Osteopetrose - hvad er denne sygdom

En sjælden arvelig sygdom kendetegnet ved forringede benfornyelsesprocesser kaldes osteopetrose. Sygdommen forværres af udviklingen af ​​alvorlige komplikationer (jernmangelanæmi, osteomyelitis), som kan være dødelig. Patienter, der lider af denne patologi, bør konstant overvåge deres helbred, tage terapeutiske og profylaktiske foranstaltninger i tide, overvåge blodtal og konsultere en ortopædisk specialist.

Årsager til osteoporose

Marmorsygdom eller osteopetrose er en sjælden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvis hovedtræk er overdreven knogledannelse. Andre navne til sygdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sygdom, "dødbringende marmor". Denne tilstand er resultatet af nedsat bloddannelse i knoglemarven.

I en sund krop deltager cellerne, der danner knoglevæv (osteoblaster) og ødelægger det (osteoklaster) i processen med knogledannelse sammen. De produceres i de krævede mængder. Marmor sygdom opstår på grund af en stigning eller reduktion i antallet af osteoklaster og dysfunktion af deres funktioner, hvilket resulterer i en fortykkelse, øget skrøbelighed i knoglerne, en balance mellem ødelæggelsen af ​​det gamle knoglevæv og dannelsen af ​​en ny.

Mekanismerne for sygdomsbegyndelsen er ikke fuldt ud forstået. Forskere har vist, at nedgangen i resorption (ødelæggelsesprocessen) af knoglevæv er forårsaget af mangel på enzymet carbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - der er identificeret tre gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​hæmatopoietiske og knoglevæv:

• vitamin D-receptorgen, VDR;
• calcitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1-kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserne forstyrres, fordi intensiteten af ​​knogledannelsen ved osteoblaster ikke falder, vævene komprimeres. Årsagerne til genmutationer blev ikke beskrevet, men en genetisk prædisponering for osteopetrose blev afsløret. Sygdommen transmitteres af en autosomal recessiv type med i gennemsnit 1 barn pr. 300 tusind nyfødte.

Læger opdeler osteopetrose i to hovedformer afhængigt af tidspunktet for udseendet af kliniske tegn på patologi. Autosomal recessiv marmorsygdom manifesterer sig i de fleste tilfælde i barndommen. Det er karakteriseret ved et ondartet kursus med svære symptomer, udviklingen af ​​komplikationer, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registreret i voksenalderen, det er lettere (ofte asymptomatisk) diagnosticeret som følge af røntgenundersøgelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste af de sygdomme, der er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med ændringer i strukturen af ​​knoglevæv, som kun kan påvises ved hjælp af laboratoriestrålebehandling (røntgenstråler). Et særligt klinisk billede af sygdommen er observeret hos børn, med en sen autosomal dominerende form, marmorsygdommen er asymptomatisk. De vigtigste tegn på udviklingen af ​​osteopetrose hos børn er:

• forsinkelser i generel fysisk udvikling: lav vækst, sen start af uafhængig vandring, sen tider, nedsættelse af deres vækstrater, høj grad af caries spredt;
• visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens cerebrospinalvævssystem): deformation af kraniet, ændringer i form og størrelse, brede kindben, dybe og brede øjne, tykke læber;
• en stigning i størrelsen af ​​de indre organer (lever, milt), lymfeknuder;
• På grund af indsnævring af lumen af ​​knoglekanaler gennem hvilke nervebundene passerer, er det muligt at klemme de visuelle eller auditive nerver, hvilket fører til nedsat syn og hør op til døvhed eller blindhed;
• ansigtslammelse
• anæmi (jernmangel) af varierende sværhedsgrad
• bleg hud;
• patologiske frakturer i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsageligt hofteben påvirkes)
• Forøget træthed under træning (løb, gå, motion);
• nedsat produktion af røde blodlegemer (erythropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erythropeni (reducering af antallet af røde blodlegemer);
• anicitose (stigning i antallet af røde blodlegemer i forskellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form af røde blodlegemer).

Komplikationer af marmorsygdom

Den største fare i osteopetrose udvikler sig på baggrund af de vigtigste symptomkomplikationer. Årsagerne til de fleste dødsfald i marmorsygdom er:

• progressiv anæmi og dens komplikationer;
• osteomyelitis, der udvikler sig på baggrund af patologiske frakturer og vedhæftede bakterielle eller virale infektioner.

diagnostik

Patologiske frakturer og svær anæmi er de vigtigste kliniske tegn på marmorsygdom. Osteopetrose diagnosticeres ved hjælp af følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilleder (i billederne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter, knoglemarvkanaler er ikke synlige);
• MRI (magnetisk resonansbilleddannelse) og CT (computertomografi) er tildelt for at præcisere omfanget af knogleskader;
• fuldføre blodtal (for at detektere anæmistadiet)
• biokemisk analyse af blod (for at afklare indholdet af calcium- og fosforioner; et reduceret niveau af disse elementer indikerer manglende knogleresorptionsprocesser);
• knoglebiopsi (ifølge indikationer for at afklare arten af ​​sygdommen);
• genetisk analyse udført blandt familiemedlemmer (nødvendigt for at afklare diagnosen i vanskelige tilfælde)

Osteopetrose kan differentieres fra hypervitaminose D, Pagets sygdom, melarose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget af osteosklerose (en stigning i knogletæthed) hjælper røntgenstråler. På grund af specifikke røntgen symptomer blev sygdommen først beskrevet og systematiseret. I marmorsygdomme påvirkes knoglerne på kraniet og skeletet:

Afhængig af angrebsområdet viser billederne en udtalt komprimering af knoglevævet, med et lille forløb af osteopetrose - bånd af en fortykket struktur, der veksler med bånd af svampet stof. Med forskellige lokaliseringer af den patologiske proces har båndene en anden placering:

• knæled - tværgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skæbens og gluteusbenets grene er buet;
• i hvirvelens krop - to karakteristiske striber.

Et karakteristisk træk ved marmorsygdommen er bevarelsen af ​​formen af ​​knoglerne med en ændring i deres struktur. Sklerose tegn registreres i hvælvet og bunden af ​​kraniet, kan knogle tykkelsen stige på grund af hyperostose. Metafys af lange knogler kan forstørres. På røntgenbilleder med osteopetrose er der mangel på en lumen af ​​knoglekanalen (hvor knoglemarven normalt er placeret).

Behandling med osteopetrose

For at afklare diagnosen og modtage råd om behandling af osteopetrose, er det nødvendigt at henvise til en ortopæd og genetik. En obligatorisk diagnosticeringsfase er en radiologs undersøgelse af tilstanden af ​​skeletsystemet. Efter bestemmelse af sværhedsgraden af ​​knogleskader og kroppens generelle tilstand udvikles et behandlingsregime. Terapi er rettet mod at korrigere strukturerne i knogler og muskelvæv, der behandler de associerede patologier i de bloddannende systemer.

