Medfødt ichthyosiform erythroderma Broca

Broca's medfødte ichthyosiform erythroderma er en form for medfødt ichthyosiform erythroderma, hvor fænomenet hyperkeratose dominerer over andre kliniske tegn, og der er ingen udslæt på slimhinderne, hvilket adskiller det fra andre sygdomme.

Medfødt ichthyosiform erythroderma Broca er en sjælden række universel hyperkeratose, der udvikler sig lige fra fødslen.

De primære elementer optræder på huden i form af erythematøse pletter, der er tilbøjelige til perifer vækst, har hyperkeratotiske lag eller små vesikler.

Dette karakteristiske udseende af huden i tilfælde af medfødt patologi blev opkaldt af opdageren som "fiskeskala sygdom".

Det blev først beskrevet af en dermatolog fra Frankrig, Louis Brock, en videnskabsmand med stor praktisk erfaring og et betydeligt antal kliniske observationer i begyndelsen af ​​forrige århundrede. Han hører også til forrangen i beskrivelsen af ​​en række dermatoser, der i dag bærer forskerens navn.

Dette er Brocas pseudopelade, Broca's lupoid sycosis, Broca's medfødte ichthyosiformis. Sjældenheden af ​​sygdommen har påvirket manglen på statistiske data, der angiver dens forekomst og endemicitet.

Dermatose har ingen race-, alder-, kønsbestanddele og er interessant i praksis for genetikere og dermatologer.

Afgørende roller i sygdommens diagnose er tildelt familiehistorien og klinikken, yderligere histologiske undersøgelser.

Symptomatisk behandling i form af fugtgivende og blødgøring af huden, periodiske kurser af vitamin A og lægemidler-kortikosteroider.

symptomer

Ifølge kliniske indikatorer er Broca's medfødte ichthyosiform erythroderma opdelt i to typer:

• bullosa med dannelsen af ​​bobler;
• nebulasnaya eller "tør".

Dermatose kan være:

I nærvær af en mild patologi er hudlæsioner lokaliseret på ansigt, håndflader og såler, og i svære tilfælde er hele hudens hud involveret i processen.

Den nyfødte har svært ved at trække vejret, suger, åbner munden, og på grund af svagkirtlerne dårlige i løbet af varmen eller fysisk anstrengelse, stiger temperaturen til 40 grader, som ledsages af fugtfattigt gennem revner i huden og dehydrering.

Lethal udfald er hyppige, men med barnets overlevelse forbliver hudpatologien permanent, i sidste ende ledsaget af yderligere hårtab, op til fuldførelse af alopeci og funktionsfejl i de svage apokrine kirtler.

Huden på læberne og ørerne fortykker, grove og deformerer (ætsning af huden).

Den nebulous type medfødt erythroderma Broca er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​tæt lys diffus medfødt erytem med rigelig skalering. Peeling partikler - hyperkeratotiske, gennemsigtige brune skalaer, kan skrælle i lag. Huden er tør, fastspændt.

Bullosetypen er præget af blærer og aftagelseselementer med edematøs og fortykket hud.

Med en mild sygdom er de primære elementer med kåt skalaer sjældne, de er selvopløst i en alder af tre til fem år. I alvorlige tilfælde er hele kroppen dækket af blærer, de åbner, bliver våde, kan blive inficeret igen, gradvist omdannet til hyperkeratotiske skorster.

Hvis lokaliseringen af ​​huden folder, viser extensor-albueoverflader, popliteal fossae, armhuler, hudlæsioner som vorte vækst med en blød tekstur, fast adhæsion til dermis, der danner et mønster, der ligner fløjl.

Væddelformationer har en ubehagelig lugt.

Bobler, palmar og plantar, tilbøjelige til fusion, dissektion og belægning af keratin skalaer, som efter tilladelse truer lidt pigmentering. Den hårede del af hovedets hoved involveret i processen ligner seborré, med hårets sikkerhed.

Negle med sygdommen er fortykkede og har en kedelig farve. Med alderen bliver patologi lettere.

grunde

Årsagerne til forekomsten af ​​medfødt ichthyosiform Erythroderma Broca er arvelighed, genpatologi, der stammer fra de varierende grader af skade på det genetiske apparat og derfor har kliniske manifestationer i visse lag af dermis.

I patologi er epidermis beskadiget med hensyn til tykkelse, kirtelets funktioner, pigmentering, afhængigt af patientens genotype.

Gen har tildelt kontrol over produktionen af ​​proteiner og fermenteringsaktivitet, som, hvis enzymerne virker forkert, fører til kliniske manifestationer.

Forskere identificerer to typer arv af patologi med tilstedeværelsen af ​​tørre døde celler i forskellige dele af huden eller på hele overfladen af ​​huden:

• autosomal dominant - medfødt bulla ichthyosiosform erythroderma, forekommer når genmutationer på den tolvte og syttende kromosomer med kodning af keratinsyntese en og ti;
• autosomal recessiv - medfødt nebulasisk ichthyosiosform erythroderma, forekommer når en epidermal transglutaminase genmutation er lokaliseret på kromosom 14q11.

Den type arvelige mutationer påvirker klinikkens forløb og prognosen for patologi. For den dominerende type er kendetegnet ved et blødere kursus og en gunstig prognose, for den recessive hele vejen rundt.

Årsagerne til mutationer undersøges stadig, men det er kendt, at risikoen for morbiditet hos børn øges med forældrenes blodforhold. Undersøgelser af hudlæger viser følgende resultater:

1. Autosomal dominerende arv i halvtreds procent af tilfælde fører til sygelighed.
2. Autosomal recessiv type arv har muligheder. I tilstedeværelsen af ​​patologi vil begge ikke-syge forældre få en fjerdedel af afkomene syge, en fjerdedel vil være sund, og resten vil være bærere. Med en syg forælder og den anden bærer risikerer halvdelen af ​​børnene at blive syg. Hvis begge er syge, vil afkomene helt sikkert blive født usundt.

Fødslen af ​​sunde forældre til et syg barn betyder tilstedeværelsen af ​​en ny spontan genmutation.

Diagnose og behandling

Diagnose af sygdommen er lavet ved metoder:

• historie data;
• kliniske indikatorer
• histologi, hvor den tørre version afslører tilstedeværelsen af ​​et hypertrofieret granulært lag af epidermis, inflammatorisk infiltration, acanthosis, med en cystisk variant af granulær degenerering af cellerne i malpighianlaget;
• differentiering med undtagelse af alle sorter af ægte ichthyosis;
• yderligere bakposev blod og indhold af blærer for at eliminere sepsis og sekundær infektion.

Patogenetisk behandling er ikke. I tilfælde af alvorlig patologi ligger de nyfødte i intensivafdelingen, hvor de er forsynet med de nødvendige forhold i form af opretholdelse af høj luftfugtighed og kontrol med dehydrering med tegn på sekundær infektion.

Umiddelbart efter fødslen af ​​babyer inspicerer en hudlæge og en genetiker. Som terapi anvendt:

• bade, fugtgivende huden med beroligende børns cremer;
• selvfølgelig at tage individuelle ordninger på en chokdosis retinoider i form af vitamin A, dets syntetiske analoger;

Undersøg regelmæssigt patienterne for funktionen af ​​indre organer som lever, nyre, hjertemuskel. Bullous form kan variere i resistens over for midlerne til vitamin A-gruppe, og derefter bruge lægemidler med kortikosteroider.

