Charcot's sygdom

Eksem

Charcot's sygdom er en patologi af genetisk oprindelse. Berørte område:

centralnervesystemet
neuronale skader;
perifer læsion

Med denne patologi er sygdommens oprindelse som følger:

genetiske;
klinisk læsionstype

Resultatet er ofte dødeligt. Dette er patologien for motorneuronen. Motorneuroner påvirkes. Sjælden patologi.

Ikke en epidemi. Degenerationsprocessen er karakteristisk. For det første er den centrale del berørt. Derefter påvirkes den perifere del.

Etiologi af Charcot's sygdom

Et andet navn på sygdommen er sklerose. Beskrivelse af sygdommen blev bestemt i 1847. Sygdommen begyndte at blive undersøgt i halvfemserne.

Patologi af familiens oprindelse. Der er sporadiske tilfælde af sygelighed. Hovedårsagen er mutationer.

Der er mutationer blandt familier. Sygdommen er alvorlig med overlegenhed af degeneration. Degeneration vedrører centralnervesystemet.

Men kvinder lider under denne patologi sjældnere end mænd. Andre årsager til patologi:

I fare - folk fra halvtreds år.

Symptomer på Charcot's sygdom

Det vigtigste symptom er muskelatrofi. Muskelatrofi har et progressivt kursus. Det begynder med enhver muskel i kroppen, så forekommer prævalensen.

Med denne sygdom er lammelse mulig. Lammelse vedrører følgende:

cervikal region;
thorax;
bulbar område;
lumbal;
sakral sektion

Når der er involveret muskler af respiratorisk værdi, er resultatet dødelig. Det vigtigste symptom er muskel svaghed. Lokalisering af svage muskler - øvre lemmer.

For det første påvirkes børsten, så andre områder. Overtrædelser er motoriserede. Dette vedrører følgende:

overtrædelse i valget af varer
uregelmæssigheder i dressing
overtrædelse af knaplukning

Med nederlaget af hænderne er karakteristisk:

problemer med at skrive;
problemer i hverdagen

Yderligere muskler er involveret i patologien. Fra den ene hånd til en anden hånd. Konsekvenserne:

lammelse;
skader på bulbar muskler

Efterligne muskler;
tunge muskler
muskler af bagagerummet

Patientens liv bliver kort. Bullyformen af læsion er særlig farlig. Følgende skadesformer er mest fordelagtige:

lumbal region;
sakral område

Symptomer på bulbform:

Derefter kendetegnet ved respiratoriske læsioner. Refleks nedre kæbe sænket. Årsagen til dysfagi er flydende ernæring. Også årsagen er fast mad.

Konsekvenserne af denne proces:

svaghed i masticatoriske muskler;
blød himmel dinglende;
sprogatrofi

Overtrædelserne vedrører følgende:

nedsat svulmning
forstyrrelse i lydens udtale
konvulsivt syndrom

Med nederlag af hænder bemærkes følgende:

finger muskel skader;
deltoid læsion

Med benets nederlag:

bagsiden af foden
fodfleksion

Sjældent påvirker øjenmusklerne. Med denne patologi er der ingen bedsores. Men lammelse vedrører følgende:

Charcot's sygdomsterapi

Terapimetoden er baseret på følgende:

sænk progressionsprocessen
forlænge selvbetjeningsperioden
stabilisering;
reduktion af symptomer

indledende undersøgelse
diagnostik;
gastrotomy

Effektiv til behandling af riluzole. Ved brug af dette værktøj forlænges en persons liv.

Indikationer for brug:

patologi varighed op til fem år
mangel på trakeostomi
lungekapacitet

Dette værktøj bruges til livet. Det er vigtigt at undgå hepatitis. Den følgende behandlingsmetode er ikke effektiv:

immunmodulatorer;
antioxidanter;
Cerebrolysin-middel

Måske progressionen af følgende processer:

deprimeret tilstand
dysfagi;
ataxiophemia

For at forbedre metaboliske processer brug:

betyder carnitin;
venstre karnitin middel

Ortopædiske sko anbefales at forbedre gangfunktionen. Anvendes også:

Den mest anvendte gastrotomi. Nødbehandling med muligheden for død:

Prognosen for denne sygdom er ofte ugunstig. Levetid op til tre år. Især med lumbal læsioner. Med bulbar levetid på op til fem år.

levealder

Med denne sygdom afhænger levetid på patologiens forløb. Nemlig på form af læsionen. Ved svære læsioner lever patienten ikke lang.

