Bindevævsdysplasi
Bindevævsdysplasi er et andet navn for ICD 10 af tilstanden med medfødt mindretal af bindevævskomponenten i den menneskelige krop. I tilfælde af overtrædelse opstår der afvigelse i strukturen, vækst i stadier af modning og differentiering af bindevæv, i prænatal perioden og i de første måneder efter fødslen hos børn. Årsagerne til udviklingsabnormiteter ligger i genetiske lidelser, som påvirker fibrogenese af ekstracellulære strukturer. Som et resultat af en afvigelse forekommer en ubalance af homeostase af organer og systemer en overtrædelse af deres struktur og funktioner med konstant progression hos børn og voksne.
Elementer i bindevævstrukturen er en del af menneskelige organer og hud. Stof er løs eller afslører en tæt struktur. Placeret i huden, muskuloskeletalsystemet, blodkar, blod, hule organer og mesenkymale strukturer. Hovedfunktionen i bindevævets struktur er kollagen. Sikrer bevarelsen af kroppens volumen og form. Elastin er ansvarlig for fleksibiliteten og afslapningen af hudvævselementer.
Dysplasi af bindevævet er forudbestemt af genetisk forårsagede transformationer i form af mutationer af de gener, som er ansvarlige for dets produktion og modning, defineret som arvelig patologi. Mutationer kan være forskellige, der påvirker eventuelle gener. Derefter forekommer afvigelser i dannelsen af collagen, elastin. Som følge heraf klare organer og væv ikke at klare den foreslåede dynamiske og statiske belastning.
Typer af bindevævsdysplasi
- Differentieret bindevævsdysplasi. Typen er kendetegnet ved sværhedsgraden af kliniske manifestationer og velundersøgte mutationer af klart definerede dele af genkæden. Et alternativt navn til ICD 10-gruppen er collagenopati. En række arvelige lidelser i dannelsen og modningen af collagen er inkluderet.
- Udifferentieret form hos børn er etableret, når det ikke er muligt at etablere en analogi med nogen af de kendte genetiske lidelser, der er ikke et enkelt tegn på en differentieret lidelse.
Udifferentieret form er mere almindelig. Evne til at ramme mennesker i alle aldre, endda børn.
De vigtigste klager hos patienter med dysplasi
Sådanne syge mennesker, børn med bindevævspatologi er lette at genkende på gaden. Syge mennesker, der lider af bindevævsdysplasi, viser to hovedkarakteristiske former for udseende. Den ene er repræsenteret af høje mennesker med sænkede skuldre, buede skulderbladene udstikker baglæns, en anden form for udseende er repræsenteret af små, slanke mennesker.
Klager over patienter er forskellige, med lidt information til kontrol af diagnosen.
- Generel svaghed, utilpashed og træthed, muskuløs letargi.
- Smerter i hovedet og underlivet.
- Fordøjelsessygdomme - flatulens og forstoppelse, dårlig appetit.
- Sænkning af blodtrykket.
- Overtrædelser af åndedrætssystemet.
Autentisk overveje symptomerne som bestemt ved en objektiv vurdering af patientens tilstand:
- Asthenisk tilsætning med mangel på kropsvægt, asthenisk syndrom.
- Forstyrrelser af rygsøjlens struktur og funktioner, udtrykt i skoliose, brystmisdannelser, hyper- og hypolordose eller kyphos.
- Forlængelse af lemmer, forholdsmæssige ændringer i kroppens struktur.
- Øget bevægelse af leddene, hvilket giver mulighed for fleksion og forlængelse mere end normen.
- Valgus deformitet af benene, symptomer på flatfoot.
- Øjenforandringer - myopi, retinale strukturforstyrrelser.
- På skibets side er der en varicose-sygdom, øget permeabilitet af væggene i karrene for blodelementer.
Undergår ændringer i tilstanden af hud- og bruskelementerne. Huden bliver tyndere og sløvet, udsat for overdreven udtrængelighed. Blodkarrene skinner igennem det. Huden kan smerteligt trækkes ind i en stråle på frontalområdet, dorsumet af hænderne, subklaveområder. På ørerne eller næsen er det let at danne en fold, hvilket ikke er tilfældet med en sund person.
Ventilsyndrom
Syndromet er isoleret i naturen, kendetegnet ved tilstedeværelsen af prolapses af hjerteventiler og deres myxomatøse degenerering.
Oftere er det muligt at opdage symptomerne på mitralventil prolaps, andre ventiler er mindre udsatte for skade, hvilket bekræftes af yderligere diagnostik. Mulige udviklingsabnormaliteter: dilaterede ændringer i thoracale aortas rødder og lungearterien, sinus-aneurysmale forstørrelser. Overtrædelser af strukturen ledsages af fænomenerne for tilbagelevering af blod, hvilket efterlader et tegn på patientens generelle hæmodynamiske parametre. Det foreslås, at årsagerne til det beskrevne syndrom hos børn er baseret på magnesiumionmangel, hvilket bekræfter den biokemiske diagnose.
Dannelse af en lidelse i form af ventilsyndrom begynder hos børn 5 år. De første auskultatoriske tegn bestemmes lidt senere. Dataene fra elektrokardiografi er ikke altid vejledende, de afhænger af alder og progression af sygdommen, derfor kan de oftere opdages ved gentagne besøg hos en læge.
Thoracodiaphragmatic ændringer
Tegnene, der karakteriserer syndromet, identificeres let ved visuel inspektion:
- Brystet har en astenform, den kæles eller erhverver form af en tragt.
- Ryggen udviser alle former for deformationer.
- Niveauet af stående og rækkevidde af membranets bevægelse ændres i forhold til normal.
I de fleste tilfælde er det muligt for en patient med bindevævspatologi at møde brystet, som har en tragtformet, lidt mindre kølform.
Begyndelsen af dannelsen og udviklingen af det thoracodiaphragmatic syndrom forekommer i barndommen. Ved begyndelsen af puberteten har den allerede etableret kliniske tegn.
