Marmor sygdom (osteopetrose)

Der er mange sjældne patologier, hvoraf den ene er osteopetrose (marmorsygdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sygdom, der er kendetegnet ved skelet og knoglemarvs læsioner. Tætheden af ​​knogler øges, men samtidig bliver de mere skrøbelige, arbejdet i det bloddannende system forstyrres.

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen: tidligt og sent. Tidlig osteopetrose manifesteres hos spædbørn op til 12 måneder, den har en svær kurs og slutter ofte i døden. Sen form er observeret hos unge, det manifesterer mindre udtalte symptomer, har en gunstig prognose. Behandlingen af ​​en patologi er ret lang og kompliceret, men der er stadig chancer for en kur.

Grundlæggende om Deadly Marble

Få mennesker ved, hvad osteopetrose er. Dette er en genetisk patologi, hvor de rørformede knogler, bækkenet, kraniet, rygmarven påvirkes. Knoglevæv bliver tungt, tæt på grund af et overskud af mineraler, men det taber dets elasticitet. Under undersøgelsen efter slagtning er det svært for en specialist at skære knoglerne, men samtidig bryder de let. Derefter kan du se, at benets overflade er ret glat, og dens mønster ligner marmor. Denne patologi er kendetegnet ved hyppige brud på grund af at for tætte og skrøbelige knogler ikke kan holde kroppen.

Med marmorsygdom vokser knoglerne indefra og gradvist fylder de indre hulrum. Dette truer med at binde knoglemarvskanalerne, som med tiden er helt erstattet. Derefter udvikler anæmi, hepatosplenomegali fremkommer (forstørret lever, milt), skjolddeformitet er mulig, tænder går langsomt ud, og syn er svækket på grund af kompression af optisk nerve. Syge børn ligger bagud i udvikling.

Det er værd at nævne, at patologien for første gang blev beskrevet af en læge fra Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer af patologier

Læger skelner mellem 2 former for sygdommen:

• Ondartet juvenil osteopetrose. Patologi opdages hos nyfødte i op til 12 måneder, den har et alvorligt forløb, ofte ender i døden. Sygdommen manifesteres af et stort hoved, brede øjne, skævhed, bleg hud, kort statur. I dette tilfælde kan du ikke undvære knoglemarvstransplantationen, som skal udføres i 2 til 3 år.
• Autosomal dominerende osteopetrose. Sygdommen findes hos unge eller voksne, som regel tilfældigt under en røntgenstråle. Dette er en lettere, godartet form for patologi. I starten har den en slettet strøm, det eneste tegn er hyppige brud. Lidt senere, hvis ubehandlet kan komplikationer forekomme i form af døvhed eller lammelse af ansigtsnerven.

Som du kan se, er tidlig marmorsygdom det farligste, som kræver hurtige radikale handlinger.

Årsager til medfødt osteosklerose

De egentlige årsager til den genetiske lidelse er ukendte. Lægerne foreslår, at det udvikler sig på grund af mutationen af ​​tre gener, som er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller, samt nogle stadier af bloddannelse. Knogler består af osteoblaster, som er nødvendige for deres dannelse og mineralisering, såvel som osteoklaster, som bidrager til ødelæggelsen af ​​forældede bestanddele af knoglevæv. Når mutation af et af generne forstyrrer produktionen af ​​osteoklaster, antages det, at dette skyldes mangel på karbonatdehydratase (et enzym der regulerer knogleredbrydning).

Det er, at patologi stammer fra, at balancen mellem dannelse og ødelæggelse af knogler er forstyrret. Årsagen til dette - manglen på osteoklaster eller en krænkelse af deres funktionalitet.

Som følge heraf vokser og vokser knoglevæv, da de gamle celler ikke ødelægges. Knoglerne bliver mere skrøbelige, de intraøsøse hulrum erstattes af bindevæv. Derefter komprimeres blodkarrene, nerverne, hvilket truer med farlige komplikationer (anæmi, hævede lymfeknuder, hepatosplenomegali osv.) Og død.

Den ondartede form af marmorsygdom hos børn har en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det vil sige, begge forældre har muterede gener. Dette er typisk for nogle etniske grupper.

Den godartede form for osteopetrose har en autosomal dominerende arvsmetode. Dette betyder, at det muterede gen overføres fra en forælder. Denne type patologi er mere almindelig.

manifestationer

"Deadly marmor" har følgende symptomer:

• Patologiske frakturer og andre lidelser i muskuloskeletale systemet.
• Nederlaget for det hæmatopoietiske system.
• Neurologiske lidelser.
• Immun svækkelse.
• Forstørret lever og milt.
• Forringet hørelse, syn.
• Lag i udvikling.

Osteopetrose-processen, uanset formularen, er ret tung. Praktisk sygdom medfører altid komplikationer, som reducerer livskvaliteten og gør patienten handicappet.

På grund af hyperproduktionen af ​​knoglevæv forskydes knoglemarven, hvilket fører til patologiske forandringer i blodet. Så er der mangel på alle blodlegemer (røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader). Af denne grund øger sandsynligheden for anæmi (manglende røde blodlegemer, hæmoglobin). Sygdommen er manifesteret af hudens hud, slimhinder, forøget træthed, åndenød, svimmelhed, hyppige forkølelser, en udsat for besvimelse.

Forsvagningen af ​​immunsystemet er også forbundet med forskydningen af ​​knoglemarven, som producerer hvide blodlegemer (immunceller). Derfor lider en patient med marmorsygdom ofte af infektioner (inflammation i bronchi, lunger osv.). Nogle patienter udvikler blodforgiftning.

Knoglemarvets funktioner, som er ansvarlige for bloddannelse, antages af leveren og milten. På grund af for stor belastning øges de, nogle gange besætter de det meste af abdominal rummet.

Et karakteristisk symptom på osteopetrose er patologiske frakturer. De forekommer med minimal fysisk indvirkning. Samtidig er stærke knogler beskadiget (ofte lårbenene). Derefter øges risikoen for farlige sygdomme som slidgigt (gradvis destruktion af ledbrusk), osteomyelitis (knogleinfektion).

Desuden kan patienter deformere kraniet, lemmerne (O-formede ben) og rygsøjlen. Dette fører til hurtig træthed, smerte under bevægelser. Hos børn er tænderne udbrudt sent, de er ramt af karies.