Den vigtigste opgave, der skal løses ved genoprettelse af muskuloskeletals funktioner, er at opbygge den neuromuskulære fiber, som i osteopetrose tjener som beskyttelse af knoglevæv mod mekanisk skade. Denne opgave løses ved hjælp af en særlig massage, komplekser af terapeutisk gymnastik, svømning. En vigtig rolle i den komplekse langvarige behandling er slankekure - følgende fødevarer skal sejre i kosten:

• frugt- eller grøntsagssalater;
• naturlige saft;
• mejeriprodukter, hytteost.

Osteopetrose (dødbringende marmor, marmorsygdom)

I medicin er der mange sjældne sygdomme. En af disse er osteopetrose eller marmorsygdom. Tidligere har få mennesker hørt om det, men i dag, på grund af internetens informationsfunktioner, høres ofte denne patologi. Marmor sygdom - hvad er det?

Marmorsygdom

Osteopetrose eller marmorsygdom er en yderst sjælden genetisk sygdom, med et alvorligt kursus og ofte en dårlig prognose. Ofte fører denne patologi til døden, for hvilken hun fik et andet navn - "dødsmarmor".

Marmor sygdom påvirker både mænd og kvinder, børn og ældre, og sondrer ikke mellem dem. Det findes blandt alle løb og nationalitet på ethvert kontinent.

For første gang blev osteopetrose nævnt i 1904 af Heinrich Albers-Schonberg, en kirurg og radiolog. Han beskrev det som en dysplastisk medfødt sygdom, hvor diffus osteosklerose observeres i de fleste skelettet knogler.

Ifølge læger er den vigtigste patologiske proces i Albers-Schonberg syndrom overordnet og øget funktion af osteoblaster mod en baggrund for reduceret osteoklastaktivitet. På samme tid råder synteseprocesserne i knogler over henfald, knoglevævet komprimeres og svarer til marmor.

Dette afspejles dog i sin interne struktur, hvilket fører til overdreven skrøbelighed og hyppige brud.

Ved osteopetrose forekommer knoglevæksten hovedsageligt fra indersiden - endokostalt, idet den fylder dets indre hulrum. Konsekvensen af ​​dette er en gradvis indsnævring af knoglemarvpladsen. Over tid er knoglemarven næsten fuldstændig erstattet af det nydannede væv.

Også væksten af ​​knogler fører til en markant indsnævring af kanalerne i de optiske nerver.

grunde

Den nøjagtige årsag til udviklingen af ​​"dødsmarmor" er endnu ikke blevet afklaret. I de fleste tilfælde er det en sygdom, der er arvet, det vil sige, er familielignende. Men man kan ikke udelukke sporadiske tilfælde, der også opstår.

Der er to varianter af arv fra dette syndrom - autosomal dominant og autosomal recessiv.

I det første tilfælde transmitteres sygdommen med en sandsynlighed på 50-75%, men dets manifestationer er ikke så alvorlige, og prognosen er mere gunstig. En af forældrene har tegn på sygdommen af ​​forskellig sværhedsgrad. Patienterne lever længe nok, selvom deres livskvalitet lider.

I andet tilfælde er sandsynligheden for arv 25%, begge forældre er som regel bærere af det "forkerte" gen. Kliniske manifestationer af sygdommen har ikke. Den autosomale recessive variant er ekstremt vanskelig. Patologi udvikler sig hurtigt og uden behandling, barnet dør kort efter fødslen.

Der var også versioner om forbindelsen af ​​dette syndrom med parathyroid hyperfunktion og D-metabolisme, men de modtog ikke overbevisende beviser.

manifestationer

Alle kliniske manifestationer af marmorsygdom er forårsaget af hyperproduktion af knoglevæv. De mest karakteristiske symptomer på osteopetrose omfatter:

• Ændringer i blodet.
• Immunitetsforstyrrelser.
• Hepatosplenomegali.
• Bone patologi.
• Problemer med hørelse og syn.
• Forstyrrelse af udviklingen.

Osteopetrose er en ekstremt alvorlig sygdom, selv i tilfælde af en godartet variant. Det fører næsten altid til patientens handicap.

Ændringer i blodet

Da knoglemarven i osteopetrose er erstattet af patologisk overgroet væv, fører det til nedsat bloddannelse. Denne krop er trods alt ansvarlig for dannelsen af ​​røde blodlegemer, leukocytter og blodplader i kroppen.

Det vigtigste hæmatologiske syndrom i marmorsygdom er pancytopeni. I en blodprøve med en laboratorietest kan følgende ændringer opdages:

• Anæmi (fald i antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin).
• Leukopeni (fald i antallet af hvide blodlegemer).
• Trombocytopeni.

Klinisk kan man antage anæmi på bleg hud og lyserøde slimhinder. Derudover vil patienterne klage over konstant træthed, åndenød, svimmelhed, tendens til besvimelse, forandring i smag, hyppige forkølelser.

En objektiv undersøgelse kan afsløre øget hjertefrekvens og systolisk murmur i hjertet - symptomer karakteriseret ved anæmi.

Et fald i antallet af blodplader - trombocytopeni - med marmorsygdom vil vise en tendens til blødning, langvarig ikke-foldning af blod, udseendet af blå mærker på kroppen.

Immunitetsforstyrrelser

Immunsystemet arbejder direkte med knoglemarvets funktion. Det er trods alt, at der opstår leukocytter - blodceller, som aktivt bekæmper bakterielle (neutrofile) og virale (lymfocytter) infektioner.

Albers - Schonberg syndrom er præget af hyppige bakterielle sygdomme. Og deres egenskab er et langvarigt forløb med hyppige tilbagefald. Denne tilstand kaldes sekundær immundefekt.

I osteopetrose er hyppige tilknyttede sygdomme bronkitis, lungebetændelse, bihulebetændelse. I alvorlige tilfælde, med markant undertrykkelse af immunitet, kan sepsis endda udvikle sig. Ofte er det disse patologier, der bliver den første diagnose for sådanne patienter. Og først efter en grundig undersøgelse er den sande grund grundlagt.

hepatosplenomegali

Udvidelse af leveren og milten er et hyppigt symptom på osteopetrose. Det er også forbundet med knoglemarv udskiftning. Da det praktisk talt ikke fungerer, begynder organerne af ekstracellulær cerebral hæmatopoiesis, milten og leveren at spille sin rolle. Over tid øges de signifikant i størrelse på grund af funktionel hypertrofi og kan optage det meste af bukhulen.

Underlivet hos disse patienter kan også forstørres, og leveren og milten er håndgribelig ved palpering. Dette kan føre til fejldiagnose - leukæmi, hepatitis, autoimmune sygdomme.

Bone patologier

Skønt osteopetrose øger knoglemassen, taber vævet sin struktur. Det begynder at ligne marmor, som, som vi ved, er ret skrøbeligt.

Resultatet af sådanne ændringer er private spontane brud på de rørformede knogler - normalt lårbenet. Derudover har patienter en udtalt deformitet af kraniet og rygsøjlen, lemmerne.

