Børnelæge

LZ Kazantsev, P.V. Novikov, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Moskva Forskningsinstitut for Pædiatri og Pædiatrisk Kirurgi i Ruslands Ministerium for Sundhed

Pigen fra 5. graviditet foregår positivt, rettidig levering. Kropsvægt ved fødslen 3300 g, kropslængde - 54 cm. Apgar scoren er 9 point. Udgivet fra barselshospitalet den 5. dag.

Tidlig psykomotorisk udvikling uden afvigelse fra normen. De første tænder optrådte i en alder af over et år. På 8 måneder af livet blev der konstateret konvulsive anfald, der var forbundet med rickets og hypocalcæmi. Efter indgivelsen af ​​calciumpræparater og normaliseringen af ​​calciumniveauet i blodet forbedrede tilstanden, og krampeanfaldet gentog ikke.

I en alder af 2 år efter den inflammatoriske proces i det nedre øjenlågs område dannede en omvendt øjenlåg, der førte til keratitis. I forbindelse med den skarpe smerte og fotofobi blev hun hørt ved Research Institute of Eye Diseases opkaldt efter dem. Helmholtz og sendt for at afklare diagnosen.

Ved indlæggelsen til hospitalet tiltrådte pigens lave harmoniske fysiske udvikling opmærksomhed: kropslængde 97 cm, vægt 13 kg, brystomkreds 52 cm (alle indikatorer er under 3. centreret).

Pigmenterede og depigmenterede pletter (poikiloderma) blev observeret på baggrund af hudens generelle erytem (figur 2). Fotofobi. På den del af åndedrætssystemet uden patologi viser brystets røntgenbilleder lungefelter uden fokal og infiltrative ændringer, lungemønsteret forstyrres ikke. Rødderne er strukturelle, membranen er klar, bihulerne er fri. Klinisk undersøgelse og funktionelle studier af kardiovaskulærsystemet afslørede ingen patologi. I klinisk blod og urintest uden funktioner. Biokemiske indikatorer, der afspejler tilstanden af ​​protein-, lipid- og carbohydratmetabolisme uden afvigelser fra normen.

Ultralydscanning af bukhulrummets indre organer afslørede ikke nogen patologiske ændringer i leveren, galdeblæren, bugspytkirtlen og milten, med undtagelse af en lille stigning i mobiliteten af ​​den højre nyre.

Ifølge den neurologiske undersøgelse, som omfattede undersøgelsen af ​​den neurologiske status, funktionelle metoder til forskning (ekko, elektroencefalografi) blev der ikke fundet nogen patologiske ændringer.

Barnet havde en lille forsinkelse i mentaludviklingen på baggrund af pædagogisk forsømmelse. Pigen er i kontakt med, viser interesse for legetøj, søger at fuldføre opgaver. Taleudvikling er tilfredsstillende. Indikatorer for mental præstation er noget reduceret. Manglende frivillig opmærksomhed. Generiske koncepter gemt. Konstruktive færdigheder udvikles tilfredsstillende. Den endelige vurdering af intelligens 86 enheder. (med en hastighed på 85-115 enheder).

Konsultation af en øjenlæge: fotofobi, lakrimation, spastisk torsion af de nederste øjenlåg, hornhinde dystrofi. Inspektion af dybtliggende væv er umuligt på grund af fotofobi.

I betragtning af barnets meget lave fysiske udvikling blev der udført en røntgenundersøgelse af knoglerne af hænderne, og det blev fastslået, at knoglealderen svarede til 2,5-3 år, dvs. slog bag passet med 3-3,5 år. I denne henseende blev den funktionelle tilstand af skjoldbruskkirtlen og den forreste hypofyse undersøgt. De opnåede data testede normale serumniveauer af triiodothyronin - 1,5 ng / ml (normalt 0,75-2,1 ng / ml), thyroxin - 8,3 ng / ml (normalt 4,7-11,1 ng / ml) og skjoldbruskkirtelstimulerende hormon - 1,1 ng / ml (normalt 0,4-5,4 ng / ml). En analyse af resultaterne af hypofysenes somatotropiske funktion afslørede imidlertid nulværdier af væksthormon både i basale prøver og efter gennemførelse af en belastningstest med clonophilin.

Kombinationen af ​​fænotypiske tegn: nanisme, poikiloderma, hornhindedystrofi, væksthormonmangel - gjorde det muligt at mistanke om rotmund-thomson syndrom hos et barn.

Den differentialdiagnostiske serie indbefattede betingelser i det kliniske billede af hvilken vækstretardation, patologi af synsorganet og hudændringer fandt sted.

Et sådant symptomkompleks er karakteristisk for Bloom syndrom. Manglen på mikrocephaly, mental retardation, et smalt ansigt med en massiv næse og en sommerfuglformet lysfølsom erythema telangiectatisk erythema, der er typisk for Blooms syndrom, tillod os at udelukke denne patologi.

Vækstretardation og hudændringer er karakteristiske for LEOPARDs syndrom. For denne sygdom er også EKG-ændringer, lungartärstenose, øjehypertelorisme, kønsforstyrrelser og døvhed typiske. Alle disse tegn var fraværende i patienten, hvilket nægtede at hun havde LEOPARD syndrom eller multiple lentigo syndrom.

