Albright syndrom: symptomer og behandling

MacKyun-Albright-Braytsev syndrom er en meget sjælden sygdom, der har en genetisk karakter. Det diagnosticeres kun hos en person ud af et hundrede tusinde, oftere er patologien fundet hos kvinder. Nederlag ledsages af en overtrædelse af metabolismen af ​​calcium og fosfor, der forekommer på baggrund af ufølsomhed af kroppens receptorer til virkningerne af parathyroidhormon. Symptomer omfatter knogledeformiteter, abnormiteter i funktionen af ​​endokrine kirtler, psykisk og fysisk retardation. Behandlingen er baseret på brug af stoffer, i nogle tilfælde ty til operationer. Et vigtigt sted i terapi er også en særlig kost og begrænsning af fysisk anstrengelse.

Årsagerne til syndromet

Den præcise ætiologi af sygdommen i dag er ukendt. Forskere foreslår, at sygdommen er blandt de genetiske sygdomme. I dette tilfælde er problemet ved problemet manglende evne til at blive arvet. Mutationer i kromosomer forekommer spontant og fremkalder metaboliske forstyrrelser associeret med et fald i følsomheden af ​​receptorer fra nyrerne og knoglevæv til virkningerne af parathyroidhormonet. En sådan reaktionskaskade fører til udviklingen af ​​hypoparathyroidisme. Symptomer dannes på grund af fejl i metabolisme af calcium og fosfor. Følgende negative virkninger er blandt de provokerende faktorer for udviklingen af ​​syndromet:

1. Stærke stress kan udløse starten på en lidelse. Psykologisk stress påvirker de endokrine kirtler og fører til dannelsen af ​​problemer.
2. Medfødte misdannelser af hypothalamus. Denne del af hjernen er aktivt involveret i at kontrollere funktionen af ​​det endokrine system. Derfor kan defekter i dets struktur føre til udvikling af Albright syndrom hos mennesker.
3. Forskellige fejl i endokrine kirtler, for eksempel ændringer i funktionen af ​​æggestokkene, binyrerne og andre strukturer. Da alle elementer i det endokrine system er sammenkoblet, kan fejl i det ene links arbejde være i stand til at forstyrre naturlig homeostase.

De vigtigste symptomer på en genetisk sygdom

Kliniske manifestationer af sygdommen omfatter:

1. Bone deformiteter - fibrøs osteodysplasi. Forekomsten af ​​sådanne symptomer er forbundet med nedsat calcium-fosfor metabolisme. Mulig patologi af rygsøjlens og ekstremiteterne. Dette ledsages af udviklingen af ​​lameness, smerte og udseendet af patientens karakteristiske udseende. Knogler bliver skøre, hvilket øger risikoen for brud.
2. Udseendet af pigmenterede områder på huden. Spots kan have en anden størrelse og placering. I nogle tilfælde vokser defekterne hurtigt og indtager en betydelig overflade af kroppen. Et sådant symptom er grundlaget for histologisk undersøgelse af den berørte hud.
3. Et almindeligt symptom på Albright syndrom er kramper. De er også forbundet med nedsat calciummetabolisme, som er involveret i nervesystemet. Unormal muskelaktivitet udløses ofte ved udsættelse for uønskede faktorer, såsom stress.
4. Patienter med sygdommen lider af hormonelle lidelser. I piger noteres tidlig pubertet - udseendet af menstruation og en stigning i bryststørrelse.
5. Udviklingsforsinkelsen, både mental og fysisk, er karakteristisk for MacKune-Albright-Braytsev-syndromet. Patienter med en lidelse ser ikke deres egen alder og har ofte brug for klasser hos en defektolog.
6. Personer med sygdommen har et særpræg. Patienter med kort statur lider ofte af fedme, de har et måneformet ansigt og brede øjne. Billeder af patienter er præsenteret nedenfor.

Blandt de sjældne komplikationer af Albright syndrom er dannelsen af ​​maligne tumorer. Deres forekomst er i de fleste tilfælde forbundet med degenerering af områder af fibrøs dysplasi af knoglekonstruktioner, hvilket er et af de karakteristiske træk ved sygdommen. En lignende konsekvens af patologi diagnosticeres kun hos 1% af patienterne. Blandt de faktorer, der fremkalder fremkomsten af ​​dette problem er insolation, det vil sige regelmæssig udsættelse for solen, som er forbundet med udsættelse for ultraviolette stråler.

Risikoen for udvikling af en tumorproces er øget hos patienter med en stigning i koncentrationen af ​​væksthormon i blodet. Osteosarkom med høj modstandsdygtighed over for behandling har derfor en forsigtig eller ugunstig prognose anses for at være den mest almindelige variant af onkologi. Blandt de godartede problemer, der opstår i Albright-syndromet, indtager intramuskulære myxomer det førende sted, hvis detekteres, hvilket kirurgisk indgreb anbefales.

Risikoen for brystkræft øges også. Alle patienter med denne læsion viste en signifikant overvurdering af niveauet af væksthormon, hvilket tyder på forbindelsens rolle i udviklingen af ​​onkologi.

servicering er

Det er ofte umuligt at mistanke om Albright syndrom umiddelbart efter fødslen. Men som det vokser og udvikler sig, opstår der et typisk klinisk billede. Hvis der er deformiteter af knoglerne, pigmentpletter og endokrinopatier, forårsager diagnosen ikke vanskeligheder for lægerne. At vurdere sværhedsgraden af ​​ændringer ved hjælp af røntgenstråler. Specifikt er testen for at bestemme mængden af ​​phosphat i urinen efter at stimulere introduktionen af ​​parathyroidhormon. Hematologiske test anvendes også. Du kan foretage en nøjagtig diagnose i overensstemmelse med resultaterne af genetisk analyse.

