Marmor sygdom hos børn

Der er mange sjældne patologier, hvoraf den ene er osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sygdom, der er kendetegnet ved skelet og knoglemarvs læsioner. Tætheden af ​​knogler øges, men samtidig bliver de mere skrøbelige, arbejdet i det bloddannende system forstyrres.

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen: tidligt og sent. Tidlig osteopetrose manifesteres hos spædbørn op til 12 måneder, den har en svær kurs og slutter ofte i døden. Sen form er observeret hos unge, det manifesterer mindre udtalte symptomer, har en gunstig prognose. Behandlingen af ​​en patologi er ret lang og kompliceret, men der er stadig chancer for en kur.

Grundlæggende om Deadly Marble

Få mennesker ved, hvad osteopetrose er. Dette er en genetisk patologi, hvor de rørformede knogler, bækkenet, kraniet, rygmarven påvirkes. Knoglevæv bliver tungt, tæt på grund af et overskud af mineraler, men det taber dets elasticitet. Under undersøgelsen efter slagtning er det svært for en specialist at skære knoglerne, men samtidig bryder de let. Derefter kan du se, at benets overflade er ret glat, og dens mønster ligner marmor. Denne patologi er kendetegnet ved hyppige brud på grund af at for tætte og skrøbelige knogler ikke kan holde kroppen.

Med marmorsygdom vokser knoglerne indefra og gradvist fylder de indre hulrum. Dette truer med at binde knoglemarvskanalerne, som med tiden er helt erstattet. Derefter udvikler anæmi, hepatosplenomegali fremkommer (forstørret lever, milt), skjolddeformitet er mulig, tænder går langsomt ud, og syn er svækket på grund af kompression af optisk nerve. Syge børn ligger bagud i udvikling.

Det er værd at nævne, at patologien for første gang blev beskrevet af en læge fra Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer af patologier

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen:

• Ondartet juvenil osteopetrose. Patologi opdages hos nyfødte i op til 12 måneder, den har et alvorligt forløb, ofte ender i døden. Sygdommen manifesteres af et stort hoved, brede øjne, skævhed, bleg hud, kort statur. I dette tilfælde kan du ikke undvære knoglemarvstransplantationen, som skal udføres i 2 til 3 år.
• Autosomal dominerende osteopetrose. Sygdommen findes hos unge eller voksne, som regel tilfældigt under en røntgenstråle. Dette er en lettere, godartet form for patologi. I starten har den en slettet strøm, det eneste tegn er hyppige brud. Lidt senere, hvis ubehandlet kan komplikationer forekomme i form af døvhed eller lammelse af ansigtsnerven.

Som du kan se, er tidlig marmorsygdom det farligste, som kræver hurtige radikale handlinger.

Årsager til medfødt osteosklerose

De egentlige årsager til den genetiske lidelse er ukendte. Lægerne foreslår, at det udvikler sig på grund af mutationen af ​​tre gener, som er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller, samt nogle stadier af bloddannelse. Knogler består af osteoblaster, som er nødvendige for deres dannelse og mineralisering, såvel som osteoklaster, som bidrager til ødelæggelsen af ​​forældede bestanddele af knoglevæv. Når mutation af et af generne forstyrrer produktionen af ​​osteoklaster, antages det, at dette skyldes mangel på karbonatdehydratase (et enzym der regulerer knogleredbrydning).

Det er, at patologi stammer fra, at balancen mellem dannelse og ødelæggelse af knogler er forstyrret. Årsagen til dette - manglen på osteoklaster eller en krænkelse af deres funktionalitet.

Som følge heraf vokser og vokser knoglevæv, da de gamle celler ikke ødelægges. Knoglerne bliver mere skrøbelige, de intraøsøse hulrum erstattes af bindevæv. Derefter komprimeres blodkarrene, nerverne, hvilket truer med farlige komplikationer (anæmi, hævede lymfeknuder, hepatosplenomegali osv.) Og død.

Den ondartede form af marmorsygdom hos børn har en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det vil sige, begge forældre har muterede gener. Dette er typisk for nogle etniske grupper.

Den godartede form for osteopetrose har en autosomal dominerende arvsmetode. Dette betyder, at det muterede gen overføres fra en forælder. Denne type patologi er mere almindelig.

manifestationer

"Deadly marmor" har følgende symptomer:

• Patologiske frakturer og andre lidelser i muskuloskeletale systemet.
• Nederlaget for det hæmatopoietiske system.
• Neurologiske lidelser.
• Immun svækkelse.
• Forstørret lever og milt.
• Forringet hørelse, syn.
• Lag i udvikling.

Osteopetrose-processen, uanset formularen, er ret tung. Praktisk sygdom medfører altid komplikationer, som reducerer livskvaliteten og gør patienten handicappet.

På grund af hyperproduktionen af ​​knoglevæv forskydes knoglemarven, hvilket fører til patologiske forandringer i blodet. Så er der mangel på alle blodlegemer (røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader). Af denne grund øger sandsynligheden for anæmi (manglende røde blodlegemer, hæmoglobin). Sygdommen er manifesteret af hudens hud, slimhinder, forøget træthed, åndenød, svimmelhed, hyppige forkølelser, en udsat for besvimelse.

Forsvagningen af ​​immunsystemet er også forbundet med forskydningen af ​​knoglemarven, som producerer hvide blodlegemer (immunceller). Derfor lider en patient med marmorsygdom ofte af infektioner (inflammation i bronchi, lunger osv.). Nogle patienter udvikler blodforgiftning.

Knoglemarvets funktioner, som er ansvarlige for bloddannelse, antages af leveren og milten. På grund af for stor belastning øges de, nogle gange besætter de det meste af abdominal rummet.

Et karakteristisk symptom på osteopetrose er patologiske frakturer. De forekommer med minimal fysisk indvirkning. Samtidig er stærke knogler beskadiget (ofte lårbenene). Derefter øges risikoen for farlige sygdomme som slidgigt (gradvis destruktion af ledbrusk), osteomyelitis (knogleinfektion).

Desuden kan patienter deformere kraniet, lemmerne (O-formede ben) og rygsøjlen. Dette fører til hurtig træthed, smerte under bevægelser. Hos børn er tænderne udbrudt sent, de er ramt af karies.

