neurofibromatosis

Neurofibromatosis er en gruppe af arvelige sygdomme med karakteristiske ændringer på huden, i nervesystemet, ofte i kombination med abnormiteter i andre organer og systemer.

I øjeblikket er der 6 typer neurofibromatose, hvoraf det vigtigste er neurofibromatose type I (Recklinghausen sygdom) og neurofibromatosis type II (neurofibromatose med bilaterale neuromer af VIII kraniale nervepar).

grunde

Sygdommen er forårsaget af en mutation af "nf1" genet i 17q kromosomet.

Mænd og kvinder påvirkes lige så ofte.

Omkring halvdelen af ​​sagerne skyldes nye mutationer. Der er en antagelse om, at genet "nf1" er inkluderet i gruppen af ​​gener, der undertrykker væksten af ​​tumorer. Reduktionen eller fraværet af neurofibrominproteinet, hvis produktion styres af nf1-genet, fører til celledegeneration.

manifestationer

Manifestationer af neurofibromatosis type I

Diagnostiske kriterier (til diagnosen skal du have mindst to kriterier):

• 6 eller flere pletter på huden af ​​"kaffe med mælk" farve, hver med en diameter på mere end 5 mm i et barn og mere end 15 mm hos en voksen;
• 2 eller flere neurofibromer (enhver) eller 1 plexiform neurofibroma;
• forbedret farve i de aksillære og inguinale områder;
• optisk nervegliom;
• 2 eller flere Lisha noduler - farvet iris hamartomas;
• Udtalte knogleabnormiteter i form af dysplasi i hovedbenet, udtynding af det kortikale lag af lange knogler med eller uden pseudarthrosis;
• Den nærmeste familie med type I diagnosticerede neurofibromatose (mor, far, bror, søster, barn).

Hos patienter med type I-neurofibromatose observeres en øget risiko for at udvikle maligne tumorer: neuroblastomer, gangliogliomer, sarkomer, leukæmier, Wilms-tumorer.

Et specifikt træk ved sygdommen er den specifikke sekvens af symptomer afhængigt af patientens alder, hvilket gør det vanskeligt at diagnosticere type I neurofibromatose i tidlig barndom. Fra fødslen eller de første år af livet kan der kun forekomme nogle tegn på type I-neurofibromatose (store pigmentpletter, plexiforme neurofibromer, skeletlæsioner). Andre symptomer kan forekomme meget senere (med 5-15 år).

Neurofibromer er den mest udtalte manifestation af Recklinghausen's sygdom, deres antal når nogle gange flere tusinde; Plexiforme neurofibromer kan være gigantiske og vejer mere end 10 kg. Disse kosmetiske fejl er normalt de mest foruroligende for patienterne. Derudover er neurofibroma forbundet med en øget risiko for transformation til en malign tumor. Når de placeres i brystet, i bukhulen, i kredsløbet, fører de til dysfunktion af de tilstødende organer.

Fra tid til anden øges antallet og størrelsen af ​​neurofibroma som reaktion på forskellige stimuli, blandt hvilke det førende sted er optaget af: hormonelle forandringer i kroppen, ungdomsårene, graviditetsperioden eller efter fødslen samt traume eller alvorlig sygdom. Meget ofte bidrager kirurgiske indgreb, visse kosmetiske procedurer, fysioterapeutiske procedurer (for eksempel massage, opvarmning) til væksten af ​​neurofibromer. Men ofte udvikler sygdommen sig på baggrund af tilsyneladende velvære.

Manifestationer af neurofibromatose type II

• bilaterale neuromer af VIII-paret kraniale nerver (ifølge tomografi)

• den nærmeste familie med diagnosticeret neurofibromatosis type II (mor, far, bror, søster, barn) i kombination med:
• unilateralt neurom af det ottende kraniale nervepar

2 tegn fra nedenstående:

• neurofibrom
• meningoblastoma
• gliom (astrocytom, ependymom)
• schwannoma (inkl. spinal)
• juvenil posterior subkapsulær grå stær.

Samtidige manifestationer af neurofibromatose type II (men ikke diagnostiske kriterier): epileptiske anfald, hud manifestationer ("kaffe med mælk" pletter, hudneurofibromer), multiple spinal tumorer (ependymoma, schwannoma, meningiom).

Behandling af neurofibromatose

TSNIKVI MZ RF foreslog følgende behandlingsregime for neurofibromatose type I: ketotifen ordineres til 2-4 mg i korte kurser på to måneder. For at undgå komplikationer, anbefales det i de første to uger at tage stoffet at anvende phencarol parallelt, 10-25 mg tre gange om dagen.

Som et lægemiddel, der reducerer cellefordelingen, anvendes tigazon i en dosis på mindst 1 mg pr. Kg legemsvægt eller op til 600.000 IE under hensyntagen til tolerabilitet. Også kurser anvender lidaza (mucopolysaccharidase) i en dosis på 32-64 U afhængigt af alderen intramuskulært hver anden dag for et kursus på 30 injektioner (L. A. Makurdumyan, læge, nr. 10, 2001)

Radikal behandling af neurofibromatose er endnu ikke blevet foreslået.

neurofibromatosis

neurofibromatosis

Neurofibromatosis (neurinomatose, schwannomatosis) er en autosomal dominerende arvelig degenerativ sygdom fra gruppen af ​​phakomatosis, der er baseret på en misdannelse af meso- og ektodermale strukturer, som manifesteres af læsioner i huden, knogler og nervesystemer med dannelse af tumorer med forskellig lokalisering. Hyppigheden af ​​denne patologi er ca. 1 tilfælde pr. 2500-5000 nyfødte.

årsager til

I halvdelen af ​​tilfældene er denne patologi arvelig, og i halvdelen af ​​tilfældene er det resultatet af en spontan mutation. Defekter af gener kortlagt på kromosom 17 eller 22 påvirker Schwann-celler (lemmocytter, neurale crestceller), endoneurale fibroblaster og melanocytter på en sådan måde, at de begynder at virke unormalt og formere sig med dannelsen af ​​tumorer i hele kroppen, udseendet af pigmentpletter og andre pigmenteringsforstyrrelser. Tumorer i kraniale og perifere nerver er histologiske schwannomer, neuromer, intrakraniale neoplasmer - neurofibromer, mindre ofte - meningiomer, gliomer, ependymomer, astrocytomer. Der kan også være uregelmæssigheder i udviklingen af ​​knoglekonstruktioner (nonunion af hvirvlerne, dysplastiske træk, kraneshyramismer, skeletdeformiteter), abnormiteter i udviklingen af ​​indre organer.