Behandlingsmetoder

Taktik for at håndtere sygdommen er individuel i hvert enkelt tilfælde. Det afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomerne. Anvendes som en konservativ terapi og kirurgiske teknikker. Et vigtigt skridt i behandlingen af ​​Albright syndrom er også en afbalanceret kost og motion for at styrke muskelsystemet. Det skal tages i betragtning, at bekæmpelsen af ​​sygdommen er symptomatisk. Det sigter mod at reducere sværhedsgraden af ​​virkningerne af endokrine lidelser. For at helbrede sygdommen helt er det ikke muligt.

Medicinsk brug

For at rette patienternes tilstand, er følgende stoffer ordineret:

1. Grundlaget for terapi er brugen af ​​calciumtilskud. De anvendes i temmelig høje doser, der er tilstrækkelige til at opretholde det fysiologiske niveau af elementet i patientens krop. Dette er nødvendigt for at forhindre udviklingen af ​​overskydende skørhed af knogler og forhindre progression af mental retardation.
2. D-vitaminindtag er også vigtigt for at genoprette normal calcium- og fosformetabolisme. Det ordineres i kombination med indtag af sporstoffer, for eksempel kombineres midler, som f.eks. Natekal D3. Denne forbindelse spiller også en vigtig rolle for at opretholde den endokrine funktion og hudens sundhed.
3. Antiandrogener, der indbefatter stoffet "Finasteride", anvendes til behandling af Albright syndrom for at forhindre for tidlig pubertet hos piger.

Kirurgisk indgreb

Radikale taktikker anvendes i tilfælde af en trussel om skade på nervestrukturerne, f.eks. Når synet forværres på grund af deformation af kraniet. Operationer udføres også på brud ledsaget af forskydning af knoglerne. Kirurgisk indgreb er ofte også nødvendig for patienter med kortpustetid. Hvis patienten lider af dannelse af nyresten eller tilstande, der indebærer en overtrædelse af urinudstrømningen, udføres der passende operationer.

Folkelige måder

Du kan behandles hjemme, men kun med tilladelse fra lægen.

1. Kilden til kalk er kyllingeskallet eller vagtelæg. De er tidligere vasket godt og rengøres af snavs. Ingrediensen tørres og finmales til et pulver. Skallen kan blandes med en lille mængde citronsaft. Værktøjet tages i en halv teske tre gange om dagen i to uger.
2. Antiandrogen effekt har en kombination af ekstrakter af stevia og dværgpalme. Disse midler kan købes på apoteker og tages i overensstemmelse med instruktioner for at forhindre tidlig seksuel udvikling hos piger.

Korrekt ernæring og kosttilskud

Patienterne kræver en diæt med højt calciumindhold og lav fosforkoncentration. Dette indebærer tilstedeværelsen i kosten af ​​fødevarer som bønner, linser, mælk og dill. Forbrug af kød, æg, ost og fisk er begrænset.

Måske brugen af ​​calcium i form af kosttilskud. I sådanne tilfælde tages lægemidler af banen efter samråd med lægen.

Påkrævede øvelser

Alvorlig fysisk anstrengelse er kontraindiceret til patienter. Alle aktiviteter skal være rettet mod generel styrkelse af musklerne. Til dette formål anbefales patienten at gå, svømme, cykle. Du kan udføre "mølle", vender kroppen, "saks" og squats. Alle klasser begynder med opvarmning. Det anbefales at udføre fysiske øvelser under tilsyn af en erfaren træner.

Forebyggelse og prognose

Specifikke måder at forebygge udvikling af Albright syndrom nr. Derfor er forebyggelsen af ​​dannelsen af ​​patologi reduceret til overholdelse af principperne om en sund livsstil.

Prognosen for rettidig behandling er gunstig, forudsat at der ikke er nogen tilknyttede problemer. Et kendt eksempel på en person med Albright syndrom, som på trods af sin sygdom fører en meget aktiv livsstil, er Liliya Lys. Pigen ved hendes eksempel motiverer mange mennesker med forskellige sundhedsmæssige problemer.

Behandlingsanmeldelser

Marina, 28 år gammel, Pskov

Min datter blev født sund. Men da hun var seks, diagnosticerede læger Albright syndrom. Benene i benene blev deformerede og forårsagede en lunken. Hun blev ordineret calcium og D-vitamin samt hormonbehandling for at forhindre forstyrrelse af æggestokkene. Behandling har stoppet udviklingen af ​​symptomer, selvom vi stadig kæmper med sygdommen.

Alexey, 41, Saratov

Ved sin lille datter blev Albright syndrom under en rutineundersøgelse mistænkt. Senere blev diagnosen bekræftet. Hun blev ordineret medicin for at styrke knoglerne med calcium og D-vitamin, anbefalede en særlig kost. Da sygdommen ledsages af tidlig pubertet, tager datteren også hormonelle stoffer. Nu føles barnet meget bedre.

Albright syndrom: årsager, tegn, diagnose, hvordan man behandler

Albright syndrom - en genetisk sygdom med ukendt ætiologi, der påvirker hele menneskekroppen. Patologi opstår relativt sjældent og manifesteres af asymmetrisk hyperpigmentering af huden, hormonel ubalance, knoglernes polyostotiske fibrøse dysplasi. Denne sygdom er en sjælden form for gonadotropisk afhængig tidlig pubertet.

Albright syndrom udvikler sig primært i den retfærdige halvdel af menneskeheden. Det skyldes spontan mutation af genet i embryogenesprocessen og er ikke arvet. Diagnosen er lavet til børn i alderen 5-10 år på grundlag af tegn, der er karakteristiske for denne sygdom.