Hvis patienten får akutterapi, indikerer dette et næsten dødeligt udfald. Døden er næsten umulig at undgå. Lammelse fører til handicap.

Hvis patienten udvikler lammelse, er dette det første signal om en forestående død. Men med passende og passende terapi kan patientens liv forlænges. Høring og udnævnelse af lægen er påkrævet!

Charcot's sygdom

Side (lateral), amyotrofisk lateral sklerose (ALS; også kendt som en sygdom i motorneuroner, motorisk neuron sygdom, Lou Gehrig sygdom, i engelsktalende lande - Lou Gehrig sygdom [Engl Lou Gehrig sygdom.]) - langsomt fremadskridende, uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet, hvor læsion forekommer som den øverste (motor cortex i hjernen) og nedre (front horn af rygmarven og kranialnerve kerne) motoneuroner, hvilket fører til lammelse og efterfølgende muskelatrofi.

Det er karakteriseret ved en progressiv læsion af motorneuroner, ledsaget af lammelse (parese) af lemmerne og muskelatrofi. Døden opstår fra luftvejsinfektioner eller svigt i åndedrætsmusklerne. Amyotrofisk lateralsklerose skal skelnes fra ALS-syndrom, som kan ledsage sygdomme som tærskelbåren encephalitis.

På internationalt plan sygelighed ALS (amyotrofisk lateral sklerose, ALS) eller motorisk neuron sygdom (motorisk neuronsygdom, MND) på verdensplan skønnes at ligge i området fra 0,86 til 2.5 pr 100 tusind mennesker om året [1], det vil sige, ALS er en sjælden sygdom.

Indholdet

ætiologi

Den præcise ætiologi af ALS er ukendt. I ca. 5% af tilfældene er der familiemæssige (arvelige) sygdomsformer. 20% af familiære tilfælde af ALS er forbundet med mutationer i superoxidedismutase-1 genet lokaliseret på kromosom 21 [2] [3]. Denne defekt antages at være arvelig autosomal dominerende.

I patogenesen af sygdommen spiller den forøgede aktivitet i det glutamatergiske system en nøglerolle med et overskud af glutaminsyre, der forårsager overeksponering og død af neuroner (den såkaldte excitotoksicitet). De overlevende motorneuroner kan spontant depolarisere, hvilket klinisk detekteres af fascikationer.

Forskere fra Johns Hopkins University i Baltimore har etableret den molekylære genetiske mekanisme, der ligger til grund for starten af denne sygdom. Det er forbundet med udseendet i celler af en stor mængde af firestrenget DNA og RNA i C9orf72-genet, hvilket fører til forstyrrelse af transkriptionsprocessen og følgelig af proteinsyntese. Men spørgsmålet om, hvordan disse nøjagtige ændringer fører til nedbrydning af motoneuroner forbliver åbne [4].

Også vigtigt i patofysiologien af en TDP-43, som er blevet identificeret som hovedkomponent af cytoplasmatiske ubiquitinerede proteinaggregater i alle patienter med sporadisk ALS, men placeret uden for kernen (i normale neuroner i kernen det er placeret). På trods af at spørgsmålet om, hvorvidt disse enheder er årsag til ALS neurodegeneration forbliver åben, blev TARDBP mutationer findes kun i 3% af tilfældene af arvelige former af MS og i 1,5% af patienterne med sporadisk ALS, hvilket antyder, at aggregaterne TDP-43 spiller en central rolle i indledningen af UAS. Udover mutationer i TARDBP-genet kan zinkioner også forårsage aggregering af TDP-43. [5] [6]

Påvisning af genmutationer FUS (Fusion i Sarcoma - gen "fusion i sarkom") til det 16. kromosom er forbundet med arvelige former af ALS, understøtter denne teori. FUS-aggregater blev ikke klart identificeret hos patienter med patologiske ændringer i TDP-43 eller SOD1, hvilket indikerer en ny vej for sygdommens begyndelse.

Risikofaktorer

ALS tegner sig for ca. 3% af alle organiske læsioner i nervesystemet. Sygdommen udvikler sig sædvanligvis fra 30-50 år. [7] [8]

Den samlede risiko for at få ALS i livet er 1: 400 for kvinder og 1: 350 for mænd.

