Dysembriogeneticheskie stigma

Stigmas er små udviklingsmæssige abnormiteter som følge af virkningen af ​​forskellige negative faktorer i embryogenese.

Små udviklingsmæssige abnormiteter findes ofte hos børn med intrauterin læsioner, med kromosomale syndrom og arvelige sygdomme.

At finde dem i store mængder hos nyfødte, der har lidt asfyxi eller intrakraniel fødselstrauma, er grundlaget for at tolke disse forhold som sekundære og udvikle sig mod baggrunden af ​​intrauterin udviklingsforstyrrelser.

Følgende er de vigtigste diembriogenetiske stigmas:

Kraniet
Skallenes form er mikrocephalisk, hydrocephalisk, brachycephalic, dolichocephalic, asymmetrisk; lav pande, udtalte superciliary buer, overhængende occipitalben, udfladet nakke, mastoid hypoplasia

Ansigtet
Lige afskårne pande og næse. Mongoloid og antimongoloid øjne slids. Hypo- og hypertelorisme. Sadelnose, fladtrykket af næsen, buet næse. Ansigt asymmetri Macrognathia, micrognathia, afkom, mikrogeny, forked hake, kileformet hage

øjne
Epicant, indisk fold af øjenlåg, lavt øjenlåg, asymmetri af palpebralfissurer, fravær af lacrimal caruncle, øget lacrimal caruncle (tredje øjenlåg), distichiasis (dobbelt øjenvipper vækst), coloboma, iris heterochromi, uregelmæssig elev

ører
Store fremspringende ører, små deformerede ører, ører af forskellig størrelse, forskelligt øreplacering, lavtliggende ører. Anomalien udvikling krølle og protivozavitka, øgede ørepropper Ekstra bukser

mund
Mikrostomi, makrostomiya, "karpe mund", høj smal himmel, højfladet himmel, buet himmel, kort frenulum af tungen, foldet tungen, forked tung

Halsen
Korte, lange, torticollis, pterygoid folds, overskydende folder

bagagerum
Lang, kort, bryster indrykket, kylling, tøndeformet, asymmetrisk, stor afstand imellem brystvorter, yderligere brystvorter, xiphoid procesgenerese, diastase af rectus abdominis, lavtstående navle, brok

børste
Brachydactyly, arachnodactnya, syndactyly, tværgående palmefur, flexionkontraktur af fingrene, kort buet V-finger, krumning af alle fingrene

fødder
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandalike slids, biden, trident, hul fod, finde fingre på hinanden

Sex organer
Cryptorchidism, phimosis, hypoplasi af penis, hypoplasi af labia, klitorisforlængelse

læder
Depigmenterede og hyperpigmenterede pletter, store fødselsmærker med hårdhed, overdreven lokal hårdhed, hæmangiomer, områder af hovedbundens aplasi

Intensiv dannelse af nervesystemet i prænatal perioden kan synchroniciteten af ​​udviklingen af ​​dets individuelle elementer let forstyrres, når fosteret udsættes for uønskede faktorer:
• moderens virussygdomme
• svigt i uteroplacental cirkulation
• ioniserende stråling
• vibrationer
• teratogene stoffer mv

Den væsentligste betydning i forbindelse med krænkelser af embryonisk udvikling er ikke så meget knyttet til den skadelige faktor karakter, med hensyn til den midlertidige sammenfald med dens virkning med perioden med intensiv dannelse af nervesystemet - de såkaldte kritiske perioder.

Forstyrrelse af embryonisk udvikling i graviditetens første trimester fører til grove misdannelser i nervesystemet - defekter i lukning af nerveslangen, svækket vækst og differentiering af hjernehalvfrekvensen og hjerneets ventrikulære system.

Patologiske effekter i de sene stadier af graviditeten og i perinatalperioden giver som regel ikke alvorlige udviklingsfejl, men fører til forstyrrelse af myelineringen af ​​nervesystemets strukturer, fald i væksten af ​​dendritter osv.

Anomalier og misdannelser i hjernen ledsages ofte af flere mindre anomalier af udvikling (disembryogenetiske stigmas). Dette skyldes, at huden og nervesystemet udvikler sig fra en enkelt embryonal anlage, ectodermen.

Den høje stigmatærskel, når antallet af små udviklingsafvigelser hos en patient overstiger 5 (ifølge nogle data op til 7) indikerer indirekte et ugunstigt forløb af prænatal udvikling og muligheden for abnormiteter og misdannelser i nervesystemet.

De mest almindelige stigmer i hovedet og ansigtet er: akymetri af kraniet, himmelens anomalier (høj "gotisk" himmel, fladhimmel, forked uvula), defekter i overkæbens udvikling, underkæbens aplasi, micrognathia, prognathism. Øreangreb er ekstremt variable, de vedrører formen af ​​ørekræftene] deres placering. Diagnostisk værdi har dem
asymmetri, som bør betragtes som en krænkelse af en veludviklet symmetrisk placeret formationer. Talrige kliniske observationer viser, at de ovennævnte udviklingsmæssige abnormiteter kombineres med fladning af kranens bund, ofte ledsaget af en indsnævring af de store occipitalforamen, underudviklede etmoide knogler.

Børn med anomalier i ansigtsskeletet lider ofte af hovedpine, som især forværres i løbet af barnets intensive vækst.

Forkortelse af halsen, ubalancer på stammen og ekstremiteter er ofte resultatet af grove krænkelser af embryonisk udvikling; Deformationer af knogler og fødder (bred palme, anomalier af hudmønstre, lavt tommelfingerstilling, biden og trident på benene) findes ofte isoleret hos raske mennesker, men disse anomalier med særskilt konstans er inkluderet i komplekser med grove misdannelser.

Den samlede forekomst af medfødte misdannelser er 15-42 pr. 1000 fødsler. Af disse udgør andelen af ​​mangler i nervesystemet 26-28%.

Fælles uregelmæssigheder af udvikling (mindre mangler, stigmas)


Udviklingsanomalier (mindre defekter, stigmaser) - afvigelser i organernes anatomiske struktur, der ikke forårsager væsentlig forringelse af deres funktioner.

Der er mange afvigelser fra normen. De kan røre et eller flere organer og blive observeret i tilsyneladende helt sunde mennesker. Ikke desto mindre kan tilstedeværelsen af ​​flere udviklingsmæssige abnormiteter i et barn indikere en arvelig patologi eller virkningen af ​​eventuelle skadelige faktorer på fosteret under dets prænatale udvikling.

Den største stigma af diembriogenese (udviklingsmæssige abnormiteter)

Acrocephaly - tårnformet (højt) hoved.

Antimongoloid snit i øjnene - den yderste vinkel på palatinslidsen under indersiden.

Arachnodactyly - tynde lange fingre, lidt bøjet i leddene.

Brachydactyly - korthed, forkortelse af fingers phalanges.

Brachycephaly - kort (bredt) hoved.

Vitiligo - foci af hvide pletter på huden på grund af mangel på pigment.

Hår: Kan være skørt, tyndt, de kan have en hvid streng.

Høj gane - høj placering af median palatine sutur.

Det fremspringende hoved - i den forreste og bakre retning er ikke hele kraniet forlænget, men kun dets occipitale del.

Fremspringende pande - Pandenes plan er tilbøjelig til at ligge foran lodret plan.

Heterochromia af iris - ulige farvning af forskellige dele af iris.

Hypogonadisme - testikelens hypoplasi.

Vaginal hypoplasi er en underudvikling af vagina.

Blå sclera - blå farve af øjets proteinskal.

Thorax: Kan være bred, smal, tragtformet (deprimeret), kælet (forlænget forfra), asymmetrisk.

Dolichocephaly er et langt hoved.

Næse næse er næsens spids ned.

Cryptorchidism - testikeltretention i inguinalkanalen eller i bukhulen.

Macroglossia er et stort sprog.

Makrocephaly - En ensartet eller lidt asymmetrisk stigning i hjernens størrelse. Samtidig øges den store forår også, men svulmer ikke.

Microglossia er en underudvikling af sproget.

Micrognathia er en underudvikling af overkæben.

Mikrocephaly - et signifikant fald i hjernens størrelse.

Mongoloid snit af øjnene - den indre vinkel af palpebralfissuren under ydersiden.

Fleshy næse - massiv bred næse.

Lav pande - lav hårlinie.

Lavt placeret auricle - et arrangement af den nedre væg på den ydre øregående kanal under linjen, som forbinder næseborens nederste kant og mastoidprocessen.

Flat-valgus fod - langsgående flatfoot.

Flad gane - fladt tag i mundhulen.

Polydactyly - yderligere fingre (normalt seks fingerede).

Polythelium - en overdreven mængde af brystvorter.

Korneal opacitet - hvidlige, uigennemsigtige områder på øjets hornhinde.

Afkom - fremspring af underkæben.

Prognathia - fremspring af overkæben.

Retrogeny - afvigelsen af ​​underkæben i kombination med en overtrædelse af bidden.

Fiskemund - læbeafslutningslinie, buet i form af hæfteklammer, hvis øverste er godt under hjørnerne.

Sacral sinus - tilbagetrækning af huden i lumbosakralområdet.

Skrå pande - Pandenes pande er vippet bagud fra den vertikale linje.

Foot-rocking - fod i form af en papirvægt.

