Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig systemisk bindevævsdysplasi forårsaget af utilstrækkelig udvikling af kollagenstrukturer. Afhængig af den kliniske typen Ehlers-Danlos syndrom kan vise hypermobilitet leddene ekstraordinære sårbarhed og hud stretch, en tendens til blødning og blødning, deformationer af rygsøjlen og brystkassen, nærsynethed, skelen, ptose af de indre organer osv. I diagnosen af ​​syndromet, Ehlers-Danlos indspillede klinisk data, resultater af hudbiopsi og genotyping; mulig prænatal diagnose af patologi. Behandling af Ehlers-Danlos syndrom reduceres til overholdelse af et mildt regime, en proteindie og symptomatisk behandling.

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (ufuldkommen desmogenese, hyperelastisk hud) sammen med ufuldkommen osteogenese, Marfan syndrom og andre sygdomme tilhører arvelige collagenopatier. Ehlers-Danlos syndrom er heterogent og indbefatter en heterogen gruppe af arvelige læsioner af bindevæv (bindevævsdysplasi) forbundet med nedsat kollagenproteinbiosyntese. Manifestationer af Ehlers-Danlos syndrom er systemisk af natur og påvirker det muskuloskeletale system, hud, kardiovaskulære, visuelle, dentition og andre systemer. Derfor er Ehlers-Danlos syndrom af praktisk interesse ikke kun for genetik, men også for traumatologi og ortopæd, dermatologi, kardiologi, oftalmologi og tandpleje.

Vanskeligheden med verifikation og tilstedeværelsen af ​​milde former gør det vanskeligt at opnå nøjagtige oplysninger om den ægte forekomst af Ehlers-Danlos syndrom; hyppigheden af ​​diagnosticerede moderate tilfælde er 1: 5 000 nyfødte, alvorlige former - 1: 100 000.

Årsager til Ehlers-Danlos syndrom

Forskellige varianter af Ehlers-Danlos syndrom varierer i deres arvstype, primære molekylære og biokemiske defekter. Alle kliniske former er imidlertid baseret på genmutationer, der forårsager kvantitativ eller strukturel patologi af kollagen. Til dato er molekylære mekanismer for Ehlers-Danlos syndrom ikke etableret for alle former for sygdommen.

Det er således kendt, at type I-syndrom er karakteriseret ved et fald i aktiviteten af ​​fibroblaster, øget syntese af proteoglycaner og fraværet af enzymer, der er ansvarlige for normal kollagenbiosyntese. Ehlers-Danlos syndrom type IV er forbundet med insufficiens af type III kollagenproduktion; i type VI sygdom er der en mangel i enzymet lysylhydroxylase, som er involveret i hydroxyleringen af ​​lysin i procollagenmolekyler. Type VII skyldes en overtrædelse af omdannelsen af ​​procollagen type I til collagen; X-type - patologi af plasmafibronektin, som er involveret i organisationen af ​​den intercellulære matrix osv.

Det patologiske billede af forskellige typer Ehlers-Danlos syndrom er karakteriseret ved udtynding af dermis, desorientering og tab af kompaktitet af kollagenfibre, proliferation af elastiske fibre, forøgelse af antallet af kar og udvidelse af deres lumen.

Klassificering af Ehlers-Danlos syndrom

I alt er der 10 typer Ehlers-Danlos syndrom, der afviger i genetisk defekt, arv og kliniske manifestationer. Overvej de vigtigste:

Type I Ehlers-Danlos syndrom (klassisk alvorligt kursus) er den mest almindelige variant af sygdommen (43% af tilfældene) med en autosomal dominerende arvsmetode. Det førende symptom er hudhyperelasticitet, hvis strækbarhed er 2-2,5 gange øget sammenlignet med normen. Karakteristisk hypermobilitet i leddene, som har en generaliseret karakter, skeletdeformiteter, øget hudsårbarhed, en tendens til ekstern blødning, ardannelse, dårlig sårheling. Hos nogle patienter påvises tilstedeværelsen af ​​bløddyrlignende pseudotumorer og åreknuder i de nedre ekstremiteter. Graviditet hos kvinder med type I Ehlers-Danlos syndrom er ofte kompliceret ved for tidlig fødsel.

Type II Ehlers-Danlos syndrom (klassisk mildt kursus) - kendetegnet ved de ovenfor beskrevne tegn, men mindre udtalt. Extensibility af huden overstiger normal med kun 30%; hypermobilitet er primært noteret i fod og hænder blødning og ardannende tendens er mindre.

Type III Ehlers-Danlos syndrom - har autosomal dominerende arv, godartet kursus. Kliniske manifestationer omfatter generaliseret øget fælles mobilitet, muskuloskeletale deformiteter. De resterende manifestationer (hyperelasticitet og ardannelse i huden, blødninger) er minimal.

Type IV Ehlers-Danlos syndrom - er sjælden, vanskelig; kan arves på forskellige måder (dominerende eller recessiv). Hyperelasticitet i huden er ubetydelig, der er en øget mobilitet af kun fingersamlinger. Bly manifestation af denne type sygdom er hæmoragisk syndrom: tendensen til at danne blodudtrædning, hæmatom spontan (herunder de indre organer..), rivning af hule organer og blodkar (herunder aorta..). Ledsaget af høj dødelighed.

Type Ehlers-Danlos syndrom - har X-forbundet recessiv arv. Det er præget af øget hudstrækbarhed, moderat udtalt fælles hypermobilitet, blødning og hudsynlighed.

Type VI Ehlers-Danlos syndrom erarvet på en autosomal recessiv måde. Ud over hudens hyperelasticitet er tendensen til blødning, øget bevægelse af leddene, der er hypotoni, svær kyphoscoliosis og klubben. Et karakteristisk træk ved Ehlers-Danlos syndrom type VI er okulært syndrom, manifesteret af nærsynthed, keratokonus, strabismus, glaukom, retinal løsrivelse mv.

VII type Ehlers-Danlos syndrom (arthroclasia) - arvet både autosomalt dominant og autosomalt recessivt. Det kliniske billede bestemmes af patientens lave vækst og leddets hypermobilitet, hvilket fører til hyppige sædvanlige forskydninger.

VIII-type Ehlers-Danlos syndrom er overvejende arveløst autosomalt dominerende. Hudens skrøbelighed, udtalt parodontitis, der fører til det tidlige tab af tænder, spiller en ledende rolle i klinikken.

X-type Ehlers-Danlos syndrom - kendetegnet ved autosomal recessiv arv; moderat hyperelasticitet i huden og hypermobilitet i leddene, strækninger (båndformet atrofi i huden), krænkelse af blodpladeaggregering.

XI-type Ehlers-Danlos syndrom er af autosomal dominerende arv. Patienter har tilbagevendende dislokationer af skulderled, dislokationer af patella, medfødt forskydning af hofte.

Type IX (X-variant version af slap hud) er for øjeblikket udelukket fra klassifikationen af ​​Ehlers-Danlos syndrom. I den moderne version af klassifikationen af ​​Ehlers-Danlos syndrom overvejes 7 hovedtyper af sygdommen:

• klassisk (type I og II)
• hypermobile (type III)
• vaskulær (type IV)
• kyphoscoliosis (type VI)
• arthroclasi (type VIIB)
• dermosparaxis (type VIIC)
• mangel på tenascin-X

Symptomer på Ehlers-Danlos syndrom

På grund af det faktum, at den detaljerede beskrivelse af de forskellige typer Ehlers-Danlos syndrom er givet ovenfor, opsummerer vi i dette afsnit de vigtigste manifestationer af sygdommen. Da bindevæv er til stede i næsten alle organer, er manifestationerne af Ehlers-Danlos syndrom systemisk, generaliseret.

