Marmorsygdom

Marmor sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor der er fortykkelse af skeletets knogler og lukning af knoglemarvskanaler med tæt knoglevæv. Normalt først manifesteret i barndommen. Ledsaget af træthed, når man går og smerter i lemmerne. Mulige patologiske frakturer. På grund af lukning af knoglemarvskanaler udvikler anæmi kombineret med en forstørret lever og milt. Der kan forekomme skeletdeformiteter, forsinket tænder, synsvanskeligheder på grund af kompression af den optiske nerve. Diagnosen er etableret på grundlag af objektive data, resultaterne af radiografi og andre undersøgelser. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfælde konservativ.

Marmorsygdom

Marmor knoglesygdom (Alberts-Schonberg sygdom, osteopetrose, giperostoticheskaya dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiær diffus osteosklerose) - en sjælden arvelig sygdom, med segl knogler og nedsat knoglemarv plads. Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske læge Alberts-Schoenberg. Det transmitteres af en autosomal recessiv type. I gennemsnit opdages det hos 1 barn for 200-300 tusind nyfødte, men i nogle etnogenetiske grupper kan antallet af patienter øges. Så i Chuvashia opdages symptomer på sygdommen i 1 barn ud på 3,5 tusinde i Mari-El -.. I 1 barn ud af 14 tusind sådan en høj sygelighed på grund af de særlige forhold i ethnogenesis af oprindelige folk i disse republikker. Behandling af marmorsygdom udføres af ortopædere.

Årsager og patogenese

Etikologi af marmorsygdom er endnu ikke blevet afklaret. Årsagen til forandringen i knoglernes struktur er en dyb krænkelse af fosfor-calciummetabolismen og ubalancen mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny. Som følge heraf forringes det kortikale lag af knoglen, knoglemarvpladsen indsnævres, indtil den forsvinder fuldstændigt. Progressiv osteosklerose udvikler sig, knoglerne bliver meget tætte og på samme tid skrøbelige. På grund af lukning af knoglemarvkanaler forekommer hypoplastisk anæmi ledsaget af en kompensatorisk forstørrelse af lymfeknuder, lever og milt.

I undersøgelsen efter slagtning er knoglerne hos en patient med en marmorsygdom tung, savet savet, men let opdelt. På skærmen findes en overflade med en glat struktur, der ligner poleret marmor. Osteosklerotiske ændringer udvikler sig hovedsageligt på bekostning af endostæren. På samme tid kan væksten af ​​periosteum observeres, på grund af hvilke der på overfladen af ​​knoglerne dannes områder af ikke svampet knoglesubstans som normalt, men svampet knoglesubstans. Knoglemarvskanaler af rørformede knogler er indsnævret eller helt erstattet af tæt knoglevæv. Patologiske processer er mere udtalte i vækstzoner. Særligt lyse ændringer er afsløret i den øverste tredjedel af tibial og humeralben samt i den nedre tredjedel af lårbenet og de radiale knogler - disse sektioner "svulmer op" og erhverver en kolbeformet form.

Svampet væv af flade knogler (hvirvler, kraveben, kranium) erstattes af tæt knoglesubstans. På grund af spredning af knoglevæv kan kraniet vokse og blive deformeret. Indsnævring af kraniale nerveudgangshuller forårsager progressiv forringelse af synet og øget høretab. På grund af den ujævne tilpasning af det kortikale lag og dannelsen af ​​ruhed på den indre overflade af kraniet, kan epidural og, mindre almindeligt, subdale blødninger forekomme.

Ved udførelse af en histologisk undersøgelse afslørede en stigning i masse og en overtrædelse af arkitektonikken af ​​knoglesubstans. Knogleceller er tilfældigt stablet op og danner karakteristiske afrundede lagede strukturer, der er ujævnt placeret i områder med enkondral vækst. På grund af akkumuleringen af ​​sådanne strukturer er knoglernes arkitektonik ødelagt, bliver knoglen hos en patient med marmorsygdom mindre stærk, som ikke kan bære de sædvanlige belastninger.

symptomer

Sygdommen kan påvises hos kvinder og mænd af enhver alder - fra spædbarn til senil. Imidlertid forekommer oftere symptomerne på marmorsygdom i barndommen. I nogle tilfælde er processen asymptomatisk, og komprimering af knogler bliver et utilsigtet fund ved udførelse af en røntgenundersøgelse for en anden sygdom eller skade.

Sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer i marmorsygdom afhænger som regel af tidspunktet for udseendet af de første tegn. En tidlig start medfører flere bruttoændringer hos forskellige organer og systemer. Med udviklingen af ​​marmor sygdom i de første år af livet hos børn afslørede hydrocephalus, som følge af komprimering og vækst af knoglerne på kraniet base. Patienterne er forstyrret, begynder at gå sent, ofte lider af hørelse og synshandicap. Senere tænder og øget tendens til at udvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere udvikling af marmorsygdommen er årsagen til at få adgang til ortopædere træthed, når man går og smerter i lemmerne. Nogle gange opdages en marmorsygdom under henvisning til en traumatolog på grund af en patologisk fraktur. Lårbenene lider oftere, brud er normalt tværgående, forekommer med en mindre traumatisk virkning, vokser sammen på sædvanlig tid (bortset fra brud på lårhalsen, hvor fusionen ikke forekommer). I nogle tilfælde udvikler osteomyelitis i bruddet. I tilfælde af en odontogen infektion, kan mandlig osteomyelitis forekomme. Når det ses fra patientens fysiske udvikling, er det som regel normalt. I nogle tilfælde opdages deformiteter af ekstremiteterne: varus krumning af de øvre sektioner af lårbenerne, benets gallifererlignende deformiteter mv.

diagnostik

For at afklare diagnosen er en røntgenundersøgelse af de flade og rørformede knogler foreskrevet: en røntgenskala af ryggraden, ryggradens røntgen, røntgen på lårene osv. På alle billederne afsløres en skarp komprimering af knoglevævet. Epiphyseal-sektionerne af de rørformede knogler er afrundede og fortykkede, de klumpformede fortykkelser bestemmes i metafysens område. Alle knogler er uigennemsigtige for røntgenbilleder, det kortikale lag og medulærkanalen er ikke synlige. Nogle gange i metafizarnyh områder fundet områder af tværgående oplysning.