Exophthalmos - fremspring af øjenkuglerne.

Epithelial coccyge passage er en foret kanal lige op til ryggen i halebenet området.

En række misdannelser og en række deformiteter har længe været vigtige.

I denne artikel vil vi undersøge de mest almindelige medfødte uregelmæssigheder af udvikling.

Der er flere abnormiteter i udviklingen af ​​bækkenbens, som vi overvejer.

Lad os tale med dig om de mest almindelige dental sygdomme..

Diabetes mellitus type I forekommer hyppigst i aktivitetsperioden.

Udviklingen af ​​hvert barn opstår på forskellige måder, og børn med cerebral parese.

Alle risikofaktorer, der er i varierende grad.

Arvelig forringelse af udviklingen af ​​tandvæv manifesteres i ufuldkommen amelogenes patologi.

Faktorer, der enten direkte forårsager udviklingen af ​​hypertension eller accelerere.

Mange siger, at katte har 9 liv, og at de er.

Stigma dizembriogenesis;

Visnovok

Кіно іе серіали Японії.

-"Melodies of the White Night"

Min fjende

Japan som lille knematograf.Vona mere kendt for os i anime, ala hud af vores bachelor bi odno kino Japan_. Ikke duzhe bagato, ale Jeg bachila et par kin, "Virus" og "Harakiri." Jeg har et kig, ala Japan pochіbno trohi povchistiya USA og France.Ale С-h anime-tse Mayzhe vizitna kartka.Jeg vandt som assim.

Biografproducenten drejede sin værdighed for lang tid siden, fra den første til en af ​​de mest populære udviklingsområder. læder mews jeg Chogos duka tsikavy, ale alle de samme kіnematograf, jeg er ovnoyu Chastain nashogo Zhittya.

I pædiatrisk praksis møder man ikke kun medfødte misdannelser og udviklingsanomalier, men også mindre afvigelser i kroppens udvikling og struktur (den såkaldte stigmatisering af dieembryogenese).

Stigma dizembriogenesis - en mindre afvigelser, der ikke signifikant påvirker på kroppen af ​​funktionen og ikke ødelægge udseendet af patienten: epikant, deformation af ørerne, høj gane, modificerede dermatoglyphics, clinodactyly, syndactyly af forskellige muligheder, osv

Den diagnostiske betydning af en individuel egenskab i denne gruppe er forholdsvis lille, men de bør heller ikke undervurderes, især når der er en mere alvorlig grund til, at barnet "klager" i form af forsinkelse i fysisk, intellektuel og seksuel udvikling mv.

Hvis der er to og op til 7-10 mindre abnormiteter (stigmatisk dizembriogenese), skal patienten gennemgå en grundig klinisk undersøgelse. Stigma dizembriogenza opdelt i flere grupper:

1. Funktioner fysik og højde:

- unormalt høj (lav) vækst;

- kropsfunktioner: Asymmetry legeme (atrofi, hemihypertrophy, gemimikrosomiya) brahi- og dolichomorphia, uforholdsmæssig organ, macrosomia, muskel type Desuden fedme (almindelig Kushingoid type) og andre.

2. Stigmas i ansigtet og kraniet:

- hjerneskedel:. Turricephaly, brachycephaly, dolichocephaly, hydrocephalus, makrocephali, mikrocephali, platitsefaliya, pachycephaly, plagiocephaly, scaphocephaly, trigonocephaly etc;

- ansigtet: Flade, ovale, lange, runde, firkantede, trekantede, smalle, asymmetriske, senile, groteske, amymiske, "fugle", "hvæsende" osv.

- pande: udragende, konvekse, høje, skrånende, brede, smalle, skråkante osv.

- ører: Stor eller lille, deformeret, hypoplastisk, fremspringende, lav eller højplaceret, roteret bagved, med underbygning af brusk, med forkalket brusk, med krølleanomalier, antivinkling, buk; med klæbende lobes, med uregelmæssigheder af lobens størrelse, med indskæringer på løftene, med præaurikulære fremspring mv.

- øjenområde, øjenlåg, øjenbryn: hypertrofisk, mongoloid eller antimongolisk retning af øjet, oftalmologiske, oftalmologiske, oftalmologiske, mikrotalmiske, makroftalmale, oftalmologiske udragende (fladede) superciliary buer, rive anomalier mv.

- næse:. Små (stor), korte (lange), bred (smal), sadelformet, flad, opadvendt, pæreformet, næbformede, sfærisk med en kløvet spids, med næsebor snoet, med hypoplasi af vingerne, etc;

- filteret: dyb (flad), kort (lang), bred osv.

- læber, mund, tænder, tunge, himmel: mikro og makrostomi, mund åben, nedsænket, læber tynd (tyk), saggy læbe, viste sig, fuld, hævet, buet, opadvendt; himlen er smal, bred, høj, buet, kort; heyloskhiz, palatoskhiz, heylopalatoskhiz, oligo- og gipodentiya, for tidlig begyndervanskeligheder, forsinkelse i børnesygdomme projektering fortænder makrodentiya (for store tænder) mikrodentiya (uforholdsmæssigt små tænder) Edentia (medfødt mangel på tænder), "fisk tand" (Fang ligner opskæringen), diastema, emalje-dysplasi, makro- og mikroglossi, ankyloglossi, glossoptose, tunglululering mv.

- øvre og nedre kæber: Mikrognati, retrognatiya, microgeny, underbid åben bid (manglende evne til helt at lukke sin tænder), overbid (lavere forreste tænder går højt for den øverste), mikrognati (lille overkæbe), bred alveolær knogle og andre.

3. Stigmas af huden, dets vedhæng og subkutan væv:

- diffuse ændringer: tørhed, ichthyosis, almindelig eksem, marmorering, fotodermatose, udtynding af huden, tæt hud, hyper eller hypoelastisk, lymfødem, forsvinden af ​​det subkutane fedtlag osv.;

- brændviddeændringer: områder af hypoplasi (atrofi), hyperkeratose, strækmærker, unormale ar, indrykkninger mv.

- hudpigmenteringsforstyrrelser (dyschromi): diffus (fokal) reduktion (forbedring) af pigmentering, farvefarver "kaffe med mælk", depigmenterede pletter, vitiligo, lentigo osv.

- vaskulære ændringer af huden: telangiektasi, hæmangiom mv.

- tumordannelse: vorter, xanthomer, neurofibromer, subkutane knuder osv.;

- håret: Tynd, grov, skør, krøllet, hyper- og hypotrichose, alopeci (total, brændvidde), høj eller lav hårlinie på panden, lav hårlinje på halsen, fokal (polyosis) eller total depigmentering af hår osv.

- negle: tynd, hypoplastisk, konveks, rillet, fortykket, indgroet mv.

4. Stigmas i nakken, skulderbælte, brystet, rygsøjlen:

- halsen: lang (kort) med en bred base, cervikal pterygium, torticollis, spastisk mv.

- skuldre: smal, skrånende osv.

- ribbe bur: Smal (bred), kort (lang), tøndeformet, skjoldbruskkirtel, tragtformet, kælet, a- eller mikroxiphoidia (fravær eller lille xiphoidproces), brystsymmetri, underudvikling af brystmuskel.

- ribben: kort, antal anomalier (ekstra), formularer mv.

- brystkirtler: hypertelorisme af brystvorter, atelia, multiple brystvorter (polythelium), tilbehør (rudimentære) brystkirtler gynecomastia;

- skulderbladene: Fremspringende, pterygoidbladene mv.

- rygsøjlen: kyphosis, skoliose, kyphoscoliosis, lordose, begrænset bevægelse af rygsøjlen mv.

5. Limb stigma:

-dolichostenomelia, og brahi- dolihomeliya, phocomelia, symptom trefork (2, 3, 4 fingre er lige lange), sandalevidnaya kløften mellem fingrene 1 og 2 af foden, brachydactyly, arachnodactyly et al.

stigmatisering dizembriogeneza således spille rollen som baggrundsdata: sådanne symptomer er almindelige i mange genetiske syndromer (såvel som i den almindelige befolkning), skaber i sin helhed baggrund dysplasi udvikling, såvel som indikerer tilstedeværelsen af ​​negative eksterne virkninger på fosteret i livmoderen.

Fødtes medfødte misdannelser, arvelige sygdomme hos nyfødte

"Congenital" og "arvelig" patologi er forskellige begreber. Ikke alle medfødte patologi er arvelig.

Medfødt patologi i form af medfødte misdannelser kan forekomme i kritiske perioder med prænatal udvikling under påvirkning af miljøfaktorer (fysisk, kemisk, biologisk, etc.). På samme tid er der ingen skade eller ændringer i genomet

Risikofaktorer for fødsel af børn med udviklingsforstyrrelser af forskellig oprindelse kan være: alder af gravide over 36 år før fødslen af ​​børn med misdannelser, spontane aborter, for slægtskab ægteskab, somatiske og gynækologiske sygdomme mor, kompliceret løbet af graviditeten (truet abort, for tidlig fødsel, postmaturity, bækken previa, lille og højt vand).

Afvigelser i udviklingen af ​​et organ eller organsystem kan være brutto, med alvorlig funktionssvigt eller bare en kosmetisk defekt. Medfødte misdannelser findes i den nyfødte periode. Små afvigelser i strukturen, som i de fleste tilfælde ikke påvirker organets normale funktion, kaldes udviklingsmæssige anomalier eller stigmatisering af disambiogenese.

