Beckers progressive muskeldystrofi

Beckers progressive muskeldystrofi er en variant af den arvelige X-linkede muskeldystrofi, der er kendetegnet ved et langsommere og mere godartet kursus. Sygdommen er karakteriseret ved gradvist forværrende og spredning af muskelsvaghed, hypotension og atrofi, der oprindeligt opstår i hofterne og bækkenbunden. Diagnostisk søgning indeholder neurologisk undersøgelse, konsultation genetik og kardiologi, neurofysiologisk test af den neuromuskulære system, DNA diagnostik, muskelbiopsier fra den morfologiske, immunologiske og histokemisk undersøgelse af prøver fremstillet. Behandlingen er symptomatisk og er desværre ineffektiv. Progressionen af ​​sygdommen fører til tab af patienters evne til at bevæge sig selvstændigt i en alder af 40 år.

Beckers progressive muskeldystrofi

Beckers progressive muskeldystrofi blev først beskrevet i 1955 som en godartet variant af Duchennes muskeldystrofi. Derefter afslørede en lang række undersøgelser inden for neurologi, genetik og biokemi signifikante forskelle i karakteren af ​​kurset, biokemisk og morfologisk grundlag for disse sygdomme. Som følge heraf blev den kliniske form af Becker identificeret som en uafhængig nosologi.

Becker muskeldystrofi er inkluderet i gruppen af ​​myopatier (myodystrophies) - sygdomme, der opstår som følge af krænkelser af muskelvævets struktur og metabolisme og manifesteret af muskelsvaghed. Patologi er arvet recessivt forbundet med X-kromosomet, så kun mænd er syge. Hyppigheden af ​​forekomsten er 1 nyfødt pr. 20.000 børn.

årsager til

Grundlaget for sygdommen er en mutation i genet, som er ansvarlig for kodning af dystrofinproteinet. Ca. 30% af det samlede antal tilfælde af muskeldystrofi Becker tegner sig for den såkaldte. "Friske" mutationer. Genet er placeret i 21 loci (i regionen Хр21.2 - р21.1) af den korte arm af X-kromosomet. Ca. 65-70% af patienterne viser store deletioner af denne region, 5% dublet, og resten har punktmutationer. Disse strukturelle omlejringer af genet ikke medfører et fuldstændigt ophør af dystrofin syntese som Duchenne dystrofi og forstærke syntesen af ​​et abnormt protein trunkeret til en vis grad i stand til at udføre sine funktioner. Dette medfører, at Beckers dystrofi er mere godartet i forhold til Duchenne-varianten.

Normalt opretholder dystrofinproteinet integriteten af ​​sarcolemma, myocytemembranen (muskelfibre), sikrer myofibrils elasticitet og stabilitet under muskelkontraktion. Manglende evne til unormal dystrophin til tilstrækkeligt at udføre disse funktioner fører til forstyrrelsen af ​​integriteten af ​​membranerne i muskelfibre. Som følge heraf forekommer degenerative ændringer i de cytoplasmatiske komponenter af sidstnævnte og øget transport af kaliumioner i myocytterne. Resultatet af sådanne biokemiske og morfologiske forandringer er myofibrils død og ødelæggelsen af ​​muskelfibre. På stedet for døde myocytter forekommer dannelsen af ​​bindevæv, hvilket forårsager fænomenet pseudohypertrofi - en stigning i muskelvolumen og densitet med et kraftigt fald i dens kontraktilitet.

symptomer

Beckers progressive muskeldystrofi manifesterer sædvanligvis mellem 10 og 15 år, i nogle tilfælde tidligere. De første tegn på sygdommen er overdreven træthed og muskelsvaghed i bækkenbunden og underbenene. Hos nogle patienter er de første manifestationer tilbagevendende smertefulde muskelkramper (kramper), lokaliseret i benene. Muskelsvaghed giver vanskeligheder, når man klatrer trapper, om nødvendigt, står op fra en siddestilling. Over tid dannes waddling "duck" gang. For at stå op, er patienten tvunget til at bruge ekstra myopatiske receptioner - stole hænder på de tilstødende møbler eller i mangel heraf, at bruge sin egen krop (Gowers' tegn) som en støtte.

Som andre arvelige myopatier er Becks sygdom præget af symmetrisk udvikling af muskelatrofi. Først og fremmest påvirkes musklerne i hofte- og bækkenbæltet, så går processen ud til muskulaturen på skulderbæltet og proksimale armmuskler. Ved sygdommens begyndelse dannes pseudo-hypertrofier, mest udtalte i gastrocnemius-, deltoid-, triple- og quadriceps-musklerne. Efterhånden som myodystrofi udvikler sig, bliver de til muskuløs hypotrofi.

Det kliniske billede af Becker muskeldystrofi svarer i mange henseender til Duchenne myodystrofi. Forværringen af ​​muskel svaghed over tid fører til immobilitet af patienten og dannelsen af ​​leddkontrakturer. Udviklingen af ​​den dystrofiske proces i muskelvæv i Becker dystrofi er imidlertid meget langsommere, hvilket forårsager patienters langsigtede motoriske aktivitet. I gennemsnit bevarer patienterne evnen til at bevæge sig selvstændigt indtil 35-40 år. Desuden er Becker dystrofi ikke ledsaget af oligofreni, udtalt spinalkurvatur og andre skjolddeformiteter. Kardiomyopati af dilatations- eller hypertrofisk type er mulig, blokade af Guiss-bundbenene, men kardiovaskulære lidelser er moderat udtrykt. Der kan være et fald i libido, gynækomasti, testikelatrofi, impotens.

diagnostik

Beckers progressive muskeldystrofi diagnosticeres af en neurolog på baggrund af historie, kliniske data, yderligere undersøgelser og genetisk testning. I neurologisk status af et fald i muskelstyrke og et moderat fald i muskeltonus i de proksimale dele af lemmerne, tab af refleksmæssigt med en symmetrisk reduktion af senereflekser af distale ben og arme, fuld af følsomhed sikkerhed.

Blandt de kliniske analyser er den vigtigste biokemiske blodanalyse, som afslører en multipel stigning i niveauet af CPK. Disse elektronurografi kan udelukke nederlag af nervefibre, elektromyografi indikerer primær muskel type skade. Muskelbiopsi udføres først efter negative resultater af genetisk analyse. Den morfologiske undersøgelse af det opnåede materiale bestemmer diffuse heterogenitet, dystrofiske og nekrotiske ændringer i muskelfibre, væksten af ​​bindevæv. En særlig immunfarvning af prøverne udføres efterfulgt af bestemmelsen af ​​tilstedeværelsen af ​​dystrophin i dem.

For at bekræfte diagnosen af ​​muskeldystrofi tillader Becker høringsgenetik med analysen af ​​DNA. Identifikation af duplikationer eller deletioner i Xp21 genet gør det muligt at etablere en nøjagtig diagnose. Et negativt resultat af DNA-analyse indikerer ikke fraværet af patologi, da der kan være punktmutationer, hvor søgningen er en kompleks og dyrere procedure.

For at identificere hjertepatologi udpeges elektrokardiografi, Echo-KG, kardiologkonsultation. Kardiologisk undersøgelse kan afsløre en overtrædelse af intraventrikulær ledning, AV-blokade, ventrikulær dilatation, hypertrofiske ændringer i myokardiet, kardiomyopati, hjertesvigt.

Differentialdiagnosticering udføres med en progressiv muskeldystrofi Dreyfus, DMD, Erb muskeldystrofi Rota, metabolisk myopati, polymyositis og dermatomyositis, inflammatorisk myopati, spinal amyotrofi, arvelig polyneuropati.

Prænatal diagnose anbefales, når moderen er en bærer af patogen genet. Hvis barnet er mænd, er sandsynligheden for at udvikle sygdommen hos ham 50%. Chorionbiopsi kan udføres i perioden 11-14 uger. graviditet, amniocentese - efter den 15. uge, navlestrengsblodsamling (cordocentese) - i en periode på mere end 18 uger.

behandling

På nuværende tidspunkt forsker flere grupper af forskere på efterspørgslen efter effektive metoder til behandling af progressive myodystrofier. I øjeblikket modtager patienter hovedsagelig metabolisk og symptomatisk behandling. Forskellige behandlingsregimer er blevet udviklet for at forbedre patientens motoriske evner og lidt langsommere sygdommens fremgang. Patienter foreskrev actoprotektorer (ethylthiobenzimidazol), neostigmin, ATP, anabolske steroider (methylandrostendiol), hjertebehandlinger. I spørgsmålet om langvarig terapi med glucocorticoider (prednison) har klinikere forskellige meninger. Nogle mener, at en sådan behandling hæmmer progressionen af ​​myodystrofi, andre afviser denne antagelse.

Observationer har vist, at sengen hviler forværrer muskelsvaghed. Derfor anbefales patienter moderat fysisk aktivitet, svømning. Vedligeholdelse af muskelelasticitet og styrke samt forebyggelse af kontrakturer udføres ved hjælp af massage, fysioterapi og fysioterapi. Ifølge indikationer udføres kirurgisk behandling af kontrakturer. Anvendelsen af ​​forskellige ortopædiske anordninger (vandrere, kørestole, klemmer til ben, exoskeletoner) gør det muligt for patienterne at udvide deres motorkapacitet og deres evne til selvpleje. Ifølge indikationer udføres kirurgisk behandling af kontrakturer.

Prognose og forebyggelse

Beckers progressive muskeldystrofi har en ugunstig prognose. Selvom immobilitet hos patienter forekommer meget senere end i Duchenne-dystrofi, resulterer i sidste ende skade på hjertemusklen og respiratoriske muskler til døden hos patienter fra hjertesvigt eller åndedrætssvigt. Sofistikeret pleje, passende terapi, åndedrætsstøtte til ventilation, brug af ortopædiske midler kan kun øge varigheden og forbedre patientens livskvalitet. Forebyggelse er at forhindre fødslen af ​​et barn med patologi ved genetisk rådgivning af fremtidige forældre og gennemførelse af prænatal diagnose.

Becker myopati symptomer

Til behandling af ledd anvendes vores læsere med succes Artrade. Ser vi på dette værktøjs popularitet, har vi besluttet at tilbyde det til din opmærksomhed.
Læs mere her...

En person kan diagnosticeres med myopati: hvad er det, hvad er symptomerne på denne sygdom og hvordan man kan klare det? Alt dette er ret alvorlige spørgsmål, svarene du burde vide. Hvert år diagnosticeres det oftere og er for det meste genetisk disponering. For nylig er det imidlertid bemærket, at sygdommen kan opstå på grund af skader, infektioner og mangel på vitaminer.

Med denne sygdom dør nerveenderne af, som følge af, at muskelfibrene gradvist nedbrydes og musklerne selv forkæler.

Symptomer på sygdommen

For at bestemme sygdommens tilstedeværelse er det først nødvendigt at vide, hvilke symptomer det ledsages af. Dette vil tillade ikke blot at identificere årsagerne, men også at starte behandlingen i tide. Oftest forekommer de første symptomer i tidlig barndom. Den erhvervede sygdom kan dog udvikles i enhver alder.

Det første tegn på myopati er muskel svaghed, og i visse områder kan atrofi observeres. Hovedstedet for overtrædelsen er skuldermusklerne og endda muskelvæv i lænder og ben. Hvis nogle muskler symmetrisk atrofi, så kan andre på nuværende tidspunkt begynde at stige. Dette skyldes akkumulering af fedt og bindevæv. De har en komprimeret struktur, som kan forårsage ulejligheden.

Typer af myopati

Afhængigt af hvilke muskelfibre der blev beskadiget, ændres klassificeringen af ​​sygdommen såvel som metoden til dens behandling.

Duchenne-myopati er en af ​​de mest almindelige typer og samtidig den mest alvorlige. Dybest set er denne art tilhørende den arvelige type, som skrider frem temmelig hurtigt. Hovedårsagen til forekomsten anses for at være dysfunktion af dystrophin, et protein der er ansvarlig for integriteten af ​​muskelfibermembranerne.