Denne patologi fører til tegn på nedsatte respirationsfunktioner, begrænsning af lungernes livsvigtige kapacitet, forstyrrelse af den normale struktur og funktioner i bronchialtræet og luftrøret, forstyrrelse af hjertepositionen i mediastinum, deformation af store kar. Ændringer af kvantitativ eller kvalitativ karakter påvirker intensitetsgraden af alle objektive manifestationer og funktion af åndedrætsorganerne og hjertet.
Overtrædelse af strukturen af brystbenets form af brystbenet fører til en begrænsning af brystvolumenet, en forøgelse af lufttrykket i det, forstyrrer det normale blodgennemstrømning gennem karrene og forårsager hjertesymptrublidelser.
Vaskulære patologiske tilstande
Vaskulært syndrom er nederlag i arteriel sengen. Væggene af arterier af forskellige størrelser udvider og danner aneurysmer, en øget vaskulær krympning, varicose læsioner af det venøse netværk af underbenene og små bækken udvikler sig, og telangiectasier udvikles.
Vaskulære lidelser medfører en stigning i tonen i karrets lumen, et fald i blodkarernes hastighed og volumen i karrene, et fald i tonen i det perifere venøse netværk og er karakteriseret ved stagnation i ekstremiteternes perifere kar.
Tilstandens manifestation, når det vaskulære syndrom udvikler sig, forekommer i ungdomsårene eller ungdommen, der gradvist øges.
Respiratoriske lidelser
Hovedtegnene er brud på de normale bevægelser af epitelet af villi i bronchialtræet og luftrøret, udvidelse og udtynding af bronkiernes lumen, nedsat ventilation af lungerne. I svære tilfælde udvikler spontan pneumothorax.
Udviklingen af en komplikation, kaldet bronchopulmonalt syndrom, er forbundet med nedsat dannelse af skillevægge mellem alveolerne, utilstrækkelig udvikling af elastinelementer og en glat muskelstruktur. Dette fører til øget strækbarhed af små alveoler og bronchioler, et fald i elasticiteten af alle strukturelle elementer i lungevæv. Særlige tilfælde af læsion af individuelle komponenter i åndedrætssystemet, der påvirker børn i dag, betragtes af klinikere som medfødte misdannelser.
Intensiteten af udviklingen af ændringer i funktionelle evner afhænger af størrelsen af sværhedsgraden af morfologiske forandringer. Som regel reduceres lungernes vitale kapacitet, selv om restvolumenet i lungerne ikke behøver at ændres. Et antal patienter har observeret obstruktion af bronchi, små bronchioler. Fænomenet øget reaktivitet i bronchetræet, som endnu ikke har fundet en klar forklaring, er noteret.
Mennesker, hvis bindevævsdysplasi påvirker åndedrætsorganerne, er ofte modtagelige for comorbiditeter såsom lungetuberkulose.
Immunologiske lidelser
Manifesteret af princippet om nedsættelse af immunresponset og en række autoimmune lidelser og allergiske reaktioner af forskellig grad af udvikling.
I bindevævsdysplasi udvikler en person aktivering eller reduktion af immunresponsmekanismernes aktivitet, som er ansvarlige for at opretholde homeostase i kroppen. Evnen til at reagere normalt på penetration af fremmede agenser er svækket. Dette fører til den hyppige udvikling af infektiøse komplikationer af forskellig oprindelse, åndedrætssystemet er særlig bredt påvirket. Immunologiske abnormiteter udtrykkes i kvantitative ændringer i indholdet af blodplasma i mængden af immunglobuliner.
Andre syndromer, karakteristisk bindevævsdysplasi
- Visceralt syndrom udtrykkes i ektopi og dystopi af indre organer, dyskinesier, brok.
- Visuelle sygdomme er en myopi, astigmatiske lidelser, strabismus, forstyrrelser af nethindens normale aktivitet indtil fuldstændig frigørelse, strabismus og subluxation af linsen.
- Mesenkymal dysplasi påvirker blodsystemet og udtrykkes i hæmoglobinopatier, lidelser: hæmoragisk syndrom, trombocytopati.
- Patologien af fødderne er udviklingen af clubfoot eller flatfoot. Udviklingen af patologi af foden og nedre ekstremiteter fører til vedvarende bevægelsesforstyrrelser og social misadjustering.
- Hypermobilitet i leddene findes ofte hos børn allerede i en tidlig alder. Efter 20 år falder hyppigheden af forekomsten af patologi.
Diagnostiske kriterier og principper for terapi
Dysplasi i bindevævet er ikke svært, diagnosen er let, selv hos børn. Efter en klinisk undersøgelse kræves en genetisk analyse og en række biokemiske undersøgelser.
Biokemisk diagnose af blod afslører en stigning i glycosaminoglycaner, som kan stige i urinen. På grund af kompleksiteten og høje omkostninger ved undersøgelsen udføres ikke for ofte.
Helbredende aktiviteter omfatter komponenter:
- Lægemidler, der stimulerer syntesen og modningen af collagen - ascorbinsyre, chondroitin, glucosamin.
- Ikke-lægemidler - massage, gymnastik, fysioterapi. Akupunktur.
- En afbalanceret kost rig på kollagen og vitaminer.
Mesenkymisk insufficiens, bindevævssvigt
Bindevæv er et væv af en levende organisme, der er direkte ansvarlig for organets eller organsystemets arbejde, men spiller en støttende rolle i alle organer, hvilket gør 60-90% af deres masse. Udfører understøttende, beskyttende og trofiske funktioner. Bindevævet danner den støttende ramme (stroma) og det ydre integum (dermis) af alle organer. De fælles egenskaber af alle bindevæv er oprindelsen af memesinkhima, såvel som udførelsen af understøttende funktioner og strukturel lighed.
Bindevævsmangel (bindevævsdysplasi-syndrom) er et træk ved den krop, der er arvet.