På grund af komprimeringen af ​​den optiske nerve knoglevæv nedsat syn. Dette manifesteres ved fortykkelse af kredsløbene (knoglehulrum, der beskytter øjet), nystagmus (ufrivillige oscillerende øjenbevægelser), konvergensforstyrrelse (nedsat evne af øjnene til at vende sig til hinanden), skævhed, exophthalmos (patologisk fremspring af øjnene). Fuld blindhed er mulig. De auditive nerver komprimeres også, hvilket forårsager høretab, herunder døvhed.

Hos børn med Albers-Schoenberg syndrom er der en tilbagegang i fysisk og mental udvikling. De lærer senere at gå, på grund af kranens deformitet udvikler sig "dropsy of the head", som er manifesteret af kramper. På grund af nedsat hørelse og syn bliver tale og psyko-følelsesmæssig udvikling langsommere.

I godartet marmorsygdom er ovennævnte symptomer fraværende. Mistanke om patologi er kun mulig for hyppige brud.

Diagnostiske foranstaltninger

Tidlig diagnose kan redde patienten fra mange komplikationer.

Hvis du har mistanke om en patologi, skal du kontakte en ortopæd. For det første indsamler lægen anamnese, spørger om symptomer, tilfælde af osteopetrose hos nære slægtninge.

Omfattende diagnostik består af følgende metoder:

• Ved hjælp af en klinisk blodprøve kan der påvises hæmoglobinmangel, hvilket indikerer anæmi.
• Blodbiokemi vil påvise manglen på fosfor, calcium, dette indikerer ødelæggelsen af ​​knoglevæv.
• Radiografi vil bidrage til at lægge mærke til de patologiske forandringer i knoglerne, indsnævring eller fravær af knoglekanalen.
• CT- og MR-scanninger bruges til at undersøge knoglevævet og hjælpe med at bestemme omfanget af læsionen.

Omfattende prænatal diagnose kan udføres så tidligt som 8 ugers svangerskab, for at afgøre, om det fremtidige barn er tilbøjeligt til osteopetrose eller ej.

Hjælp. Overdreven scleroterapi observeres også i osteomyelitis, rickets, Hojikins sygdom (en tumor, der udvikler sig fra lymfevæv) og osteosklerotisk kræftmetastaser. Derfor er det vigtigt at skelne marmorsygdommen fra ovenstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen af ​​"dødbringende marmor" er en ekstremt kompleks proces. Tidligere kæmpede lægerne kun med symptomer ved brug af jernbaserede lægemidler, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Som følge heraf forventede patienten fortsat handicap og død.

Moderne medicin gør det muligt at slippe af med den maligne form af osteopetrose, hvor børn døde efter 2-3 år. For at gøre dette har du brug for en knoglemarvstransplantation. Dette er en kompleks procedure, der har hjulpet med at redde mange pasients liv.

Operationen kræver det biologiske materiale af en nærtstående eller en egnet donor. Dette er vigtigt, fordi der er risiko for, at barnets krop vil afvise knoglemarven. Hvis operationen er vellykket, stopper udviklingen af ​​patologien. Imidlertid hjælper transplantation ikke med at eliminere komplikationer, der allerede har udviklet sig.

Følgende lægemidler vil bidrage til at supplere behandlingen:

• Vitamin D-baseret calcitriol stimulerer knogleresorption (knogleredbrydning med osteoklaster), stopper yderligere knoglevækst.
• Y-interferon aktiverer hvide blodlegemer, styrker immunsystemet, reducerer mængden af ​​afstødte knogler, normaliserer niveauet af hæmoglobin, blodplader. Interferon anbefales at kombinere med calcitonin.
• Erythropoietin er ordineret til anæmi.
• Glukokortikosteroider forhindrer knoglekonsolidering, anæmi.
• Calcitonin (thyroidhormon) anvendes i store doser, det hjælper med at forbedre patientens tilstand.

For at styrke det neuromuskulære væv, for at forbedre patientens generelle tilstand anbefales det at supplere komplekset med fysioterapi, kost, periodisk undersøgelse med ortopæd, øvelse, massage og sanatorium og spa-behandling.

Patologiske frakturer behandles ved hjælp af omplacering (sammenligning af knoglefragmenter), gipsstøbning, skelettræktion (gradvis genopfyldning af fragmenter ved hjælp af vægte og specielle anordninger). I tilfælde af hoftebrud i livmoderhalsområdet udføres endoprostetik (udskiftning af hoftefødt med protesen). Med udpræget krumning af benene ordineres en osteotomi, hvilket gør det muligt at fjerne deformiteten. Hvis en patient har osteomyelitis, er han ordineret antibiotika, immobilisering, afgiftning af kroppen, styrkelse af immunsystemet og åbning og dræning af sår.

Livsstil med osteopetrose

I tilfælde af marmorsygdom anbefales det regelmæssigt at udføre terapeutisk gymnastik. Komplekset er lavet for hver patient individuelt under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​sygdommen, alder, generel tilstand. Øvelse terapi vil hjælpe med at styrke muskuloskeletale systemet, lindre stress fra de berørte områder.

Massage og svømning anvendes som vedligeholdelsesbehandling.

Patienten skal følge en kost. Kosten anbefales at suppleres med friske grøntsager, frugter, mejeriprodukter (hytteost, hård ost, mælk), kilder til protein. Alle produkter skal være naturlige. Med hepatosplenomegali bør mængden af ​​fedt i menuen reduceres. Det er vigtigt at kontrollere vægten, for ikke at provokere patologiske frakturer.

Derudover anbefales det at udføre spa-behandling, som vil bidrage til at forbedre den generelle tilstand.

Patienterne skal hvile oftere, overdreven motion er kontraindiceret. Det anbefales at gøre gå.

Til patienten føler sig trygge, hjemme skal være et bad med lave marginer, højryggede stole til rygsøjlen ikke overanstrenger, i en bil anbefales at installere en speciel justerbart sæde. Derudover er det værd at købe ortopædiske sko.

fare

På grund af den øgede skørhed af knoglerne har patienten ofte brud med minimal påvirkning. Ofte beskadigede stærke knogler i låret.

