attacks ("shaking attacks"). I 2000 sammenlignede Kanazawa kliniske og elektro-myografiske data med "bouts of trembling" og godartet myoklonus i barndommen og konkluderede, at disse nosologiske nosologiske egenskaber [11].

I sin artikel beskriver Caraballo et al. (2009) [4], efter at have analyseret en stor gruppe patienter (n = 102) med DNMM, opsummerede forskellige kinematiske varianter af disse paroxysmer (se tabel 1). Fundamentalt blev alle bevægelser opdelt i myoklonus, darrende paroxysmer og spasmer med kortvarig tonisk spænding i lemmerne og / eller hoved og nakke.

Kliniske manifestationer polymorfisme gør det nødvendigt at anvende beskrivende udtryk i navnet, da "godartet myo-clonus" ofte er et tonisk fænomen af ​​forskellig varighed, og omvendt kan udadtil "godartede spasmer" i det væsentlige være myoklonus. I forbindelse med disse endelige vanskeligheder og også til opdagerens ære blev der foreslået et navnebetegnelse: Fed-Germain syndrom. Denne version af navnet mangler terminologisk usikkerhed, er faktisk allerede brugt i litteraturen, understøttes af verdens førende neurologer [5] og derfor efter vores mening den mest succesfulde.

Godartet myoklonus i barndommen

Typer motorfænomener Antal

og lokalisering hos 102 patienter

Myoklonus i hoved og hals1 7

Myoklonus i de øvre lemmer2 11

Myoklonus af hoved, nakke og øvre 5

Rystelse af hoved og nakke 17

Bevæbning af de øvre lemmer 8

Bevæbning af hoved, nakke og øvre 10

Spasm og kort tonic 12

hoved og nakke spænding1

Spasm og kort tonic 10

spænding af de øvre lemmer2

Spasm og kort tonic 9

spænding af hoved, nakke og øvre

Atoni eller negativ myoklonus 4

Flere typer paroxysmer 9

Samlet antal patienter 102

Tabel 1. Kliniske manifestationer af godartet myoklonus i barndommen [4].

1 Mere med bøjning af hovedet;

2 Mere med forlængelse eller bøjning og fortynding af de øvre lemmer.

Fejerman syndromets etiologi er ukendt. Ifølge Maydell (2001) [13] ophidses motorens manifestationer af syndromet fysiologisk myoklonus.

Ifølge Caraballo et al. (2009) er et interessant træk ved de fleste af de undersøgte familier hos patienter med SF tilstedeværelsen af ​​mindst en forælder på en universitetsuddannelse [4]. Gør dette spørgsmål - vil vise fremtidig forskning.

Prognosen for Fagerman syndrom er gunstig med en fuldstændig spontan remission fra to til tre år (oftest ophører angrebene i andet livsår). Af de 102 patienter i serien af ​​observationer af Caraballo blev paroxysmerne uafhængigt stoppet i alderen fra 6 til 30 måneder. livet, i de fleste tilfælde i andet år; kun i to tilfælde, forekomsten af ​​epileptiske anfald inden for rammerne af godartet fokal epilepsi. Forstyrrelser i psykoverbal udvikling observeredes ikke hos nogen patient i denne gruppe [4]. Associeringen af ​​Fejerman syndrom med idiopatisk fokal epilepsi (begge aldersafhængige stater) kan indikere tilstedeværelsen af ​​en enkelt patogenesemekanisme - medfødt forstyrrelse af hjernens modningsprocesser [2].

Differentialdiagnosen af ​​godartet myoklonus i barndom udføres først

Denne online version af artiklen blev downloadet fra http://www.epilepsia.su. Ikke beregnet til kommerciel brug.

Oplysninger om genoptryk kan fås i redaktionen. Tlf.: +7 (495) 649-54-95; e. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Forlag IRBIS. Alle rettigheder forbeholdes.

Denne artikel er blevet downloadet fra http://www.epilepsia.su. Ikke til kommerciel brug. For at bestille udskrivningerne bedes du sende en forespørgsel på [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. Alle rettigheder forbeholdes.