Dysplasi børn er bare en gave til undervisere i gymnastik og kunst, de er i stand til at gøre vidundere i dette område. Normalt bevæger næsten alle leddene af vores krop (undtagen rygsøjlen, hofte og skulder) kun i retning af fleksion. I disse børn ser vi overbøjning af fingre, knæ og albueforbindelser, overdreven fleksibilitet i rygsøjlen. Typisk af dette syndrom er flade fødder og rygkrumning. Det er fra disse børn, at mestere i sport i gymnastik laves i en alder af 11-13. Men vores led er ikke programmeret til så mange bevægelser, og naturen tager sit eget kursus, efter 10-15 år udvikler tidlig osteochondrose og osteoarthrose. Således bør denne kategori af børn ikke være involveret i professionel sport.
Synlig, de mest slående manifestationer af bindevævsdysplasi-syndrom (UDTS) er manifestationer fra den del af muskuloskeletale systemet.
Endelig er et andet vigtigt symptom på bindevævssufficiens manglende koordinering af arbejdet hos små og store skibe (de såkaldte angiotrofe neuroser).
Hvis skibene, der består af bindevæv, er ringere, arbejder de neurohormonale mekanismer i deres regulering også inkonsekvent. Sådan forekommer vegetativ-vaskulær dystoni, hypo- og hypertensive sygdomme, aterosklerose, aneurysmer, inflammatoriske processer osv. Således forværres vævstrophiciteten, og den onde cirkel af bindevævsvigt lukker.
Den store rolle bindevæv i løbet af aldringsprocessen. Selv Ilya Mechnikov pegede på forværringen af bindevæv som hovedårsagen til aldring: "En mand er lige så gammel som hans bindevæv," skrev han.
Sygdomme forbundet med bindevævssvigt
- På grund af svagheden i ledbåndene kan utilstrækkelig styrke af kollagenfibre udvikle sygdomme som f.eks
- Fælles hypermobilitet
- Udeladelse af forskellige organer
- osteoporose
- osteochondrose
- Kollagenmangel
- Mitralventilinsufficiens
- Flad fødder
- skoliose
Virkninger på bindevæv
- Det eneste system, der på en eller anden måde kan kompensere for manglen på bindevæv, er det muskulære system. Derfor profylaktiske anbefalinger og behandling af denne patologi. I vores medicinske center vil du blive hjulpet til at klare mange symptomer på dets manifestation og forbedre kvaliteten af dit liv.
- akupunktur
- Hirudotherapy
- Manuel korrektion
- elektroforese
- Gymnastik Nishi (LFK)
- Swing terapi
- Undervands håndmassage, hydromassage
- kinesitherapy
Alle rettigheder forbeholdt copyright lov. Ingen del af indholdet på webstedet må anvendes, reproduceres, overføres elektronisk, kopi eller på anden måde uden forudgående skriftlig tilladelse fra indehaveren af ophavsret.
Bindevævsdysplasi: symptomer, behandling, anbefalinger og kontraindikationer
Bindevævsdysplasi er en sygdom, der ikke kun påvirker muskuloskeletalsystemet, men næsten alle de indre organer. I denne sammenhæng ledsages denne patologiske tilstand af forskellige syndromer, der er forklædt som andre mere almindelige sygdomme, og kan være vildledende selv af en erfaren læge.
Men samtidig giver rettidig diagnose og korrekt behandling af denne sygdom os mulighed for at leve et fuldt liv og undgå handicap, hvis sandsynlighed når op på 10%.
Artiklen afslører begrebet dysplasi, karakteristiske symptomer, diagnosemetoder og behandling, nyttige anbefalinger til genopretning og vedligeholdelse af kroppens egenskaber. Disse oplysninger vil være nyttige både for personer, der lider af sygdomme i muskuloskeletalsystemet og for unge forældre for at opdage og forhindre udviklingen af denne sygdom i deres børn i tide.
Bindevævsdysplasi - beskrivelse
Hvad er bindevævsdysplasi? I modsætning til en lignende diagnose er de fleste mennesker naturligvis forvirret, da de fleste af dem aldrig har hørt om det før.
Bindevævsdysplasi er en polymorf og multisymptomatisk sygdom, som er arvelig og forekommer på baggrund af nedsat collagen syntese, som rammer næsten alle indre organer og muskuloskeletale systemet.
Konceptet selv er oversat fra latin som "udviklingsforstyrrelse". Her taler vi om en krænkelse af udviklingen af bindevævets strukturelle komponenter, hvilket fører til flere ændringer. Den første til symptomer på det fælles og muskulære system, hvor bindevævselementer er mest repræsenteret.
I hjertet af etiologien af bindevæv er dysplasi (DST) af sygdommen en krænkelse af kollagenproteinsyntese, som spiller rollen som et bestemt skelet eller matrix for at danne mere højtorganiserede elementer. Kollagensyntese udføres i basale bindevævsstrukturer, hvor hver subtype producerer sin egen type kollagen.
Bindevævsdysplasi eller medfødt bindevævsinsufficiens er en lidelse i udviklingen af bindevæv i embryonal perioden og i postnatalperioden, hvilket skyldes genetiske ændringer i fibrillogenese af den ekstracellulære matrix. Konsekvensen af DST er en forstyrrelse af homeostase på niveauet af væv, organer og hele organismen i form af lidelser i lokomotoriske og viscerale organer i en progressiv karakter.
Som det er kendt indbefatter sammensætningen af bindevæv celler, fibre og intercellulær substans. Det kan være tæt eller løs, fordelt over hele kroppen: i huden, knoglerne, brusk, blodkar, blod, organens stroma. Den vigtigste rolle i udviklingen af bindevæv er tildelt dets fibre - kollagen, som bevarer formen og elastin, som giver sammentrækning og afslapning.
DST er en genetisk forudbestemt proces, det vil sige med underliggende mutationer af generne, som er ansvarlige for syntese af fibre. Disse mutationer kan være meget forskellige, og deres oprindelsessted kan være en række gener. Alt dette fører til en forkert dannelse af kæder af kollagen og elastin, som følge af, at de strukturer, de danner, ikke er i stand til at modstå de rette mekaniske belastninger.
klassifikation
Arvelige sygdomme i bindevævet er opdelt i:
- Differentieret dysplasi (DD)
- Udifferentieret dysplasi (ND).