• vitamin terapi;
• bade, der indeholder klid, stivelse, havsalt;
• ekstern anvendelse af blødgørende midler og kortikosteroidsalver med tilsætning af 3% salicylsyre i et forhold mellem 1 og 1.

forebyggelse

At leve med patologi er svært. Psykologisk støtte fra specialister, især børn, dispensary control, årlig anti-tilbagefaldsterapi er påkrævet. I eftergivelsesperioder bliver huden blødgjort hver dag.

Da Broca's medfødte ichthyosiform erythroderma er en sjælden gendermatose, undersøges forældre, der planlægger børn, for forebyggelse.

Sørg for at have en prænatal medicinsk genetisk undersøgelse af ægtefæller med belastet arvelighed, høringsgenetik. Hvis der findes en patologi hos en gravid kvinde, anbefales det at afslutte graviditeten.

Ichthyosiform erythroderma broca

Denne artikel er skrevet af forældre til børn med ichthyosis "Ichthyosiform erythroderma" form. For at videregive deres akkumulerede erfaring og hjælpe orienterede nybagte forældre til at forstå, hvordan man skal passe et sådant barn. Vi minder dig om, at vores hjemmeside er en ekstra kilde til information om ichthyosis, men ikke trangen til selvmedicinering. Med en så kompleks sygdom som ichthyose er det nødvendigt med konstant overvågning af en hudlæge.

Så hvordan forstår du, at dit barn har "Ichthyosiform erythroderma"?

Der er to typer af denne sygdom - den såkaldte "tørre" og "bullous".

Inherited autosomal recessively. Det vil sige, begge forældre er bærere af det ødelagte gen, men ikke syge. Også autosomalt dominerende (fra patientens forælder med denne sygdom). Også ifølge genetikere er der en spontan mutation, når begge forældre er sunde og ikke bærer et brudt gen, men genet er muteret og blev brudt i barnet ved befrugtning.

På baggrund af tidligere videnskabelige medicinske data er børn med ichthyosiform erythroderma (herefter forkortet som IE) ikke født som et "kolloidalt foster", men huden med børn med IE ved fødslen er generelt ligner normal, men med områder med svær rødhed, derfor er det nogle gange læger i barselssygehuse erkender de ikke straks, at det er ichthyose og foreslår andre diagnoser, såsom intrauterin infektion og så videre. Men efter flere ugers behandling af infektionen og fraværet af positiv dynamik (med undtagelse af brugen af ​​hormonbehandling) og medicinsk observation, foretages diagnosen ichthyosis af "ichthyosiform erythroderma" -formen. Af den måde, hvis hormonbehandling er brugt fra fødslen, så bliver huden i øjeblikket midlertidigt praktisk sundt, men efter afbrydelsen af ​​hormoner vender alt tilbage.

I praksis har forældre i vores samfund (vi har børn med IE 21 personer) det vist sig, at nogle børn diagnosticeres med "Congenital ichthyosis. Efter et par år eller endog måneder har det kolloide foster hud svarende til IE med et lignende klinisk kursus. Disse tilfælde er ikke blevet fuldt undersøgt i medicin, så det kan ikke siges at et barn med en form for ichthyosis IE ikke er født i en kolloidal film.

Et barn er født med steder, der er betændt med lys rød, meget tynd hud. Kind, ansigt, ryg, maven eller dele af arme eller ben kan påvirkes. Måske som en 100% læsion af huden, og delvis.

På knæ, albuer, hænder og palmer er der et karakteristisk ichthyosis mønster - rynke, usædvanligt for et sundt barn.

I løbet af de første dage erhverver huden tæthed, og epidermis (det øverste lag af hud) revner og dermed forbliver krakket "maske", bliver hudstykker dannet (ikke tætte hvide eller gråhvide flager af forskellige diametre), som dagligt exfolierer, fordi Med denne type ichthyosis bliver huden hurtigt fornyet. På stedet for den nedstigne hud er der næsten ingen tid til at øge det nye øvre lag, da det dør igen og igen, dvs. processen med dannelsen af ​​"krakket mesh" gentages næsten daglig. Og derfor, i tilfælde af IE, udtrykkes hyperæmi (rødme), da huden faktisk er uden det øvre beskyttende lag, som giver hvid den normale farve til kroppen.

I første omgang kan den nyfødte have en glat hud på hovedet, så vises "riller" i hovedbunden og derefter tykke skorper, gule bløde og "fede", nogle gange med en ubehagelig lugt, hvis en sekundær infektion er forbundet.

I de første måneder af livet kommer en tykk skorpe på hovedet sammen med håret, i første omgang forårsager det sparsomt hår. Det kræver særlig pleje af hovedbunden. Nedenfor vil artiklen være vores anbefalinger.

På det sted, hvor skorpen stammer ned, dannes der nye, og hvis du ikke stopper med at passe på hovedbunden, så forbedrer situationen med tiden, og dannelsen af ​​skorper på hovedet bliver mindre og mindre tæt.

Allerede i det første år af livet med IE af mild eller moderat sværhedsgrad bliver huden på kroppen mindre betændt, mindre rød, mere stabil. I en alvorlig grad er forbedringen af ​​hudtilstanden langsommere, med 3 år eller ældre. Jo langsommere huden dør, og jo længere det "holder", jo mere sunde hudområder på barnets krop, jo lettere er IE.

Over tid ophører huden med at bryde, som i de første måneder. Vægte er dannet, men allerede i form af fint skrælning og flere og flere hudområder fremstår som sunde, hvis plejen vælges korrekt.

Også på fødderne og i håndfladerne forbedrer tilstanden af ​​huden over tid, det ser ud på kroppen, kun lidt tættere.

Ved at sige: foldes "lider" mest: cervikal, inguinal; albue, axillær, knæbøjninger. De kan forårsage gråd, irritation, betændelse.

Hud hos børn med ichthyosis er genstand for let tiltrædelse af infektioner og forskellige former for svampe. Sår i sådanne børn heler hurtigt, hvis de straks behandles og beskyttes mod bakterier, ellers kan vi græde og feste.
Efter turen anbefales det at vaske ikke kun hænderne, men også ansigtet og folderne, og kun derefter anvende cremen, da et lag støv, pollen og snavs udefra ligger usynligt på barnets hud, og hvis det ikke vaskes af, men sætter cremen på uvasket ansigt og rynker, kan forværring og lilla betændelse fremkaldes.
Cremen vil tjene ikke kun som en hudføde, men også som et næringsmedium til alle bakterier deponeret i ansigtet og åbne rum udefra.

IE påvirker også slimhinderne. På grund af øjenlågens tørhed kan øjenvipperne afbryde og være tynde, men dette korrigeres med fugtgivende dråber i øjnene og tynd snoing i øvre og nedre øjenlåg. Lad os med det samme sige, at vi i dette tilfælde ikke anbefaler smørecreme fedtet og meget tæt på øjnene. Det er nødvendigt at tyndt og uden at nå ca. 4-5 mm til øjet selv, ellers kan en overflod af cremer i slimhinden udløse konjunktivitis.

Den epidermis er også eksfolieret i næse og ører, disse organer har brug for regelmæssig rengøring. Vi anbefaler månedlig rengøring af en ENT læge og vedligeholdelse af barnets komplette daglige hygiejne hjemme.

Den konstante proces med hudregenerering tager et stort antal mikroelementer, hvilket nogle gange påvirker barnets fysiske udvikling (vægt, højde). Iktyose påvirker mental udvikling ekstremt sjældent.

Et barns legeme med IE er tilbøjeligt til allergiske reaktioner både til husholdningsallergier (på grund af åben hud) og til fødevarer, plejeprodukter. Dette er helt individuelt, vi har forskellige børn i samfundet med forskellige følsomheder.