Slidgigt eller osteomyelitis er ikke ualmindeligt i denne patologi og inflammatoriske processer i skeletsystemet. Der er problemer med tænder - flere karies, nedsat tænder, odontogene abscesser. Hos nogle patienter noteres fusionen af ​​bindehinden.

Problemer med hørelse og syn

Da åbningerne af de optiske nerver komprimeres af det ekspanderende knoglevæv, forekommer fiberatrofi og blindhed over tid. Atrofi kan være primær eller sekundær.

Oftalmologisk undersøgelse afslørede udfladning af kredsløbene, nystagmus, svækket konvergens, strabismus og exophthalmos.

Komprimeringen af ​​de auditive nerver forårsager også deres atrofi, hvilket i første omgang manifesteres af et fald i hørelsen. Som sygdommen skrider frem, kan fuldstændig døvhed forekomme.

Udviklingsforstyrrelse

Ændringer i kraniet, nedsat hørelse og syn, hyppige sygdomme medfører, at et barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bagud i udvikling - ikke kun fysisk, men også mentalt.

Som regel begynder sådanne børn at gå sent. På grund af en uregelmæssigt formet kraniet udvikler de hydrocephalus, hvilket resulterer i kramper. De forværrer eksisterende problemer.

I tilfælde af marmorsygdom er det ikke ualmindeligt at forsinke psyko-følelsesmæssig og taleudvikling. Den anden forekommer ofte på baggrund af hørselshemmede. Mental retardation er ikke et typisk symptom på osteopetrose.

diagnostik

Succesen med behandlingen afhænger af den tidlige diagnose af denne patologi. Jo tidligere osteopetrose er bekræftet, jo flere læger har muligheder for behandling.

Moderne medicin tilbyder en omfattende undersøgelse, der giver dig mulighed for at diagnosticere marmorsygdom. Det omfatter:

1. Undersøgelse af patienten og en objektiv undersøgelse. Som regel kan denne patologi ifølge mistænkte tegn allerede mistænkes.
2. Kliniske og biokemiske blodprøver. De bestemmer markørerne for knogledannelse - kreatinkinase, alkalisk fosfatase.
3. Røntgenundersøgelse af knogler.
4. Undersøgelsen af ​​biopsiprover af knogler og hudlæsioner.
5. Implementeret genetisk screening. Baseret på dens resultater bestemmes typen af ​​Albers-Schonberg syndrom, den forventede forløb af den patologiske proces og kroppens respons på terapi.

Røntgenundersøgelse

En røntgenundersøgelse af skeletbenene i osteopetrose er afgørende. Som regel bestemmes karakteristiske ændringer i billederne:

• Ekstremt skarpt tæthed af skelet og knogler.
• Deres strukturløse og homogene, der ligner hvid marmor, der var navnet patologi.
• Den primære læsion af knoglerens knogler, der er dannet af brusk.
• Smalle kanaler af kraniale nerver på baggrund af markeret osteosklerose.
• Obliteration af paranasale bihuler.
• Oplysning i den centrale del af hvirvlerne.
• Patologiske frakturer.

behandling

Behandling med osteopetrose er en lang og kompliceret proces. Tidligere blev symptomatisk behandling hovedsagelig udført ved brug af jernpræparater, blodtransfusioner, vitaminterapi, glukokortikosteroider. Denne behandling gav dog kun en midlertidig virkning. Afvigende resultater var handicap eller død.

Takket være succesen med moderne medicin er terapien af ​​en autosomal-tilbagevendende form for osteopetrose blevet mulig, hvor overlevelsen tidligere var minimal. I øjeblikket kan positive resultater af behandlingen opnås hos 90-95% af patienterne. Behandling udføres ved anvendelse af en knoglemarvstransplantation.

Dette er en kompleks procedure, der udføres ikke i alle klinikker og endda lande. Med knoglemarvstransplantation er der risiko for afvisning og forringelse af patienten. Dette sker dog normalt, når donor- og modtagerparametrene ikke passer helt overens. I de fleste tilfælde er der en signifikant forbedring af tilstand og remission.

De bedste resultater opnås, når knoglemarvstransplantationen udføres i de første tre måneder af barnets liv. Derfor er tidlig diagnose af sygdommen så vigtig.

Som en yderligere terapi anvendes også lægemidler:

Osteopetrose er en alvorlig sygdom, men med en hurtig behandling øges chancerne for succes betydeligt.

Marmor sygdom: symptomer og behandling

Marmor sygdom (medfødt osteosklerose, osteopetrose) er en meget sjælden arvelig sygdom, der påvirker skelet og knoglemarv hos et barn eller en ungdom. Hos patienter bliver knoglerne skrøbelige, det hæmatopoietiske system ophører med at fungere fuldt ud.

Afhængigt af tidspunktet for de første symptomer på sygdommen og arten af ​​disse symptomer er medfødt osteosklerose opdelt i tidligt og sent. Den tidlige form af marmorsygdommen udvikler sig hos børn i det første år af livet og er meget vanskelig, derfor kaldes det også ondartet. Til gengæld ledsages den sene form, der forekommer oftere i ungdomsårene, af mindre udtalte patologiske ændringer fra skeletets side og fra siden af ​​det hæmopoietiske system. Sådanne patienter har forskellige sundhedsproblemer, men generelt er prognosen for deres liv gunstig.

Årsager til marmorsygdom

Marmor sygdom er en arvelig patologi. Forskere var i stand til at opdage tre gener ansvarlig for udviklingen af ​​medfødt osteosklerose. Det er disse gener, der koder for proteiner, der er nødvendige for korrekt funktion af osteoklaster og osteoblaster - de celler, som tilstanden af ​​knoglevæv afhænger af. Hvis en mutation forekommer i et af disse gener, kan marmorsygdom udvikle sig i efterkommerne.

Den maligne form af den pågældende sygdom transmitteres ved en autosomal recessiv type. Det vil sige for at et barn bliver syg, bør muterede gener være hos begge forældre. Denne egenskab ved arv af marmorsygdommen forklarer det faktum, at antallet af tilfælde af denne sygdom i nogle isolerede etniske grupper, hvor der er mange nært beslægtede ægteskaber, er meget højere end i befolkningen.

Den sene form af marmorsygdommen har tværtimod en autosomal dominerende form for transmission, derfor er det mere almindeligt (et muteret gen kan kun være fra en af ​​forældrene).

Folk, der har tilfælde af marmorsygdom i familien, kan gennemgå en særlig diagnose, der afslører ændrede gener. Dette vil give mulighed for at forudsige, om fremtidige børn vil få sundhedsmæssige problemer.

Mekanismer til udvikling af marmorsygdom

Grundlaget for denne patologi er ubalancen mellem dannelsen og resorptionen (resorptionen) af knoglevæv. En sådan overtrædelse opstår på grund af et fald i antallet af osteoklaster (celler der er ansvarlige for knogleresorption) eller deres funktionssvigt.