Reduktion eller lukning af knoglemarvskanaler forårsager blodinsufficiens. Patienter med marmorsygdom udvikler hypokrom anæmi med varierende sværhedsgrad. Huden er bleg, der kan være klager over svimmelhed, svaghed, træthed. Ved undersøgelse påvises en kompenserende forøgelse af lymfeknuder, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med udseende af umodne former - normoblasts.

Hvis du har mistanke om en overtrædelse af de forskellige organer af patienter med marmorsygdom, sendes til de relevante undersøgelser. I tilfælde af ændringer i hæmatopoietisk system foreskrives hæmatologisk rådgivning, fuldstændig blodtal og abdominal ultralyd i abdominale organer i tilfælde af synshandicap, en øjenlægeundersøgelse, omløbsrøntgenundersøgelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske undersøgelser potentialer.

behandling

Patogenetisk behandling eksisterer ikke. Symptomatisk behandling med sigte på at styrke det nervøse og muskuloskeletale system. Patienterne anbefales at spise mad, der er rig på vitaminer (naturligt juice, cottage cheese, frisk frugt og grøntsager), giver anvisninger til massage, motionsterapi og spa behandling. I tilfælde af anæmi fremstilles jernpræparater, der ydes støtte til vitaminterapi, og i alvorlige tilfælde produceres røde blodlegemstransfusioner.

I tilfælde af patologiske frakturer udføres standard terapeutiske foranstaltninger: omplacering, pålægning af gips eller skelet traktion mv. Ved brud på lårhalsen udføres endoprostetisk udskiftning af hoftefugen. I tilfælde af alvorlig deformation af benets ben, udføres korrigerende osteotomi. Behandling med osteomyelitis udføres i overensstemmelse med standardskemaet, som omfatter antibiotikabehandling, immobilisering, afgiftningsforanstaltninger, immunitetsstimulering, dissektion og dræning af sår.

Med rettidig forebyggelse og passende behandling af komplikationer er prognosen for marmorsygdom normalt gunstig med undtagelse af maligne former med tidlig start og skade på myelogent væv. Fatal udfald opstår som følge af stigende anæmi eller septicopiemias med osteomyelitis som følge af en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

diskussioner

Dødlig marmor-osteopetrose.

6 indlæg

Pestilens (medfødt familiær osteosklerose, osteopetrose, Albers-Schoenberg sygdom) er en sjælden arvelig sygdom, der manifesteres ved diffus komprimering af skelettet knogler, knoglesvaghed, knoglemarvsinsufficiens. Først beskrevet af tysk kirurg Albers-Schoenberg i 1904.

årsager til
De nøjagtige årsager til denne sygdom er stadig ikke kendt.
Som regel manifesterer Marble sygdom sig i barndommen, der er ofte tilfælde af familiære læsioner

symptomer
- Træthed, når man går
- Smerter i lemmer
- Udviklingen af ​​patologiske knoglefrakturer
- Udvikling af ben-deformiteter i lemmer
- Forstørret milt, lever og lymfeknuder
- Øget intraokulært tryk og høretab

Nyfødte med marmorsygdom har allerede enten fuldstændig blindhed eller et signifikant syn i synsfaldet som følge af optisk atrofi.
En røntgenundersøgelse af en patient med marmorsygdom viser, at alle skelettet knogler (bækkenben, kranier, ribber, rørformede knogler og hvirveldyr) har en overdrevent komprimeret struktur. Alle knogler er meget tætte og helt uigennemsigtige for røntgenstråler. Også registreret er fraværet af knoglemarvskanalen. De mest sklerotiske knogler i bækkenet, kraniet og rygsøjlen. I nogle tilfælde er der i de metafysiske dele af de rørformede knogler synlige tværgående lysstyrker, som giver dem en marmorfarve. Knogler bliver meget skøre og uelastiske. Patologiske frakturer (især lårben) er ret almindelige komplikationer af marmorsygdom.

Hos børn med marmosygdom opstår tænder meget sent. De falder let ud, der er berørt af den karøse proces, som i nogle tilfælde kan være kompliceret af kæbernes osteomyelitis (normalt underkæben) og nekrose.

Oftalmologiske symptomer på marmosygdom omfatter:
- Tætning exophthalmos og baner
- Primær (sekundær) atrofi af de optiske nerver
- Krænkelse af konvergens
- Strabismus og nystagmus
Røntgenundersøgelse er afgørende for den mest nøjagtige diagnose af marmosygdom, da det viser et fuldstændigt billede af ændringer i alle knogler, herunder hvirvlerne.

Knoglemarvstransplantation

Knoglemarvstransplantation (transplantation) indebærer transplantation (det vil sige introduktionen i legemet af en syg person) af stamceller, som giver anledning til nye blodlegemer. Stamceller til transplantation er taget fra donoren.

En knoglemarvstransplantation er en kompleks procedure, der går videre i flere faser: forberedelsesfasen (kemo- og strålebehandling), knoglemarvstransplantationen, immunitetsreduktionstrinnet, knoglemarv-engraftmentstrinnet og knoglemarv-engraftmentstrinnet. På hver af disse stadier kan der opstå forskellige komplikationer, så hele transplantationsprocessen finder sted under tæt medicinsk overvågning og ved brug af moderne lægemidler.

Den mest farlige komplikation af knoglemarvstransplantation er graft versus værtreaktionen, hvor immunsystemet begynder at angribe kroppens egne celler og opfatter dem som fremmede. Udviklingen af ​​denne reaktion forværrer signifikant prognosen for overlevelse efter stamcelle-transplantation, forudsat at denne reaktion behandles tilstrækkeligt, men der er chancer for at undertrykke immunsystemets kamp med kroppen.

Prognosen for overlevelse efter knoglemarvstransplantation afhænger af mange faktorer: typen af ​​sygdom og dens forløb, patientens alder, kompatibilitet med donoren, antallet af transplanterede stamceller mv.

Hvad er knoglemarv donation? Hvordan er det forskelligt fra bloddonation?