Endnu en gang er essensen af ​​problemet med ichthyosiiform erythroderma, at det øvre beskyttende lag af huden dør hurtigt, hvilket efterlader en hyperæmisk (hyperemi = rød) hud, der ikke kun ser lys rødt ud og synes at være skoldet, men også et næringsmedium til bakterier, mikrober og stafylokokker. Derfor har huden brug for kontrol og hyppig vask og desinfektion af sådanne zoner. Og også i rettidig anerkendelse af, at en sekundær infektion sluttede sig til huden og udnævnelsen af ​​yderligere behandling end cremer (blødgørende midler).
Efter vask er det nødvendigt at anvende en passende nærende creme til huden. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​det kliniske forløb af IE kan mængden af ​​creme, der påføres hele kroppen eller individuelle zoner, variere, og dette bør gøres om nødvendigt. I vores samfund er der børn med en anden type IE af en tør, nebulous type, og det er nok for nogen at anvende cremen på kroppen 1-2 gange om dagen, og nogen har brug for 4-6 gange om dagen og desuden smeder ansigt og hænder.

Klimaet påvirker hudtilstanden meget. Det gunstigste klima er fugtigt. Vi anbefaler at i den lejlighed, hvor barnet bor og sover, er lufttemperaturen ikke højere end 21-22 grader, og luftens fugtighed er mindst 50 procent. Varmen påvirker hud og sundhed, barnet overophedes let, og kropstemperaturen kan stige til 40 grader.
Vi har bemærket, at hvis barnet begynder at rødme på gaden eller i hjemmet, så er det overophedning, du skal klæde dig ud, luft rummet / gå på et køligt sted. Vi råder dig til at huske, at på grund af det forstyrrede øvre lag af huden er den termoregulering af kroppen ødelagt, svedkirtlerne ikke fungerer som de skal, nemlig de fjerner ikke overskydende varme fra kroppen bagefter.

Det er vigtigt at beskytte dig mod solen, at være i skyggen og selvfølgelig at bruge solcreme om sommeren.
Hvis der anvendes vitamin cremer, er det bedre at gøre dette om aftenen, ikke om morgenen, da man har smurt barnet med vitamincreme og går ud i solen, kan ikke kun få tab af effekten af ​​vitamincreme, men også en hudbrænding.

Denne form for ichthyose har generelt gunstige fremskrivninger. Og det afhænger af sværhedsgraden af ​​ichthyosis. Betydelige forbedringer kan forekomme efter 1 år, og efter 3 år opstår de sædvanligvis. Efterhånden bliver huden mere og mere komplet, først "i dele" og så gradvist glatter ud og næsten hele kroppen - huden ophører med at dø af så hurtigt og holder længere på kroppen.
Ansigtet er det hårdeste, huden på den er den mest følsomme og "svage" for at modstå denne genetisk udløste proces med accelereret fornyelse (eksfoliering) af epidermis, men alligevel bliver huden på den også mere holistisk og skræller som barnet vokser op, mindre og langsommere.

I vores samfund er der voksne, der lever med ichthyose, herunder dem med IE, og de siger, at der er chancer for nødhjælp. Men du skal finde din daglige behandling-hudpleje og konstant observere den, undertiden skifte om nødvendigt og altid hjælpe huden. Glem ikke den strenge hygiejne ved at tilslutte infektioner og plejer huden ofte med creme.

Hudplejeprodukter vælges individuelt for hver; ethvert middel kan have den modsatte virkning.

I tilfælde af IE er aggressive cremer og vaskemidler ikke egnede: Syrer, urinstof. De brænder let huden og gør det værre. I modsætning til nogle andre typer ichthyosis, hvor der er behov for noget stærkt med henblik på at skrælningen af ​​huden skal flytte væk, har IE nok vand og badprodukter på oliebasis. + Sommetider kan det være en blød vaskeklud af bomuld. Al den døde hud går væk, mens du svømmer, når du siver i vand, og hvis noget ikke bevæger sig på den måde, kommer det ned under dagen.

Forældre til børn med ichthyosis i vores samfund bruger følgende toiletrengøringsmidler mest:

• Avene Xeracalm AD huile lavante relipidante olie;
• Avene TriXera Ernæring 2 Euceron pH5 Douche olie;
• Uriage rensningsolie;
• A-derma Exomega blødgørende olie;
• Öl bad Juckreizstillend Herbal;
• Menalind rent;
• Bioferma Atoderm olie;
• Olbad sensihue;
• Atopisk brusegel;
• Dexeryl shower gel;
• Lipikar huile lavante;
• Lipikar sundet ap + Weleda;
• Emolium emulsion;
• Emolium shower gel.

Efter badning anbefaler vi straks at anvende creme / balsam på huden. Ifølge lægerne mister huden fugt i 20 minutter efter vask, og det er på nuværende tidspunkt, at det er bedre at påføre cremen for at nære og bevare fugt.

Ifølge næringsværdi er der:

1. Salve er den fedeste tekstur;
2. Balm - lysere end salve, men tættere end creme;
3. Cream - en fælles mulighed, vi anbefaler at bruge det eller en balsam til IE;
4. Emulsion - lys ikke fedtet tekstur, der ikke passer til alle, kan indeholde tweaking komponenter;

Husk, at cremen til tør IE er nødvendig uden aggressive stoffer, og jo mindre barnet er, desto mindre skal du være parfume i cremen. Pas på med urter. Pas på med forbrugerolier. I vores samfund har der været tilfælde af en alvorlig allergisk reaktion på dem fra ubeskyttet baby hud, herunder indlæggelse og genoplivning.

Vi anbefaler følgende salver, balsam og fløde til IE tør, nebulous:

• Bepantin creme - i de første måneder af livet;
• Avene Xeracalm AD balsam / creme;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (et godt værktøj, men det indeholder havre, så der var tilfælde af kløe og allergier. For dem der ikke er allegoriske til havre);

• Dermatop basickreme;
• Ducray Ictyane;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay lipikar;
• Uriage Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Lokobeyz Repea

Du skal bare acceptere det faktum, at huden vil kræve konstant pleje, og så bliver livet lettere mentalt og fysisk. Over tid kan du vænne sig til alt, og til dette også. Vi kontrollerede på vores erfaring, at hvis du tager hånd om din hud og behandler den ordentligt, så vil ændringerne være vigtige! Alt vil fungere! "

Medfødt ichthyosiform erythroderma Broca

Medfødt ichthyosiform erythroderma Broca er en af ​​de former for medfødt ichthyosiform erythroderma, hvis særpræg er hyperkeratos overvejende over de øvrige kliniske symptomer, fraværet af læsioner på slimhinderne. De primære elementer er erytematiske pletter, med tendens til perifer vækst, med hyperkeratotiske lag eller små vesikler. Et afgørende punkt i diagnosen er en familiehistorie og klinik, da en bekræftelseshistologi udføres. Symptomatisk behandling - fugtgivende og blødgør huden, periodiske kurser af vitamin A, kortikosteroider.