Dybest set er den mandlige befolkning påvirket af denne sygdom, da den kun er aktiv i dem. Kvinder er som regel bærere af denne genetiske sygdom.

Dyushens myopati begynder at udvikle sig i en meget ung alder, og allerede fra 3 år har det tydelige symptomer, der tales veltalende om sygdommens tilstedeværelse. Hvis 3 år gammel kan barnet stadig bevæge sig, men det falder konstant, så ved 12-årsalderen taber han ofte evnen til at bevæge sig. Særligt påvirket gastrocnemius benmuskler, hvor de tykkere. Samtidig begynder skoliose og anden fælles skade at manifestere sig.

Beckers myopati ledsages ofte af hjertesvigt, hvilket forværrer situationen. Denne ændring kan spores i de indledende faser, når myokardiet er berørt. Alt dette kan ses på EKG og ekkokardiografi. Hvis sygdommen ikke behandles, vil hjertesvigt føre til forstyrrelser i åndedrætssystemet og svær muskelsvaghed. Det er disse to symptomer, der ledsager myopati, der kan være dødelig for en syg person.

Becker's myopati diagnosticeres på to hovedmåder: ved genodiagnostik og studiet af dystrofin i muskler. Som regel går de til den anden, hvis der er mistanke om sygdommen, og med hjælp er diagnosen bekræftet eller afvist.

Den primære behandlingsmetode er primært af forebyggende karakter: træningsterapi hjælper med at reducere muskeldeformitet, tilhørende udstyr til bevægelse. Kirurgi udnyttes i de mest ekstreme tilfælde, når myopati begynder at true liv og sundhed for en person.

I dag er mange af de mest innovative lægemidler til stede for at understøtte den vitale aktivitet hos mennesker med forskellige typer af myopati, hvilket bidrager til at forlænge livet og opretholde helbred uden progressive komplikationer.

Erba-Roth-myopati forekommer oftest i ungdomsårene. Symptomer forværres med 14 år, på dette tidspunkt sætte de fleste diagnoser af myopati. I mange kilder kaldes denne sygdom også tørmuskel.

Hovedårsagen til denne sygdom er genetiske abnormiteter, der opstår under fostrets udvikling. Selv Erbas myopati kan være af arvelig oprindelse.

Det mest oplagte symptom er muskel svaghed, når de ikke kun atrofi, men også ophøre med at adlyde og udvikle sig. Derfor begynder de over tid at tørre ud, hvilket hindrer evnen til at bevæge sig frit. Med alt dette føles en person ikke smerte, kun en meget stærk svaghed. Det går ikke selv efter en lang hvile, og med tiden øges det kun.

Sygdommen begynder at sprede sig fra ben og bækkenets muskler og bevæges så gradvist til grupper af skulderbæltet og andre. Med denne sygdom, musklerne atrofi og tynde, som ben og arme bliver meget tynde. Tegn på myopati er ret ensartet, og et fald i muskeltonen er et af de mest almindelige symptomer. Dette medfører problemer med rygsøjlen og muskuloskeletalsystemet. Skoliose, lordose, kyphosis - de mest almindelige lidelser, der ledsager myopati. Desværre kan disse komplikationer ikke behandles og begynder gradvist at udvikle sig.

Yderligere forringelse af sundheden truer en person i de fleste tilfælde med døden. Komplikationer, der ledsager myopati, fører til dette:

• respiratorisk svigt
• lungebetændelse;
• spinalkurvatur, intervertebral displacement
• lammelse.

Den vigtigste metode til at afværge sygdommens udvikling er fysioterapi og konstant overvågning af specialister. Derudover anbefales det at gennemføre et behandlingsforløb rettidigt, hvilket skal udføres løbende.

En anden almindelig mitokondriell myopati, som er udtrykt ved svækkede mitokondriale funktioner. Alle sygdomme forbundet med denne lidelse forårsager komplikationer i form af muskelskader.

Hovedparten af ​​en sådan myopati er en række neurologiske manifestationer, der gør livet for en syg person simpelthen uudholdelig. Hvis du ikke udfører rettidig behandling, vil komplikationerne begynde at udvikle sig. På baggrund af myopati udvikler sig også diabetes mellitus, kort statur og Fanconi syndrom hurtigt. På grund af forstyrrelser i mitokondriernes arbejde begynder de at ændre sig, og tricolorformationer vil forekomme i muskellagene.

Der er ingen hovedmetode til at slippe af med myopati i forbindelse med mitokondrieproblemer. For at gøre livet lettere for patienten er det derfor værd at behandle hvert symptom og manifestation af sygdommen skiftevis.

Steroid myopati i dag begynder at få momentum. Hvert år øges forekomsten af ​​sygdomme, hvilket lægger stor bekymring over for lægerne. Årsagerne til sygdommen er som følger: binyrerne arbejder med dobbelt kraft og producerer alle stoffer i overskud. Især sker dette med produktion af glukokortikosteroider. Det forekommer oftest på grund af indflydelsen af ​​lægemidler, der indeholder dette stof, da det er dårligt fjernet fra kroppen.

Symptomegenskaberne ved steroidmyopati fanger straks øjet. Først og fremmest er disse slående ændringer i udseende, som konstant forværres og intensiveres. Således forekommer fede aflejringer på ansigtet, halsen, som står i kontrast til resten af ​​kroppen, da disse ændringer ikke manifesteres andetsteds.

Tegn på myopati er hyppige og meget alvorlige hovedpine, konstant muskel svaghed, sår dannet på kroppen, helbrede for langsomt. Hos børn er der en forsinkelse i vækst og udvikling samt en lidelse i den seksuelle kugle i en voksen alder.

Myopati LandUZI-Dejerina er ikke så almindelig som andre arter. Sygdommen begynder at udvikle sig i ungdomsårene og påvirker hovedsageligt patientens ansigt. Ungdom med denne sygdom har ofte snoede læber, ikke-springende øjenlåg. Samtidig er ansigtet næsten fuldstændig immobiliseret, og så spredes myopati til skuldrene. Et sådant stadium er imidlertid ikke ofte kompliceret af andre organers tab af effektivitet.

Som tidligere nævnt opdages medfødt myopati oftest umiddelbart efter fødslen. Denne sygdom har ret udtalt symptomer, der er synlige for det blotte øje. Så et barn med en diagnose af medfødt strukturel myopati er meget træg og er ret langt bagud i dens udvikling. Samtidig er hans sugende refleks forstyrret, og han kan ikke spise ordentligt, som følge heraf begynder han at ligge bagud i vægt og højde, da han ikke modtager nok næringsstoffer.

Medfødt myopati har varierende grader af sværhedsgrad, og metoden til nyttiggørelse og behandling afhænger af det. For at foretage en præcis diagnose er det nødvendigt ved de første tegn på myopati at foretage en detaljeret undersøgelse. Hvis muskelatrofi ikke er så mærkbar i barndommen, så bliver det i det øjeblik, barnet begynder at gå, synligt. Derudover har mange børn morfologiske forandringer: et smalt ansigt, medfødt forskydning af hofte, deformitet af fødderne.

Nogle af disse tegn kan være stærkt udtalte, mens andre ikke er så mærkbare. Under undersøgelsen bliver det klart, at der er et bundt myofilamenter i midten af ​​musklerne, som hæmmer udviklingen af ​​muskelvæv. Når det er detekteret, er det især vigtigt at starte en passende behandling og registrere sig for kontrol, da det er disse stænger, der er den første årsag til malign hypertermi.

De vigtigste behandlingsmetoder

Myopati er en sygdom, der i mange tilfælde kan være dødelig. Derfor skal behandlingen påbegyndes, så snart diagnosen er foretaget. Men ikke alle typer myopati kan behandles, og derfor er det nødvendigt at udføre vedligeholdelses- og rehabiliteringsprogrammer.

Den mest almindelige metode til at opretholde kontrollen over sygdommen er fysisk terapi og massage, som skal slappe af de spændte muskler og løsne sig for løst. Denne sygdom er ikke altid arvelig, og ofte erhverves den i livets proces. For at en sådan myopati skal falde, skal behandlingen være professionel og vare i en tilstrækkelig lang periode. Her anvendes diæteterapi meget ofte, da det er med sin hjælp, at balancen af ​​stoffer i kroppen kan justeres.

Forebyggelse og genopretning

Myopati behandling er ikke den vigtigste, her er det nødvendigt at gennemføre forebyggende og afhjælpende foranstaltninger rettidigt, hvilket ikke kun reducerer dets manifestationer, men i nogle tilfælde stopper også dens udvikling. Den vigtigste måde at forebygge en så kompleks sygdom som myopati er, er en ordentlig graviditetsforvaltning.

Alligevel anses genetiske sygdomme hos fostret som hovedårsagerne til myopati og andre forholdsvis komplekse og farlige sygdomme. Hvis kvinder har en historie om at arve sådanne arvelige lidelser, skal sådan graviditet styres med dobbelt kraft. I dette tilfælde er der enhver chance for, at barnet bliver født sundt eller i det mindste med myopati, hvilket ikke vil være så aggressivt.

Konklusion om emnet

I nogle tilfælde fortsætter myopati til trods for alle de trufne foranstaltninger. Dette kan være årsagen til en række komplikationer, herunder respirationssvigt, manglende evne til at bevæge sig uafhængigt og stadig stillestående lungebetændelse og endda død.

Husk, at familier i hvilke tilfælde af denne sygdom er blevet observeret, bør helt sikkert rådføre sig med en genetiker, inden de planlægger et barn.

Bakerens knæets cyste: årsager, symptomer, behandling af sygdommen

Baker cyst i knæleddet er en dannelse som følge af den inflammatoriske proces i popliteal fossa. Patologi har andre navne - brok eller bursitis. Under udviklingen af ​​den patologiske proces trænger synovialvæsken i senesækken.

Væske bygger op, hvilket fører til en ændring i senens størrelse. Hvad skal man gøre i denne situation og hvordan man skal behandle?

Til behandling af ledd anvendes vores læsere med succes Artrade. Ser vi på dette værktøjs popularitet, har vi besluttet at tilbyde det til din opmærksomhed.
Læs mere her...

Årsager og typer af sygdommen

Årsagerne til udseendet af en Baker-cyste i knæleddet omfatter følgende faktorer:

1. Slidt slidfuge.
2. Udviklingen af ​​artrose.
3. At blive såret.
4. Reumatoid arthritis
5. Lyme sygdom.
6. Andre inflammatoriske processer: synovitis, bursitis og meniscus sygdomme.

Baker cyster er opdelt i flere former, så tegnene og årsagerne til forekomsten af ​​sygdommen er ganske forskellige. Med udviklingen af ​​knæskader på baggrund af betændelse eller patologiske forandringer i leddet har sygdommen en sekundær karakter. Hvad angår den primære type, forekommer denne tilstand uden tilsyneladende grund hos raske mennesker. I sådanne situationer diagnostiseres patienten - idiopatisk form af Baker's cyste.

Tumorformen er følgende typer:

• Grozdeobraznye;
• Cross;
• slids;
• Næb.

Bakerens cyste i knæleddet dannes over flere trin. På fasen af ​​en brok, akkumuleres væske i popliteal fossa, hvilket fører til udseendet af en hul sac. Over tid er den fyldt med exudat. På bursitis-scenen fremkommer symptomer på ledbetændelse, som kan ses i cysten selv og tilstødende væv.

Ofte forekommer knæets patologi hos unge og dem over 30 år. En særskilt kategori er mennesker, der har krydset tærsklen på 60 år. Baker cyst i knæleddet forekommer ofte hos atleter, da de er udsat for skade. Repræsentanter for den fysiske arbejdssygdom opstår også ofte. Hos børn er uddannelse mindre almindelig, men årsagen til en alvorlig skade kan føre til en knæcyst.