Stigma gør opmærksom på tilfælde, hvor der er mere end 7 i et barn, i dette tilfælde kan vi angive dysplastiske forfatning. Der er vanskeligheder i den kliniske vurdering af dysplastiske forfatning, da en eller flere stigmas kan være:

  1. variant af normen;
  2. et symptom på sygdommen
  3. uafhængigt syndrom.

Liste over store dysplastiske stigmas.

Hals og torso: kort hals, mangel deraf, pterygoid folds; kort torso, kort kravebenet, tragt bryst, "kylling" brystet, kort brystbenet, flere brystvorter eller bredt fra hinanden, asymmetrisk placeret.

Hud og hår: hypertrichose (overdreven hårvækst), kaffekleurede pletter, fødselsmærker, misfarvet hud, lav eller høj hårvækst, brændviddepigmentering.

Hoved og ansigt: microcephalic skull (lille størrelse af kraniet), et tårn kranium, skrånende kranium, fladt hoved, lav pande, smal pande, en flad facial profil, buler bro, tværgående fure på panden, lave stående øjenlåg, udprægede Øjenbrynsbuer, bred næseryg, buet nasal septum eller næsevæg, forked hake, lille størrelse af øvre eller nedre kæbe.

Øjne: mikroftalmos, makroftalmos, skrå snit i øjnene, epicanthus (lodret hudfold i det indre canthus).

Mund, tunge og tænder: læber med riller, huller i tænderne, bide anomalier, savetænder, tandvækst inde, gane smalle eller korte eller gotiske, hvælvede, sjældne tænder eller farvede; forked tip af tungen, forkortet tøj, foldet tunge, stor eller lille tunge.

Ører: højt, lavt eller asymmetrisk placeret, små eller store ører, yderligere, flade, kødfulde ører, "animalske ører", priroshchenny-løber, ingen lopper, ekstra bøf.

Spine: Yderligere ribben, skoliose, fusion af hvirvlerne.

Hånd: arachnodactyly (tynde og lange fingre), clinodactyly (krumme fingre), korte, brede pensel, buede terminale phalanges, brachydactyly (afkortning af fingrene), den tværgående palmar rille, flad.

Abdomen og kønsorganer: asymmetrisk mave, abnorm placering af navlen, hypoplasia i labia og pungen.

Med mange udviklingsmæssige mangler er det svært at bestemme arvelighedens og miljøets rolle i deres forekomst, det vil sige det er en arvelig egenskab eller er forbundet med virkningen af ​​negative faktorer på fostret under graviditeten.

Ifølge WHO opdages kromosomale abnormiteter hos 10% af nyfødte, det vil sige forbundet med en kromosom eller genmutation og i 5% arvelig patologi, det er arvet.

For fejl, der kan opstå som i mutationer og nedarvede eller opstå i de negative virkninger af en ødelæggende faktor for fosteret omfatter: medfødt dislokation af hoften, klumpfod, hest fod, ganespalte og overlæben, anencephalitis (komplet eller næsten komplet fravær af hjernen), medfødte hjertefejl, pylorisk stenose, spina bifida (spina bifida) osv.

Fødslen af ​​en baby med medfødte misdannelser er en vanskelig begivenhed for familien. Stød, skyld, misforståelse hvad man skal gøre næste - de mindste negative følelser for et sådant barns forældre. Mødres og fædres hovedopgave er at opnå maksimal information om barnets sygdom og give ham den bedste pleje og behandling.

Hvad skal en fremtidig mor vide om medfødte misdannelser for at forsøge at undgå et uønsket resultat?

Fostrets misdannelser kan være:

  • genetisk (kromosomal) på grund af arvelighed. Vi kan ikke påvirke (forhindre) deres udvikling;
  • dannet i fosteret under intrauterin udvikling (medfødt), i vid udstrækning afhængig af os og vores adfærd, da vi kan begrænse eller eliminere skadelige eksterne faktorer.

Kromosomale genetiske misdannelser hos fosteret

Genetisk information er indeholdt i kernen i hver human celle i form af 23 par kromosomer. Hvis et ekstra ekstra kromosom dannes i et sådant par kromosomer, kaldes det trisomi.

De mest almindelige kromosomale genetiske defekter, som læger møder er:

  • Downs syndrom;
  • patau syndrom;
  • Turners syndrom;
  • Edwards syndrom.

Mindre almindelige er andre kromosomale defekter. I alle tilfælde af kromosomale abnormiteter kan psykisk og fysisk svækkelse af barnets helbred overholdes.

Det er umuligt at forhindre fremkomsten af ​​en eller anden genetisk lidelse, men det er muligt at detektere kromosomale defekter ved prænatal diagnose selv før barnets fødsel. For at gøre dette konsulterer en kvinde med en genetiker, som kan beregne alle risici og prænatale test for at forhindre uønskede konsekvenser.

En genetisk rådgivning anbefales til en gravid kvinde, hvis:

  • hun eller hendes partner har allerede en baby med nogle arvelige sygdomme;
  • en af ​​forældrene har en form for medfødt patologi, der kan arves
  • fremtidige forældre er nært beslægtede
  • afslørede en høj risiko for fostrets kromosomale patologi som følge af prænatal screening (resultatet af hormonal blodanalyse + ultralyd);
  • fremtidig mor på over 35 år
  • tilstedeværelse af CFTR-genmutationer i fremtidige forældre;
  • kvinden havde frosset graviditeter, spontane aborter eller dødfødte børn af ukendt oprindelse i historien (historie).

Om nødvendigt tilbyder genetikeren den forventende mor at gennemgå yderligere undersøgelser. Forskningsmetoder for barnet før fødslen, herunder ikke-invasiv og invasiv.

Ikke-invasive teknologier kan ikke skade barnet, fordi de ikke sørger for invasion af livmoderen. Disse metoder betragtes som sikre og tilbydes alle gravide kvinder af en fødselslæge-gynækolog. Ikke-invasive teknologier involverer ultralyd og indsamling af venøs blod fra den fremtidige mor.

Invasiv (chorionbiopsi, amniocentese og cordo-centese) er de mest præcise, men disse metoder kan være usikre for det ufødte barn, da de indebærer invasion af livmoderen for at indsamle specielt materiale til forskning. Invasive metoder tilbydes kun den forventede mor i særlige tilfælde og kun af en genetisk læge.

De fleste kvinder foretrækker at deltage i genetik og gennemgår genetisk forskning i tilfælde af alvorlige spørgsmål. Men hver kvinde er fri til at vælge. Alt afhænger af din specifikke situation, sådanne beslutninger er altid meget individuelle, og ingen undtagen du kender det rigtige svar.

Før du bestiller sådanne studier, skal du kontakte din familie, obstetriksk-gynækolog, psykolog.

Shereshevsky-Turners syndrom (CHO). Det forekommer i piger 2: 10000. Kort hals, pterygoid fold på nakke, ødem i de distale ekstremiteter, medfødte hjertefejl. I fremtiden manifesteres seksuel infantilisme, lavvækst og primær amenoré.

Down syndrom (trisomi 21 kromosomer). Det forekommer hos drenge 1: 1000. Bred flad næse bro, flad nakke, lav hårvækst, fremspringende stor tunge, tværgående fold på håndfladen, hjertefejl.

Klinefelter syndrom (XXY-syndrom): Høje vækstpatienter med uforholdsmæssigt lange lemmer, hypogonadisme, sekundære seksuelle tegn er dårligt udviklede, hårvækst hos kvindetype kan observeres. Reduceret seksuel lyst, impotens, infertilitet. Der er en tendens til alkoholisme, homoseksualitet og antisocial adfærd.

Arvelige stofskifteforstyrrelser

Særlige egenskaber ved arvelige metaboliske sygdomme indbefatter sygdommens gradvise udbrud, tilstedeværelsen af ​​en latent periode, forværringen af ​​sygdommens tegn over tid, opdages oftere i processen med vækst og udvikling af barnet, selv om nogle kan forekomme fra de første dage af livet.

Ved udviklingen af ​​nogle former for arvelige metaboliske sygdomme ses en klar forbindelse med fodringsmønsteret. Kroniske spiseforstyrrelser, der begyndte i nyfødtperioden, samt under overgangen til kunstig fodring eller introduktion af komplementære fødevarer, kan skjule manglen på visse enzymsystemer i tyndtarmen.

Karbohydratmetabolismen forstyrres oftest hos nyfødte. Oftest er der mangel på lactose, saccharose osv. Denne gruppe omfatter: galaktoseintolerans, glykogenakkumulering, glukoseintolerance osv. Almindelige symptomer: dyspepsi, kramper, gulsot, forstørret lever, forandringer i hjertet og muskuløs hypotension.

Effektiv behandling startede senest to måneder. Ekskluder mælk fra kosten, overfør til blandinger lavet med sojamelk. De plejede at introducere lokker: Grød med kød eller vegetabilsk bouillon, grøntsager, vegetabilske olier, æg. Strenge slankekure anbefales i op til 3 år.