Medfødt ichthyosiform erythroderma Broca

Medfødt ichthyosiform erythroderma af Broca er en sjælden sort der stammer fra fødslen af ​​universel hyperkeratose. Sygdommen blev først beskrevet af fransk dermatolog Louis Brock i 1902. Omfattende praktisk erfaring og et betydeligt antal kliniske observationer gav forskeren den første mulighed for at beskrive en række dermatoser, der er kendt i dag under hans navn: Broca's pseudopelade, Broca's lupoid sycosis, Broca's medfødte ichthyosiform erythroderma. For det karakteristiske udseende af huden med medfødt ichthyosiform erythroderma kaldte forskeren passende patologien for "fiskeskala sygdom". De nuancer, der dannede grundlaget for differentieringen af ​​de tyske kliniske manifestationer tilhører blandt andet L. Brock. På grund af sjældenheden af ​​hudpatologi er data om endemicitet og prævalens ukendt. Dermatose har ingen race, alder, kønsbestanddele. Sygdommen er af praktisk interesse for specialister inden for genetik og dermatologi.

Årsager til medfødt ichthyosiform erythroderma

Årsager til medfødt ichthyosiform erythrodermi Brock associeret med arvelig genpatologi på grund af forskellige niveauer af skade på det genetiske apparat og klinisk manifesteret i forskellige komponenter af dermis. Med medfødt ichthyosiform erythroderma lider Broca primært fra epidermis. Dens tykkelse, arbejdet i hudens glandulære apparatur, pigmentering bestemmes af egenskaberne af den humane genotype. Gener kontrollerer produktionen af ​​proteiner og enzymprocessernes aktivitet. Det "forkerte" enzymarbejde afspejles i sygdommens klinik.

Tilstanden af ​​huden, hvor dannelsen af ​​tørre døde celler af dermis hersker i visse områder af huden eller over hele dens overflade er forbundet med arvstypen: autosomal dominant (medfødt, pungel ichthyosiform erythroderma) eller autosomal recessiv (medfødt ichthyosiform erythroma). Den pukkelformede form skyldes mutationer i gener beliggende på kromosomer 12 og 17 og kodende for keratinsyntese 1 og 10; nebullaformen forekommer, når det epidermale transglutaminase-gen muteres på kromosom 14q11. Sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer og prognosen for den sygdom, der er opstået, afhænger af typen af ​​arvelige mutationer. Den dominerende type arv karakteriseres af et mildere kursus og en gunstig prognose, den recessive type er omvendt. De mønstre, der fører til mutationer, forstås ikke fuldt ud. Forældrenes blodforhold øger risikoen for sygdom hos børn.

Autosomal dominerende arv giver altid 50% af sunde arvinger, 50% af patienterne. I den autosomale recessive tilstand af arvelig dermatose er muligheder mulige. Hvis begge forældre ikke er syge, men er sygeplejersker af patologien, så vil deres børn i 25% blive dårligt syg 25% vil være sunde, og 50% vil arve carrier state. Hvis en af ​​forældrene er syge, og den anden er en transportør, så er sandsynligheden for sygdommen 50%. Hvis begge forældre er syge, er der ingen muligheder for en sund fødsel. Hvis et sygt barn fødes til sunde forældre, er dette en ny spontan genmutation.

Symptomer på medfødt ichthyosiform Erythroderma Brock

Klinisk er medfødt ichthyosiform erythroderma af Broca opdelt i to muligheder: bullous (med blærer) og ikke-bullae ("tør"). Broca's nebulous indfødte erythroderma er kendetegnet ved en lys diffus medfødt erytem, ​​tæt på berøring, mod baggrunden af ​​hvilken der forekommer rigelig peeling i form af hyperkeratotiske, gennemsigtige brune skalaer, som kan adskilles i hele lag. Ud over tørhed er der en følelse af tæthed i huden.

Med en mild grad af dermatose er kun ansigt, palmer og såler involveret i processen. Alvorlig strøm indfanger hele huden. Barnet kan ikke trække vejret, suge eller åbne munden normalt. Svedkirtler virker dårligt, så varmen eller den mindste fysiske anstrengelse fører til en stigning i temperatur op til 40 grader. Fugt er tabt gennem revner i epidermis, udtørring forekommer. Ofte slutter sådanne ændringer i døden. Hvis babyen overlever, fortsætter hudpatologien i en levetid. Over tid går hårforlængelse sammen med huden for at fuldføre skaldethed; forstyrrede arbejdet med sved apokrine kirtler. Huden bliver tæt og i læber, ører, øjenlåg fører til deformationer (ætsning af huden).

Et karakteristisk træk ved den medfødte bullous ichthyosiform erythroderma er udseendet af blærer og elementer af epidermis detachmentet mod baggrunden af ​​erythematøs ændret hud umiddelbart efter fødslen. Huden er hævet, fortykket. Mild sygdom er karakteriseret ved enkelte primære elementer med kåt skalaer, uafhængig opløsning af processen med 3-5 år. I alvorlige tilfælde dækker blærerne hele huden, åbner op og danner bløde områder, hvilket skaber risiko for at binde en sekundær infektion og omdannes til hyperkeratotiske skorster.

Hvis processen er lokaliseret i folderne på huden, dannes der på de extensor-ulne overflader i popliteal fossa og axillarier vorterige vækstformer med en blød konsistens, der er tæt ved dermis og danner et mønster, der ligner fløjl. "Vorter" lugter ubehageligt. Nogle gange hældes bobler kun på håndfladerne og sålerne, fusionerer med hinanden, åbner, dækker med keratinvægte, løser og efterlader en lille pigmentering. På den hårde del af hovedbunden "smoldering" ligner seborrhea proces, håret bevares, neglene er kedelige og fortykkede. Med alderen har den patologiske proces tendens til at forbedre sig.

Diagnose og behandling af medfødt ichthyosiform erythroderma Brock

Diagnose sygdommen på baggrund af historie og klinik. Histologisk, med den "tørre" variant er det granulære lag af epidermis hypertrophied, i den dermis inflammatoriske infiltration bestemmes acanthosis. Den cystiske variant giver en granulær degenerering af celler i malpighianlaget. Differentier med medfødt ichthyosiform erythrodermia Brock med alle sorter af ægte ichthyosis baseret på histologisk undersøgelse. Derudover pumpes blod ud, adskilles af blærer for at forhindre sepsis, sekundær infektion.

Patogenetisk behandling er fraværende. Under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​processen placeres de nyfødte i intensivafdelingen, opretholder høj luftfugtighed og kontrollerer dehydrering, tegn på sekundær infektion. I de første dage konsulterer de en hudlæge og genetik. Badeværelser vises efterfulgt af fugtgivende huden med bløde cremer (baby creme). Chokværktøjet til hovedterapien er retinoider (vitamin A, dets syntetiske analoger). Accepter deres kurser, i henhold til individuelle ordninger, i store doser. Udfør regelmæssigt en fuldstændig klinisk og diagnostisk undersøgelse for at overvåge den funktionelle tilstand af leveren, nyrerne, hjertemusklen. I bullaformen er resistens over for lægemidler af vitamin A-gruppen bemærket, i dette tilfælde er corticosteroider forbundet med behandlingen. Anbefalet vitaminbehandling. God effekt giver et bad med klid, stivelse, havsalt. Topically anvendt blødgørende, kortikosteroid salver med tilsætning af 3% salicylsyre i et 1: 1 forhold.

Prognose og forebyggelse af medfødt ichthyosiform erythroderma Broca

Det er svært at leve med hud, der er ramt af medfødt ichthyosiform erythroderma, især for børn. Nogle gange har patienter brug for støtte fra en psykolog. Konstant opfølgning af patienten med årlig anti-tilbagefaldsterapi er nødvendig. I perioder med fritagelse - daglig, langvarig brug af hudblødgørende cremer. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​patologien, behandlingens aktualitet startede. Døden er mulig.