Symptomer og virkninger

Symptomer på Bakercyster forekommer ikke altid. I de første faser af patologien kan ikke tiltrække opmærksomhed. Nogle gange er der ubehag i det beskadigede knæ. Patienten har problemer med bevægelse, og i popliteal fossa føler patienten tilstedeværelsen af ​​et fremmedlegeme.

Med stigende betændelse hos voksne og børn fremkommer der forskellige symptomer:

1. Tilstedeværelsen af ​​følelsesløshed og prikken, som er forbundet med tryk på nervefibrene.
2. Manglende evne til at bøje benet eller have problemer med at bøje.
3. Smerter opstår under palpation af leddet.
4. Ubehag kan spredes til fod eller underben.
5. Området af popliteal fossa er i en bølgende tilstand.
6. Der er en hævelse af en anden konsistens - blød eller tæt.
7. Under knæets bøjning er cysten skjult.
8. Hvis dannelsen af ​​et stærkt tryk, så er der flabhed på grund af udstrømningen af ​​væske.

I nogle tilfælde opstår bilaterale former af Baker's knæled. Som følge heraf påvirkes begge knæ, symptomer opstår på begge sider, og patientens livskvalitet forringes markant. Det er nødvendigt at behandle cyster hos voksne og børn rettidigt, ellers vil patologien gå ind i den næste form eller føre til komplikationer.

Den mest almindelige konsekvens af ikke at gribe ind er bruddet af en Baker-cyste. Indholdets indhold strækker sig mod kalvemusklerne, og patienten har symptomer, der er karakteristiske for trombose. Derudover lider patienten af ​​øget smerte og hævelse. Et besøg hos lægen skal være påtrængende, ellers skyldes betændelse, at det bløde væv kan begynde at bryde ned, hvis der opstår en infektion.

Udviklingen af ​​cyster fører til klemning af blodkar og nerver. Denne tilstand påvirker knæet negativt, da der er ændringer i en dystrofisk natur. Patientens stilling er farlig, fordi vævsnekrose kan begynde. Sommetider øges smerten, hvilket er en konsekvens af kompression af nerverbukserne. Hvis knagerens cysterstørrelse er stor, kan inflammation i venerne begynde, og blodgennemstrømningen kan være nedsat. I nogle tilfælde er der mulighed for tilstopning af blodkar med blodprop. En sådan tilstand er en trussel mod patientens liv, da situationen kan være dødelig.

diagnostik

Hvis der opstår symptomer på betændelse, er det nødvendigt at konsultere en læge til undersøgelse, det er vigtigt at identificere årsagerne til patologien, dette vil muliggøre effektiv behandling og undgå tilbagefald hos voksne og børn. For at få data om sygdommens tilstand kan du bruge en ekstern undersøgelse og palpation. Nogle gange er det nødvendigt at tydeliggøre diagnosen, derfor er instrumentelle diagnostiske teknikker foreskrevet:

• Røntgenstråler;
• Ultralydsundersøgelse;
• Magnetisk resonans billeddannelse.

Der er invasive typer af undersøgelser. Et eksempel er knæartroskopi, hvor den indre overflade af en ledning undersøges ved hjælp af et videoscope. Under arthrografi laves en injektion af et kontrastmiddel, og der tages et røntgenbillede. I nogle tilfælde undersøges venerne på de nedre ekstremiteter. For en mere grundig analyse udføres prøveudtagning af cysteindholdet. Dette vil sikre, at patienten ikke har nogen malign vækst.

Differentiel diagnose er obligatorisk, da det er nødvendigt at sikre manglen på andre patologier og at skelne en cyste fra følgende sygdomme:

1. Onkologiske sygdomme.
2. Nevrofibromy.
3. Aneurysmer af popliteal fossa.
4. Deep venetrombose.
5. Meniscuscyster.

behandling

Hvad skal man lave i sygdomsdannelsen? Ikke alle tilfælde kan ordineres behandling. Med en lille uddannelsesstørrelse er der sandsynligheden for selvresorption. Hvis størrelsen er stor, er lægemiddelbehandling ordineret:

• Accept af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler: Indomethacin, Ibuprofen, Ketoprofen, Naproxen;
• Indførelsen af ​​kortikosteroider i leddet: Dexamethason, Prednisolon, Kenalog, Methylprednisolon, Prednisolon og Diprospan;
• Behandling af sygdomme, der forårsager udvikling af tilstanden: arthritis, bursitis eller artrose;
• For at reducere smerte anvendes relaxers. Et eksempel er remediet Diazepam.

Baker's cyste kan elimineres med yderligere behandlinger:

1. Fysioterapi metode: brug af laser taktik eller magnetisk terapi, udnævnelse af mikrostrømme eller UHF.
2. Brug en elastisk bandage, knæpuder, bandager eller bandager.
3. Aspiration eller dræning af en besat fælles cyste.
4. Overholdelse af fuldstændig hvile eller belastningsreduktion.

En kirurgisk type behandling anvendes i mangel af et resultat af en konservativ teknik, en stigning i smerte og en ændring i størrelsen af ​​en fælles tumor. Udfør ofte fjernelse af Baker's cyste ved hjælp af endoskopiske eller kirurgiske operationer. Det er også nødvendigt at behandle patologi ved hjælp af kirurgisk taktik, når der komprimeres blodkar, nerve rødder eller hvis calciumsalte deponeres. Interventionen udføres ved hjælp af spinal eller lokalbedøvelse.

Behandling af poplitealområdet er som følger. Knæets ledd med dannelsen af ​​udskåret sammen med senesækken. Du kan behandle området gennem en punktering eller snit. Derudover indsættes et endoskop, og diagnostik udføres. Baker's cyste kan fjernes under diagnosen.

Rehabilitering og forebyggelse

Efter behandlingen skal patienten genvinde. Varigheden af ​​denne fase er 10 dage, men der kan være undtagelser. Patienten skal overholde anbefalinger fra en specialist. Det er vigtigt at genoprette knæets funktion, så der udpeges et kompleks af fysioterapi eller gymnastik. Det anbefales at fortsætte med at bruge tid til motion, hvilket vil styrke musklerne, sener og ledbånd. Det anbefales ikke at foretage skarpe bevægelser under træningen.

Fælles behandling Mere >>

Hurtig genopretning kan være underlagt visse regler:

• Behov for at organisere korrekt ernæring
• Deltage i massage
• Giv op dårlige vaner.

Forebyggende foranstaltninger er også vigtige. For ikke at behandle betændelse i fremtiden, skal du følge reglerne på forhånd. Hvis der er en cyste i popliteal fossa, skal du straks konsultere en læge og starte behandlingen, og ikke vent på udseendet af alvorlig smerte. Dette gælder både voksne og børn.

Det anbefales at undgå skader, da de bidrager til udviklingen af ​​den inflammatoriske proces i popliteal fossa. Folk, hvis alder har overskredet tærsklen på 45 år, bør tage vitaminer og kondroprotektorer. Knæbehandling kan udføres ved hjælp af fastgørende midler fremstillet af plantelægemidler. Det er nødvendigt at tage følgende ingredienser i lige dele:

1. Birke knopper.
2. Nælder.
3. Mint.
4. Lingonberry blade.
5. Bladene og stilkene af plantain og bjergbestigeren.

At gøre behovet for omhyggeligt. Til fremstilling af tage 1 el. blandede komponenter og hæld et glas kogt vand. Efter infusion kan forbruges i løbet af dagen. Kontakt læge før behandling.

Kære læsere, del din erfaring med behandling af cyster i kommentarerne.

diskussioner

jeg har becker myopati

210 stillinger

Natalya, de gjorde det ikke, og der var ingen mening, det er meningen med moderskab.

Ivan, du er ikke den eneste, jeg havde også en ven, mine karakterer i gymnasiet blev værre, så vidste alle. Og der var mange sådanne tilfælde, da det var sent. Og siden vi har sygdomsgener siden fødslen, er spørgsmålet, hvornår det vil manifestere, mange børn født med myopati løber, hoppe osv., Der er ingen tegn, og så manifesterer sig bandet.

Symptomer og behandling af Beckers myopati

Indhold:

Beckers myopati er en langsomt progressiv muskelsygdom, der først blev beskrevet i 1955. Denne sygdom opstår med en frekvens på 3 - 5 pr. 10.000 nyfødte. I modsætning til Duchenne-myopati er denne sygdom langsom og begynder ofte kun at manifestere sig i ungdomsårene eller endog ungdomsårene.

Hvad forårsagede sygdommen

Dette er et genetisk problem, hvilket betyder at det opstår, når der er nogle mutationer i generne. Genet, der er ansvarlig for udviklingen eller fraværet af sådanne patologier, blev først opdaget i 1986. Lidt senere blev et protein kaldet dystrophin, som var forbundet med dette gen, fundet.

En sådan sygdom opstår, når et gen, der er placeret på X-kromosomet, ikke længere kan producere dystrofinproteinet, selv om det ikke er den fuldstændige mangel på dette protein, der er karakteristisk for denne sygdom, men dets mangel eller forringelse i dets kvalitet. Det er tilstedeværelsen af ​​en vis mængde af dette protein, der adskiller Beckers myopati fra Duschen. I det første tilfælde er processen meget langsom, i den anden - hurtigt.

Ofte er et barn med en sådan patologi født i en familie, hvor en kvinde er bærer af denne sygdom, men samtidig bliver hun ikke syg. I det andet tilfælde kan en genetisk mutation forekomme i genet selv med en eller anden prædisponerende faktor.

symptomer

Beckers myopati har næsten de samme symptomer som hertugens myopati, men der er en væsentlig forskel mellem dem. Hvis i den anden sag begynder de første symptomer på sygdommen at manifestere sig i de første par år af livet, og patienten med denne diagnose lever ikke mere end 20 år, så med Beckers myopati begynder symptomerne på sygdommen at manifestere sig tidligere end ungdomsårene, og nogle gange ikke før ungdommen.

Sygdommen rammer oftest kun de proksimale muskler i benene og bækkenbundens muskler. Det hele begynder med smertefulde kramper i kalvemusklerne, som forekommer periodisk. Dette kaldes krampet syndrom. Pseudohypertraphia forekommer gradvist, det vil sige de berørte muskler stiger markant i volumen, men dette skyldes ikke en stigning i muskelmasse, men på grund af det faktum, at de begynder at blive erstattet af fedt og bindevæv. Da patologi skrider langsomt, kan en person med denne diagnose flytte uafhængigt op til 15-20 år. Når musklerne i bækkenbunden er involveret i den patologiske proces, kan personen ikke længere gå.

Med Beoper og Duchenne-myopatier observeres lignende ændringer i myokardiet og i hjertets ventrikler, hvilket tydeligt ses på EKG. Hos 50-60% af alle tilfælde diagnosticeres patienter med hypertrofisk eller dilateret kardiomyopati. Halvdelen af ​​patienterne har testikelatrofi. Hvad angår intellektet, så lider det som regel ikke. Patienten bliver dybt ugyldig ikke tidligere end 40 år, og det sker senere.

Forekommer sygdommen hos kvinder

I modsætning til Dyushen kan Becker's myopati også manifestere sig hos kvinder, men symptomerne på sygdommen manifesterer sig meget, meget lidt, og til tider kan den korrekte diagnose ikke etableres gennem livet.

Sygdommen manifesterer sig oftest i bærere af Duchenne-myopathigenet. I dette tilfælde bemærkede kvinden en lille svaghed i hendes arme og ben, træthed. Hvad angår hjerteproblemer, manifesterer de sig som åndenød og smerte. På samme tid, hvis hjertesygdomme ikke behandles for denne lidelse, kan de blive dødsårsag.

For at kende nøjagtigt sin genetiske status skal en kvinde gennemgå en fuld genetisk undersøgelse.

behandling

For at forhindre udviklingen af ​​fælles kontrakturer skal du udøve hver dag. Først da vil kroppen forblive fleksibel og mobil i lang tid. Hvis der allerede er dannet kontrakturer, kan kun kirurgisk behandling hjælpe her. Øvelser vil også bidrage til at forhindre udviklingen af ​​kyphos og lordose.