På grund af komprimeringen af ​​den optiske nerve knoglevæv nedsat syn. Dette manifesteres ved fortykkelse af kredsløbene (knoglehulrum, der beskytter øjet), nystagmus (ufrivillige oscillerende øjenbevægelser), konvergensforstyrrelse (nedsat evne af øjnene til at vende sig til hinanden), skævhed, exophthalmos (patologisk fremspring af øjnene). Fuld blindhed er mulig. De auditive nerver komprimeres også, hvilket forårsager høretab, herunder døvhed.

Hos børn med Albers-Schoenberg syndrom er der en tilbagegang i fysisk og mental udvikling. De lærer senere at gå, på grund af kranens deformitet udvikler sig "dropsy of the head", som er manifesteret af kramper. På grund af nedsat hørelse og syn bliver tale og psyko-følelsesmæssig udvikling langsommere.

I godartet marmorsygdom er ovennævnte symptomer fraværende. Mistanke om patologi er kun mulig for hyppige brud.

Diagnostiske foranstaltninger

Tidlig diagnose kan redde patienten fra mange komplikationer.

Hvis du har mistanke om en patologi, skal du kontakte en ortopæd. For det første indsamler lægen anamnese, spørger om symptomer, tilfælde af osteopetrose hos nære slægtninge.

Omfattende diagnostik består af følgende metoder:

• Ved hjælp af en klinisk blodprøve kan der påvises hæmoglobinmangel, hvilket indikerer anæmi.
• Blodbiokemi vil påvise manglen på fosfor, calcium, dette indikerer ødelæggelsen af ​​knoglevæv.
• Radiografi vil bidrage til at lægge mærke til de patologiske forandringer i knoglerne, indsnævring eller fravær af knoglekanalen.
• CT- og MR-scanninger bruges til at undersøge knoglevævet og hjælpe med at bestemme omfanget af læsionen.

Omfattende prænatal diagnose kan udføres så tidligt som 8 ugers svangerskab, for at afgøre, om det fremtidige barn er tilbøjeligt til osteopetrose eller ej.

Hjælp. Overdreven scleroterapi observeres også i osteomyelitis, rickets, Hojikins sygdom (en tumor, der udvikler sig fra lymfevæv) og osteosklerotisk kræftmetastaser. Derfor er det vigtigt at skelne marmorsygdommen fra ovenstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen af ​​"dødbringende marmor" er en ekstremt kompleks proces. Tidligere kæmpede lægerne kun med symptomer ved brug af jernbaserede lægemidler, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Som følge heraf forventede patienten fortsat handicap og død.

Moderne medicin gør det muligt at slippe af med den maligne form af osteopetrose, hvor børn døde efter 2-3 år. For at gøre dette har du brug for en knoglemarvstransplantation. Dette er en kompleks procedure, der har hjulpet med at redde mange pasients liv.

Operationen kræver det biologiske materiale af en nærtstående eller en egnet donor. Dette er vigtigt, fordi der er risiko for, at barnets krop vil afvise knoglemarven. Hvis operationen er vellykket, stopper udviklingen af ​​patologien. Imidlertid hjælper transplantation ikke med at eliminere komplikationer, der allerede har udviklet sig.

Følgende lægemidler vil bidrage til at supplere behandlingen:

• Vitamin D-baseret calcitriol stimulerer knogleresorption (knogleredbrydning med osteoklaster), stopper yderligere knoglevækst.
• Y-interferon aktiverer hvide blodlegemer, styrker immunsystemet, reducerer mængden af ​​afstødte knogler, normaliserer niveauet af hæmoglobin, blodplader. Interferon anbefales at kombinere med calcitonin.
• Erythropoietin er ordineret til anæmi.
• Glukokortikosteroider forhindrer knoglekonsolidering, anæmi.
• Calcitonin (thyroidhormon) anvendes i store doser, det hjælper med at forbedre patientens tilstand.

For at styrke det neuromuskulære væv, for at forbedre patientens generelle tilstand anbefales det at supplere komplekset med fysioterapi, kost, periodisk undersøgelse med ortopæd, øvelse, massage og sanatorium og spa-behandling.

Patologiske frakturer behandles ved hjælp af omplacering (sammenligning af knoglefragmenter), gipsstøbning, skelettræktion (gradvis genopfyldning af fragmenter ved hjælp af vægte og specielle anordninger). I tilfælde af hoftebrud i livmoderhalsområdet udføres endoprostetik (udskiftning af hoftefødt med protesen). Med udpræget krumning af benene ordineres en osteotomi, hvilket gør det muligt at fjerne deformiteten. Hvis en patient har osteomyelitis, er han ordineret antibiotika, immobilisering, afgiftning af kroppen, styrkelse af immunsystemet og åbning og dræning af sår.

Livsstil med osteopetrose

I tilfælde af marmorsygdom anbefales det regelmæssigt at udføre terapeutisk gymnastik. Komplekset er lavet for hver patient individuelt under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​sygdommen, alder, generel tilstand. Øvelse terapi vil hjælpe med at styrke muskuloskeletale systemet, lindre stress fra de berørte områder.

Massage og svømning anvendes som vedligeholdelsesbehandling.

Patienten skal følge en kost. Kosten anbefales at suppleres med friske grøntsager, frugter, mejeriprodukter (hytteost, hård ost, mælk), kilder til protein. Alle produkter skal være naturlige. Med hepatosplenomegali bør mængden af ​​fedt i menuen reduceres. Det er vigtigt at kontrollere vægten, for ikke at provokere patologiske frakturer.

Derudover anbefales det at udføre spa-behandling, som vil bidrage til at forbedre den generelle tilstand.

Patienterne skal hvile oftere, overdreven motion er kontraindiceret. Det anbefales at gøre gå.

Til patienten føler sig trygge, hjemme skal være et bad med lave marginer, højryggede stole til rygsøjlen ikke overanstrenger, i en bil anbefales at installere en speciel justerbart sæde. Derudover er det værd at købe ortopædiske sko.

fare

På grund af den øgede skørhed af knoglerne har patienten ofte brud med minimal påvirkning. Ofte beskadigede stærke knogler i låret.