Eftersom Broca's medfødte ichthyosiform erythroderma er en sjælden gendermatose, kræver graviditetsplanlægning prænatal genetisk undersøgelse af par med forværret arvelig historie, efterfølgende konsultation med en genetiker, og træffer en velinformeret beslutning om fødsel. Hvis patologi opdages under graviditet, er det vist at afbryde.

Medfødt ichthyosiform erythroderma af Brock i en nyfødt Tekst af en videnskabelig artikel om specialiteten "Medicin og sundhedspleje"

Annotation af en videnskabelig artikel om medicin og folkesundhed, forfatteren af ​​et videnskabeligt arbejde - Batman Yu.A., Stryukovskaya EA, Pavlyuchenko VV

Medfødt ichthyosiform dermatose er en type keratose med en læsion af store områder eller hele hudbeklædningen, som fremgår fra fødslen.

Relaterede emner inden for medicinsk og sundhedsforskning, forfatteren af ​​det videnskabelige arbejde er Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Congenital Ichthyosiform Erythroderma af Brocq hos nyfødte

Gen manifesterer manifestet manifestet manifesteret manifesteret manifesteret manifesteret manifesteret manifesteret manifesteret manifest

Tekst af videnskabeligt arbejde om emnet "Congenital ichthyosiform erythroderma af Brock i en nyfødt"

Vipadoks praksis

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, VV

Donetsk National Medical University. M. Gorky

Donetsk Regional Center for beskyttelse af moderskab og barndom

CONGENITAL ICHTIOSIFORM ERYTHRODERMIA OF BROK

Resume. Medfødt ichthyosiform dermatose er en type keratose med skader på store områder eller hele hudbeklædningen, som manifesteres fra fødselsmomentet. Nøgleord: nyfødt, ichthyosis, hud.

Iktyose (synonymer: diffus keratom, sauri-az) er en arvelig sygdom præget af diffus keratinisering af hyperkeratose og manifesteret ved dannelse af skalaer på huden, der ligner fiskeskalaer [1]. Ifølge litterære data fra udenlandske forfattere er dette den mest almindelige form for arvelige sygdomme af keratinisering (1: 3000-1: 4500 af befolkningen) [3, 4]. Der er flere former for ichthyosis: vulgært, X-linket, føtal, deres thioisiform erythroderma.

Ichthyosis vulgaris - den mest almindelige form, der omfatter 80-95% af alle former for ichthyosis. Arvstypen er autosomal dominerende. Sygdommen manifesterer sig sædvanligvis i den tredje måned af livet eller noget senere (op til 2-3 år). Patienter har funktionel insufficiens af det endokrine system (skjoldbruskkirtlen, reproduktive kirtler) i kombination med en immundefekt tilstand (nedsat aktivitet af B- og T-celleimmunitet), en tendens til allergiske sygdomme (især atopisk dermatitis) med lav modstandsdygtighed over for pokokriske og virale infektioner. Det kliniske billede er præget af diffuse, varierende grader af hudlæsioner i kroppen, lemmer i form af lag af skalaer af forskellig størrelse og farver (fra hvidlig til grå-sort), hvilket medfører, at huden bliver tør, grov til berøring. Hudændringerne er mest udtalte på ekstensorfladerne på lemmerne, især i albuer og knæ, mens nakke og bøjningsflader på albuer og knæ og axillære fossæer ikke påvirkes. Også karakteristisk er follikulær keratose i form af små, tørre knuder med lokalisering i munden af ​​hårsækkene af en formidlet natur. Hudets ansigt i barndommen påvirkes normalt ikke, hos voksne er der skrælning af panden og panden. På palmer og såler udtrykt retikulært hudmønster med iz-

dermatoglyphics og lille mousy peeling. Negleplader bliver tørre, skøre, grove, deformerede, hårfortyndende og udtynding. Sværhedsgraden af ​​hudændringer kan være anderledes [1]. De kliniske manifestationer af ichthyose svækkes under pubertet. Sygdommen varer en levetid, forværres om vinteren [1].

Ichthyosis recessiv X-linket isoleret fra ichthyosis vulgaris på basis af genetiske undersøgelser. Tilfælde af opdeling i den korte arm af X-kromosomet, X-Y-translokation i karyotypen af ​​patienter er blevet identificeret; genmutation manifesteres af en biokemisk defekt - fraværet af enzymsteridsulfatase i epidermale celler og leukocytter [1].

føtal ichthyosis (hyperkeratose iboende universelle keratome ondartede, frugt-harlekin) - form af medfødt ichthyosis uforenelig med liv, kendetegnet ved dannelsen af ​​en tyk skal af talrige flager med dybe revner tværs hudoverfladen; sædvanligvis kombineret med underudvikling af indre organer [3, 4]. Det kliniske billede, som kun udvikler sig fuldt ud hos drenge, er præget af nederlag i hele huden, herunder hudfoldninger (30% af tilfældene) i de første måneder af livet (mindre ofte siden fødslen). Kun palmer og såler forbliver upåvirket. Hos børn er hårets hovedbund, ansigt, nakke involveret i processen. Med alderen svækkes patologiske ændringer i disse områder, og ændringer i huden i underlivet, brystet og ekstremiteterne intensiveres. Vægterne i denne form for ichthyosis er store, mørke. Hyperkeratose er særligt udtalt i området af albuens og knæleddetes udstrækningsoverflader [1]. Deep stromal cataract er også karakteristisk for X-bundet ichthyosis, kryptorchidisme, lille testikel størrelse, penis, infertilitet, mental retardation er mulige.

Vipad i3 praksis

Tia [1], kan forskellige misdannelser observeres (mikrocefalie, pylorisk stenose, skeletabnormaliteter) [3, 4]. Ved diagnosen af ​​denne form for ichthyose udover det kliniske billede og histologiske data er resultaterne af biokemiske undersøgelser af stor betydning, hvilket gør det muligt at afsløre akkumulering af kolesterol i blodserum, hud. Mulig antat diagnose af denne type ichthyose pr. Definition indholdet af østrogen i gravide kvindernes urin [1].

Erythroderma ichthyosiform medfødt - en form for medfødt ichthyose, isoleret af Brock i 1902. Der er tørre og bullous typer. Den kliniske forskel mellem ichthyosiform erythrodermi og ichthyosis er forekomsten af ​​betændelse fra fødslen. Erythroderma ichthyosiform medfødt pung (epidermolytisk hyperkeratose, epidermolytisk ichthyosis) forekommer med dannelse af blærer og tilstedeværelsen af ​​Nikolsky's symptom. Erythroderma ichthyroidus medfødt nebulous er karakteriseret ved dannelsen af ​​store skalaer, tæt fastgjort til den underliggende hud (især inden for hudfoldninger), accelereret vækst af negle og hår, palmenes og sålernes hyperhidrose. Diagnosen er primært baseret på kliniske data [3, 4]. Den lamellære ichthyose manifesteres ved fødslen af ​​et barn ved det kliniske billede af det såkaldte kolloidale foster. Barnets hud ved fødslen er rødmet, fuldstændigt dækket af en tynd, gul, brunbrun film, der ligner collodion. En sådan film, der har eksisteret i nogen tid, bliver til store skalaer. Med alderen regner erythroderma, og hyperkeratose øges. Læsionen fanger alle hudfoldninger, og hudændringer i dem er ofte mere udtalt. Ansigtets hud er som regel rød, strakt, flakket. Den hårede del af hovedet er dækket af rigelige skalaer. Der er øget svedtendens i huden på palmerne, sålerne, ansigtet. Hår og negle vokser hurtigt (hyperthermotrofi), neglepladerne deformeres, fortykkes; markeret subkunglig hyperkeratose, diffus keratose af palmer og såler. En karakteristisk manifestation af lamellær ichthyosis er også ectropion, som ofte ledsages af lagophthalmos, keratitis, fotofobi. Sommetider med lamellærichthyose observeres mental retardation [1].