Til behandling af nogle alvorlige sygdomme anvendes en knoglemarvstransplantationsprocedure (TCM). Behovet for en sådan operation kan forekomme ved behandling af leukæmi, andre neoplastiske sygdomme, aplastisk anæmi og nogle genetiske sygdomme. Knoglemarv donation er, at en person giver en lille del af hans knoglemarv til transplantation til en patient.

Knoglemarven er et halvflydende stof inde i menneskelige knogler, der spiller en central rolle i produktionen af ​​blodlegemer. Under udtagning af materialet til transplantation injiceres donoren med medicin til anæstesi, punkteringer af bækkenbenet er lavet med en speciel nål, og den nødvendige del af knoglemarven trækkes ind i sprøjten.

En anden metode anvendes også: til transplantation kan knoglemarven ikke fjernes fra donoren, men visse celler (såkaldte hæmatopoietiske stamceller), der cirkulerer gennem blodkarrene, kan indsamles. I begge tilfælde genoprettes donorens krop inden for kort tid efter at have taget materialet til transplantation. Der er ingen skade på donorens helbred, komplikationer er yderst sjældne.

Knoglemarvgiveren vælges på basis af den såkaldte vævskompatibilitet med patienten. Det betyder, at visse proteiner på celleoverfladen (proteiner, der er en del af det såkaldte HLA-kompleks), skal falde helt eller næsten fuldstændigt i donoren og patienten. Ellers er alvorlige immunkomplikationer efter transplantation uundgåelige. Tværtimod er sammenfaldet mellem blodgruppen og Rh-faktoren i donoren og patienten ikke nødvendig. Først og fremmest forsøger de at vælge en knoglemarv donor blandt familiemedlemmerne - da kompatibilitet er genetisk bestemt, er sandsynligheden for at finde en kompatibel donor højest blandt patientens brødre og søstre. Men hvis søgningen i patientens familie ikke fører til succes (desværre sker det ofte), så skal du kigge efter en uafhængig donor.

Hvordan er knoglemarv transplanteret?

Behandlingen af ​​knoglemarvstransplantation består af 5 trin:

Forberedende fase
Denne fase varer som regel 7-10 dage og indebærer forberedelsen af ​​modtagerens krop til transplantation af stamceller.
I det forberedende stadium administreres høje doser kemoterapi og / eller strålebehandling for at ødelægge kræftceller og reducere risikoen for afvisning af transplanterede stamceller.
Patienter tolereres sædvanligvis godt i forberedelsesfasen, men undertiden er støttende behandling nødvendig for at reducere bivirkningerne af kemoterapi og strålebehandling. Se også Hvordan modvirke bivirkningerne af kræftbehandling med kemoterapi?

Trin af knoglemarvsbehandling og transplantation
På dette stadium "stammeres stamceller" gennem et kateter indsat i en af ​​de store vener. Proceduren selv ser lidt anderledes ud end den sædvanlige blodtransfusion og varer som regel ca. en time. Stamceller indsprøjtede i blodet og derefter indtræde knoglemarv, hvor de selv sætter sig ned og tager rod.
For at reducere risikoen for allergi og anafylaktisk shock under stamcelletransplantation, kort før proceduren administreres antihistaminer og antiinflammatoriske midler til patienten.

Trin af neutropeni (nedsat immunitet)
Efter transplantation begynder stamceller ikke umiddelbart at "arbejde", og de har brug for lidt mere tid til at slå sig ned i en ny organisme. Den periode, hvor deres egne stamceller allerede er blevet ødelagt, og nye endnu ikke har rodnet, kaldes neutropeniets stadium. Niveauet af neutropeni varer i gennemsnit 2-4 uger og er en ret farlig periode, hvor immunsystemet praktisk talt ikke virker.
Udtrykket "neutropeni" betyder, at antallet af leukocytter ansvarlige for bekæmpelse af infektioner er reduceret i blodet. Reduceret immunitet på dette stadium fører til, at kroppen ikke er i stand til at bekæmpe smitsomme sygdomme.
For at reducere risikoen for infektiøse komplikationer er der på nulstillingsstadiet næsten fuldstændig isolation fra mulige infektioner og profylaktisk behandling med antibiotika og svampedræbende medicin.
I denne periode kan kropstemperaturen stige betydeligt. På grund af et fald i kroppens forsvar kan eksisterende infektioner forværres, og herpes simplex-virus ofte aktiveres på dette stadium, hvilket forårsager udslæt, helvedesild og så videre.

Fase af knoglemarv engraftment
I løbet af denne periode vises de første tegn på forbedring af den generelle tilstand: kroppstemperaturen gradvis normaliserer, manifestationer af infektionssygdomme reduceres.
På dette stadium betales al opmærksomhed fra læger til forebyggelse af komplikationer ved stamcelletransplantation (se nedenfor).

Fase efter knoglemarv engraftment
På dette stadium, der varer fra flere måneder til flere år, er der en yderligere forbedring af det generelle velfærd samt genopretning af immunsystemet. Den person, der har gennemgået knoglemarvstransplantation, er stadig under nært tilsyn.
Et nyt immunsystem, der er opnået ved stamcelletransplantation, kan være magtesløst mod nogle infektioner, så et år efter transplantation kan vaccination mod de farligste smitsomme sygdomme kræves.

Overlevelse prognose efter knoglemarvstransplantation

Kontinuerlig forbedring af standarderne for vedligeholdelsesbehandling, behandling med antibiotika, forebyggelse af graft-versus-vært-sygdom øgede signifikant chancerne for overlevelse efter knoglemarvstransplantation og forlængede mange patients liv.
Prognosen for mennesker, der har gennemgået stamcelletransplantation, påvirkes af følgende faktorer:
Graden af ​​tilfældighed mellem knoglemarvgiveren og modtageren i HLA-systemet.
Patientens tilstand før knoglemarvstransplantationen: Hvis før sygdommen havde en stabil kurs eller var i remission, var prognosen for overlevelse meget bedre.
Age. Jo yngre patienten har gennemgået stamcelletransplantation, jo større er chancerne for overlevelse.
Fraværet af cytomegalovirus (CMV) infektion i donor og modtager forbedrer prognosen for overlevelse.
Jo højere dosis transplanterede stamceller er, desto større er chancerne for dens succesfulde engraftment. Men samtidig med en stor dosis af knoglemarvstransplantation øges risikoen for graft versus værtreaktion lidt.
Benmärgstransplantation i ikke-onkologiske (ikke-maligne) sygdomme har en mere gunstig prognose for overlevelse: 70-90%, hvis patienten eller den relative var en donor og 36-65%, hvis donoren ikke var en slægtning.