Symptom kompleks af Dubovits syndrom omfatter også kort statur, eksemmatiske hudlæsioner og øjenpatologi. Imidlertid har barnet ikke sådanne typiske symptomer på Dubovits syndrom som mikrocephaly, mental retardation, et usædvanligt ansigt, der er kendetegnet ved en skrånende pande, hypoklasi i pindehullerne, den brede bro af næse, micrognathia og hudændringer er forskellige. Dermed blev diagnosen af ​​Dubovits syndrom trukket tilbage.

Kort statur, forandringer i syn og hud er karakteristiske for Cockain syndrom, barnets form af progeri. Pigens mangel på senile ansigter, mikrocefalier, mental retardation og høretab gjorde det muligt at udelukke denne patologi.

Vækstretardation, øjen- og hudabnormiteter er typiske for Bloch-Sulzberger syndrom eller pigmentinkontinenssyndrom. Barnets mangel på alopeci, kramper, mental retardation og pigmentpletter i form og nægtede tilstedeværelsen af ​​denne sygdom.

Rotmund-Thomson syndrom er præget af lav vækst, poikiloderma, karakteriseret ved områder af pigmentering, depigmentering og atrofi af huden, dystrofiske forandringer i sygeorganet, små hænder og fødder. Alle disse tegn var til stede i barnet, hvilket tillod os at lave en endelig diagnose - Rotmund-Thomson syndrom.

Barnet blev overført til Research Institute of Eye Diseases. Helmholtz for at løse problemet med kirurgisk indgreb i det blotte århundrede.

En analyse af stamtræet viser til den autosomale recessive karakter af arvets patologi. Sandsynligvis havde dette barn et blodforhold mellem forældrene, da der er mange navnebrød i stamtavlen, og fødestedet for faderen og moderen til pigen er på en lille genetisk afstand.

På grund af patientens korte størrelse, fotofobi og tilbøjelighed til at udvikle tumorer, dvs. Tegnene, der opstår i en af ​​sygdommene ved reparation, Bloom's syndrom, er blevet undersøgt for at reparere evnen af ​​lymfocyt DNA-skade og adoptiv respons. Ved undersøgelse af DNA-reparationskapaciteten af ​​lymfocytter hos en patient fremkaldt af fysiske og kemiske mutagenser blev det fuldstændige mangel på reparation efter cellebehandling med fysiske mutagenser (gammastråler) fundet, mens DNA-reparationsevne af lymfocytter efter eksponering for et kemisk mutagent (4-nitroquinolin-1-oxid) forblev normal og var 98% af kontrollen. De påviste ændringer i DNA-reparationsevne dikterer behovet for at udvikle et program, der tager sigte på at finde beskyttelse af genomet fra negative virkninger, især ved foreskrivelse af røntgenundersøgelser (strengt målte belastninger), fysioterapi (udelukkelse af mikrobølgeovn, UHF), valg af bopæl og resten af ​​barnet (ophold i varme klimaforhold).

Ernæringen af ​​barnet skal afbalanceres for de vigtigste fødevareingredienser og vitaminer. I fremtiden er det tilrådeligt at udelukke erhverv i forbindelse med øget strålingsbaggrund.

På grund af lav vækst, forsinket knoglealder og nul niveauer af somatotrop hormon i barnets blodserum, blev der udviklet en første behandlingsplan for en patient med et rekombinant humant væksthormon - et biosom (AO).

Således kan målrettet dynamisk observation af barnet og rettidig korrektion af den kombinerede terapi, der udføres, bidrage til tilstrækkelig medicinsk og social rehabilitering af barnet og hans mest komplette integration i samfundet.

Russisk Bulletin of Perinatology and Pediatrics, N1-1999, s. 56-59

litteratur

1. Rothmund A. Uber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthumlichen Hautdegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat en Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Rothmund - Thomson syndrom. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Mordovtsev V.N. Arvelige hudsygdomme. I bogen: Arvelig menneskelig patologi. Ed. YE Veltishcheva og N.P. Bochkova. M 1992; 2: 132-133.

Rotmund-Thomson syndrom

OMIM 268400

Vores professionelle team vil svare på dine spørgsmål.

Rotmund-Thomson syndrom er en sjælden autosomal recessiv lidelse, for hvilken det mest karakteristiske træk er hudlæsioner. For mennesker med dette syndrom er udviklingen af ​​rødme på kinderne mellem 3 og 6 måneder typisk. Gradvist spredes udslæt til arme og ben, der forårsager misfarvning af huden, udtynding af huden og lokale foci af edderkopper (telangiectasia). Disse hudændringer forbliver i en levetid, og sammen er de kendt som poikiloderma (dystrophic hudændringer).

For syndromet i Rotmund-Thomson er der også tegn på: sparsomt hår, øjenbryn og øjenvipper; langsom udvikling og lav vækst (mental udvikling er som regel ikke påvirket); mangler i tænder og negle gastroenterologiske problemer fra en tidlig alder, som kronisk diarré og opkastning. Nogle børn udvikler katarre, der ofte fører til blindhed. Mange mennesker med denne sygdom har knogleabnormiteter, herunder fravær eller forandring af knogler, splejsede knogler og lav knoglemineraldensitet (osteopeni eller osteoporose). Ofte er der defekter i underarmene og tommelfingrene, der er kendt som langsgående reduktionslidstænger.

Personer med Rotmund-Thomson syndrom har en øget risiko for at udvikle kræft, især osteosarkom. Disse knogletumorer forekommer oftest i barndommen eller ungdommen. Nogle typer af hudkræft er typiske, herunder basalcellecarcinom og pladecellecarcinom.