Førende til det kliniske billede er hudsyndrom: hudhyperelasticitet, som let folder og folder. Til berøring er huden fløjlsagtig, øm, svagt fastgjort med de underliggende væv, rynket på palmar- og plantarfladerne. Hyperelasticitet af huden i Ehlers-Danlos syndrom forekommer fra fødslen eller førskolealderen, tilbøjelig til at falde gennem årene.

Hertil kommer, at hyperstretchiness er præget af øget sårbarhed, skørhed i huden, som findes i en alder af 2-3 år gammel. Minimalt traume fører til dannelsen af ​​ikke-helbredende sår, hvor der efter et tidspunkt er atrofiske eller keloidære, pseudotumorer danner.

De artikulære manifestationer af Ehlers-Danlos syndrom er repræsenteret af leddets hypermobilitet (løshed), som kan være lokal (for eksempel overbøjning af de interphalangeale led) eller generaliseret. Articular syndrom manifesterer med begyndelsen af ​​babyens vandring, hvilket fører til gentagne subluxationer og dislokationer. Med alderen falder fælles hypermobilitet sædvanligvis.

Da kardiovaskulærsystemet hos børn med Ehlers-Danlos syndrom, medfødte hjertefejl, mitralventil-prolaps, cerebral aneurisme og åreknuder ofte påvises. Der er en tendens til blødning - økymose, hæmatomer af forskellige lokaliseringer, nasal, gingival, uterine, gastrointestinal blødning.

Ovulære manifestationer af Ehlers-Danlos syndrom kan omfatte øjenlågs hyperelasticitet, myopi, ptosis, strabismus, hornhinde- og øjenbollsbrud med minimal mekanisk skade, spontan retinal løsrivelse.

Ændringer i skelettet i Ehlers-Danlos syndrom er kendetegnet ved tragtformet eller kælet brystdeformitet, skoliose, kyphosis, klubben, unormal bid, delvis adentia. Visceral lidelser præsenteret ptose indre organer, umbilical, inguinale, diafragmabrok, tilbagevendende spontan pneumothorax, tarm diverticulosis et al. Mental udvikling af børn med Ehlers-Danlos syndrom sædvanligvis svarer til alder.

Diagnose af Ehlers-Danlos syndrom

Diagnose af Ehlers-Danlos syndrom udføres af en medicinsk genetiker baseret på genealogiske data, historie, klinisk analyse, molekylære genetiske undersøgelser. Pre-Ehlers-Danlos syndrom kan være mistanke i tilstedeværelsen af ​​store diagnostiske kriterier (fælles hypermobilitet, giperelastichnosti hud, blødningstendens) og ekstra lille (skrøbelighed i huden, hjertesygdomme, blodkar, øjne, og så videre. D.).

Nogle former for sygdommen kræver en hudbiopsi til histologisk, histokemisk, elektronmikroskopisk undersøgelse.

Tilstedeværelsen af ​​Ehlers-Danlos syndrom i familien er en indikation for medicinsk genetisk rådgivning og invasiv prænatal diagnose.

Patienter med forskellige typer af Ehlers-Danlos-syndrom må muligvis overvåges og undersøges af en pædiatrisk ortopædkirurg, pædiatrisk kardiolog, pædiatrisk oftalmolog, pædiatrisk tandlæge og vaskulær kirurg.

Behandling af Ehlers-Danlos syndrom

Effektiv specifik terapi for Ehlers-Danlos syndrom er ikke udviklet. Børn skal lave et blidt regime, der eliminerer unødvendigt traume i led og hud; begrænsning af fysisk aktivitet protein kost med inklusion i kosten af ​​knogler bouillon, aspic, gelé. Obligatoriske regelmæssige kurser med massage, fysioterapi, fysioterapi (magnetisk terapi, elektroforese, laserpunkering).

Drogbehandling af Ehlers-Danlos syndrom omfatter anvendelse af aminosyrer (carnitin), vitaminer (C, E, D, gruppe B), chondroitinsulfat, glucosamin, mineralske komplekser (calcium- og magnesiumpræparater), metaboliske lægemidler (riboxin, ATP, coenzym Q10) gentaget kurser op til 1-1,5 måneder. 2-3 gange om året.

I Ehlers-Danlos syndrom kan kirurgisk behandling indikeres: genopbygning af brystvæggen, fjernelse af pseudotumorer, korrigering af CHD osv.

Prognose for Ehlers-Danlos syndrom

Kvaliteten og varigheden af ​​livet hos patienter med Ehlers-Danlos syndrom påvirker typen af ​​sygdom. Den mest alvorlige prognose er type IV syndrom Ehlers-Danlos - døden kan forekomme på grund af brud på blodkar, indre organer og blødning. Tilstedeværelsen af ​​type I syndrom begrænser væsentligt livskvaliteten. Relativt gunstigt forløb af II-III typer af sygdommen.

I almindelighed er tilstedeværelsen af ​​Ehlers-Danlos syndrom fyldt med mange sociale vanskeligheder, begrænser den fulde fysiske aktivitet og valg af erhverv.

Ehlers-Danlos type VI syndrom

OMIM 225400

Vores professionelle team vil svare på dine spørgsmål.

Ehlers-Danlos syndrom er en heterogen gruppe af arvelige sygdomme i bindevævet, der er baseret på utilstrækkelig udvikling af kollagenstrukturer i forskellige kropssystemer. Manifesterer en patologi i huden, muskuloskeletalsystemet, hjerte-kar-systemet, øjne. Behandler monogene sygdomme med forskellige arvtyper: Autosomal dominant, Autosomal recessiv og X-linked.

Grundlaget for udviklingen af ​​den patologiske proces er bruddet på forskellige stadier af kollagenbiosyntese - et af de vigtigste bindevævsproteiner. Slutresultatet af hver af patologidannelsesmekanismerne er det samme - et fald i stabiliteten af ​​collagenfibre. Generalisering af kliniske manifestationer i Ehlers-Danlos syndrom skyldes, at elementerne i det berørte bindevæv er til stede i næsten alle væv og kropssystemer. Diagnosen er lavet på baggrund af anamnesiske oplysninger (forsinket motorudvikling, dårlig sårheling, tendens til blødning og økymose, dislokationer og subluxationer), et karakteristisk klinisk billede (hyperelasticitet og skrøbelighed i huden, hypermobilitet i leddene i kombination med hjertets patologi, øjne osv.).

Ifølge klassificeringen af ​​arvelige sygdomme i bindevævet adskilles 9 former for Ehlers-Danlos syndrom, der er kendetegnet ved det kliniske billede og arvstypen.

De karakteristiske tegn på Ehlers-Danlos syndrom type VI er autosomal recessiv arv, hypotoni, kyphoskoliosi, oftalmopatologi (myopi, øjenhalsudbrud, hornhinde som følge af minimalt traume, spontan retinal løsrivelse) og andre tegn på bindevævspatologi. I de fleste patienter er årsagen til sygdommen mutationer af PLOD1-genet, hvilket fører til et fald i aktiviteten af ​​enzymet lysinhydroxylase, som katalyserer dannelsen af ​​hydroxylysin i collagener. Hydroxylgrupper af hydroxylysinrester er bindingssteder for carbohydratenheder: galactose og glycosylgalactose, desuden er tilstedeværelsen af ​​hydroxylysin nødvendigt for at opretholde stabiliteten af ​​intermolekylære kollagenforbindelser.

I Center of Molecular Genetics LLC studeres to hyppige mutationer i PLOD1 genet: duplikationer af 8,9 KB og Arg319X.

Ehlers-Danlos syndrom: årsager, typer, tegn, diagnose, hvordan man behandler

Ehlers-Danlos syndrom er en medfødt patologisk ændring i bindevævet forårsaget af en krænkelse af syntesen af ​​kollagenstrukturer. Denne gruppe af arvelige kollagenopatier er systemisk af natur og manifesteres af tegn på beskadigelse af det osteoartikulære system, hud, blodkar og synorgan. De vigtigste symptomer på patologien er: Overdreven fleksibilitet i leddene, overstretching af huden, svaghed i vaskulaturen, beskadigelse af knoglernes knogler, den visuelle analysator's patologi.