Læger skelner andre konsekvenser af "dødbringende marmor":

• Langsom udvikling af kæben, langvarig tænder, skade på tandrækken af ​​karies, infektioner i mundhulen.
• Cerebralt ødem, forhøjet blodtryk, blindhed, døvhed, ansigtsnervalalyse, nystagmus.
• Hyppige infektionssygdomme, såsom lungebetændelse, blærebetændelse, sepsis.
• Anæmi.
• Predisposition til blødninger.
• Deformation af forskellige dele af skeletet (kraniet, rygsøjlen, lemmerne).
• Hepatosplenomegali.
• Hævede lymfeknuder.
• Lag i fysisk og mental udvikling.

I mangel af kompetent terapi øges risikoen for handicap og død.

Det vigtigste

Som du kan se, er "dødbringende marmor" en sjælden og meget farlig sygdom, der truer døden. Det mest alvorlige kursus har en tidlig form for patologi, som detekteres hos nyfødte. Med rettidig diagnose øges chancerne for genopretning. For at redde barnet er det imidlertid nødvendigt at have en knoglegraft, helst op til 6 måneder efter fødslen. I mangel af kompetent terapi dør børn af komplikationer efter 2 til 3 år. Den seneste form for osteopetrose har et slettet kursus og registreres tilfældigt hos voksne patienter under radiografi.

Hvorfor udvikler osteoparose hos børn?

Marmorsygdom kan tilskrives antallet af arvelige sygdomme. Som følge af denne sygdom har knoglerne tendens til at tykke og bryde. Osteopetrose, også kaldet marmorsygdom, er præget af nedsat hæmatopoietisk funktion. Sygdommen kan påvirke et barns legeme i en hvilken som helst alder og bemærker derfor ændringer i hans krop, det er nødvendigt at handle straks.

Årsager til udvikling

Sygdomme hos børn er nogle gange meget skræmmende, og læger kan ikke altid forhindre dem, især når det kommer til arvelige sygdomme. Men der er stadig en chance for at fjerne deres symptomer og fjerne visse begrænsninger, der er opstået som følge af fremkomsten af ​​en bestemt sygdom.

For eksempel kan en marmorsygdom, som påvirker barnets krop, forårsage mange problemer. Hovedårsagen til osteopetrose påvirker børnenes krop er ophobningen af ​​calciumhydroxyapatit i knoglerne.

En sådan ændring i kroppen fører til, at knoglerne bliver tættere, men samtidig taber de deres elastik, hvilket fører til deres patologiske frakturer. I tilfælde af denne sygdom taler vi om patologiske frakturer, da de mest holdbare og stærke knogler, såsom lårbenene, er beskadiget.

Marmor sygdom medfører de frygtelige konsekvenser, der gør livet for børn, hvis krop ramte en marmorsygdom, begrænset. Resultatet af det faktum, at bindevæv erstatter knoglemarv er en høj sandsynlighed for udviklingen af ​​hypokromisk anæmi, hvis konsekvenser kan være den karakteristiske bleghed i barnets hud, et fald i dets aktivitet. Der er problemer med leveren og milten.

Syntese af knoglevæv i denne sygdom er brudt, og det er ikke den bedste måde, der påvirker barnets fremtidige udvikling. Ændringer kan spores i krumning af rygsøjlen, brystet, kraniet. En vis procentdel af børn, der er karakteriseret ved osteopertose, mister deres syn, de kan blive ramt af lammelse, fordi knoglet væv knækker nervebukserne i processen med deformering af knoglerne.

Hvordan ser en baby ud med marmorsygdom?

Hvis du sammenligner et billede af et sundt barn og et barn med en marmorsygdom, kan du se væsentlige uoverensstemmelser mellem dem. Først og fremmest kan synlige ændringer spores i det syge barns billede:

• bleg hud;
• vækst retardation;
• unormal udvikling af kraniet, hvilket påvirker forvrængningen af ​​barnets ansigt.

Men forældre bør konsultere en læge, selvom barnet har en udviklingsforstyrrelse, både fysisk og mentalt, er der en klar deformation af de nedre lemmer, der tager et bøjet udseende. Under tænder er de fleste forældre ikke opmærksomme på, om barnets tænder vises i henhold til den vejledende kalender. Men det kan være den første alarmerende klokke, at marmorsygdom er begyndt at udvikle sig.

Diagnose og behandling

Efter at have identificeret tegn på udvikling af en sygdom hos et barn anbefales det at gennemgå en undersøgelse, hvis resultater vil føre til yderligere behandling. Marmor sygdom kan diagnosticeres af røntgen. Denne metode gør det muligt at oplyse børns knogler. Ved hjælp af røntgenundersøgelse skal du sørge for, at den sygdom, som barnet lider af, er osteopetrose, det er nemt, fordi knoglerne i dette tilfælde ikke er modtagelige for translucens, og det tyder på, at de komprimeres.

Marmor sygdom fører til dannelsen af ​​sæler på børns knogler. De fleste af disse sæler findes i skulder- og lårbendelen. Strukturen af ​​rørformede knogler ændrer sig også, som på røntgenundersøgelse ligner marmor, fordi der kan spores noget tværgående lyn.

Osteopetrose kan detekteres ikke kun ved røntgenundersøgelse. Tilstedeværelsen af ​​denne sygdom hos børn kan bedømmes af resultaterne af blodprøver. Hvis et forøget antal leukocytter og normoblaster, der er dannet fra umodne stamceller, registreres i blodet, er osteopetrose tilstede i barnets krop. Mærkeligt nok kan niveauet af fosfor og calcium i kroppen ikke ændres som følge af sygdommen.

I dag kan medicin ikke give den nødvendige behandling for osteopetrose en gang for alle forsvundet fra barnets liv. Men en rettidig appel til specialister, efter deres råd og gennemførelse af anbefalinger giver en god chance for, at sygdommen ikke vil komme frem, og barnet vil være i stand til at lede en mindre begrænset livsstil. I de fleste tilfælde foreskrives unge patienter for at kontrollere sygdommen og forhindre, at den påvirker kroppen yderligere, den nødvendige behandling, som de kan gennemgå på en ambulant basis.