Tørre type ichthyosiform erythrodermi, sammenfaldende næsten kliniske billede med lamellar NYM ichthyosis, har følgende forskelle: skalaer ofte lys (med lamellar ichthyosis tykkere, mørkere), erythroderma udtrykt, variabel intensitet (med lamellar ichthyosis gennemsnit), der er et hår vakuum ved hovedet (i tilfælde af lamellarichthyose udover dette er abnormiteter af hårakslen mulige), er ectropion gennemsnitlig (i tilfælde af lamellar udtalt, snoet aurikler) [1]. Ichthyosis epidermolytic (hyperkeratosis epidermolytic, erythroderma ichthyosiform bullosa) - en sjælden form for medfødt ichthyosis; arvet på en autosomal dominerende måde. Sygdommen fremkommer umiddelbart efter fødslen af ​​et barn i form af et kolloidalt foster. Efter afvisning af hudfilmen

nyfødte giver indtryk af skoldet. Det er lyse rødt i farven med store områder af eksfoliering af epidermis med dannelsen af ​​erosioner og bobler af forskellige størrelser, med et slap lid og et positivt symptom på blæreafdrivning. Palmernes og sålernes hud er fortykket, hvidlig i farve, ingen ectropion. I alvorlige tilfælde ledsages processen af ​​en hæmoragisk komponent (purpura) og er dødelig. I mildere tilfælde overlever børn. Oftere med alderen falder antallet af bobler dramatisk, og keratinering af huden øges ujævnt i forskellige områder. På det 3.-4. År af livet er hyperkeratose i form af tykke, brune verrucous lag tydeligt afsløret. Ansigtet påvirkes normalt ikke, med undtagelse af mild keratose i de nasolabiale folder; hår og negle vækst er accelereret. Hyperkeratose af nålen kan være på hudens krop, næsten generaliseret, men ujævn, mere udtalt i hudfoldene, hvor det tager udseende af hornede jakobsmuslinger. Karakteristisk er kammuslingens koncentriske arrangement på leddets yderflader. Blistere forekommer jævnligt på huden og efterlader erosion, hvis antal er mere udtalt i de første par år af livet [1].

Funktioner af prænatal diagnose. I graviditetens anden trimester kan en føtal hudbiopsi udføres efterfulgt af en morfologisk undersøgelse med henblik på prænatal diagnose af dødelig bullosa epidermolyse og ichthyosiform erythroderma fra Broca. Fremgangsmåden har samme kontraindikationer som føtal blod. Der er flere måder at fostre hudbiopsi på. Den mest optimale af dem er proceduren under direkte kontrol af ultralyd [2].

Vi giver et eksempel på vores egen kliniske observation. I Donetsk regionale center for beskyttelse af moderskab og barndom var et nyfødt barn med kliniske manifestationer af Brocas ichthyoisiform erythroderma under observation. Fra historien: det nyfødte barn fra graviditet II, udtrykket re-stationer i 39-40 uger (jeg har stået graviditet efter 6 uger, en kvinde på det apotek for abort var ikke) forekommer på en baggrund af mild præeklampsi, IRR af hypertensive type, bundstykket fosterskaderfostus. Fødsel I, akut, patologisk, kejsersnit i det nedre segment. I det medicinske genetiske center med en svangerskabsalder på 19 uger afslørede en ultralydstudie hyperekok fokus i venstre ventrikel; med gentagen forskning ved 24 uger - dataene er de samme. Ved udførelse af PCR (med en svangerskabsperiode på 17-20 uger) med Toxoplasma gondii er resultatet positivt. I betragtning af historien om en tidligere graviditet kan risikoen for intrauterin infektion hos fosteret ikke udelukkes.

Børnepasning ved fødslen: nyfødt pige, der vejer 3150,0 g, Apgar score 7/8 point. Den generelle tilstand ved fødslen vurderes som tilfredsstillende. Ved den første undersøgelse blev der henvist til den generaliserede hudlæsion:

Vipad i3 praksis

Integrene er dækket af en hård gråhvidet shell med dybe revner, huden er hyperemisk under dem, hyperkeratose observeres, øjenlågene er slået ud, auriklerne er tætte, deformerede, lave, palmer og fødder er pastøse, foldning er fraværende (figur 1-3).

I statens somatiske status i dynamikken er ikke brudt. Barnet blev under observation i intensivvidenheden, inkubatorens tilstand under kontrol af temperaturregimet og opretholdelse af konstant fugtighed. Enteral ernæring modtaget fra den første dag, sugende refleks udtrykt nok. Den første dag efter fødslen blev han hørt af en medicinsk genetiker: Under et klinisk genetisk studie af historien blev det desuden afsløret, at farfarens farfar (probanden) havde ichthyose.

For yderligere observation, undersøgelse og behandling blev barnet på 2. dag overført til neonatale afdeling for observation og behandling af nyfødte. Familier gentagne gange rådede dermatologist børn diagnosticeret "ichthyosiform eritroder mia Brock" bekræftede, ordineret behandling ordningen: prednisolon i en daglig dosis på 3 mg / kg / dag i 10 dage efterfulgt af reduktion af dosis, at annullere fuldt; topisk - 2% opløsning af eosin, topikrem (2% opløsning af urinstof), bad med afkogning af hørfrø (100 g pr.

30 ml vand) eller trixermulsion; antibakteriel terapi; beroligende terapi; probiotika. Også konsulteret af en oculist i dynamik: keratopati OU. Ved klinisk og laboratorieundersøgelse af blodparametre i det normale interval. Yderligere instrumentelle forskningsmetoder: Ultralydundersøgelse af indre organer og neurosonografi afslørede ikke medfødte misdannelser. Dynamik af tilstanden: den 3.-7. Dag er tilstanden alvorlig for den underliggende sygdom. Reaktionen på inspektionen er smertefuld, fænomenet hyperesthesi, barnet er termolabilt. I den neurose-muskulære dystoni er hyporefleksi. Hud: øjenlågs pastaer, hænder, ben og fødder; den forreste del af kraniet, hovedbunden, den forreste bugvæg, ryggen med rigelige portioner krupnoplastinchatogo afskalning, hyperkeratose skrider fænomen på extensor overflader og naturlige folder - knække dele med vævsdefekten og hyperæmi (fig 4-6.).

Terapi positive dynamik, efter 17 dage locus Morbi - hud lyserøde mærket melkoplastinchatoe skrælning i de naturlige folder i de distale phalanges af øvre og nedre ekstremiteter, hovedbund og facial del af kraniet, krakket tid-gibatelnyh overflader og fødder. I det følgende

Moderens insisteren barnet blev overført til neonatal patologi afdeling på bopæl for yderligere behandling og observation. Det er ikke muligt at studere katamaser.

I betragtning af, at denne patologi er sjældne, kom vi til den konklusion, at til diagnostiske formål er det tilrådeligt at udføre prænatal medicinsk genetisk rådgivning af familier, især med komplicerede familiens historie. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​processen og tidspunktet for at starte behandlingen. I mildere former af sygdommen er prognosen gunstig, som i dette kliniske tilfælde. Dispensary opfølgning med periodisk årlig anti-tilbagefald behandling er nødvendig; siste-

Matematisk anvendelse af fedtkrem og salver giver en langvarig tilstand af remission.