De forskellige tegn og symptomer på Rotmund-Tomsa syndrom overlapper med andre sygdomme, såsom Buller-Herolds syndrom og RAPADILLINO syndrom. Disse syndromer er også karakteriseret ved langsgående reduktionsfejl i lemmerne, skeletfejl og langsom vækst. Alle disse tilstande kan skyldes mutationer i et enkelt gen. På baggrund af disse ligheder har forskere endnu ikke besluttet, om disse tre syndromer er en sygdom eller forskellig med overlappende tegn.

Rotmund-Thomson syndrom er en sjælden sygdom, i medicinsk litteratur er kun omkring 300 mennesker over hele verden blevet beskrevet. Ca. to tredjedele af Rotmund-Thomson-syndromet forårsager mutationer i RECQL4-genet. Dette gen koder for et af proteinerne fra RecQ-familien af ​​helicaser. Helicaser er proteiner, som deler kæder af et dobbeltstrenget DNA-molekyle eller intramolekylære bindinger i RNA-molekyler. Mange vitale processer, som forekommer i cellen, kræver adskillelse af kæder, især DNA-replikation, reparation af beskadigede DNA-segmenter, rekombination, transkription, splejsning, translation. RECQL4 proteinet hjælper med at stabilisere genetisk information i cellekroppen og spiller en vigtig rolle i DNA-replikation og reparation.

Mutationer i RECQL4-genet fører til produktion af abnormt kort, ikke-funktionelt RECQL4-protein eller endog til fraværet af dette protein i cellen. Til gengæld kan forkortelse af proteinet RECQL4 interferere med normal replikation og DNA-reparation. Det er ikke klart, hvordan tabet af proteinaktivitet fører til et specifikt billede af Rotmund-Thomson-syndromet.

En tredjedel af patienterne viste ingen mutationer i dette gen. Årsagen til sygdommen hos disse mennesker er ukendt, men forskere mener, at det kan være mutationer i andre gener relateret til RECQL4.

I nogle tilfælde findes kromosomale aberrationer hos personer med syndromet. Disse aberrationer omfatter et fald eller stigning i antallet af kromosomer, normalt den 7. eller 8.. Forskere mener, at disse kromosomale ændringer skyldes det generelle tab af stabilitet i patientens genom og er ikke årsagen til sygdommen.

Direkte automatisk sekventering af RECQL4 genet udføres ved Center for Molekylær Genetik, og prænatal diagnose er også mulig.

Rotmund-Thomson syndrom. Symptomer, diagnose, behandling

Rotmund-Thomson syndrom er en sjælden autosomal recessiv lidelse, som udvikler sig på grund af mutationer i RECQL4 genet i 8q24 regionen. Hovedtræk ved syndromet omfatter tidlig lysfølsomhed, hudændringer, grå stær, skeletdysplasi og en forudsætning for udvikling af osteosarkom og hudkræft.

Rotmund-Thomson syndrom. grunde

Rotmund-Thomson syndrom udvikler sig mod baggrunden af ​​mutationer i RECQL4 genet, som er placeret i 8q24 regionen. Dette gen koder for RecQ helic DNA. RecQ helicaser er enzymer, der er involveret i DNA replikation og reparation og synes at være vigtige for at opretholde genom stabilitet.

Rotmund-Thomson syndrom. Symptomer og manifestationer

Patienter med Rotmund-Thomson syndrom har som regel udslæt, kort statur og skeletdysplasi. Karakteristisk hud manifestationer er den mest konsistente funktion af dette syndrom.

• Den akutte fase begynder i barndommen i form af røde pletter eller plaques med puffiness, undertiden med blærer. Kindene er som regel de første til at lide, senere udbreder udslæt til andre områder af ansigt, lemmer og skinker.
• Efter et par måneder eller et år bliver udslæt til et kronisk stadium karakteriseret ved atrofi, telangiektasi og pigmentændringer.
• Fotosensitivitet forekommer i mere end 30% af tilfældene.
• Gastrointestinale problemer som kronisk opkastning eller diarré kan udvikle sig så tidligt som i barndommen eller allerede i barndommen, men det går som regel spontant.
• Hæmatologiske lidelser, der spænder fra isoleret anæmi og neutropeni, udvikler sig til myelodysplasi og leukæmier (sjældent).

Poikiloderma og skeletabnormaliteter hos et barn med Rotmund-Thomson syndrom

• I Rotmund-Thomson syndrom udvikler barnet uregelmæssigt erytem og hævelse af huden, hvilket hurtigt giver plads til retikulære rødbrune pletter, der er forbundet med punktatrofi og telangiektasi. Disse karakteristiske hudændringer er sædvanligvis synlige på ansigtet, i ekstremiteterne på lemmerne, på balderne, på brystet, på underlivet, på bagsiden.
• Hyperkeratotiske læsioner på albuer, knæ, arme og ben kan ses under pubertet.
• Patienterne kan have sparsomt hår, sparsomme øjenvipper, øjenbryn. For tidlig graying kan også forekomme i nogle tilfælde.
• Negle abnormiteter som dystrofi eller atrofi kan forekomme hos en patient.
• Dental manifestationer omfatter misdannelser, microdontia.
• Katarakter forekommer hos mere end 10% af patienterne. De fleste udvikler sig mellem 3 og 7 år.
• Patienter har en tendens til at have kort statur, lige fra dværg til kort statur. Mere end halvdelen af ​​patienterne har skeletabnormaliteter, de mest karakteristiske - uforholdsmæssigt små arme og ben, fraværende eller forvrængede stråler og fraværende eller delvist dannede fingre.
• Seksuelle lidelser påvirker ca. 25% af voksne patienter, de omfatter hypoplasi og / eller aplasi af de eksterne genitalorganer, amenorré, fraværet af sekundære seksuelle egenskaber og infertilitet.