For første gang blev syndromets klinik beskrevet i 1907 af forskeren Albright, hvorefter han fik navnet. Videnskabsmanden så på stuntede og sårbare piger med et rundt ansigt og kort hals. De havde muskelspasmer, skjolddeformationer, delvis fravær af tandemalje, mental retardation, tegn på fedme. Endokrinopati blev manifesteret af tidlig pubertet: udseendet af menstruation, den aktive vækst af brystkirtlerne, udseendet af skindhår. Oprindelsen af ​​patologien Albright tilskrives resistens af nyrepitelet til parathyroidhormon, hvilket fører til en accelereret genoptagelse af fosfor og udviklingen af ​​hyperphosphatemia. Samtidig havde patienter med parathyroidkirtler en normal struktur, og humorale ændringer var fraværende.

I officiel medicin kaldes syndromet pseudo-hypoparathyroidisme. Overtrædelser af fosfor-calciummetabolisme fører til patologien i skeletsystemet. Sådanne lidelser forklares let af vævets modstand over for det endogene parathyreoideahormon. Patienter har en forsinkelse i psykofysisk udvikling. Samtidig er der ingen reaktion på indførelsen af ​​eksogent parathyroidhormon.

Patienter med Albright syndrom kræver høring af specialister inden for gynækologi, endokrinologi, radiologi, oftalmologi, traumatologi og ortopæd.

Etiopatogenetiske faktorer

Patologiens etiologi og patogenese er i øjeblikket ikke fuldt ud forstået. Det antages, at Albright syndrom er resultatet af spontane mutationer, som opstår uden grund. Patienter finder enkelte gendefekter i nogle af kroppens celler. Sværhedsgraden af ​​de kliniske tegn på patologi afhænger af antallet af celler med et muteret gen. Sådanne mutationer forekommer ved posthygotisk fase af embryonisk udvikling og er ikke arvet.

Faktorer der bidrager til udviklingen af ​​syndromet:

• medfødte anomalier af hypothalamus,
• psykogene faktorer - stress, konflikt, neurose,
• endokrinopati
• hyperostose af kraniet base,
• for tidlig sekretion af gonadotropiner.

Albright syndrom - resultatet af forstyrrelse af parathyroidkirtlerne. Deres vigtigste funktion er reguleringen af ​​fosfor-calciummetabolisme. I denne patologi reagerer kirtlerne dårligt på disse elementers svingninger eller opfatter dem slet ikke.

Den genetisk bestemte resistens af de strukturelle elementer af nyrerne og skeletet til parathyreoideahormonet skyldes nederlaget for cytoreceptorer eller adenylatcyklase dysfunktion. Mutation af specifikke gener fører til undertrykkelse af produktionen af ​​cAMP involveret i metabolisme, som forekommer under påvirkning af parathyroidhormon.

Årsagerne til cAMP-mangel er forskellige:

1. skade på nukleotidbindende proteiner af cellemembraner,
2. defekt af epitel cytoreceptorer,
3. krænkelse af adenylatcyklase.

Disse patologiske ændringer gør perifere væv intakte til parathyreoideahormonet. Målorganer mister deres følsomhed overfor parathyroidhormon, hvilket fører til en stigning i blodfosforniveauet og et fald i calciumkoncentrationen.

Boneporøsitet og cyster er karakteristiske ændringer, der findes i dette syndrom. Calcium vaskes ud af knoglerne og deponeres i form af forkalkninger i det subkutane fedtvæv, muskler, indre organer, arterielt endothelium. Over tid erstattes knoglevævet med fibrøst. Skelet abnormiteter krænker patienternes mobilitet og forårsager alvorlig smerte. Et fald i D-vitamin i blodet fører til nedsat calciumabsorption i tarmen. Hypokalcæmi stimulerer en endnu større udløsning af parathyroidhormon i blodet og en øget udvaskning af calcium fra knoglerne, hvilket fører til udvikling af alvorlig osteomalaki. Knogler i denne sygdom betragtes som de mest alvorlige.

Brune hudpletter med skarpe kanter vises på patientens hud. Endokrine lidelser i denne sygdom er repræsenteret ved tidlig pubertet og udseendet af sekundære seksuelle egenskaber.

symptomatologi

Albright syndrom viser tegn på knogleskade, hud og symptomer på hormonforstyrrelser.

• Patienter udvikler fibrøs osteodysplasi, manifesteret af forskellige deformiteter og skeletkrumning. De rørformede knogler på en lem påvirkes oftest, hvilket fører til lameness og spinal deformitet. Allerede i en tidlig alder er skeletdannelsen forstyrret. Patienterne afslørede en deformation af kæben og kraniet: Ansigtsbenene tykkere, bliver brede, grove og store. Sådan dannes eksterne deformiteter: et asymmetrisk ansigt og ensidige exophthalmos. Så vises symptomerne på arthritis. Fibrocystisk dysplasi er en fokal udskiftning af den kortikale knogle ved proliferering af fibroblaster. Dannelsen af ​​cyster fører til deformation af knoglen og udseendet af brud. Den mest almindelige deformitet af låret på typen af ​​"hyrdepersonale".

• Hyperpigmenteringssteder optræder på patientens hud, der repræsenterer klynger af uregelmæssige pletter med ulige kanter. Farvende pletter varierer ofte fra gullig til mørk brun. Lesioner er placeret på ben, lår, krop. Pletterne er ret store og har en glat overflade. De er til stede på huden fra fødslen eller spredes som barnet vokser. Den epidermis ændres ikke. Deres intensiv vækst kræver histologisk undersøgelse og kirurgisk indgreb.