I behandlingsprocessen retter eksperter alle anstrengelser for at styrke det neuromuskulære apparat så meget som muligt. Dette gør det muligt at overføre ham den belastning, der for tiden er på benet. Derudover gennemgår børn en terapeutisk massage og gymnastik, som følge af hvilke knogler udvikles, deres elasticitet øges. Svømning anvendes også til profylaktiske og terapeutiske formål.

Forældre til et barn med marmorsygdom bør være særlig opmærksomme på hans kost. Kosten skal afbalanceres, fordi barnet kun på denne måde vil kunne få alle de nyttige og nødvendige for kroppens stoffer, mineraler og vitaminer. Læger foreskriver som regel ikke særlige kostvaner for denne sygdom, men anbefaler stærkt at øge brugen af ​​friske grøntsager og frugter og give fortrinsret til naturlige produkter.

Osteopetrose hos børn: årsager, symptomer og behandling af marmorsygdom i barndommen

Medfødt knoglesygdom - osteopetrose - er ret sjælden. Denne tilstand er kendetegnet ved knoglernes øgede skørhed og er næsten altid arvet. Der er to grader af sygdommen - den første er diagnosticeret hos børn under et år gammel og er den mest alvorlige. Det andet kan detekteres i ungdomsårene eller endog hos en voksen patient og har en mere gunstig prognose.

Hvad er marmorsygdom?

Osteopetrose (eller osteosklerose) kaldes ofte marmorsygdommen. Dette navn skyldes det faktum, at på røntgen af ​​patientens knogler ligner marmor. Deres overflade er ikke glat, men lidt ujævn. Dette skyldes en forøget stigning i knoglevæv og en krænkelse af knoglemarvs hæmatopoiesis. I denne forbindelse bliver skeletet skrøbeligt, udsat for brud. Afhængig af sygdommens art kan skader på knogler vokse sammen hurtigt og kan være langsommere end hos en sund person. Typer af osteopetrose:

• Tung form. Når sygdommen opstår selv i perinatalperioden, forekommer det med komplikationer, der ofte fører til døden. Det videnskabelige navn er autosomal recessiv form.
• Medium - autosomal dominerende form. Fundet i ungdom eller voksenalder, har en gunstig prognose.

Symptomer på osteopetrose

Symptomer på osteopetrose kan være fraværende helt, men kan manifestere som træthed og tilbagevendende smerter i arme og ben. Efter at have undersøgt barnet bemærker specialisten:

• bremse skelet vækst;
• bleg hud;
• vækst under gennemsnitsalderen
• deformitet af kraniet, meget fremtrædende pandehuler;
• femur deformitet;
• bremse tænderne og tænkets vækst
• synshandicap
• når det kommer til skolebørn, viser det lavt akademisk præstationer og udviklingsløb bag jævnaldrende.

Dårlig elpræstation sammen med andre symptomer kan være et af tegnene på "marmorsygdom"

Imidlertid findes marmorsygdom ofte på grund af forekomsten af ​​brud. Et barn kan bryde en arm eller et ben på et atypisk sted, og efter at have foretaget en undersøgelse, foretager lægen en diagnose. Andre symptomer kan enten være fraværende eller virke sløret og ikke forårsage mistanker for forældrene.

diagnostik

En måde at diagnosticere osteosklerose på er røntgenstråler. Specialisten undersøger et billede af bækkenets bæger, rygsøjlen, kraniet, lemmerne. Hvis skeletets knogler ikke kan belyse de strålingsstråler, forbliver de helt uigennemsigtige. Dette symptom er ret karakteristisk for denne sygdom, da det angiver overdreven knogletæthed.

Derudover danner der specielle højder på knoglerne, hvoraf de fleste er i humeralområdet og også i hofteområdet. Strukturen af ​​de rørformede knogler ændres mærkbart - når de er gennemskinnelige, bliver de ligner marmor takket være det æbiske ætses kaotiske mønster - det ses tydeligt på billedet. Der er nogle flere tegn på marmorsygdom, der kan ses på billedet:

• hvirvler er oblate;
• bunden af ​​kraniet er fortykket;
• knogle bihuler er fraværende eller har små størrelser.

behandling

Behandling af sygdommen afhænger af patientens alder. Jo ældre en person er blevet diagnosticeret med osteopetrose, jo mindre hjælp lægerne har brug for. Det vil sige, når den marmor knoglesygdom forekommet i en voksen (hvilket er sjældent), vil lægen råde ham regelmæssigt kontrollere de hormoner i kroppen, for at overvåge knogletæthed (DXA underkastes den procedure) samt at overvåge mængden af ​​calcium, der kommer ind i kroppen. Med hensyn til barnet skal lægen straks træffe foranstaltninger, ellers kan en farlig sygdom være dødelig.

Bemærk, at der ikke er nogen behandling rettet mod problemet. Dette skyldes, at osteosklerose er en sjælden sygdom, og læger har simpelthen ikke tilstrækkelig klinisk erfaring.

medicin

Først og fremmest er børn med en sådan diagnose ordineret medicin, der normaliserer niveauet af hæmoglobin i blodet. Også ordineret medicin, der stimulerer immunsystemet. Desuden ordinerer lægen calcium- og vitamin D-indtag. Disse lægemidler har vist sig at være fremragende til behandling og forebyggelse af osteosklerose. Specialisten kan ordinere andre lægemidler, men det ovennævnte behandlingssystem er den primære.

Øvelse terapi og ernæring

Det er vigtigt, at patienten udfører en særlig fysioterapi, som foreskrives efter alder. Beskæftigelser i poolen - en af ​​de mest effektive måder at påvirke dannelsen af ​​skeletet på. Også barnet har brug for lange gåture og en fuld søvn.

Nøglen til vedligeholdelsesbehandling er ernæring. Patienten skal modtage de nødvendige mikronæringsstoffer, vitaminer, sammen med produkter. Men diætet er lavet i henhold til babyens alder. Menuen skal indeholde mejeriprodukter, frisk frugt, juice.

For ikke at tillade sygdommen at deformere skeletets knogler anbefales ortopædisk korrektion på det tidlige stadium. Du bør konsultere en ortopædlæge for at få en recept til specielle korrigerende medicinske produkter.