En knoglemarvstransplantation med leukæmi i remission giver en forudsigelse af overlevelse på 55-68%, hvis donoren var patienten selv eller hans familie og 26-50%, hvis donoren ikke var en slægtning.

Osteopetrose - hvad er denne sygdom

En sjælden arvelig sygdom kendetegnet ved forringede benfornyelsesprocesser kaldes osteopetrose. Sygdommen forværres af udviklingen af ​​alvorlige komplikationer (jernmangelanæmi, osteomyelitis), som kan være dødelig. Patienter, der lider af denne patologi, bør konstant overvåge deres helbred, tage terapeutiske og profylaktiske foranstaltninger i tide, overvåge blodtal og konsultere en ortopædisk specialist.

Årsager til osteoporose

Marmorsygdom eller osteopetrose er en sjælden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvis hovedtræk er overdreven knogledannelse. Andre navne til sygdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sygdom, "dødbringende marmor". Denne tilstand er resultatet af nedsat bloddannelse i knoglemarven.

I en sund krop deltager cellerne, der danner knoglevæv (osteoblaster) og ødelægger det (osteoklaster) i processen med knogledannelse sammen. De produceres i de krævede mængder. Marmor sygdom opstår på grund af en stigning eller reduktion i antallet af osteoklaster og dysfunktion af deres funktioner, hvilket resulterer i en fortykkelse, øget skrøbelighed i knoglerne, en balance mellem ødelæggelsen af ​​det gamle knoglevæv og dannelsen af ​​en ny.

Mekanismerne for sygdomsbegyndelsen er ikke fuldt ud forstået. Forskere har vist, at nedgangen i resorption (ødelæggelsesprocessen) af knoglevæv er forårsaget af mangel på enzymet carbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - der er identificeret tre gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​hæmatopoietiske og knoglevæv:

• vitamin D-receptorgen, VDR;
• calcitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1-kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserne forstyrres, fordi intensiteten af ​​knogledannelsen ved osteoblaster ikke falder, vævene komprimeres. Årsagerne til genmutationer blev ikke beskrevet, men en genetisk prædisponering for osteopetrose blev afsløret. Sygdommen transmitteres af en autosomal recessiv type med i gennemsnit 1 barn pr. 300 tusind nyfødte.

Læger opdeler osteopetrose i to hovedformer afhængigt af tidspunktet for udseendet af kliniske tegn på patologi. Autosomal recessiv marmorsygdom manifesterer sig i de fleste tilfælde i barndommen. Det er karakteriseret ved et ondartet kursus med svære symptomer, udviklingen af ​​komplikationer, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registreret i voksenalderen, det er lettere (ofte asymptomatisk) diagnosticeret som følge af røntgenundersøgelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste af de sygdomme, der er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med ændringer i strukturen af ​​knoglevæv, som kun kan påvises ved hjælp af laboratoriestrålebehandling (røntgenstråler). Et særligt klinisk billede af sygdommen er observeret hos børn, med en sen autosomal dominerende form, marmorsygdommen er asymptomatisk. De vigtigste tegn på udviklingen af ​​osteopetrose hos børn er:

• forsinkelser i generel fysisk udvikling: lav vækst, sen start af uafhængig vandring, sen tider, nedsættelse af deres vækstrater, høj grad af caries spredt;
• visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens cerebrospinalvævssystem): deformation af kraniet, ændringer i form og størrelse, brede kindben, dybe og brede øjne, tykke læber;
• en stigning i størrelsen af ​​de indre organer (lever, milt), lymfeknuder;
• På grund af indsnævring af lumen af ​​knoglekanaler gennem hvilke nervebundene passerer, er det muligt at klemme de visuelle eller auditive nerver, hvilket fører til nedsat syn og hør op til døvhed eller blindhed;
• ansigtslammelse
• anæmi (jernmangel) af varierende sværhedsgrad
• bleg hud;
• patologiske frakturer i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsageligt hofteben påvirkes)
• Forøget træthed under træning (løb, gå, motion);
• nedsat produktion af røde blodlegemer (erythropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erythropeni (reducering af antallet af røde blodlegemer);
• anicitose (stigning i antallet af røde blodlegemer i forskellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form af røde blodlegemer).

Komplikationer af marmorsygdom

Den største fare i osteopetrose udvikler sig på baggrund af de vigtigste symptomkomplikationer. Årsagerne til de fleste dødsfald i marmorsygdom er:

• progressiv anæmi og dens komplikationer;
• osteomyelitis, der udvikler sig på baggrund af patologiske frakturer og vedhæftede bakterielle eller virale infektioner.

diagnostik

Patologiske frakturer og svær anæmi er de vigtigste kliniske tegn på marmorsygdom. Osteopetrose diagnosticeres ved hjælp af følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilleder (i billederne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter, knoglemarvkanaler er ikke synlige);
• MRI (magnetisk resonansbilleddannelse) og CT (computertomografi) er tildelt for at præcisere omfanget af knogleskader;
• fuldføre blodtal (for at detektere anæmistadiet)
• biokemisk analyse af blod (for at afklare indholdet af calcium- og fosforioner; et reduceret niveau af disse elementer indikerer manglende knogleresorptionsprocesser);
• knoglebiopsi (ifølge indikationer for at afklare arten af ​​sygdommen);
• genetisk analyse udført blandt familiemedlemmer (nødvendigt for at afklare diagnosen i vanskelige tilfælde)

Osteopetrose kan differentieres fra hypervitaminose D, Pagets sygdom, melarose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget af osteosklerose (en stigning i knogletæthed) hjælper røntgenstråler. På grund af specifikke røntgen symptomer blev sygdommen først beskrevet og systematiseret. I marmorsygdomme påvirkes knoglerne på kraniet og skeletet:

Afhængig af angrebsområdet viser billederne en udtalt komprimering af knoglevævet, med et lille forløb af osteopetrose - bånd af en fortykket struktur, der veksler med bånd af svampet stof. Med forskellige lokaliseringer af den patologiske proces har båndene en anden placering:

• knæled - tværgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skæbens og gluteusbenets grene er buet;
• i hvirvelens krop - to karakteristiske striber.