Symptomer på neurofibromatose

Kliniske manifestationer kan variere afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen såvel som typen af ​​neurofibromatose. Type I (Recklinghausen's sygdom) er mere almindelig, ca. 90% af tilfælde af neurofibromatose. Et af de første tegn er udseendet af glatte pigmentpletter på kroppen, i armhulerne og i indvoldene i barndommen eller under puberteten. Med alderen øges antallet af sådanne pletter og deres størrelse, forekommer hud- og / eller subkutane neurofibromer (smertefri brok-lignende fremspring med op til flere centimeter i diameter). De kan have en anden konsistens (blød eller tæt) og farve (fra normal hudfarve til blålig brunfarve). Plexiforme neurofibromer er oftere placeret langs nerverstammerne, og i lidt mindre end 3% af sagerne omdannes til neurofibrosarcomer (maligne schwannomer). Nogle gange kan diffus neurofibromatose forekomme med overdreven proliferation af bindevæv i det subkutane væv og hud med dannelsen af ​​kæmpe neurofibromer, der kan veje tiere kilo. I zoner af tumorer kan der forekomme forskellige forstyrrelser af følsomhed, paræstesi, smerte, kløe. Symptomer på skade på de endokrine, kardiovaskulære systemer, hjernen og rygmarven på grund af dannelsen af ​​tumorer i kraniet, rygmarven, komprimering af rygsøjler og organer er ofte noteret.

diagnostik

For at diagnosticere neurofibromatose type I skal to eller flere af de følgende symptomer opdages:

· Tilstedeværelsen af ​​mindst seks pigmentpletter af farven "kaffe med mælk" med en diameter på mere end 1,5 cm (i pubertetperioden mere end 0,5 cm)

· Tilstedeværelsen af ​​små pletter, der ligner fregner, i indinale folder og underarms

· Tilstedeværelsen af ​​to eller flere neurofibromer eller en plexiform neurofibroma

· Tilstedeværelse af optisk nervegliom;

· Tyndning af det kortikale lag af rørformede knogler med eller uden pseudoartrose eller tilstedeværelsen af ​​dysplasi af sphenoidfløjen

· Identifikation af mindst to Lisha noduler

· Familiehistorie belastet af neurofibromatose (første grad af forhold).

Til diagnose af neurofibromatose type II tages følgende kriterier i betragtning:

· Radiografisk bekræftet bilateralt neurom af den auditive nerve

· Bilateralt auditivt nerve-neurom i en førstegangsrelativ i nærværelse af et proband eller ensidigt auditivt nervesurom eller nogen intrakraniel eller spinal tumor eller plexiform neurofibroma eller to andre tumorer (gliomer, neurofibromer, meningiomer).

Typer af sygdom

Der er syv typer neurofibromatose:

Type I - Recklinghausen's sygdom, den mest almindelige (90% af tilfældene);

Type II - central neurofibromatose (med udviklingen af ​​det akustiske neurom)

Type III - blandet (central-perifer);

IV type - variant;

V-type - segmental neurofibromatose (ensidig læsion);

Type VI - kun pigmentpletter opdages

Type VII - neurofibromatose med sent manifestation (efter 20 år).

Patientens handlinger

Hvis du finder lignende symptomer, bør du konsultere en specialist til diagnose.

Behandling af neurofibromatose

Til dato er der ingen effektive behandlinger for denne patologi. Al behandling reduceres til symptomatisk behandling af komplikationer og kirurgisk fjernelse af tumorformationer.

Komplikationer af neurofibromatose

Kompliceret neurofibromatose kan skade tumorer, nedsat syn, hørelse, skade på indre organer på grund af kompression af deres neoplasmer.

forebyggelse

Som forebyggelse af denne sygdom er det muligt at gennemføre lægelige og genetiske konsultationer i specialiserede centre.

Hvad er neurofibromatose hos børn og voksne, og hvad er dens symptomer?

Denne artikel handler om neurofibromatosis sygdom. På årsagerne til dets forekomst, de første og farlige symptomer, diagnose, behandling. Det beskriver de detaljerede kliniske symptomer hos børn og voksne samt måder at forebygge gentagelse efter operation.

En arvelig sygdom med udseende af neoplasmer i nervevævet kaldes neurofibromatose. Som følge heraf udvikles forskellige anomalier af knoglevæv og hud. Repræsentanter for begge køn behandles lige så godt - ofte forekommer sygdommen efter fødslen og hos børn af puberteten.

Lokalisering af tumorer:

Neurofibromatose hos børn

Denne sygdom opstår ofte i barnets begyndelse:

• Først dannes kaffepunkter på huden, nethinden, slimhinderne.
• Udviklingen af ​​skeletsystemet er nedsat, ekstremiteterne tykker (elefantiasis udvikler), rygsøjlen er bøjet, og som følge heraf lider rygmarven, bliver kraniet deformeret.
• Når neurofibromatose manifesterer et fald i mental aktivitet.
• Også disse børn er mere tilbøjelige til depression.
• Nye vækstområder er lokaliseret på rygsækken, lysken og ekstremiteterne. Pletter har en kaffe farve.

Spørg lægen om din situation

Neurofibromatose hos voksne

I voksenalderen er scenen af ​​pletterne ikke lang.

Næste kommer:

• hudpigmentering;
• høje former på huden;
• svaghed i underbenene
• hørelse er forringet
• paræstesi;
• knudepunkter vises på iris;
• hovedpine;
• kvalme og kramper
• takykardi og hyperhidrose;
• træthed og svag immunitet.

Typer af neurofibromatose

• Type 1: Der er en lokal læsion af huden.
• Type 2: Viser kun pigmentering.
• Type 3: manifesteret i voksenalderen, arvelighed af denne type overvejes ikke. Karakteriseret af tilstedeværelsen af ​​neurofibroma.

Type 1 eller Recklinghausen's sygdom

Denne type neurofibromatose forekommer i de fleste tilfælde.