Forstyrrelser af aminosyre metabolisme. Phenylketonuri (PKU) er mere almindelig i denne gruppe af sygdomme. Manifest af en ændring i centralnervesystemet, dyspeptiske symptomer, konvulsiv syndrom. PKU er præget af en kombination af progressiv psykomotorisk retardation med vedvarende eksemhudslidelser, en "mus" duft af urin og nedsat pigmentering af hud, hår og iris.

I øjeblikket er der for 150 arvelige metaboliske lidelser blevet oprettet en biokemisk defekt. En vellykket behandling af sygdommen er mulig i mangel af sin tidlige diagnose. I nyfødtperioden udføres massescreening af børn for at identificere visse sygdomme, herunder PKU.

Mulighederne for tidlig påvisning af arvelige sygdomme med indførelsen af ​​metoder til prænatal diagnose i praksis er væsentligt udvidet. De fleste fostersygdomme diagnosticeres ved at studere fostervæsken og de celler, den indeholder. Alle kromosomale sygdomme, 80 genetiske sygdomme diagnosticeres. Ud over amniocentesen anvendes ultralyd, bestemmelsen af ​​β-fetoprotein i blodet af gravide kvinder og i fostervæsken, hvis niveau stiger med CNS-skader i fosteret.

Ikke-arvelige føtal misdannelser

Fra befrugtningstidspunktet, det vil sige fusionen af ​​de mandlige og kvindelige gameter, begynder dannelsen af ​​en ny organisme.

Embryogenese varer fra 3. uge til 3. måned. Misdannelser, der forekommer under embryogenese kaldes embryopatier. Der er kritiske perioder i dannelsen af ​​embryoet, de skadelige virkninger beskadiger de organer og systemer, der er lagt i øjeblikket af virkningen af ​​den skadelige faktor. Når de udsættes for en ugunstig faktor i 1-2 uger, opstår der meget grove mangler, ofte uforenelige med livet, hvilket fører til miskarrierer. Ved 3-4 uger dannes hovedet, det kardiovaskulære system, leddene, lungerne, skjoldbruskkirtlen, nyrerne, binyrerne, bugspytkirtlen forekommer, og fremtidige lemmer er derfor markerede som mangler af øjne, høreapparater, lever, nyrer, lunge, bugspytkirtlen, lemmer, cerebral brok, muligvis dannelsen af ​​yderligere organer. Ved udgangen af ​​den første måned lægges kønsorganerne, lymfesystemet, milten og navlestrengen.

I den anden måned kan der forekomme abnormiteter som spaltelæbe og gane, anomalier af høreapparatet, cervikale fistler og cyster, bryst- og mavesvigt, mangler i membranen, hjertevæggene, nervesystemets anomalier, vaskulære og muskulære systemer.

Embryopatier indbefatter:

  • medfødt diafragmatisk brok,
  • lemmisdannelser (total fravær af alle eller en lem, rudimentær udvikling af distale dele af lemmer i normal udvikling af proksimale dele, fravær af proksimale dele af lemmer i normal udvikling af distale dele, når hænder eller fødder begynder direkte fra kroppen)
  • spiserøret i spiserør, tarm, anus,
  • navlestrengsbrød,
  • biliær atresi,
  • lunggenetese (fravær af en lunge)
  • medfødte hjertefejl
  • misdannelser af nyrerne og urinvejen,
  • misdannelser i centralnervesystemet (anencephaly - hjernens mangel, mikrocephaly - hjernens underudvikling).

Fetopathy. Fosterperioden varer fra fjerde uge i fostrets periode, indtil barnet er født. Han er igen opdelt i tidligt - fra den 4. måned. op til den 7. måned og den sene - 8 og 9 måned. af graviditeten.

Under indflydelse af en skadelig faktor i den tidlige nyfødte periode på fosteret sker differentieringen af ​​det allerede nedlagte organ. Fetopatier (tidligt) omfatter: hydrocephalus, mikrocephaly, mikrophthalmia og andre CNS misdannelser, lungcytose, hydronephrosis og hjernen og rygmarvsbrækkerne - fremspring af medulla gennem sting og knoglefejl. Hjernehernier er oftere lokaliseret ved næsens rod eller i den bakre kraniale region.

Fødtes medfødte misdannelser kan være forskellige, da de kan påvirke næsten ethvert organ, hvilket som helst system af en udviklende baby.

Følgende farlige eksterne faktorer er kendt.

  • Alkohol og narkotika - fører ofte til alvorlige krænkelser og misdannelser hos fosteret, nogle gange uforenelige med livet.
  • Nikotin - kan forårsage en forsinkelse i barnets vækst og udvikling.
  • Narkotika medicin - især farligt i tidlig graviditet. De kan forårsage en række misdannelser af barnet. Hvis det er muligt, er det bedre at afholde sig fra at bruge medicin selv efter den 15. til 16. uge af graviditeten (undtagen når det er nødvendigt at bevare moderens og babyens sundhed).
  • Infektionssygdomme, der overføres fra moder til barn, er meget farlige for barnet, da de kan forårsage alvorlige lidelser og udviklingsfejl.
  • Røntgenstråler, stråling - er årsagen til mange misdannelser hos fosteret.
  • Arbejdsmæssige farer ved en moder (farlige butikker mv.), Som har en toksisk virkning på fosteret, kan alvorligt påvirke udviklingen.

Fødtes medfødte abnormiteter opdages på forskellige stadier af graviditeten, så den forventede mor skal gennemgå rettidig kontrol hos lægerne på det anbefalede tidspunkt.

  • i graviditets første trimester: 6-8 uger (ultralyd) og 10-12 uger (ultralyd + blodprøve);
  • i graviditets II trimester: 16-20 uger (ultralyd + blodprøve) og 23-25 ​​uger (ultralyd);
  • i tredje trimester af graviditeten: 30-32 uger (ultralyd + dopler) og 35-37 uger (ultralyd + dopler).

Prænatal diagnose i dag bliver mere almindelig, fordi viden om fremtidens baby og prognoser er meget vigtige for fremtidige forældre. Kendskab til fostrets tilstand kan familien, der vurderer situationen og dens evner, nægte at blive gravid.

Pædiatriske opgaver - nefrologi

Pædiatriske opgaver - NEPHROLOGI 1

Pædiatrisk opgave 1

Patienten er 7 år gammel, blev optaget til klinikken på sygdommens 3. dag med klager over hovedpine, hævelse af ansigt, underben og udseende af urin i form af "kødslanger". Et barn fra den første graviditet fortsætter med toksicitet i første halvår, første sigt arbejdskraft. Vægt ved fødslen 3150 g, længde 50 cm. Apgar score er 8/8 point. Tidlig udvikling uden funktioner. Brystfødt op til 7 måneder, vaccineret efter alder. Fra 5 år har hun været i dispenseren på grund af kronisk tonsillitis, hyppig ARVI.

Familiehistorie er ikke belastet.

Denne sygdom begyndte 2 uger efter at have lidt ondt i halsen. Når du indtaster en tilstand med moderat sværhedsgrad. Huden og synlige slimhinder af den sædvanlige farve, ren, markeret hævelse i ansigtet, pastos ben og fødder. Farys er ikke strengt hyperemisk, mandlerne er af P-III grad, løsnet uden overlapninger. Kardiopulmonal aktivitet er tilfredsstillende. HELL 130/85 mm Hg Maven i den sædvanlige form, blød, tilgængelig for dyb palpation i alle afdelinger, smertefri. Lever ved kanten af ​​costalbuen. Nyrerne er ikke håndgribelige, symptom på Pasternack-negativ på begge sider. Daglig diurese 300-400 ml, urinrød.

Yderligere forskningsdata til det pædiatriske problem

Komplet blodtal: Hb - 125 g / l, Er - 4, 3x10 12 / l, Sø-12, 3x10 9 / l, p / i - 5%, s - 60%, e - 5%, 1 - 24%, m - 6%, ESR - 20 mm / time.

Urinalyse: mængde - 70,0 ml, farve - rød, gennemsigtighed - ufuldstændig, reaktion - alkalisk, relativ tæthed - 1.023, epithelium - 1-2 i p / z, røde blodlegemer - modificeret, dækker alle synsfelter, leukocytter - 2 -3 p / z, cylindre - 3-4 korn i p / z, protein - 0,99% o.

Biokemisk analyse af blod: totalt protein - 65 g / l, albumin -53%, ai-globuliner - 3%, og2-globuliner - 17%, p-globuliner - 12%, y-globuliner - 15%, urea - 17,2 mmol / l, kreatinin - 1,87 mmol / l, kalium - 5,21 mmol / l, natrium - 141, 1 mmol / l, kolesterol - 6,0 mmol / l, 3-lipoproteiner - 2,0 g / l.

Biokemisk analyse af urin: protein - 600 mg / dag (normen er op til 200), fosfor - 21 mmol / dag (normen er op til 19-32), calcium - 3,6 mmol / dag (normen er 1,5-4) kreatinin - 2,5 mmol / dag (normal - 2,5-15), ammoniak - 28 mmol / dag (normal - 30-65), titrering surhedsgrad - 40 mmol / dag (normal - 48-62), oxalater - 44 mg / dag (normalt - op til 17).

Ultralyd i abdominale organer: Lever, galdeblære, pancreas, milt uden patologi. Nyrerne er normalt placeret, størrelsen er ikke forstørret, parenchymen ændres ikke. CLS har den sædvanlige struktur.