Rotmund-Thomson syndrom. diagnostik

I Rotmund-Thomson syndrom anbefales det at opnå røntgenbilleder af lange rørformede ben under 5 år på grund af den hyppige hyppighed af skeletdysplasi, hvoraf mange kan være klinisk asymptomatiske.

Som et resultat af analysen af ​​RECQL4-sekvensen kan mutationer detekteres af genetikere. Disse mutationer forekommer hos ca. 66% af patienterne, der er diagnosticeret med Rotmund-Thomson-syndromet. Selvom den genetiske testfølsomhed er 66%, nærmer klinisk specificitet 100%. Således udelukker et negativt testresultat ikke diagnosticeringen af ​​Rotmund-Thomson-syndromet, men en positiv test vil være bekræftende. I klassiske tilfælde kan der dog kun foretages en korrekt diagnose på kliniske data (fx fra begyndelsen af ​​udviklingen af ​​udslæt i ansigtet, der ledsages af radialstrålingsfejl, vækstfejl og sparsomt hår).

Rotmund-Thomson syndrom. behandling

Personer med Rotmund-Thomson syndrom bør regelmæssigt bruge solcreme. Derudover har keratolytika og retinoider været ret succesfulde i behandling af hyperkeratose. Telangiectasia kan behandles med laserterapi.

Rotmund-Thomson syndrom. komplikationer

• Osteosarkom forekommer hos så mange som 32% af patienterne med Rotmund-Thomson syndrom. De optræder oftest i tibial / fibulære knogler. Udviklingen af ​​osteosarkom blandt patienter med dette syndrom er stærkt korreleret med typen af ​​mutation i RECQL4 genet.
• Nogle individer kan udvikle enten Bowens sygdom eller pladecellecarcinom.

Rotmund-Thomson syndrom. outlook

I mangel af malignitet behøver patienterne normalt ikke at bekymre sig meget om deres sygdom.

Oplysninger om sjældne sygdomme, der er offentliggjort på hjemmesiden m.redkie-bolezni.com, er kun beregnet til uddannelsesmæssige formål. Det bør aldrig bruges til diagnostiske eller terapeutiske formål. Hvis du har spørgsmål om din personlige medicinske tilstand, bør du kun søge rådgivning fra professionelle og kvalificerede sundhedspersonale.

m.redkie-bolezni.com er et non-profit websted med begrænsede ressourcer. Således kan vi ikke garantere, at al information på m.redkie-bolezni.com bliver fuldstændig opdateret og korrekt. Oplysningerne på dette websted bør på ingen måde anvendes som erstatning for professionel lægehjælp.

På grund af det store antal sjældne sygdomme kan oplysninger om visse lidelser og tilstande kun præsenteres i form af en kort introduktion. For mere detaljerede, specifikke og aktuelle oplysninger, kontakt venligst din personlige læge eller lægeinstitution.

Rotmund Thomson Syndrome

Rotmund-Thomson syndrom er en sjælden sygdom, der er arvet på en autosomal recessiv måde og er karakteriseret ved lysfølsomhed, hudatrofi, "plettet" pigmentering og telangiektasi i kombination med juvenil grå stær, kort statur, ektodermal dysplasi og hypogonadisme.
Synonymer: arvelig medfødt poikiloderma, atrofisk poikiloderma.

Epidemiologi af Rotmund-Thomson syndrom

Alder: fra 0 til 6 måneder.
Køn: Drenge bliver syge dobbelt så ofte.
Incidens: en sjælden sygdom, rapporteret 300 tilfælde.
Genetik: arvet på en autosomal recessiv måde.

Patofysiologi af Rotmund-Thomson syndrom. Grundlaget for udviklingen af ​​Rotmund-Thomson syndrom er skade på kromosom 8q24.3 (RECQL4 gen). Mutationer i dette gen, som koder for proteinet RECQL4-helikase, fører til krænkelser af DNA-reparation.

Anamnese af Rotmund-Thomson syndrom. Hudlæsioner udvikles kort efter fødslen. En tredjedel af patienterne viser øget lysfølsomhed og udseende af bobler som følge af udsættelse for ultraviolette stråler. Imidlertid ses poikilodermiske ændringer også i områder af huden, der ikke udsættes for solstråling.

Andre symptomer omfatter kort statur, anomalier af ansigtsudvikling, amenoré, kryp-fakkel og blindhed.

Clinic of Rotmund-Thomson Syndrome

Udslætstype: plettet erytem, ​​telangiektasi, blærer, ar.
Farve: lyserød, rød, hyper- og hypopigmentering, poikiloderma. Lokalisering: kinder, hager, aurikler, pande, extensor overflader af lemmer og skinker. Verrucosis hyperpigmentering på huden af ​​hænder, fødder, knæ og albuer. Squamouscellekarcinom (5% af tilfældene).
Hår: fokal / total alopeci, i 50% af tilfældene - tab af øjenbryn. Hårtab i pubic og axillary områder. For tidlig gråt hår. Negle: ujævnt, spids, deformeret, kort eller atrofisk.