Ehlers-Danlos syndrom blev opkaldt efter dets opdagere - dermatologer fra Danmark og Frankrig E.Ehlers og A. Danlos. De beskrev først årsagerne og symptomerne på denne patologi. I øjeblikket er der 6 hovedformer af Ehlers-Danlos-syndromet, som er præget af symptomatologi, arvelighed, biologiske og kemiske forandringer i vævene. Blandt alle eksisterende typer af dysplasi anses dette syndrom som det mest almindelige.

eksempler på personer med Ehlers-Danlos syndrom

Diagnostik af patologi er baseret på symptomer, resultaterne af histologisk og genealogisk forskning. Denne sygdom er uhelbredelig. Patienterne ordineres medicin, der reducerer sværhedsgraden af ​​de vigtigste symptomer. I øjeblikket er Ehlers-Danlos syndrom af interesse for læger fra forskellige medicinske specialiteter: genetikere, ortopædiske traumatologer, dermatologer, praktiserende læger, økologer.

klassifikation

Klassisk eller traditionel klassificering af Ehlers-Danlos syndrom:

• Type I og Klasse II,
• Type III - hypermobile,
• Type IV - vaskulær,
• V-type - forbundet med X-kromosomet,
• Type VI - kyphoscoliosis,
• Type VII - Artrochalasia,
• VIII type - periodontitis,
• Type IX - dermatosparaxis,
• X-type - strip-lignende atrofi af huden,
• XI type - familiens ustabilitet i leddene.

Den første traditionelle klassificering af Ehlers-Danlos syndrom omfattede mere end 10 typer af sygdommen. I 1997 blev det forenklet og identificeret 6 typer af patologi. Den moderne klassifikation omfattede ikke sjældne former, der udelukkende var registreret hos medlemmer af en familie eller var utilstrækkeligt karakteriseret.

6 typer, der for øjeblikket er opdelt Ehlers-Danlos syndrom:

1. Hyper mobil,
2. klassisk,
3. vaskulær,
4. kyphoscoliosis,
5. Artroskalaziya,
6. Dermatosparaksis.

ætiologi

Eiolers-Danlos syndroms etiologi og patogenese er i øjeblikket ikke fuldt ud forstået. Det er kendt, at den eneste årsag til patologi er mutationen af ​​gener, som er ansvarlig for produktionen af ​​kollagen, hvilket er en vigtig del af bindevævet og gør det muligt at strække. Manglen på kollagenfibre fører til kvalitativ og kvantitativ bindevævspatologi. I patientens krop reduceres aktiviteten af ​​et antal enzymer, og aminosyre mangler, som er en del af collagenfiberen, fremkommer. Samtidig bliver dermis tyndere, kompaktitet af kollagenfibre går tabt, elastiske fibre udvides, antallet af kar øges, deres lumen udvides.

Overtrædelse af kollagenproduktion på grund af genetiske abnormiteter. Som følge heraf ændrer genmutationer eller taber helt sin funktion. Aminosyrer falder ud af polypeptidkæden, formen af ​​den tredobbelte helix ændres, vævets og organernes egenskaber overtrædes. Elastiske fibre hypertrofi og twist, kollagenfibre ødelægges, hvilket fører til muskuløs ødem i bindevævet - den første fase af dens disorganisering.

Risikogruppen består af alle familiemedlemmer, hvor der var tilfælde af sygdommen.

symptomatologi

Polymorfismen af ​​kliniske tegn på patologi forklares af tilstedeværelsen af ​​bindevæv i alle organer og systemer i menneskekroppen. Symptomer på sygdommen i forskellige mennesker kan have varierende grader af sværhedsgrad: nogle kan være mindre, mens andre kan være alvorlige, livstruende.

Først og fremmest er hud og led underlagt patologiske forandringer, som er forbundet med det maksimale indhold af kollagen i dem.

• Hudsyndrom er det førende kliniske tegn på patologi. Hos patienter med hud bliver hyperelastiske, for bløde og skrøbelige. Det foldes let og trækkes let. Blid og fløjlsagtig hudrynker på håndflader og fødder. På den vises mørkebrune pletter, mange keloidære, gennemsigtige vener, strækmærker på underkroppen. Sådanne tegn er mest udtalte hos nyfødte. Minimal traume til skrøbelig og sårbar hud fører til dannelse af sår, i stedet for hvor grove ar er dannet. Lysnedskæringer udvikler sig ofte til alvorlige, langsomt og dårligt helbredende sår. Under kirurgi er denne hud svært at sy sammen: den bryder og bryder. Ar på sårstedet bliver til sidst dækket af grove vækst.

• Articular manifestationer - hypermobilitet af leddene af lokal eller fælles art. Samlinger bliver løs, stærkt bøjende. Hos patienter med ledbånd svulmer og strækker, er der ofte forstuvninger ledsaget af svær smerte. Articular manifestationer bliver først synlige, når et lille barn begynder at gå. Da barnets krop vokser og udvikler sig, bliver dette kliniske tegn mindre synligt.

• Nedbrydelsen af ​​vaskulærsystemet manifesteres af skrøbelighed og skrøbelighed i kapillærer, blodårer og arterier samt store skibe - aorta og lungekroppen. Blodkar i patienter er brudt, blå mærker og blødning vises. Hos nogle patienter er hjerteventiler påvirket, tandkød begynder at bløde.
• Øjne symptomer - nærsynthed, sclera sårbarhed, huller i øjenklumpet, prolapse af det øvre øjenlåg, epicanthus - en fold af hud på begge sider af næsen, der dækker det indre hjørne af øjet.
• Skeletlæsion - brystet har form af en tragt, en flad ryg udvikler sig, lordose, skoliose eller kyphos, såvel som deres kombinerede varianter, clubfoot, bid bliver uregelmæssig, tænderne bliver ujævn og falder ud. Tandens nederlag manifesteres af betændelse i cirkulationsvævet, edentulous, karies.

• Skader på åndedrætssystemet, mave-tarmkanalen og kvindelige kønsorganer er også bemærket.