Karakteriseret af:

1. godartet kursus. (men denne type har høj risiko for malignitet - forekomsten af ​​en neuroblast, sarkom, leukæmi og andre maligne neoplasmer);
2. dannelsen af ​​pigmentpletter på huden (mere end 6 pletter i diameter på mere end 5 mm dannes);
3. neoplasmer (mere end to neurofibromer eller et plexiformt neurofibroma, optisk nervegliom);
4. unormal knogleudvikling (dysplasi, udtynding, pseudoarthrose);
5. manifestationer på øjets iris (mere end 2 knuder på iris).

Et træk ved den første type er udviklingen af ​​symptomer afhængigt af modenhed. De første tegn vises selv i barndommen, så de kan vises i skolealderen eller en overgangsperiode.

Kæmpe neurofibromer forårsager signifikant funktionsnedsættelse i tilstødende organer, hvis neoplasmerne er lokaliserede i brysthulen og bughulen, bane. Ofte hos børn vises makrocephaly. Denne sygdom opstår, når den første type diagnosticeres i nære slægtninge.

Type 2

Spots med denne type er ikke så aktive.

Karakteriseret af tumorer i:

1. hjernen (neurom i det ottende par kranierne, neurofibroma, meningiom);
2. rygmarv (schwanoma, ependymona, meningiom);
3. auditiv nerve og posterior subkapsel (juvenil grå stær).

Der kan også være kramper.

3. type

Det ser ud:

1. flere neurofibromer;
2. gliom af den optiske nerve;
3. meningeom;

Stadier af neurofibromatose

1. Den indledende fase manifesteres ved dannelsen af ​​pletter på ryggen, lemmerne.
2. Stadie af knogleforandringer (deformeret knoglevæv).
3. Stfald af tumorer (knuder vises på huden, neurofibromer, gliomer).
4. Den fase af organiske lidelser (dysfunktion af de nærliggende organer: rygmarv, hjerne, øje, øre og andre indre organer).

Årsager til sygdom

1. Arvelig disposition (genmutation med fravær eller nedsættelse af sekretionen af ​​neurofibromin. Som følge heraf opstår celledegeneration).
2. Spontan mutation af gener (indtil ætiologien er uforklarlig).

Risikofaktorer for at øge størrelsen af ​​eksisterende tumorer

1. Graviditet og postpartum periode.
2. Pubertal periode.
3. Skade.
4. Infektionssygdomme.
5. Reduceret immunitet.
6. Kosmetiske indgreb.
7. Kirurgisk behandling.
8. Fysioterapi.

Symptomer på neurofibromatosis sygdom

• Hud manifestationer. Det er karakteriseret ved udseendet af "kaffe med mælk" farvepletter, som manifesterer sig selv efter fødslen eller i barndommen. Neurofibroma kan også forekomme på huden. Risikofaktorer tilskynder også fremkomsten af ​​degenerationsprocessen til maligne tumorer.

Tumorer, der forårsager kosmetisk deformitet kaldes psexiform neurofibromer.

• Manifestation i nervesystemet. Nervefibers nederlag forårsager mental underudvikling, adfærdssygdomme, hyperaktivitet hos nyfødte og børn. I førskolebørn kan optiske nervetumorer med synshandicap og cerebral hypertension forekomme.

Tumorprocessen manifesterer sig:

1. smerte;
2. kløe og anæstesi i nerve-innerveringszonen;
3. svimmelhed;
4. manglende koordinering.

• Manifestationer i det lokomotoriske system. Ændringer udvikler sig i prænatal perioden og kan mærkes ved fødslen.

Når puberteten i sygdomsbærere kan udvikle sig:

1. svær spinalkurvatur
2. knogledeformiteter (radial, tibial);
3. meningocele;
4. skoliose;

• Manifestation i det kardiovaskulære system. Neurofibromatosis påvirker udviklingen af ​​indsnævring og stenose af blodkar. Karakteriseret ved cellulær hyperplasi af små fartøjer. En farlig manifestation er stenose af nyrene og blodkarrene i hjernen.
• Manifestation i den visuelle analysator. Ændringer i pigmentering i iris. Karakteriseret ved udseendet af brune pletter. De udgør ikke en sundhedsfare, men er et diagnostisk tegn på progressiv synshæmmelse.
• Manifestationen af ​​det endokrine system. Uden rettidig behandling fremkalder neurofibromatose tidlig pubertet, neoplasma i skjoldbruskkirtlen, binyrerne og andre indre sekretionsorganer.

Diagnose af neurofibromatose

1. Anamnese (arvelig faktor).
2. Målrettet forskning.
3. Røntgenundersøgelse af knogler.
4. Høring af øjenlægen.
5. Magnetisk resonansbilleddannelse (hjerne og rygmarv).

Behandling af neurofibromatose

En genetiker, neurolog, orthopedist, oftalmolog, onkolog, dermatolog og infektionssygdomme behandler en patient med neurofibromatose. Symptomatisk behandling er generelt ordineret. Taktikbehandling afhænger af symptomerne.

Behandlingsmetoder

• Lægemiddel terapi:

1. Ketotifen (for at stabilisere membranceller);
2. Fenkarol (antihistaminlægemiddel);
3. Thigazol (aevit) (antioxidant og immunomodulerende middel);
4. Lidaza (for at forbedre fælles mobilitet, blødgør ar, resorption);
5. Sedative præparater (valerian, propazin, pipofezin, barboval, gemiton, sedasen);
6. Smertestillende midler (ketanov, analgin, meloxam, solpaflex, nimulid, amidopyrin);
7. Forberedelser til normalisering af metaboliske processer (apilac, trimetabol, elkar, probiotika, bittermalmmedicin);
8. Vitaminbehandling (gruppe B);

• Kirurgisk behandling (hørselsforstyrrelser behandles straks). Operationen udføres med det formål at dekomprimere neoplasma i regionen af ​​før-vesikulærnerven.
• Typer af kirurgisk behandling:

1. Fjernelse af tumorer (som klemmer tilstødende organer og svækker deres funktioner),
2. Eliminering af kosmetiske defekter (udført med manifestationer på huden).

Efter operation anbefales:

1. følg en kost
2. undgå ultraviolet stråling, virkningerne af giftige stoffer,
3. under behandlingen af ​​hormonelle lidelser i kroppen,
4. opgive dårlige vaner, føre en aktiv fysisk livsstil.