Fælles manifestationer af Rotmund-Thomson syndrom

Ansigtsskalle: Sadelnose, fremtrædende, bred pande, smal hage.
Visionsorganer: Katarakt (i 75% af tilfældene udvikler sig under 7 år).
Muskuloskeletale system: kort statur, fravær / hypoplasi / dysplasi af lange knogler, fravær / forkortelse af fingre, dysplasi af knogler i hænder / fødder, asymmetri af fødder, osteoporose, osteosarkom (30% af tilfældene).
Tænder: mikrodontik, tændstik.

Differentiel diagnose af Rotmund-Thomson syndrom

Rotmund-Thomson syndrom bør differentieres fra andre lysfølsomme dermatoser, såsom Blooms syndrom, medfødt dyskeratose, arvelig akrokeratoticheskaya poikiloderma, Kindlers syndrom, Fanconi anæmi og pigmenteret xeroderma.

Laboratoriediagnosticering af Rotmund-Thomson syndrom

Histopatologi: udfladning og udtynding af epidermis, vakuolisering af basallaget, inkontinens af pigmentet med melanofager, sclerotisk kollagen i papillær dermis, fravær af papiller.
Røntgenundersøgelse: Cystiske læsioner i de lange rørformede knogler og bækkenbund, osteoporose og områder af sklerose.

Kurset og prognosen for Rotmund-Thomson syndromet

Hos patienter med Rotmund-Thomson syndrom er levetid normal, lysfølsomheden falder med alderen. I nogle tilfælde kan hyperkeratotiske læsioner af ekstremiteterne omdannes til pladecellecarcinom. I tilfælde af Rotmund-Thomson syndrom er der rapporteret tilfælde af osteosarkom.

Behandling af Rotmund-Thomson syndrom

Der er ingen specifik behandling for Rotmund-Thomson syndrom. Forebyggende foranstaltninger omfatter anvendelse af fotoprotektive midler, undgåelse af sollys, dynamisk observation med det formål at påvise tidlig presektion og kræft hudændringer og genetisk rådgivning.

Rotmund Thomson Syndrome

sjældne arvelige symptomkompleks karakteriseret ved specifikke hudlæsioner (poikiloderma, hyperkeratose), katarakt, lysfølsomhed, hårdysdrofi, negle, tænder, kort statur, hypogonadisme, nedsat synkronisering, øget risiko for udvikling af maligne neoplasier. I sjældne tilfælde er mental retardation mulig. Omfanget og sværhedsgraden af ​​kliniske tegn hos patienterne kan variere meget.

Dette syndrom blev først beskrevet af den tyske øjenlæge August von Rothmund Jr. i 1868, der noterede kombinationen af ​​bilaterale grå stær med en særlig hudlæsion (dyschromia, telangiectasia) hos et barn fra en isoleret degenereret alpine landsby.

Meget senere, i 1923, beskrev den britiske hudlæge, MS Thomson, "en ubeskrivelig arvelig sygdom hidtil" og kaldte den "poikiloderma congenita", hvor karakteristikaene for det kliniske billede var identiske med hudens manifestationer, der blev nævnt tidligere af Rotmund (tilsyneladende vidste forfatteren ikke om publikationer fra den tyske øjenlæge). Samtidig noterede Thomson ikke i patienten en læsion af øjet, hvilket var årsagen til isoleringen af ​​en uafhængig nosologi, opkaldt efter ham.

Samtidig benægter en række forfattere eksistensen af ​​Thomson syndrom, hvilket indikerer muligheden for dannelsen af ​​det såkaldte "ufuldstændige" Rotmund syndrom, hvor der ikke er katarakt i det kliniske billede af sygdommen. Et forsøg på at forene de forskellige synspunkter blev lavet af P. Wodniansky og foreslår brugen af ​​en enkelt betegnelse af disse symptomer - "medfødt poikiloderma".

I de sidste tre årtier var den hidtidige opfattelse, at syndromerne var identiske, hvilket førte til omtale af begge forfatteres navne i den nosologiske betegnelse af sygdommen - Rotmund-Thomson syndrom. Endelig gjorde O. Braun-Falco til fordel for udtrykket "Rotmund-Thomson syndrom" sit valg og understregede, at katarakt udviklede sig hos ca. 50% af patienterne.

Cockayne syndrom

Det er arvet på en autosomal recessiv måde, hvor mænd og kvinder bliver syge med samme frekvens. Hvis denne patologi udvikler sig, er det muligt at bemærke atrofiske forandringer i hud og subkutant fedtvæv, hvis tykkelse mærkbart falder, der er øget følsomhed overfor sollys, hovedstørrelserne er for små, efterhånden som den vokser opstår uforholdsmæssig dværgisme mere udtalt, tegn på mental retardation forekommer. En mere grundig undersøgelse i et specialiseret sygehus afslører patologiske forandringer fra synsorganet (degenerative ændringer i nethinden, optisk nerve atrofi). Sådanne mennesker lider ofte af høretab op til døvhed. Desuden er forstyrrelser af nervesystemet (ataksi, perifer neuropati) ofte noteret.