5-10% af tilfældene er bærere af den arvelige form af ALS; en særlig endemisk form af sygdommen er blevet identificeret på Stillehavsøen Guam. Det absolutte fleste tilfælde (90-95%) er ikke forbundet med arvelighed og kan ikke positivt forklares ved nogle eksterne faktorer (overførte sygdomme, skader og økologiske situation m. P.) [9].

Flere videnskabelige undersøgelser [10] [11] [12] [13] fandt statistiske korrelationer mellem ALS og nogle landbrugspesticider.

Kræft af sygdommen

Tidlige symptomer på sygdommen: trækninger, kramper, følelsesløshed, muskelsvaghed i ekstremiteterne, tale besvær - også fælles for mange mere almindelige sygdomme, så ALS diagnosen er svær - så længe sygdommen ikke udvikler til den fase af muskelsvind.

I sjældne tilfælde kan der være en prodromal fase, op til 1 år, hvorunder isolerede fascikationer og / eller kramper vil blive observeret.

Afhængig af hvilke dele af kroppen der påvirkes i første omgang, skelnes de

ALS af ekstremiteter (op til tre fjerdedele af patienter) begynder som regel med nederlag på en eller begge ben. Patienterne føler sig akavet, når de går, stivhed i anklen, snuble. Mindre almindeligt forekommer der læsioner af de øvre ekstremiteter, mens det er svært at udføre normale handlinger, der kræver fingers fleksibilitet eller håndens indsats.
Bulbar ALS manifesterer sig i vanskeligheder med at tale (patienten taler "i næsen", gnusavit, kontrollerer dårligt talemængden og har derfor svært ved at sluge).

I alle tilfælde dækker muskel svaghed gradvist flere og flere dele af kroppen (patienter med bulbformen af ALS må ikke overleve for at fuldføre forlamning af lemmerne). Symptomer på ALS omfatter tegn på skade på både nedre og øvre motor nerver:

læsion af de øvre motoriske neuroner: hypertonicitet af musklerne, hyperrefleksi, unormal Babinski refleks.
læsion af de nedre motorneuroner: muskelsvaghed og atrofi, krampeanfald, ufrivillige fascikationer (muskelstrækninger).

Før eller senere mister patienten evnen til at bevæge sig selvstændigt. Sygdommen påvirker ikke mentale evner, men fører til alvorlig depression i forventning om en langsom død. I de senere stadier af sygdommen påvirkes respiratoriske muskler, patienter oplever forstyrrelser ved vejrtrækning, og til sidst kan deres liv kun opretholdes ved kunstig ventilation af lungerne og kunstig fodring. Det tager normalt fra tre til fem år at identificere de første tegn på ALS til døden. Den velkendte teoretiske fysiker Stephen Hawking (1942-2018) og guitaristen Jason Becker (født 1969) er dog de eneste kendte patienter med en entydigt diagnosticeret ALS, der har stabiliseret sig med tiden.

symptomer

svaghed;
muskelspasmer
tale- og synkeproblemer;
ubalance;
spasticitet;
forøgelse af dybe reflekser eller udvidelse af den refleksogene zone [14];
patologiske reflekser;
atrofi;
fodhæng
respiratoriske lidelser;
udbrud af ufrivillig latter eller græd;
depression.

diagnostik

Der er mange sygdomme, der forårsager de samme symptomer som de tidlige stadier af ALS. Diagnose af sygdommen er kun mulig ved at udelukke flere almindelige sygdomme. Begge nøglefunktioner af ALS (læsioner af både øvre og nedre motorneuroner) manifesterer sig på forholdsvis avancerede stadier af sygdommen.

Den Internationale Federation for Neurologi udviklede El Escorial kriterier for at diagnosticere ALS [15]. For at gøre dette skal du have:

tegn på beskadigelse af det centrale motorneuron ifølge kliniske data
tegn på perifer motoneuron skade i henhold til kliniske, elektrofysiologiske og patologiske data
den progressive spredning af symptomer inden for et eller flere områder af innervation, som detekteres ved overvågning af en patient

Andre årsager til disse symptomer bør imidlertid udelukkes.

Til elektrofysiologisk undersøgelse anvendes elektromyografi, hvilket er nyttigt til at studere nervedannelsen og bestemme tilstedeværelsen af tegn på skade på det perifere motorneuron (fibrillationspotentialer, fasciculationspotentialer, positive skarpe bølger osv.).