Læger skelner andre konsekvenser af "dødbringende marmor":

• Langsom udvikling af kæben, langvarig tænder, skade på tandrækken af ​​karies, infektioner i mundhulen.
• Cerebralt ødem, forhøjet blodtryk, blindhed, døvhed, ansigtsnervalalyse, nystagmus.
• Hyppige infektionssygdomme, såsom lungebetændelse, blærebetændelse, sepsis.
• Anæmi.
• Predisposition til blødninger.
• Deformation af forskellige dele af skeletet (kraniet, rygsøjlen, lemmerne).
• Hepatosplenomegali.
• Hævede lymfeknuder.
• Lag i fysisk og mental udvikling.

I mangel af kompetent terapi øges risikoen for handicap og død.

Det vigtigste

Som du kan se, er "dødbringende marmor" en sjælden og meget farlig sygdom, der truer døden. Det mest alvorlige kursus har en tidlig form for patologi, som detekteres hos nyfødte. Med rettidig diagnose øges chancerne for genopretning. For at redde barnet er det imidlertid nødvendigt at have en knoglegraft, helst op til 6 måneder efter fødslen. I mangel af kompetent terapi dør børn af komplikationer efter 2 til 3 år. Den seneste form for osteopetrose har et slettet kursus og registreres tilfældigt hos voksne patienter under radiografi.

Osteopetrose eller marmorsygdom: 4 former for en farlig sygdom og 3 principper for behandling

Nogle sygdomme er meget sjældne hos børn. Om en sådan sygdom som osteopetrose, har få hørt. Men nogle gange kommer en forfærdelig sygdom ind i familien, og unge forældre ved ikke, hvordan man skal handle i dette tilfælde, hvordan man hjælper barnet. For at finde ud af, hvor farlig denne sygdom er, og i hvilke tilfælde retfærdiggør sygdommen sit andet navn "dødsmarmor", skal du kende årsagerne til sygdommen, dens former og moderne behandlingsmetoder.

Forstå begreberne

Osteopetrose er en alvorlig genetisk sygdom, der manifesteres af en specifik læsion af de rørformede knogler (hovedsageligt bækkenet, ansigtet, rygsøjlen). Knoglevævet bliver tæt, og dets masse stiger betydeligt, men det bryder samtidig let, idet det er skørt. Derudover, når sygdommen udvikler patologi af knoglemarvsfunktioner, er nervefibre fanget, hvilket ledsages af en forsinkelse i barnets udvikling.

Betegnelsen osteopetrose er afledt af de græske ord "osteo", som oversættes som knogle, og "petros" er en sten. Også sygdommen kaldes "marmorsygdom" på grund af de usædvanlige egenskaber og struktur af knoglevæv (røntgenbillede af ændringer i knoglevæv i denne sygdom ligner marmor i udseende).

Sommetider kaldes sygdommen som medfødt familiær osteosklerose, hyperostonisk dysplasi eller Albers-Schönberg sygdom til ære for den tyske læge, der først beskrev sygdommen (og lægens navn er den autosomale dominerende sygdom).

Forekomsten af ​​sygdommen varierer afhængigt af sygdommens art. Således betragtes osteopetrose med en autosomal recessiv arvmodning som en yderst sjælden sygdom og ses hos en baby for 200-300 tusind nyfødte. Sagerne af Albers-Schoenberg sygdom med autosomal dominerende arv forekommer med en frekvens på 1: 20000.

Risikoen for at have et syg barn er afhængig af sygdommens arvsmekanismer. I tilfælde af autosomono-recessiv osteopetrose manifesterer sygdommen sig, hvis begge forældre har et mutant gen, og mødre og dads er i de fleste tilfælde sunde bærere af defekten.

I tilfælde af dominerende arv kan sygdommen spores i familien, og risikoen for at have en syg baby er meget høj, hvis en af ​​forældrene har osteopetrose. Hvis mutationen er sex-koblet, vil halvdelen af ​​de drenge, der er født til moderen til sygdomsbæreren, have tegn på sygdommen.

Hvorfor udvikler sygdommen?

Alle former for osteopetrose har lignende patologiske processer, der finder sted i knoglevævet. På grund af en gendefekt forekommer en dysfunktion af osteoklaster - celler, der er nødvendige for ødelæggelsen af ​​knoglevæv og opretholder balancen mellem dannelsen og ødelæggelsen af ​​knogleelementer. I de udførte undersøgelser er manglen på specifikke enzymer og saltsyre, der producerer osteoklaster, blevet etableret.

Knogler berørt af sygdommen har tegn på osteosklerose, en forøgelse af densiteten af ​​et kompakt stof, deformation af metafysen og forkalkning af brusk.

Klassificering af sygdommen og de kliniske manifestationer af osteopetrose

Alvorligheden af ​​ændringer i knoglevæv afhænger af sygdommens form. Denne afhængighed er nært beslægtet med sygdomsarvets mekanisme, som dannede grundlaget for klassificeringen af ​​sygdommen.

Autosomal recessiv osteopetrose

Ikke underligt, at denne lidelse også kaldes "ondartet osteopetrose", fordi den går meget hårdt og ofte fører til døden. Sygdommen gør sig typisk i de første måneder af barnets liv, men nogle gange forekommer sygdommens manifestationer, selv i utero, i sen graviditet. I dette tilfælde er barnet født med tegn på knoglemarvsskader, anæmi, forstørret lever og milt.

Dette organ udfører mange vigtige funktioner, hvis hoved er hæmatopoietisk. Det er i knoglemarven at blodceller dannes og destrueres, immunopoesis. Med en væsentlig krænkelse af dens funktion fremkommer yderligere foci af bloddannelse i leveren og milten, hvilket fører til en ændring i deres struktur.

Krænkelser i knogledannelsen fører til en forsinkelse i deres vækst, specifik deformitet, udviklingen af ​​osteomyelitis. Sædvanligvis har sådanne babyer forstørrede hovedstørrelser, fremspringende frontale knogler, ændringer i de zygomatiske knogler med udvikling af stenose af joan. Indsnævring af knoglevæv ved udgangspunkterne i nerverne fører til deres patologi, symptomer som tab af syn og hørelse, skader på ansigtsnervene opstår.

Tandkød med denne sygdom opstår med forsinkelse, babyen ser ud som karies påvirket, deformerede tænder. Ofte viser syge børn tegn på hydrocephalus. En reduceret koncentration af calcium i blodet kan føre til udvikling af anfald og patologi af parathyreoidea.

Mellemliggende autosomal recessiv osteopetrose.