Hvad angår stoffer, kan kortikosteroider betragtes som det valgte lægemiddel. Blandt dem er prednison eller deflazacort mest almindeligt anvendt. Dosis af lægemidlet beregnes strengt individuelt og afhænger af kropsvægt. Med hensyn til starttidspunktet for optagelse, nogle læger ordinere det i begyndelsen af ​​sygdommen, og nogle - kun når drengen ikke længere gå på hendes egen.

Af den måde kan du også være interesseret i følgende GRATIS materialer:

• Gratis bøger: "TOP 7 skadelige øvelser til morgen øvelser, som du bør undgå" | "6 regler for effektiv og sikker strækning"
• Restaurering af knæ og hofte led i tilfælde af artrose - gratis video af webinar, som blev udført af lægen af ​​motionsterapi og sportsmedicin - Alexander Bonin
• Gratis lektioner i behandling af rygsmerter fra en certificeret fysioterapeut. Denne læge har udviklet et unikt opsvingssystem til alle dele af rygsøjlen og har allerede hjulpet mere end 2.000 klienter med forskellige ryg- og nakkeproblemer!
• Ønsker du at lære at behandle en nervepine? Se så omhyggeligt videoen på dette link.
• 10 vigtige ernæringsmæssige komponenter til en sund rygsøjle - I denne rapport vil du lære, hvad din daglige kost skal være, så du og din rygsøjle altid er i en sund krop og ånd. Meget nyttig information!
• Har du osteochondrose? Derefter anbefaler vi at studere effektive metoder til behandling af lændehvirvel, cervikal og thorax osteochondrose uden medicin.

Symptomer og behandling af Beckers myopati

Beckers myopati er en dystrofisk sygdom, som påvirker kroppens muskler og er præget af langsom udvikling.

Det blev først beskrevet i midten af ​​det 20. århundrede. Det er ret sjældent. I modsætning til Duchenne-myopati er denne form for sygdommen langsom og gør sig kun kendt som en teenager eller ungdom. Af alle typer myopatier anses denne for at være den nemmeste, da den begynder at udvikle sig senere end de andre og ikke fører til handicap så hurtigt.

Årsagen til udviklingen af ​​patologi er genetiske mutationer. Det er arvet gennem kvinden.

Sygdommen udvikler sig, hvis genet placeret på X-kromosomet ikke kan producere dystrofinproteinet. Selv om udviklingen af ​​sygdommen ikke er karakteriseret ved dens fuldstændige fravær, men en utilstrækkelig mængde.

På trods af at sygdommen overføres gennem kvindelinjen, lider kvinder næsten ikke af denne sygdom.

symptomer

Symptomer på udvikling ligner Duchenne-myopati, men der er en vigtig forskel på dem. Tidspunktet for manifestation er anderledes: i tilfælde af Duchenne-myopati vises symptomerne straks efter 1,5 år og derefter i Becker-myopati, kun i ungdomsårene. Så forskelligt er udviklingen af ​​patologi. Hvis i det første tilfælde bliver en person næsten straks deaktiveret og lever sjældent til 20 år, i det andet tilfælde kan en person leve en ret anstændig periode i en normal tilstand.

Sygdommen udvikler sig på bekkenes proksimale ben og muskler. De første tegn er kramper, der forårsager smerte. De forekommer i kalve. Dette fænomen kaldes Crampy Syndrome. Derefter begynder pseudohypertrofi at manifestere sig, hvor musklerne stiger i volumen, men ikke på bekostning af muskelvæv - det vokser fedt og bindevæv. Så musklerne ser store og elastiske ud, men styrken i dem bliver ikke længere. En person kan bevæge sig selvstændigt op til 15-20 år. Men når læsionen når bækkenmusklerne, kan personen selv ikke gå.

Sygdommen påvirker også hjertets muskler. Hypertrofisk kardiomyopati ses på EKG i 50% af tilfældene. Halvdelen af ​​drengene har også testikelatrofi.

Med denne patologi lider intellektet ikke. Handicap indtræder ved omkring 40 år, og indtil den tid forbliver personen mere eller mindre i stand.

Denne patologi kan forekomme hos kvinder, men symptomerne gør sig selv følte meget lidt, og i de fleste tilfælde kan diagnosen ikke etableres til livets ende. Kvinder føler svage i deres arme og ben, føler smerter i hjertet og åndenød.

Af de udtalte symptomer er:

• træthed;
• smerte i de ramte muskler
• nedsat fælles mobilitet;
• nedsat muskelstyrke
• ændringer i udseendet af benene;
• atrofi af bækkenets muskler.

behandling

Da patologien er arvelig og forårsaget af genmutationer, kan den ikke helbredes fuldstændigt. Symptomatisk terapi udføres, som skal bremse sygdommens progression og forbedre kvaliteten af ​​det menneskelige liv.

For at forhindre kontrakturer i at udvikle sig hurtigt, er det nødvendigt hver dag at udføre fysioterapi. Særlige øvelser hjælper kroppen med at forblive fleksibel og mobil. Med de dannede kontrakturer er det muligt at udføre operationen for at fjerne dem.

Øvelse hjælper også med at undgå udviklingen af ​​lordose eller kyphos.

Af de stoffer, der anvendes mest, kan man kalde corticosteroider. Den mest almindeligt foreskrevne deflazacort eller prednison. Dosis beregnes individuelt i hvert tilfælde.

Becker-myopati

Myopati er en medfødt lidelse forårsaget af en genmutation. Mekanismen for udvikling af sygdommen er ikke fuldt ud forstået, derfor er det ikke muligt at forudsige sandsynligheden for at have et sygt barn. Det sker, at to helt sunde mennesker føder et barn med en form for myopati. Det er fastslået, at årsagen er en overtrædelse af metabolisme i muskelvæv, som et resultat af hvilket de mister kreatin og er udarmet.

Becker's myopati eller godartet pseudohypertrofisk myopati er den mildeste form af sygdommen, som først blev beskrevet i 1955 af Becker og Kiner. Den genetiske fællesitet af myopati Becker og Duchenne er etableret - begge typer forårsager alleliske mutationer af de samme gener. Et karakteristisk træk ved Beckers dystrofi er, at kun mænd er syge, for 20 tusind nyfødte er der 1 syge barn.

grunde

Genet, der er ansvarlig for kodning af dystrofinmutater, og anomalt trunkeret protein syntetiseres. Dystrophin fortsætter med at blive produceret, men i utilstrækkelige mængder. Det udfører dog delvist sine funktioner, som bestemmer sygdommens godartede forløb, i modsætning til Duchenne-dystrofi, når proteinsyntese helt stoppes.

Dystrofinprotein er nødvendigt for kroppen at opretholde muskelfibre, deres elasticitet og stabilitet under muskelkontraktion. Afkortet protein klare ikke fuldt ud med denne funktion, og integriteten af ​​muskelfibre membraner er brudt. Dernæst begynder degenerative ændringer i cytoplasma i musklerne at forekomme, og for mange kaliumioner kommer ind i myocytterne. Som et resultat - ødelæggelsen af ​​myofibriller og muskelfibre, som erstatter bindevævet. Dette forklarer pseudohypertrofi - mængden og tætheden af ​​musklerne stiger, og deres kontraktilitet reduceres kraftigt.

symptomer

Sygdommen starter i alderen 5 til 15 år, men det kan meget senere efter 40 år. De første tegn er træthed og muskelsvaghed i bækkenet og underekstremiteterne. Nogle patienter har tilbagevendende og spontane krampe i gastrocnemius musklerne. Det er svært at klatre op ad trappen, stå op og sætte sig ned, når man forsøger at stå op fra en stol, skal man se efter et fodfæste. Der kan være det såkaldte Govers-symptom, når en person træder som den var med sine hænder på benets overflade og dermed hjælper kroppen med at rette sig op.

Alle arvelige myopatier har tendens til symmetrisk udvikling af muskelatrofi. For det første påvirkes lårmusklerne og bækkenområdet, senere bevæger processen sig til skuldrene og overarmene. I de indledende faser er pseudohypertrofi dannet i gastrocnemius musklerne, og senere deltager deltoiden, triceps og quadriceps musklerne (hip quadriceps) dem. I fremtiden transformeres pseudohypertrofi til muskuløs hypotrofi.

Symptomerne på Beckers myopati er:

• hjerterytmeforstyrrelse - arytmi;
• smerter i arme og bens muskler samt andre dele af kroppen
• smerter i benene er værre, når man går;
• gangen erhverver nye træk og bliver som en and
• konstant rykker mærkes i benmusklerne;
• at komme rundt og komme rundt forhindringer bliver vanskeligere;
• selv ubetydelig fysisk anstrengelse ledsages af åndenød og træthed, såvel som hævelse af benene.

Et komplet kompleks af symptomer er sjældent til stede hos en patient, men absolut alle patienter føler træthed og svaghed i benene.

Becker's myopati er den egenartede, at den udvikler sig temmelig langsomt, men fører under alle omstændigheder til immobilitet og stivhed i leddene. Processen fortsætter til ca. 40 år, og når denne alder er nået, stopper den fysiske aktivitet normalt. Det skal bemærkes, at skeletdeformiteter, såsom spinalkurvatur, ikke forekommer. Hjerneaktiviteten forbliver normal, hjertet og blodkarrene påvirkes i svag grad. I nogle tilfælde er starten på impotens og nedsat seksuel lyst, undertiden er der gynekomasti og testikelatrofi.

diagnostik

Diagnosen "progressiv muskeldystrofi" er lavet på baggrund af de karakteristiske symptomer - muskelsvaghed og muskelatrofi samt arvelig historie. For at bekræfte udføres en biokemisk blodprøve på CPK, hvilket afslører et betydeligt overskud af kreatinkinase. Derudover udnævnes følgende kliniske undersøgelser:

• elektromyografi - for at vurdere den funktionelle tilstand af skelets muskler og perifere nerveender. Gennem denne undersøgelse bestemmes arten og sværhedsgraden af ​​muskelvævskader;
• Røntgen af ​​knogler;
• muskel fiber biopsi;
• elektro- og ekkokardiografi.

Den morfologiske undersøgelse af materialet taget af biopsi gør det muligt at bestemme musklernes uregelmæssighed, nekrotiske og dystrofiske læsioner, samt at etablere processen med vækst af bindevæv. Desuden farves den resulterende biopsi ved immuncytokemisk metode til identificering af parametrene af dystrofin.

Ved hjælp af røntgenbilleder af rørformede knogler afslørede dystrofiske ændringer. I nogle tilfælde kan en nøjagtig diagnose kun foretages efter udførelse af molekylære genetiske tests.

Undersøgelsen og behandlingen udføres af en neurolog, differentialdiagnosen udføres med Dreyfus, Duchesne, Erb-Roth-myopati og andre typer af muskeldyster. I tilfælde, hvor moderen er bærebølge af det defekte gen, vises prænatal diagnose. Hvis den nyfødte er mandlig, er chancen for arv af sygdommen 50%. Det er muligt at lave de nødvendige tests fra den 11. uge af graviditeten.

behandling

Becker dystrofi er en uhelbredelig sygdom, og patienter modtager overvejende symptomatisk og metabolisk terapi. Men forskere søger aktivt effektive behandlinger, herunder gen og cellulære. I øjeblikket kan du kun stole på vedligeholdelse af patientens motoriske evne og uafhængighed. Terapeutiske lægemidler, der kan bremse udviklingen af ​​muskeldyrofiber:

• actoprotektorer (ethylobenzimidazol). Stimulere fysisk ydeevne og forhindre træthed;
• cholinesterasehæmmere (Neostigmin). Fremme neuromuskulær ledning, øge tonen i glatte muskler;
• adenosintrifosfat eller forkortet ATP. Det bruges til at forbedre musklernes trofisme ved intramuskulær injektion 1-2 gange om dagen. Behandlingsforløbet er 30-40 injektioner, efter en måneds pause gentages kurset om nødvendigt;
• anabolske steroider (metiladrostenediol). Brug af stoffer i denne gruppe hjælper med at fremskynde udviklingen og fornyelsen af ​​celler, væv og muskler;
• hjerte medicin;
• vitaminer i gruppe B og E.