Differentieret dysplasi er karakteriseret ved en bestemt type arv, som har et udpræget klinisk billede, og ofte også etablerede og godt studerede biokemiske eller genetiske defekter. Sygdomme af denne type dysplasi kaldes collagenopatier, da de er arvelige sygdomme i kollagen.
Denne gruppe omfatter:
- Marfan syndrom er den mest almindelige og almindeligt kendt for denne gruppe. Det er han der svarer til den gutta-opfattelse, der er beskrevet i fiktion (D. V. Grigorovich "Gutta Percha Boy").
Blandt andet for dette syndrom særlige:
- Lange, lange lemmer, araknodactyly, skoliose.
- På visionsorganets side er der en afløsning af nethinden, linsens subluxation, blå sclera, og sværhedsgraden af alle forandringer kan variere i en bred vifte.
Piger og drenge bliver syge lige så ofte. Næsten 100% af patienterne er funktionelle og anatomiske ændringer af hjertet, og de bliver patienter i kardiologi.
Den mest karakteristiske manifestation vil være mitralventil prolapse, mitral regurgitation, ekspansion og aorta aneurisme med den mulige dannelse af hjertesvigt.
Diagnostiske tegn kan være:
- tilstedeværelsen af subkutane bindevævformationer;
- smerter i leddene
- hyppige dislokationer og subluxationer.
I nogle typer og undertyper konstateres ufuldstændig dentinogenese også - en overtrædelse af tanddannelsen. Derudover er der ofte misfarvning af øjets proteiner, den såkaldte "blå sclera".
Udifferentieret dysplasi (ND) diagnosticeres kun i tilfælde, hvor ingen af sygdommens tegn er relateret til differentierede sygdomme. Dette er den mest almindelige patologi af bindevæv. Kan forekomme hos voksne og børn. Frekvensen af dens påvisning hos unge når 80%.
Det samlede sæt kliniske manifestationer af udifferentieret dysplasi passer ikke ind i nogen af de beskrevne syndromer. På forgrunden er eksterne manifestationer, der tillader at mistanke om eksistensen af sådanne problemer. Det ligner et sæt tegn på skade på bindevævet, som er beskrevet i litteraturen omkring 100.
Tegn på bindevævsdysplasi
På trods af al mangfoldighed af tegn på udifferentieret bindevævsdysplasi er de forenet af den kendsgerning, at den vigtigste mekanisme for udvikling vil være en krænkelse af kollagensyntese med den efterfølgende dannelse af muskuloskeletalsystemets patologi, sygeorganer, hjertemuskel.
Hovedfunktionerne er følgende tegn:
- fælles hyperplasi
- høj elasticitet af huden
- skelet deformiteter;
- bide abnormiteter;
- flad fod;
- edderkoppevene.
Små tegn indbefatter for eksempel uregelmæssigheder af aurikler, tænder, brok osv. Der er som regel ikke en klar arv, men osteochondrose, flatfoot, skoliose, artrose, patologi af synsorganet osv. Kan noteres i familiens historie.
Eksterne tegn er opdelt i:
- knogleskelet,
- hud,
- fælles,
- små uregelmæssigheder af udvikling.
Interne tegn indbefatter dysplastiske ændringer i nervesystemet, visuel analysator, kardiovaskulær system, åndedrætsorganer, bukhulrum.
Det bemærkes, at syndromet af vegetativ dystoni (VD) er en af de første og er en obligatorisk komponent af DST. Symptomer på autonom dysfunktion observeres allerede i en tidlig alder, og i ungdomsår observeres i 78% tilfælde af NDCT. Alvorligheden af autonom dysregulering stiger parallelt med de kliniske manifestationer af dysplasi.
Ved dannelsen af autonome forskydninger i DST er begge genetiske faktorer, der ligger til grund for forstyrrelser i biokemiske processer i bindevævet og dannelsen af abnormale bindevævsstrukturer vigtige, hvilket helt ændrer hypothalamus funktionelle status og fører til autonom ubalance.
Funktionerne i DST inkluderer fravær eller lav sværhedsgrad af fænotypiske tegn på dysplasi ved fødslen, selv i tilfælde af differentierede former. Hos børn med en genetisk bestemt tilstand forekommer dysplasi markører gradvist gennem hele livet.
I årenes løb er især antallet af dysplastiske tegn og grad af deres manifestation stigende, især under ugunstige forhold (miljømæssige forhold, mad, hyppige sammenfaldende sygdomme, stress) siden baseline homeostase ændringer forværres af disse miljømæssige faktorer.
Årsager og faktorer
For øjeblikket er der blandt de vigtigste årsager til DST ændringer i hastigheden af syntese og samling af collagen og elastin, syntese af umodent kollagen, forstyrrelse af strukturen af collagen og elastinfibre på grund af deres utilstrækkelige tværbinding. Dette tyder på, at med DST er bindevævsdefekter i deres manifestationer meget forskellige.
Disse morfologiske lidelser er baseret på arvelige eller medfødte mutationer af de gener, som direkte koder for bindevævstrukturer, enzymer og deres cofaktorer, såvel som ugunstige miljøfaktorer. I de seneste år er der særlig opmærksom på den patogenetiske betydning af disylementose, især hypomagnesæmi.
DST er med andre ord en proces på flere niveauer siden det kan forekomme på genniveauet, på niveau med ubalance af enzymatisk og proteinmetabolisme, såvel som på niveauet for nedsat homeostase af individuelle makro- og mikroelementer.
En sådan krænkelse af vævsdannelse kan forekomme både under graviditeten og efter fødslen. De direkte årsager til udviklingen af sådanne ændringer i fosteret tilfører forskere en række genetisk bestemte mutationer, der påvirker dannelsen af ekstracellulære matrixfibriller.
De mest almindelige mutagene faktorer i dag omfatter:
- dårlige vaner
- dårlig miljø situation
- ernæringsmæssige fejl
- toksikose af gravide kvinder;
- forgiftning;
- stress;
- magnesiummangel og meget mere.