Denne type sygdom er mere godartet kursus. Barnet er født uden tegn på sygdom, og de første manifestationer forekommer i barndommen, normalt omkring 10 år. Manifestationer af sygdommen ligner den klassiske form for autosomal recessiv osteopetrose, men de er mindre udtalte og mere tilbøjelige til behandling.

Patologier forbundet med kompression af nervesvævet udvikler sig ikke hos alle patienter. Sygdommen har normalt et mildt eller moderat kursus og har i de fleste tilfælde en mere livsvennlig prognose.

Autosomal dominerende osteopetrose (Albers-Schoenberg sygdom).

Denne form for sygdommen er godartet, og forekomsten af ​​sygdommen er markant højere end den maligne form. De første manifestationer af sygdommen opstår normalt i ungdomsårene i 15-18 år, men det er også muligt at udvikle tegn på sygdom hos voksne.

Symptomerne på sygdommen er normalt begrænset til nederlag i skeletsystemet, rygsøjlen. På røntgenbilledet bestemmes det af et karakteristisk tegn - "hvirvler i form af sandwich" (sklerosestrimler i området af hvirvlernes endeplader). Sygdommen er karakteriseret ved forskellige skader i skeletet - mange patologiske frakturer, mandibulær osteomyelitis, skoliose og patologier i hofteledene.

Neurologiske lidelser forbundet med kompression af nerver i knoglekanaler, udvikler sjældent, og hyppigheden af ​​blindhed og døvhed overstiger ikke 5%. Ændringer i blodet er også moderate, der forekommer ofte anæmi, men dets manifestationer er berettigede til korrektion.

Eksperter skelner mellem 2 typer autosomal dominerende osteopetrose, som varierer afhængigt af lokaliseringen af ​​den patologiske proces. I den første type sygdom er knoglerne i kranialhvelvet påvirket af patienten, mens den anden type er karakteriseret ved inddragelse af bækken og rygsøjler.

Seksuelt forbundet osteopetrose

Denne form for marmorsygdom overføres fra det genitale X-kromosom og manifesteres sædvanligvis hos drenge. Ud over de karakteristiske tegn på knogleskade har barnet i dette tilfælde ødem i underarmene forbundet med stagnation i lymfekarrene, skader på huden, kirtler, hår og tænder. Hos børn med denne sygdomsform er der problemer med immunsystemet, gutterne er meget modtagelige for infektioner.

diagnostik

De første manifestationer af osteopetrose kan forekomme i enhver alder, tidspunktet for deres udseende og sværhedsgraden afhænger af sygdommens form. Generelt består diagnosen af ​​en arvelig sygdom af flere faser.

Medicinsk historie, fysisk undersøgelse

Hvis barnet har tegn på sygdommen, lægger lægen opmærksomheden på tilstedeværelsen af ​​en arvelig patologi i familien, indsamler klager og gennemgår grundigt barnet. Lægen noterer sig krummens udseende, tilstanden af ​​skeletsystemet, bestemmer leverens og miltens størrelse, lærer om tilstedeværelsen af ​​patologiske brud i fortiden.

Laboratoriediagnose

For at afklare sygdommens tilstedeværelse anbefales barnet at gennemgå en omfattende undersøgelse, herunder laboratoriemetoder for forskning, hvoraf de vigtigste er:

• klinisk blodprøve.

Alvorlige former for osteopetrose forekommer med alvorlig anæmi, et fald i antallet af erythrocytter og hæmoglobin, hvilket indikerer en hæmning af knoglemarvsfunktionen. For voksne er denne funktion mindre karakteristisk, der kan ikke ændres i den kliniske blodprøve;

• biokemiske undersøgelser.

En stigning i kreatinkinase og tartratresistent alkalisk phosphatase kan indikere tilstedeværelsen af ​​en autosomalt dominerende type af sygdommen. Af særlig betydning er undersøgelsen i tilfælde af utilstrækkelig sværhedsgrad af ændringer i sammensætningen af ​​knoglevæv, fraværet af tydelige tegn på osteopetoris på røntgenstråler. Et fald i blodkalciumniveauet bekræfter en ubehagelig diagnose;

• molekylær genetisk undersøgelse.

En mere direkte bekræftelse af sygdommens tilstedeværelse og bestemmelse af dens type vil hjælpe metoden til direkte DNA-sekventering. Ved hjælp af denne metode er det muligt at fastslå i hvilket gen mutationen forekom, for at foreslå det videre forløb og prognose af sygdommen.

Instrumentale metoder

• radiografi.

Den enkleste, nemmeste at udføre, billig og rimelig informativ metode forbliver røntgenundersøgelsen. Ved hjælp af denne metode er det muligt at påvise de karakteristiske tegn på osteopetrose: en betydelig konsolidering af knoglevæv, især hos patienter med svær sygdom, nedsættelse af knoglemarvskanalerne, beskadigelse af metafysen af ​​de lange knogler. Ofte er der specifikke symptomer på denne sygdom - rugby-rygsøjlen, lokal vævskonsolidering af typen "ben til knogle", traktformede forandringer af benene "Erlenmeyer-kolbe";

• knoglebiopsi.

Ved anvendelse af denne metode tages der et knogleområde, antallet af osteoklaster, deres struktur og egenskaber estimeres. Denne metode er især effektiv til at identificere typer af autosomal recessiv osteopetrose;

• Beregnet og magnetisk resonansbilleddannelse.

Moderne diagnostiske metoder, såsom CT, MR, vil bidrage til mere præcist at bestemme strukturen af ​​hvert knogelag, identificere sklerotiske ændringer, registrere tegn på hydrocephalus, knoglemarvs læsioner.

behandling

Specifik behandling, der kan påvirke årsagen til sygdommen og hurtigt håndtere problemet, er endnu ikke udviklet. Al terapi er rettet mod nøje overvågning af krummernes sundhed, bekæmpelse af sygdommens symptomer og dets komplikationer.

Benmarvstransplantation

Denne behandlingsmetode forbliver den mest effektive i tilfælde af en alvorlig sygdom med tegn på bloddannelse. Ved hjælp af en knoglemarvstransplantation forekommer en slags "udskiftning" af egne osteoklaster med donor. Derudover forbedres blodets kliniske indikatorer efter transplantationen, væksten og udviklingen af ​​barnet bliver normaliseret, tegn på neurologiske patologier reduceres, synet og hørelsen forbedres, men der er ikke fuld genopretning.