På grund af ubalancen komprimeres knoglevævet og bliver overdrevet, men det betyder ikke, at dets styrke stiger. Tværtimod mister knoglerne deres elasticitet og bliver skør med marmorsygdom. Derudover er der i osteosklerose en substitution af det intraderøse hulrum i de rørformede knogler og den svampede substans af de flade knogler med bindevæv. Det vil sige, hvor normal knoglemarv skulle være, forekommer der sclerotiske celler. Dette medfører forstyrrelse af det hæmatopoietiske systems funktion.

Generelt forårsager alle disse patologiske forandringer fremkomsten af ​​skjolddeformiteter, frakturer, anæmi, hæmoragisk diatese og forskellige neurologiske lidelser hos patienter.

Symptomer på marmorsygdom

Det kliniske billede af marmorsygdom er polymorf. Hos patienter er der som regel symptomer på skader i muskuloskeletalsystemet, hæmopoietisk og nervesystemet.

Det vigtigste symptom på marmorsygdomme er patologiske brud. Patologisk kaldes de fordi de forekommer med minimale skader og på store kraftige knogler (oftest på lårbenet). Efter en brud kan osteomyelitis udvikle sig (dette er en af ​​de mest forfærdelige komplikationer af marmorsygdom).

Udover brud kan patienten under undersøgelse af patienter opdage forskellige skævhedsdeformationer (O-formede ben, disproportional skedel, patologiske forandringer i rygsøjlen). På grund af deformationen og forandringer i knoglernes struktur hos patienter med smerter, når de går i ben og ryg.

Nederlaget for det hæmatopoietiske system i marmorsygdom er manifesteret af symptomer på anæmi: plage, svaghed. Som reaktion på utilstrækkeligheden af ​​knoglemarvets hæmatopoietiske funktion øges leveren, milten, lymfeknuderne, kroppens immunforsvar svækkes, og hæmoragisk diatese udvikler sig.

Udseendet af neurologiske lidelser ved medfødt osteosklerose er forbundet med komprimering af kraniumbenene og et fald i størrelsen af ​​de anatomiske huller gennem hvilke nerverne passerer (som følge af sådanne ændringer bliver nerverne komprimeret). Derfor kan patienter opleve perifer parese og lammelse, synsproblemer. Når knogle labyrint i det indre øre er fyldt med knoglevæv, kan døvhed udvikle sig. På grund af deformation af kraniet kan patienterne endvidere lide af hydrocephalus.

Generelt for patienter med en marmorsygdom hos børn er kendetegnet ved en forsinkelse i fysisk udvikling, forskellige problemer med tænder, massive læsioner af tandrækken af ​​karies.

I sene former for marmorsygdom bliver det kliniske billede normalt udglattet, der er ingen udprægede neurologiske manifestationer, skeletdeformiteter. Kun gentagne patologiske frakturer kan skubbe ideen om osteosklerose.

diagnostik

For at bekræfte diagnosen hjælper lægerne radiologiske metoder til forskning. På patienternes røntgenstråler er alle skelettets bene forseglet (ikke gennemsigtig for røntgenstråler), knoglemarvskanalen er fraværende i de rørformede knogler, den klumpformede fortykning af humerale og femorale knogler noteres.

Ved undersøgelse af patienters blod er der tegn på anæmi og en stigning i nogle biokemiske parametre (syrephosphataseaktivitet mv.). Ved urinanalysen er der normalt ingen ændring (dette skelner mellem osteosklerose fra destruktive knoglesygdomme, hvor knogleresorption dominerer over dets dannelse).

For en mere detaljeret undersøgelse af patienternes sundhedsstatus er det nødvendigt at konsultere en neurolog, hæmatolog, oculist, otolaryngolog og tandlæge. Forskellige genetiske undersøgelser kan også være nødvendige.

Principper for behandling

Til dato er der ingen metoder til fuldstændig helbrede marmorsygdom. Dette skyldes primært, at denne patologi er meget sjælden, og læger har simpelthen ikke tilstrækkelig klinisk erfaring i at håndtere det. Derfor anses knoglemarvstransplantation for tiden som den mest effektive til marmorsygdom. Ved hjælp af transplantation kan du forsøge at genoprette processen med knogleresorption og bloddannelse i patientens krop. Denne teknik anvendes til maligne recessive former for sygdommen. Derudover udvikles og testes forskellige behandlingsregimer for medfødt osteosklerose med interferon og calcitriol (vitamin D).

I marmors sygdoms sene manifestation anvender læger forskellige terapeutiske foranstaltninger med henblik på at bevare knogler og nervesystem samt generel sundhedsfremme af patienter. Patienterne vises som lægemiddelterapi og motionsterapi, svømning, massage, specialdiet, spa-behandling. Om nødvendigt, en ortopædisk korrektion af skeletdeformiteter.

Patienter med marmorsygdom er meget vigtige for at undgå skader, da dette er fyldt med udviklingen af ​​brud og osteomyelitis. Derudover er behovet for dynamisk observation med en ortopæd, tandlæge og andre fagfolk.

Olga Zubkova, medicinsk kommentator, epidemiolog

5.487 samlede visninger, 7 gange i dag

Marmorsygdom

Marmor sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor der er fortykkelse af skeletets knogler og lukning af knoglemarvskanaler med tæt knoglevæv. Normalt først manifesteret i barndommen. Ledsaget af træthed, når man går og smerter i lemmerne. Mulige patologiske frakturer. På grund af lukning af knoglemarvskanaler udvikler anæmi kombineret med en forstørret lever og milt. Der kan forekomme skeletdeformiteter, forsinket tænder, synsvanskeligheder på grund af kompression af den optiske nerve. Diagnosen er etableret på grundlag af objektive data, resultaterne af radiografi og andre undersøgelser. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfælde konservativ.

Marmorsygdom

Marmor knoglesygdom (Alberts-Schonberg sygdom, osteopetrose, giperostoticheskaya dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiær diffus osteosklerose) - en sjælden arvelig sygdom, med segl knogler og nedsat knoglemarv plads. Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske læge Alberts-Schoenberg. Det transmitteres af en autosomal recessiv type. I gennemsnit opdages det hos 1 barn for 200-300 tusind nyfødte, men i nogle etnogenetiske grupper kan antallet af patienter øges. Så i Chuvashia opdages symptomer på sygdommen i 1 barn ud på 3,5 tusinde i Mari-El -.. I 1 barn ud af 14 tusind sådan en høj sygelighed på grund af de særlige forhold i ethnogenesis af oprindelige folk i disse republikker. Behandling af marmorsygdom udføres af ortopædere.

Årsager og patogenese

Etikologi af marmorsygdom er endnu ikke blevet afklaret. Årsagen til forandringen i knoglernes struktur er en dyb krænkelse af fosfor-calciummetabolismen og ubalancen mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny. Som følge heraf forringes det kortikale lag af knoglen, knoglemarvpladsen indsnævres, indtil den forsvinder fuldstændigt. Progressiv osteosklerose udvikler sig, knoglerne bliver meget tætte og på samme tid skrøbelige. På grund af lukning af knoglemarvkanaler forekommer hypoplastisk anæmi ledsaget af en kompensatorisk forstørrelse af lymfeknuder, lever og milt.