1. Ivanov O.L. Hud- og kønssygdomme. - M.: Shico, 2006. - 377s.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Forebyggelse af arvelig patologi. Prænatal diagnose // Siberian Medical Journal. - 2009. - № 3. - s. 5-10.

3. Parmentier L. Kortlægning af et sekund for lamellær ichthyose til kromosom 2q33-35 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - s. 555-559.

4. Sundberg J.P. Harlequin ichthyosis (ichq.): En juvenil dødelig musemutation med ichthyosiform dermatitis // Am. J. Path. -1997. - № 151. - s. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Aonetsky National Medical University ¡m. M. Gorky Aonetsky Repalny Center for beskyttelse af moderskab og barndom

TARGETED ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK IN NEW BROWNED

Resume. Urodzheny ghtyuziformny dermatose - r1znovid keratoser af urazhennyam stor dshyanok ABO vsogo shyrnogo skævt, scho proyavlyaetsya narodzhennya af tid.

Kro40Bi ord: nye mennesker, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donetsk National Medical University, Donetsk, Ukraine

CONGENITAL ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA OF BROCQ I NEWBORN

Resume. Medfødt ichthyosiform dermatose - udtryk fra fødslen.

Nøgleord: nyfødte, ichthyosis, hud integument.

Journal "Child Health" 6 (27) 2010

Tilbage til nummer

Medfødt ichthyosiform erythroderma af Broca i den nyfødte

Forfattere: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Donetsk National Medical University. M. Gorky, Donetsk Regional Center for beskyttelse af moderskab og barndom
Overskrifter: Pædiatri / Neonatologi

Medfødt ichthyosiform dermatose er en type keratose med skader på store områder eller hele hudbeklædningen, som manifesteres fra fødselsmomentet.

Nyfødte, ichthyosis, hud.

Ichthyosis (synonymer: keratomet diffuse, sauriaz) - en arvelig sygdom karakteriseret ved diffuse overtrædelse keratinisering typen hyperkeratose og manifesterede form på huden flager ligner fiskeskæl [1]. Ifølge litteraturen af ​​udenlandske forfattere, er dette den mest almindelige form for arvelige sygdomme i keratinisering (1: 3000-1: 4500 af befolkningen) [3, 4]. Der er flere former for ichthyosis: vulgært, X-linket, føtal, ichthyosiform erythroderma.

Ichthyosis vulgaris - den mest almindelige form, der omfatter 80-95% af alle former for ichthyosis. Arvstypen er autosomal dominerende. Sygdommen manifesterer sig sædvanligvis i den tredje måned af livet eller noget senere (op til 2-3 år). Patienter markeret funktionel insufficiens af det endokrine system (skjoldbruskkirtel, gonader) kompleksdannet med immundefekt (reduktion i aktiviteten af ​​B- og T-celle-immunitet), tilbøjelighed til allergiske sygdomme (især atopisk dermatitis) ved lav modstand pyococcus og virusinfektioner. Det kliniske billede er præget af diffuse, varierende grader af hudlæsioner i kroppen, lemmer i form af lag af skalaer af forskellig størrelse og farver (fra hvidlig til grå-sort), hvilket medfører, at huden bliver tør, grov til berøring. Hudændringerne er mest udtalte på ekstensorfladerne på lemmerne, især i albuer og knæ, mens nakke og bøjningsflader på albuer og knæ og axillære fossæer ikke påvirkes. Også karakteristisk er follikulær keratose i form af små, tørre knuder med lokalisering i munden af ​​hårsækkene af en formidlet natur. Hudets ansigt i barndommen påvirkes normalt ikke, hos voksne er der skrælning af panden og panden. På palmer og såler er der et retikulært hudmønster med ændringer i dermatoglyphics og en let floury peeling. Negleplader bliver tørre, skøre, grove, deformerede, hårfortyndende og udtynding. Sværhedsgraden af ​​hudændringer kan være anderledes [1]. De kliniske manifestationer af ichthyose svækkes under pubertet. Sygdommen varer en levetid, forværres om vinteren [1].

Ichthyosis recessiv X-linket isoleret fra ichthyosis vulgaris på basis af genetiske undersøgelser. Tilfælde af opdeling i den korte arm af X-kromosomet, X-Y-translokation i karyotypen af ​​patienter er blevet identificeret; genmutation manifesteres af en biokemisk defekt - fraværet af enzymsteridsulfatase i epidermale celler og leukocytter [1].

føtal ichthyosis (hyperkeratose iboende universelle keratome ondartede, frugt-harlekin) - form af medfødt ichthyosis uforenelig med liv, kendetegnet ved dannelsen af ​​en tyk skal af talrige flager med dybe revner tværs hudoverfladen; sædvanligvis kombineret med underudvikling af indre organer [3, 4]. Det kliniske billede, som kun udvikler sig fuldt ud hos drenge, er præget af nederlag i hele huden, herunder hudfoldninger (30% af tilfældene) i de første måneder af livet (mindre ofte siden fødslen). Kun palmer og såler forbliver upåvirket. Hos børn er hårets hovedbund, ansigt, nakke involveret i processen. Med alderen svækkes patologiske ændringer i disse områder, og ændringer i huden i underlivet, brystet og ekstremiteterne intensiveres. Vægterne i denne form for ichthyosis er store, mørke. Hyperkeratose er særligt udtalt i området af albuens og knæleddetes udstrækningsoverflader [1]. For X-bunden ichthyosis karakteriseret som dyb stromale katarakt mulig kryptorkisme, lille størrelse af testikler, penis, infertilitet, kognitiv udvikling forsinkelse [1], kan der være forskellige misdannelser (microcephaly, pylorusstenose, skeletanomalier) [3, 4]. Diagnosen af ​​denne form for ichthyosis, foruden kliniske og histologiske data er vigtige resultater af biokemiske undersøgelser, der afslører akkumulering af cholesterol i blodserum, hud. Mulig antat diagnose af denne type ichthyose pr. Definition indholdet af østrogen i gravide kvindernes urin [1].

Erythroderma ichthyosiform medfødt - en form for medfødt ichthyose, isoleret af Brock i 1902. Der er tørre og bullous typer. Den kliniske forskel mellem ichthyosiform erythrodermi og ichthyosis er forekomsten af ​​betændelse fra fødslen. Ichthyosiform erythroderma bullosa (epidermolytisk hyperkeratose, ichthyosis, epidermolytisk) forløber med dannelse af bobler og Nikolsky tilstedeværelse symptom. Erythroderma medfødt ichthyosiform nebulleznaya karakteriseret ved dannelse af store skalaer, tæt fastgjort til den underliggende hud (især i hudfolder), den hurtige vækst af hår og negle, hyperhidrosis i håndflader og fodsåler. Diagnosen er primært baseret på kliniske data [3, 4]. Ichthyosis lamellar fremkommer ved barnets fødsel med det kliniske billede af det såkaldte kolloidale foster. Barnets hud ved fødslen er rødmet, fuldstændigt dækket af en tynd, gul, brunbrun film, der ligner collodion. En sådan film, der har eksisteret i nogen tid, bliver til store skalaer. Med alderen regner erythroderma, og hyperkeratose øges. Læsionen fanger alle hudfoldninger, og hudændringer i dem er ofte mere udtalt. Ansigtets hud er som regel rød, strakt, flakket. Den hårede del af hovedet er dækket af rigelige skalaer. Der er øget svedtendens i huden på palmerne, sålerne, ansigtet. Hår og negle vokser hurtigt (hyperthermotrofi), neglepladerne deformeres, fortykkes; markeret subkunglig hyperkeratose, diffus keratose af palmer og såler. En karakteristisk manifestation af lamellær ichthyosis er også ectropion, som ofte ledsages af lagophthalmos, keratitis, fotofobi. Sommetider med lamellærichthyose observeres mental retardation [1].