Kirurgisk indgreb

I alvorlige tilfælde anbefaler læger kirurgi. Mulige muligheder for kirurgisk behandling omfatter knogleudskiftning med implantater, knoglemarvstransplantation, stamcelletransplantation og kirurgisk behandling af brud. Knoglemarvstransplantation er den mest effektive og effektive metode til sygdomsbekæmpelse. Det bruges dog kun til ondartet osteosklerose. Faktum er, at for denne operation er det ret svært at finde en donor.

effekter

Faren for osteosklerose er ikke kun i sandsynligheden for frakturer i lemmerne, samt bækkenben, ribben. Denne sygdom kan forårsage ret alvorlige afvigelser, især hos børn:

• mental retardation
• blindhed - på grund af ødelæggelsen af ​​nervefibre, der forbinder synets organer med hjernen;
• høretab
• forskellige forstyrrelser i leveren
• forkalkning af de indre organer, herunder rygmarven og hjernen;
• limfonenopatiyu;
• anæmi.

Høretab er et af de hyppige konsekvenser af "marmorsygdom"

Sådanne komplikationer er dog kun mulige, hvis sygdommen ikke behandles. Så det kan udvikle sig og føre til uoprettelige konsekvenser. I tilfælde af sygdoms maligne form (autorescess-recessiv) for at undgå komplikationer kan kun knoglemarvstransplantation hjælpe.

forebyggelse

Til forebyggelse af denne sygdom bør indbefatte den maksimale bevidsthed om ham fremtidige forældre. Hvis nogen af ​​slægtninge er diagnosticeret med denne lidelse, er der en chance for, at den vil blive fundet i spædbarnet. Hvis der er en lignende risiko, er det vigtigt at gennemgå en perinatal diagnose, som med høj sandsynlighed vil vise, om fostret har abnormiteter i udviklingen af ​​skeletsystemet. Diagnose kan foretages i en periode på 8 uger. Selvfølgelig er det svært at kalde sygdomsdetektion på et så tidligt stadium forebyggelse, men det vil hjælpe fremtidige forældre til at tage et ansvarligt valg.

anbefalinger

Uanset sygdommens form og den valgte behandlingsmetode kan forældre gøre deres liv lettere ved deres egen indsats. Det skal tage sig af at beskytte patienten mod mulige skader og brud. Det er ønskeligt at udstyre huset, så døråbningerne ikke har tærskler, badeværelset var udstyret med håndtag og anti-slip belægning.

Marmor sygdom er en alvorlig, ikke altid behandles sygdom. Hvis det blev fundet i et barn, bør forældrene ikke give op, det er bedre at starte behandlingen. Meget afhænger af kompetent terapi og skabelsen af ​​gunstige betingelser for udviklingen af ​​barnet. Derudover er der tilfælde, hvor den formidable sygdom pludselig stoppede fremskridt og i mange år minder ikke om en af ​​dem, der blev diagnosticeret. Under alle omstændigheder vil kompetent terapi, omhyggelig patientpleje og forebyggelse af frakturer hjælpe med at undgå udvikling af komplikationer og opretholde en naturlig livsstil.

Marmorsygdom

Marmor sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor der er fortykkelse af skeletets knogler og lukning af knoglemarvskanaler med tæt knoglevæv. Normalt først manifesteret i barndommen. Ledsaget af træthed, når man går og smerter i lemmerne. Mulige patologiske frakturer. På grund af lukning af knoglemarvskanaler udvikler anæmi kombineret med en forstørret lever og milt. Der kan forekomme skeletdeformiteter, forsinket tænder, synsvanskeligheder på grund af kompression af den optiske nerve. Diagnosen er etableret på grundlag af objektive data, resultaterne af radiografi og andre undersøgelser. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfælde konservativ.

Marmorsygdom

Marmor knoglesygdom (Alberts-Schonberg sygdom, osteopetrose, giperostoticheskaya dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiær diffus osteosklerose) - en sjælden arvelig sygdom, med segl knogler og nedsat knoglemarv plads. Sygdommen blev først beskrevet i 1904 af den tyske læge Alberts-Schoenberg. Det transmitteres af en autosomal recessiv type. I gennemsnit opdages det hos 1 barn for 200-300 tusind nyfødte, men i nogle etnogenetiske grupper kan antallet af patienter øges. Så i Chuvashia opdages symptomer på sygdommen i 1 barn ud på 3,5 tusinde i Mari-El -.. I 1 barn ud af 14 tusind sådan en høj sygelighed på grund af de særlige forhold i ethnogenesis af oprindelige folk i disse republikker. Behandling af marmorsygdom udføres af ortopædere.

Årsager og patogenese

Etikologi af marmorsygdom er endnu ikke blevet afklaret. Årsagen til forandringen i knoglernes struktur er en dyb krænkelse af fosfor-calciummetabolismen og ubalancen mellem ødelæggelsen af ​​gammelt knoglevæv og dannelsen af ​​en ny. Som følge heraf forringes det kortikale lag af knoglen, knoglemarvpladsen indsnævres, indtil den forsvinder fuldstændigt. Progressiv osteosklerose udvikler sig, knoglerne bliver meget tætte og på samme tid skrøbelige. På grund af lukning af knoglemarvkanaler forekommer hypoplastisk anæmi ledsaget af en kompensatorisk forstørrelse af lymfeknuder, lever og milt.

I undersøgelsen efter slagtning er knoglerne hos en patient med en marmorsygdom tung, savet savet, men let opdelt. På skærmen findes en overflade med en glat struktur, der ligner poleret marmor. Osteosklerotiske ændringer udvikler sig hovedsageligt på bekostning af endostæren. På samme tid kan væksten af ​​periosteum observeres, på grund af hvilke der på overfladen af ​​knoglerne dannes områder af ikke svampet knoglesubstans som normalt, men svampet knoglesubstans. Knoglemarvskanaler af rørformede knogler er indsnævret eller helt erstattet af tæt knoglevæv. Patologiske processer er mere udtalte i vækstzoner. Særligt lyse ændringer er afsløret i den øverste tredjedel af tibial og humeralben samt i den nedre tredjedel af lårbenet og de radiale knogler - disse sektioner "svulmer op" og erhverver en kolbeformet form.