Et karakteristisk træk ved marmorsygdommen er bevarelsen af ​​formen af ​​knoglerne med en ændring i deres struktur. Sklerose tegn registreres i hvælvet og bunden af ​​kraniet, kan knogle tykkelsen stige på grund af hyperostose. Metafys af lange knogler kan forstørres. På røntgenbilleder med osteopetrose er der mangel på en lumen af ​​knoglekanalen (hvor knoglemarven normalt er placeret).

Behandling med osteopetrose

For at afklare diagnosen og modtage råd om behandling af osteopetrose, er det nødvendigt at henvise til en ortopæd og genetik. En obligatorisk diagnosticeringsfase er en radiologs undersøgelse af tilstanden af ​​skeletsystemet. Efter bestemmelse af sværhedsgraden af ​​knogleskader og kroppens generelle tilstand udvikles et behandlingsregime. Terapi er rettet mod at korrigere strukturerne i knogler og muskelvæv, der behandler de associerede patologier i de bloddannende systemer.

Den vigtigste opgave, der skal løses ved genoprettelse af muskuloskeletals funktioner, er at opbygge den neuromuskulære fiber, som i osteopetrose tjener som beskyttelse af knoglevæv mod mekanisk skade. Denne opgave løses ved hjælp af en særlig massage, komplekser af terapeutisk gymnastik, svømning. En vigtig rolle i den komplekse langvarige behandling er slankekure - følgende fødevarer skal sejre i kosten:

• frugt- eller grøntsagssalater;
• naturlige saft;
• mejeriprodukter, hytteost.

Hvad er osteopetrose

Der er mange forskellige sygdomme, der arves. En af dem er osteopetrose (marmorsygdom). Denne patologi er ikke almindelig. Folk af enhver alder og køn er underlagt det.

Sygdommen er ganske vanskelig og ofte dødelig, og derfor kaldes den også ungdoms malign osteopetrose eller dødbringende marmor. I denne artikel vil vi fortælle om, hvad osteopetrose er, hvad sygdommen er, og om den er helbredes.

Hvad er osteopetrose

Så hvad er det, osteopetrosis dødelig marmor? Dette er en sygdom, hvor der er en stigning i knoglemasse, en stigning i knogletæthed og en krænkelse af dens udvikling.

På baggrund af knoglevævs-komprimering forekommer skeletets skørhed og indsnævring af knoglemarvpladsen som følge af væksten af ​​knoglevæv i knogleets indre hulrum. Desuden indebærer væksten af ​​knogle en indsnævring af kanalen i den optiske nerve.

grunde

Udviklingen af ​​knoglevæv (osteogenese) forekommer gennem hele livet. Patologi kan forekomme både på embryonisk udvikling og efter fødslen, herunder i voksenalderen.

Årsagen til disse patologiske forandringer er nedsat funktionel balance mellem osteoblaster (fiberproducenter, hovedstof i knoglevæv) og osteoklaster (knoglevævskrævende midler).

Under udviklingen af ​​sygdommen er mængden af ​​osteoblaster normal eller lidt forøget, og osteoklaster er reduceret eller lig med nul. Som følge heraf ophobes knoglevæv for store mængder mineralsalte. Hovedstoffet i bindevævet, der produceres af osteoblaster, erstatter ikke det gamle knoglevæv, men overlapper det, hvilket fører til en indsnævring af knoglemarvshulrummet, komprimering af knoglestrukturen.

Overvej nu diagnosen, symptomerne og behandlingen af ​​osteopetrose (dødbringende marmor).

symptomer

I sygdommens tidlige form kan symptomer på osteopetrose hos børn observeres allerede efter fødslen. Der er som regel følgende manifestationer:

• bred landing af øjne;
• stor bredde af kindben og forskellige kraniale deformiteter;
• overdreven fylde af læber;
• åbning af næseborene til ydersiden eller depression af næsebasen;
• udvikling af hydrocephalus, anæmi.

Hos ældre børn kan du i tillæg til ovenstående tegn også observere:

• træthed;
• svaghed i benene
• hudens hud
• for kort;
• mental retardation
• svære tandaffald karies;
• overtrædelse eller tab af vision
• forringelse eller tab af hørelse
• forstørret milt, lever, lymfeknuder.

Nedenfor ses et billede af et barn, der lider af osteopetrose:

I sen form af osteopetrose forekommer det godartede forløb af sygdommen. Patologi hos unge og voksne findes normalt ved en tilfældighed, på tidspunktet for en røntgenundersøgelse af en anden grund.

Sådanne patienter placeres på ortopædiske optegnelser for yderligere livslang opfølgning. Tegn på denne sygdomsform er:

• pludselige brud (hovedsymptom);
• udvikling af tandpatologier
• deformation af rygsøjlen, arme, ben.

Så årsagerne og tegnene til dødbringende marmor er klart defineret. Det er på tide at tale om den korrekte diagnose af sygdommen.

diagnostik

Den vigtigste metode til diagnosticering af osteopetrose er radiografi. Som regel er der på røntgenbilleder bemærket:

• flattning af hvirvlerne;
• et stærkt fald eller mangel på paranasale bihuler
• Udtalt fortykkelse, komprimering af kranens knogler;
• komprimering af knoglevæv (osteosklerose).

Læs mere om, hvad der er farligt, en kraniebrud, læs her.

Svær sygdomsform er let at diagnosticere, let - vanskeligere. I tilfælde af tvivl, for at afklare diagnosen, foretage yderligere forskning:

• blodprøve (for at detektere anæmi);
• CT og MR (for at bestemme sværhedsgraden af ​​knogleskade);
• knoglebiopsi;
• genetisk analyse (for at bestemme sandsynligheden for en vellykket kur).

behandling

Hvad er osteopetrose og hvilken slags sygdom er mere eller mindre klar. Vi vil forstå, om det er helbredt.

I sygdommens tidlige form udføres behandling ved transplantation af et bloddannelsesorgan. Til en sådan operation leveres materialet af en af ​​de nærtstående eller en donor, der er egnet til alle indikatorer.

