Din hudlæge

Big Medical Encyclopedia
Forfattere: Yu. E. Veltishchev, E. A. Yuriev.

Battler-Albright syndrom (distalt type renal tubulær acidose) forekommer hos børn over to år eller hos voksne, mindre ofte i de første måneder af livet, arvelig på autosomalt dominerende måde og er mere almindelig hos piger og kvinder.

Etiologi og patogenese

Tilstedeværelsen af ​​Battler-Albright syndrom skyldes en arvelig defekt af aktiv transport (sekretion) af hydrogenioner i distale indviklede tubuli, idet reabsorptionen af ​​bicarbonatanioner ikke forstyrres. Urinreaktionen er neutral eller alkalisk, hvilket kombineres med et fald i ren udskillelse af ammonium og titreret surhed af urin.

Sammen med overtrædelsen af ​​udskillelsen af ​​hydrogenioner reduceres reabsorptionen af ​​natrium og især kalium signifikant, hvilket fører til udvikling af hypokalæmi. Udvikling af acidose fremmer mobiliseringen af ​​calcium fra knoglevæv. Hypercalciuri med alkalisk urin fører ofte til udvikling af nefrocalcinose og nefrolithiasis. Nedsatte niveauer af kalium og natrium i blodet og nephrocalcinose forårsager nedsat koncentrationsevne hos nyrerne.

Kliniske manifestationer

For syndromet af Battler-Albright kendetegnet ved:

Der kan være tegn på dehydrering, væksthæmning, osteopati er kendt, oftere i form af valgus deformitet af knæleddet.

Ikke almindelige patologiske knoglefrakturer, som ofte er hovedklagen hos voksne.

Radiografier viser tegn på nefrocalcinose, urolithiasis.

Kaliumtab kan forårsage alvorlig hypokalæmi, der manifesteres ved periodisk muskelforsinkelse. I nogle tilfælde er pludselig død af akut dehydrering og hjertearytmi mulig.

behandling

I Battler-Albright syndrom ordineres natriumbicarbonat i samme doser som i Lightwood syndrom. Korrektionen af ​​acidose er imidlertid bedre at udføre under kontrol af balancen mellem syrer og blodbaser (undersøgelsen af ​​pH, indholdet af bufferbaser).

Derudover bør der lægges vægt på behandling af hypokalæmi og nyrekomplikationer (nephrolithiasis, nefrocalcinose).

Eponym ordbog ordbog - butler - Albright syndrom

Beslægtede ordbøger

Butler - Albright Syndrome

A. Butler et al. Dehydrering og acidose med forkalkning af nyretubuli. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W.V. Consolazio, F.S. Coombs, J.H. Talbot, H.W. Sulkowitch. Metaboliske undersøgelser og nefrocalcinose med rickets og dværg. Bulletin of Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

(beskrevet af amerikanske læger F. Albright, AM Butler og E. Bloomberg; Synonymer - Fosfat diabetes, familiære hypophosphatemic rickets, familiær X-linket hypophosphatemia, D-resistente Rickets) - En arvelig sygdom fra gruppen af ​​medfødte tubulopatier forårsaget af en enzymdefekt, der manifesterer nedsat fosfat genoptagelse i proksimale nyretubuli. Det manifesterer sædvanligvis i slutningen af ​​1.-2. Årets begyndelse ved krumning af underekstremiteter hos børn, der begynder at gå. Kliniske manifestationer ligner rickets eller osteomalacia - vækstretardering, skævhedens benformation, især benene, begrænsning af mobilitet i store led (hofte, knæ, albue), som følge af, at gangen bliver usikker, og i alvorlige tilfælde holder barnet op med at gå helt. Kompenserende lumballordose, forlængelse af kraniet i anteroposterior retningen (på grund af for tidlig nedbrydning af den pilformede sutur), knogler og muskelsårhed er noteret. I modsætning til vitamin D-manglende rickets er der ingen krænkelse af den generelle tilstand, muskuløs hypotension, spasmofili. Kliniske manifestationer hos heterozygote kvinder er mindre udtalte end hos mandlige patienter. En laboratorieundersøgelse afslører hypophosphatemia, en stigning i niveauet af alkalisk phosphatase med normale calciumniveauer og hyperphosphaturia. Røntgenundersøgelse bemærkede rickets-lignende ændringer i skeletets knogler, grov-fibrøs struktur af det svampede knoglesubstans. Arvstypen er X-linked dominant. D-vitaminpræparater anvendes i store doser (doser, der normalt anvendes til behandling af rickets, er ineffektive), fosfor, ortopædisk korrektion er indiceret til brutale knogleredskaber.