• Endokrine lidelser er forårsaget af dysfunktion af strukturerne i hypothalamus-hypofysegionen og de endokrine kirtler, der ligger på periferien. Puberty begynder i halvårige børn og slutter i en alder af syv. Patienterne begynder at menstruere, udvikle brystkirtler, der er sekundære seksuelle karakteristika - brystvæksten og udseendet af skindhår. Under ultralydsundersøgelse af æggestokkene finder de store follikulære cyster. Samtidig forbliver æggestokkene selv af normal størrelse.
• Patienter har tonisk kramper, der forekommer alene eller under påvirkning af endogene og eksogene stimuli - stress, hypo- eller hypertermi, overdreven overbelastning.
• Kalsium i huden og blødt væv bliver ofte betændt og sårdannet, hvilket forårsager ubehag for de syge.
• Der er osteochondromas, chondromatose, subperiosteal resorption af fingers små knogler.
• Typiske eksterne tegn - kort statur, månens ansigt, overvægtige, korte fingre.
• Overskydende fosfor overtræder absorptionen af ​​magnesium, hvilket forårsager migræne, arytmier, rygsmerter.
• Konfiguration og mobilitet af leddene er brudt, falske ledd er dannet.
• Andre symptomer på syndromet omfatter: opkastning, hæmaturi, grinning af linsen, delvis fravær af tandemalje.
• Neurologiske lidelser er forårsaget af optisk nerveatrofi, hørelse og synstab.
• Forsinket psykomotorisk udvikling.

Der er en atypisk eller asymptomatisk form for pseudohypoparathyroidisme, hvor mængden af ​​calcium og fosfor i blodet forbliver normalt, der er ingen konvulsioner og osteomalacier.

Relaterede sygdomme og komplikationer

Albright's syndrom adskiller sig ikke alene i nyrer og skelet mod parathyroidhormon, men også af andre organer til de tilsvarende hormoner - æggestokkene til den gonadotropiske, skjoldbruskkirtlen til de thyrotropiske binyrerne til det antidiuretiske. Albright syndrom ledsages af følgende endokrinopatier: hypertyreose, acromegali, Itsenko-Cushing syndrom.

1. Skjoldbruskkirtelfunktion manifesteres af de såkaldte goiter, knuder og organcyster.
2. Overdreven produktion af væksthormon ved hypofysen fører til udvikling af akromegali. Ansigtsegenskaber bliver hårde, arme og ben er lange, der opstår gigt.
3. Overdreven sekretion af binyrerne giver fedme, ophør af vækst og hudfragthed - typiske tegn på Cushings syndrom.

Der er også en øget forekomst af autoimmune sygdomme, diabetes mellitus, vaskulære misdannelser, brusk osteodysplasi.

Komplikationer af Albright syndrom omfatter: optisk nerveatrofi, exofthalmos, patologiske frakturer, knogleredskaber, fibrosis-fokuser, blødninger i forskellige dele af kroppen, blødninger, tarm, lever, nyre og fordøjelsessystem.

diagnostik

Diagnose af syndromet begynder med at lytte til klager og en grundig undersøgelse af patienten. Kliniske tegn er så specifikke, at det ikke er svært at foretage en korrekt diagnose til specialister. Hvis det simpelthen er umuligt at afsløre alle tegn hos spædbørn, så er det let at identificere karakteristiske symptomer hos børn 5-10 år.

• Efter undersøgelse af syndromets kliniske manifestationer henvises patienter til genetisk forskning.
• Radiodiagnose gør det muligt at registrere flere misdannelser i skeletsystemet og deformiteter i leddene.
• Laboratorieforskningsmetoder omfatter test for forskellige hormoner.
• Et fald i niveauet af calcium og en stigning i niveauet af fosfor, alkalisk phosphatase detekteres i blodet.
• Gynækologisk undersøgelse og ultralyd af bækkenorganerne er nødvendige for at bekræfte ændringer i æggestokkene.
• En specifik diagnostisk metode er testen for fosfater og cAMP i urinen. Det udføres til alle personer med mistænkt syndrom. Parathyroidhormon administreres intravenøst ​​til patienter, og efter 4 timer indsamles urin til analyse. Hvis hormonets niveau forbliver det samme, betyder det, at nyretæppet er resistent over for parathyroidhormon, og diagnosen af ​​syndromet bekræftes.

Alle patienter med Albright syndrom kræver høring af en endokrinolog, gynækolog, traumatolog ortopædlæge.

behandling

Albright syndrom er en uhelbredelig sygdom. For at opretholde patienternes liv på et optimalt niveau og eliminere de vigtigste kliniske tegn på sygdommen udføres symptomatisk terapi. Hvis generelle terapeutiske foranstaltninger ikke tages i tide, vil mental retardation kun forværres.

Individuelt udviklet kostbehandling med reduceret fosforindhold i kosten bidrager til dannelsen af ​​normale niveauer af calcium i blodet.

Omfattende behandling af syndromets manifestationer omfatter:

1. Calciumpræparater - "Calcium D3 Nycomed", "Calcemin", "Calcemin Advance";
2. stoffer, der binder fosfor og nedsætter dens intestinale absorption - "Calciumacetat", "Nefrosorb", "Renacet";
3. Produkter indeholdende D-vitamin - "Calcitonin", "Miacalcic", "Sibacalcin";
4. antiandrogener - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
5. progesteronlægemidler - "Utrozhestan", "Duphaston";
6. lægemidler der hæmmer syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner - "Tiamazol", "Merkazolil";
7. Cortisolsyntese reduktionsmidler - Bromkriptin, Trilostan, Mitotan;
8. stoffer, der undertrykker produktionen af ​​væksthormon - "Somatulin", "Octreotide", "Sandostatin";
9. aromatasehæmmere - "Aromazin", "Egistrazol", "Estrolet";
10. antikonvulsive lægemidler - Calciumgluconat, Calciumchlorid.

For en vellykket fjernelse af overskydende fosfor fra kroppen har daglig hæmodialyse vist sig godt.