Video: Eksempel på en person med Ehlers-Danlos syndrom

Symptomer på hovedtyperne

1. Hypermobiltype manifesteres af ustabilitet og for høj bevægelse af leddene. Patienten bøjer let pigen med 90 grader og knæk knæ og albue ved 10 grader eller mere. Patienter er fundet at have flade fødder, "gothic" gane, skoliose eller kyphos, ujævne tænder. Deres hud er fløjl og glat, tilbøjelige til at skade og blå mærke. Hos kvinder i overgangsalderen falder knogletætheden. Skader på hjerte og blodkar er vist ved ortostatisk takykardi, tegn på mitralventil prolaps. Patienter udvikler tarmdysfunktion, der er tegn på nervekompression - paræstesi, smerte. Patienter med adgang til lægen klager over muskel- og ledsmerter, overdreven træthed, apati. Muskuloskeletale smerter i denne type patologi bliver simpelthen svækkende. Smerte syndrom kræver regelmæssig brug af smertestillende midler gennem hele livet.
2. Den klassiske type manifesteres ved løsningen af ​​leddene, patologisk udstrækning af huden, et stort antal ar. For at sygdommen skal komme frem, er det nok at arve det muterede gen fra en af ​​forældrene. Grove ar med en skinnende skinnende overflade ligger på de mest sårbare steder - på knæ, albuer, pande. Under den fløjlsomme hud bestemmes de mange cystiske og tumorformationer. Muskelsvaghed fører til udseendet af karakteristiske brok, prolaps af somatiske organer.
3. Vaskulær type - udseendet på den blege og endda blålige hud af store hæmatomer, økymose og sår. Den vaskulære type er sjælden, men det er svært. Det er arvet på forskellige måder - dominerende eller recessiv. Hos patienter med øget mobilitet er kun håndens led. Gennem tynde og blegede hud gennemskinnelige subkutane kar. Hæmoragisk syndrom er det vigtigste kliniske tegn på sygdommen. Hæmatomer, rupturer af blodkar og hule organer forårsager en høj mortalitet af patologi. Dette er en meget farlig form, der fører til patientens død. Hæmoragiske ændringer observeres hos personer med normal koagulationsstatus. Denne funktion af sygdommen skal overvejes af kirurger under operationer.
4. Kyphoscoliotypen ledsages af alvorlige posturale sygdomme og er præget af generel hypermobilitet i leddene, muskelsvaghed, svækket motorisk udvikling, spinalkurvatur - kyphosis eller skoliose, vaskulær skrøbelighed, hyppige sår på huden, grove ar og hæmatomer, årsagsløs retineløsning.
5. Arthrochalasi manifesteres af øget bevægelse af leddene, hudens hypertensibilitet og den lille størrelse af patienten.
6. Med dermatosparaxis bliver hudstrukturen blød og løs, hæmatomer forekommer jævnligt på den. Den exfoliates i lag og erhverver en pasty konsistens. Sårheling sker uden dannelse af atrofi. Hos nogle patienter er der store hernier.

diagnostik

De vigtigste diagnostiske metoder til Ehlers-Danlos syndrom er:

• analyse af anamnese data
• lytte til klager og studere det kliniske billede,
• hudbiopsi med histologisk undersøgelse,
• kardiologisk undersøgelse
• oftalmologisk undersøgelse,
• ortostatisk test.

Diagnostiske kriterier for at mistanke om Ehlers-Danlos syndrom:

1. fælles hyper-mobilitet
2. hud hyperelasticitet
3. hyppig blødning.

For at foretage en diagnose er det nødvendigt at undersøge tilstanden af ​​patientens osteoartikulære system, vurdere tilstanden af ​​huden og leddets mobilitet. Andre diagnostiske metoder omfatter: ultralyd af de indre organer, CT i øjet, elektrokardiografi. Genetisk test giver dig mulighed for at bekræfte diagnosen.

Patologien i det kardiovaskulære system detekteres ved at udføre auskultation eller ekkokardiografi. Brystsmerter og hjertebanken er hyppige klager, hvor patienterne går til lægen.

Video: om diagnosen Ehlers-Danlos syndrom

behandling

Ehlers-Danlos syndrom er en uhelbredelig sygdom. Forsigtig og korrekt patientpleje forhindrer udviklingen af ​​syndromets farlige virkninger. Patienter får symptomatisk behandling, der reducerer sværhedsgraden af ​​de vigtigste kliniske manifestationer og forbedrer deres generelle tilstand.

• aminosyrer - "Nutraminos", "Carnitine",
• chondroprotektorer - "Rumelon", "Alflutop", "Teraflex",
• B-vitaminer, ascorbinsyre, tocopherol,
• mineraler - "Panangin", "Asparkam", "Pamaton",
• metaboliske lægemidler - Riboxin, Coenzym Q10,
• neurometaboliske stimulanser - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.

Patienterne vises fysioterapi: elektroforese, magnetisk terapi, laser akupunktur, zoneterapi. Det er nødvendigt at sanitere foci for kronisk infektion i kroppen - at behandle tonsillitis, bihulebetændelse, adenoiditis, otitis media, karies.

Video: Øvelse terapi for Ehlers-Danlos syndrom

I de fleste tilfælde er prognosen for patologi ret gunstig. Ehlers-Danlos syndrom reducerer patienternes livskvalitet betydeligt, men påvirker ikke dens varighed praktisk taget. Børn født med denne sygdom har ofte medfødte sygdomme i indre organer og hjertefejl. De udstedes en livslang handicap.

Medicinsk genetisk rådgivning er grundlaget for forebyggelsen af ​​denne sygdom. Det udføres til fremtidige forældre i de familier, hvor tilfælde af syndrom blev registreret. Det rigtige valg af erhverv, sparsom tilstand af fysisk aktivitet og overholdelse af alle anbefalinger fra eksperter vil bidrage til at reducere risikoen for alvorlige komplikationer betydeligt. Kontakt sport er forbudt for syge personer, og manuel terapi er kontraindiceret. Hypermobile led må beskyttes og stabiliseres med bandager og holdere. Under sportsaktiviteter er det nødvendigt at bruge specielt individuelt beskyttelsesudstyr - forskellige typer hjelme, hjelme, beskyttelsesbriller, handsker, knæpuder, albuebukser, ørepropper, bælter. Patienterne bør gennemgå et årligt EKG, besøg en øjenlæge og en kardiolog. Om nødvendigt udfører de en kardiotrofisk behandling.

Ehlers-Danlos syndrom - alvorlig patologi, faren for hvilken
afhænger af den enkelte mutation. Overdreven elastisk og tynd hud hos patienterne er let beskadiget, de dannede sår heler lang og forkert, leddene unødigt bøjes. I tilfælde af en identificeret primær biokemisk defekt er prænatal diagnose nødvendig.

Alison Danlo syndrom

han er Ehlers-Danlos syndrom syndrom

Ehlers-Danlos syndrom

Hvordan man vælger en læge

At finde den rigtige læge er ofte svært, især med en sygdom som Ehlers-Danlos syndrom. Fra denne artikel vil du lære vigtige nuancer, som vil hjælpe dig med at vælge en læge.

artrose

Slidgigt er en meget hyppig manifestation af Ehlers-Danlos syndrom, såvel som andre typer af bindevævsdysplasi. I denne sygdom bliver ledbrusket langsomt ødelagt, hvilket fører til konstant smerte i leddet.

Smerter, søvn og sed

Det er ingen hemmelighed, at mange patienter med Ehlers-Danlos syndrom klager over dagtræthed og søvnproblemer om natten. Hvorfor opstår disse symptomer? Og hvordan er de relateret til kronisk smerte?

Hyper-Mobil informationsblad

Vi lavede en informationsbrochurer for læger på den hyper-mobile type Ehlers-Danlos syndrom. Denne type er anerkendt som den mest almindelige, så vi håber, at denne flyer vil hjælpe mange mennesker.

Skriv kyphoscoliosis

I denne artikel kan du lære om denne type Ehlers-Danlos syndrom, som kyphoscoliosis. Selvom denne type er meget sjælden, går den meget hårdt, derfor er det meget vigtigt at diagnosticere det i tide.

Klassisk informationsblad

Klar informationsbrochure om den klassiske type Ehlers-Danlos syndrom! Da den klassiske type er ret almindelig, tror vi det vil komme til nytte for mange af os.

Informationsblad af vaskulær type

Vi præsenterer en opmærksomhedsbrochure til læger om den vaskulære type Ehlers-Danlos syndrom. Du kan downloade det, udskrive det og give det til læger.

Følsomme, udsatte for tørre og irriterede øjne.

I Ehlers-Dunlo syndrom er problemer med tørhed og overfølsomhed af øjens slimhinde ganske almindelige. I denne video deler jeg med dig tips om, hvordan jeg håndterer disse problemer.

10 tegn på, at du måske har en vaskulær type Ehlers-Danlos syndrom

På hvilke grunde kan du mistanke om en vaskulær type Ehlers-Danlos syndrom i din familie, venner eller venner - læs denne artikel.