Benmarvstransplantation forhindrer kun yderligere udvikling af sygdommen. Med det er det umuligt at fjerne den skade, der tidligere var forårsaget af kroppen. Derfor jo jo tidligere operationen udføres, jo mere gunstige prognosen.

• D-vitamin, som stimulerer osteoklaster og forhindrer knoglekonsolidering;
• gamma interferon, som stimulerer leukocyt aktivitet og øger immunitet hos børn; reducerer mængden af ​​afstødte knogler og forbedrer hæmoglobin- og blodplade-tællinger i blodet;
• Erythropoietin, som har en positiv effekt i behandlingen af ​​anæmi;
• corticosteroider, der forhindrer knogletryk og lavere hæmoglobinkoncentration i blodet;
• Calcetonin, som forbedrer barnets generelle tilstand, mens man tager dette lægemiddel.

Derudover giver fysioterapeutiske procedurer, massage, træningsterapi, en afbalanceret kost, regelmæssige besøg hos ortopædkirurgen og systematisk tandbehandling af mundhulen en positiv effekt i behandlingen af ​​osteopetrose.

Hvad er sacroiliitis er beskrevet i detaljer her

I den sene form af sygdommen udføres der som regel symptomatisk behandling, som tager sigte på at eliminere sygdommens vigtigste manifestationer. For eksempel, hvis en osteopetrose patient har en brudt lårhals, udføres osteosyntesen (kirurgisk sammenligning af knoglefragmenter ved anvendelse af fikseringselementer).

For forskellige udprægede deformiteter af knoglerne udføres kirurgisk indgreb også. Hvis der er en komplikation af sygdommen i form af osteomyelitis (en infektiøs inflammatorisk knoglesygdom), udføres der en operation for at fjerne døde væv med fuldstændig udskæring af den fistulous kanal, hvorefter antibiotika introduceres og kroppen er afgifte.

Uden behandling er tidlig osteopetrose dødelig i løbet af de første ti år af et barns liv.

Sen osteopetrose har en bedre prognose, da sygdommen er næsten asymptomatisk og normalt ikke forårsager personens død.

konklusion

Folk, der har lidt af marmorsygdom, får livslang behandling. Det er sådan, du kan sænke sygdommens progression, eliminere udviklingen af ​​forskellige komplikationer og gøre livet mere gunstigt.

Hvad er marmorsygdom, og hvordan er det farligt?

Marmor sygdom er en sjælden medfødt patologi. Hidtil har i detaljer beskrevet lidt mere end 300 tilfælde af dets manifestation. Sygdommen er hovedsageligt arvet. Et sygt barn kan dog fødes af raske forældre.

Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske kirurg H.E. Albers-Schönbers. Derfor kaldes det Albers-Schoenberg syndrom. Litteraturen indeholder også navne dødsmarmor og osteopetrose, der oversætter til petrificering af knogler.

Marmor sygdom er en konsekvens af mutationen af ​​tre gener. En medfødt defekt forårsager en funktionsfejl i det genetiske program for at danne osteoklastbenceller og opretholde deres normale funktion.

Osteoklaster kaldes knogleforstyrrende celler. De opløser den mineralske del af knoglerne og fjerner kollagenet, udskiller specifikke enzymer og saltsyre. Sammen med andre knogleceller - osteoblaster - styrer osteoklaster mængden af ​​knoglevæv. Osteoblaster danner et nyt væv, og osteoklaster ødelægger den gamle.

Ændrede gener blokerer proteiner, der understøtter osteoklasternes normale funktion. Denne tilstand fører til en stoppe for osteoklastproduktion af enzymer eller saltsyre. I nogle tilfælde kan produktionen ophøre samtidig og det og en anden komponent. Imidlertid findes manglen på saltsyre hyppigere.

Når den normale funktion af osteoklaster er svækket, forekommer skelettetoksifikation under vækst ukorrekt. For meget salt opbevares i knoglevævet, og der dannes en for stor mængde kompakt stof.

Det er et lag af nærliggende knogleelementer. På grund af dens høje densitet giver stoffet styrke til skeletet, men har en høj vægt. 80% af massen af ​​det menneskelige skelet er vægten af ​​det kompakte stof af dets knogler. Derfor er kun det ydre kortikale lag dannet ud fra dette element. Den indre del af knoglen består af et mindre holdbart, men lettere, svampet stof.

Antallet af osteoklaster hos patienter med marmorsygdom kan være normal, utilstrækkelig eller overdreven. Men med et hvilket som helst antal af dem fungerer de forkert.

Arvelige ændringer i de metaboliske processer af calcium og fosfor spiller en rolle i udviklingen af ​​sygdommen. Ubalancen af ​​forskellige typer af calcium fører til en overtrædelse af knoglesubstans mineralsammensætning.

Patienter med osteopetrose med 50% sandsynlighed giver fødsel til syge børn.

Marmor sygdom (osteopetrose)

Der er mange sjældne patologier, hvoraf den ene er osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sygdom, der er kendetegnet ved skelet og knoglemarvs læsioner. Tætheden af ​​knogler øges, men samtidig bliver de mere skrøbelige, arbejdet i det bloddannende system forstyrres.

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen: tidligt og sent. Tidlig osteopetrose manifesteres hos spædbørn op til 12 måneder, den har en svær kurs og slutter ofte i døden. Sen form er observeret hos unge, det manifesterer mindre udtalte symptomer, har en gunstig prognose. Behandlingen af ​​en patologi er ret lang og kompliceret, men der er stadig chancer for en kur.

Grundlæggende om Deadly Marble

Få mennesker ved, hvad osteopetrose er. Dette er en genetisk patologi, hvor de rørformede knogler, bækkenet, kraniet, rygmarven påvirkes. Knoglevæv bliver tungt, tæt på grund af et overskud af mineraler, men det taber dets elasticitet. Under undersøgelsen efter slagtning er det svært for en specialist at skære knoglerne, men samtidig bryder de let. Derefter kan du se, at benets overflade er ret glat, og dens mønster ligner marmor. Denne patologi er kendetegnet ved hyppige brud på grund af at for tætte og skrøbelige knogler ikke kan holde kroppen.