I undersøgelsen efter slagtning er knoglerne hos en patient med en marmorsygdom tung, savet savet, men let opdelt. På skærmen findes en overflade med en glat struktur, der ligner poleret marmor. Osteosklerotiske ændringer udvikler sig hovedsageligt på bekostning af endostæren. På samme tid kan væksten af ​​periosteum observeres, på grund af hvilke der på overfladen af ​​knoglerne dannes områder af ikke svampet knoglesubstans som normalt, men svampet knoglesubstans. Knoglemarvskanaler af rørformede knogler er indsnævret eller helt erstattet af tæt knoglevæv. Patologiske processer er mere udtalte i vækstzoner. Særligt lyse ændringer er afsløret i den øverste tredjedel af tibial og humeralben samt i den nedre tredjedel af lårbenet og de radiale knogler - disse sektioner "svulmer op" og erhverver en kolbeformet form.

Svampet væv af flade knogler (hvirvler, kraveben, kranium) erstattes af tæt knoglesubstans. På grund af spredning af knoglevæv kan kraniet vokse og blive deformeret. Indsnævring af kraniale nerveudgangshuller forårsager progressiv forringelse af synet og øget høretab. På grund af den ujævne tilpasning af det kortikale lag og dannelsen af ​​ruhed på den indre overflade af kraniet, kan epidural og, mindre almindeligt, subdale blødninger forekomme.

Ved udførelse af en histologisk undersøgelse afslørede en stigning i masse og en overtrædelse af arkitektonikken af ​​knoglesubstans. Knogleceller er tilfældigt stablet op og danner karakteristiske afrundede lagede strukturer, der er ujævnt placeret i områder med enkondral vækst. På grund af akkumuleringen af ​​sådanne strukturer er knoglernes arkitektonik ødelagt, bliver knoglen hos en patient med marmorsygdom mindre stærk, som ikke kan bære de sædvanlige belastninger.

symptomer

Sygdommen kan påvises hos kvinder og mænd af enhver alder - fra spædbarn til senil. Imidlertid forekommer oftere symptomerne på marmorsygdom i barndommen. I nogle tilfælde er processen asymptomatisk, og komprimering af knogler bliver et utilsigtet fund ved udførelse af en røntgenundersøgelse for en anden sygdom eller skade.

Sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer i marmorsygdom afhænger som regel af tidspunktet for udseendet af de første tegn. En tidlig start medfører flere bruttoændringer hos forskellige organer og systemer. Med udviklingen af ​​marmor sygdom i de første år af livet hos børn afslørede hydrocephalus, som følge af komprimering og vækst af knoglerne på kraniet base. Patienterne er forstyrret, begynder at gå sent, ofte lider af hørelse og synshandicap. Senere tænder og øget tendens til at udvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere udvikling af marmorsygdommen er årsagen til at få adgang til ortopædere træthed, når man går og smerter i lemmerne. Nogle gange opdages en marmorsygdom under henvisning til en traumatolog på grund af en patologisk fraktur. Lårbenene lider oftere, brud er normalt tværgående, forekommer med en mindre traumatisk virkning, vokser sammen på sædvanlig tid (bortset fra brud på lårhalsen, hvor fusionen ikke forekommer). I nogle tilfælde udvikler osteomyelitis i bruddet. I tilfælde af en odontogen infektion, kan mandlig osteomyelitis forekomme. Når det ses fra patientens fysiske udvikling, er det som regel normalt. I nogle tilfælde opdages deformiteter af ekstremiteterne: varus krumning af de øvre sektioner af lårbenerne, benets gallifererlignende deformiteter mv.

diagnostik

For at afklare diagnosen er en røntgenundersøgelse af de flade og rørformede knogler foreskrevet: en røntgenskala af ryggraden, ryggradens røntgen, røntgen på lårene osv. På alle billederne afsløres en skarp komprimering af knoglevævet. Epiphyseal-sektionerne af de rørformede knogler er afrundede og fortykkede, de klumpformede fortykkelser bestemmes i metafysens område. Alle knogler er uigennemsigtige for røntgenbilleder, det kortikale lag og medulærkanalen er ikke synlige. Nogle gange i metafizarnyh områder fundet områder af tværgående oplysning.

Reduktion eller lukning af knoglemarvskanaler forårsager blodinsufficiens. Patienter med marmorsygdom udvikler hypokrom anæmi med varierende sværhedsgrad. Huden er bleg, der kan være klager over svimmelhed, svaghed, træthed. Ved undersøgelse påvises en kompenserende forøgelse af lymfeknuder, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med udseende af umodne former - normoblasts.

Hvis du har mistanke om en overtrædelse af de forskellige organer af patienter med marmorsygdom, sendes til de relevante undersøgelser. I tilfælde af ændringer i hæmatopoietisk system foreskrives hæmatologisk rådgivning, fuldstændig blodtal og abdominal ultralyd i abdominale organer i tilfælde af synshandicap, en øjenlægeundersøgelse, omløbsrøntgenundersøgelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske undersøgelser potentialer.

behandling

Patogenetisk behandling eksisterer ikke. Symptomatisk behandling med sigte på at styrke det nervøse og muskuloskeletale system. Patienterne anbefales at spise mad, der er rig på vitaminer (naturligt juice, cottage cheese, frisk frugt og grøntsager), giver anvisninger til massage, motionsterapi og spa behandling. I tilfælde af anæmi fremstilles jernpræparater, der ydes støtte til vitaminterapi, og i alvorlige tilfælde produceres røde blodlegemstransfusioner.

I tilfælde af patologiske frakturer udføres standard terapeutiske foranstaltninger: omplacering, pålægning af gips eller skelet traktion mv. Ved brud på lårhalsen udføres endoprostetisk udskiftning af hoftefugen. I tilfælde af alvorlig deformation af benets ben, udføres korrigerende osteotomi. Behandling med osteomyelitis udføres i overensstemmelse med standardskemaet, som omfatter antibiotikabehandling, immobilisering, afgiftningsforanstaltninger, immunitetsstimulering, dissektion og dræning af sår.

Med rettidig forebyggelse og passende behandling af komplikationer er prognosen for marmorsygdom normalt gunstig med undtagelse af maligne former med tidlig start og skade på myelogent væv. Fatal udfald opstår som følge af stigende anæmi eller septicopiemias med osteomyelitis som følge af en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Årsager til patologi marmor sygdom og dets behandling

I medicinsk praksis er der mange individuelle patologier i muskuloskeletalsystemet. Mellem dem er de forskellige i etiologi, udviklingsmekanisme og patogenese.

En af de knoglesygdomme, der er diagnosticeret hos børn og voksne, er marmorsygdom. Denne sygdom er meget sjælden (1 person pr. 20.000), og den overføres på en arvelig måde. Det findes lige hos både mandlige og kvindelige patienter. For første gang blev patologi beskrevet i 1904.