Opgave til opgaven med pædiatri

1. Formulér en detaljeret klinisk diagnose.

2. Lav en laboratorieplan og instrumentanalyse.

3. Skal dette barn studere tilstanden af ​​blodkoagulationssystemet? Hvis ja, forklar hvorfor, hvilke metoder og hvilke ændringer forventer du at få?

4. Hvilke metoder skal bruges til at afklare nyrernes funktionelle tilstand?

5. Hvilken forskning vil gøre det muligt at afklare sygdommens ætiologi?

6. Forklar oprindelsen af ​​arteriel hypertension.

7. Forklar oprindelsen af ​​ødemet.

8. Forklar mekanismen for hæmaturi.

9. Forklar mekanismen for proteinuri.

10. Tildel den nødvendige behandling.

11. Varigheden af ​​dispensarobservation af patienten?

12. Hvad er betingelserne for en tonsillektomi for et barn?

Svaret på opgaven med pædiatri

1. O.GN med nephrosom, PN af en ø., Ja, hr. Tonsillitis

2. Planen for den offentlige tjeneste: generel M. og R. (syng og ury.sm), Ht, vyd protein. med urin. prom.rem, total.white fr., e / form protein.syv.b / x cr.: x / st, trigl. ost. kvælstof, kreatin.b / x urin. (bel.kreat.amm.oksal.titr.s.kr.) klir.kreat., total.an..mochi: vyd.tsil.sero: C3 komp., titer antistreptol.O, CEC, antinuk.a / t (vol. Nfr.), Ultralyd, biops.poch.Am.mochi Kakovsk., Zimnitsk., + Seeding., HELL, EKG, koagulogram (t-fold., Kr / test.ur-nf / gen, f / lit. ak-t, par.tr / pl. T, thromb.t), osm.gl.dna.

3. Conv.Sist.Sist.-a / g Str im. Sr-in til a / r org-ma = vy.auto-a / t-obr.IK

i nos - intrasos.agreg.kl-ok - intrasos.converts - blokere mtsk i ground-

UD.Club.Filter-tion.O expect.Cut-on på ARF (jfr. Ja): 1. trin.DVS-UV.tststov, nedsat blod på Lee-White til 2-3 '(N- 5-10), alle thrombiner. af tiden blev omdrejningen af ​​fibergenen.2st.DVS-diz.tststov, t St.-m.b.nizhn.gr.N, reduceret. f / gen, deficit.f-ditch convolution.sist => udviklet hæmorrhoidsyndrom.

4. Eksamen.f.: koncentr. Og rekognoscering: vinter, (N = 1.010-1.025, hyperstyle op til 1.030i), hyposthen, anurus dage 150mg / dag, protein: væsen db + angiotensinogen = angiot.1,

Skift angiot 2i3, hvilket forårsager vasospasm + i o.p-de BNP OCC (ass Na og vand i forbindelse med den anden hyperaldosteron) + reduktion. PHA, PGE-aktivats.kininov.sist. 7Legs: m.razviv.po nefrot.typu (rettet før Anasarki, ødem GM) - højre. Hydrodin. Tryk. På grund af ArGyp og po.OTTsK + pov. Kapil. + Sind. call-osm.davl på grund af gipoprot + disprot (tab af alb) + u.reabsorb. Na og vand. og nefrit.typu- (døde. stop fødder, ben, fortid.askable.) -univers. krænkes. wc. pronits. + højere. hydrostatisk. tryk.

8. Hematur.: Forøg indtrængningen af ​​kapillærvæggen. (Per diapedesin) m. Gapgap

10. Behandling: En post + kost regime med begrænset salt, med azotæmi, med limon. protein, a / b med postinf.GN og med lech.GK (penitsil, TsCI, ampitsil, vozroz. doser) GK pred.1.5mg / kg med regnskabsmæssig daglig rytme, antikoag.

12. Tonsillectom.- h / s 6 måneder efter kliniklaboratoriet. remission.

Pædiatrisk opgave 2

En dreng, 10,5 år gammel, blev indlagt på afdelingen med klager over sløvhed, nedsat diurese, misfarvning af urin.

Et barn fra den første graviditet, som fortsatte med hypertension og edematøst syndrom i tredje trimester. Levering til tiden. Mass ved fødsel 3000 g, længde 49 cm. Brystfødt op til 3 måneder. Allergier blev noteret. Vaccinationer efter alder. Fra smitsomme sygdomme led kyllingepok, ondt i halsen; 1-2 gange om året syge ARVI.

For to uger siden led han ARVI, men gik i skole. Sygdommen begyndte med kulderystelser, en stigning i kropstemperaturen til 39,5 ° C, dysuriske fænomener, udseendet af urin i farven på "kødslop". Barnet blev indlagt på hospitalet.

Ved undersøgelse: Divergensen af ​​rectus abdominis musklerne, hypertelorisme af brystvorterne og øjnene, "tobenet" på benene bestemmes. Bleg hud med marmor mønster. Pastos af øjenlågene og nedre ben. Der er ingen hvæsen i lungerne. Hjerte lyde er noget dæmpet, systolisk murmur ved toppunktet. HELL 130/95 mm Hg HR - 100 slag pr. Minut. Maven er blød. Lever +2 cm fra costalbuen. Symptom på Pasternack negativ på begge sider. I løbet af dagen tildelte 300 ml urin.

Yderligere forskningsdata til det pædiatriske problem

Komplet blodtal: HB - 130 g / l, Sø - 9,2 × 10 9 / l, pb - 7%, med -71%, e - 1%, l -.18%, m - 3% blodprop. - 530,0 x 10 9 / l, ESR - 25 mm / time.

Urinalyse: protein - 1,5% o, erythrocytter - alt synsfelt, leukocytter - 1-2 i p / s, hyaline cylindre - 1-2 i p / z.

Så urin til sterilitet: ingen vækst.

Biokemisk analyse af blod: total protein - 62 g / l, kolesterol -3,1 mmol / l, urea - 18,0 mmol / l, kreatinin - 90,0 mmol / l, grå coid - 0,32, SRB - + +, kalium - 5,8 mmol / l, calcium - 2,5 mmol / l.

Coagulogram: fibrinolyse - 25 minutter, andre indikatorer er normale.

Endogen kreatininclearance: 65 ml / min.

Ultralyd af nyrerne: Nyrerne er forstørrede, konturerne er ujævn. Venstre nyre - 122 × 50 mm, parenchyma - 17 mm. Den rigtige nyre er 125 × 47 mm, parenchymen er 16 mm. Der er en uensartet stigning i parenchymenes ekkogenicitet. Slottet bækken.

Opgave til opgaven med pædiatri

1. Hvad er din ide om diagnosen?

2. Taktik til videre undersøgelse?

3. Oprindelsen af ​​det edematøse syndrom i denne patient?

4. Patogenese af urin syndrom?

5. Hvad er patogenesen af ​​hypertension hos et barn?

6. Etiologien af ​​denne sygdom?

7. Hvad er din behandlingsstrategi?

8. Er recept på hormonbehandling givet til dette barn?

9. Hvilken kost er nødvendig for patienten?

10. Hvad er prognosen?

11. I samråd med hvilke specialister har patienten brug for?

Svaret på opgaven med pædiatri

1. O. GN med nefritich.sm, første nach begyndende proyavll.ak-ty2-3 st.PN o.per-yes.

2.Obsl. koncentreret og rekognoscering: ved Zimn. (N = 1,010-1,025, hyperstepur op til 1,030i>, hyposter, anurøse dage. 150mg / dag, protein: creatb.d. + nephrons sind + intraklinisk trombus, edematøs endot, prolife af mesangialceller - Proteinur - tab af protein1-24 g / dag, hlv.ob.alb. Grunden - bedre end filterets permeabilitet, fald i reabsorb.belka, Gematur. vinkelrette vægge af kapillær eller ruptur af leukocytose - abacter. nepost.1-2n, årsag til interstitiel, cylindrural - i 30-60%. Reproduktivt protein i sur urin m. krølle ind i poch.kan, tage deres form = hyaline. tsilin.; over + ost. luft, vanding, epitol = granulær c.

5. Oprindelse af AH: active.C, undervisning i IC-mønsteret, der tiltrækker det neutrofaglige center, deres gårdskader fra endot.club.With mulighederne for de aktive Hageman.agreg.t.t.-intrasos.forstyrret blod i kapillarklubben. - Forsinket. fibr. - Nyretekæmi - aktiv. YUGA-pov.vyd.v reninblod -> + angiotensinogen = angiote.1,

Transformér i angiot.2i3, kalder spasm sos + i o.p de det pn. OTsK (ass Na og vand i forbindelse med 2 h.hyperaldost) + um.PGA, PGE-aktivat.kinin.sist.

6. Etiologi - naib. ofte strepta.infektion, osnov.vozb.β-hem.str.gr A, sjældent dr.bak, sup, inokuleret, toks.v-va, LV.F-ry risiko: nefropat. moms i tiden af ​​bjørnen, dens prof. skade, arv.

7,8,9. Lec-post.rezhdzh, en diæt med lemmer. Salt med azotæmi, med lem. Protein, a / b med postinf GN + med lechen.GK (penitsill, vozr..poz) GK = forrige 1.5 mg / kg med regning. dag. rytme, antikoag. heparin-ikke 12 / l, trombus -416,0x10 9 / l, sø - 9,8x10 9 / l, pb - 3%, s - 36%, uh - 7%, 1 - 54%, ESR -37 mm / time.