Dette bidrager til en lang remission af sygdommen og lindring af den postoperative periode.

• Terapeutisk gymnastik;
• Spa behandling;
• Aerotherapy.

Handicap med neurofibromatose

Neurofibromatosis sygdom er ikke en absolut indikation for bestemmelse af handicap.
Patienter med neurofibromatose får handicap i tilfælde af signifikante patologier, organ dysfunktioner, tab af arbejdsevne og huddeformiteter, hvilket gør det umuligt at arbejde eller arbejde ikke fuldt ud, og ikke acceptere sådan en person fra samfundet.

Lokalisering af de resulterende tumorer og deres kliniske symptomer med nedsat kropsfunktioner kan være forskellige.

Det begynder med et asymptomatisk kursus (fuldstændig fravær af subjektive sensationer og manifestationer på huden). Og ender med en farlig og signifikant patologisk proces, hvis tumoren er placeret i hjernen, rygmarv med udseende af parese, lammelse af ekstremiteterne, genitaliets dysfunktion med urin og fækal inkontinens, tale, hukommelse, hørelse, vision, opmærksomhed og mentale funktioner.

Diagnosen er etableret i henhold til anamnese og magnetisk resonansbilleddannelse.

Den specifikke handicapgruppe afhænger af størrelsen af ​​procentdelen af ​​skaden:

• 10-30% - ikke tildelt efter et år anbefales det at gennemgå en undersøgelse med en undersøgelse af sygdommens progressivitet og udseendet af kropsdysfunktioner;
• 40-60% - tildelt 3. handicap gruppe;
• 70-80% - tildelt 2. gruppe handicap;
• 90-100% - tildelt 1. gruppe handicap;
• 40-100% - refererer til kategorien "handicappet barn" (for personer under 18 år).

Procentdel:

• Begrænset læsion, mindre kosmetisk defekt - 10%;
• Processen er en almindelig, moderat kosmetisk defekt, - 20-30%;
• Udtalte kosmetiske defekt - 40%.

Ifølge visse tabeller fastsætter det rådgivende udvalg niveauet af mental retardation og angiver procentdelen.

neurofibromatosis

Neurofibromatosis (synonymer: neyrokutannaya sygdom Recklinghausen syndrom fakomatoser, Recklinghausen sygdom, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrale og perifere) - arvelig neuroectodermal sygdom i fakomatoser gruppe kendetegnet ved en fælles metaboliske sygdomme og forekomsten af ​​godartede tumor formationer (neurofibromer) langs nerve kufferter eller jord deres forgreninger.

I denne polisindromnoy sygdom observeret misdannelser i nervesystemet, knogler, hud, øjne, ører, en række indre organer, mulig demens eller deformitet af rygsøjlen. Tegn på sygdommen diagnosticeres oftere hos mænd end hos kvinder, selv om denne forskel er lille.

Neurofibromatosis hos børn findes hovedsageligt i de første måneder af livet eller i barndommen, sjældnere på et senere tidspunkt - hos unge i pubertet eller hos voksne.

Indholdet

Etiologi og patogenese

I næsten halvdelen af ​​tilfældene opstår Recklinghausen's sygdom på grund af mutationer i den 17. og 22. kromosomer. Resultatet er en omlejring af kromosomerne, eller snarere dens specifikke gen er ansvarlig for undertrykkelse af umådeholdent cellevækst, hvilket fører til en utilstrækkelig syntese af visse proteiner eller fuldstændig afskaffelse af deres produktion. Som et resultat er der en fejl i cellevækstprocesser mod patologisk opdeling. Differentieringen og proliferationen af ​​Schwann-celler, melanocytter, endoneurale fibroblaster er svækket. Dette er årsagen til dannelsen af ​​flere godartede tumorer, ikke kun på huden, men også på de indre organer såvel som slimhinder.

De resterende 50% af tilfældene tegner sig for medfødt anomali med autosomal dominerende arv. Hvis en af ​​forældrene har en genmutation, er sandsynligheden for at have et barn med medfødt neuromatose 50%. Hvis begge forældre er bærere af en genabnormitet, stiger risikoen for at få et barn med neuromatose til 66,7%.

Hudtumorer består af pigmentceller og bindevæv. Neurofibromer eller neuromer, der vokser fra membranerne i nerverne, danner langs nerverstammerne. Tumorer af forskellig størrelse findes på de indre organer, herunder parenkymale. Leverskader skyldes udseendet af pigmentpletter på huden, fede plaques, dilateret i form af vaskulære cyster.

Nederlaget i begge øjne i nethindefakomatose manifesteres ved udseendet af pigmentpletter på irishammerom (Lish nodules), hvilket fører til et stærkt fald i synet.

klassifikation

Der er i alt 7 former eller typer af sygdom.

Hovedtyperne af neurofibromatose:

1. Neurofibromatosis type 1 (NF1), eller perifer form, er en klassisk type sygdom, der opdages i en af ​​3-4000 nyfødte. Grundlaget for den patologiske proces er nedbrydning af et gen placeret på det 17. kromosom.
2. Neurofibromatosis type 2 (NF2), kendt som den centrale form, diagnosticeres 10 gange mindre end type 1, det vil sige hver 50 tusind nyfødte. For udviklingen af ​​sygdommen er ansvarlig for anomalien af ​​genet kortlagt i det 22. kromosom.

Blandt de andre typer det værd at bemærke neurofibromatosis 3 og 4 typer, som er en sjælden form af sygdommen karakteriseret ved dannelse af bilateral cochlear neuritis, neurofibromer på palmer, pigmentering af huden i form af relativt store pletter med kaffe farve mælk, tumorer i Arachnoid endotel, men uden hamartomer på iris.

fotografier

Kliniske manifestationer

Symptomer på neurofibromatose er mangfoldige. Et kendetegn ved sygdommen er sekvensen af ​​forekomsten af ​​manifestationer i forhold til patientens alder. Efter fødslen og i de nærmeste år kan kun store pletter og subkutane neurofibromer være til stede. I en senere alder (fra 5 til 17 år) skeletdeformitet er andre udmærkede tegn på neurofibromatose mulige.