Kirurgisk behandling udføres med acromegali. Det er også indiceret for patienter med progressiv synshandicap, alvorlig smerte og alvorlige skader. Knogletransplantation udføres for at korrigere medfødte eller erhvervede knoglerfekter. En tumor eller knoglecyste udskrabes uden at påvirke sundt væv.

Hvis rationel behandling startes i tide, er prognosen for livet gunstig. Kompleks og korrekt terapi giver et ganske positivt resultat. Da Albright syndrom er en genetisk bestemt sygdom, vises medicinsk genetisk rådgivning til alle personer, der planlægger en graviditet. Dette er den eneste måde at forebygge denne sygdom på.

Albright syndrom - en beskrivelse og årsager til sygdommen, diagnosen, behandlingsmetoderne og mulige komplikationer

En forfærdelig diagnose kaldet Albright syndrom har en uklar etiologi. Patologi med genetisk oprindelse manifesteres af øget hudpigmentering og ændringer i hormonsystemet med tidlig seksuel udvikling. En sjælden sygdom rammer hele kroppen. Mange patienter lider ikke kun af fysisk retardation, men patienter med Albright-sygdom er også karakteriseret ved psykisk handicap.

Hvad er Albright syndrom

Pseudo-hypoparathyroidisme er også navnet på patologien, opkaldt efter den amerikanske videnskabsmand Fuller Albright, der opdagede denne sygdom. Forekomsten af ​​sygdommen findes globalt som et tilfælde pr. Hundrede tusind eller en million mennesker. Det er vanskeligt at fastslå diagnosen. Albrights sygdom kan derfor fejlagtigt anerkendes, hvilket komplicerer den præcise definition af data om dens forekomst.

MacKyun-Albright syndrom (et andet synonym for patologi) udvikler sig på grund af genetiske mutationer, der begynder at ske i kroppen ved en tilfældighed uden gyldige grunde. Kroppens parathyreoidea, som regulerer niveauet af calcium og fosfor, udskiller parathyroidhormon. I en person, der lider af dette syndrom, forstyrres vævsbestandigheden mod dette hormon. Som et resultat begynder det humane knoglesystem at falde sammen under påvirkning af resultaterne af ændringer i metabolisme af calcium og fosfor.

Syndromet er karakteriseret ved udseendet af specifikke pletter på kroppen, fibrøs dysplasi og forskellige endokrinopatier. Blandt sidstnævnte er den hyppigst forekomst af seksuel udvikling. Både piger og drenge er udsat for sjældne patologier, men hos kvinder registreres sygdommen dobbelt så ofte. Nogle genetik siger om den overvældende hyppighed hos patienter blandt piger, da det karakteristiske symptom på tidlig pubertet hos piger ses næsten 10 gange oftere. Andre manifestationer af syndromet er næsten ens i begge køn.

grunde

Syndromets etiologi er ukendt. Neurogene påvirkninger og endokrine mutationer, der er forårsaget af medfødte abnormiteter i hypotalamisk område under embryonal udvikling og tidlig produktion af gonadotrop hormon, antages. Forskere mener, at udviklingen af ​​MacKune-Albright syndrom skyldes manglende respons fra cellerne fra nyrerne og knoglerne til virkningen af ​​parathyroidhormoner.

Niveauet af calcium og fosfor i kredsløbssystemet reguleres af parathyroidkirtlerne, men i denne patologiske tilstand fører deres intakte (ligeglade) reaktion på svingningerne af disse elementer til forekomsten af ​​hyperparathyroidisme (overdreven produktion af parathyroidhormon), ændringer i knoglestruktur. I nyrerne forstyrres den normale forløb af cAMP-syntese, cyklisk adenosinmonophosphat, hjælpeledning til fordelingen af ​​signaler fra bestemte hormoner, herunder parathyroidhormon.

I MacKune-Albright-syndrom er fejlfunktion forårsaget af genmutation. Afbrydelse kan forekomme overalt i metabolskæden: en person har en beskadiget receptor, i nogle patienter er cellemembranproteiner blevet ændret, mens andre har utilstrækkelig cAMP-produktion. Genetisk betingelse, der binder disse tilfælde, er ikke arvet: mutationen opstår efter befrugtning.

symptomatologi

Tegnene skyldes fuldstændigt det cellulære arrangement af det muterede gen. I nogle patienter bekræftes diagnosen i barndommen, da der er oplagte uregelmæssigheder i udviklingen af ​​knogler, og et øget arbejde hos de endokrine kirtler er bemærket (for eksempel kan menstruationen begynde hos spædbørn - sporadisk menorrhagi). I andre patienter ses symptomer senere. De vigtigste patologiske tegn ledsages af en generel lag i menneskelig udvikling - intellektuel og fysisk.

Albrights sygdom er præget af tre hovedsymptomer, hvis to af de tre er til stede, kan denne diagnose allerede foretages:

• For tidlig pubertet. Symptomet kan manifestere sig i fuld eller ufuldstændig grad. For eksempel begynder menstruationen meget tidligt, de er rigelige, smertefulde, men med en ufuldstændig form af et symptom kan de slet ikke være. I spædbarnsperioden vises sekundære seksuelle karakteristika, såsom hævelse og udvikling af brystkirtlerne, ofte cyster på æggestokkene. Drengene vokser skamhår og penis.
• Fiberøs osteodysplasi. Skeletets vækst, dets modenhed og nedbrydning er langt foran standardindikatorerne for udvikling. Krænkelsen af ​​knoglevæv fører til knoglernes krumning, deres deformation, præget af asymmetri. De hyppigste symptomer er lameness, rygkrumning. Væksten går langsomt, hvilket kan ses allerede i barndommen, så begynder kort statur at ledsage mere vægt. Hos mange patienter opstår en ujævn vækst i kraniet, en ekstern deformitet, bug eye. Under pubertet sænkes knoglskiftet, antallet af brud falder.
• Ændringer i huden. Dette manifesteres ved hyperpigmentering. Huden på kroppen er dækket af store gulbrune pletter med skarpe kanter. Pigmenteringssteder kan være placeret på den berørte side i lænderegionen, på låret, over ryggen, skinkerne, brystet. I et barn vises lysebrune pletter som regel umiddelbart efter fødslen.