Svampet væv af flade knogler (hvirvler, kraveben, kranium) erstattes af tæt knoglesubstans. På grund af spredning af knoglevæv kan kraniet vokse og blive deformeret. Indsnævring af kraniale nerveudgangshuller forårsager progressiv forringelse af synet og øget høretab. På grund af den ujævne tilpasning af det kortikale lag og dannelsen af ​​ruhed på den indre overflade af kraniet, kan epidural og, mindre almindeligt, subdale blødninger forekomme.

Ved udførelse af en histologisk undersøgelse afslørede en stigning i masse og en overtrædelse af arkitektonikken af ​​knoglesubstans. Knogleceller er tilfældigt stablet op og danner karakteristiske afrundede lagede strukturer, der er ujævnt placeret i områder med enkondral vækst. På grund af akkumuleringen af ​​sådanne strukturer er knoglernes arkitektonik ødelagt, bliver knoglen hos en patient med marmorsygdom mindre stærk, som ikke kan bære de sædvanlige belastninger.

symptomer

Sygdommen kan påvises hos kvinder og mænd af enhver alder - fra spædbarn til senil. Imidlertid forekommer oftere symptomerne på marmorsygdom i barndommen. I nogle tilfælde er processen asymptomatisk, og komprimering af knogler bliver et utilsigtet fund ved udførelse af en røntgenundersøgelse for en anden sygdom eller skade.

Sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer i marmorsygdom afhænger som regel af tidspunktet for udseendet af de første tegn. En tidlig start medfører flere bruttoændringer hos forskellige organer og systemer. Med udviklingen af ​​marmor sygdom i de første år af livet hos børn afslørede hydrocephalus, som følge af komprimering og vækst af knoglerne på kraniet base. Patienterne er forstyrret, begynder at gå sent, ofte lider af hørelse og synshandicap. Senere tænder og øget tendens til at udvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere udvikling af marmorsygdommen er årsagen til at få adgang til ortopædere træthed, når man går og smerter i lemmerne. Nogle gange opdages en marmorsygdom under henvisning til en traumatolog på grund af en patologisk fraktur. Lårbenene lider oftere, brud er normalt tværgående, forekommer med en mindre traumatisk virkning, vokser sammen på sædvanlig tid (bortset fra brud på lårhalsen, hvor fusionen ikke forekommer). I nogle tilfælde udvikler osteomyelitis i bruddet. I tilfælde af en odontogen infektion, kan mandlig osteomyelitis forekomme. Når det ses fra patientens fysiske udvikling, er det som regel normalt. I nogle tilfælde opdages deformiteter af ekstremiteterne: varus krumning af de øvre sektioner af lårbenerne, benets gallifererlignende deformiteter mv.

diagnostik

For at afklare diagnosen er en røntgenundersøgelse af de flade og rørformede knogler foreskrevet: en røntgenskala af ryggraden, ryggradens røntgen, røntgen på lårene osv. På alle billederne afsløres en skarp komprimering af knoglevævet. Epiphyseal-sektionerne af de rørformede knogler er afrundede og fortykkede, de klumpformede fortykkelser bestemmes i metafysens område. Alle knogler er uigennemsigtige for røntgenbilleder, det kortikale lag og medulærkanalen er ikke synlige. Nogle gange i metafizarnyh områder fundet områder af tværgående oplysning.

Reduktion eller lukning af knoglemarvskanaler forårsager blodinsufficiens. Patienter med marmorsygdom udvikler hypokrom anæmi med varierende sværhedsgrad. Huden er bleg, der kan være klager over svimmelhed, svaghed, træthed. Ved undersøgelse påvises en kompenserende forøgelse af lymfeknuder, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med udseende af umodne former - normoblasts.

Hvis du har mistanke om en overtrædelse af de forskellige organer af patienter med marmorsygdom, sendes til de relevante undersøgelser. I tilfælde af ændringer i hæmatopoietisk system foreskrives hæmatologisk rådgivning, fuldstændig blodtal og abdominal ultralyd i abdominale organer i tilfælde af synshandicap, en øjenlægeundersøgelse, omløbsrøntgenundersøgelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske undersøgelser potentialer.

behandling

Patogenetisk behandling eksisterer ikke. Symptomatisk behandling med sigte på at styrke det nervøse og muskuloskeletale system. Patienterne anbefales at spise mad, der er rig på vitaminer (naturligt juice, cottage cheese, frisk frugt og grøntsager), giver anvisninger til massage, motionsterapi og spa behandling. I tilfælde af anæmi fremstilles jernpræparater, der ydes støtte til vitaminterapi, og i alvorlige tilfælde produceres røde blodlegemstransfusioner.

I tilfælde af patologiske frakturer udføres standard terapeutiske foranstaltninger: omplacering, pålægning af gips eller skelet traktion mv. Ved brud på lårhalsen udføres endoprostetisk udskiftning af hoftefugen. I tilfælde af alvorlig deformation af benets ben, udføres korrigerende osteotomi. Behandling med osteomyelitis udføres i overensstemmelse med standardskemaet, som omfatter antibiotikabehandling, immobilisering, afgiftningsforanstaltninger, immunitetsstimulering, dissektion og dræning af sår.

Med rettidig forebyggelse og passende behandling af komplikationer er prognosen for marmorsygdom normalt gunstig med undtagelse af maligne former med tidlig start og skade på myelogent væv. Fatal udfald opstår som følge af stigende anæmi eller septicopiemias med osteomyelitis som følge af en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Diagnose af marmorsygdom hos børn og voksne og dets behandling

Osteopetrose er en knoglesygdom, bedre kendt som marmorsygdom. Osteopetrose er en sjælden forekomst. Årsagerne til denne sygdom er ikke undersøgt korrekt. Mængden af ​​forskning på den er også utilstrækkelig i dag. Men at genkende og stoppe sygdommens udvikling, baseret på eksisterende data, er reel.