Symptomatisk terapi

Korrektion af manifestationer, der ledsager knoglevæv, udføres. Barnet observeres hos mange specialister: en tandlæge, en neuropatolog, en traumatolog, en øjenlæge, en hæmatolog og andre. For at opretholde den normale koncentration af calcium i blodet anvendes særlige vitamin-mineral komplekser, calcium og vitamin D præparater.

Nogle gange har en baby brug for blodtransfusion eller blodplademasse, brugen af ​​medicin til behandling af anæmi. Brugen af ​​interferoner har vist gode resultater med at genoprette immunsystemets funktion, øge knogleresorptionen og udvide knoglemarvpladsen.

Baby livsstil

Børn med en arvelig sygdom har brug for øget opmærksomhed fra deres forældre og tilrettelæggelse af forhold, der passer til et sygdoms liv. Forældre bør omhyggeligt overvåge barnets kost, forsøge at få crumben til at få højt kalorieindhold fødevarer rig på protein, vitaminer og calcium.

Prognose og forebyggelse

Sygdommens forløb varierer meget afhængigt af sygdommens form. Alvorlige varianter af marmorsygdom fører til en stigning i hæmatologiske symptomer, nervesystemet og indre organer. I sådanne tilfælde er prognosen ugunstig, og uden en knoglemarvstransplantation fører sygdommen hurtigt til patientens død.

Sygdomsforebyggelse består af medicinsk og genetisk rådgivning til familier med tilfælde af arvelige sygdomme. Hvis risikoen for at have et barn med patologi er højt, udføres prænatal diagnose, og spørgsmålet om behovet for ophør af graviditet er løst.

fund

Osteopetrose er en alvorlig arvelig sygdom, der kan føre til barnets død. På samme tid er der forskellige sygdomsformer med godartet kursus og gunstig prognose.

Livet hos børn med marmorsygdom er væsentligt anderledes end deres jævnaldrende, de kræver øget opmærksomhed, regelmæssig undersøgelse og behandling fra mange specialister. Moms og dads med særlige børn har brug for at forstå dette og forsøge at skabe betingelser for at lindre symptomerne på sygdommen og forbedre livskvaliteten af ​​krummerne.

Osteopetrose hos børn

Osteopetrose er præget af øget knogletæthed og unormale ændringer i skeletbenets ydre form.

Osteopetrose kan klassificeres afhængigt af forekomsten af ​​sklerose eller defekte forandringer i skeletbenets ydre form. Nogle arter er relativt godartede, andre er progressive og dødelige. Knoglevækst forstyrrer undertiden ansigtet. Bide korrektion kan kræve specialiserede ortodontiske foranstaltninger. Kirurgisk dekompression kan være nødvendig for at lindre forhøjet intrakranielt tryk eller for at eliminere klemning af ansigts- eller auditivnerven.

Craniotubular dysplasi

Metafisarny dysplasi (Payla sygdom). Denne sjældne autosomale recessive lidelse er ofte bange for kranio-metafysisk dysplasi. Berørte personer er klinisk normale, med undtagelse af tibiens eksterne afvigelse, skønt skoliose og knoglesvaghed undertiden udvikler sig. Diagnosen udføres normalt, når der udføres radiografi for uafhængige grunde. Radiografiske ændringer er pathognomonic. De lange knogler er ikke tilstrækkeligt deformerede, og benets ydre lag er normalt tyndt. Benens rørformede ben har en grov ekspansion nedad, som en Erlen-Meier-kolbe, især i den distale del af lårbenet. Bekken i bækkenet og brystet er udvidet. Skallen er dog for det meste upåvirket.

Craniometaphysary dysplasi. I tilfælde af en autosomal dominerende sygdom udvikler paranasale bihuler i barndom, den gradvise udvidelse og fortykkelse af kraniet og mandibens knogler forvrænger kæberne og ansigtet. Bone læsioner involverer kraniale nerver, forårsager dysfunktion. Korrektion af tandsbeten kan være tidskrævende, delvis udslettelse af bihulerne forudser tilbagevendende nazorespiratoriske infektioner. Vækst og generel sundhed er normale.

Radiologiske ændringer er aldersrelaterede og ses normalt i en alder af 5 år. Sklerose er hovedfunktionen i kraniet. De lange knogler har udvidet metafysen, se klubformet, især i den distale del af lårbenet. Imidlertid er disse ændringer meget mindre alvorlige end med Pile's sygdom. Ryg og bækken ændres ikke.

Frontometafizarnaya dysplasi. Denne sygdom har forskellige autosomale dominerende og X-bundne former; bliver tydeligt i tidlig barndom. Den supraorbital højderyg udgives, som ligner en ridders visir (hjelm). Den nedre kæbe er hypoplastisk med anterior indsnævring; abnormiteter i tænderne er almindelige tegn. Døvhed udvikler sig i voksenalderen, fordi sklerose indsnævrer de interne auditive foramen og mellemøret. Progressive kontrakturer af fingers endefalter kan efterligne reumatoid arthritis. Vækst og generel sundhed er normale.

Røntgen synlige knoglevækst i frontalområdet; plettet sclerose forekommer i kranialhvelvet. De hvirveldele er dysplastiske, men ikke sklerotiske. Iliac-ryggen er kraftigt udvidet, og indgangen til bækkenet er forvrænget. Knoglerne af fingrene er ikke deformerede, har erosion og indsnævring af fællesrummet. Korrigerende operationer er indiceret for alvorligt at deformere deformationer eller deformiteter, der forårsager ortopædiske problemer.

Craniotubular hyperostose

Craniotubular hyperostose - knoglevækst, der ændrer konturen og øger skelettets tæthed.

Endosteal hyperostose (van Beckham syndrom). Denne sygdom er som regel autosomal recessiv. Overdreven vækst og forvrængning af underkæben og øjenbryn bliver mærkbare midt i barndommen. Cranial nerver er efterfølgende involveret, hvilket fører til lammelse lammelse og døvhed. Diaphyseal endoscleus i de rørformede knogler komprimeret.

Sklerosteoz. Højde og vægt er ofte overdreven. Forvrængningen af ​​ansigtet bliver mærkbar i en alder af 10 og bliver til sidst alvorlig. De hvirvellegemer påvirkes ikke, selvom deres ben er forseglet. Bekkenbenene er sklerotiske, men har normale konturer. De lange knogler har et sclerosed hypostatisk ydre lag og umodificeret diafyse. Hjælper kirurgi til at lindre intrakranielt tryk.