diagnostik

Albrights sygdom er svært at diagnosticere hos et spædbarn, og i en alder af 6-10 år er symptomerne allerede udtalt. Der opdages flere abnormiteter i udviklingen af ​​skeletsystemet, calcium i blodet er reduceret, og fosfor- og parathyroidhormon er forhøjet. Patienten får tildelt test for hormoner (køn, skjoldbruskkirtlen, gonadotropin). For at bekræfte diagnosen udføres en fosfat- og cAMP-test, for hvilken 200 enheder af parathyroidhormon injiceres i patientens blod og en urintest udføres efter fire timer.

Manglen på en stigning i nyrebestandighed mod parathyroidhormon er tilstrækkelig grund til at diagnosticere Albright's sygdom. En biokemisk analyse af blod, der afslørede hypophosphaturia (utilstrækkelig udskillelse af fosfor i urinen) suppleres med røntgenundersøgelse for at overvåge ændringer i knogler og blødt væv. Kvinder skal undersøges af en gynækolog, bækken ultralyd og sexchromatin analyse. Foci af pletter er synlige ved fødslen, men på grund af deres lille størrelse og pallor ses de ofte ikke.

Behandling af albright syndrom

Der er ingen specifik behandling for Albrights sygdom, da det er resultatet af en genetisk mutation. Behandlingen er symptomatisk, og det er nødvendigt at starte behandlingen straks, da forsinkelsen forøger den mentale forsinkelse. Patienten ordineres calciumtilskud i daglige doser, der er nødvendige for at opretholde den normale koncentration af mineralet i kroppen og tilsætning af D-vitamin i mængden op til 100.000 enheder om dagen: dette er calcitriol, dihydrotachysterol og oxydovit.

For at forhindre overdosering kræver calcium og vitamin D-niveauer regelmæssig overvågning. For at forhindre for tidlig seksuel modenhed og at reducere østrogenbrugs hormonelle lægemidler - antiandrogener, aromatasehæmmere. For at eliminere manifestationen af ​​sekundær hyperparathyroidisme anbefales næring med lavt fosforindhold.

Indikationerne for kirurgisk indgreb er progressionen af ​​nedsat visuel funktion, optisk nerveatrofi. For at lindre smerte anvendes smertestillende midler med en lille mængde bisfosfonater (stoffer der forhindrer knogletab). I MacKune-Albright syndrom er det vigtigt at styrke kroppens muskler. Hvis behandlingen er rationel og startet i tide, er prognosen for livet gunstig. En kvinde, der lider af denne patologi, beslutter at have børn, skal nødvendigvis undersøges af en genetiker.

Albright syndrom: årsager, symptomer, diagnose og behandling

Albright syndrom er en arvelig sygdom, der omfatter et kompleks af patologier i det endokrine system, hud og muskuloskeletale system. Sommetider kaldes denne sygdom pseudohypoparathyroidism, arvelig osteodystrofi eller "Javanese chicken syndrome".

I 1942 blev denne patologi først dokumenteret af den amerikanske læge Fuller Albright, som studerede det endokrine system, især calciummetabolisme.

Albright syndrom er meget sjældent, den omtrentlige forekomst af sygdommen er 7,9 pr. 1 million mennesker, og patologien er mere almindelig hos det kvindelige køn.

Årsager til Albright Syndrome

Enhver arvelig patologi er forårsaget af negative mutationer i generne, på grund af hvilke der er forringet udvikling af ethvert legemsystem forbundet med funktionen af ​​disse gener. Albrights sygdom er karakteriseret ved mutationer af GNAS1 genet, som koder for et specielt Gs protein, alfa. Dette protein er direkte forbundet med parathyroidhormon (PTH) receptorer. Arv af Albright osteodystrofi er forbundet med X-kromosomet, som det fremgår af manglen på arv fra far til søn og den høje forekomst af sygdommen hos den kvindelige køn.

Faldet i aktiviteten af ​​GS-alpha-protein fører til, at kroppens væv bliver ufølsom over for parathyroidhormon. Desuden er syntesen af ​​cAMP, et molekyle, der virker som mellemled for distribution af signaler af bestemte hormoner, forstyrret i celler.

symptomer

Afhængig af årsagen til patologien er der flere typer af sygdommen. Pseudohypoparathyroidisme, som er kendetegnet ved patologien af ​​cellulære receptorer, der binder parathyreoideahormon, skelnes i sygdommens type 1a. For en anden type sygdom, 1b, er der en karakteristisk krænkelse af proteiner, der binder receptorer og enzymer til hinanden. Akut cAMP-mangel er karakteristisk for pseudohypoparathyroidism type 2.

Uanset hvilken sygdom er Albrights sygdom præget af visse almindelige symptomer. På grund af forringet endokrine systemudvikling kan en stigning i parathyroidkirtlerne observeres hos patienter. Kroppen kan udvikle sig uforholdsmæssigt på grund af forkortelsen af ​​underbenene, hvilket fører til en mærkbar op til dværgisme (se billede ovenfor). Fingrene kan også forkortes, hvilket kaldes brachydactyly. Ansigtsformen er "måneformet". Fedme og osteoporose kan forekomme. På grund af forstyrrelsen af ​​muskuloskeletals udvikling, spinal deformitet, udseendet af falske led og manglende bevægelighed i områder, hvor det skal være på en naturlig anatomisk måde, kan hurtigt udvikle sig.