Radikal, med infantile spasmer og myokloniske anfald, men det skal huskes om en række lignende ikke-epileptiske paroxysmale tilstande. For eksempel er dystoniske fænomener karakteristiske for paroxysmal dyskinesi, Sandifer syndrom, paroxysmal torticollis, paroxysmal choreiosis. Tremor kan observeres med narkotikaforgiftning, neonatal jitteriness, spasmus nutans, såvel som inden for rammerne af udviklingen af ​​essentiel tremor. Myoclonus bør differentieres fra godartet neonatal søvnmyoklonus, hypereplexi, Kinsburn syndrom (opsoclonus-myoklonus). Øjebollernes godartede afvigelse kan ligner toniske anfald, toniske og andre fænomener inden for rammerne af startrefleksen.

I den indenlandske litteratur præsenteres Fedgerma-on-syndromet i en enkelt publikation [1,3]. Samtidig fandt vi ikke direkte beskrivelser af kliniske tilfælde. I den henseende præsenterer vi vores egne kliniske observationer.

Barnet, HF, 9 måneder gammel, blev optaget til den neuropsykiatriske afdeling af DGHDB i forbindelse med klager over gentagne tilstande i form af "nikker", periodisk ledsaget af øjets opadgående afvigelse og øjenlidsmyoklosis. Nogle af dem blev kombineret med en lille myoklonus af skulderbæltet og en lille hævning af armene. For første gang syntes disse stater i oktober 2012, den maksimale frekvens af de beskrevne episoder pr. Dag var ca. 6, nogle af dem blev grupperet i en serie på 3-4 nikker. Konsulteret af en neurolog, udførte en EEG - ingen epileptiform aktivitet blev påvist.

Denne indlæggelse skyldes en signifikant stigning i hyppigheden af ​​ovennævnte paroxysmer (tiere om dagen).

Tiltrædelsesstatus: Fænotypiske egenskaber - makrotiske, udragende triangulære ører, underudvikling af krøllen og auricular protivorote, epikant, hypotheliorism.

Neurologisk status: Ingen fokal symptomer. Motor færdigheder udvikles efter alder.

Emosionelle, viser interesse for legetøj, målrettede følelser.

Fra anamnesen: Et barn fra tredje graviditet ved IVF (1. og 2. - ektopisk), der går mod baggrunden for trusselen om afbrydelse efter 7 uger, svangerskabsdiabetes. Levering presserende, uafhængig, hurtig (5 timer), kompliceret ved prænatal udledning af fostervand. Kropsvægt ved fødslen - 2850 g, længde - 51 cm, Apgar score - 7/8 point.

Siden september 2012 begyndte moderen regelmæssigt at notere stater i form af "jonglering med skuldrene" med en hyppighed flere gange om ugen, ikke ledsaget af en ændring i postural tone og ikke afbryder barnets aktuelle aktiviteter.

og paroxysmale tilstande

I afdelingen havde barnet hyppige gentagne motorfænomener i form af "nikker" - op til 15-20 om dagen, nogle af dem grupperede i en række 2-4 "nikker". Rutinemæssig EEG afslørede ikke epileptisk aktivitet, men under undersøgelsen blev der ikke registreret "nikker". Derfor blev episoderne tidligere vurderet som en del af en epileptisk negativ myoklonus baseret på den karakteristiske kinematik. Ex juvantibus blev ordineret conjunctiva (dråber) i en startdosis på 13 mg / kg / dag. (120 mg / dag.) Efterfulgt af en gradvis stigning i dosis til 50 mg / kg / dag. (450 mg / dag). Imidlertid var der ingen signifikant ændring i hyppigheden af ​​"nikker" på baggrund af terapien. Ved udførelse af EEG-videoovervågning blev paroxysmer registreret, ictal epileptiform korrelater blev ikke observeret på grundlag af hvilke det blev konkluderet, at de observerede tilstande ikke er epileptiske (se figur 1). Konvuleks blev samtidig helt aflyst, hvilket ikke medførte en ændring i hyppigheden af ​​"nikker".

Under hensyntagen til kinematikken af ​​de observerede motorfænomener betragtes fraværet af epileptiform aktivitet på EEG, normal psykomotorisk udvikling, de ovennævnte tilstande som godartet ikke-epileptisk myoklonus i barndom (Fejerman syndrom).

Efter udskrivning fra hospitalet faldt antallet af angreb gradvist, op til deres fulde reduktion efter 1 måned.

Forældre til en anden patient (B.A., alder 8 måneder) anvendt til Institut for Pædiatrisk Neurologi og Epilepsi opkaldt efter St. Luke med klager over korte paroxysmale episoder i form af skarpt opstødende nikker med løftende hænder.