Det første tegn på sygdommen er udseendet af pigmentpletter på kroppen. Forældre bør vogte fundet barnet pletter på huden, der ligner fregner, men spænder i ukarakteristiske steder: i armhulerne eller lysken, bag knæene, på arme og ben, hals. Ofte er deres diameter 1,5 cm eller mere. Smerteløse pigmenterede pletter er mælkefarvede, selvom der kan være blålige, lilla og endog depigmenterede områder.

Det andet karakteristiske træk er udviklingen af ​​en række neurinomer og neurofibromer i perifere nerver, der forekommer i perifer form af neurofibromatose. Tumorer som herniale fremspring er placeret på huden og / eller under trunkens, lemmer, ansigt, hoved og nakke. De er afrundede bevægende knuder, nogle gange på stammen, der strækker sig i størrelse fra 1-2 cm, i nogle tilfælde når massen af ​​kæmpe neurofibromer 2 kg eller mere.

Hver formation er farvet mere intenst end huden omkring den. Det har enten en tæt eller blød konsistens. Hårvækst er muligt på toppen af ​​tumoren. Når man trykker på en sådan tumor, falder fingeren "i hulrummet". Som regel er subkutane neurofibromer ret hårde, smertefulde ved palpation. De vokser i løbet af nervernes proximale grene.

Huden neurofibromer påvirker distale nerve grene, der er placeret på overfladen af ​​huden, ligner små knapper. Plexiform tumorer er de farligste, da de danner store nerverbukser, der vokser ind i tykkelsen af ​​knoglerne, muskler og indre organer. Sådanne store neurofibromer presser organerne, hvilket fører til deformation af skeletet. Hos patienter med type 1-neurofibromatose er risikoen for malignitet (celle malignitet) af tumorformationer i neurofibrosarcoma, Wilms tumorer, gangliogliomer mv høj.

Udseende og vækst af tumorer ledsages af subjektive fornemmelser, som f.eks. Prikken i huden, kløe, gåsebud og andre former for sensoriske forstyrrelser. Hormonelle forandringer i kroppen under svangerskabet og efter fødslen, puberteten og postmenopausale perioder, samt alvorlige skader, tidligere sygdomme stimulere væksten og øge antallet af neurofibromer.

Et andet vigtigt diagnostisk tegn er Lish nodulerne eller hamartomer på iris. Opdaget hos 94% af patienterne med Recklinghausen's sygdom på øjets nethinde i form af små gulbrune pigmentpletter.

Udseendet af tumorer i den optiske nerve, der forstyrrer det visuelle analysers arbejde, fremkalder udviklingen af ​​exophthalmos, glaukom, som i sidste ende fører til delvis tab af syn. Dannelsen af ​​neurinomer fra Schwann-celler, der danner myelinskeden af ​​den auditive nerve, resulterer i bilateralt høretab.

Synsforringelse er karakteristisk for NF1, og hørehæmmelse er karakteristisk for NF2. Væksten af ​​neurinomer på de terminale grene af nerverstammer gør lymfestrømmene vanskelige og slutter med udviklingen af ​​lymfødem, der manifesteres af en stigning i lemmernes volumen - "elefantlighed".

I den centrale form af sygdommen opstår nederlag af kraniale nerver og rygrødder på grund af udseendet af gliomer og meningiomer. De kliniske symptomer på skade på nervesystemet afhænger af formationsstørrelsen, graden af ​​kompression i hjernen eller rygmarven. Der kan være tab af følsomhed eller tale, en ubalance, samtidig med at motorfunktionen opretholdes, og der kan observeres manifestationer af ansigtsnerven.

Ofte kombineres neurinomatose med asymmetri af kraniet eller lemmerne, skoliose og andre anomalier af skeletet. Mental retardation, gynækomasti, epileptiske anfald, for tidlig pubertet er også mulige. Arteriel hypertension, cellulær hyperplasi af små blodkar i de indre organer og hjernen, stenose i lunge- og nyreneårene udvikler sig på grund af vaskulære læsioner.

Reklinghausen type 3 neurofibromatose afviger fra type 1 og type 2 ved tilstedeværelsen af ​​neurofibromer på palmerne. 4 type er karakteriseret ved et stort antal hudtumorer, til type 5 (segmentale) - neurofibromer og / eller pigmenterede pletter og for 6 - tilstedeværelsen af ​​kun de pigment pletter i fravær af tumor enheder, der forekommer i voksenalderen - efter 20 år.

video

Diagnose af neurofibromatose

For at bekræfte diagnosen er vigtig fysisk undersøgelse af patienten, herunder visuel inspektion, palpation, auskultation, historie med yderligere analyse af det eksisterende kliniske billede.

For at etablere diagnosen neurofibromatosis type 1 er mindst to af følgende diagnostiske kriterier nødvendige:

Tilstedeværelsen af ​​mindst 5 eller 6 pigmentzoner, diameter

Neurofibromatosis: Symptomer og behandling

Neurofibromatosis - de vigtigste symptomer:

• kløe
• Hudpigmentering
• Smerte syndrom
• Nummenhed i det berørte område
• Hud prikken
• Hernia-lignende fremspring på huden

Neurofibromatosis er overvejende en arvelig sygdom, som er karakteriseret ved dannelsen af ​​tumorer i området af nervesvævet, som efterfølgende provokerer forekomsten af ​​forskellige typer af knogler og hudabnormiteter. Det er bemærkelsesværdigt, at neurofibromatose, hvis symptomer forekommer hos både mænd og kvinder med samme frekvens, manifesterer sig oftest i barndommen og især under puberteten.

Generel beskrivelse af sygdommen

Neurofibromatosis eller Recklinghausen's sygdom tilhører den autosomale dominerende gruppe af sygdomme, og dette skyldes spontaniteten af ​​den mutation, der forekommer i et bestemt gen. Det skal bemærkes, at i mangel af neurofibromatose kan genmutation udløse begyndelsen af ​​dannelsen af ​​en tumorproces.

Neurofibromer som neoplasmer er godartede tumorer, der danner langs nerverstammerne og deres grene. Deres udvikling begynder med det andet årti af livet. Som regel er de flere i deres manifestationer, deres placering er koncentreret i huden eller i det subkutane væv (måske en kompleks koncentration i begge områder).