Børn med denne arvelige patologi er født helt normale, fuldstændigt skelnelige fra sunde. Symptomer på sygdommen kan udvikle sig meget tidligt i en alder af 6 måneder, men begynder i de fleste tilfælde at forekomme i det 2-3 år af livet. Den første manifestation af Cockayne syndrom er en øget følsomhed over for sollys på åbne områder af kroppen, hvilket afspejles i udseende efter insolation af puffiness og rødme, som er placeret på ansigtet i form af en sommerfugl. Nogle gange kan der være bølgede udbrud. Derudover begynder barnet mærkbart at ligge bag sine jævnaldrende i vækst, ligger også bag i masse, mental udvikling og er bemærkelsesværdigt for følelsesmæssig ustabilitet, svækket gang og tale. Patienterne har et særpræg udseende: udmattet, har kort statur, lille hoved, senil udseende, fugle næse, sunkne øjne, store ører, overkæbe fremspringende forover, fortænder stærkt bøjede fremad, lemmer uforholdsmæssigt lange, hænder og fødder i store størrelser, blålig farvning af huden på næsespidsen, ørerne, fingrene og læberne, leddene deformeres, spinalkurvatur noteres, brystet er smalt. Ved røntgenundersøgelser afslører en fortykkelse af kranens knogler, aflejringen af ​​calciumsalte i kraniumhulen og nogle andre karakteristiske træk ved det overvejede syndrom. Som følge af kirtlernes medfødte underudvikling er intensiteten af ​​strømning og rive reduceret, håret er tyndt, sparsomt og bliver gråt tidligt. Udover ændringer af nethinden er det muligt at bemærke udseendet af fotofobi, hornhindeopacitet, grå stær. Forstyrrelser i nervesystemet manifesterer sig sædvanligvis som stotteri og patologiske bevægelser af øjenkuglerne. Seksuel udvikling er i de fleste tilfælde forringet. Prognosen for dette syndrom er ugunstig, sygdommen udvikler sig konstant, i de fleste tilfælde slutter den med dødelig udgang mellem 20 og 30 år fra virkningerne af vaskulær aterosklerose.

Down syndrom

Det opstår som et resultat af en genetisk abnormitet. For første gang blev tegn på folk med Downs syndrom beskrevet i 1866 af den engelske læge John Langdon Down (Down), hvis navn var navnet på dette syndrom.

Downs syndrom forekommer som et resultat af en genetisk abnormitet. For første gang blev tegn på folk med Downs syndrom beskrevet i 1866 af den engelske læge John Langdon Down (Down), hvis navn var navnet på dette syndrom. Årsagen til syndromet blev først opdaget i 1959 af den franske videnskabsmand Jerome Lejeune.

Syndromet opstår på grund af processen med kromosomdivergens under dannelsen af ​​gameter (æg og sæd), med det resultat, at barnet modtager fra moderen (i 90% af tilfældene) eller fra faderen (i 10% af tilfældene) et ekstra 21. kromosom. De fleste patienter med Downs syndrom har tre 21 kromosomer i stedet for de to; I 5-8% af tilfældene er anomali forbundet med tilstedeværelsen af ​​dets fragmenter, ikke hele det ekstra kromosom.

Af de karakteristiske ydre tegn på syndromet, et fladt ansigt med skrå øjne (som i mongoloidkampen, blev denne sygdom derfor tidligere kaldt mongolisme), brede læber, bred flad tunge med en dyb langsgående fur på den bemærkes. Hovedet er runde, skrånende smal pande, aurikler reduceres i lodret retning, med en vedhæftet lap, øjne med en plettet iris (Brushfields pletter - Brushfields pletter). Håret på hovedet er blødt, sparsomt, lige med en lav vækstlinie på nakken. For personer med Downs syndrom er ændringer i lemmerne karakteristiske - forkortelse og udvidelse af hænder og fødder (acromicry). Lillefingeren forkortes og snoet, der er kun to bøjningsspor på den. På palmerne er der kun en tværgående rille (chetyrehpalyaya). Unormal vækst af tænder, høj gane, ændringer i de indre organer, især fordøjelseskanalen og hjertet.

Rotmund-Thomson syndrom

Rotmunda-Thomson syndrom - en sjælden arvelig syndrom karakteriseret ved en bestemt hudlæsioner (poykilodermii, hyperkeratose), grå stær, fotosensitivitet dystrofi hår, negle, tænder, kort statur, hypogonadisme krænkelse knogledannelse, øget risiko for maligne neoplasier. I sjældne tilfælde er mental retardation mulig. Omfanget og sværhedsgraden af ​​kliniske tegn hos patienterne kan variere meget.

Dette syndrom blev først beskrevet af den tyske øjenlæge August von Rothmund Jr. i 1868, der noterede kombinationen af ​​bilaterale grå stær med en særlig hudlæsion (dyschromia, telangiectasia) hos et barn fra en isoleret degenereret alpine landsby.

Meget senere, i 1923, britiske dermatologen M.S. Thomson beskrev "hidtil udokumenteret arvelig sygdom" og kaldte det "poikiloderma congenita", kliniske karakteristika, der var identisk med hudsygdomme, den tidligere bemærket Rotmundom (tilsyneladende, forfatteren er ikke bekendt med offentliggørelsen af ​​det tyske øjenlæge). Samtidig noterede Thomson ikke i patienten en læsion af øjet, hvilket var årsagen til isoleringen af ​​en uafhængig nosologi, opkaldt efter ham.

Samtidig benægter en række forfattere eksistensen af ​​Thomson syndrom, hvilket indikerer muligheden for dannelsen af ​​det såkaldte "ufuldstændige" Rotmund syndrom, hvor der ikke er katarakt i det kliniske billede af sygdommen. Et forsøg på at forene de forskellige synspunkter blev lavet af P. Wodniansky og foreslår brugen af ​​en enkelt betegnelse af disse symptomer - "medfødt poikiloderma".