Anamnese af sygdommen. Debut af paroxysmer blev registreret i en alder af 5 måneder. af livet. Patienten bød pludselig pludselig fremad med samtidig øjeblikkelig straightening og hævede hænderne foran ham

Figur 1. Patient H.F., 9 måneder. Under video EEG-overvågning blev stater registreret i form af "nikker", periodisk ledsaget af en lille myoklonus af skulderbæltet og en lille hævning af armene. På EEG i disse perioder blev ictal epileptiformkorrelater ikke observeret.

Denne online version af artiklen blev downloadet fra http://www.epilepsia.su. Ikke beregnet til kommerciel brug.

Oplysninger om genoptryk kan fås i redaktionen. Tlf.: +7 (495) 649-54-95; e. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Forlag IRBIS. Alle rettigheder forbeholdes.

Denne artikel er blevet downloadet fra http://www.epilepsia.su. Ikke til kommerciel brug. For at bestille udskrivningerne bedes du sende en forespørgsel på [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. Alle rettigheder forbeholdes.

Figur 2. Patient BA, 8 måneder. Under video EEG-overvågning i vågenstidens periode blev nikker registreret, periodisk sammen med den hurtige spænding i skulderbæltets muskler. På EEG blev der i disse episoder flere motor- og myografiske artefakter; ingen epileptiform aktivitet eller EEG-mønstre af epileptiske anfald blev observeret.

eller sidelæns der var et nøglehoved ned og lidt sidelæns (ofte tilbage). Disse episoder forekom hovedsageligt i den periode, hvor patienten var i en siddestilling. Fald eller overbevisende bevidsthedstab blev ikke ledsaget af begivenheder. Hyppigheden af ​​nikker og skud begynder gradvist at stige: fra sjældne, isolerede paroxysmer til daglig, der opstår flere gange om dagen i en alder af otte måneder. Forældre bemærkede, at de ovenfor beskrevne begivenheder som regel blev mere hyppige om aftenen. Neurologen på grundlag af klager og undersøgelser foreslog, at patienten havde epilepsi med epileptiske spasmer eller myokloniske anfald, i forbindelse med hvilke han anbefalede at kontakte IDNE dem. St. Luke at gennemføre en undersøgelse og afklare diagnosen.

Livets anamnese. Et barn fra den første graviditet, der fortsætter uden funktioner. Fødsel: uopsættelig, uafhængig, vægt ved fødslen - 3520 g, længde

- 52 cm. Arvelighed til epilepsi er ikke belastet. Tidlig udvikling efter alder - holder hovedet fra 1,5 måneder, sidder fra 6 måneder.

I den neurologiske status af fokal symptomer ikke identificeret. Psykomotorisk udvikling - efter alder.

Magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen: Patologiske ændringer i hjernens struktur blev ikke påvist.

Night video-EEG overvågning (fra 03-04.05.2011): Hovedaktiviteten inden for aldersnorm. Søvn er moduleret i trin og faser. Under video EEG-overvågning blev der ikke observeret typisk lokal, diffus og generaliseret epileptiform aktivitet. Der blev ikke rapporteret om epileptiske anfald. Under forældrenes undersøgelse af vågnethed hos forældre og læger blev der registreret mange motorparoksysmale episoder i patienten: mens de sad lodret, uden at nikke, blev der noteret nikker, periodisk sammen med den hurtige spænding i skulderremmens muskler og øjeblikkelig løftning af armene (se. Under disse episoder blev udseendet af flere motoriske og myografiske artefakter, der maskerede bioelektrisk aktivitet, noteret på EEG. På optagelser uden artefakter, epileptisk aktivitet eller EEG-mønstre af epileptiske anfald observeredes ikke (se figur 2). I betragtning af de kliniske og elektroencefalografiske egenskaber er der ingen EEG-bevis for paroxysms epileptiske karakter.

I betragtning af de kliniske og anamnesiske egenskaber blev normal diagnosemotorisk udvikling, fraværet af fokal symptomer i den neurologiske status samt EEG-mønstre af epileptiske anfald og interiktal epileptiform aktivitet på EEG lavet: godartet ikke-epileptisk myoklonus i barndommen. Det anbefales at afstå fra at ordinere langvarig antiepileptisk behandling. Yderligere observation i dynamikken viste en gradvis regression af disse stater.

I de ovennævnte kliniske eksempler bør den grundlæggende betydning af video-EEG-overvågning noteres, hvilket tillod os at differentiere det gode

Figur 3. Motionskinematik med DNMM i patient B.A.