Neurofibromatose: Symptomer

Som vi allerede har bemærket, forekommer sygdommen hovedsagelig i barndommen. Hans kliniske præsentation er generelt præget af manifestationer i form af neurofibromer og hudpigmentering.

Det tidligste symptom på sygdommen er udseendet af flere små ovale pigmentpletter. De har en glat overflade, farven er gulbrun (ellers kan den defineres som "kaffe med mælk"). Placeringen af ​​pletterne er hovedsageligt koncentreret i bagagerummet, indininale folder og aksillære huler. Alderændringer påvirker stigningen i antallet af pletter og deres størrelse.

Det andet karakteristiske symptom er dannelsen af ​​neurofibroma, som kan være subkutan eller / og dermal. Disse formationer har form af broklignende fremspring, hvis diameter kan være af størrelsesordenen flere centimeter. Derudover er de smertefri i naturen. Palpation af tumorlignende neoplasmer er karakteriseret ved at falde i en finger "i hulrummet".

I nogle tilfælde dannes diffus neurofibromatose, som er kendetegnet ved overdreven vækst af subkutant væv og bindevæv, sammen med dannelsen af ​​gigantiske tumorer. Plexiform neurofibromer (det vil sige neurofibromer koncentreret langs kraniale nerver, nerver i ekstremiteter og nakke) findes også i løbet af nervestammerne. Ofte omdannes de til maligne schwannomer (neurofibrosarcomer). Det er bemærkelsesværdigt, at uddannelsesområdet neurofibroma ofte er karakteriseret ved krænkelse af visse typer følsomhed.

Subjektive følelser er kløe, paræstesi (følelse af følelsesløshed, gåsebud, prikkende prikker uden forudgående stimuli i et bestemt område), smerte.

Hidtil har neurofibromatose, hvis symptomer har deres egen specificitet, da en diagnose er etableret, når der er to eller flere af følgende komponenter:

• Udseendet af pletter af den karakteristiske farve "kaffe med mælk" i mængden af ​​6 eller flere stykker med en diameter på over 5 mm til puberteten og over 15 mm for efterpubstalalderen;
• Udseendet af neurofibromer i mængden af ​​to eller flere stykker af enhver art eller udseendet af en enkelt plexiform neurofibroma;
• Udseendet af små pigmentpletter, der ligner fregner i området af inguinal og axillary folds;
• Dannelsen af ​​optisk nervegliom (langsomt danner en primær tumor af godartet natur, som udvikler sig i den optiske nerve bagage);
• Udseendet af to eller flere Lita noduler (pigmenteret af iris hamarthrum);
• Dysplasi i vingen af ​​det kileformede område af kraniale knogle eller udtynding i området af det kortikale lag af rørformede knogler med eller uden pseudoarthrose;
• Tilstedeværelsen af ​​en diagnose af neurofibromatose blandt slægtninge i den første grad af slægtskab.

Mange tumorformationer kan observeres i mundhulen og rygsøjlen, såvel som på indersiden af ​​kraniet, hvilket afsløres på grund af de tilsvarende symptomer. Ofte forekommer denne sygdom i kombination med patologier dannet i muskuloskeletale systemet, såvel som patologier i det kardiovaskulære, endokrine og nervesystem.

Neurofibromatosis: Symptomer på en typologi af sygdommen

De vigtigste hud symptomer på type I sygdom er manifesteret som pigment pletter og neurofibromer. Det tidligste symptom er pigmentpletterne i den angivne farve "kaffe med mælk" af medfødt eller erhvervet natur (dannet kort efter fødslen). I armhulerne, såvel som i indininale folder, primært uddannelse i form af pigmentpletter af typen af ​​fregner. Hvad angår neurofibromer, er de som regel flere, de dannes tættere på livets andet årti. De kan have en normal farve, der er karakteristisk for huden, de kan også være brun eller pink-blålig i farve.

I forhold til de tidligere nævnte plexiforme neurofibromer er de tumorlignende diffuse vækstrater langs løbet af nervestammerne. For det meste er deres uddannelse uddannet. Overfladen af ​​denne form for formationer kan være i form af lobulære massive tumorer, som samtidig kan bagehænge ned.

Palpation bestemmes af den tortuous type nervestammer, der udsættes for fortykkelse. Som en peger på forekomsten af ​​neurofibromer af denne type kan der være pigmentpletter af betydelig størrelse, der er dækket af hår, især dem der skærer kroppens midterlinie. Plexiforme neurofibromer bliver oftest maligne, hvilket fører til udvikling af neurofibrosarcoma.

Type II neurofibromatose (central) forekommer på grund af fraværet af schwannoma (det primære produkt dannet af genomet). Formentlig er det han, som ledsager hæmningen af ​​tumorvækst, som forekommer på cellemembraneniveau. I dette tilfælde er manifestationerne minimal (pigmenterede læsioner observeres hos ca. 42% af det totale antal patienter, mens neurofibromer dannes i 19% af dem). For denne type sygdom er karakteriseret ved dannelsen af ​​smertefulde formationer i form af mobile og tætte tumorer (neurinom). I næsten alle tilfælde har der været en udvikling af bilateralt neurom relateret til den auditive nerve, der ledsages af høretab, der opstår i en alder af ca. 20-30 år.

Neurofibromatosis type II diagnosticeres, hvis dens støttende kriterier er til stede, såsom:

• bilateralt neurom i området af den auditive nerve (bekræftet radiografisk);
• om familiemedlemmer har et primært forhold til en diagnose af bilateralt auditivt nerve-neurom;
• ensidig auditiv nerve-neurom
• tilstedeværelsen af ​​en plexiform neurofibroma eller to andre typer tumorer: meningiom, neurofibroma, gliom (uanset deres placering);
• tilstedeværelsen af ​​enhver spinal eller intrakraniel tumor.

Type III-sygdom (blandet) antyder forekomsten af ​​tumorer af hurtig progressiv karakter i centralnervesystemet, med begyndelsen af ​​deres udvikling i perioden 20-30 år. I dette tilfælde tjener tilstedeværelsen af ​​neurofibroma i palmsområdet som et diagnostisk kriterium for sygdommen. Det skyldes netop deres tilstedeværelse, at det bliver muligt at differentiere en anden sygdom end type II.