Ofte forekommer patienter med Albright's sygdom i form af sinenko-cushing syndrom

Kvindepatienter oplever ofte en række menstruationsforstyrrelser. Sammen med disse lidelser forekommer patologier som akromegali og gynækomasti. En sygdom som Itsenko-Cushing's syndrom kan udvikle sig, hvor der produceres for mange glukokortikoider. Derudover har patienter med Albright syndrom en højere chance for at udvikle diabetes.

På grund af unormal udvikling af knoglevæv er problemer med tænderne forbundet med hurtig beskadigelse af emaljen. På grund af hypokalcæmi er der stor risiko for at udvikle katarakt.

For Albright syndrom er der også en karakteristisk blødvævskalkning på grund af calcium, der frigives fra knoglerne. Calciumakkumuleringer kan danne sig i nyrerne, forskellige muskler, på væggene i blodkar og i myokardiet, hvilket kan føre til hjertekomplikationer. I almindelighed er calcinater, selv i det subkutane væv, i stand til at inficere vævene omkring sig selv på grund af hvilke små, men ubehagelige sår dannes.

Ud over de ovennævnte ændringer vises pletter af forskellige størrelser af kaffefarve på patientens hud (se billedet nedenfor).

Overtrædelse af hudpigmentering (brune pletter vises på kroppen, ligner en mol)

Udover de fysiske ændringer er symptomer på mental lidelse karakteristiske for Albright's sygdom, for eksempel moderat grad af nedsættelse, som også er forbundet med niveauet af calcium og fosfor i blodet. Hos patienter med Albright-syndrom er der en langsommelighed af mentale processer og bevægelighed samt neurologiske lidelser som frygt, høj angst og søvnforstyrrelser.

Et særskilt punkt i listen over neurologiske lidelser er toniske anfald. De kan opstå enten alene eller på grund af virkningen af ​​irritation, for eksempel stress, udmattende fysisk arbejde, pludselige temperaturændringer mv.

diagnostik

Da pseudo-hypoparathyroidisme er en arvelig sygdom, hvis der er personer med lignende patologi i stamtavlen, især nære slægtninge, er det nødvendigt at konsultere en lægegenetiker for at vurdere risikoen for at have et syg barn.

Det er ret svært for en nyfødt at straks diagnosticere Albright syndrom, men i barndommen (5-10 år) bliver dette allerede muligt, da alle symptomer, der er karakteristiske for sygdommen, fremkommer. Det er også nødvendigt at gennemføre en række tests, især en blodprøve, som gør det muligt at bestemme niveauet af calcium-, fosfor- og parathyroidhormon. Ved urinalyse kan du bestemme mængden af ​​fosfor og cAMP. Der er en række specielle diagnostiske tests med det formål at studere følsomheden af ​​væv til parathyroidhormon. Radiodiagnose kan indikere ændringer i skeletet og totaliteten af ​​testresultater, fysiske og mentale symptomer vil indikere hvilken form for sygdom det er, og om det kan være Albright syndrom, da lignende symptomer kan forekomme i sådanne arvelige sygdomme som Shereshevsky-Turner syndrom.

Behandling af albright syndrom

Det er meget vigtigt at diagnosticere pseudohypoparathyroidisme så tidligt som muligt, hvilket fører til en hurtig start af behandlingen. Jo hurtigere den nødvendige behandling startes, desto mindre er risikoen for mentale abnormiteter. Typisk observeres patienter med Albright-syndrom hos flere specialister:

• gynækolog eller urolog
• radiolog;
• endokrinolog;
• ortopædiske;
• ernæringsekspert osv

Dette skyldes de komplekse symptomer på patologien.

Narkotikabehandling

Næsten altid er patienterne ordineret en række calciumpræparater, da de i modsætning til patienter med ægte hypoparathyroidisme ikke fører til den ønskede virkning af parathyroidhormoninjektioner. Det er meget vigtigt at vælge den rigtige dosis for at opretholde normal homeostase. For en mere fuldstændig absorption af calcium sammen med præparater baseret på det er vitaminkomplekser, især dem, der indeholder D-vitamin, foreskrevet for eksempel som:

Udover medicin skal patienterne følge en streng kost, der også er baseret på fødevarer med rigdom af calcium. Vi kan ikke tillade den modsatte virkning - overskuddet af calciumniveauer over normal, da hypercalcæmi kan forekomme, ledsaget af tab af styrke, hovedpine, lidelser i mave-tarmkanalen. I dette tilfælde er det nødvendigt at helt opgive calciumtilskud og først og fremmest at behandle hypercalcæmi.

Hvis sygdommen ledsages af væsentlige krænkelser af det endokrine system, kan det være nødvendigt at udføre hormonbehandling. Ofte til hormonbehandling med Tamoxifen - et lægemiddel der blokerer østrogenreceptorer.

Kalciumniveauet kontrolleres hver uge for at kontrollere, om det er nødvendigt at korrigere behandlingsforløbet eller ej. Efterfølgende kontrolleres calciumniveauet en gang om måneden, og efterfølgende når der opnås gode resultater, en gang om kvartalet.

Når kramper administreres intravenøst ​​10% opløsning af calciumchlorid eller calciumgluconat. Det er meget vigtigt at injicere opløsningen langsomt, da der er risiko for forgiftning. Det anbefales at gentage intravenøse injektioner 2-3 gange om dagen.

Under en krise kan parathyroidin, der stammer fra kvægkirtlerne, injiceres. Effekten kommer ikke straks, men efter 2 timer og varer ca. 24 timer. Men med injektioner af parathyroidin skal der udvises forsigtighed, da der er risiko for en allergisk reaktion.