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rickets resistent mod D-behandling. American Journal of Children's Diseases, Chicago, 1937; 54: 529-547.

Albright syndrom

Synonymer af Albright-Battler-Bloomberg syndrom. Fosfatdiabetes (Fanconi og Girardet). Late Rickets resistent over for D-vitamin.

Definition af Albright-Battler-Bloomberg syndrom. Renale senge med fosfatdiabetes.

Forfattere. Albright Fuller er en moderne amerikansk læge, Boston. Buttler Allan er en moderne amerikansk læge. Bloomberg Esther er en moderne amerikansk læge. Syndromet blev først beskrevet i 1937.

Symptomatologi af Albright-Battler-Bloomberg syndrom:
1. Små statur (i de fleste tilfælde ikke særlig udtalt).
2. Rickets, resistent mod behandling med almindelige doser af D-vitamin.
3. Blodbiokemi: hypophosphatemia, ofte forhøjede niveauer af alkalisk fosfatase.
4. Urin: hyperphosphaturia (fosfatdiabetes); fravær af albuminuri, aminoaciduri (differentialdiagnostisk karakter), isostenuri, polyuri (differentialdiagnostisk karakter), glykosuri. 5. Ved fysiologisk vækstretardation gennemgår aktive manifestationer af rickets involveringer. Nye belastninger på fosformetabolisme (graviditet) fører til osteomalaki.

Etiologi og patogenese af Albright-Battler-Bloomberg syndrom. Der er familiære tilfælde af sygdom forbundet med kønsdominerende arvelig transmission. Dette betyder, at det berørte gen er lokaliseret på X-kromosomet, og den berørte kvindelige heterozygot eller han-homozygot er forbundet med dette gen. Derfor er det en regel, at kun en syg mor og sunde sønner kan være bærere af mandlige tegn på sygdom, og en sund og syg mor og sønner kan være kvindelige.

Grundlaget for sygdommen er manglen på invers resorption af fosfor i funktionelt påvirket nyreglomeruli, samt en stigning i udskillelsen af ​​fosfor i urinen og udtømning af serum i fosfor.

Differentiel diagnose af Albright-Battler-Bloomberg syndrom. Andre former for dværgvækstsyndrom af renal oprindelse.

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler et al. Dehydrering og acidose med forkalkning af nyretubuli. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W.V. Consolazio, F.S. Coombs, J.H. Talbot, H.W. Sulkowitch. Metaboliske undersøgelser og nefrocalcinose med rickets og dværg. Bulletin of Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

Encyclopedic ordbog om psykologi og pædagogik. 2013.

Se, hvad "BATLER - ALBRIGHT SYNDROME" findes i andre ordbøger:

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME - (beskrevet af amerikanske læger F. Albright, AM Butler og E. Bloomberg; Synonymer - diabetesfosfat, familiære hypophosphatemic rickets, familiær X-koblet hypophosphatemia, D-resistente rickets) - en arvelig sygdom fra gruppen... og pædagogik

BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME

Indhold:

Fundet 2 definitioner af udtrykket BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler et al. Dehydrering og acidose med forkalkning af nyretubuli. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W.V. Consolazio, F.S. Coombs, J.H. Talbot, H.W. Sulkowitch. Metaboliske undersøgelser og nefrocalcinose med rickets og dværg. Bulletin of Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rickets resistent mod D-behandling. American Journal of Children's Diseases, Chicago, 1937; 54: 529-547.

ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG syndrom

ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG syndrom (F. A1-Bright-Buttler-Bloombery, 1937).

Arvelig patologi. Dominant X-linked arvstype.