I de sidste tre årtier var den hidtidige opfattelse, at syndromerne var identiske, hvilket førte til omtale af begge forfatteres navne i den nosologiske betegnelse af sygdommen - Rotmund-Thomson syndrom. Endelig gjorde O. Braun-Falco til fordel for udtrykket "Rotmund-Thomson syndrom" sit valg og understregede, at katarakt udviklede sig hos ca. 50% af patienterne.

Meninger om arten af ​​den genetiske determinisme af arv af Rotmund-Thomson syndrom varierer. Der er to synspunkter: Den første involverer en autosomal recessiv arvod, den anden er dominerende med ufuldstændig penetrering. I de fleste tilfælde blev familiære tilfælde af sygdommen noteret. Oftere er kvinder syge. Det er blevet konstateret, at syndromets begyndelse er forbundet med mutationen af ​​RecQ-helicaseproteinet i 8q24.3-genet. Det er bemærkelsesværdigt, at en lignende mutation blev påvist hos patienter med Werner syndrom.

Rotmund-Thomson syndrom begynder at danne sig i det første år af livet. Normalt forekommer erytem på ansigtet, normalt i kinderne, panden, hagen og auriklerne på normal hud ved fødslen ved 3-6 måneder. Efterfølgende vises erytem på ekstensorfladerne på arme, ben, skinker. Trunkens hud påvirkes normalt ikke. Efter rødden af ​​huden udvikler poikiloderma. I slutningen af ​​det første år af livet er billedet af hudændringer normalt dannet og udvikler sig ikke længere. På de berørte områder er marmorering af huden bemærket på grund af retikulære tynde røde striber, som er lidt flaky; i deres sted udvikler atrofiske bånd gradvist. Alternativet af røde atrofiske og pigmentstrimler giver huden et smidigt udseende. Resten af ​​huden er blød, tynd, gennemsigtig, ofte kendetegnet ved tørhed; undertiden dannet foci af hyperkeratose 13. Karakteristisk dystrofi af håret, deres tidlige graying, alopeci. Der er en udtynding af øjenbrynene og øjenvipper, reduktion af skindhår og i armhulerne.

Som nævnt ovenfor, typisk involvering i øjets patologiske proces. Næsten 50% af patienterne mellem 3 og 7 år udvikler bilateral katarakt, som udvikler sig hurtigt og fører til blindhed. Af de andre patologiske abnormiteter kan følgende forekomme:

Atrofi af epidermis, ofte hyperkeratose, udjævning hud papiller overvejende perivaskulær lymfoide og histiocytisk infiltration, collagen vævsdegeneration, depression og dels fragmentering af elastiske fibre, atrofi eller fravær af sebaceous og svedkirtler, hårsække falde.

Patienter med Rotmund-Thomson syndrom vises ved hjælp af udendørs solcreme og forhindrer virkningerne af insolation. Det er nødvendigt at foretage årlige kontrolundersøgelser af huden og en livslang årlig oftalmologisk undersøgelse. I en alder af 5 år er det tilrådeligt at foretage en komplet undersøgelse af knoglerne. Hvis der opstår ændringer i det muskuloskeletale system, eller når der opstår smerte, er en akut undersøgelse nødvendig på grund af den store risiko for osteosarkom. Prognosen for livet er generelt gunstig, undtagen i tilfælde af osteosarkom.

Rotmund-Thomson syndrom. Årsagerne. Symptomer. Diagnose. behandling

Rotmunda-Thomson syndrom (syn:. Poykilodermii medfødt Rotmunda-Thomson) - en sjælden autosomal recessiv sygdom, er det defekte gen er lokaliseret på kromosom 8. Chance og en autosomal dominant mønster af arv, som det fremgår af beskrivelsen af ​​sygdommen i far og datter. Karakteriseret poykilodermii i kombination med høj lysfølsomhed, forhorningslidelser og skelet defekter, øjet ændringer, hovedsagelig i form af unge grå stær, hypogonadisme dystrofier tænder og negle, nogle gange mental retardering. Bullous former er beskrevet. Bowen sygdom, fladcellet hudcancer, tumorer i fordøjelseskanalen kan forekomme.

Patomorfologi af Rotmund-Thomson syndrom. Der er hyperkeratose, udtynding af epidermis, i nogle tilfælde hydropic dystrofi af de basale epithelceller, ujævn pigmentering af sidstnævnte og fænomenet pigmentinkontinens, som detekteres i papillær dermis i melanofager. Derudover er der en udvidelse af skibe, hvorigennem små akkumuleringer af lymfocytter, histiocytter og vævsbasofiler kan observeres. En elektronmikroskopisk undersøgelse afslører intercellulært ødem i de basale og suprabasale lag af epidermis, en signifikant mængde melanin i melanocytterne af de basale og spinøse lag. I det papillære lag af dermis findes fibrillære legemer med resterne af organeller, multiple melanofager, vævsbasofiler med pigment i cytoplasma.

Din hudlæge

Rothmund syndromum

A. A. Kalamkaryan
"Klinisk dermatologi"

Han blev først beskrevet af München-oftalmologen August Rothmund Jr. i 1868 som en grå stær med en slags huddegeneration.

De fleste dermatologer indbefatter Rotmund syndrom i gruppen med medfødt poikiloderma. Nogle dermatologer genkender hans velkendte uafhængighed i denne gruppe (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann og andre), andre dermatologer identificerer sig med Thomson syndromet (Carleton, Sexton, Kristensen osv.) Og kalder Rotmund-Thomson syndrom. Wodniansky anser det for passende for disse syndromer at være en enkelt betegnelse - medfødt poikiloderma.