Video: fysioterapi øvelser på SED

Video om fordelene ved motion på EDS

Effektiviteten af ​​behandlingen af ​​Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom er en genetisk sygdom, der fører til unormal mobilitet i muskuloskeletalsystemet, øget følsomhed og sårbarhed i huden, samt andre ændringer mod baggrunden for kollageninsufficiens i kroppen. Det første billede af patienten med denne overtrædelse går tilbage til 1880. En detaljeret beskrivelse af sygdommen optrådte i begyndelsen af ​​XX århundrede. Det blev straks udgivet af to læger - E. Ehlers og Kh.A. Danlos. Til ære for forskerne fik sygdommen sit navn. Mange forskellige former for sygdom er beskrevet i medicin. Behandling i alle tilfælde er symptomatisk og indebærer anvendelse af konservative metoder og kirurgiske teknikker.

Årsager til Ehlers-Danlos syndrom

Patologi er blandt de medfødte genetiske sygdomme. Dannelsen af ​​karakteristiske symptomer forbundet med en krænkelse af strukturen og proteinsyntesen af ​​kollagen, som samtidigt tilvejebringer bindevævets tæthed og elasticitet. Forskellige typer af Dallas syndrom har forskellige molekylære og biokemiske egenskaber. I genetik beskrives 10 varianter af sygdommen, som hver især har karakteristiske træk. Desuden beskrives mekanismerne for arv af patologi kun for nogle former for lidelsen:

1. Type I forekommer på baggrund af fraværet af naturligt forekommende enzymer, som undertrykker funktionen af ​​fibroblaster og er også ansvarlige for produktionen af ​​proteinstrukturer i bindevævets sammensætning. Dette fremkalder utilstrækkelig styrke af hud, blodkar, ledbånd. Karakteriseret af dominerende arv.
2. Type IV Ehlers-Danlos syndrom ledsages af mangel på kun en type kollagen. I nogle tilfælde er denne form forbundet med den største intensitet af kliniske tegn. Dette skyldes, at denne proteinstruktur er en del af det vaskulære netværk. Derfor er de ledende manifestationer af lidelsen hæmoragiske symptomer, som sikrer sværhedsgraden af ​​sygdommen. Denne form for patologi er arvet både dominerende og recessivt.
3. VII-type overtrædelse er forbundet med en ændring i enzymets syntese, der sikrer overgangen af ​​procollagen til den aktive form, og udfører sine funktioner i kroppen fuldt ud. Ledende symptomer betragtes som uforholdsmæssig bevægelse af leddene. Denne form for Ehlers-Danlos syndrom er arvet både dominerende og recessivt.
4. I type X er der en overtrædelse af strukturen af ​​proteinstrukturen, som er en del af den ekstracellulære matrix. Denne form for sygdommen er forbundet med hyperelastisk hud såvel som forøget blodpladeaggregering. Den har recessiv arv.

Samtidig overstiger forekomsten af ​​de første tre typer signifikant forekomsten af ​​alle andre former for lidelsen.

Klassificering og hovedtræk

I medicin, beskrevet omkring ti typer læsioner. Samtidig blev der i 1997 foreslået en enklere og mere generel differentiering, som i øjeblikket aktivt anvendes af læger. Denne klassifikation er baseret på førende kliniske tegn:

1. I type I og type II taler læsioner om den klassiske form af sygdommen. Prævalensen er 2-5 tilfælde pr. 100.000. Symptomerne på Ehlers-Danlos syndrom af denne type omfatter overdreven elasticitet og sårbarhed i huden. Kollagenmangel ledsages af øget bevægelse af leddene, hvilket fører til øget risiko for forstyrrelser og forstuvninger i muskuloskeletalsystemet. Sådanne ændringer kombineres med et fald i muskeltonen, hvilket kun fører til en forværring af sygdommens manifestation.
2. Hvis en person diagnosticeres med Type III Ehlers-Danlos syndrom, taler de om den hypermobile form af sygdommen. Det førende symptom er patologisk mobilitet af det ligamente apparat, hvilket fører til subluxation og andre skader. Disse problemer er også forbundet med en øget risiko for osteoporose, fladfodhed og en ændring i tandlægens normale struktur. Hos børn og voksne med denne type Ehlers-Danlos syndrom observeres også ortostatisk takykardi og en tendens til hurtigt traumatisering af huden på grund af dets udtynding. Tilstedeværelsen af ​​rygmarvsdeformiteter er karakteristisk både på grund af svagheden af ​​ledbåndene og på baggrund af en ændring i den normale struktur af knoglerne. Patienter lider af overdreven svaghed, træthed, muskelhypotoni.
3. Med type IV, siger de en krænkelse af vaskulær form. Denne art er sjælden og er forbundet med svær kurs. Sådanne manifestationer er forbundet med den overvejende læsion af vaskulærlejet. Samtidig er cirkulationsnetværket af hele organismen involveret i den patologiske proces. Patienterne diagnosticeres ofte med brud og aneurysmer. Med mindre skader vises hæmatomer, der ikke forsvinder i lang tid. Karakteristiske manifestationer af denne type Ehlers-Danlos syndrom er også medfødte lidelser i de indre organer, for eksempel dannelsen af ​​en tohornet livmoder hos kvinder. Læger opmærksom på, at graviditet med denne form for sygdommen er farlig for den forventede moders liv. Risici er forbundet med en høj sandsynlighed for vaskulære rupturer. Uterin blødning fører ikke kun til barnets død i livmoderen, men også til udvikling af alvorlig anæmi hos en kvinde.
4. Kyphoscoliosisformen af ​​sygdommen diagnosticeres på baggrund af type VI Ehlers-Danlos syndrom. Denne type læsion er forbundet med øget fælles bevægelighed, svækkede motoriske færdigheder. Patienter udviser også øget følsomhed i huden, nethinden kan spontant eksfolieres. Et karakteristisk symptom på denne type problem er progressiv skoliose, hvilket fører til tidlig invaliditet.
5. Diagnosen af ​​arthro-chalasia er lavet i to typer - VIIA og VIIB. Børn med denne form for Ehlers-Danlos syndrom er født med medfødt dislokation af hofteren, som er tilbøjelig til gentagelse på grund af et svækket ligamentbeslag. Hos patienter med let skadet hud revner skibe. Dannelsen af ​​spinalkurvatur er også bemærket.
6. Karakteristiske symptomer på dermatosparaxis, som dannes under VIIC-typen af ​​læsion, er hudens ekstreme sårbarhed, udseendet af folder. I nogle tilfælde bemærker patienterne også en brok.

Ehlers-Danlos syndrom er også karakteriseret ved neurologiske manifestationer diagnosticeret i forskellige former for læsion. 40% af børnene og 50% af voksne med en genetisk abnormitet lider af tilbagevendende hovedpine af forskellig intensitet. Migræne er kroniske, tilbagevendende, mens lægerne i løbet af en omfattende undersøgelse ikke kan identificere strukturelle lidelser i nervesystemet, der kan føre til dannelse af ubehagelige fornemmelser. Formentlig kan dette symptom skyldes en læsion af det temporomandibulære led. Det er manglerne i strukturen og funktionen af ​​det ligamentale apparat af denne lokalisering, som kan fremkalde forekomsten af ​​karakteristiske smerter, der strækker sig til nakke og nederste del af ansigtet. Sådanne manifestationer er også forbundet med nedsat funktion af det autonome nervesystem. Sådanne uregelmæssigheder diagnosticeres hos 78% af patienterne med syndromet. Ændringer i funktionen af ​​CNS er ledsaget af et sådant specifikt klinisk tegn, som manglen på respons på indførelsen af ​​lokalbedøvelsesmidler. Modstandsdygtighed over for lægemidler observeres hos 58% af patienterne, hvilket betydeligt komplicerer tandpleje til patienterne, og komplicerer processen med at udføre biopsi under en omfattende undersøgelse.

diagnostik

Bekræftelse af forekomsten af ​​patologi begynder med patientens undersøgelse. Lægen identificerer karakteristiske ændringer i hud- og muskuloskeletalsystemet. I mange tilfælde er diagnosen Ehlers-Danlos syndrom ekstremt vanskelig. Sådanne problemer er forbundet med signifikante forskelle i intensiteten af ​​symptomer. Læger associerer denne funktion med vanskeligheder med at vurdere den reelle forekomst af sygdommen. Patienterne skal gennemføre en omfattende undersøgelse, som omfatter ultralyd, ekkokardiogram, samt computertomografi, blodprøver og genetiske tests.