Symptomer: manifesteret i barndom vækst retardation, rickets resistent mod behandling med D-vitamin. Tegn på osteomalacia kan forekomme. Blodprøve: hypophosphatemia.

Urinanalyse: isostenuri, hyperphosphaturia, polyuri, forhøjede niveauer af alkalisk phosphatase.

Differential diagnose med andre former for lav højde, rickets.

Medicinsk service portal

Lightwood syndrom ses hos spædbørn (oftere hos drenge) på grund af supplerende fodring. Et billede af toksisk udvikling udvikler: opkastning, tørst, adynamia, feber, polyuri og undertiden kramper. I ukomplicerede tilfælde er disse fænomener forbigående og gradvist, som barnet vokser, passerer.

Buttler-Albright syndrom udvikler overvejende hos piger fra 3 år. I disse tilfælde er der mere udtalte krænkelser af metaboliske processer, især vand-saltmetabolismen. Signifikant hypercalciuri forårsager nefrocalcinose og nephrolithiasis, og hypokalcæmi forårsager udtømning af knogleskelet med calcium. Barnets fysiske udvikling ligger markant bag aldersnormerne. Ofte er der komplikationer i form af pyelonefritis, nyresvigt. Væksten af ​​forkalkede områder af nyrerne, hovedsageligt i medulla, fører til nedlukning af et stort antal nefroner.

Diagnosen er baseret på laboratorieundersøgelser (bestemmelse af indikatorer for ammoniumudskillelse i urinen, calcium, natrium, chlor i blodet og urinen), røntgenundersøgelse (påvisning af nephrocalcinose, osteomalacia) under hensyntagen til arvelighed og kliniske symptomer.

Behandling er korrektionen af ​​metaboliske sygdomme. Til dette formål injiceres natrium- og kaliumbicarbonat, natriumcitrat, citronsyre, ergocalciferol, calciumpræparater på længere sigt. For at øge urinolymariteten anvendes diuretika af hypothiazid typen med succes, men det er ikke muligt at begrænse indtaget af vand.

For at reducere graden af ​​acidose administreres natriumbicarbonat intravenøst ​​eller peros i form af en isotonisk (1,4%) p-ra eller 6% p-ra med 10% p-re glucose. For at beregne mængden af ​​hydrogencarbonat, der kræves til indføring af natrium, anvendes følgende formel: mængden af ​​natriumbicarbonat, der kræves i mmol / l, er lig med produktet af basisunderskud med 1/3 kropsvægt i kg (til reference: 100 ml 1,4% natriumbicarbonatopløsning indeholder 15 mmol / l HCO3 og 100 ml 6% p-ra - 60 mmol / l).

En citratblanding er også ordineret efter følgende recept: natriumcitrat - 100,0 g, citronsyre - 140,0 g, vand - op til 1 l. Tag 50 ml 3 gange om dagen.

Om nødvendigt træffe foranstaltninger mod urinvejsinfektion og nyresvigt.

Dystopia kop

Denne uregelmæssighed i litteraturen er kendt af forskellige navne: bækkenets divertikulum, bækkenbækken, bækkenets falske cyste osv.

Sammen med dystopi-kopper finder børn ofte forekomsten af ​​sådanne uregelmæssigheder som indsnævring af det bækken-ureteriske segment af den parrede nyre, dystopi af nyren, nephroptose, bilateral vesicoureteral reflux, yderligere blodkar og mange andre.

Dystopia-cup manifesterer sig kun klinisk, når man går i komplikation (nephrolithiasis, pyelonefritis). Den inflammatoriske proces bidrager til en mere dramatisk indsnævring af udledningskanalen og udviklingen af ​​nefrolithiasis, som observeres hos 36% af patienterne med en dystopisk kop.

Diagnosen af ​​denne anomali er baseret på data fra udskillelsesurografi og stigende ureteropyelografi, hvor der sammen med tilfredsstillende nyrefunktion registreres forandringer i form af den afrundede form af den forstørrede kop, som er forbundet med hoved- eller nyreskindet med en lang og smal kanal.