Hvad er marmorsygdom?

I masserne kaldes marmorsygdom osteoporose. Kernen i patologien er at øge produktionen i knoglerne i et kondenserende stof, på grund af hvilket de og deres derivater bliver hyperdense og blokerer forskellige intraosseøse kanaler. Sygdommen hedder marmor, fordi på bekostning af delvis oplysning i visse dele af knoglerne begynder de at ligne marmor i udseende. Når den berørte knogle er skåret, observeres ikke løshed (som det skulle være normalt), men glat og poleret overflade.

Læger skelner mellem to hovedformer af marmorsygdom:

1. Tidligt (det er autosomal recessiv og malign form). Manifestet i de første år af livet er det svært og ofte fører til døden.
2. Sen (autosomal dominant og godartet form). Forekommer hos unge og ældre patienter.

I en sund organisme forekommer syntese af knoglevæv af osteoblastceller og dets resorption af osteoclastceller ligeligt. I marmorsygdom er funktionen af ​​osteoklaster svækket eller deres koncentration ændres i mindre retning. Der er også mangel på carbonanhydrase i osteoklastiske strukturer, som skyldes, at der er en defekt i deres protonpumpe og nedsat knogleresorption. Det viser sig, at knoglen fortsætter med at danne, og resorptionen forekommer ikke, og de elastiske områder i vævene afgiver sig. I en marmorsygdom er knogles læbe dele helt eller delvis sclerosed. I de tidlige stadier af sygdommens udvikling er de metafysiske rørformede og perifere flade knogler sclerosed.

Forskere har opdaget flere mutationsgener, der kan udløse udviklingen af ​​en marmorsygdom. Virkningen af ​​disse gener er at kode for proteinerne, der anvendes til syntetisering af osteoklaster. Som nævnt er deres hovedopgave ødelæggelsen af ​​overskydende knoglevæv. I de fleste kliniske tilfælde udvikler den recessive form som følge af mutationer i TCIRG1-genet, som koder for en osteoklastspecifik A3-form af en af ​​de transmembrane vacuolære ATP-afhængige protonpumpeenheder. Denne mutation bliver den mest almindelige årsag til osteoporose.

Symptomatiske manifestationer af patologi

Symptomatisk billede af sygdommen afhænger direkte af dens form. Klinisk case statistik viser, at den autosomale recessive type marmorsygdom er den sværeste. I sådanne tilfælde får symptomerne sig til at føle sig i de første dage, måneder og år af barnets liv.

På grund af den patologiske hyperdensitet af knoglevævet observeres følgende symptomer:

• Deformation af rygsøjlen, kraniet, knoglerne af arme og ben;
• osteomyelitis;
• Træthed når man går
• Smerter i lemmerne
• Komplicerede frakturer forekommer hovedsageligt i lårbenene;
• Inhibering af knoglemarvsaktivitet
• Ændring i ansigtsegenskaber (stor kranium, fremtrædende øjenbryn);
• Tænderne er hårdt beskåret og er stærkt påvirket af karies (tænderne har underudviklede rødder, udslettet hulrum i tand og kanaler);
• Generelle kramper
• Forsinkelse i fysisk og mental udvikling;
• Synshandicap (herunder blindhed) og hørelse (i nogle tilfælde falder børn væk);
• Forringet immunitet og immundefekt;
• Ændringer i blodet (ofte forhøjede calciumniveauer, anæmi og andre lidelser).

Ændring i facial features. Tænder skåret dårligt. Generelle kramper. Forsinket udvikling.

Hvis marmorsygdom har en autosomal dominerende form, vil det sandsynligvis manifestere sig senere og vil ikke fortsætte så kritisk (relativt selvfølgelig). Et barn kan have deformationer af knogler af forskellig grad, problemer med tænder, brud, udviklingsforsinkelse og rygmarvsdysfunktion. Specifikke træk ved den dominerende form betragtes som neoplasmer i bindevæv, hypofysehypoplasi.

Metoder til diagnosticering af sygdommen

Diagnose af sygdommen bruges til at bestemme typen af ​​marmorsygdom, dets stadium og sværhedsgrad. Læger bruger sådanne instrumentelle og laboratorieforskningsmetoder:

1. Genetisk analyse er en højpræcisionsanalyse, der bestemmer typen af ​​patologi og forudsiger sin kurs;
2. Generelle og biokemiske analyser af urin og blod (bestemt af koncentrationen og tilstedeværelsen af ​​kreatinkinase-BB, tartratresistent alkalisk phosphatase og andre immunokemiske markører, der indikerer knoglevævspatologi);
3. Røntgenundersøgelse af rygsøjlen / MR / CT (i marmorsygdom, de berørte knogler ser lyse hvide ud og mangler gennemsigtighed, knoglerne og hofterne får en klumpformet form, hvirvlerne fladder, brystene falder eller overgrover, kraniet og bunden af ​​kraniet tykner);
4. Biopsi af knoglerne og formationer på huden.

For ikke at forvirre marmorsygdom med osteomyelitis, lymfogranulomatose, osteopoykili, rickets, melodiostose, Kamurati-Engelmann sygdom anvendes metoder til differentiel diagnose.

Hvordan behandles marmorsygdom?

Marmor sygdom behandles på ambulant basis; patienter er normalt ikke anbragt på hospitalet. Terapi består af flere dele:

• Støttende lægemiddelbehandling. Patienten behandles med calcitonin og calcitriol, kortikosteroider, erytropoietin, interferon gamma.
• Benmarvstransplantation. Generelt er dette den eneste mere eller mindre effektive måde at behandle en sygdom på. Denne foranstaltning giver dig mulighed for at stoppe den patologiske proces, men det eliminerer ikke dens allerede eksisterende konsekvenser.
• Styrkelse af nerve og muskler. Til dette formål udpeges moderate sportsbelastninger (svømning, træningsterapi), massagebehandlinger, fysioterapi.
• Særlig kost. En tilstrækkelig mængde proteiner, fedtstoffer, kulhydrater, vitaminer og sporstoffer bør være til stede i patientens kost. Kosten skal også indeholde en reduktion i forbruget af fødevarer med rigdom af calcium.
• Spa behandling.

Fare for marmorsygdom

Det værste af alt, marmorsygdomme påvirker børn. De kan have sådanne komplikationer:

1. Udviklingsforsinkelser;
2. lymfadenopati;
3. Calcinose af forskellige strukturer i kroppen;
4. Tubulær acidose i leveren;
5. Patologisk vækst i leveren og milten;
6. Forstyrrelse af bloddannelsen i rygmarven.

Den sidstnævnte patologi forårsager udviklingen af ​​anæmi, som kan være fatalt.

Er det muligt at forhindre udviklingen af ​​sygdommen?