Denne online version af artiklen blev downloadet fra http://www.epilepsia.su. Ikke beregnet til kommerciel brug.

Oplysninger om genoptryk kan fås i redaktionen. Tlf.: +7 (495) 649-54-95; e. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Forlag IRBIS. Alle rettigheder forbeholdes.

Denne artikel er blevet downloadet fra http://www.epilepsia.su. Ikke til kommerciel brug. For at bestille udskrivningerne bedes du sende en forespørgsel på [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. Alle rettigheder forbeholdes.

og paroxysmale tilstande

højkvalitets non-epileptisk myoklonus i barndom fra alvorlige sygdomme i nervesystemet. Tidlig diagnose af denne tilstand er ekstremt vigtig på grund af den potentielle fare for ordination

uhensigtsmæssig aggressiv behandling med antiepileptika og mulig social stigmatisering af patienter i tilfælde af overdiagnose af epilepsi.

1. Karas A.Yu., Kabanova L.A., Glukhova L.Yu. Paroxysmale tilstande af ikke-epileptisk genese. Saratov Scientific Medical Journal. 2010; 6 (1): 199-205.

2. Mukhin K.Yu. Kognitiv epileptiform disintegration og lignende syndromer / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Cholin. Epileptisk encefalopati og lignende syndrom hos børn. M. 2011; 396-426.

3. Usacheva E. L., Osipova K.V., Prityko A.G. Kliniske egenskaber ved ikke-epileptiske anfald hos børn. Neurologisk Journal. 2009; 14 (1): 18-24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. Spektret af godartet myoklonus fra tidlig fødsel: 102 patienter. Epilepsia. 2009; 50 (5): 1176-1183.

5. Dalla Bernardina B. Godartet myoklonus af tidlig fødsel eller Fejerman syndrom. Epilepsia. 2009 maj; 50 (5): 1290-2.

6. Dravet C., Giraud N., Bureau M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Godartet myoklonus af tidlig barndom eller godartede ikke-epileptiske infantile spasmer. Neuropediatrics. 1986; 17: 33-38.

7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio preliminar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976 131-134.

8. Fejerman N., Caraballo R. Tillæg til "Shuddering og godartet myoklonus af tidlig barndom" (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). I Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Epilepsi og bevægelsesforstyrrelser. University Press, Cambridge. 2002; 343-351.

9. Giraud N. Les spasmes infantiles benins non epileptiques. Disse hælder le Doctorat og Medecine. Marseille. 1982.

10. Gobbi G., Dravet C., Præsident M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (syndrom de Lombroso et Fejerman). Boll. Lec. It. Epil. 1982; 39: 17.

11. Kanazawa O. Shuddering angreb - rapport om fire børn. Pediatr. Neurol. 2000; 23: 421-424.

12. Lombroso C.T., Fejerman N. Benign myoklonus af tidlig barndom. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.

13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Benign myoklonus af tidlig barndom: en imitator af Vestens syndrom. J. Child. Neurol. 2001; 16: 109112.

14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Benign myoklonus af tidlig barndom. Epileptisk Disord. 1999; 1: 57-61.

15. Panayiotopoulos C. En klinisk vejledning til epileptiske syndromer og deres behandling. Springer. 2010; 112-113.

FEJERMAN SYNDROME (godartet nonepileptisk myoklonus i barndom)

Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 St. Luka's Institute for Child Neurology and Epilepsy, Moskva

2 Morozovskaya børnehospital, Moskva

Abstrakt: Fejerman syndrom (godartet nonepileptisk myoklonus i barndom), det er ikke en sjælden lidelse, den kan karakteriseres som et paradigme af epileptiformen eller abnormaliteten på EEG. Begyndelsen af ​​denne lidelse sker i første livsår (6 måneder). Prognosen er godartet med spontane episoder i en alder af 2-3 år. Dette syndrom er dårligt beskrevet i den russiske litteratur. Vi præsenterer beskrivelsen af ​​vores egne kliniske tilfælde.

Nøgleord: Fejerman syndrom, godartet nonepileptisk myoklonus i barndom, epileptiske spasmer, video-EEG overvågning.

Denne online version af artiklen blev downloadet fra http://www.epilepsia.su. Ikke beregnet til kommerciel brug.

Oplysninger om genoptryk kan fås i redaktionen. Tlf.: +7 (495) 649-54-95; e. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Forlag IRBIS. Alle rettigheder forbeholdes.