Klinisk billede
Dysplastiske ændringer i kroppens bindevæv er meget ens i deres symptomer på forskellige patologier, og derfor skal lægerne i praksis håndtere dem i forskellige specialer: børnelæger, gastroenterologer, ortopædere, oftalmologer, reumatologer, pulmonologer og lignende.
Patienter med diagnose af bindevævsdysplasi kan identificeres med det samme. Disse er to typer mennesker: Den første er høj, tynd, slouching, med udragende skulderblad og kraveben, og den anden er lille, tynd, skrøbelig.
Det er meget vanskeligt at foretage en diagnose baseret på patientens ord, da patienterne præsenterer mange klager:
- generel svaghed
- mavesmerter
- hovedpine;
- oppustethed;
- forstoppelse;
- hypotension;
- problemer med åndedrætssystemet: hyppig lungebetændelse eller kronisk bronkitis;
- muskelhypotoni
- nedsat appetit
- dårlig belastningstolerance og mange andre.
Symptomer der viser tilstedeværelsen af denne type dysplasi:
- mangel på kropsvægt (asthenisk fysik);
- spinal patologier: "lige tilbage", skoliose, hyperlordose, hyperkyphosis;
- brystdeformationer
- dolichostenomelia - forholdsmæssige ændringer i kroppen: aflange lemmer, fødder eller hænder;
- fælles hypermobilitet: evnen til at bøje lillefingeren med 90 grader, pererazgut både albue eller knæled, og så videre;
- deformitet af de nedre lemmer: valgus;
- ændringer i blødt væv og hud: "tynd", "træg" eller "hyperstrækbar" hud, når det vaskulære gitter er synligt, trækkes huden smertefrit i panden, bag på hånden eller under kravebenet eller når huden på auriklerne eller næsespidsen dannet i folden;
- flade fødder: langsgående eller tværgående;
- kæbe vækst retardation (øvre og nedre);
- øjenændringer: retinal angiopati, nærsynthed, blå sclera;
- vaskulære forandringer: tidlige åreknuder, øget skrøbelighed og permeabilitet.
Kombinationen af symptomer, hvoraf den førende er superfleksivitet, afspejler bindevævets mindre ringelighed.
Dysplasi i bindevævet, symptomerne hos børn, som praktisk taget ikke adskiller sig fra de kliniske manifestationer hos voksne, er en polymorf sygdom og er karakteriseret ved en række manifestationer, nemlig:
- lidelser i det centrale og perifere nervesystem (vegetativ-vaskulær dystoni, nedsat tale, migræne, enuresis, overdreven svedtendens);
- kardiovaskulær og respiratorisk dysfunktion (mitralventil prolaps, aneurysm, aorta og lungehypoplasi, arytmi, arteriel hypotension, blokade, cardialgi, pludselige dødssyndrom, akut hjerte-kar-eller lungesvigt);
- patologier i muskuloskeletalsystemet (skoliose, kyphosis, fladfodhed, bryst- og lemmerformationer, leddets hypermobilitet, degenerative og destruktive patologiske tilstande i leddene, sædvanlige forskydninger, hyppige knoglefrakturer);
- udvikling af urogenitale sygdomme (nephroptose, abnormaliteter i nyrerne, blærefinkter-insufficiens, misforstyrrelser, amenorré, metrorrhagi, kryptorchisme);
- Eksterne abnormale manifestationer (lav kropsvægt, høj vækst med disproportionale ekstremiteter, sløvhed og pudder i huden, pigmentpletter, striae, lopouhy, auriklernes asymmetri, hæmangiom, lav hårvækst på panden og halsen);
- oftalmologiske lidelser (myopi, patologi af retinale skibe, dets frigørelse, astigmatisme, forskellige former for strabismus, subluxation af linsen);
- neurotiske lidelser (panikanfald, depressive tilstande, anoreksi);
- fordøjelseskanalen dysfunktion (tendens til forstoppelse, flatulens, appetitløshed);
- forskellige ENT sygdomme (tonsillitis, bronkitis).
Alle de ovennævnte tegn på bindevævsdysplasi kan forekomme både i komplekse og i separate grupper. Graden af deres manifestation afhænger udelukkende af organismens individuelle karakteristika og typen af genmutation, som førte til forekomsten af sygdomme i syntesen af collagenforbindelser.
Hvordan manifesterer bindevævsdysplasi sig i barndommen
Sandsynligvis et af de mest alvorlige symptomer på bindevævsdysplasi hos børn er patologiske ændringer i muskuloskeletalsystemet. Som det er kendt, er rygsøjlen og store leddene blandt hovedorganerne i den menneskelige krop, som er ansvarlige for funktioner som mobilitet og følsomhed, så deres nederlag har meget ubehagelige konsekvenser.
Dysplasi i bindevævet hos børn kan manifestere sig som i form af overdreven fleksibilitet og mobilitet (hypermobilitet) og i form af utilstrækkelig bevægelse af leddene (kontraktur), underudvikling (dværgisme) og knoglefragthed, svage ledbånd, forskellige former for skoliose, flatfoot, brystmisdannelser og et al.
Dysplasier er også observeret i andre organer, såsom hjertet, sygeorganer og kar. Manifestationer af dysplasi i rygsøjlen er kendetegnet ved forskydning af hvirvlerne i forhold til hinanden, med eventuelle bevægelser, der forårsager indsnævring af blodkarrene, klemning af rødderne og udseende af smerte, svimmelhed.
Syndromet af bindevævsdysplasi hos børn fra muskuloskeletalsiden er manifesteret af afvigelser fra normerne i udviklingen af rygsøjlen og nedsat dannelse af leddens bindevæv, hvilket fører til deres hypermobilitet og svækkelse. Fælles dysplasi hos børn diagnosticeres i de fleste tilfælde umiddelbart efter fødslen.
Afhængigt af lokaliseringen af den patologiske proces er det almindeligt at udpege følgende former for denne sygdom:
- dysplasi i skulderleddet;
- albue dysplasi;
- hofte dysplasi (den mest almindelige type);
- knædysplasi hos børn;
- ankel dysplasi hos børn.