Principper for terapi

Specifik behandling af Ehlers-Danlos syndrom er ikke udviklet. Dette skyldes manglende evne til at påvirke sygdommens genetiske karakter. Efter en omfattende diagnose vælger lægen en individuel behandlingsplan. Taktik for behandling af sygdommen er bestemt af sværhedsgraden af ​​kliniske tegn.

For at opretholde det kardiovaskulære systems funktion samt forbedre tilstanden af ​​ledbåndene og huden anvendes forskellige vitamin-mineralske komplekser. De giver dig mulighed for at øge styrken af ​​knogler, øge resistensen af ​​epidermale integrater til ydre påvirkninger. Anvendes som syntetiske midler og folkemusik, der indebærer brugen af ​​vilde rose, spinat, oksekød og rødbeder. I barndommen er hormonbehandling med somatotropinlægemidler berettiget. Denne forbindelse fremmer tilstrækkelig vækst og udvikling af barnet. Behandling indebærer brug af værktøjer, der stimulerer hjernen, for eksempel "Piracetam." Lokalt udpeget forskellige trofiske forbindelser, der fremmer accelerationen af ​​helingen af ​​beskadiget hud.

Regulatorer af calcium-fosformetabolisme er en vigtig bestanddel i behandlingen af ​​Ehlers-Danlos syndrom, som ofte bruges til at forhindre, at patienten får en tidlig invaliditet. Sådanne stoffer som osteogenon er blandt stofferne i denne gruppe. Det sikrer vedligeholdelsen af ​​hjertets normale funktion, muskelvæv, og øger også styrken i det muskuloskeletale system. For at forhindre brud og forøge bindingen af ​​ledbånd anbefales en proteindie til patienter. Det er også nyttigt at bruge aspic og aspic. Men selv med aktiv konservativ behandling kræver en række patienter kirurgisk stabilisering af leddene.

Magnetoterapi, forskellige massage teknikker samt nogle former for akupunktur anvendes i vid udstrækning blandt ikke-medicinske metoder. Sådanne metoder hjælper med at genoprette musklernes normale funktion, forbedre patienternes tilstand. Med samme formål er fysisk terapi brugt til at klare hypotonien. Samtidig vises strækningsøvelser til patienter, men under streng overvågning af en erfaren træner.

Prognose og forebyggelse

Sygdomsforløbet afhænger af dets type, samt behandlingens aktualitet. I princippet mindsker Ehlers-Danlos syndromet, selv om det pålægger en række begrænsninger for en persons daglige liv, ikke sin kvalitet. Mænd med sygdommen er undtaget fra militærtjeneste, kvinder anbefales en omfattende undersøgelse under graviditetsplanlægning.

Der er ingen specifikke midler til forebyggelse af patologi. Forebyggelse af udviklingen af ​​et problem er baseret på genetisk testning. For at undgå komplikationer af sygdommen ordineres der et mildt regime såvel som overholdelse af lægeens anbefalinger.

Behandlingsanmeldelser

Igor, 26 år gammel, Irkutsk

Jeg blev født med Ehlers-Danlos syndrom, en sygdom, hvor leddene bliver meget mobile og huden er sårbar og elastisk. Siden barndommen tager jeg vitamintilskud og mineraltilskud. I vækstperioden fastsatte læger hormoner. Jeg forsøger at være mere forsigtig, undgå aktiv fysisk anstrengelse, gennemgår regelmæssigt lægerundersøgelser.

Julia, 34, Sochi

Jeg har en mild form for Ehlers-Danlos syndrom. Meget mobile led i hånden, let strakt hud. Vigtige problemer sygdommen gav mig ikke. Jeg spiser meget proteinfødevarer, drikker vitaminer og osteogenon. Vanskeligheder opstod i planlægningen af ​​graviditeten. Hun var bange for, at barnet ville lide, så hun ligger tidligt til bevarelse. Barnet blev født sundt, og jeg er meget glad!

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers syndrom - Danlos (Ehlers - Danlos syndrom, "hyperelasticitet i huden", ufuldkommen desmogenese af Rusakov, Chernogubovs syndrom - Ehlers - Danlos) er en arvelig systemisk sygdom i bindevævet, der skyldes en genetisk mutation, som påvirker syntagen af ​​kollagen. Afhængigt af sygdommens kliniske type kan syndromet manifesteres af øget sårbarhed og strækbarhed af huden, kraftig bevægelse af leddene, en tendens til blødning, deformiteter i brystet og rygsøjlen og ptosis af de indre organer.

Indholdet

Generelle oplysninger

For første gang nævnes dette syndrom i beskrivelsen af ​​den hollandske kirurg D. van Mekren dateret 1657. Beskrivelsen var ufuldstændig, men ledsaget af en skitse af patienten, og det første billede, hvor patienten stærkt strækker huden på brystet, refererer til 1880.

Den første detaljerede beskrivelse af sygdommen tilhører den russiske hudlæge A.N. Chernogubov (lavet i 1891), der kaldte dette syndrom en generaliseret bindevævsforstyrrelse. Da Chernogubov ikke udførte yderligere observationer, og beskrivelsen kun blev offentliggjort som en abstrakt, blev syndromet opkaldt efter den danske dermatolog E. Ehlers, der beskrev syndromet i 1901, og den franske dermatolog Kh.A. Danlo, der offentliggjorde en lignende beskrivelse i 1908.

Da der er lunger, der opstår i en mindre grad af sygdommen, findes der ikke nøjagtige data om forekomsten af ​​Ehlers-Danlos syndrom. Ehlers - Danlos syndrom med moderat sværhedsgrad forekommer med en frekvens på 1: 5 000 blandt nyfødte, og alvorlige former forekommer med en frekvens på 1: 100 000.

form

Den første klassificering af Ehlers-Danlos-syndromet identificerede mere end 10 typer af sygdommen, men i 1997 blev der foreslået en enklere klassificering, hvilket reducerede antallet af basetyper til 6. De, der ikke er medtaget i klassifikationen, observeres enten udelukkende i individuelle familier (type V, VIII og X) eller utilstrækkeligt karakteriseret (type IX og XI).

For hver af de udvalgte typer er sygdomsfremkaldende mutationer blevet identificeret (undtagelsen er typen af ​​hypermobilitet), som, takket være genetisk analyse, giver os mulighed for præcist at bestemme typen af ​​syndrom karakteriseret ved signifikant variation i symptomer.

Den moderne klassifikation for hver type sygdom bruger beskrivende navne. skelnes:

• Den klassiske type, der er præget af øget mobilitet og deformation af leddene, sløvhed i huden. Ehlers-Danlos syndrom hos børn med denne type sygdom ledsages ofte af skoliose. Den tidligere klassifikation tillod denne type til type 1 og 2 af sygdommen.
• Hyper mobil type, som er præget af hypermobilitet af leddene, kronisk muskuloskeletale smerter og mindre hudlæsioner. I den tidligere klassificering relaterede den sig til type 3.
• Vaskular type, som er manifesteret i øget skrøbelighed af karrene og spontan ruptur af arterierne. Ledsaget af hyppig intern blødning udgør derfor en trussel mod patientens liv. Den første klassifikation tilskrev den vaskulære type til type 4 sygdom.
• Kyphoscoliosis er en sjælden type, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​spinaldeformitet (kyphos og skoliose). Ofte er der nærsynthed, hornhindeudbrud og andre ændringer i øjet, muskelhypotoni. Ifølge den første klassifikation henvises der til type 6.
• Arthrochalasi, manifesteret af øget bevægelse af leddene, hyperstrækbar hud og lille patientvækst. Ifølge den første klassifikation tilhørte type 7A og B.
• Dermatosparaxis er en yderst sjælden type, som er præget af blødhed, sløvhed og hæmning af huden. Ifølge den første klassifikation henvises til type 7C.