Årsager til udvikling

Osteopetrose udvikler sig fra en tidlig alder, den er forårsaget af en genetisk mutation. Dette er en medfødt patologi. Forældre må ikke lide af denne sygdom, men videregive deres gen ved arv, og barnet vil være syg fra en tidlig alder. Gener, der er ansvarlige for proteinsyntese og sikrer osteoklasternes funktion, undergår mutationer i løbet af sygdommen. Sådanne data blev opnået fra undersøgelser af mennesker, der er syge med marmorsygdom. Det blev konstateret, at gener, der har undergået mutationer, ikke producerer det nødvendige protein overhovedet eller i utilstrækkelige mængder. Patologi fører til ophobning af calciumhydroxyapatit. Som følge heraf øges knoglens mineralske bestanddel, mens de organiske og knoglemarvdele reduceres.

Vigtigste manifestationer og symptomer

På grund af overdreven komprimering taber knoglerne deres elasticitet og begynder ofte at bryde. Til mennesker med marmorsygdom, der er karakteriseret ved øget knoglesvaghed og patologiske frakturer. Sådanne brud er forskellige fra normale brud på sunde knogler. Normalt forekommer brud i marmorsygdom i ukarakteristiske områder af skeletet. Forholdet mellem den mekaniske virkning på knoglen og konsekvensen af ​​skade er unaturlig. Der er hyppige tilfælde af lårbenbrud, men i kroppen af ​​en sund person er de blandt de mest holdbare og resistente over for skade.

I processen med osteopetrose bliver knoglevævet konstant, så hullerne mellem de små knogler vokser over. Dette unaturlige fænomen fremkalder forstyrrelser i skeletet og påvirker også stigningen i skrøbelighed.

De første symptomer, der angiver tilstedeværelsen af ​​en marmorsygdom hos en voksen eller hos børn, manifesteres forskelligt. Allerede i barndommen har barnet nogle afvigelser i den fysiske udvikling. Ydermere kan du bemærke lidenskab og sløvhed. Interne organer (lever, milt) og lymfeknuder forstørres.

Der er en krænkelse af skeletets normale udvikling. Dette medfører en række afvigelser i form af deformation:

Processen med unaturlig vækst af skeletet fremkalder nogle andre fænomener. Blandt dem er lammelse og endda blindhed. Dette skyldes det faktum, at nervestammerne komprimeres af knoglevæv.

I begyndelsen af ​​udviklingen af ​​osteopetrose kan barnet klage over smerter i ekstremiteterne, hurtigt blive trætte, mens de går. Eksterne ændringer bliver synlige - ændringer i ansigts- og hjernekranium, langsom vækst (lav sammenlignet med jævnaldrende). Lårbenene er også deformerede, på grund af hvilke benene kan tage en afrundet form indefra. I de mindste børn skæres tænderne med forsinkelse. Før et eventuelt fuldstændigt tab af syn skal du være opmærksom på hans fald. Visuel svækkelse er et af symptomerne på marmorsygdom. På baggrund af sådanne fysiske afvigelser er der også mangler i mental udvikling.

Alle ovennævnte symptomer er eksternt udtalt. Men hvis de er fraværende, betyder det stadig ikke, at udviklingen af ​​osteopetrose er umulig. Mulig anden form - skjult, som udvikler sig uden synlige tegn. Sygdom udsatte mennesker af begge køn og alle aldre. At identificere osteopetrose i denne situation kan være fuldstændig tilfældig. For eksempel under en lægeundersøgelse om røntgenstråler. Hvis mistanke er mistanke, udføres laboratorieundersøgelser og andre grundige patientundersøgelser.

Diagnose af marmorsygdom

Det mest informative værktøj til bestemmelse af tilstedeværelsen af ​​marmorsygdom er røntgenstråling.

Når lumen er uigennemtrængeligt, vil kraniet, ryggen og knoglerne på lemmerne være. Dette betyder, at knoglevævet er signifikant komprimeret. Marmor sygdom kaldes af to grunde:

• ved brud er benet så ensartet og glat i struktur, at det ligner poleret marmor;
• tværgående luminescens fundet ved enderne af de rørformede knogler ligner marmor i udseende.

En blodprøve kan også bekræfte diagnosen. Indikatoren er et øget niveau af leukocytter og udseendet af normoblaster.

Patologi behandling

Der findes ingen lægemidler eller behandlingsprogrammer, der helt kan eliminere osteopetrose. Men tidlig opdagelse af sygdommen hos børn giver korrekt fysisk aktivitet og ernæring dig mulighed for at kontrollere sygdommens forløb.

Behandlingsprocessen omfatter systematisk massage, fysioterapi, gymnastik og svømning. Om nødvendigt foreskrive ortopædisk korrektion.

Diætet af patienten skal være rig på naturlige produkter, grøntsager og frugter bør blive fremherskende i kosten.

Radikal invasiv behandling af marmorsygdom er en knoglemarvstransplantation. En sådan behandling betragtes som ret effektiv.

- Diagnose af reumatiske sygdomme. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Rheumatologi. Kliniske retningslinjer. Nasonov E.L. 2008;

Hvad er marmorsygdom og årsager til marmorering hos børn?

Marmor hud i en baby er sjælden. Men alle forældre, der havde mulighed for at se på skuespillet, da deres afkom havde hud dækket med et rødviolet net, måtte gennemgå en masse angst, før de fandt årsagen til en sådan anomali. Det er overflødigt at panikere, når man opdager hudens marmorering hos spædbørn, det er ikke det værd, men kilden til denne reaktion af epidermis skal stadig finde ud af. Skylden til skarpheden af ​​huden kan være både fysiologiske og patologiske processer i barnets kredsløbssystem. Og hvis der ikke er behov for at bekymre sig om de fysiologiske årsager til hudens marmorering hos nyfødte, så skal den patologiske tilstand behandles. Vi undersøger, hvad der udgør en marmorsygdom, dens symptomer, årsager og behandling.

Hvad er forskellen mellem marmor sygdom og marmorering af epidermis hos babyer?