Det kliniske billede af hver bestemt type leddysplasi afhænger af en række faktorer:
- lokalisering af den patologiske proces
- tilstedeværelse af arvelig disposition
- fødselstrauma og meget mere.
Medfødt dysplasi i bindevævets bindevæv kan manifesteres ved at forkorte en af babyens ben, asymmetri af de gluteal fold og manglende evne til at adskille benene bøjet på knæene.
Ved knæleddelsesdysplasi opstår der smerter i knæet ved bevægelse såvel som deformation af patellaen. Hos børn med dysplastiske lidelser i skulderområdet observeres subluxationer i joint med samme navn, ømhed med håndbevægelser, ændringer i scapula form.
Den patologiske proces i knoglerne i rygsøjlen hos spædbørn har de samme symptomer som bindevævsdysplasi hos voksne. Overtrædelser i livmoderhalsområdet ledsages af hovedpine og problemer med følsomhed såvel som motorfunktionen i de øvre lemmer. Dysplasi af cervikal rygsøjlen hos børn forårsager i de fleste tilfælde dannelse af en pukkel.
Dysplasi af lumbosakral rygsøjlen hos børn opstår af samme grunde som enhver anden type af denne sygdom. Den patologiske proces ledsages af udviklingen af spinaldeformiteter, gangforstyrrelser og undertiden endog fuldstændig immobilisering af de nedre ekstremiteter. Ofte med dysplasi i lumbosacralområdet observeres problemer med det urogenitale system, nyresygdomme og organer i det lille bækken.
Funktionerne i DST inkluderer fravær eller lav sværhedsgrad af fænotypiske tegn på dysplasi ved fødslen, selv i tilfælde af differentierede former. Hos børn med en genetisk bestemt tilstand forekommer dysplasi markører gradvist gennem hele livet.
I årenes løb er især antallet af dysplastiske tegn og grad af deres manifestation stigende, især under ugunstige forhold (miljømæssige forhold, mad, hyppige sammenfaldende sygdomme, stress) siden baseline homeostase ændringer forværres af disse miljømæssige faktorer.
Desværre er ingen immune fra bindevævsdysplasi. Det kan endda forekomme i et barn, hvis forældre er helt sunde. Derfor er det vigtigt at kende sygdommens elementære manifestationer, hvilket vil gøre det muligt i tide at mistanke om udviklingen af patologi og forhindre dets alvorlige konsekvenser.
Det faktum, at et barn har dysplasi i bindevævet, skyldes, at der i de første par måneder af hans liv blev flere sygdomme diagnosticeret. Hvis et ambulant babykort er fyldt med forskellige diagnoser, som ved første øjekast ikke er relateret til hinanden, er dette allerede en grund til at vende sig til genetik.
Antag også, at tilstedeværelsen af patologiske forandringer i barnet vil medvirke til periodiske regelmæssige undersøgelser af højt kvalificerede specialister, som bestemmer sygdomme i muskuloskeletalsystemet, kredsløbssystemet, øjnene, musklerne og meget mere.
Sterk toksikose i moderen, kronisk rusforgiftning af den gravide kvinde, udskudte virussygdomme og kompliceret arbejdskraft kan føre til udvikling af DST hos et barn.
Patologi diagnose
For nøjagtig diagnose er en grundig undersøgelse og indsamling af analyse, især information om arvelige sygdomme, nødvendig.
Manifestationer af dysplasia syndrom er så forskellige, at det er meget vanskeligt at etablere en diagnose på en rettidig og korrekt måde. For at gøre dette er det nødvendigt at gennemføre en række laboratoriediagnostiske undersøgelser, ultralydeklografi (ultralyd), magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og computertomografi (CT), for at gennemføre en undersøgelse af den elektriske muskelaktivitet (elektromyografi), røntgenundersøgelse af knogler mv.
Diagnose af bindevævsdysplasi er en lang, besværlig og altid kompleks proces. I tilfælde af en mistanke om en sygdom er lægerne først og fremmest ordineret en genetisk undersøgelse for mutationer såvel som et klinisk og genealogisk studie af patientens krop.
Diagnose indebærer en integreret tilgang ved hjælp af kliniske genealogiske metoder, udarbejdelse af patientens sygdomshistorie, gennemførelse af en klinisk undersøgelse af patienten selv og hans familiemedlemmer og desuden anvendelse af molekylære genetiske og biokemiske diagnostiske metoder.
Derudover anbefales patienten at gennemgå alle specialister for at bestemme omfanget af den patologiske proces, omfanget af skade på indre organer og lignende.
Diagnostik af DST omfatter:
- historie tager
- generel undersøgelse af patienten
- måling af kroppens længde og dens individuelle segmenter
- vurdering af fælles mobilitet
- diagnose af bindevævsdysplasi i blodet;
- bestemmelse af glucosaminoglycaner og hydroxyprolin i den daglige del af urinen
- rygggenoskopi af rygsøjlen og leddene;
- Ultralyd af de indre organer.
Ved anvendelse af den biokemiske metode er det muligt at bestemme koncentrationen af hydroxyprolin og glycosaminoglycan indeholdt i urin, hvilket er et ret objektivt kriterium for bindevævsdysplasi, men denne metode anvendes til at bekræfte diagnosen sjældent.
behandling
Moderne medicin bruger mange forskellige metoder til behandling af dysplasi-syndrom afhængigt af dets manifestationer, men alle af dem koges som regel til symptomatisk medicinsk eller kirurgisk behandling. Det sværeste at behandle er udifferentieret bindevævsdysplasi, på grund af de tvetydige kliniske symptomer, manglen på klare diagnostiske kriterier.
Medikamentbehandling omfatter anvendelse af magnesiumpræparater, cardiotrofe, antiarytmiske, vegetotrope, nootropiske, vasoaktive lægemidler, beta-blokkere.