Desuden har nogle forskere identificeret en type mangel på Tynascine-X, som er præget af vævssvaghed og tegn tegnende på den klassiske type af sygdommen.

Årsager til udvikling

Ehlers-Danlos syndrom udvikler sig som følge af mutation af visse gener. Disse mutationer forårsager et fald i aktiviteten af ​​visse enzymer (især lysylhydroxylase) og fører til en mangel på hydroxylysin, en ikke-standard aminosyre, som er en del af collagenproteinet.

Grundlaget for den patologiske proces er lidelser der forekommer i forskellige stadier af kollagenbiosyntese (fibrillar protein, som danner grundlaget for menneskets bindevæv). For enhver form for overtrædelse er stabiliteten af ​​kollagenfiberen svækket.

Da bindevæv er til stede i næsten alle organer, er de kliniske manifestationer af sygdommen generaliserede.

1. Den klassiske type af sygdommen observeres med mutationer i COL5A1-, COL5A2- eller COL1A1-genet. Disse mutationer påvirker syntesen af ​​fibrillære collagener type I og V. Arvenes vej er autosomal dominerende. Patologi forekommer med en frekvens på 2 til 5 tilfælde pr. 100.000 population.
2. Den hypermobile type opstår, når COL3A1-genet eller TNXB-genet muteres, arves i en autosomalt dominant type og forekommer med en frekvens på 1:10 000 - 15.000.
3. Den vaskulære type udvikler sig i nærvær af mutationer i COL3A1 genet. Mutationen overføres på en autosomal dominerende måde og forårsager en overtrædelse af procollagensyntese (type III kollagen). Det observeres hos 1 person pr. 100.000.
4. Kyphoscoliosis-typen kendetegnes ved en autosomal recessiv arvstype og mutationer af PLOD1-genet. Med denne mutation er der en mangel på lysinhydrolase. Det sker sjældent - til dato er kun omkring 60 tilfælde blevet beskrevet.
5. Arthrochalasi skyldes mutationer af COL1A1- eller COL1A2-generne, arven er autosomal dominant. Mutationer påvirker type I-kollagen (uregelmæssigheder i prokollagens spaltningssteder opdages). Det observeres ekstremt sjældent - til dato er omkring 30 tilfælde blevet identificeret.
6. Dermatosparaxis, hvor den patologiske proces primært påvirker huden. Denne autosomale recessive lidelse er forårsaget af en mutation af ADAMTS2 genet. Det observeres ekstremt sjældent - kun ca. 10 tilfælde af denne type sygdom blev registreret.

I 90% af patienterne afslørede en tredjedel af syndromet.

patogenese

Grundlaget for patogenetiske processer er degenerative ændringer i bindevævet, der skyldes en krænkelse af kollagenbiosyntese.

Kollagen er en gruppe nært beslægtede fibrillære proteiner (19 typer er kendt), som omfatter ikke-standard aminosyrerester (3-hydroxyprolin, 4-hydroxyprolin og 5-hydroxylysin udgør ca. 21% af det totale antal rester).

Syntese og modning af fibrillære proteiner er en kompleks proces i flere trin, der involverer følgende posttranslationelle ændringer:

• hydroxylering ved hjælp af enzymet lysylhydroxylaseenzymprolin og lysin (nødvendigt til stabilisering af kollagen triple helix) med den efterfølgende dannelse af ikke-standardiserede aminosyrer hydroxyprolin (Hyp) og hydroxylysin (Hyl);
• tilsætningen af ​​sukkerrester til hydroxylysinmolekylet (glycosylering);
• partiel dekomponering af collagenproteiner (proteolyse), hvori "signal" peptidet såvel som N- og C-terminale propeptider spaltes under indflydelse af enzymer;
• dannelsen af ​​triple helix kollagen.

COL1A1- og COL1A2-generne er ansvarlige for syntesen af ​​type I-kollagen, som er en del af hudens, sener, knogler, hornhinder, placenta, arterier, lever, dentin osv., Og COL3A1-genet er ansvarlig for syntesen af ​​type III-kollagen (del af arterierne, livmoderen, føtal hud, stroma i parenkymale organer).

Mutationer af disse gener fører til en mangel på hydroxylysin (med mangel på lysylhydroxylase, som er kodet af PLOD-genet), umuligheden af ​​spaltning af N-propeptidet i procollagen-I-type og andre syntesefelter (ca. 200 mutationer er beskrevet for vaskulær type, hvoraf mange er missense eller nonsens mutationer).

De fleste genmutationer i kollagenområdet fører til en ændring eller tab af funktionen af ​​kollagen. Mulige insertioner eller tab af aminosyrer fra polypeptidkæden, som fører til en forandring i form af triple helixen og fremkalder ændringer i egenskaberne af væv og organer.

Som følge heraf observeres patienten en forøgelse og hypertrofi af snoet elastiske fibre med samtidig degenerering af kollagenfibre, en mucoid hævelse af bindevævet og en progressiv proces med dets forkalkning.

symptomer

Ehlers-Danlos syndrom begynder at manifestere sig i barndommen. Symptomerne varierer betydeligt afhængigt af sygdommens art.

For den klassiske type af sygdommen er præget af tilstedeværelsen af:

• glat, meget elastisk og samtidig let sårbar hud;
• hypermobile ledd med tendens til hyppige dislokationer, subluxationer og forstuvninger (oftest påvirker patella-, skulder-, temporomandibulære eller metacarpopalangeale led);
• reduceret muskel tone, som kan hæmme udviklingen af ​​motoriske færdigheder.

Det er muligt, at en brokk udvikles eller de indre organer forskydes, og som følge af hudens sårbarhed efter skader, forbliver store ar.

Hypermobiltype er anderledes:

• Frie og ustabile led. Ofte er der forstuvninger, forskydninger, subluxationer, overbøjning af leddene (patientens lillefinger kan ofte bøjes mere end 90 grader, albueforbindelsen er overbøjet 10 eller flere grader osv.).
• Flatfoot.
• Tilstedeværelsen af ​​høj og smal gane, overfyldt arrangement af tænder.
• Fløjlsagtig glat hud tilbøjelige til at skade
• Tilstedeværelsen af ​​lyse blå mærker.
• Tidlig begyndelse af osteoporose (nedsat knogletæthed, som normalt forekommer hos kvinder, når overgangsalderen opstår).
• Postural ortostatisk takykardi.
• Hjertesygdom (udtrykt i varierende grad af mitralventil prolaps).

Ehlers-Danlos syndrom med denne type sygdom kan også ledsages af:

• lav knogletæthed (osteopeni);
• muskelsvaghed, som ofte skrider frem under den kolde periode
• spinal deformitet (skoliose og kyphos), forekomsten af ​​Arnold-Chiari misdannelse, som manifesteres i læsionen af ​​medulla oblongata og cerebellum, alvorlig occipital smerte og andre symptomer;
• funktionelle tarmsygdomme (irritabel tarmsyndrom, funktionel gastritis);
• kompression af nerve (manifesteret som karpaltunnelsyndrom, paræstesi, trigeminale neuralgi);
• Raynauds sygdom (angiotrofoneurose, hvor små terminale arterier og arterioler er berørt);
• myalgi (muskelsmerter) og artralgi (ledsmerter);
• overdreven træthed
• ophør af graviditet som følge af for tidlig brud af amnionen (membraner).