Medicinsk terapi myopati kombineret med fysioterapi, massage og træningsterapi. Komplekset af foranstaltninger er lavet under hensyntagen til den mulige fysiske belastning på patienten for at undgå overdreven overbelastning af svækkede muskler. I visse tilfælde skal patienter konsultere en ortopæd, som vil hjælpe med at vælge specielle korrigerende indretninger - korsetter, sko mv.

Kirurgisk indgreb udføres i tilfælde, hvor patienten oplever for smertefulde fornemmelser i musklernes sener - operationen bidrager til deres forlængelse ved at korrigere kontrakturer.

Forebyggelse og prognose

Den mest informative og effektive metode til forebyggelse er genetiske tests, som skal udføres, når man planlægger graviditet. Sådanne undersøgelser udføres i antenatklinikker, baseret på deres resultater, vurderes graden af ​​risiko for udseendet af patologi hos den nyfødte. Dette gælder især for familiemedlemmer, hvor der har været tilfælde af sygdommen.

I familier, hvor børn allerede har, anbefales det at konsultere en læge i følgende tilfælde:

• hvis der er tegn på en forsinkelse i udviklingen af ​​et barn under 1 år
• drengen bliver hurtigt træt, og det går ikke med at vokse op;
• det bliver svært for barnet at overvinde trappeopgangen, han falder ofte og snuble;
• der er en modvilje mod at spille aktive spil, springe, løbe.

Karakteristiske tegn forekommer oftest mellem 3 og 5 år, på dette tidspunkt er det vigtigt at lægge mærke til og konsultere en læge. Dette vil medvirke til at forsinke hjælpeløshed og handicap i lang tid.

Prognosen for sygdommen er ugunstig, til sidst dør patienterne af åndedræts- eller hjertesvigt. En lille procentdel af de unge har allerede brug for en kørestol i en alder af 20, men 9 ud af 10 mænd passerer ganske godt den 20-årige milepæl.

For at forbedre livskvaliteten og udvide det vil det hjælpe terapeutiske foranstaltninger og motion samt brug af ortopædiske apparater. Utvivlsomt er Beckers myopati en alvorlig sygdom, men moderne medicin står ikke stille, og behandlingsmetoder bliver konstant forbedret. Ved hjælp af alle tilgængelige metoder kan du opnå en masse og øge aktivitets-, energi- og velværeperioden.

Myopati Becker

Bedera-Kinera Myodystrophy - Honey Dr

Den anden mest almindelige X-linkede form er den såkaldte godartede form af den pseudo-hypertrofiske myodystrofi af Becker-Kiner. I øjeblikket skelner de fleste forfattere til denne sygdom som en selvstændig.

Den godartede form blev først beskrevet i 1955 af P. Becker og F. Kiener. Efterfølgende rapporterede V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) en lignende sygdom som en uafhængig mutation.

De første symptomer på myodystrofi af Becker-Kiner typen ses normalt i en alder af 10-15 år, nogle gange tidligere. De manifesterer svaghed i bækkenbundens muskler, så i de proksimale dele af underbenene. Ændring af gangen, der er vanskeligheder, når man rejser sig op fra en lav stol, når man klatrer trappen.

Samtidig med muskelsvaghed observeres en stigning i volumenet af gastrocnemius musklerne, hvor pseudohypertrofi kan nå betydelige grader. Disse fænomener går langsomt fremad; Efterhånden (efter 8-10 år) opstår svaghed i musklerne i skulderbæltet, proksimale dele af armene. Således svarer symptomerne generelt til Duchennes sygdom.

I modsætning til sidstnævnte er der i tilfælde af myodystrofi af Becker-Kiner-typen aldrig en markant forringelse af intellektet, kardiomyopati er enten fraværende eller udtrykt minimalt.

Sygdommens forløb er forholdsvis mild. Pasienterne har i lang tid mulighed for selvpleje og endog handicap, mange gifte sig og kan have afkom. Fertiliteten reduceres ikke.

Ofte er der den såkaldte "bedstefar" - gennem en fænotypisk sund datter overfører overfaren sin sygdom til sit barnebarn. Vi giver et uddrag fra sagens historie med et karakteristisk klinisk billede af Becker - Kiner form.

Patient P-ko, 26 år gammel, slog sig bag sine jævnaldrende i sin motoriske udvikling fra tidlig barndom (han løb dårligt, hoppede).

I en alder af 15 begyndte patienten og de omkringliggende mennesker at mærke et langsomt voksende vægttab af lårmusklene og en gradvis stigning i kalvemuskulaturens volumen.

Efter 18 år er progressionen mindre hurtig, hovedsagelig som en svag stigning i svaghed i proksimale muskelgrupper. I sidste 1 gang begyndte jeg at stå op fra en stol med støtte fra mine hænder på mine hofter.

Arvelighed: bedstefader og søn af en fætter (moder) lider af en lignende sygdom. Hertil kommer, at i tredje generation lider familiemedlemmer af nærsynthed.

Stamtavle af patienten P-ko

Becker - Keener myodystrofi. Betegnelser er de samme som
på billedet Stamtræ D-vy.

Intellekt gemt. I somatisk status uden funktioner.

Neurologisk status: En svag svaghed i ansigtsmusklerne opdages, det er svært at opblåse kinderne, det kan ikke godt folde læberne med et "rør", et "tværgående smil" observeres. Udtalte atrofi af bækkenbjælkens muskler og især lårens muskler. På baggrund af denne baggrund gør tydelig hypertrofi af gastrocnemius musklerne opmærksomhed.

Moderat atrofi af skulderbåndets muskler, svaghed i rygmusklene og bækkenbunden, manifesteret af vanskeligheder med at komme op fra stolen. Aktive bevægelser i arme og ben i fuld, men styrken af ​​musklerne i de proximale ben er reduceret til 3 point i hænderne - til 4 point. Tendon jerks reduceres kraftigt på hænderne, på benene er ikke forårsaget. Gait "duck".

Becker - Kinera muskeldystrofi hos patient P-co

Alvorlig pseudohypertrofi af gastrocnemius musklerne.

Blod- og urinanalyse uden funktioner. KFK - 416 ME (norm til 100), F-1,6-f-aldolase - 18,5 U (norm til 6 U), ACT - 62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (norm til 180 U ), urinkreatin - 0,23 mmol, kreatinin - 3,96 mmol / dag.

Patologisk undersøgelse: I biopsi af triceps muskelen til venstre blev diffus mangfoldighed af muskelfibre fundet i kombination med dystrofiske og nekrotiske forandringer i en række muskelfibre på baggrund af væksten af ​​endoperimys bindevæv. Morfologiske ændringer i muskelbiopsi er karakteristiske for muskeldystrofier.

"Neuromuskulære sygdomme",
B.M.Geht, N.A. Ilyina

Duchenne myopati: foto, årsager, symptomer, diagnose, behandling og forebyggelse

En af de mest formidable primære muskeldystrophier, som begynder i barndommen og er dødelig før en patient når 25 år, er hertugens myopati (fulde navn er hertugens progressive muskeldystrofi).

Kort beskrivelse af Duchenne-myopati

Sygdommen blev først beskrevet i 1868 af Duchenne og er genetisk. Desuden har Duchennes myopati en fælles, genetisk ensartet form med Beckers myopati, men det er kendetegnet ved en række kliniske tegn.

Sygdommen opstår i en af ​​3-3.5 tusind nyfødte drenge og detekteres i en alder af 1,5-3 år og udvikler sig hurtigt.

Normalt lever patienter ikke engang til 30 år (ifølge nogle data dør mange mennesker i alderen 20-22 år).

Spredningsprocessen ved muskeludslip karakteriseres af en opadgående karakter:

• For det første er musklerne i bækkenbunden samt musklerne i de proksimale ben (nedre lemmer) involveret i processen,
• Derefter lider musklerne på ryg og skulderbælte,
• Herefter kommer svinget til de proximale dele af armene (øvre lemmer).

Allerede i starten af ​​sygdommen forsvinder eller reducerer knæet jævnt, mens senenes hænder og Achilles-refleksen fortsætter i meget lang tid.

Andre tegn på denne sygdom er:

• Progressionen af ​​kyphos, lordose eller andre sekundære spinaldeformiteter,
• Krumning af brystet (det bliver kælet eller sadlen), stop,
• Tendon tilbagetrækninger udvikles på baggrund af kontrakturer i leddene.
• Meget ofte med Duchenne-myopati er der hjerteproblemer, nemlig kardiomyopati, hvis symptomer er arytmi og venstre ventrikulær hypertrofi.
• Selvom intelligens normalt ikke lider under myopati, observeres i dette tilfælde oligofreni hos 25-30% af patienterne (nemlig i graden af ​​moronitet). Resten af ​​patienterne intellektet bevares.

Prognosen for sygdommen er ugunstig - Dyushens muskeldystrofi udvikler sig hurtigt, patienter mister evnen til at gå uafhængigt efter 10-12 år og dør i ung alder på grund af sammenfaldende infektioner (respirationssvigt) eller hjertesvigt.

Hvis du leder efter et rehabiliteringscenter til opsving, anbefaler vi Evexia rehabiliteringscenter, hvor neurologiske sygdomme og kroniske smerter bliver rehabiliteret ved hjælp af de mest moderne fysioterapi metoder.

Billeder af Duchenne myopati:

grunde

Duchenne-myopati er en arvelig sygdom, og dens genbærere er kvindelige. Denne myopati er arvet på en recessiv måde forbundet med X-kromosomet. Desuden er omkring en tredjedel af alle tilfælde af påvisning af Duchenne-myopati forårsaget af nye genmutationer. Kun drenge er syge.

Af alle myopiensorter er dette den mest ondartede og hurtigt progressive.

Selv om Duchenne-myopati er en arvelig sygdom, er årsagen en genmutation i 30% af tilfældene.

Symptomer på sygdommen

Sygdommen begynder at manifestere sig i en alder af 1,5-5 år, dens første tegn er:

• Ustabilitet, motorbetændelse.
• Konstant snuble og falder mens man går, hvilket udvikler barnets frygt for at gå, hvilket skyldes motorisk passivitet.
• Barnet er svært at klatre op ad trappen, og gangen bliver waddling, "duck".
• Det er også svært at komme op fra en liggende eller siddende stilling - barnet går til de såkaldte Grovers-teknikker "- dette er" klatring af sig selv "og" klatring ved en stige ".
• Et slående tegn på Duchenne-myopati er imaginær hypertrofi af muskler, især gastrocnemius: Faktisk er det ikke muskeludvikling, der opstår, men deres degenerering i fedt og bindevæv.
• Som nævnt er et af symptomerne på Duchennes myopati hjerteskade, hvoraf årsagen til, ifølge udenlandske forskere, er manglen på dystrophin kardiomyocytter.
• Der er tegn på myopati i skeletmuskulaturbiopsiprover.
• Over tid, når muskeldystrofi udvikler sig, udvikles kontrakturer af store ledd, og der observeres equinovarus deformitet af foden.
• Tættere på 10-12 år kan barnet ikke længere bevæge sig selvstændigt og er tvunget til at bruge en kørestol.
• Ved en alder af 15 udvikles en dybtgående handicap hos patienten.

diagnostik

Diagnostik af Duchenne myodystrofi er lavet ud fra følgende undersøgelses- og analyseresultater:

1. EKG afslører en læsion af myokardiet i de laterale og bageste nedre vægge i venstre ventrikel, som bestemmes af følgende indikatorer: en høj tand observeres i bly V6; dyb Q-bølge observeres i lederne V6, aVF, 2 og 3.
2. Indholdet af dystrophin i muskelvæv undersøges også (dystrofi er ikke påvist i denne sygdom).
3. I løbet af biokemiske undersøgelser i blodplasma bestemmes aktiviteten af ​​CPK (kreatinenzymproteinkinase), hvilket sædvanligvis signifikant øges (inklusive i bærere af genet). Nogle gange undersøges KFK isoenzymerne for at afklare kilden.
4. Genetisk diagnose udføres også.
5. EMG-fibrillation rapporterede muskelnekrose.
6. Muskelbiopsi er en af ​​de vigtigste metoder til diagnosticering af Duchenne-myopati, og en moderat påvirket muskel er valgt, da en meget svækket og væsentligt påvirket muskel vil være uinformativ.