Narkotikabehandling er substitutiv. Formålet med brugen af stoffer i denne situation er at stimulere syntesen af sit eget kollagen. Til dette formål anvendes glucosamin og chondroitinsulfat. For at forbedre absorptionen af fosfor og calcium, som er nødvendigt for knogler og led, foreskrives aktive former for D-vitamin.
Behandling kræver en integreret tilgang, herunder:
- Medicinske metoder baseret på brug af stoffer, der tillader at stimulere kollagendannelse. Disse stoffer omfatter: ascorbinsyre, chondroitinsulfat (et lægemiddel af mucopolysaccharid natur), vitaminer og mikroelementer.
- Ikke-medicinske metoder, som inkluderer hjælp fra en psykolog, individualisering af daglig behandling, fysioterapi, massage, fysioterapi, akupunktur, balneoterapi samt diætbehandling.
Kinesitherapi fokuserer på behandling af dysplasi-syndrom med styrkelse, vedligeholdelse af muskeltonen og balance i muskuloskeletalsystemet, forebyggelse af udvikling af irreversible forandringer, genopretning af de indre organers normale funktion og muskuloskeletalsystemet, forbedring af livskvaliteten.
Behandling af bindevævsdysplasi hos børn er som regel gennemført ved en konservativ metode. Ved hjælp af B-vitaminer og ascorbinsyre er det muligt at stimulere kollagen syntese, hvilket vil bremse udviklingen af sygdommen. Læger anbefaler også, at små patienter tager magnesium- og kobberpræparater, stoffer, der stimulerer minerals metabolisme og normaliserer blodniveauerne af essentielle aminosyrer.
Dagens regel: Nat søvn bør være mindst 8-9 timer, nogle børn vises og dagtid søvn. Det er nødvendigt at lave daglige morgenøvelser.
Hvis der ikke er nogen restriktioner for sport, så skal de engagere sig i livet, men i hvert fald ikke en professionel sport! Hos børn med hypermobilitet af ledd involveret i professionel sport, udvikle meget tidligt degenerative-dystrofiske ændringer i brusk, i ledbåndene. Dette skyldes permanent traume, mikrolæsioner, som fører til kronisk aseptisk inflammation og dystrofiske processer.
En god effekt er tilvejebragt ved terapeutisk svømning, skiløb, cykling, gå op ad bakke og ned ad trappen, badminton, wushu gymnastik. Effektiv doseret vandring. Regelmæssig motion øger kroppens adaptive evner.
Terapeutisk massage er en vigtig del af rehabilitering af børn med DST. En massage på ryg- og nakke- og kraveområdet samt af ekstremiteterne udføres (løbet af 15-20 sessioner).
I nærværelse af en flad-valgus-installation af fødder, vises slid på instep. Hvis barnet klager over ledsmerter, skal man være opmærksom på udvælgelsen af rationelle sko. Ved små børn skal det rigtige fodtøj fastgør foden og ankelleddet med velcro, skal have et minimum antal indre sømme og være lavet af naturlige materialer. Baggrunden skal være høj, hård, hæl - 1-1,5 cm.
Det anbefales at udføre daglig gymnastik til fødderne, gøre fodbad med havsalt i 10-15 minutter, og massage fødderne og benene.
Kirurgisk behandling er indiceret til patienter med udtalte symptomer på dysplasi, som ved deres tilstedeværelse udgør en trussel mod patientens liv: hjertesvigtens forlængelse, alvorlige former for brystdeformation, hvirvel i en hvirvel.
Terapi DST magnesiumholdige lægemidler
På nuværende tidspunkt er effekten af magnesiummangel på strukturen af bindevæv og knoglevæv, især kollagen, elastin, proteoglycaner, kollagenfibre samt på mineralisering af knoglematrixen blevet bevist. Effekten af magnesiummangel på bindevævet fører til en afmatning i syntesen af alle strukturelle komponenter, hvilket øger deres nedbrydning, som signifikant svækker vævets mekaniske egenskaber.
Magnesiummangel i flere uger kan føre til en patologi af det kardiovaskulære system, udtrykt som:
- angiospasme, arteriel hypertension, myokardisk dystrofi, takykardi, arytmi, en stigning i QT-intervallet;
- tendens til thrombose, neuropsykiatriske lidelser, manifesteret i form af nedsat opmærksomhed, depression, frygt, angst, autonom dysfunktion, svimmelhed, migræne, søvnforstyrrelser, paræstesier, muskelkramper.
Viscerale underskud omfatter bronchospasme, laryngisme, hyperkinetisk diarré, spastisk forstoppelse, pylorospasme, kvalme, opkastning, galde dyskinesi og diffus abdominal smerte.
Kronisk magnesiummangel i flere måneder eller mere sammen med de ovennævnte symptomer ledsages af et markant fald i muskeltonen, svær astheni, bindevævsdysplasi og osteopeni. På grund af de mange kliniske virkninger er magnesium almindeligt anvendt som medicin til forskellige sygdomme.
Kalsium og magnesiums rolle som hovedelementerne i dannelsen af en type bindevæv - knoglevæv - er velkendt. Det er bevist, at magnesium signifikant forbedrer kvaliteten af knoglevæv, fordi dets indhold i skelet er 59% af det samlede indhold i kroppen.
Det er kendt, at magnesium direkte påvirker mineraliseringen af den organiske knoglematrix, kollagendannelse, knoglecellernes funktionelle tilstand, vitamin D-stofskifte, såvel som væksten af hydroxyapatitkrystaller. Generelt er styrken og kvaliteten af bindevævsstrukturer i høj grad afhængig af balancen mellem calcium og magnesium.
Magnesiummangel og normale eller forhøjede calciumniveauer øger aktiviteten af proteolytiske enzymer - metalloproteinaser - enzymer, der forårsager remodeling (nedbrydning) af kollagenfibre, uanset årsagerne til anomalier i bindevævets struktur, hvilket fører til overdreven nedbrydning af bindevævet, hvilket resulterer i alvorlig kliniske manifestationer af NDCT.