Diaphyseal dysplasi (Kamurati-Engelman's sygdom). Denne autosomale dominante lidelse begynder midt i barndommen med muskelsmerter, svaghed og udmattelse, normalt i benene. Disse symptomer forsvinder normalt i alderen 30 år. Nogle patienter har alvorlige fysiske handicap, andre er næsten asymptomatiske. Det overvejende røntgenstødssymptom er en fortykkelse af periosteum og medullære overflader af de ydre lag af diafysen af ​​de lange knogler, men symptomerne varierer. De medullære kanaler og udvendige konturer af knoglerne er uregelmæssige. Sjældent involverede kraniet med udvidelsen af ​​buen og basal sklerose. Cortikosteroider kan lindre knoglesmerter og øge muskelstyrken.

osteosklerose

Osteosklerose er en unormal hærdning af knoglen, som omfatter en stigning i skelettætheden med en lille overtrædelse af benets ydre form.

Osteopetrose med forsinkelse i manifestation (Albers-Schoenberg sygdom). Denne type osteopetrose er autosomal dominant, godartet og forsinket (sen), som manifesterer sig i barndom, ungdomsår eller ungdomsår. Det defekte CLCN7-gen koder for en kanal for chlorid, tilsyneladende vigtig for osteoklasternes funktion. Denne type er relativt frekvens. I ramte mennesker kan sygdommen være asymptomatisk, og den generelle sundhedstilstand forværres ikke som regel. Imidlertid kan ansigtsnerven lammelse, døvhed og anæmi udvikle sig (på grund af knoglemarv eller hypersplenisme).

Skelettet er normalt radiologisk normalt ved fødslen. Beninddragelse er udbredt, men heterogen. Sklerose i hvirvelens endeplade forårsager karakteristiske manifestationer af "rugby-T-shirts" (vandrette striber). Knoglemarv kan blive kompromitteret af knoglevækst, der fører til pancytopeni. Ekstramedullær bloddannelse kan forekomme, hvilket resulterer i udvikling af hepatosplenomegali. Nogle patienter har brug for blodtransfusion eller splenektomi for at behandle anæmi.

Osteopetrose med for tidlig manifestation. Denne type osteopetrose er en autosomal recessiv malign og medfødt, manifesteret i barndommen. Dette er en sjælden, ofte dødelig sygdom på grund af en mutation i det osteoklast-associerede TGRG1-gen. Benovergroning forårsager knoglemarvsdysfunktion. Indledende symptomer omfatter nedsat udvikling, spontan blå mærkning, unormal blødning. Død som følge af knoglemarvsfejl (anæmi, alvorlige infektioner eller blødninger) opstår normalt i det første år af livet.

Øget knogletæthed er det primære symptom på røntgen. Penetrerende røntgenstråler af lange knogler afslører tværgående bånd i metafyserne og langsgående striber i diafysen. Karakteristiske endokositeter (knogler i knogle) dannes i hvirvlerne, bækkenet og rørformede knogler.

Benmarvstransplantation fra HLA-identiske søskende gav fremragende resultater. Prognosen er dog ugunstig for HLA-inkompatible transplantater. Prednisolon, calcitriol og y-interferon er effektive i nogle tilfælde.

Osteopetrose med renal tubulær acidose. Denne type osteopetrose er autosomal recessiv. Det forårsager svaghed, langsom vækst og nedsat udvikling. Knoglerne på røntgenstrålen er tætte, og cerebrale forkalkninger er synlige; udtalt acidose af nyretubuli, reduceret aktivitet af carbonanhydrase af erythrocytter. En genetisk defekt omfatter mutationer af genet, som koder for carbonanhydrase II. Benmargstransplantation tillader behandling af osteopetrose, men har ingen effekt på renal tubulær acidose. Vedligeholdelsesbehandling består af at bruge kosttilskud af bicarbonat og elektrolytter for at genoprette deres tab gennem nyrerne.

Pycnodysostosis. Det er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af en mutation associeret med tabet af funktionen af ​​genet kodende cathepsin K, en protease af osteoklaster, som er vigtig for nedbrydningen af ​​den ekstracellulære matrix. Små størrelser bliver tydelige i tidlig barndom; voksen højde

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Hvad er osteopetrose

Der er mange forskellige sygdomme, der arves. En af dem er osteopetrose (marmorsygdom). Denne patologi er ikke almindelig. Folk af enhver alder og køn er underlagt det.

Sygdommen er ganske vanskelig og ofte dødelig, og derfor kaldes den også ungdoms malign osteopetrose eller dødbringende marmor. I denne artikel vil vi fortælle om, hvad osteopetrose er, hvad sygdommen er, og om den er helbredes.

Hvad er osteopetrose

Så hvad er det, osteopetrosis dødelig marmor? Dette er en sygdom, hvor der er en stigning i knoglemasse, en stigning i knogletæthed og en krænkelse af dens udvikling.

På baggrund af knoglevævs-komprimering forekommer skeletets skørhed og indsnævring af knoglemarvpladsen som følge af væksten af ​​knoglevæv i knogleets indre hulrum. Desuden indebærer væksten af ​​knogle en indsnævring af kanalen i den optiske nerve.

grunde

Udviklingen af ​​knoglevæv (osteogenese) forekommer gennem hele livet. Patologi kan forekomme både på embryonisk udvikling og efter fødslen, herunder i voksenalderen.

Årsagen til disse patologiske forandringer er nedsat funktionel balance mellem osteoblaster (fiberproducenter, hovedstof i knoglevæv) og osteoklaster (knoglevævskrævende midler).

Under udviklingen af ​​sygdommen er mængden af ​​osteoblaster normal eller lidt forøget, og osteoklaster er reduceret eller lig med nul. Som følge heraf ophobes knoglevæv for store mængder mineralsalte. Hovedstoffet i bindevævet, der produceres af osteoblaster, erstatter ikke det gamle knoglevæv, men overlapper det, hvilket fører til en indsnævring af knoglemarvshulrummet, komprimering af knoglestrukturen.

Overvej nu diagnosen, symptomerne og behandlingen af ​​osteopetrose (dødbringende marmor).

symptomer

I sygdommens tidlige form kan symptomer på osteopetrose hos børn observeres allerede efter fødslen. Der er som regel følgende manifestationer:

• bred landing af øjne;
• stor bredde af kindben og forskellige kraniale deformiteter;
• overdreven fylde af læber;
• åbning af næseborene til ydersiden eller depression af næsebasen;
• udvikling af hydrocephalus, anæmi.