Urinalyse: Relativ tæthed - 1.028, protein -6.0% o, hvide blodlegemer - 0-1 i n / a, erytrocytter - 0-1 i n / a, bakterier - lidt.

Biokemisk analyse af blod: totalt protein - 48 g / l, albumin - 20 g / l, CRP - ++, seromucoid - 0,44, cholesterol - 10,9 mmol / l, totale lipider - 13,2 g / l - 1,7-4,5), kalium - 3,81 mmol / l, natrium - 137,5 mmol / l, urea - 5,1 mmol / l, kreatinin - 96 mmol / l (normalt - op til 100 mmol / l).

Endogen kreatininclearance: 80,0 ml / min.

Coagulogram: fibrinogen - 4,5 g / l, prothrombin - 130%.

Ultralyd af nyrerne: nyrerne er placeret korrekt, ekkogeniciteten af ​​det kortikale lag er moderat diffust forøget.

Biokemisk analyse af urin: protein - 2,5 g / dag (normen - op til 200 mg / dag), oxalater - 28 mg / dag (normen - op til 17).

Opgave til opgaven med pædiatri

1. Lav en diagnose.

2. Hvad er dannelsen af ​​det edematøse syndrom forbundet med sygdommen?

3. Hvad er årsagen til proteinuriens udseende i denne sygdom?

4. Giv en begrundelse for diagnosen.

5. Lav en undersøgelsesplan.

6. Hvad er de funktionelle metoder til undersøgelse af nyrerne.

7. Vurder nyres funktionelle status.

8. Hvad er indikationerne på udskillelse urografi?

9. Udfør en differentiel diagnose.

10. Lav en behandlingsplan?

11. Hvilken kost skal følges for denne sygdom?

12. Hvad er varigheden af ​​opfølgningen?

Svaret på opgaven med pædiatri

1.O.GN med nefrotisk syndrom, aktiv periode, handling af II grad, NFP-0

2.PZotekov: nefrot.typu (spredning, før anasarki, ødem GM) -p. hydrodin.dav.za countsAHi> OCC + pov.prnits.kapil + Um.koll-osm. tryk på grund af hypoprot, disproportion (tab af alb) + u.reab.Na og vand.

3.Prot / yp proteintab fra 1 til 24 g / dag, gl.obr-alb.Prich-povysh. Permeabilitet af det glomerulære filter, reduceret proteinreabsorption.

4.Base.Aza.Anam - sab.h / z16dn efter virinfektion var der en stigning i ødem.Obek - bleg, ekspression af ødem, oligur, leuk-3, lymfz, SW.OE, proteinur, + TsRB, seromcoid hypoalb-em (N-53-65), hypoprotein, hyperch / s-emN - 3,74-6,5) Hyperlip-em, reduceret genskabt skabning (N 120), turnaround / gen 4,5), protromb.index, døde.p.-ekkogenitet af nyrekortisk lag, oxaluri. Basis for den IIIst-handling: nephrot-bibliotek, prot-ur> 1 g / dag, s. ESR, CRP, serom. Gipoprotei, hyperlip-em.

5.6 Undersøgelse: f: koncentreret og rekognoscering: i vinterforhold (N = 1010-1025, hypertension op til 1030 og>), hyposthenes anur = dag d 150mg / dag, protein: kreatin d. 12 / l, Retik - 8%, trombose - 70,0 × 10 9 / l, sø - 15,7 x 10 9 / l, pb - 2%, s - 70%, 1 - 19%, m -9%, ESR - 25 mm / time.

Urinalyse: mængde - 20,0 ml, farve - mørk brun, relativ tæthed - 1.008, protein - 0.66% o, hvide blodlegemer - 4-6 p / z, erythrocytter - op til 100 p / z.

Biokemisk analyse af blod: total protein - 68 g / l, CRP - ++, total bilirubin - 40 μmol / l (lige linje - 3,5 μmol / l indirekte - 36,5 μmol / l), kolesterol - 4,7 mmol glucose - 4,5 mmol / l, urea -38,6 mmol / l, kreatinin - 673 mmol / l (normen er op til 100), kalium - 6,19 mmol / l, natrium - 140 mmol / l.

Endogen kreatininclearance: 18 ml / min.

Ultralyd af nyrerne: Nyrerne er placeret korrekt, forstørret, hævelse af parenchymen er noteret, CLS ændres ikke.

Opgave til opgaven med pædiatri

1. Lav en foreløbig diagnose.

2. Anfør årsagerne til udviklingen af ​​denne tilstand og dens patogenese.

3. Hvad er årsagen til isterisk syndrom?

4. Forklar mekanismen for brutto hæmaturi.

5. Forklar mekanismen for nyresvigt.

6. Hvad forårsagede ændringerne i det samlede blodtal?

7. Lav en differentieret diagnose.

8. Lav en plan for yderligere undersøgelse af barnet.

9. Vurder nyres funktionelle status.

10. Hvad er dine terapeutiske indgreb?

11. Angiv resultaterne af sygdommen.

12. Hvad er varigheden af ​​opfølgningen?

Svaret på opgaven med pædiatri

1. Diagnose. Hemolytisk uremisk syndrom. OPN.

2.Et + PZ OPN.M. udvikle sig som en komplikation af alvorlig systemisk skade (sepsis), flere organskader (skader). Preren - hypotension, hypertension, hypovalom, okklusion af jordarterier, hypoglykem, dehydrering, chok, hæmolyse, forbrændinger, endogene forgiftninger. obr.poch.ven, GUS.Postren - urinsten, Wilms tumor, indfødt. anom. HUS - triad - mikroangiopatisk hæmol. anæmi, tspepeniya, ARF. Forekommer sporadisk Det er normalt forfulgt af infektion, ofte mave-tarmkanalen. Skader på endotelet af CEC og toksiner, drevet til aggregering og destruktion af cytes. Tztarnye blodpropper beskadiger aereterne>> hæmolyse. Pora-sos - nyresygdom - OPN.Vozb-VTEC-infektion: vir Epsh-Bara, entero-hæmorider E.E.coli, Campilobact; Salm, Shig.

3,4,5. Zheltukha - hemolyse-pov.nepr.b / r> 35mkmol / l. Makrohematur - skade Membraner. klubben. CEC. OPN = parenchomatøs PN.
6. Generel ankr - anem I + re-s = hæmolyse, tchpeniya = koagulopat.potrup, leykz, u.SOE - inflammation
7. Ddz: dr.prich.OPN (renal). Omdannelse af hæmolar., Hepatitis, ttspenich.purura, hepatisk. Coagulopati
8. Serviceplan. Måling AD og centralnervesystemet, urinkateter, register diurese, OAM, Na, K urin bestemt, kreatin B / x cr (Na, K, kreatin), koagulogram, bakteriel fordøjelse.KATETER IMMEDIELT EFTER URINÆR COLLECTION DELETED!

9.f-tion af sotreduktionen.discretion.clin.creature + means.uv.creatinine, urea - sænkning af glomeruli.

10. helbredelse Etiol-ab-ter, PG-antiagrig, heparin, plasma, plasmaferes, HA. Reduceret. Forbrug af protein, kateterisering af venerne, restaurering af OCC. Hvis du sparer. anuria - mannitol 20% rr 0,5 g / kg cc 10-20'- h / d 3h diuresis d.un./6-10ml / kg -hvis ikke, kan mannitol-afbrydelser kræve transfusibel luft og / eller tststov hvis gemt. oligo, anuria = hæmodialyse (+ det er når det udtrykkes. AG eller CH, hyperKem, alvorlig acidose, hurtig forhøjelse af kreatinin, hvilket betyder hyperphosphatemia). På et niveau på K = 5,5-7 mEq / l = polystyrosulfanat Na 1 g / kg rektal eller indad. Indgangen gentages hver 4-6 timer, indtil niveauet K falder. Hvis K> 7 mEq / l = EKG-overvågning + 10% GlukCa 0,5-1 ml / kg bv for 5-10 ', bicarbna 2 mEq / kg bv side for 5-10'. Når gemt. hyperKem - insul0.1ME / kg bv med 25% gluc0,5 g / kg (2 ml / kg) i løbet af 30'.Om nødvendigt gentag h / c 30-60 ', ur-n K> 7,5 meq / l = ekstra hæmodialyse. Symptom.lech-e AH, CH - forbrugsbegrænsning, diuret. Ikke brugt, reducerer dosis af alle stoffer, vi henter. Nyre.

11. Resultater. Prognosen er en alvorlig 10-50% dødelig udgang.

12. Dispan.upl - op til voksen.51.remissii-1gr.zdor.Ped-4rvg-1g, 2rvg, nefrologist-1rvg. Ved po-OAK, coagulogram, srm.chi, ultrasonografi, b / x

Pædiatrisk opgave 5

Pige 8 år gammel, blev indlagt på klinikken med klager over hovedpine, svaghed, kvalme og opkastning, brun farvning af urin.