Etiologi og patogenese

Rotmunda syndrom - en medfødt sygdom, arvet efter ordre fra nogle forfattere autosomal recessive, på den anden - dominerende med ufuldstændig penetrans. Gertler angiver, at det er baseret på den embryonale ektoderm og meso skader på gennemførelsen af ​​den femte uge af fosterlivet. De fleste af de offentliggjorte rapporter indikerer blodforholdet mellem forældre og familiens tilfælde af sygdommen.

klinik

Sygdommen er sjælden, tilsyneladende, oftere hos kvinder. Rodermund og Hausmann indsamlede litterære beskrivelser af 41 patienter, blandt dem 18 mænd og 23 kvinder.

Sygdommen begynder i det første år, sjældnere i de første år af livet. Rødhed i ansigtets hud fremstår primært af kinderne, panden, hagen og auriklerne, som derefter strækker sig til ydermene på arme, ben, skinker. Baggrundens hud påvirkes som en undtagelse.

Efter rødden af ​​huden udvikler poikiloderma. I slutningen af ​​det første år af livet er billedet af hudforandringer normalt dannet og udvikler sig ikke længere. På de berørte områder er marmorering af huden bemærket på grund af retikulære tynde røde striber, som er lidt flaky; i deres sted udvikler atrofiske bånd gradvist. Alternativet af røde atrofiske og pigmentstrimler giver huden et smidigt udseende.

Resten af ​​huden er blød, tynd, gennemsigtig. Bemærk ofte tør hud, undertiden hyperkeratose. Meget karakteristiske hel eller delvis hypotrichosis (øjenbryn, øjenvipper, hår farve), acromicria (små hænder og fødder med korte klodsede fingre), sadel næse, firskåren figur, gipogenitalizme, hypothyroidisme, abnorme tænder og negle.

Samtidig Marghescu og Braun-Falco tyder på, at de uregelmæssigheder i tænderne og negle er næppe i syndrom Rotmunda, de er opmærksomme på hyppige hypo- eller aplasi af sved og talgkirtler.

I næsten alle patienter mellem 3 og 7 år udvikles en bilateral grå stær, som udvikler sig hurtigt og fører til blindhed. Næsten alle dermatologer noterer sig den normale psyke og intelligens hos patienter med Rotmund syndrom og deres mangel på kromosomale abnormiteter.

Prognosen for forventet levetid er gunstig. Rotmunds sidste patient døde i 1955 i en alder af 92 år.

histopatologi

Atrofi af epidermier, ofte hyperkeratose, glatte papiller af huden, hovedsagelig lymf og histiocytisk perivaskulær infiltration, degenerering af kollagenvæv, sjældning og delvist fragmentering af elastiske fibre, atrofi eller fravær af talgkirtler og svedkirtler, reduktion af hårsækkene.

Differential diagnose

Gennemført med Thomson syndrom, Werner syndrom.

behandling

Tilbage til listen over artikler om hudsygdomme

Rotmund Thomson Syndrome

ROTMUNDA syndrom (. A. Rothmund, det øjenlæge, 1830'erne 1906, og SYN Rotmunda dystrofi.) - arvelig syndrom karakteriseret ved atrofiske forandringer i huden og telangiectasias med pigmenteringsforstyrrelser, juvenil katarakt, og i nogle tilfælde symptomerne forbundet med hypoplasi af nervesystemet og det endokrine system.

Beskrevet i 1868 af Rotmund under navnet "katarakt i kombination med en slags huddegeneration."

Etiologi og patogenese af R. med. ukendt. Det menes at R. p. er en form for ektodermal dysplasi. Dens patogenese spille en rolle medfødt endokrine sygdomme, såvel som i henhold til Adams (R. D. Adams, 1979), overtrædelse neyrokutannyh relationer.

Histopatologi: epidermisatrofi og hudtilskud, udtynding af kollagen og destruktion af elastiske fibre; i dermis er nogle fartøjer dilateret.

R. p. sjælden; begynder i en alder af 3-4 måneder, nogle gange senere (op til 5 år); Oftere er piger syge.

De første manifestationer af R. med. forekommer på huden af ​​ansigtet, ørerne, skinkerne og flexorfladerne på lemmerne. Sammen med talrige telangiectasier (se), erythematøs foci og udslæt som livedo (se) er der områder med hyper- og depigmentering af huden såvel som atrofi, det vil sige ændringer i huden ligner poykylodermi (se). I en alder af 3-6 år hos patienter med R. s. Bilateral katarakt udvikler sig hurtigt (se), der næsten altid fører til blindhed. Efterfølgende kan hypogonadisme detekteres - amenorré (se), kryptorchidisme (se), fistelstemme osv. (Se hypogonadisme). Der kan være kort statur, små hænder, fødder og andre lidelser i skeletet, undertiden dårlig hårvækst og for tidlig skaldethed, dystrofiske ændringer i negle og tænder. Intelligensforstyrrelser er sjældne.

R. p. differentiere med Werner syndrom (se Werner syndrom), samt Bloom syndrom og Thomson syndrom (se Poikiloderma).

R. behandling med. symptomatisk; konstant øjenpleje er påkrævet.

R.'s prognose med. gunstig for livet; for den dårlige visning.

Forebyggelse er ikke udviklet.

Bibliografi: Dermatologisk syndromologi, ed. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatologi i almen medicin, ed. af T. B. Fitzpatrick a. o., s. 1206, N. Y. a. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber Das Rothmund-und Das Werner-syndrom, Arch. Klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) Ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.