Med pyelonefritis vises en kraftig antibakteriel behandling, og med beregning udføres kirurgisk indgreb - resektion af nyrens pol, hvor dystopisk kop er placeret.

Diverticulum bækken

Diverticulum eller cyste, bækken er sjældent. Divertikulumet kan placeres inde i bækkenet (på sin slimhinde med tendens til at vokse mod hulrummets centrum), intraparietal (i bækkenvægens muskellag) og uden for bækkenet (på ydersiden af ​​bækkenet, med tendens til at vokse udad). Dannelsen af ​​sådan divertikula skyldes en overtrædelse af embryogenese, og senere - en overtrædelse af den synkrone aktivitet af det neuromuskulære apparat i bægerne og bækkenet.

Komplikationer af bækkencyster (pyelonefritis osv.) Er forbundet med nedsat udstrømning af urin fra nyrerne. Det radiologiske billede minder nogle gange om et bækken i en bækken. Diagnose af bækkencyster er ekstremt vanskelig, normalt er den korrekte diagnose etableret under operationen eller under morfologisk undersøgelse af en fjern nyre.

Den mest talrige gruppe af anomalier i bæger- og bækkenområdet er fordobling af urinvejen, som diskuteres ovenfor.

Albright syndrom - en beskrivelse og årsager til sygdommen, diagnosen, behandlingsmetoderne og mulige komplikationer

En forfærdelig diagnose kaldet Albright syndrom har en uklar etiologi. Patologi med genetisk oprindelse manifesteres af øget hudpigmentering og ændringer i hormonsystemet med tidlig seksuel udvikling. En sjælden sygdom rammer hele kroppen. Mange patienter lider ikke kun af fysisk retardation, men patienter med Albright-sygdom er også karakteriseret ved psykisk handicap.

Hvad er Albright syndrom

Pseudo-hypoparathyroidisme er også navnet på patologien, opkaldt efter den amerikanske videnskabsmand Fuller Albright, der opdagede denne sygdom. Forekomsten af ​​sygdommen findes globalt som et tilfælde pr. Hundrede tusind eller en million mennesker. Det er vanskeligt at fastslå diagnosen. Albrights sygdom kan derfor fejlagtigt anerkendes, hvilket komplicerer den præcise definition af data om dens forekomst.

MacKyun-Albright syndrom (et andet synonym for patologi) udvikler sig på grund af genetiske mutationer, der begynder at ske i kroppen ved en tilfældighed uden gyldige grunde. Kroppens parathyreoidea, som regulerer niveauet af calcium og fosfor, udskiller parathyroidhormon. I en person, der lider af dette syndrom, forstyrres vævsbestandigheden mod dette hormon. Som et resultat begynder det humane knoglesystem at falde sammen under påvirkning af resultaterne af ændringer i metabolisme af calcium og fosfor.

Syndromet er karakteriseret ved udseendet af specifikke pletter på kroppen, fibrøs dysplasi og forskellige endokrinopatier. Blandt sidstnævnte er den hyppigst forekomst af seksuel udvikling. Både piger og drenge er udsat for sjældne patologier, men hos kvinder registreres sygdommen dobbelt så ofte. Nogle genetik siger om den overvældende hyppighed hos patienter blandt piger, da det karakteristiske symptom på tidlig pubertet hos piger ses næsten 10 gange oftere. Andre manifestationer af syndromet er næsten ens i begge køn.

grunde

Syndromets etiologi er ukendt. Neurogene påvirkninger og endokrine mutationer, der er forårsaget af medfødte abnormiteter i hypotalamisk område under embryonal udvikling og tidlig produktion af gonadotrop hormon, antages. Forskere mener, at udviklingen af ​​MacKune-Albright syndrom skyldes manglende respons fra cellerne fra nyrerne og knoglerne til virkningen af ​​parathyroidhormoner.

Niveauet af calcium og fosfor i kredsløbssystemet reguleres af parathyroidkirtlerne, men i denne patologiske tilstand fører deres intakte (ligeglade) reaktion på svingningerne af disse elementer til forekomsten af ​​hyperparathyroidisme (overdreven produktion af parathyroidhormon), ændringer i knoglestruktur. I nyrerne forstyrres den normale forløb af cAMP-syntese, cyklisk adenosinmonophosphat, hjælpeledning til fordelingen af ​​signaler fra bestemte hormoner, herunder parathyroidhormon.