Med marmorsygdom vokser knoglerne indefra og gradvist fylder de indre hulrum. Dette truer med at binde knoglemarvskanalerne, som med tiden er helt erstattet. Derefter udvikler anæmi, hepatosplenomegali fremkommer (forstørret lever, milt), skjolddeformitet er mulig, tænder går langsomt ud, og syn er svækket på grund af kompression af optisk nerve. Syge børn ligger bagud i udvikling.

Det er værd at nævne, at patologien for første gang blev beskrevet af en læge fra Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer af patologier

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen:

• Ondartet juvenil osteopetrose. Patologi opdages hos nyfødte i op til 12 måneder, den har et alvorligt forløb, ofte ender i døden. Sygdommen manifesteres af et stort hoved, brede øjne, skævhed, bleg hud, kort statur. I dette tilfælde kan du ikke undvære knoglemarvstransplantationen, som skal udføres i 2 til 3 år.
• Autosomal dominerende osteopetrose. Sygdommen findes hos unge eller voksne, som regel tilfældigt under en røntgenstråle. Dette er en lettere, godartet form for patologi. I starten har den en slettet strøm, det eneste tegn er hyppige brud. Lidt senere, hvis ubehandlet kan komplikationer forekomme i form af døvhed eller lammelse af ansigtsnerven.

Som du kan se, er tidlig marmorsygdom det farligste, som kræver hurtige radikale handlinger.

Årsager til medfødt osteosklerose

De egentlige årsager til den genetiske lidelse er ukendte. Lægerne foreslår, at det udvikler sig på grund af mutationen af ​​tre gener, som er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller, samt nogle stadier af bloddannelse. Knogler består af osteoblaster, som er nødvendige for deres dannelse og mineralisering, såvel som osteoklaster, som bidrager til ødelæggelsen af ​​forældede bestanddele af knoglevæv. Når mutation af et af generne forstyrrer produktionen af ​​osteoklaster, antages det, at dette skyldes mangel på karbonatdehydratase (et enzym der regulerer knogleredbrydning).

Det er, at patologi stammer fra, at balancen mellem dannelse og ødelæggelse af knogler er forstyrret. Årsagen til dette - manglen på osteoklaster eller en krænkelse af deres funktionalitet.

Som følge heraf vokser og vokser knoglevæv, da de gamle celler ikke ødelægges. Knoglerne bliver mere skrøbelige, de intraøsøse hulrum erstattes af bindevæv. Derefter komprimeres blodkarrene, nerverne, hvilket truer med farlige komplikationer (anæmi, hævede lymfeknuder, hepatosplenomegali osv.) Og død.

Den ondartede form af marmorsygdom hos børn har en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det vil sige, begge forældre har muterede gener. Dette er typisk for nogle etniske grupper.

Den godartede form for osteopetrose har en autosomal dominerende arvsmetode. Dette betyder, at det muterede gen overføres fra en forælder. Denne type patologi er mere almindelig.

manifestationer

"Deadly marmor" har følgende symptomer:

• Patologiske frakturer og andre lidelser i muskuloskeletale systemet.
• Nederlaget for det hæmatopoietiske system.
• Neurologiske lidelser.
• Immun svækkelse.
• Forstørret lever og milt.
• Forringet hørelse, syn.
• Lag i udvikling.

Osteopetrose-processen, uanset formularen, er ret tung. Praktisk sygdom medfører altid komplikationer, som reducerer livskvaliteten og gør patienten handicappet.

På grund af hyperproduktionen af ​​knoglevæv forskydes knoglemarven, hvilket fører til patologiske forandringer i blodet. Så er der mangel på alle blodlegemer (røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader). Af denne grund øger sandsynligheden for anæmi (manglende røde blodlegemer, hæmoglobin). Sygdommen er manifesteret af hudens hud, slimhinder, forøget træthed, åndenød, svimmelhed, hyppige forkølelser, en udsat for besvimelse.

Forsvagningen af ​​immunsystemet er også forbundet med forskydningen af ​​knoglemarven, som producerer hvide blodlegemer (immunceller). Derfor lider en patient med marmorsygdom ofte af infektioner (inflammation i bronchi, lunger osv.). Nogle patienter udvikler blodforgiftning.

Knoglemarvets funktioner, som er ansvarlige for bloddannelse, antages af leveren og milten. På grund af for stor belastning øges de, nogle gange besætter de det meste af abdominal rummet.

Et karakteristisk symptom på osteopetrose er patologiske frakturer. De forekommer med minimal fysisk indvirkning. Samtidig er stærke knogler beskadiget (ofte lårbenene). Derefter øges risikoen for farlige sygdomme som slidgigt (gradvis destruktion af ledbrusk), osteomyelitis (knogleinfektion).

Desuden kan patienter deformere kraniet, lemmerne (O-formede ben) og rygsøjlen. Dette fører til hurtig træthed, smerte under bevægelser. Hos børn er tænderne udbrudt sent, de er ramt af karies.

På grund af komprimeringen af ​​den optiske nerve knoglevæv nedsat syn. Dette manifesteres ved fortykkelse af kredsløbene (knoglehulrum, der beskytter øjet), nystagmus (ufrivillige oscillerende øjenbevægelser), konvergensforstyrrelse (nedsat evne af øjnene til at vende sig til hinanden), skævhed, exophthalmos (patologisk fremspring af øjnene). Fuld blindhed er mulig. De auditive nerver komprimeres også, hvilket forårsager høretab, herunder døvhed.

Hos børn med Albers-Schoenberg syndrom er der en tilbagegang i fysisk og mental udvikling. De lærer senere at gå, på grund af kranens deformitet udvikler sig "dropsy of the head", som er manifesteret af kramper. På grund af nedsat hørelse og syn bliver tale og psyko-følelsesmæssig udvikling langsommere.

I godartet marmorsygdom er ovennævnte symptomer fraværende. Mistanke om patologi er kun mulig for hyppige brud.

Diagnostiske foranstaltninger

Tidlig diagnose kan redde patienten fra mange komplikationer.

Hvis du har mistanke om en patologi, skal du kontakte en ortopæd. For det første indsamler lægen anamnese, spørger om symptomer, tilfælde af osteopetrose hos nære slægtninge.