Varianten, type IV sygdom adskiller sig fra den centrale (II) type ved tilstedeværelsen af ​​en mere signifikant mængde kutane neurofibromer. Derudover er der i dette tilfælde en alvorlig risiko for udviklingen af ​​sådanne formationer som optisk nervegliom, meningiom og neurolemmer.

Neurofibromatosis V-typen er segmental, en læsion med den ensidige i form af pigmentpletter og / eller neurofibroma, kan læsionen også påvirke et hvilket som helst hudsegment eller en del af det. Ifølge det generelle kliniske billede ligner denne type hemihypertrofi. For type VI er karakteristikken fraværet af neurofibromer, kun pigmentering i form af pletter findes. Sygdommens VII-type er kendetegnet ved sin egen forsinkelse, mens neurofibromer forekommer efter at have fylgt 20 år.

Blandt de almindelige symptomer er de mulige manifestationer smerte eller tværtimod anæstesi (mangel på følsomhed), paræstesi og kløe. I nogle tilfælde er parese mulig (ufuldstændig lammelse, begrænsning i frivillige og ufrivillige bevægelser i en bestemt muskelgruppe). Affektion af de underliggende knogler i det område, hvor den plexiforme neurofibroma er placeret, kan forårsage asymmetri af lemmerne eller ansigtet.

Neurofibromatosis: behandling

Radikale metoder fokuseret på behandlingen af ​​denne sygdom, nr. I praksis anvendes medicin, der bidrager til en vis normalisering i metaboliske processer, der er blevet svækket. Hvad angår kosmetiske defekter, der forårsager tumorprocesser, udføres deres eliminering udelukkende ved kirurgi.

Med hensyn til definitionen af ​​behandlingsmetoder og dens kurs bemærker vi, at de er baseret på det overordnede billede af sygdommen. For at diagnosticere og undersøge det er det nødvendigt at have flere specialister på samme tid: en genetiker, en øjenlæge, en neurolog, en hudlæge og en smitsomme sygeplejerske.

Hvis du mener at du har neurofibromatose og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, kan dine læger hjælpe dig: genetiker, neurolog, hudlæge.

Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Fratage er en svampesygdom, der påvirker en persons hud. Sygdommen ledsages af udslæt på huden (i form af pletter), skalering og mindre kløe. Dybest set påvirker sygdommen børn og mennesker fra 30 til 70 år. Fratager lige stor indflydelse på både mænd og kvinder.

Postherpetic neuralgi er en af ​​de mest almindelige komplikationer, efter at have lider en helbred af helvedesild. Bærer ikke fare for menneskeliv, men kurset er ret ubehageligt. Oftest tager postherpetic neuralgi væk fra en person, forstyrrer i høj grad arbejdet, forårsager ubehag i enhver bevægelse, fører til depression. Det faktum, at den gentagne manifestation af postherpetic neuralgi er observeret hos kvinder, er stadig uforklarlig.

Keratose er en gruppe af hudpatologier af ikke-inflammatorisk etiologi, der er karakteriseret ved keratinisering af hele overfladen af ​​hud eller individuelle områder. Det har mange former og forskellige kliniske manifestationer. Hudkeratose kan forekomme hos mennesker i alle aldre.

Senesthopathy er en særlig tilstand kendetegnet ved: urimelige klager over ubehag, indre ubehag i kroppen eller på huden. Følelsen mangler objektivitet, kan patienten ikke nøjagtigt bestemme hvad og hvor smerten.

Det radikale syndrom er et kompleks af symptomer, der opstår i processen med at klemme rygsøjlerne (det vil sige nerverne) på de steder, hvor de afgrener sig fra rygmarven. Det radikulære syndrom, hvis symptomer er noget kontroversielle i dens definition, er i sig selv et tegn på mange forskellige sygdomme, hvorimod diagnosens aktualitet og udnævnelsen af ​​passende behandling bliver vigtige.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.

Neurofibromatosis - symptomer, årsager, behandling

Neurofibromatosis er en arvelig sygdom, også kaldet Recklinghausen's sygdom. Denne mutation på det genetiske niveau udtrykkes i udseende af hud- eller knogleanomalier.

For første gang kan neurofibromatose observeres i barndommen eller under puberteten. Neurofibromatose hos børn ledsages ikke af aktive neoplasmer, men pigmenter er allerede synlige. Samtidig har Recklinghausens sygdom ikke nogen kønsbegrænsning, der forekommer lige så ofte blandt både mænd og kvinder.

Et af de mest udtalte symptomer bliver neurofibromer - det er bløde, kødfulde formationer, som har godartet status, og deres sammensætning er modificeret nervevæv. De giver personligt betydeligt ubehag og reducerer levestandarden og har også karakteristiske farlige konsekvenser, til og med omdannelse til maligne tumorer.

Årsager til neurofibromatose

Denne arvelige sygdom opstår på grund af genmutationer, som er designet til at undertrykke væksten af ​​tumorer i kroppen. Transmissionen har en autosomal dominerende karakter, hvilket betyder, at hvis en af ​​forældrene er syg, så er chancerne for at overføre denne lidelse til barnet fra 50 til 100%.

Lokalisering af genetiske abnormiteter kan være:

1. I kromosom 17 - neurofibromatose af den første (I) type eller perifere, hvor syntesen af ​​neurofibromin og de komponenter, der udgør nervekappen, forstyrres. Tumorer formes ukontrollabelt og vokser i kroppen.
2. I kromosom 22 - neurofibromatose af den anden (II) type eller central, hvor synteseprocessen af ​​merlin forstyrres. Hovedopgaven er at sikre organiseringen af ​​den interne cellulære struktur.

Ud over de to hovedtyper kan klassificeringen tillade andre former:

• Neurofibromatosis af den tredje (III) type er en blandet form, der er kendetegnet ved væksten af ​​tumorer med hurtig udvikling. Hans karakteristiske forskel fra den første og anden type er udseendet af tumorer i palmen, hvilket gør det muligt at differentiere denne type.
• Neurofibromatosis af den fjerde (IV) type skyldes tilstedeværelsen af ​​flere formationer på huden, risikoen for at udvikle gliom eller andre tumorer i den optiske nerve.
• Den femte (V) type Recklinghausen's sygdom kaldes segmental neurofibromatose med en læsion af et specifikt hudområde.
• Hos patienter med neurofibromatose af den sjette (VI) type, dannes fibroider ikke, kun pigmentering observeres.
• Den syvende (VII) type Recklinghausen's sygdom, hvor symptomerne på neurofibromatose forekommer hos patienter først efter 20 år, og selve sygdommen er erhvervet.