På grund af lignende terminologi anser mange for sygdommen i marmorsygdom og marmorfarven hos en nyfødt mand at være identiske patologier. Men i essensen har disse abnormiteter forskellige patogenese. Hvad er marmorsygdom? En meget farlig patologi, såsom osteopetrosis marmorsygdom, er karakteriseret ved diffus komprimering af skeletsystemet, som følge af, at knoglemarvshomatopoiesis forstyrres, og knoglerne bliver skøre. Sygdom af osteopetrose er en dødelig diagnose, fordi der ikke er nogen medicin, der helbreder denne sygdom helt. Og børn med sådan genetisk abnormitet lever sjældent til ungdoms alder.

Tidlig diagnose af marmorsygdom hos børn giver dig mulighed for at kontrollere den patologiske proces, udtrykt ved knoglefrakturer, ukorrekt splejsning, skeletformation og andre lidelser. Dødelig marmor observeres på skåret af den berørte knogle og dermed sygdommens navn.

Marmor sygdom i muskuloskeletale karakter skyldes en genetisk abnormitet, som udtrykkes ved overdreven dannelse af knoglevæv.

Marbling af spædbarns hud er en helt anden patologi, og den er forbundet med ubalancen i vaskulærsystemet. Årsagerne til marmorering af et barns hud kan være fysiologiske eller patologiske. Det afhænger af, om barnet skal behandles for vaskulær patologi eller barnets marmorhud er midlertidig.

Fysiologiske årsager til marmoreret hud hos børn

Nogle gange har et bestemt barn på grund af den særlige fysiologi et vaskulært system, som er placeret tæt på overfladen af ​​huden. Derudover kan barnets marmorhud skyldes ufuldstændig termoregulering. Derfor, når omgivelsestemperaturen ændres, især mod afkøling, kan marmoringen af ​​huden observeres i spædbarnet. Et mønster er særligt udtalt i den perifere cirkulationszone, det vil sige på fødder og hænder på barnet.

Blandt de sandsynlige årsager til at marmorere huden i et spædbarn bemærker børnelægerne også overspisning. Hvis en nyfødt spiser modermælk eller modermælkserstatninger mere end sin alder kræver, bliver blodvolumenet multipliceret. Et utilstrækkeligt styrket kapillærsystem har ikke nok tonus til at klare et stort volumen blodgennemstrømning, og en nyfødt hud er meget tynd.

Alle disse faktorer fører til, at kapillarrøret bliver synligt.

Børn tilbøjelige til at marmorere på huden:

• Født som følge af langvarig arbejdskraft med komplikationer.
• Hvem ved fødslen havde en stærk belastning på livmoderhalsen og hovedet.
• Erfaret ilt sult under drægtighed eller under fødslen.
• Inficeret intrauterin infektion.
• Tidlige fødsler.

En anden grund til marmorering af et barns hud er arvelighed. Hvis en af ​​forældrene eller i øvrigt begge har vegetovaskulære lidelser, så kan denne patologiske tilstand arves af et barn med høj sandsynlighed. Vegetativ dystoni er ikke en sygdom, men snarere et syndrom. IRR kan ledsage en person hele sit liv, udtrykt i den neuro-humorale lidelse i det kardiovaskulære system.

Vegetativ dystoni kræver ingen speciel behandling, det vil være nødvendigt at undervise et barn fra en meget tidlig alder til en sund livsstil og ernæring. Det vil hjælpe med den rigtige daglige rutine, hærdning og sportsaktiviteter. Den marmorering af huden i krummerne i de første måneder af livet skal forsvinde alene når den når op til seks måneder. Hvis marmor vaskulært mønster ikke passerer, er dette et veltalende tegn på tilstedeværelsen af ​​hjerte- eller vaskulær patologi. Men det er naturligvis ikke bedre at vente seks måneder for at kontrollere, om marmorhud vil passere eller ej, men at kontakte legen på forhånd om årsagerne til en sådan vaskulær reaktion i kroppen.

Patologiske årsager til marmorering i et barns hud

Den fysiologiske marmorering af barnets hud er ikke nødvendig. Hvis rummet er køligt, er det nok at gnide babyens hud eller bære det varmere for at genoprette hudens tone. I det tilfælde, hvor årsagen til udseendet af et vaskulært mønster på krummens krop blev overfeeding, behøver du bare at reducere fødevarepartierne eller øge intervallerne mellem fodring og alt vil passere. Men når man, uanset de ovennævnte foranstaltninger, ikke forsvinder symptomerne på en nyføddes marmorhud, så er det værd at undersøge dit barn nærmere for tegn på kardiovaskulær sygdom.

Angst symptomer på patologisk marbling af barnets hud:

• Forøgelse eller nedsættelse af kroppstemperaturen.
• Rigelig sved.
• Spændt tilstand.
• Stor sløvhed.
• Tipping head.
• Blå i den nasolabiale trekant.
• Sammen med det burgunder-lilla vaskulære mønster er den primære hudfarve bleg.

Disse symptomer kan indikere følgende patologier:

• Progression af anæmi.
• Medfødte abnormiteter.
• Genetiske abnormiteter.
• Perianatal encephalopati.
• Forøget intrakranielt tryk.
• Hjertedefekter eller medfødte vaskulære abnormiteter.
• Forstyrrelse af knogledannelse (rickets).

I en situation, hvor marmorering af en nyfødt hud er forbundet med patologier, vil det være nødvendigt at bestemme den specifikke kilde til problemet. En hel undersøgelse af barnet bør ordineres af den behandlende læge.

Og ifølge resultaterne af en grundig undersøgelse af spædbarnets krop er det afgørende at tildele individuel terapi.

Den mest almindelige årsag til mange patologier er iltmangel i fosterudvikling eller asfyxi, som opstår under vanskeligt og langvarigt arbejde. Selv kort hypoxi under graviditet eller mangel på ilt under langvarig arbejdskraft kan føre til uforudsigelige neurologiske lidelser i et barn, herunder vaskulære lidelser i form af marmorhud.

Hvis årsagen til marmorering af huden i barnets fysiologi, er forældrenes opgave at tage sig af den fulde dannelse af vaskulær tone i deres barn. Denne destination er let opnået på grund af regelmæssige massage manipulationer, hyppige og lange gåture i frisk luft, moderat hærdning, svømning og andre nyttige aktiviteter. Det er vigtigt at huske, at stærk immunitet og sunde vaner, der er etableret fra barndommen, vil belønne forældrenes indsats i hele deres afkom.