Hvis barnet allerede er blevet udtænkt, kommer hovedforebyggelsen ned til prænatal diagnose i 8-10 uger af graviditeten. Efter barnets fødsel skal en orthopedist regelmæssigt observeres. En sådan foranstaltning er nødvendig for at forhindre deformation af muskuloskeletale systemet og frakturer. Hvis en marmorsygdom i et barn udvikler sig og fører til signifikante svækkelser, kan korrigerende osteotomi være ordineret.

Marmor sygdom (osteopetrose)

Der er mange sjældne patologier, hvoraf den ene er osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sygdom, der er kendetegnet ved skelet og knoglemarvs læsioner. Tætheden af ​​knogler øges, men samtidig bliver de mere skrøbelige, arbejdet i det bloddannende system forstyrres.

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen: tidligt og sent. Tidlig osteopetrose manifesteres hos spædbørn op til 12 måneder, den har en svær kurs og slutter ofte i døden. Sen form er observeret hos unge, det manifesterer mindre udtalte symptomer, har en gunstig prognose. Behandlingen af ​​en patologi er ret lang og kompliceret, men der er stadig chancer for en kur.

Grundlæggende om Deadly Marble

Få mennesker ved, hvad osteopetrose er. Dette er en genetisk patologi, hvor de rørformede knogler, bækkenet, kraniet, rygmarven påvirkes. Knoglevæv bliver tungt, tæt på grund af et overskud af mineraler, men det taber dets elasticitet. Under undersøgelsen efter slagtning er det svært for en specialist at skære knoglerne, men samtidig bryder de let. Derefter kan du se, at benets overflade er ret glat, og dens mønster ligner marmor. Denne patologi er kendetegnet ved hyppige brud på grund af at for tætte og skrøbelige knogler ikke kan holde kroppen.

Med marmorsygdom vokser knoglerne indefra og gradvist fylder de indre hulrum. Dette truer med at binde knoglemarvskanalerne, som med tiden er helt erstattet. Derefter udvikler anæmi, hepatosplenomegali fremkommer (forstørret lever, milt), skjolddeformitet er mulig, tænder går langsomt ud, og syn er svækket på grund af kompression af optisk nerve. Syge børn ligger bagud i udvikling.

Det er værd at nævne, at patologien for første gang blev beskrevet af en læge fra Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer af patologier

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen:

• Ondartet juvenil osteopetrose. Patologi opdages hos nyfødte i op til 12 måneder, den har et alvorligt forløb, ofte ender i døden. Sygdommen manifesteres af et stort hoved, brede øjne, skævhed, bleg hud, kort statur. I dette tilfælde kan du ikke undvære knoglemarvstransplantationen, som skal udføres i 2 til 3 år.
• Autosomal dominerende osteopetrose. Sygdommen findes hos unge eller voksne, som regel tilfældigt under en røntgenstråle. Dette er en lettere, godartet form for patologi. I starten har den en slettet strøm, det eneste tegn er hyppige brud. Lidt senere, hvis ubehandlet kan komplikationer forekomme i form af døvhed eller lammelse af ansigtsnerven.

Som du kan se, er tidlig marmorsygdom det farligste, som kræver hurtige radikale handlinger.

Årsager til medfødt osteosklerose

De egentlige årsager til den genetiske lidelse er ukendte. Lægerne foreslår, at det udvikler sig på grund af mutationen af ​​tre gener, som er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller, samt nogle stadier af bloddannelse. Knogler består af osteoblaster, som er nødvendige for deres dannelse og mineralisering, såvel som osteoklaster, som bidrager til ødelæggelsen af ​​forældede bestanddele af knoglevæv. Når mutation af et af generne forstyrrer produktionen af ​​osteoklaster, antages det, at dette skyldes mangel på karbonatdehydratase (et enzym der regulerer knogleredbrydning).

Det er, at patologi stammer fra, at balancen mellem dannelse og ødelæggelse af knogler er forstyrret. Årsagen til dette - manglen på osteoklaster eller en krænkelse af deres funktionalitet.

Som følge heraf vokser og vokser knoglevæv, da de gamle celler ikke ødelægges. Knoglerne bliver mere skrøbelige, de intraøsøse hulrum erstattes af bindevæv. Derefter komprimeres blodkarrene, nerverne, hvilket truer med farlige komplikationer (anæmi, hævede lymfeknuder, hepatosplenomegali osv.) Og død.

Den ondartede form af marmorsygdom hos børn har en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det vil sige, begge forældre har muterede gener. Dette er typisk for nogle etniske grupper.

Den godartede form for osteopetrose har en autosomal dominerende arvsmetode. Dette betyder, at det muterede gen overføres fra en forælder. Denne type patologi er mere almindelig.

manifestationer

"Deadly marmor" har følgende symptomer:

• Patologiske frakturer og andre lidelser i muskuloskeletale systemet.
• Nederlaget for det hæmatopoietiske system.
• Neurologiske lidelser.
• Immun svækkelse.
• Forstørret lever og milt.
• Forringet hørelse, syn.
• Lag i udvikling.

Osteopetrose-processen, uanset formularen, er ret tung. Praktisk sygdom medfører altid komplikationer, som reducerer livskvaliteten og gør patienten handicappet.

På grund af hyperproduktionen af ​​knoglevæv forskydes knoglemarven, hvilket fører til patologiske forandringer i blodet. Så er der mangel på alle blodlegemer (røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader). Af denne grund øger sandsynligheden for anæmi (manglende røde blodlegemer, hæmoglobin). Sygdommen er manifesteret af hudens hud, slimhinder, forøget træthed, åndenød, svimmelhed, hyppige forkølelser, en udsat for besvimelse.

Forsvagningen af ​​immunsystemet er også forbundet med forskydningen af ​​knoglemarven, som producerer hvide blodlegemer (immunceller). Derfor lider en patient med marmorsygdom ofte af infektioner (inflammation i bronchi, lunger osv.). Nogle patienter udvikler blodforgiftning.

Knoglemarvets funktioner, som er ansvarlige for bloddannelse, antages af leveren og milten. På grund af for stor belastning øges de, nogle gange besætter de det meste af abdominal rummet.

Et karakteristisk symptom på osteopetrose er patologiske frakturer. De forekommer med minimal fysisk indvirkning. Samtidig er stærke knogler beskadiget (ofte lårbenene). Derefter øges risikoen for farlige sygdomme som slidgigt (gradvis destruktion af ledbrusk), osteomyelitis (knogleinfektion).

Desuden kan patienter deformere kraniet, lemmerne (O-formede ben) og rygsøjlen. Dette fører til hurtig træthed, smerte under bevægelser. Hos børn er tænderne udbrudt sent, de er ramt af karies.

På grund af komprimeringen af ​​den optiske nerve knoglevæv nedsat syn. Dette manifesteres ved fortykkelse af kredsløbene (knoglehulrum, der beskytter øjet), nystagmus (ufrivillige oscillerende øjenbevægelser), konvergensforstyrrelse (nedsat evne af øjnene til at vende sig til hinanden), skævhed, exophthalmos (patologisk fremspring af øjnene). Fuld blindhed er mulig. De auditive nerver komprimeres også, hvilket forårsager høretab, herunder døvhed.