Formationer forekommer og danner i området af nerverstammerne (grene). Disse er som regel flere neurofibromer, som aktivt udvikler sig hos patienter med en sådan disponering, når de når 20 år.

Da Recklinghausens sygdom får sig til at føle sig fra en tidlig alder, kan barnet have ovale pigmentpletter på kroppen, i armhulerne eller i lyskeområdet. Deres overflade er normalt glat, og farven ligner en kaffemælksblanding. Med alderen øges antallet og omfanget.

Neurofibromer kan dannes både på huden og i det subkutane lag. I dette tilfælde er de ens i udseende til brokken, men forårsager ikke ubehag for patienten alene. De resterende symptomer af generel karakter kan manifestere forskelligt i hver patient.

Symptomer på neurofermatose

Recklinghausen's sygdom kan kombineres med andre abnormiteter og patologiske processer i muskuloskeletalsystemet, sygdomme i det kardiovaskulære eller endokrine system.

Diagnosen "neurofibromatosis" er lavet på basis af flere symptomer, der har karakteristiske forskelle afhængigt af typen.

Almindelige symptomer omfatter:

• Glatte pletter på huden, der ligner form og udseende på fregnerne, men har den ovennævnte farve "kaffe med mælk". Herunder kan de forekomme på overfladen af ​​mundhinden. De strækker sig ikke over overfladen af ​​huden, størrelsen kan variere fra 5 til 15 millimeter. Følelsen af ​​kløe og hurtig vækst er tilladt.
• Skift farve på huden i armhulerne, lysken. Det er resultatet af hyperpigmentering, hvor hudfarven bliver mørkere.
• Dampdannelse på huden (bump).
• Hørselshæmning (neurofibromatosis af anden type).
• Ændringer i hudfølsomhed med udseendet af gåsebumper.
• Hvis tumoren påvirker rygmarven, kan patienten mærke til svaghed i underekstremiteterne.
• Småfarvede knuder (Leschs knuder) er synlige på iris.

Ud over de mest almindelige symptomer kan der tilføjes yderligere. Oftest er deres årsager lidelser i celledeling, vævsudvikling:

• Hovedpine, i nogle tilfælde kvalme.
• Ufrivillig muskelkontraktion, konvulsive tilstande svarende til et epileptisk anfald.
• Krumning af rygsøjlen.
• Hjertebanken, øget svedtendens.
• Følelse af generel svaghed, høj følsomhed over for forskellige infektiøse og virale sygdomme.

I det maksimale udtryk kan Recklinghausen's sygdom føre til udvikling af formationer, hvis masse når 10 kg (et fænomen kendt som elefantiasis). De bringer ikke blot ubehag ud fra et æstetisk synspunkt, hvilket påvirker patientens udseende, men også evnen til at udvikle sig til en malign tumor.

Forresten kan væksten af ​​neurofibrom have yderligere stimulanser - årsagerne til hvilke ændringer i hormonelle niveauer forekommer, nemlig:

• Puberteten.
• Graviditet.
• Postpartum periode.
• Endokrine forstyrrelser.

Diagnose af neurofibromatose

Diagnose af neurofibromatose er en omfattende dataindsamling:

• Klager hos patienten, etablering af genetisk disponering.
• Undersøgelse af en neurolog. Vurdering af funktionen af ​​cerebellum, som er ansvarlig for koordinering af bevægelser, balance, tilvejebringelse af muskeltoner, kontrol af parametre for hørelse.
• Oftalmologisk undersøgelse.
• Radiografi, lavet til at etablere knogleforandringer, defekter, krumning i rygsøjlen.
• Beregnet tomografi.
• MR.
• Genetisk analyse.

En yderligere genealogisk forskning kan tildeles til dette sæt foranstaltninger, som vil etablere den arvelige årsag. Neurofibromatose hos børn og voksne kan have alvorlige konsekvenser, så du bør ikke udsætte besøget hos en specialist.

Behandling af neurofibromatose

Desværre er det næsten umuligt at forhindre Recklinghausen's sygdom, forebyggende foranstaltninger til dette er ikke blevet udviklet i øjeblikket såvel som kardinal behandling. Behandling af neurofibromatose er:

• Udnævnelsen af ​​terapi, genoprette forringede metaboliske processer i kroppen.
• Afhjælpende operationer. Væv, der har undergået patologiske ændringer, udskæres, men sådan operation har sine egne egenskaber. Strukturen af ​​neurofibromer er sådan, at det er umuligt at fjerne væv helt fra første gang i de fleste tilfælde. Operationer udføres sekventielt, og den specifikke excisionsmetode vælges afhængigt af uddannelsesstedet. Den mest effektive i forhold til det klassiske forløb af operationen, der involverer indførelsen af ​​suturer, er blevet en moderne laserteknik.
• I tilfælde af hurtigt høretab udføres tumor dekompressionsoperationer i området for den auditive nerve.
• Kirurgisk fjernelse af Leschs knuder på iris.
• Hvis tumor malignitet opstår, anvendes passende terapi (kemisk, stråling).

Drift giver dig mulighed for at opnå den ønskede kosmetiske virkning, redd patienten mod ubehag og komplekser, der opstår som følge af dannelse af vækst. Og også for at stoppe høretabsprocessen, forhindrer synsforstyrrelser.

Specifik behandling af neurofibromatose kan kun foreskrives af specialister med deltagelse af en genetiker. Dette gælder også for etablering af behovet for en operation.

Behandling af neurofibromatose folkemekanismer

Folkerecept er blevet for mange mennesker et universelt ikke-traditionelt middel til at slippe af med eventuelle lidelser.

Recklinghausen's sygdom er ingen undtagelse. Den vigtigste opskrift foreslået til denne sygdom er propolis tinktur, infusion af celandine, bladjuice og afkogning af peonrødder.

Det er værd at huske, at behandling med folkemæssige retsmidler med tilsyneladende sikkerhed på grund af brugen af ​​udelukkende naturlige ingredienser kan føre til uventede konsekvenser.

Det anbefales kun at anvende dem efter høring af lægen.