Hos ældre børn kan du i tillæg til ovenstående tegn også observere:

• træthed;
• svaghed i benene
• hudens hud
• for kort;
• mental retardation
• svære tandaffald karies;
• overtrædelse eller tab af vision
• forringelse eller tab af hørelse
• forstørret milt, lever, lymfeknuder.

Nedenfor ses et billede af et barn, der lider af osteopetrose:

I sen form af osteopetrose forekommer det godartede forløb af sygdommen. Patologi hos unge og voksne findes normalt ved en tilfældighed, på tidspunktet for en røntgenundersøgelse af en anden grund.

Sådanne patienter placeres på ortopædiske optegnelser for yderligere livslang opfølgning. Tegn på denne sygdomsform er:

• pludselige brud (hovedsymptom);
• udvikling af tandpatologier
• deformation af rygsøjlen, arme, ben.

Så årsagerne og tegnene til dødbringende marmor er klart defineret. Det er på tide at tale om den korrekte diagnose af sygdommen.

diagnostik

Den vigtigste metode til diagnosticering af osteopetrose er radiografi. Som regel er der på røntgenbilleder bemærket:

• flattning af hvirvlerne;
• et stærkt fald eller mangel på paranasale bihuler
• Udtalt fortykkelse, komprimering af kranens knogler;
• komprimering af knoglevæv (osteosklerose).

Læs mere om, hvad der er farligt, en kraniebrud, læs her.

Svær sygdomsform er let at diagnosticere, let - vanskeligere. I tilfælde af tvivl, for at afklare diagnosen, foretage yderligere forskning:

• blodprøve (for at detektere anæmi);
• CT og MR (for at bestemme sværhedsgraden af ​​knogleskade);
• knoglebiopsi;
• genetisk analyse (for at bestemme sandsynligheden for en vellykket kur).

behandling

Hvad er osteopetrose og hvilken slags sygdom er mere eller mindre klar. Vi vil forstå, om det er helbredt.

I sygdommens tidlige form udføres behandling ved transplantation af et bloddannelsesorgan. Til en sådan operation leveres materialet af en af ​​de nærtstående eller en donor, der er egnet til alle indikatorer.

Benmarvstransplantation forhindrer kun yderligere udvikling af sygdommen. Med det er det umuligt at fjerne den skade, der tidligere var forårsaget af kroppen. Derfor jo jo tidligere operationen udføres, jo mere gunstige prognosen.

• D-vitamin, som stimulerer osteoklaster og forhindrer knoglekonsolidering;
• gamma interferon, som stimulerer leukocyt aktivitet og øger immunitet hos børn; reducerer mængden af ​​afstødte knogler og forbedrer hæmoglobin- og blodplade-tællinger i blodet;
• Erythropoietin, som har en positiv effekt i behandlingen af ​​anæmi;
• corticosteroider, der forhindrer knogletryk og lavere hæmoglobinkoncentration i blodet;
• Calcetonin, som forbedrer barnets generelle tilstand, mens man tager dette lægemiddel.

Derudover giver fysioterapeutiske procedurer, massage, træningsterapi, en afbalanceret kost, regelmæssige besøg hos ortopædkirurgen og systematisk tandbehandling af mundhulen en positiv effekt i behandlingen af ​​osteopetrose.

Hvad er sacroiliitis er beskrevet i detaljer her

I den sene form af sygdommen udføres der som regel symptomatisk behandling, som tager sigte på at eliminere sygdommens vigtigste manifestationer. For eksempel, hvis en osteopetrose patient har en brudt lårhals, udføres osteosyntesen (kirurgisk sammenligning af knoglefragmenter ved anvendelse af fikseringselementer).

For forskellige udprægede deformiteter af knoglerne udføres kirurgisk indgreb også. Hvis der er en komplikation af sygdommen i form af osteomyelitis (en infektiøs inflammatorisk knoglesygdom), udføres der en operation for at fjerne døde væv med fuldstændig udskæring af den fistulous kanal, hvorefter antibiotika introduceres og kroppen er afgifte.

Uden behandling er tidlig osteopetrose dødelig i løbet af de første ti år af et barns liv.

Sen osteopetrose har en bedre prognose, da sygdommen er næsten asymptomatisk og normalt ikke forårsager personens død.

konklusion

Folk, der har lidt af marmorsygdom, får livslang behandling. Det er sådan, du kan sænke sygdommens progression, eliminere udviklingen af ​​forskellige komplikationer og gøre livet mere gunstigt.

Osteopetrose er en dødsmarmor, der bryder livet

En sjælden medfødt anomali af knoglevæv, karakteriseret ved udtalt kompaktering af knogler, blev først beskrevet i 1904 af tysk kirurg Albers-Schönberg.

Knoglerne i denne sygdom bliver tætte, tunge. Klippet af den berørte knogle er en ensartet glat overflade, der ligner marmor.

Derfor er patologien - marmorsygdommens andet navn.

Årsager til patologi?

Marmor sygdom eller osteopetrose (andre navne hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönberg sygdom, medfødt osteosklerose) er en sjælden medfødt patologi i muskuloskeletale systemet, der er kendetegnet ved overdreven dannelse af knoglevæv.

Med medfødt osteosklerose observeres forseglingen og den samtidige skrøbelighed af knogler, funktionel manglende bloddannelse, der forekommer i knoglemarv.

I kroppen af ​​en sund person er processerne for knoglevæv dannelse af osteoblaster (celler, der producerer knoglevæv) og dets resorption af osteoklaster (celler, der ødelægger knoglevæv) i ligevægt.

Marmor sygdom ledsages af nedsat osteoklastfunktion. Samtidig kan antallet af osteoklastceller være normale, forøget eller nedsat.

Den nøjagtige mekanisme for udviklingen af ​​patologi er stadig ikke fuldt ud forstået. Beviste kun, at i udviklingen af ​​sygdommen involverede 3 gener ansvarlig for dannelsen af ​​knogle og hæmatopoietisk væv.

Resultatet af genforstyrrelser i osteopetrose er et fald i knogleresorption på grund af mangel på enzymet carbonanhydrase i osteoklaster.