De mest pålidelige er test for serumaktivitet af muskel enzymer, muskelbiopsi og EMG (elektromyografi).

Behandling af Duchenne-myopati

Med en så alvorlig og hurtigt fremskreden sygdom er behandlingen ineffektiv, normalt anvendes følgende lægemidler i kompleks vedligeholdelsesbehandling:

1. En gruppe stoffer, der forbedrer kroppens metabolisme: vitaminer i gruppe B, E, aminosyrer, calciumpræparater, anabolske hormoner, kaliumorotat.
2. Behandling indføres proserin, galantamin, oxazil.
3. Behandlingen udføres af kurser og fortrinsvis på hospitalet: træningsterapi (især langsommere dannelsen af ​​kontrakturer) samt passiv udstrækning af syge muskler, massage, elektroforese af proserin, lidazy, calciumchlorid, bade, inductotermi. Behandlingsforløbet gentages hver 6-8 uger, og immobile børn behandles fortrinsvis hjemme.
4. I de senere år er behandling med glucocorticoider blevet populær (ifølge ordningen hver anden dag), hvilket forlænger livet i nogle få år.

Patienter med Duchenne-myopati skal overvåges af en kardiolog.

Separat er det værd at bemærke vigtigheden af ​​god ernæring, hvor vegetabilske fedtstoffer og animalske proteiner skal være til stede. Du bør undgå stærk te, kaffe, alkohol, krydderier, sukker, kål og kartofler. Kosten skal omfatte frisk eller kogt på en blid måde grøntsager, frugter, surmælkprodukter, havregryn, æg, honning, gulerødder, nødder.

forebyggelse

Forebyggelse af sygdommen er vanskelig på grund af de genetiske årsager til dets forekomst, og derfor er genetisk rådgivning særligt vigtig for de familier, hvor den belastede arvelighed afsløres.

De nyeste metoder og udviklinger af molekylær genetik bidrager til pålideligt at bestemme genmutationens art, "beregne" prognosen for hans sygdom, men vigtigst af alt tillader sådanne metoder en perinatal undersøgelse i tilfælde af anden graviditet.

myopati

Myopatier er en gruppe af neuromuskulære sygdomme, der manifesteres af træthed, muskelsvaghed, nedsat muskeltonus, muskelatrofi. Myopatier, afhængigt af årsagsfaktoren, er opdelt i progressiv arvelig muskeldyrode, endokrine myopatier (sygdom i endokrine kirtler) og metaboliske myopatier (metabolisk lidelse).
Progressiv arvelig muskeldystrofi eller myopati er karakteriseret ved muskelatrofi på grund af ødelæggelsen af ​​muskelceller på grund af manglen på et særligt dystrofisk protein (Bemærk: proteinet hedder DISTROFIN), hvilket styrker muskelfibers struktur. Dette protein produceres under kontrol af et særligt cellulært gen, der er placeret på det sjette menneskekromosom, og med dette manges ødelæggelse ødelægges muskelcellernes skaller efterfulgt af aflivning af muskelfibre.

Dette defekte gen er arvet, hvis der var et ægteskab mellem slægtninge i gens (note: Genændringer i 30% af tilfældene opstår som følge af mutation.

Ægteskab mellem slægtninge har intet at gøre med det! Sygdommen er arvet med en sandsynlighed på 50%, hvis en af ​​forældrene af barnet er syg).

Det er forbundet med det kvindelige chromosom og overføres som regel til sønner, selv om kvinderne selv ikke bliver syge.

Dystrofiformularer

Atrofier er musklerne i skulderbæltet på arme, ryg, bækkenbælte og ben. Afhængig af sygdommens placering, alder, sværhedsgrad af sygdommen, skelnes forskellige former for muskeldystrofi.

Således forekommer den ungdommelige form for Erb-Roth-dystrofi mellem 10 og 20 år, når atrofi af skulderbælgen og armerne og derefter bækkenbjælken og benene usynligt forekommer. Under gangen ruller patienten over med sin mave bøjede sig fremad og brystet flyttede sig tilbage.

For at komme op fra en tilbøjelig stilling, vender patienten på sin side og læner sine hænder på hans hofter gradvist og hæver sin torso. Sygdommen udvikler sig langsomt.

Pædiatrisk form for Duchenne muskeldystrofi begynder i en alder af 3-5 år med atrofi af bækkenets muskler, lår med samtidig fortykkelse af benets kalvemuskulatur (falsk fortykning). Musklerne på skulderbæltet og armerne gradvist atrofi.

For børn er i første omgang forstyrret, og så er der svært ved at flytte. For mange forstyrres hjerterytmen ved at øge hjertestørrelsen. Progressionen af ​​sygdommen eller dens maligne kursus på grund af tidlig immobilisering af lemmerne fører til et trist udfald. Hovedsagelig er drenge syge (1 ud af 3000 fødte).

(Bemærk: Både mænd og kvinder er lige påvirket. Kun Duchennes sygdom manifesterer sig i drenge. Piger er bærere af dette gen.)

Men der er også et godartet forløb af muskeldystrofi (Becker's myodystrophy), når sygdommen manifesterer sig langsomt, især hos små børn. I mange år opretholder de en tilfredsstillende fysisk tilstand, og kun adhæren af ​​forskellige akutte sygdomme og skader fører dem til ustabilitet, udmattelse med et dårligt resultat.

Der er en skulder-scapular-ansigtsform af muskeldyrofi, der kaldes Landusi-Dejerin dystrofi, som kan være fra 6 til 52 år (oftere i 10-15 år) og er karakteriseret ved læsion af ansigtsmusklerne med gradvis efterfølgende atrofi af musklerne i skulderbælten, bagagerum og ekstremiteter.

De tidligste tegn på sygdom er dårligt lukende og ikke-lukkede øjenlåg, fulde læber, der ikke lukker sammen, hvilket skaber uklar tale og manglende evne til at blæse op i kinderne. Sygdommen er langsom.

Patienten kan i lang tid bevæge sig og forblive i stand til at arbejde, og derefter efter 15-25 år er musklerne i benets bæltebøjle gradvist atrofi, hvilket gør bevægelsen vanskelig.

I modsætning til ovenstående myodystrophy, sjælden okulær eller oftalmisk myopati begrænset bevægelse af øjne, hængende øjenlåg, nedsat synke, svaghed af musklerne i skulderbæltet samt distal myopati, hvori mærket langsomt fremadskridende atrofi af musklerne i arme og ben. Sygdommen begynder i gennemsnit i en alder af 5-15 år.

Sekundære dystrofier

Der er også en gruppe af sekundære progressive muskeldystrofier, der opstår i forbindelse med nerveskader: neurale, spinal muskeldyrofiber, også kaldet amyotrofi.

• K neurale angår amyotrofi Charcot-Marie, som er karakteriseret ved progressiv atrofi af de små muskler stopper, så vil musklen atrofi skinneben og lavere lår og muskel mellemste og øvre dele af lår og hofte er ikke ændret form er en flaske med en hals, inverterede nedad. Så musklerne i hænder og underarmer gradvist atrofi. Undgå at påvirke kroppens, skulderbælte og ansigtets muskler. Sygdommen opstår i en alder af 18-25 år, langsomt fremskridt og stabilisering.

• Kugelberg-Welanders medfødte muskelatrofi karakteriseres af gradvis atrofi af musklerne i arme og ben, forsinket mental og fysisk udvikling og rygdannelsens deformitet. Sygdommen optræder i en alder af 8-10 år og udvikler sig langsomt.

• Aran-Duchennes progressive amyotrofi begynder i en alder af 25-50 år og manifesterer atrofi af musklerne i hænderne. Derefter vil de resterende muskler i armene, så benets legeme, herunder gradvis atrofi. intercostal muskler, som forårsager respiratorisk svækkelse, hvorfra døden opstår.

• Oppenheims medfødte amyotoni (nedsat muskeltone) er præget af muskel svaghed på grund af deres underudvikling, og deres muskeldyster er sekundær. I nyfødte udvikles det ikke, men indånding af respiratoriske infektioner kan forårsage betændelse, og døden opstår i det første år af livet. Muskelmotorfunktionen forbedres med alderen.

• Verding-Hoffman spinal amyotrofi begynder i tidlig barndom (i det første år af livet) og manifesterer atrofi af musklerne i ekstremiteterne, tilbage, og så hele kroppen udvikler sig hurtigt, resultatet er ugunstigt. Der er andre sjældne sorter af progressive muskeldystrofier.

Dystrofi behandling

Behandling af muskeldystrophier sigter mod at bremse de dystrofiske (ødelæggende) processer i musklerne og endda deres ophør. Men radikale behandling er endnu ikke blevet fundet.

Selvom der er håb om genterapi, som langsomt begynder at blive introduceret i medicinsk praksis. I Israel skal du anvende de nyeste lægemidler til behandling af muskeldystrofi af forskellige typer, godkendt af Min.

Fælles og tilladt til brug i Israel.

Andre typer af myopati

• Hormonforstyrrende Myopati er tyreotoksikose (toksisk struma), når dens hovedtræk: udvidelse af skjoldbruskkirtlen, exophthalmia og takykardi (hurtig hjerterytme) sluttede muskelsvaghed i musklerne i skuldre, nakke, hofter, ryste hænder og krop, vægttab, irritabilitet, dårlig søvn Hos patienter med hypothyroidisme (nedsat thyroidfunktion) er sygdommens hovedtegn (letargi, døsighed, forstoppelse, tør hud, nedsat hukommelse, kropstemperatur) forbundet med myopati i form af smertefulde og tætte muskler med kramper (Hoffman syndrom).

• Når Addisons sygdom (mangel på binyrebarkhormoner), bortset fra pigmenteringen af ​​huden og slimhinderne i form af en brun farve, lavere blodtryk, reducere hjerte størrelse, vægttab, gastrointestinale forstyrrelser (diarré og opkastning), indtræder ligeledes myopati som en skarp muskelsvaghed, hurtig træthed, muskelsmerter og kramper.

• I primær aldosteronisme (Conn's syndrom) er en stigning i aldosteronsyntese i den glomerulære adrenale cortex noteret. Dette øger udskillelsen af ​​kalium i tarmene, sved og spytkirtler, der skaber en alkalisk reaktion, høj arteriel hypertension og myopati i form af muskelsvaghed, smertefulde spasmer i benmusklene og undertiden lammelse af benmusklene, som varer fra flere timer til flere dage. Smertelindring kan fjernes ved intravenøs administration af kaliumchlorid eller panangin.

• Syndromet Cushing (dysfunktion af hypothalamus-hypofyse-binyre-aksen), sammen med en udtalt deponering af fedt i ansigt, hals, mave, hud tørhed, seksuel dysfunktion, forhøjet blodtryk, diabetes, mavesår, etc. Markerede myopatiske dystrofi - Tænder musklerne i arme og ben. Til behandling af endokrin myopati anvendes forskellige hormonelle præparater mv.

• Metaboliske myopatier (metaboliske sygdomme) opstår i muskelens primære amyloidose, når amyloid eller komplekst mucopolysaccharid deponeres i musklerne, og sidstnævnte opdager stentæthed og ømhed. Sygdommen begynder i barndommen. Den samme metaboliske myopati observeres ved glycogenose. Behandlingen sigter mod at genoprette protein-kulhydratmetabolisme.

Mikhail Senyavsky, læge, Mogilev.