Hos børn med Albers-Schoenberg syndrom er der en tilbagegang i fysisk og mental udvikling. De lærer senere at gå, på grund af kranens deformitet udvikler sig "dropsy of the head", som er manifesteret af kramper. På grund af nedsat hørelse og syn bliver tale og psyko-følelsesmæssig udvikling langsommere.

I godartet marmorsygdom er ovennævnte symptomer fraværende. Mistanke om patologi er kun mulig for hyppige brud.

Diagnostiske foranstaltninger

Tidlig diagnose kan redde patienten fra mange komplikationer.

Hvis du har mistanke om en patologi, skal du kontakte en ortopæd. For det første indsamler lægen anamnese, spørger om symptomer, tilfælde af osteopetrose hos nære slægtninge.

Omfattende diagnostik består af følgende metoder:

• Ved hjælp af en klinisk blodprøve kan der påvises hæmoglobinmangel, hvilket indikerer anæmi.
• Blodbiokemi vil påvise manglen på fosfor, calcium, dette indikerer ødelæggelsen af ​​knoglevæv.
• Radiografi vil bidrage til at lægge mærke til de patologiske forandringer i knoglerne, indsnævring eller fravær af knoglekanalen.
• CT- og MR-scanninger bruges til at undersøge knoglevævet og hjælpe med at bestemme omfanget af læsionen.

Omfattende prænatal diagnose kan udføres så tidligt som 8 ugers svangerskab, for at afgøre, om det fremtidige barn er tilbøjeligt til osteopetrose eller ej.

Hjælp. Overdreven scleroterapi observeres også i osteomyelitis, rickets, Hojikins sygdom (en tumor, der udvikler sig fra lymfevæv) og osteosklerotisk kræftmetastaser. Derfor er det vigtigt at skelne marmorsygdommen fra ovenstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen af ​​"dødbringende marmor" er en ekstremt kompleks proces. Tidligere kæmpede lægerne kun med symptomer ved brug af jernbaserede lægemidler, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Som følge heraf forventede patienten fortsat handicap og død.

Moderne medicin gør det muligt at slippe af med den maligne form af osteopetrose, hvor børn døde efter 2-3 år. For at gøre dette har du brug for en knoglemarvstransplantation. Dette er en kompleks procedure, der har hjulpet med at redde mange pasients liv.

Operationen kræver det biologiske materiale af en nærtstående eller en egnet donor. Dette er vigtigt, fordi der er risiko for, at barnets krop vil afvise knoglemarven. Hvis operationen er vellykket, stopper udviklingen af ​​patologien. Imidlertid hjælper transplantation ikke med at eliminere komplikationer, der allerede har udviklet sig.

Følgende lægemidler vil bidrage til at supplere behandlingen:

• Vitamin D-baseret calcitriol stimulerer knogleresorption (knogleredbrydning med osteoklaster), stopper yderligere knoglevækst.
• Y-interferon aktiverer hvide blodlegemer, styrker immunsystemet, reducerer mængden af ​​afstødte knogler, normaliserer niveauet af hæmoglobin, blodplader. Interferon anbefales at kombinere med calcitonin.
• Erythropoietin er ordineret til anæmi.
• Glukokortikosteroider forhindrer knoglekonsolidering, anæmi.
• Calcitonin (thyroidhormon) anvendes i store doser, det hjælper med at forbedre patientens tilstand.

For at styrke det neuromuskulære væv, for at forbedre patientens generelle tilstand anbefales det at supplere komplekset med fysioterapi, kost, periodisk undersøgelse med ortopæd, øvelse, massage og sanatorium og spa-behandling.

Patologiske frakturer behandles ved hjælp af omplacering (sammenligning af knoglefragmenter), gipsstøbning, skelettræktion (gradvis genopfyldning af fragmenter ved hjælp af vægte og specielle anordninger). I tilfælde af hoftebrud i livmoderhalsområdet udføres endoprostetik (udskiftning af hoftefødt med protesen). Med udpræget krumning af benene ordineres en osteotomi, hvilket gør det muligt at fjerne deformiteten. Hvis en patient har osteomyelitis, er han ordineret antibiotika, immobilisering, afgiftning af kroppen, styrkelse af immunsystemet og åbning og dræning af sår.

Livsstil med osteopetrose

I tilfælde af marmorsygdom anbefales det regelmæssigt at udføre terapeutisk gymnastik. Komplekset er lavet for hver patient individuelt under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​sygdommen, alder, generel tilstand. Øvelse terapi vil hjælpe med at styrke muskuloskeletale systemet, lindre stress fra de berørte områder.

Massage og svømning anvendes som vedligeholdelsesbehandling.

Patienten skal følge en kost. Kosten anbefales at suppleres med friske grøntsager, frugter, mejeriprodukter (hytteost, hård ost, mælk), kilder til protein. Alle produkter skal være naturlige. Med hepatosplenomegali bør mængden af ​​fedt i menuen reduceres. Det er vigtigt at kontrollere vægten, for ikke at provokere patologiske frakturer.

Derudover anbefales det at udføre spa-behandling, som vil bidrage til at forbedre den generelle tilstand.

Patienterne skal hvile oftere, overdreven motion er kontraindiceret. Det anbefales at gøre gå.

Til patienten føler sig trygge, hjemme skal være et bad med lave marginer, højryggede stole til rygsøjlen ikke overanstrenger, i en bil anbefales at installere en speciel justerbart sæde. Derudover er det værd at købe ortopædiske sko.

fare

På grund af den øgede skørhed af knoglerne har patienten ofte brud med minimal påvirkning. Ofte beskadigede stærke knogler i låret.

Læger skelner andre konsekvenser af "dødbringende marmor":

• Langsom udvikling af kæben, langvarig tænder, skade på tandrækken af ​​karies, infektioner i mundhulen.
• Cerebralt ødem, forhøjet blodtryk, blindhed, døvhed, ansigtsnervalalyse, nystagmus.
• Hyppige infektionssygdomme, såsom lungebetændelse, blærebetændelse, sepsis.
• Anæmi.
• Predisposition til blødninger.
• Deformation af forskellige dele af skeletet (kraniet, rygsøjlen, lemmerne).
• Hepatosplenomegali.
• Hævede lymfeknuder.
• Lag i fysisk og mental udvikling.

I mangel af kompetent terapi øges risikoen for handicap og død.

Det vigtigste

Som du kan se, er "dødbringende marmor" en sjælden og meget farlig sygdom, der truer døden. Det mest alvorlige kursus har en tidlig form for patologi, som detekteres hos nyfødte. Med rettidig diagnose øges chancerne for genopretning. For at redde barnet er det imidlertid nødvendigt at have en knoglegraft, helst op til 6 måneder efter fødslen. I mangel af kompetent terapi dør børn af komplikationer efter 2 til 3 år. Den seneste form for osteopetrose har et slettet kursus og registreres tilfældigt hos voksne patienter under radiografi.