Fra anamnese af livet ved, at pigen fra den første graviditet med forgiftning anden halvdel (nefropati), den første nødsituation levering. Fødselsvægt 3250 g, længde 51 cm. Tidligere udvikling uden funktioner. Fra fødslen var der kunstig fodring. Vaccineret efter alder, III DTP - en allergisk reaktion i form af urticaria. Med 5 års hyppige akutte respiratoriske virusinfektioner, kronisk tonsillitis.

I en alder af 7 år led pigen af ​​skarlagensfeber, hvorefter der i urinprøver optrådte proteinuri op til 0,2% o, hæmaturi op til 30-40 i synsfeltet, hvilket blev betragtet som konsekvenserne af sygdommen. I fremtiden blev ændringer i urinanalyse opretholdt. Periodisk set havde barnet episoder med brutto hæmaturi, proteinuri og hæmaturi vedvarende.

Ved adgang til hospitalet er tilstanden ret alvorlig. Huden og synlige slimhinder er blegne, rene. Pastousness i ansigt, ben og fødder er bemærket. Muskuloskeletale system uden patologi. HR - 72 slag pr. Min. Over hele overfladen af ​​hjertet høres en ikke-grov systolisk murmur. HELL 140/100 mm Hg Undermen i den sædvanlige form, blød palpation er tilgængelig i alle afdelinger, smertefri. Lever og milt er ikke forstørret. Symptom på Pasternack negativ på begge sider. Diuresis 300-400 ml / dag., Urinbrun.

Yderligere forskningsdata til det pædiatriske problem

Komplet blodtal: HB - 90 g / l, Er - 3.1x10 12 / l, Sø - 6,6 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 56%, e - 9% 31%, m - 2%, ESR - 25 mm / time.

Urinalyse: mængde - 50 ml, farve - brun, gennemsigtighed - ufuldstændig, reaktion - alkalisk, relativ tæthed - 1.009, protein - 0.3% o, epithelium - 2-3 i p / s, leukocytter - 4-5 i p / s, røde blodlegemer, fuldstændig ændret alle synsfelter, granulære cylindre - 10-12 i p / z.

Biokemisk analyse af urin: protein - 1,2 g / dag (normen er op til 200 mg / dag), fosfor - 21 mmol / dag (normen er 19-32), kulhydrater - 9,76 mmol / dag (normen er op til 1, 11), ammoniak - 26,7 mmol / dag (normen er 30-65), titrering surhedsgrad - 40 mmol / dag (normen er 48-62), oxalater - 42 mg / dag (normen er op til 17).

Endogen kreatininclearance: 45 ml / min (norm - 80-120).

Opgave til opgaven med pædiatri

1. Formulér en komplet klinisk diagnose, der angiver nyrernes funktionelle tilstand.

2. Gennemfør undersøgelsesplanen for dit barn med den nødvendige forskning.

3. Hvilke ændringer bør forventes i den biokemiske analyse af blod?

4. Skal en overtrædelse af nyrernes koncentrationsfunktion forventes?

5. Hvad er metoderne til at studere nyrernes funktionelle tilstand.

6. Forklar mekanismen for proteinuri.

7. Forklar mekanismen for hæmaturi.

8. Hvad er fremkomsten af ​​hypertension?

9. Forklar oxaluriens oprindelse.

10. Hvad er genesis af systolisk murmur?

11. Hvilke ændringer i CBS kan dette barn have, og hvad er mekanismen i deres udvikling?

12. Tildel den nødvendige behandling.

Svaret på opgaven med pædiatri

2. Undersøgelsesplan: w / c, Zimnitsk, osm.gl.dna, EKG, ultralyd, Hb, Ht, urinkultur, blodtryk i dinam, koagulogram.

3. Ozhid.izm-I in / kr kr: gipoprot-it (8,3, kreatin> 100, reduceret. Sa, giposten; anur.sut.d 150 mg / dage, protein: kreat.d. + Ang -tenz-gen = angiot1, trans. i angiot2i3, kalder spasm sos + v o.n de GN pov.TsK (ass Na og vand i forbindelse med 2p.hyperald) + um.PGA, PGE-aktiv. kinin.sist.

9.Oksaluriya-på grund af trykket. Sugning. Depression til dig i to-ke eller krænket med-for cofact. B1, B6 => def-t vit (+ E) = prov. Ff-p => skade th phospholip. stå. Membran (+ hypox, bact, porat, sa i kr fører til dette). Polygen.

10. Genesis of syst. Støj: ob. AD, hypervolemia => heart overload => ex. Lev.zhel => relate.ned mit metast.klap + rela. Aortisk stenose + Anæmi

11. Immun COS: metacidose: nedsat pph physiol i 4p. Symptomat: med acidoseosid 0,5-2 mmol / kg / dag. Ved py.Ap-captopril, diuretikum. Med osteopati, hyposemi-prep.Sa pr os, VitD-4-40tys.ME / day. Pok-i til hæmodialet: CRF III-IV, creatin-0,528 (N-0,08-0,1), clear.kr-12 / l, Lake -13,1x10 9 / l, pb - 5% med - 53%, e - 2%, 1 - 38%, m - 2%, ESR - 32 mm / time.

Urinalyse: reaktion - sur, protein - 3,3% o, leukocytter -3-5 i n / a, cylindre: hyalin - 5-6 i n / z, granulær - 3-4 i p / z.

Biokemisk analyse af blod: totalt protein - 35 g / l, albumin -45%, globuliner: a, - 5% og2 - 15%, р * - 10%, 25%, kreatinin - 60 mmol / l, urinstof - 6,2 mmol / l, kalium - 4,5 mmol / l, calcium - 1,8 mmol / l.

Biokemisk analyse af urin: protein - 6700 mg / dag (normen er op til 200), oxalater - 55 mg / dag (normen er op til 17).

Afdelingen gennemførte diæteterapi, lægemiddelbehandling i den akutte periode - infusionsterapi. På baggrund af terapi blev tilstanden gradvist forbedret.

Opgave til opgaven med pædiatri

1. Hvad er den fulde kliniske diagnose?

2. Giv en begrundelse for diagnosen.

3. Hvad er de etiologiske faktorer i denne sygdom?

4. Fortæl os om ødemens patogenese i denne sygdomsform.

5. Hvilken forskning er nødvendig for patienten at afklare funktionen af ​​nyrerne?

6. Hvad er patogenesen af ​​oxaluri i dette tilfælde?

7. Tildele behandling.

8. Beskriv den diæt, der kræves til denne patient.

9. Fortæl os om mekanismen for terapeutisk virkning af prednison.

10. Hvad er de kliniske symptomer på eksogen hyperkortisolisme?

11. I samråd med hvilke specialister har patienten brug for?

12. Hvad er varigheden af ​​opfølgningen?

Svaret på opgaven med pædiatri

2.Basic Dza = anamn: begyndelsen i 2g. Efter ARVI = wedge.O.GN + eff-GK + forværret fedme efter ARVI.Obenko: raspr.otek, anasarca, tegn exog. Hypercortisolisme. Reduktion. Diurez. Lab: anemi, leyz, SW.SOE, prot-ur, cylinder, hypopremi, hypoalm, hypery-hl (protein.dissoc), hypoCa, emulxalur.

3. Etiol: Transform. Fra o.GN, 1vichno hr.zab-e med predisposition: forkert. ter, infektion, polyhypo-, avitamin, chill.

4.PZ ødem: (straightening, før anasarki, ødem GM) -p. Hydrodin.davl.Za konto Aga uv.OTSK + pov.prnits.kapil + um.kol-osm.davl.za på grund af gipoprot, disprot (tab af alb) + u.reab.Na og vand.

5. Inspektion af jordkoncentration og rekognoscering: Zimn (N = 1010-1025, hyperstaturer. Op til 1030i>), hyposthen, anur = day.d 150mg / day, protein: creat. Db. (+ E) = prov. Ff => defekt fosfolip. Cell. Membran (+ dette fører til hypox, bact, povrat, Ca i cr).

7,8.Lech: post.rezhdrezh (dangerous-demineraliz.kost) Kost-lem. Bel.do 1,5g / kg, salt (snech-frugt-sukker, derefter mælkefremkaldende).Når lavere.K- bananer, tørrede abrikoser, rosiner, chernosl.Iskl-konserves, svampe, ekstrakt.v-va, krydret, røget, salt. Phytoter: samling = lavendel, smed, hvid birk, enebær, humle, Krim roza, bjørnebær, Brusn, nælde, skovovn, jordforbindelse, horsetail. Sanac. Foci af infektiøse. Qurantil-10mg / kg, indometac-3mg / kg, HA, cytostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = i begyndelsen af ​​prizn..HPN eller ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparin + antiagreg.Symptomat: med syre-soda 0,5-2mmol / kg / dag. AD-captopril, diuretikum. I osteopati, hyposimæmi-præparat.Sa pr os, VitD-4-40tys.ME / day. Til hæmodial til hæmodial: CKI III-IV, kreatin-0,528 (N-0,08-0,1), CKR-12/1, C. p. - 0,9, Lake -6,5x10 9 / l, pb - 8%, c - 66%, e - 1%, b - 1%, 1 - 19%, m - 5%, ESR - 40 mm / time

Urinalyse: farve - brun, reaktion - alkalisk, relativ tæthed - 1.003, protein - 1.6% o, hvide blodlegemer - 3-5 i p / z, røde blodlegemer - hele synsfeltet.