Fra "Narodny Doctor" avisen, august 2000, nr. 16 (86)

Duchenne-Becker Muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en arvelig sygdom, der begynder i 2-5 år og karakteriseres af progressive muskelsvaghed, atrofi og pseudohypertrofi hos proksimale muskler, ofte ledsaget af kardiomyopati og intellektuel svækkelse.

I de tidlige stadier af sygdommen er der øget træthed, når man går, en ganggang ("duck gang"). Når dette sker, den gradvise nedbrydning af muskelvæv. 95% af patienterne holder op med at gå i alderen 8-12 år. I en alder af 18-20 år dør patienter normalt, ofte fra åndedrætssvigt.

En allelisk DMD-form kendetegnes - Becker muskeldystrofi (MDB, OMIM 310200), som er karakteriseret ved lignende kliniske manifestationer, en senere indtræden (ca. 10-16 år) og et mildere kursus.

Sådanne patienter bevarer ofte evnen til at gå op til 20 år og nogle op til 50-60 år, selvom de samme muskler er involveret i den patologiske proces som i DMD. Forventningen af ​​sådanne patienter er reduceret en smule.

Den biokemiske markør for sygdommen er en forøget (ved 100-200) gange niveauet af kreatinphosphokinase (CPK) i blodet. I bærere af det beskadigede gen er niveauet af CPK også noget forhøjet i gennemsnit.

Typen af ​​arv af Duchenne muskeldystrofi er X-linket recessiv, dvs. de lider næsten udelukkende fra drenge, mens kvinder med et skadet gen i en af ​​X-kromosomer er bærere af DMD. Men i sjældne tilfælde kan piger være syg med Duchenne myodystrofi.

Årsagerne til dette kan være fordelagtigt inaktivering af X-kromosomet med den normale allel i heterozygote bærere af mutant DMD-genet, X-autosomal translokation påvirker genet hemizygote for mutantallelen og tilstedeværelsen af ​​fænokopier (sygdomme forbundet med krænkelse af andre proteiner tilhørende dystrophin-glycoproteinkompleks ). I ca. 2/3 af tilfældene modtager sønnen et kromosom med skader fra modermoren, i andre tilfælde skyldes sygdommen en de novo-mutation i moderens eller faders kimceller eller i forstadierne af disse celler. Duchenne muskeldystrofi (DMD) forekommer hos ca. en af ​​de 2500-4000 nyfødte drenge.

DMD-genet, der er ansvarlig for den progressive Duchenne / Becker-muskeldystrofi (DMD / DMB), er placeret på Chr21.2-locus, har en størrelse på 2,6 millioner bp. og består af 79 exoner.

I 60% af tilfældene er mutationer, der fører til DMD / DBM, udvidede sletninger (fra et til flere dusin exoner), i 30% af tilfældene - punktmutationer og i 10% af tilfældene - duplikationer.

På grund af tilstedeværelsen af ​​såkaldte "hot sites" med deletioner tillader amplifikation af 27 exoner og promotorområdet af DMD genet at detektere ca. 98% af alle store deletioner. At finde punktmutationer er vanskelig på grund af genets store størrelse og manglen på større mutationer.

Center for Molecular Genetics CPK måles i blodet, samt direkte diagnosticering af DMD / BMD, som er en liste over større deletioner / lduplikatsy alle DMD gen exoner og søger "punkt" mutationer DMD gen af ​​NGS (næste generation sequensing). NGS-undersøgelsen tillader også påvisning af sletninger af alle exoner fra DMD-genet hos syge drenge.

En analyse af alle exoner af genet for at bestemme den nøjagtige afgrænsning af deletionen i exon Suchai opdagelse, og således fastslå, om deletion af dette protein til en rammeskift aflæsningsresultater, som igen er vigtig for formen af ​​sygdommens prognose - Duchenne muskeldystrofi eller Becker.

Således tillader en kombination af forskellige forskningsmetoder at identificere næsten alle mutationer af DMD genet.

Tilstedeværelsen af ​​enhver type mutation (deletion / overlapning af en eller flere exoner, "punkt" mutationer) er en molekylær genetisk bevis på klinisk diagnose af DMD / Becker og muliggør prænatal diagnose i denne familie.

Advarsel! For at måle niveauet af CPK skal blodet være friskt (ikke frosset)!

I tilfælde af prænatale diagnostik kræver biomaterialet foster, som der kan anvendes chorionvilli (fra 8. til 12. svangerskabsuge), fostervand (fra 16 th til 24 svangerskabsuge) eller navlestrengsblod (fra 22 minutter uger af graviditet).

Vi har udviklet kits til DNA-diagnosen progressiv Duchenne / Becker muskeldystrofi. Kittene er designet til brug i diagnostiske laboratorier molekylærgenetisk profil.

Ved udførelse af prænatal (ANC) DNA diagnostisk for en bestemt sygdom, giver det mening at allerede eksisterende materiale diagnosticere føtale aneuploidier hyppige (Downs syndrom, Edwards, Turner et al), afsnit 54.1. Relevansen af ​​denne undersøgelse skyldes den høje totalfrekvens af aneuploidi - ca. 1 ud af 300 nyfødte, og manglen på genprøvetagning af fostermateriale.

Publikationer om emneafsnittet

Myopati - symptomer og behandling, fotos og video

• Muskel svaghed
• Øget træthed
• Muskelatrofi
• Muskelsmerter
• Spinal krumning
• Hjertesvigt
• træthed
• Fælles misdannelse
• Sløret syn
• Øget ben træthed
• Muskel aches
• Ændring i ansigtsudtryk
• Duck gåtur
• Uklar lydgengivelse
• Forøg størrelsen af ​​kalvemusklerne
• Muskeldystrofi af lårene
• Åndedrætssvigt
• Ændre udseende på benene
• Reduceret fælles mobilitet
• Øget fælles mobilitet

Myopati er en medfødt patologi forårsaget af visse mutationer i generne. Mekanismen for udvikling af sygdommen forstås ikke fuldt ud, så lægerne kan ikke nøjagtigt bestemme, hvornår et sygt barn kan fødes til et par. Det sker også, at en perfekt sund far og mor kan have et barn med nogen form for myopati. Generelt er sygdommen forbundet med svækkede metaboliske processer i musklernes væv, som på grund af dette mister kreatin, hvilket fører til deres dystrofi.

• arter
• symptomer
• Diagnose og behandling

arter

I en sygdom som myopati påvirkes de muskulære strukturer af skulderbælten og bækkenet overvejende. Men andre muskler kan også påvirkes, så afhængig af sværhedsgraden af ​​symptomerne adskilles flere former for denne sygdom.

Den mest almindelige form er Duchenne-myopati. På en anden måde kaldes denne form for patologi pseudohypertrofisk, da den er karakteristisk for en stigning i muskelmasse som følge af ophobning af fedt, som musklerne bliver store, men svage.

Duchenne-myopati er den mest ondartede form for patologi - den har en hurtig kurs og alvorlige konsekvenser. De fleste patienter med Duchenne atrofi bliver deaktiveret og dør selv som følge af respiratorisk eller hjertesvigt.

Det må siges, at den duchenne myopati manifesterer sig allerede i de første år af livet, og det er hovedsageligt drenge, der lider af det. Desuden er jo tidligere det begynder, jo sværere opstår patologien.

Den anden form er heller ikke mindre almindelig - det er Erbas myopati eller juvenil form for patologi. Sygdommen udvikler sig hos mænd og kvinder i alderen 20-30 år, og er manifesteret af atrofi af hofterne og bækkenbunden.

Patienter har en "duck" gang, en atrofi af musklerne i munden udvikler sig, hvilket er karakteriseret ved manglende evne til at lave læber og fløjte, hvilket også medfører forstyrrelse i udtalen af ​​nogle lyde.

Den tidlige udbrud af sygdommen fører til immobilitet og handicap, men hvis sygdommen begynder senere, er kurset mindre aggressivt.

En anden almindelig form er Becker's myopati. Det betragtes som den nemmeste patologi af alle sorter. Det begynder hos unge i en alder af 20 år, manifesterer hypertrofi af gastrocnemius musklerne. Der er ingen mentale afvigelser i denne form.

Den næste form af patologien er ansigtsskulderen. Både mænd og kvinder påvirkes af denne art, og sygdommen fremkommer mellem 10 og 20 år. Det første symptom på sygdommen er svaghed i ansigtsmusklerne, hvorefter atrofi spredes til skulderremmens muskler med beskadigelse af skulderbladene.

I denne sygdom påvirkes musklerne i mund og øjne, hvilket fører til deres hypertrofi. Meget sjældent går processen til bækkenbælten. Forløbet af denne type myopati er langsom, så i lang tid kan patienterne opretholde mobilitet og ydeevne.

Jo senere sygdommen begynder, jo lettere det fortsætter, og handicap i de fleste tilfælde udvikler sig ikke i denne form.

Der er også en form for sygdom, såsom øjets myopati. Oftest på grund af beskadigelse af øjets muskler udvikler en person nærsynthed, og dette er det vigtigste og eneste symptom på denne patologi. Andre lidelser i øjets myopati opdages ikke, så vi kan overveje denne form for sygdommen som den nemmeste.

I medicinsk praksis er der nogle andre slags myopati, for eksempel distale, trådformede, mitokondrie, Oppenheim-myopati. Disse former for sygdommen er mindre almindelige og har ingen udpræget manifestationer, så ofte bliver de ikke engang diagnosticeret.

Som nævnt ovenfor ligger årsagerne til sygdommen i genmutationer, og forskere kan stadig ikke finde ud af, hvorfor disse mutationer forekommer. En konsensus er, at myopati udvikler sig som et resultat af en overtrædelse af metaboliske processer i muskelvæv.

symptomer

Selvfølgelig er sygdommens vigtigste symptom svaghed og efterfølgende atrofi af kroppens muskler. Imidlertid har hver type patologi sine egne typiske symptomer, som gør det muligt for lægerne at etablere den korrekte diagnose.

De almindelige symptomer på myopati, som er forbundet med hver form for sygdommen, er som følger:

• øget træthed
• smerte i de muskler, der er berørt
• reduceret eller omvendt øget bevægelse af leddene
• følelsen af ​​"smerter" i musklerne, som ved forkølelse;
• reduceret muskelstyrke.

Andre symptomer på sygdommen er karakteristiske for visse sorter. Så er Erba's myopati karakteriseret ved:

• muskeldystrofi af hofterne;
• atrofi af rygmusklerne og krumning af rygsøjlen;
• Udseendet af en Aspen Talje;
• udseendet af "duck" gang
• muskelatrofi omkring munden.

Duchenne-myopati har sine egne karakteristiske symptomer, herunder:

• spredning af fedtvæv i kalvemusklerne på grund af det, de øger i størrelse;
• Manglende evne til at stå sig selv, når patienten sidder på gulvet
• dystrofi og fuldstændig dysfunktion af alle muskler i kroppen;
• fælles deformiteter
• atrofi i hjertet og respiratoriske muskler med udvikling af respiratorisk eller hjertesvigt.

Som nævnt ovenfor er Duchenne-myopati den mest alvorlige form for patologi.

Beckers myopati er karakteriseret ved symptomer som:

• træthed og træthed i benene
• Ændring i udseendet af benene;
• atrofi af bækkenbundens muskler.

Muskelsvind plechelopachtono-ansigt er markeret hypertrofi af læberne, nedsat zvukoproiznosheniya, atrofi af musklerne i øjet, hvilket er grunden til en person ikke kan lukke dem, skiftende ansigtsudtryk.

Den milde form af denne patologi, øjets myopati, er kun kendetegnet ved ændringer i øjenmusklerne, hvilket fører til synshandicap og problemer med at lukke og åbne øjnene.

Diagnose og behandling

En sygdom som myopati kræver en omhyggelig diagnose, da behandlingen af ​​patologien ikke tillader at eliminere den og kun er rettet mod at støtte den syges sundhed. Derfor jo hurtigere en diagnose er lavet, desto mere sandsynligt er det at forbedre patientens livskvalitet.