Magnesium har en regulerende virkning på brugen af calcium ved kroppen. Mangelfuld indtagelse af magnesium i kroppen fører til afsætning af calcium ikke kun i knoglerne, men også i bløde væv og forskellige organer. Overdreven indtagelse af fødevarer med rigeligt magnesium, krænker absorptionen af calcium og forårsager øget udskillelse. Forholdet mellem magnesium og calcium - hoveddelen af kroppen, og dette skal tages i betragtning i anbefalingerne til patienten om ernæring.
Mængden af magnesium i kosten skal være 1/3 af calciumindholdet (i gennemsnit 1000 mg calcium 350-400 mg magnesium).
Undersøgelser af calciumhomeostase er et argument, der bekræfter virkningen af calciummangel på dannelsen af mikroelementose og dikterer behovet for calcium i balance med magnesium til patienter med NDST. Genoprettelse af nedsat elementær homeostase opnås ved en rationel kost, en målrettet øvelse, der forbedrer fordøjelighed af makro- og mikroelementer samt brugen af magnesium, calcium, sporstoffer og vitaminer.
I øjeblikket understøttes terapi af NDCT med magnesiumholdige lægemidler patogenetisk. Genopfyldning af magnesiummangel i kroppen fører til et fald i aktiviteten af de ovennævnte enzymer - metalloproteinaser og følgelig til et fald i nedbrydningen og accelerationen af syntesen af nye collagenmolekyler. Resultaterne af magnesiumterapi hos børn med NDCT (hovedsagelig med mitralventil prolaps, med arytmisk syndrom på baggrund af autonom dysfunktion) viste deres høje effektivitet.
I pædiatrisk praksis anvendes mange forskellige magnesiumholdige lægemidler, der er forskellige i deres kemiske struktur, magnesiumniveauer og indgivelsesmåder. Muligheden for at ordinere uorganiske magnesiumsalte til langvarig oral terapi er begrænset på grund af den ekstremt lave absorberbarhed i mavetarmkanalen og evnen til at forårsage diarré.
I denne henseende gives fortrinsvis et organisk magnesiumsalt (en forbindelse af magnesium med orotinsyre), som er godt adsorberet i tarmen. Udnævnelsen af kardiotrofiske, antihypertensive og vegetotropnyh-midler bør om nødvendigt anbefales magnesiumpræparater som en komponent i kombinationsbehandling.
Reduktionen af en af de kliniske manifestationer af NDST-autonom dysfunktion er således en baggrund for magnesiumterapi, der bekræfter betydningen af dieslementose i udviklingen af DST. Resultaterne af undersøgelsen af elementær homeostase indikerer behovet for dets korrektion ved hjælp af magnesium, calcium og mikroelementer som en patogenetisk behandling, som kan forhindre udviklingen af NDCT hos børn og unge.
Behandling med kostbehandling
Det grundlæggende princip i behandlingen af bindevævsdysplasi er kostbehandling. Måltider bør være højt i protein, fedtstoffer, kulhydrater. Fødevarer rig på protein (kød, fisk, bønner, nødder) anbefales. Også i kosten kræver cottage cheese og ost. Produkterne skal også indeholde et stort antal sporstoffer og vitaminer.
Patienter med DST anbefales en særlig kost beriget med fisk, kød, belgfrugter og skaldyr. Ud over den grundlæggende kost vil kosttilskud, der indeholder flerumættede fedtsyrer, også være vigtige.
Patienterne anbefales en kost rig på proteiner, essentielle aminosyrer, vitaminer og sporstoffer. Børn, der ikke har patogen i mave-tarmkanalen, bør forsøge at berige diætet med naturlig chondroitinsulfat. Disse er stærke kød og fisk bouillon, gelékød, gelékød, gelékød.
Fødevarer, der indeholder en stor mængde naturlige antioxidanter, såsom C-vitamin og E, er nødvendige. Dette skal omfatte citrusfrugter, sød peber, solbær, spinat, havtorn og sort chokeberry. Desuden ordinerer fødevarer, der er rige på makro- og mikronæringsstoffer. I ekstreme tilfælde kan de erstattes af mikroelementer.
- Fødevarer rig på proteiner (fisk og skaldyr, kød, nødder, bønner), glycosaminoglycaner (stærk bouillon fra fisk eller kød), vitaminer (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP) calcium, magnesium, selen, zink, kobber).
- Børn med overdreven højde er fedtfattige indslag af Omega-3-klassen, 2. Børn med overdreven højde er fedtstoffer i Omega-3-klassen, som hæmmer udskillelsen af somatotropin.
Indikationer og kontraindikationer
Rationel tilstand af dagen, ordentlig ernæring, rimelig fysisk anstrengelse og konstant overvågning kan hurtigt slippe af med problemerne forbundet med DST. Dysplasi er arvelig, og en sund livsstil er gavnlig for alle familiemedlemmer.
Behandling af patienter med DST er en vanskelig men givende opgave, som opnås ved korrekt overholdelse af alle indikationer og kontraindikationer.
- Daglig moderat fysisk træning (20-30 minutter) i form af øvelser i den bakre stilling, der har til formål at styrke muskelvævet på ryggen, lemmerne og underlivet.
- Aerob kardiovaskulær træning (gå, jogge, cykle, måles motion på gymnastiksalen, spille tennis (bord) og så videre).
- Terapeutisk svømning, lindring af belastningen på rygsøjlen.
- Medicinsk gymnastik.
- Med udvidelsen af aorta rot og prolapse af hjerte ventiler - en årlig EKG og ekkokardiografi.
- Restriktioner for at transportere vægte (højst 3 kg).
- Medicinsk genetisk rådgivning inden ægteskab.
- Enhver form for kontakt sport, isometrisk træning, vægtløftning, tung landbrugsarbejde, mental overbelastning.
- Med hypermobilitet i leddene - visum, strækmærker, overdreven strækning af rygsøjlen.
- Professioner i forbindelse med vibrationer, tunge belastninger (fysisk og følelsesmæssig), stråling og udsættelse for høje temperaturer.
- Bor i områder med varmt klima og høj stråling.