Hvis der er specifikke og specifikke overtrædelser, behandles de af relevante specialister, for eksempel en grå stær - en tandlæge og tandlæge sygdom - en tandlæge.

Hos voksne vokser patologiske ændringer i knoglevæv.

kirurgi

Kirurgisk behandling af Albright syndrom udføres, når knogleudviklingsabnormiteter kan beskadige nerven. Med kraniumets vækst og deformationer kan nerverne, der er ansvarlige for hørelse og syn, blive beskadiget, så det er muligt at udføre passende operationer for at eliminere negative konsekvenser. Hvis for eksempel forværres respiration, kan en operation som sinusoperation udføres. Efter en sådan kirurgisk procedure er tilstanden lettet.

Hjem behandlingsmetoder

Selvom behandling af Albright syndrom er rettet mod at fjerne symptomerne, anbefales det ikke at behandle denne sygdom derhjemme. Specialisten skal ordinere de nødvendige calciumtilskud og vitaminer, der let kan fordøjes, samt intravenøse injektioner til konvulsioner. I meget alvorlige tilfælde er det muligt at placere patienten i indlæggelsesbehandling.

Ernæring og kosttilskud

Diætet af patienterne skal indeholde en masse calcium og et minimum af fluor og fosfor. Det anbefales at medtage i diætprodukterne som:

Du bør begrænse indtagelsen af ​​fisk og kød, ost, æggeblomme og forskellige nødder, for eksempel pistacienødder, jordnødder mv. På grund af at de har for meget fosfor, og et højt indhold af dette sporstof kan føre til forringelse. Det er især vigtigt at nægte sådanne produkter i perioden med kramper.

øvelser

Og selv om der på grund af sygdomme i muskuloskeletalsystemet er høj fysisk anstrengelse kontraindiceret til patienter, kan rehabiliteringskurser, der tager sigte på at styrke muskelrammen, foreskrives.

forebyggelse

Forebyggelse af Albright syndrom, som enhver anden arvelig sygdom, er baseret på rådgivning og en genetiker og vurderer risikoen for sygdomstilfælde. En patient, der er blevet diagnosticeret med Albright syndrom, bør være under tilsyn af en læge til behandling af symptomer hele sit liv.

outlook

Hvis den nødvendige behandling startes i tide, er prognosen for livet gunstig og er generelt forbundet med Albrights syndroms sværhedsgrad. Meget afhænger af frekvensen og beslaglæggelsen anfaldskramper - hvis de formår at stoppe i tide, så er evnen til at arbejde tilbage, omend delvis. Arbejdet i forbindelse med en signifikant negativ indvirkning på nervesystemet og muskuloskeletalsystemet er udelukket, og det anbefales ikke at arbejde med mekanismer på transport heller.

Albright Mac Quune Syndrome

Mac Quyne - Albright syndrom er en genetisk lidelse af uklar etiologi, herunder polyostotisk fibrous osteodysplasi, en krænkelse af hudhyperpigmentering og hormonfejl med for tidlig pubertet. Det forekommer hovedsageligt blandt kvinder.

Genetics syndrom

MacKune-Albright syndrom er ikke arvet. Sygdommen er forårsaget af en genmutation (# 174800, 20ql3.2, somatisk mutation af GNASI genet (139320), ED) i embryonale fase. Sværhedsgraden af ​​syndromet og dets specifikke egenskaber afhænger af antallet og placeringen af ​​celler, som har et muteret gen.

Symptomer på MacKune-Albright Syndrome

MacKyun - Albright syndrom er mistænkt i tilstedeværelsen af ​​endnu to tegn ud af tre.

• Øget hormoner, udtrykt i for tidlig pubertet. I piger kan menstruationscyklusen begynde i de første år af livet, længe før udseendet af sekundære seksuelle karakteristika - brystvæksten og udseendet af skindhår. Ofte forekommer de første sporadiske menorrhagier i de første måneder af en piges liv. Meget mindre ofte manifesteret tidligere pubertet hos drenge.
• Fiberøs osteodysplasi fører til forstyrrelse af benet, deformation, ujævnt vækst og krumning. Ofte manifesteret ensidigt, for eksempel i asymmetriske læsioner af skelets rørformede knogler kan forekomme lameness, krumning af rygsøjlen. Skeletets vækst og udvikling kan afvige væsentligt fra normale værdier selv i barndommen. I halvdelen af ​​sagerne påvirker sygdommen knoglerne i kraniet og kæberne, og der opstår en ujævn vækst af ansigtet, som på grund af hormonforstyrrelser kan føre til sygdomme som akromegali (ekspansion og fortykning af hænder, fødder, ansigtsdel af kraniet) og en række andre sygdomme, der fører til ekstern deformitet.
• Hud manifestationer. Hyperpigmentering har en uregelmæssig flad form med ujævne kanter eller fremstår som en klynge af pletter. Farven varierer fra lysegul til brun. Oftest er hyperpigmentering lokaliseret til stammen og hofterne.

Behandling af Mac Quyne - Albright Syndrome

• På den del af det endokrine system - et kursus af aromatasehæmmere, til udjævning af hormonniveauer.
• Fra skeletet.

Når maxillofacial læsion kræver konstant overvågning med det formål at påvise en mulig reduktion af syn og hørelse i rette tid. Indikationer for kirurgi er progressive synsforstyrrelser, alvorlig smerte eller alvorlig skade.

Med nederlaget for det aksiale og appendikulære apparat anvendes curettage (skrabning af tumoren fra knoglen uden at fjerne knoglevævet) eller knogletransplantation for at korrigere medfødte eller erhvervede knoglefejl. Til smertelindring anvendes minimal doser af bisfosfonater med et maksimalt interval mellem injektioner. Komplekset af foranstaltninger rettet mod at styrke musklerne omkring knoglerne for at beskytte mod brud.