Spædbørn har hypotension.

Tegn og symptomer på vaskulær type omfatter:

• hyper mobilitet, hvilket er mærkbart først og fremmest ved kontrol af fingre og tæer
• skrøbelighed i skibets vægge og organernes membraner, som følge heraf observeres deres hyppige rupturer eller fremspring af arterievæggene (aneurisme)
• subtilitet, pallor og gennemsigtighed i huden (vaskulær gitter er tydeligt synligt);
• Tilstedeværelsen af ​​revner, tårer og omfattende blå mærker.

I nogle tilfælde er der karakteristiske træk ved ansigtet - sådanne patienter kendetegnes af en tynd næse, store øjne, lille hage, tynde læber, bløde ører og lille vækst.

Graviditet til patienter med Ehlers-Danlos syndrom af denne type kan være livstruende, da det er fyldt med livmoderbrud.

Symptomerne på kyphoscoliotisk type omfatter:

• generel fælles hypermobilitet;
• alvorlig medfødt muskel hypotension
• forsinkede motoriske færdigheder
• progressiv skoliose (ofte manifesteret i en så alvorlig form, der fører til tidlig invaliditet);
• hud sårbarhed og vaskulær sårbarhed;
• spontan retinal detachment;
• skrøbelighedens skrøbelighed, som følge heraf kan enhver skade fremkalde brud på sclera, hornhinden og øjenklumpen.

Atrofiske ar og blå mærker observeres ofte.

Osteopeni, reduceret hornhindestørrelse (mikrokornhinde) og udseende af marfanoid-type er mulige.

Ehlers-Danlos syndrom med arthro-chalasia er forskelligt:

• medfødt forskydning af hoften (blev identificeret i hver af de beskrevne tilfælde);
• svær fælles hypermobilitet og gentagne dislokationer
• hyperelastisk hud;
• let dannede blå mærker og atrofiske ar;
• muskelhypotoni
• kyphoscoliosis;
• osteopeni.

Til dermatosparaxis karakteriseret ved:

• ekstrem skørhed af huden, som følge af hvilke blå mærker ofte optræder, lange ikke-helbredende og efterfølgende danner atrofiske ar af sår og slid
• blød og smidig hud, der danner folder på grund af overskuddet (på grund af den store mængde hud på ansigtet ligner patienten patienter med "slap hud" (cutis laxa));
• brok, der opstår i nogle tilfælde.

Udvidelsen og elasticiteten af ​​huden hos patienter af alle typer er mest udtalt i området af store led og på ansigtet.

I albue- og knæleddene er huden ofte tynd, pergamentlignende.

Dannelsen af ​​bløde, fibrøse, hud- og subkutane pigmenterede tumorer, som kan kalificere, er mulig.

I nogle tilfælde observerede vesikulære udslæt på slimhinden i kinder og tunge. Ikke-permanente symptomer omfatter også:

• tænder abnormaliteter
• aorta aneurisme;
• esophageal diverticula;
• dilatation (stretching) af tarmen;
• eventrering (fremspring) af membranen;
• dislokation af øjets linsen.

diagnostik

Diagnosen af ​​Ehlers-Danlos syndrom er baseret på:

• Anamnese af sygdommen og genealogiske data.
• Undersøgelse, hvor patientens muskuloskeletale system undersøges, vurderer hudens tilstand (hovedsymptom for Ehlers-Danlos syndrom er øget hudelasticitet, som kan forsinkes med 1,5-2 cm på steder, hvor det er umuligt at gøre dette hos en sund person) og bevægelighed af leddene.
• Hudbiopsi, som muliggør histologiske, histokemiske og elektronmikroskopiske undersøgelser, der er nødvendige for at klarlægge diagnosen for mistænkt dermatosperxis eller arthro-chalasia.
• Molekylære genetiske undersøgelser, der udføres i tilfælde af mistænkt Ehlers-Danlos syndrom. Grundlaget er tilstedeværelsen af ​​større (hypermobilitet i leddene, øget hudelasticitet, tendens til blødning) og yderligere (vaskulære, hjerte, øje, etc.) diagnostiske kriterier.

• Ultralyd af de indre organer, der gør det muligt at identificere patologier, der kan skyldes ledbåndets utilstrækkelighed;
• oftalmologiske undersøgelser, herunder biomikroskopi, fundusgrafik (giver dig mulighed for at studere tilstanden af ​​øjenbundens bund) og øjenballets computertomografi;
• et ekkokardiogram til detektion af ventil prolaps eller aorta dilatation;
• tilt test (passiv ortostatisk test) i nærvær af postural ortostatisk takykardi.

behandling

Da der ikke er nogen specifik behandling for Ehlers-Danlos syndrom, er terapi rettet mod at eliminere symptomerne på sygdommen.

Til stabilisering af det kardiovaskulære og nervesystem anvendes normalisering af processerne i muskuloskeletale systemet og huden:

• vitaminpræparater (ascorbinsyre, vitaminer A, E, B osv.);
• metaboliske stimulanser og stimulere regenerering af metaboliske midler (carnitinchlorid);
• mineralske komplekser;
• vækststimulerende somatotropiske hormoninjektioner;
• neurometabolske stimulanser, som stimulerer mental aktivitet.

Derudover gælder:

• osteokæa eller osteogenon, som på grund af accelereret mineralisering opretholder knogler, tænder, hjerte, muskler og nerver i en normal tilstand;
• stimulerer regenerering af bruskvæv og er involveret i syntesen af ​​bindevævsglucosamin;
• trofiske lægemidler, der fremmer hudhelbredelse (inosin, ATP, coenzym Q10).

Behandlingen udføres kurser 2-3 gange om året i 1-1,5 måneder.

• magnetisk terapi, laser akupunktur og andre fysioterapeutiske procedurer;
• massage kurser og fysioterapi;
• zoneterapi;
• proteinrig diæt, herunder aspic og knoglerbøtter.

I behandlingsprocessen er det vigtigt at være opmærksom på fokus for kronisk infektion (kronisk tonsillitis, karies osv.).

Ved hjælp af kirurgi stabiliseres leddene. Overdreven overforlængelse af lemmen forhindres ved implantation af syntetiske eller autologe materialer.

Også udført endoskopisk kirurgi for at styrke blodkarrene og kirurgi for udeladelse af indre organer.

outlook

Ehlers-Danlos syndrom for de fleste typer har en gunstig prognose (kun en alvorlig prognose i den klassiske type på grund af risikoen for artropati (sekundære læsioner i leddene) og den vaskulære type på grund af risikoen for vaskulær ruptur og blødning).

forebyggelse

For at forebygge komplikationer og i forbindelse med øget risiko for skade skal patienterne:

• fokusere på valg af et erhverv, der ikke er relateret til fysisk anstrengelse og en konstant belastning på ben og rygsøjlen;
• undgå kontakt sport og typer forbundet med øget stress på leddene (fodbold, jogging osv.), samt øvelser til stretching og øvelser med vægt;
• undgå manuel terapi.

For at stabilisere og beskytte leddene:

• brug ortoser og bandager, specielle ringe til fingrene
• når du spiller sport bruge knæ puder, albue puder og hjelm.

Signifikant fælles ustabilitet og smerte i benets led er indikationer på brugen af ​​en kørestol.

For at reducere risikoen for arteriel ruptur bør blodtrykket overvåges. Ved truet aorta dissektion er betablokkere tildelt.

I nærvær af mitralventil prolaps:

• måske udnævnelsen af ​​antimikrobiel terapi;
• Det er nødvendigt at lave et ekkokardiogram årligt for at overvåge tilstanden.

Det er også nødvendigt at besøge en øjenlæge hvert år for at vurdere graden af ​​nærsynthed og straks diagnosticere glaukom eller retinal løsrivelse.

Ved planlægning af graviditet er genetisk rådgivning angivet.