Samtidig reduceres intensiteten af ​​knogledannelsesprocesser af osteoblaster ikke, hvilket fører til komprimering af knoglevæv, dets overskud.

Uanset årsag er genforstyrrelser ikke kendt. Men det er netop etableret, at der er en arvelig disposition for patologi: i de fleste tilfælde forekommer hyperostotisk dysplasi hos slægtninge.

Karakteristiske manifestationer af sygdommen

Den gradvise forskydning af knoglemarv ved tætte knogler (et stof indeholdt i knoglen og deltager i bloddannelsesprocessen) fører til udvikling af trombocytopeni, anæmi og bloddannende processer uden for knoglemarv - i leveren, lymfeknuder, milt, hvilket resulterer i deres stigning.

De vigtigste symptomer på marmorsygdom er øget tæthed og samtidig knæskelighed af knogler, en tendens til brud (især brud på lårbenen er ofte noteret).

De mest almindelige tegn på sygdom er:

• forstørret lever, milt, lymfeknuder;
• hypokrom anæmi;
• hydrocephalus;
• krænkelse af visuel funktion, op til blindhed (forårsaget af optisk nerve kompression).

Symptomer på sygdommen i udviklingsstadierne

I takt med udviklingen af ​​patologien klassificeres osteopetrose i to former:

1. Den tidlige form af marmorsygdommen udvikler sig hos børn, er karakteriseret ved et ondartet kursus og slutter ofte i døden.
2. Den sene form er noteret i voksenalderen, det er lettere, normalt asymptomatisk, diagnosticeret af resultaterne af radiologiske undersøgelser.

I den tidlige form af osteopetrose er smerter i benene bemærket, mens man går og fysisk anstrengelse - træthed. Mindre ofte forekommer knogledeformiteter.

Barnet under den indledende undersøgelse kan have følgende lidelser:

• hudens hud
• kort statur (under normal for en bestemt alder);
• forsinkelse i fysisk eller mental udvikling
• problemer med tænder - langsom udbrud og vækst, omfattende karies læsioner;
• deformitet af knogler: lårben, ansigts- / hjernedele af kraniet.

Afbildet er sund knogler- og marmorsygdom.

Udseendet af den berørte knogle i de tidlige stadier af medfødt osteosklerose forbliver uændret. Med udviklingen og forværringen af ​​den patologiske proces fremkommer deformationer.

Knogler bliver skøre, ofte forekommer brud (knogler kan bryde lige fra deres egen vægt).

Periosteummet ødelægges imidlertid ikke af sygdommen, så vedhæftningen af ​​knoglerne fortsætter normalt.

For mere information om, hvad osteopetrose eller dødelig marmor er, se videoen:

Diagnostiske foranstaltninger

For angivelse og specifikation af diagnosen gælder følgende metoder:

• fuldstændig blodtælling - giver dig mulighed for at fastslå forekomsten af ​​anæmi, der ofte ledsager marmorsygdom
• biokemisk blodprøve - udføres for at bestemme indholdet af fosfor- og calciumioner i blodet (deres lave koncentration indikerer en krænkelse af knogleresorptionsprocesser);
• Røntgenstråler - i osteopetrose er tætte ben til røntgenstråler næsten uigennemsigtige, i billedet repræsenteres af mørke pletter, i nogle områder af knoglerne kan tværgående luminescens ses, knoglemarvkanalen er ikke til stede på billedet;
• magnetisk resonans og computertomografi - giver dig mulighed for at undersøge benet i lag og præcist bestemme graden af ​​knogleskade.

Sammen med diagnostiske metoder samles patientens og hans nære slægtninge. En lægeundersøgelse af et familiemedlem kan være påkrævet.

Den eneste chance for frelse er transplantation.

Knoglemarvstransplantation er en kirurgisk metode, der giver de bedste resultater i behandlingen af ​​osteopetrose. Andre effektive metoder til behandling af medfødte abnormiteter i dag eksisterer ikke.

Ekstra terapi udføres på ambulant basis med henblik på at styrke det neuromuskulære væv, som i dette tilfælde tjener til at beskytte knoglerne.

Patienten er ordineret medicinsk gymnastik, massage, svømning. Af stor betydning er en god ernæring med en dominans i kosten af ​​hytteost, friske grøntsager og frugter, fødevarer med høj proteinindhold.

Fra drikkevarer er det bedst at bruge friske grøntsager og frugtsaft. Periodisk opsving i udvej og spaforhold anbefales.

Komplekset af terapeutiske foranstaltninger gør det muligt at standse sygdommens progression, men genopretter ikke de normale processer for knogledannelse.

Forebyggende foranstaltninger

Der er en høj risiko for osteopetrose hos et spædbarn, hvis der er slægtninge med denne patologi.

For at bestemme sygdommen i fosteret anvendes metoderne til perinatal diagnostik, hvilket gør det muligt at afsløre dødbringende marmor i svangerskabsalderen fra 8 uger. Det er snarere ikke et mål for forebyggelse, men en handling, der gør det muligt for ægtefæller at træffe en velinformeret beslutning.

For at forhindre patologiske ændringer i knoglevæv er umuligt. Det er kun muligt at delvis forhindre brud og knogleresformitet gennem rekreative procedurer (svømning, gymnastik) og korrekt ernæring.

Er der nogen chance?

Den tidlige form af sygdommen er præget af en høj procentdel af spædbarnedødelighed.

Den eneste metode, der giver positive resultater af terapi, er knoglemarvstransplantation.

Det er imidlertid ikke muligt fuldt ud at sætte pris på fordele, ulemper og konsekvenser af kirurgisk behandling, da metoden stadig er i fase med videnskabelig udvikling.

Sammenfattende kan vi fremhæve følgende punkter:

• arvelighed påvirker udviklingen af ​​osteopetrose: genetisk disponering er en vigtig risikofaktor;
• sygdommen ledsages af en overtrædelse af metabolisme af calcium, fosfor, proteiner, hvilket fører til patologiske forstyrrelser i knogleresorptionsprocesser;
• lyse, stærkt udtalte symptomer på osteopetrose forekommer hos børn med en tidlig form for patologi;
• med udviklingen af ​​Albers-Schoenberg sygdom i voksenalderen er symptomer normalt fraværende, og den patologiske proces er påvist ved røntgenundersøgelse;
• Den eneste effektive, men ikke fuldt undersøgte behandlingsmetode er knoglemarvstransplantation.