Biokemisk analyse af blod: total protein - 50 g / l, albumin -50,1%, globuliner: a, - 3,7% og2 - 12%, P - 9,9%, i - 24,3%, kolesterol -12,37 mmol / l, kalium - 7,23 mmol / l, natrium - 144 mmol / l, urea -10,4 mmol / l, kreatinin - 260 mmol / l.

Biokemisk analyse af urin: protein - 2800 mg / dag (normen er op til 200), ammoniak - 22 mmol / dag (normen er 30-65), titrering surhedsgrad er 40 mmol / dag (normen er 48-62), fosfor - 21 mmol / dag (normen er 19-21), kulhydrater - 9,76 mmol / dag (normen er op til 1,11), oxalater-204 mg / dag (normen er op til 17).

Endogen kreatininclearance: 28 ml / min.

Opgave til opgaven med pædiatri

1. Sæt din diagnose?

2. Giv en begrundelse for den kliniske diagnose.

3. Hvilke yderligere undersøgelser er nødvendige for at klarlægge nyrefunktionen?

4. Beskriv sygdommens ætiologi.

5. Hvad er ødemens patogenese?

6. Hvad er patogenesen af ​​hypertension?

7. Hvad er patogenesen af ​​proteinuri og hæmaturi?

8. Tildel behandling.

9. Hvad er den nødvendige kost til forværring af denne sygdom?

10. Er administrationen af ​​glucocorticoider indikeret for denne patient?

11. Hvilke komplikationer af glucocorticoid terapi ved du?

12. Hvad er prognosen for denne sygdom?

Svaret på opgaven med pædiatri

2. Obosn: stung = GB, ødem, meat.pom.Anamn-ill2g, efter SARS, forværret. efter ARVI, Obek: hævelse, sysh.shum til toppen, ca. AD, oligur, grib + 3cm. Lab = OAK-anem, nej med add, lim-pen, SW.SOE.OAM-lav tæt, prot-ur, hæmatat. B / x cr: hypoprot, hypery-glob, hyper / s, giperK, dressing. urea, kryatinin. B / x urinprotein, lav ammoniak, titrering. Syre, hyper Uvuria, oxaluri + nedsat endog.kreat.

3. Dop.iss.for specif.. f. Pok: koncentrisk og reconnaissance: Zimn (N = 1010-1025, hyperstatin til 1030i>), hyposthen, anur.sut.s 150g / d, protein: creat.d.b. Adgangstid. Nyre.ag i kr / nuværende + skvadron IMM / Log.react-ti med mulighed for autoimm.

5,6,7. Proteinur - tab af Bel.1-24 g / dag, hoved alb. klubfilter, reduceret reabsorb.belka.Gematur - per. væggene i kapperne + gapet sos.ArtGip: active.C, læring i stikprøven.IR-attraktion. i centrum af neutrophus, deres gårdsskader og endot.klub + S spos.aktiv. f-ra Hageman = aggreg.ttst = vnut / nos.ververt.blood i kapillærklubben + sediment. fiber-ishem.pochki-aktiv.YUGA-pov.ydv kr.renina -> + ang-tens-gen = angiot1, prev.v angiot2i3, vyzspasm sos + i o.p-de GN pov.OTCK (ass Na og vand i forbindelse med 2rit.hyperald) + dimPGA, PGE-aktiv.kinin.sist.

Edemas - ved nephritis. Type (døde. Biblioteker af fødder, ben, pastaer af lvob.); Universal. Percussion. Per. + Øget hydrostatisk.

8,9. Lech-post.zhrezh (fare for demineraliz.kost) Kost-lem. Bel.do 1,5g / kg, salt (med den første frugt-sukker, derefter mælk vokse). Når det sænker. K- bananer, tørrede abrikoser, rosiner, chernosl.Iskl-konserves, svampe, ekstrakt.v-va, krydret, røget, salt. Phytoter: samling = lavendel, smed, hvid birk, enebær, humle, Krim roza, bjørnebær, Brusn, nælde, skovovn, jordforbindelse, horsetail. Sanac. Foci af infektiøse. Qurantil-10mg / kg, indometac-3mg / kg, HA, cytostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = i begyndelsen af ​​prizn..HPN eller ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparin + antiagreg.Symptomat: med syre-soda 0,5-2mmol / kg / dag. ADP-captopril, diuretikum. I osteopati, hyposimæmi-præparat.Sa pr os, VitD-4-40tys.ME / day. Til hæmodial: CKI III-IV, Kreatin-0,528 (N-0,08-0,1), Clear Cr. Twist Cr. Hyperglycem => U.SafeDiab.

Pædiatrisk opgave

En 9-årig dreng blev optaget til afdelingen med klager over ændringer i urintest, et fald i hørelsen.

Barnet fra anden graviditet fortsætter med toksik, den anden fødsel (det første barn, en dreng, døde i en alder af 11 år fra nyresvigt, havde et høretab fra 3 år). Real levering i tide. Vægt ved fødslen 2800 g, længde 50 cm. Rystede straks. Den nyfødte periode fortsatte uden funktioner. Syge ARVI sjældent (2-3 gange om året).

3 år efter akutte respiratoriske virusinfektioner i urinen blev påvist: hæmaturi, mindre leukocyturi, proteinuri op til 600 mg / dag. Ved diagnosen kronisk nefritis, hæmatologisk form blev drengen gentagne gange behandlet på bopælsstedet, der var ingen effekt. Begyndte at ligge bagud i fysisk udvikling.

Ved indlæggelse til nefrologisk afdeling, tilstanden af ​​moderat sværhedsgrad. Bleg hud. Kropsvægt 20 kg. Det subkutane fedtlag er dårligt udviklet. Ødem, pastoznost nr. HELL 105/55 mm Hg Der er stigmas af diembriogenese: hypertelorisme, epicant, høj gane, unormal form af aurikler, krumning af pigen. I lungerne vesikulær vejrtrækning, ingen vejrtrækning. Heart lyder højt, rytmisk, hjertefrekvens - 88 slag pr. Minut. Underlivet er blødt, smertefrit på palpation. Lever ved kanten af ​​costalbuen.

Yderligere forskningsdata til det pædiatriske problem

Komplet blodtal: Hb - 110 g / l, luft - 3,5x10 12 / l, sø - 8.5x10 9 / l, pb - 2%, s - 66%, e - 1%, l - 23%, m - 8%, ESR - 10 mm / time.

Urinalyse: protein - 0,9% o, hvide blodlegemer - 6-7 p / z, røde blodlegemer - dækker hele synsfeltet, den relative tæthed - 1.007.

Prøve Zimnitsky: udsving i relative densitet fra 1.002 til 1.008; DC - 250 ml, ND - 500 ml.

Biokemisk blodanalyse: total protein - 70 g / l, kolesterol - 5,3 mmol / l, urea - 4,3 mmol / l, kalium - 4,1 mmol / l, natrium - 135 mmol / l, glucose - 4,3 mmol / l.

Endogen kreatininclearance: 75 ml / min.

Intravenøs urografi: højre sidet pyeloektasi, mildt alvorlig dilatation af kopperne, asymmetri af nyrernes størrelse.

Audiometri: Høretab ved høje frekvenser er blevet detekteret.

Oculist's konsultation: Jeg grader grå stær diagnosticeret, nærsynethed.

Opgave til opgaven med pædiatri

2. Hvilke yderligere undersøgelser er nødvendige for at afklare diagnosen?

3. Til hvilken sygdomsgruppe hører denne patologi?

4. Giv moderne ideer om patogenesen af ​​denne sygdom?

5. Bedøm nyrefunktionen.

6. Hvilke sygdomme skal der være en differentialdiagnose?

7. Tildele behandling.

8. Indikeres glucocorticoid administration?

9. Hvad er sygdommens prognose?

10. Hvad er varigheden af ​​opfølgningen?

Svaret på opgaven med pædiatri

2. Dop.isl: genealog.tree, genet.consultant (X-chrom.q22), biopsi. nyrer (brudt billede af kollagen, fokal segmental glomer sklerose, membranoprolif.izm, lamellær og tynd baz.membr, atrof og dystroph. tubuli, interstik.ibibroz), b / x urin (SW.D / L-3-hydroxy-prolin, glucosylgalactosyloxylysin). Audiometri + optometrist.

4.PZ: krænkelse af billedet af kollagen type IV (bas. Membran club + øre + øje). I jord-cm.2 (biopsi). Øretab af neuroner og hårceller, atrof. Spiral. ledbånd, nederlag. VIII-par, Corti-organ. Øjenreduceret. Acuity sp, katarakt.

5.f-poch: Vinterhyposthenuri, nocturia. B / h.kr-N ex.

6. Ddz: andre former for nefritis temp. (Nasl. Nefritis uden døv, temp. Nefrotisk. Finit. Type, tidligere. Neprot. Sindr)

7. Lech-diæt højkalorie på opstigningen. Tidligt. Revealed og lech.h..agagov inf + urine.inf-tion.KKB, ATP, Vit.gr.V, A, phytoter.Delagil-5-10mg / kg 6 -12 måneder Levomizol-2,5mg / kg 2-3rvned.4-6n.No! Eff-on only transp.

8. NAZN.GK: Ikke effekt, forringelse. Prognose, såvel som cytostat