Tørre type ichthyosiform erythrodermi, sammenfaldende næsten kliniske billede med lamellar ichthyosis, har følgende forskelle: skalaer ofte lys (med lamellar ichthyosis tykkere, mørkere), erythroderma udtrykt, variabel intensitet (med lamellar ichthyosis gennemsnit), der er et hår vakuum ved hovedet ( med lamellar ichthyosis, desuden er muligt anomalier håret), ektropion medium (med udtalt lamellar; snoede bladflige) [1]. Ichthyosis epidermolytic (hyperkeratosis epidermolytic, erythroderma ichthyosiform bullosa) - en sjælden form for medfødt ichthyosis; arvet på en autosomal dominerende måde. Sygdommen fremkommer umiddelbart efter fødslen af ​​et barn i form af et kolloidalt foster. Efter afvisning af filmen giver den nyfødte hud indtryk af at blive skoldet. Det er lyse rødt i farven med store områder af eksfoliering af epidermis med dannelsen af ​​erosioner og bobler af forskellige størrelser, med et slap lid og et positivt symptom på blæreafdrivning. Palmernes og sålernes hud er fortykket, hvidlig i farve, ingen ectropion. I alvorlige tilfælde ledsages processen af ​​en hæmoragisk komponent (purpura) og er dødelig. I mildere tilfælde overlever børn. Oftere med alderen falder antallet af bobler dramatisk, og keratinering af huden øges ujævnt i forskellige områder. I en alder af 3-4 ses hyperkeratose i form af tykke, brune verrucous lag tydeligt. Ansigtet påvirkes normalt ikke, med undtagelse af mild keratose i de nasolabiale folder; hår og negle vækst er accelereret. Hyperkeratose af nålen kan være på hudens krop, næsten generaliseret, men ujævn, mere udtalt i hudfoldene, hvor det tager udseende af hornede jakobsmuslinger. Karakteristisk koncentrisk arrangement af tunger på ekstensorfladerne på leddene. Blistere forekommer jævnligt på huden og efterlader erosion, hvis antal er mere udtalt i de første par år af livet [1].

Funktioner af prænatal diagnose. I graviditetens anden trimester kan en føtal hudbiopsi udføres efterfulgt af en morfologisk undersøgelse med henblik på prænatal diagnose af dødelig epidermolyse bullosa og Broca's ichthyosiform erythroderma. Fremgangsmåden har samme kontraindikationer som føtal blod. Der er flere måder at fostre hudbiopsi på. Den mest optimale af dem er proceduren under direkte kontrol af ultralyd [2].

Vi giver et eksempel på vores egen kliniske observation. I Donetsk regionale center for beskyttelse af moderskab og barndom var et nyfødt barn med kliniske manifestationer af Brocas ichthyoisiform erythroderma under observation. Fra anamnesen: en nyfødt baby fra graviditet II, svangerskabsalderen 39-40 uger (jeg var gravid i 6 uger, en kvinde var ikke registreret for abort), der fortsatte med en baggrund af præeklampsiæmi med mild sværhedsgrad, fostrets hypertension, brystfødsel previa hos fosteret, føtal nød. Fødsel I, akut, patologisk, kejsersnit i det nedre segment. I det medicinske genetiske center med en svangerskabsalder på 19 uger afslørede en ultralydstudie hyperekok fokus i venstre ventrikel; med gentagen forskning ved 24 uger - dataene er de samme. Ved udførelse af PCR (med en svangerskabsperiode på 17-20 uger) med Toxoplasma gondii er resultatet positivt. I betragtning af historien om en tidligere graviditet kan risikoen for intrauterin infektion hos fosteret ikke udelukkes.

Børnepasning ved fødslen: nyfødt pige, der vejer 3150,0 g, Apgar score 7/8 point. Den generelle tilstand ved fødslen vurderes som tilfredsstillende. Under den indledende undersøgelse tiltrådte den generelle hudlæsion opmærksomheden: huden er dækket af en hård gråfarvet skal med dybe revner, huden er hyperemisk under dem, hyperkeratose er bemærket, øjenlågene er slået ud, auriklerne er tætte, deformerede, lave, palmer og fødder er pastøse, foldning er fraværende (figur 1-3).

I statens somatiske status i dynamikken er ikke brudt. Barnet blev under observation i intensivvidenheden, inkubatorens tilstand under kontrol af temperaturregimet og opretholdelse af konstant fugtighed. Enteral ernæring modtaget fra den første dag, sugende refleks udtrykt nok. Den første dag efter fødslen blev han hørt af en medicinsk genetiker: Under et klinisk genetisk studie af historien blev det desuden afsløret, at farfarens farfar (probanden) havde ichthyose.

For yderligere observation, undersøgelse og behandling blev barnet på 2. dag overført til neonatale afdeling for observation og behandling af nyfødte. Barnet blev gentagne gange anbefalet af en pædiatrisk dermatovenerolog. Diagnosen af ​​Broca's ichthyosiform erythroderma blev bekræftet. Behandlingen blev ordineret ifølge følgende skema: prednison i en daglig dosis på 3 mg / kg / dag i 10 dage efterfulgt af en dosisreduktion, indtil den blev fuldstændigt afbrudt topisk, en 2% opløsning af eosin, en topikrem (2% opløsning af urinstof), et bad med afkogning af hørfrø (100 g pr. 30 ml vand) eller en trixermulsion antibakteriel terapi; beroligende terapi; probiotika. Også konsulteret af en oculist i dynamik: keratopati OU. Ved klinisk og laboratorieundersøgelse af blodparametre i det normale interval. Yderligere instrumentelle forskningsmetoder: Ultralydundersøgelse af indre organer og neurosonografi afslørede ikke medfødte misdannelser. Dynamik af tilstanden: På 3.-7. Dag er tilstanden alvorlig for den underliggende sygdom. Reaktionen på inspektionen er smertefuld, fænomenet hyperesthesi, barnet er termolabilt. I neurostatus - muskuløs dystoni, hyporefleksi. Hud: øjenlågs pastaer, hænder, ben og fødder; Ansigtsdelen af ​​kraniet, hovedbunden, den fremre abdominalvæg, ryggen med rigelige områder af grov lamellær desquamation, hyperkeratose fremskridt på ekstensorfladerne og i naturlige folder er der revner med områder af vævsdefekt og hyperæmi (figur 4-6).

På baggrund af behandlingen blev positiv dynamik observeret. Efter 17 dage viste locus morbi lyserød hud, fint lamellær peeling i naturlige folder på de distale phalanges i øvre og nedre ekstremiteter, hovedbund og ansigt på kraniet, revner på ekstensorfladerne og fødderne. Efterfølgende blev moren på moderens insisterende overført til neonatalpatologiafdelingen på bopæl for yderligere behandling og observation. Undersøgelsen af ​​opfølgningen er ikke mulig.

I betragtning af, at denne patologi er sjældne, kom vi til den konklusion, at til diagnostiske formål er det tilrådeligt at udføre prænatal medicinsk genetisk rådgivning af familier, især med komplicerede familiens historie. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​processen og tidspunktet for at starte behandlingen. I mildere former af sygdommen er prognosen gunstig, som i dette kliniske tilfælde. Dispensary opfølgning med periodisk årlig anti-tilbagefald behandling er nødvendig; systematisk brug af fede cremer og salver giver en langvarig tilstand af remission.