Diagnose af sygdommen er baseret på en blodprøve, biopsi af muskelfibre og deres undersøgelse samt et elektromyogramstudie. I nogle tilfælde kan diagnosen kun foretages ved udførelse af molekylærgenetisk analyse.

Behandling af myopati gør det ikke muligt at helbrede sygdommen fuldstændigt. Læger har endnu ikke udviklet en metode til at standse udviklingen af ​​atrofi. Derfor er behandlingen af ​​myopati baseret på eliminering af symptomer på sygdommen.

De vigtigste lægemidler, der anvendes, når muskeldystrofi opstår, er anabolske hormoner. For at bevare immuniteten er vitaminerne ordineret, og ATP- og anticholinesterase-midler er angivet.

Desuden behandles denne sygdom, såsom muskeldystrofi, ved hjælp af fysioterapiøvelser og fysioterapi.

Sådanne metoder er imidlertid ikke i stand til at redde en person fra sygdommen og kan kun reducere sværhedsgraden af ​​manifestationer.

Korrekt ernæring i myopati er ekstremt vigtigt - det giver kroppen mulighed for at modtage de nødvendige stoffer i den krævede mængde, hvilket nedsætter processen med muskelfiberatrofi og forbedrer patientens livskvalitet.

myopati

Myopatier er primære muskeldystrofier, arvelige degenerative sygdomme, der er baseret på muskelfiberskader og progressiv muskelatrofi.

Årsager til myopati

Myopatier er sygdomme af metaboliske sygdomme i musklerne, niveauet af kreatinphosphokinase forøges, og musklen mister sin evne til at binde og beholde kreatin, og indholdet af ATP falder, hvilket fører til atrofi af muskelfibre. Teorien om "defekte membraner", hvorigennem muskelfibre mister enzymer, er aminosyrer anerkendt... Afbrydelse af biokemiske processer i muskler fører i sidste ende til skade og død af muskelfibre.

Symptomer på myopati

Primær myopati begynder gradvis i de fleste tilfælde i barndommen eller ungdommen.

Myopatiske manifestationer kan øges betydeligt under påvirkning af forskellige bivirkninger - infektioner, overbelastning, forgiftning.

Sygdommen begynder med udviklingen af ​​svaghed og atrofi hos en bestemt muskelgruppe. I fremtiden fanger den dystrofiske proces alle nye muskelgrupper, hvilket kan føre til fuldstændig uendelighed. Musklerne i bækkenet og skulderbælten, trunk og proksimale lemmer påvirkes hovedsageligt.

Skader på musklerne i de distale ekstremiteter er sjældne i svære tilfælde. Muskulære atrofier er normalt bilaterale. I den indledende periode dominerer atrofi på den ene side, men i løbet af sygdommen bliver graden af ​​muskelskader den samme i symmetriske muskler.

Efterhånden som atrofi udvikler sig, falder muskelstyrken, tonefald og senreflekser falder. Med atrofi hos nogle muskelgrupper kan andre være hypertrofierede (stigende) kompenserende.

Men hyppigere udvikler pseudohypertrofi - mængden af ​​muskler stiger ikke på grund af muskelfibre, men på grund af en stigning i fedtvæv og bindevæv. Sådanne muskler bliver tætte, men ikke stærke.

Pseudohypertrofi af kalvemusklerne i en patient med myopati.

Der kan være en stigning i mobiliteten i leddene, og vice versa kan reducere bevægelsesområdet på grund af forkortelse af musklerne og deres sener.

Afhængigt af en række egenskaber og først og fremmest på alderen, sygdommens indtræden, intensitet og rækkefølge af manifestation og vækst af atrofi er naturen af ​​myopatiens arv opdelt i en række former. Den mest almindelige er den ungdommelige (juvenile) form af Erb, skulderen er den scapular-facial form af Landusi-Dejerine og den pseudo-hypertrofiske Dushen.

Derudover er der varianter af genetisk heterogene (forskellige) former. Nosologiske former for myopati med forskellige arvtyper er beskrevet.

Inden for samme genetiske variant identificeres allelserier (forskellige former for det samme gen) på grund af forskellige mutationer i det samme gen.

I tilfælde af et lignende klinisk billede har genoptagelser et mere gunstigt kursus, langsigtet kompensation, abortive former og meget vanskeligt med tidlig invaliditet.

Undersøgelse for myopati

De karakteristiske kliniske tegn på myopati er symptomer på slap lammelse i forskellige muskelgrupper uden tegn på skader på motorneuronerne og perifere nerver.

Et elektromyogram afslører et typisk primært muskulært mønster, der er kendetegnet ved et fald i amplitude af M-responsen, en forøgelse af interferens- og polyphase-potentialet.

Biopsi (en undersøgelse af et stykke muskel afslører atrofi, fedt degeneration og nekrose af muskelfibre med spredning af bindevæv i dem. I nogle nosologiske former påvises ændringer i muskelfibre, der er specifikke for medfødte, godartede strukturelle myopatier, såsom det centrale arrangement af kerner eller tilstedeværelsen af ​​indrammede vakuoler.

En analyse af blod kan påvise en stigning i aktiviteten af ​​creatinkinase, aldolase, lactat dehydrokinase og andre enzymer.

Kreatin og aminosyre niveauer stiger i urin og kreatinin niveauet falder.

Nøjagtig diagnose af individuelle nosologiske former er kun mulig ved udførelse af molekylærgenetisk analyse med det formål at identificere mutationer i et bestemt gen og i nogle tilfælde at studere koncentrationen af ​​et bestemt protein i muskelfiberbiopsier.

Myopatier er arvelige sygdomme, og i de tidlige stadier af sygdommen kan en diagnose af alle familiemedlemmer kræves til diagnose.

Almindelige kliniske symptomer:

• progressiv muskelatrofi i skulderen og bækkenbunden, proksimale ekstremiteter;
• atrofi hersker over sværhedsgraden af ​​muskel svaghed;
• tilstedeværelsen af ​​kompenserende pseudohypertrofi
• langsomt progressiv kursus
• hjerte dystrofi;
• tilstedeværelsen af ​​autonome sygdomme.

Juvenile form for Erb.

Denne form er arvet på en autosomal recessiv måde.

Sygdommens begyndelse falder i det andet tredje årti. Både mænd og kvinder er syge.

Atrofier begynder med bækkenbælgen og hofterne og strækker sig til skulderbælten og musklerne i kroppen. Pseudo-hypertrofier er sjældne. Patienter står op for at stole på de omkringliggende genstande - stigningen af ​​"stigen". Som et resultat af en atrofi af musklerne i ryggen og maven fremstår spinalkurvaturen fremad - hyperlordose, taljen bliver "asp".

"Aspen" talje og hyperlordose hos en patient med myopati.

Gangen er forstyrret - patienter ruller over fra side til side - en "duck" gang. Lagring "vingeformede" skulderblade er karakteristiske. Musklerne omkring munden er påvirket - det er umuligt at fløjte, strække læberne med et strå, smil (kryds smil), læber bulge (en tapirs læber).

Jo senere manifesterer sygdommen sig - desto gunstigere går det videre. Tidlig indtræden er vanskelig, fører til invaliditet og immobilitet.

Pseudohypertrophic form of Duchene

Arvet af recessiv type knyttet til gulvet. Den mest ondartede myopati.

Det begynder oftest i de første tre år af livet og mindre ofte fra fem til ti år. Drengene er syge. Symptomer begynder med atrofi i skinkerne, bækkenbundens muskler og hofter. Tidligt vises pseudo-hypertrofi af gastrocnemius musklerne. Processen indfanger hurtigt alle muskelgrupper. Det er svært for et barn at komme op fra gulvet, klatre op ad trappen, hoppe.

Med progression er han sengetid. Der er kontrakturer af leddene og knogleredformiteterne. Udviklingen af ​​Itsenko-Cushing syndrom (fedme, endokrine lidelser) er mulig. I nogle tilfælde er der mental retardation. Denne form påvirker hjertemusklen, åndedrætsmusklerne.

Patienter dør af lungebetændelse mod hjertesvigt.

Becker-myopati

Lys version af gulvbundet myopati.

Begynder efter 20 år. Manifest af pseudo-hypertrofi af benets muskler (kalvemuskler). Langsomt tilslutte atrofien af ​​bækkenbunden og hofterne. Der er ingen psykiske lidelser.

Skulder- og ansigtsbehandling - ansigtsform Landusi - Dejerina

Arvet af autosomal dominerende type. Både drenge og piger er syge.

Sygdommen begynder om 10-20 år med atrofi og svaghed i ansigtsmusklerne. Så er musklerne i skulderbælte, skuldre, brystmuskler og skulderblade involveret i processen.

Atrofi af musklerne på bagsiden af ​​patienten med Landopi-Dejerine-myopati.

Bekkenet bælte er sjældent påvirket. Med nederlaget i mundens cirkulære muskler kan patienten ikke korrekt udpege vokalerne, fløjte. Læberne er pseudohypertrofierede og ser store ud.

Med atrofi af øjets cirkulære muskler bliver panden glat, det er svært at lukke øjnene, patienter sover med deres øjne åbne. Ansigtsudtryk bliver dårlig (hypomimisk) - "myopatisk ansigt", ansigtet af "sfinx".

Psykiske evner lider ikke.

Kurset er langsomt, patienter kan længe forblive mobile og gøre alt de kan. Jo hurtigere sygdommen begynder, jo strengere er kurset. Denne form for myopati påvirker ikke levetiden væsentligt.

Andre former for myopati er sjældne: ophthalmoplegic (som en lys variant af humer-facial), distale (distale dele af ekstremiteterne er påvirket i 40-60 år og udvikler sig meget langsomt).

Der er også myopati - medfødt - langsomt fremskridt: myopati af centralstammen, filamentøs myopati, central nuklear, myopati med kæmpe mitokondrier og ikke progressiv - Oppenheims myotonia (trægt barn).

De adskiller sig i ændringer i strukturen af ​​muskelfibre, som detekteres ved histologisk undersøgelse under et mikroskop. Grundlaget for sygdommen er manglen på forskellige metaboliske enzymer.

Patienter præsenterer endokrine sygdomme, nedsat lever- og nyrefunktion, hjertemuskel, synsvanskeligheder.

Myopati behandling

Behandling - symptomatisk, ineffektiv. Patogenetisk behandling udvikles, mange institutter i forskellige lande gennemfører forskning på genniveau - ved hjælp af både stamceller og cellekulturer... men dette er fremmed medicin.

Symptomatisk behandling er rettet mod indvirkningen på metaboliske processer, især protein, normalisering af funktionerne i det autonome nervesystem, forbedring af neuromuskulær ledning.

Anabolske hormoner (nerobol, retabolil, aminosyrer (glutaminsyre, cerebrolysin, ceraxon, somazin), ATP, vitaminterapi (E, B, C, nikotinsyre), anticholinesterase-lægemidler (proserin, neuromidin) anvendes.

Fysisk træning i poolen, fysioterapi - elektroforese med proserin, neuromidin, nikotinsyre, muskelstimulering, blid massage og ultralyd anvendes også. I nogle tilfælde viste ortopædisk korrektion - sko, korsetter.

Alle patienter observeres af en neurolog med involvering af en terapeut, kardiolog, ortopædkirurg - traumatolog.

Medicinsk konsultation om myopati

Spørgsmål: Har jeg brug for en diæt til myopati?
Svar: Ja, du skal spise flere friske grøntsager og frugter, mælk, cottage cheese, æg, havregryn, gulerødder, honning, nødder. Anbefales ikke kaffe, te, krydderier, alkohol, sukker, kartofler, kål.

Spørgsmål: Er myopati behandlet med stamceller?
Svar: Sådanne teknikker udvikles, det er muligt at konsultere individuelt i en stamcelleklinik i Moskva.

Læge neurolog Kobzeva Svetlana Valentinovna

VIGTIGT AT VIDE! Det eneste middel mod gigt, gigt og osteochondrose, samt andre sygdomme i leddene og muskuloskeletale systemet, anbefalet af læger!