I MacKune-Albright-syndrom er fejlfunktion forårsaget af genmutation. Afbrydelse kan forekomme overalt i metabolskæden: en person har en beskadiget receptor, i nogle patienter er cellemembranproteiner blevet ændret, mens andre har utilstrækkelig cAMP-produktion. Genetisk betingelse, der binder disse tilfælde, er ikke arvet: mutationen opstår efter befrugtning.

symptomatologi

Tegnene skyldes fuldstændigt det cellulære arrangement af det muterede gen. I nogle patienter bekræftes diagnosen i barndommen, da der er oplagte uregelmæssigheder i udviklingen af ​​knogler, og et øget arbejde hos de endokrine kirtler er bemærket (for eksempel kan menstruationen begynde hos spædbørn - sporadisk menorrhagi). I andre patienter ses symptomer senere. De vigtigste patologiske tegn ledsages af en generel lag i menneskelig udvikling - intellektuel og fysisk.

Albrights sygdom er præget af tre hovedsymptomer, hvis to af de tre er til stede, kan denne diagnose allerede foretages:

  • For tidlig pubertet. Symptomet kan manifestere sig i fuld eller ufuldstændig grad. For eksempel begynder menstruationen meget tidligt, de er rigelige, smertefulde, men med en ufuldstændig form af et symptom kan de slet ikke være. I spædbarnsperioden vises sekundære seksuelle karakteristika, såsom hævelse og udvikling af brystkirtlerne, ofte cyster på æggestokkene. Drengene vokser skamhår og penis.
  • Fiberøs osteodysplasi. Skeletets vækst, dets modenhed og nedbrydning er langt foran standardindikatorerne for udvikling. Krænkelsen af ​​knoglevæv fører til knoglernes krumning, deres deformation, præget af asymmetri. De hyppigste symptomer er lameness, rygkrumning. Væksten går langsomt, hvilket kan ses allerede i barndommen, så begynder kort statur at ledsage mere vægt. Hos mange patienter opstår en ujævn vækst i kraniet, en ekstern deformitet, bug eye. Under pubertet sænkes knoglskiftet, antallet af brud falder.
  • Ændringer i huden. Dette manifesteres ved hyperpigmentering. Huden på kroppen er dækket af store gulbrune pletter med skarpe kanter. Pigmenteringssteder kan være placeret på den berørte side i lænderegionen, på låret, over ryggen, skinkerne, brystet. I et barn vises lysebrune pletter som regel umiddelbart efter fødslen.

diagnostik

Albrights sygdom er svært at diagnosticere hos et spædbarn, og i en alder af 6-10 år er symptomerne allerede udtalt. Der opdages flere abnormiteter i udviklingen af ​​skeletsystemet, calcium i blodet er reduceret, og fosfor- og parathyroidhormon er forhøjet. Patienten får tildelt test for hormoner (køn, skjoldbruskkirtlen, gonadotropin). For at bekræfte diagnosen udføres en fosfat- og cAMP-test, for hvilken 200 enheder af parathyroidhormon injiceres i patientens blod og en urintest udføres efter fire timer.

Manglen på en stigning i nyrebestandighed mod parathyroidhormon er tilstrækkelig grund til at diagnosticere Albright's sygdom. En biokemisk analyse af blod, der afslørede hypophosphaturia (utilstrækkelig udskillelse af fosfor i urinen) suppleres med røntgenundersøgelse for at overvåge ændringer i knogler og blødt væv. Kvinder skal undersøges af en gynækolog, bækken ultralyd og sexchromatin analyse. Foci af pletter er synlige ved fødslen, men på grund af deres lille størrelse og pallor ses de ofte ikke.