Omfattende diagnostik består af følgende metoder:

• Ved hjælp af en klinisk blodprøve kan der påvises hæmoglobinmangel, hvilket indikerer anæmi.
• Blodbiokemi vil påvise manglen på fosfor, calcium, dette indikerer ødelæggelsen af ​​knoglevæv.
• Radiografi vil bidrage til at lægge mærke til de patologiske forandringer i knoglerne, indsnævring eller fravær af knoglekanalen.
• CT- og MR-scanninger bruges til at undersøge knoglevævet og hjælpe med at bestemme omfanget af læsionen.

Omfattende prænatal diagnose kan udføres så tidligt som 8 ugers svangerskab, for at afgøre, om det fremtidige barn er tilbøjeligt til osteopetrose eller ej.

Hjælp. Overdreven scleroterapi observeres også i osteomyelitis, rickets, Hojikins sygdom (en tumor, der udvikler sig fra lymfevæv) og osteosklerotisk kræftmetastaser. Derfor er det vigtigt at skelne marmorsygdommen fra ovenstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen af ​​"dødbringende marmor" er en ekstremt kompleks proces. Tidligere kæmpede lægerne kun med symptomer ved brug af jernbaserede lægemidler, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Som følge heraf forventede patienten fortsat handicap og død.

Moderne medicin gør det muligt at slippe af med den maligne form af osteopetrose, hvor børn døde efter 2-3 år. For at gøre dette har du brug for en knoglemarvstransplantation. Dette er en kompleks procedure, der har hjulpet med at redde mange pasients liv.

Operationen kræver det biologiske materiale af en nærtstående eller en egnet donor. Dette er vigtigt, fordi der er risiko for, at barnets krop vil afvise knoglemarven. Hvis operationen er vellykket, stopper udviklingen af ​​patologien. Imidlertid hjælper transplantation ikke med at eliminere komplikationer, der allerede har udviklet sig.

Følgende lægemidler vil bidrage til at supplere behandlingen:

• Vitamin D-baseret calcitriol stimulerer knogleresorption (knogleredbrydning med osteoklaster), stopper yderligere knoglevækst.
• Y-interferon aktiverer hvide blodlegemer, styrker immunsystemet, reducerer mængden af ​​afstødte knogler, normaliserer niveauet af hæmoglobin, blodplader. Interferon anbefales at kombinere med calcitonin.
• Erythropoietin er ordineret til anæmi.
• Glukokortikosteroider forhindrer knoglekonsolidering, anæmi.
• Calcitonin (thyroidhormon) anvendes i store doser, det hjælper med at forbedre patientens tilstand.

For at styrke det neuromuskulære væv, for at forbedre patientens generelle tilstand anbefales det at supplere komplekset med fysioterapi, kost, periodisk undersøgelse med ortopæd, øvelse, massage og sanatorium og spa-behandling.

Patologiske frakturer behandles ved hjælp af omplacering (sammenligning af knoglefragmenter), gipsstøbning, skelettræktion (gradvis genopfyldning af fragmenter ved hjælp af vægte og specielle anordninger). I tilfælde af hoftebrud i livmoderhalsområdet udføres endoprostetik (udskiftning af hoftefødt med protesen). Med udpræget krumning af benene ordineres en osteotomi, hvilket gør det muligt at fjerne deformiteten. Hvis en patient har osteomyelitis, er han ordineret antibiotika, immobilisering, afgiftning af kroppen, styrkelse af immunsystemet og åbning og dræning af sår.

Livsstil med osteopetrose

I tilfælde af marmorsygdom anbefales det regelmæssigt at udføre terapeutisk gymnastik. Komplekset er lavet for hver patient individuelt under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​sygdommen, alder, generel tilstand. Øvelse terapi vil hjælpe med at styrke muskuloskeletale systemet, lindre stress fra de berørte områder.

Massage og svømning anvendes som vedligeholdelsesbehandling.

Patienten skal følge en kost. Kosten anbefales at suppleres med friske grøntsager, frugter, mejeriprodukter (hytteost, hård ost, mælk), kilder til protein. Alle produkter skal være naturlige. Med hepatosplenomegali bør mængden af ​​fedt i menuen reduceres. Det er vigtigt at kontrollere vægten, for ikke at provokere patologiske frakturer.

Derudover anbefales det at udføre spa-behandling, som vil bidrage til at forbedre den generelle tilstand.

Patienterne skal hvile oftere, overdreven motion er kontraindiceret. Det anbefales at gøre gå.

Til patienten føler sig trygge, hjemme skal være et bad med lave marginer, højryggede stole til rygsøjlen ikke overanstrenger, i en bil anbefales at installere en speciel justerbart sæde. Derudover er det værd at købe ortopædiske sko.

fare

På grund af den øgede skørhed af knoglerne har patienten ofte brud med minimal påvirkning. Ofte beskadigede stærke knogler i låret.

Læger skelner andre konsekvenser af "dødbringende marmor":

• Langsom udvikling af kæben, langvarig tænder, skade på tandrækken af ​​karies, infektioner i mundhulen.
• Cerebralt ødem, forhøjet blodtryk, blindhed, døvhed, ansigtsnervalalyse, nystagmus.
• Hyppige infektionssygdomme, såsom lungebetændelse, blærebetændelse, sepsis.
• Anæmi.
• Predisposition til blødninger.
• Deformation af forskellige dele af skeletet (kraniet, rygsøjlen, lemmerne).
• Hepatosplenomegali.
• Hævede lymfeknuder.
• Lag i fysisk og mental udvikling.

I mangel af kompetent terapi øges risikoen for handicap og død.

Det vigtigste

Som du kan se, er "dødbringende marmor" en sjælden og meget farlig sygdom, der truer døden. Det mest alvorlige kursus har en tidlig form for patologi, som detekteres hos nyfødte. Med rettidig diagnose øges chancerne for genopretning. For at redde barnet er det imidlertid nødvendigt at have en knoglegraft, helst op til 6 måneder efter fødslen. I mangel af kompetent terapi dør børn af komplikationer efter 2 til 3 år. Den seneste form for osteopetrose har et slettet kursus og registreres tilfældigt hos voksne patienter under radiografi.