Behandling af albright syndrom

Der er ingen specifik behandling for Albrights sygdom, da det er resultatet af en genetisk mutation. Behandlingen er symptomatisk, og det er nødvendigt at starte behandlingen straks, da forsinkelsen forøger den mentale forsinkelse. Patienten ordineres calciumtilskud i daglige doser, der er nødvendige for at opretholde den normale koncentration af mineralet i kroppen og tilsætning af D-vitamin i mængden op til 100.000 enheder om dagen: dette er calcitriol, dihydrotachysterol og oxydovit.

For at forhindre overdosering kræver calcium og vitamin D-niveauer regelmæssig overvågning. For at forhindre for tidlig seksuel modenhed og at reducere østrogenbrugs hormonelle lægemidler - antiandrogener, aromatasehæmmere. For at eliminere manifestationen af ​​sekundær hyperparathyroidisme anbefales næring med lavt fosforindhold.

Indikationerne for kirurgisk indgreb er progressionen af ​​nedsat visuel funktion, optisk nerveatrofi. For at lindre smerte anvendes smertestillende midler med en lille mængde bisfosfonater (stoffer der forhindrer knogletab). I MacKune-Albright syndrom er det vigtigt at styrke kroppens muskler. Hvis behandlingen er rationel og startet i tide, er prognosen for livet gunstig. En kvinde, der lider af denne patologi, beslutter at have børn, skal nødvendigvis undersøges af en genetiker.

Primær tubulær acidose

Renal tubulær acidose eller Lightwood, Butler-Albright syndrom, er en arvelig sygdom i nyretubuli og er karakteriseret ved udtalt metabolisk acidose, ofte ledsaget af alvorlige osteopatier, nefrocalcinose og nephrolithiasis. Grundlaget for disse lidelser er manglen på funktion af de distale nyretubuli, hvis celler taber evnen til at udveksle natriumioner for H + ioner. Denne defekt fører til hyperchloræmisk acidose med en skarp mangel på bicarbonater i blodet. På trods af dette forbliver urinreaktionen permanent neutral eller alkalisk.

De vigtigste kliniske symptomer på renal tubulær acidose er polyuri, lav urin-specifik gravitation, polydipsi, forsinket fysisk udvikling, udtalt metabolisk acidose, ofte nefrocalcinose og nephrolithiasis. Ofte hos sådanne patienter dårlig appetit, opkastning, underernæring af varierende sværhedsgrad.

Primær tubulær acidose bidrager til udviklingen af ​​den sekundære parathyroid hyperfunktion, hvilket fører til øget resorption af calciumsalte fra knoglerne og hypercalciuri. De angivne kliniske manifestationer af sygdommen kan betragtes som manifestationer af D-vitamin-forgiftning, især hos børn, der modtog vitamin D til forebyggelse og behandling af rickets (tabel 8).

Som det fremgår af tabel 8, har hypervitaminose D og primær tubulær acidose meget til fælles i klinikken. Det skal dog understreges, at hypercalcæmi og hypofosfatæmi ikke er karakteristisk for primær tubulær acidose, og metabolisk acidose forekommer altid. Dertil kommer, at afskaffelsen af ​​D-vitamin ikke forbedrer sygdomsbetingelsen, hvilket er så karakteristisk for hypervitaminose D. Tværtimod giver recepten af ​​vitamin D i primær tubulær acidose ofte en gunstig virkning, da det forbedrer aflejringen af ​​calciumsalte i knoglerne.

Selvfølgelig udtømmer de ovennævnte sygdomme på ingen måde omfanget af de patologiske processer, som II kan tage i betragtning ved etablering af hypervitaminose D. Ved udførelse af en differentialdiagnose med en lignende sygdom, en korrekt indsamlet historie, en indikation af brugen af ​​D-vitamin, fiskeolie, calciumpræparater og UFO og så videre

En grundig diagnose kan således udelukke forskellige mulige sygdomme fra fejl. Det skal understreges, at på trods af vanskelighederne, i nogle tilfælde ved diagnosen hypervitaminose D, er dets kliniske billede dog bestemt af en række symptomer, på grundlag af hvilke denne diagnose kan antages. Væsentlig hjælp til diagnosticering af sygdomme giver resultaterne af laboratoriet samt radiografiske undersøgelser af knoglerne.