Det er også vigtigt at differentiere fascikationer med ALS fra fascikationer med godartet fascikulationssyndrom (BFS), som ofte diagnosticeres med fascikationer og samtidig fravær af objektiv svaghed og ændringer på EMG, og oftest har en psykologisk årsag.

Sekundære diagnostiske metoder er:

MR i hjernen og rygmarven
biokemisk blodprøve (CK, kreatinin, total protein, ALS, AST, LDH)
klinisk blodprøve
forskning af væske (protein, cellulær sammensætning)
serologiske test (antistoffer mod borreli, hiv)
transcranial magnetisk stimulering (TMS)
muskel eller nervebiopsi

Mulige ændringer i undersøgelsen af sekundære diagnostiske metoder:

stigning i CPK med 2-3 gange (hos 50% af patienterne)
en lille stigning i ALT, AST, LDH
Påvisning af død af pyramidale veje på MR
tegn på atrofi og denervation ved histologisk undersøgelse

behandling

ALS patienter kræver vedligeholdelsesbehandling for at lindre symptomer. [16]

Gradvis begynder patienter at svække åndedrætsmusklerne, udvikle åndedrætssvigt og det bliver nødvendigt at bruge udstyr til at lette vejrtrækningen under søvn (IPPV eller BIPAP). Derefter er det nødvendigt at bruge en ventilator døgnet rundt efter en fuldstændig svigt i respiratoriske muskler. [16]

Undersøgelser er i gang på en behandling, der bruger blokering af de gener, der forårsager denne sygdom [17]

Langsom fremgang

Riluzole (rilutek) er det eneste lægemiddel, der væsentligt forsinker udviklingen af ALS [18] [19]. Fås siden 1995. Det hæmmer frigivelsen af glutamat og derved reducerer skader på motorneuronerne. Forlænger patienternes levetid i gennemsnit i en måned, udskyder lidt det øjeblik, hvor patienten har brug for kunstig lungeventilation. [20]

HAL-terapi, en ny metode til robotbehandling, er officielt godkendt til brug i rehabilitering af ALS i Europa og Japan. [21]

Kliniske undersøgelser gennemføres også ved brug af Radicava [22] og Masitinib.

I Rusland

I Moskva er der:

Charity Foundation for folk med ALS og andre neuromuskulære sygdomme "Live Now" www.alsfund.ru
Charitable Foundation for at hjælpe patienter med ALS G. Levitsky. http://www.alsportal.ru
ALS service til patienter med ALS på St. Alexis Hospital.

Samtidig modtager mange ALS patienter i Rusland ikke tilstrækkelig lægehjælp [23]. For eksempel var ALS til og med 2011 ikke engang inkluderet i listen over sjældne sygdomme, og det eneste lægemiddel, der bremser sygdomsforløbet, Riluzole, er ikke registreret. [24]

Kampagner til støtte

I sommeren 2014 fandt en populær viral awareness campaign og en fundraiser kaldet Ice Bucket Challenge eller ALS Ice Bucket Challenge. I sommeren 2018 blev aktionen gentaget for at rejse midler til opførelse af en klinik til bekæmpelse af sygdommen i Sydkorea.

Charcot's sygdom

Charcot's sygdom er en patologisk proces, hvor neuroner i de centrale og perifere dele af centralnervesystemet påvirkes. Denne patologiske anomali har en klinisk og genetisk heterogenitet med dødelig udgang. Charcot's sygdom er en af sygdommene kaldet "motor neuron sygdom" (MND), hvor motor neuroner er berørt først.

Denne sygdom er ret sjælden i et forhold på 1: 100.000 patienter om året, for hvilke endemiske områder ikke er karakteristiske.

Charcot's sygdom er en degenerativ patologi, der selektivt påvirker de centrale neuroner (kortikale) og derefter perifere (perenergiske og bulbar) neuroner.

Charcot's sygdom årsager

Amyotrofisk lateralsklerose (Charcot's sygdom) blev opdaget så tidligt som 1847, og beskrivelsen af kliniske symptomer stammer fra 1869. Men den mest aktive sygdom i nervesystemet begyndte at studere i 90'erne af det XX århundrede.

Lou Gehrig sygdom betragtes som en familie patologi, selv om der er tilfælde og sporadisk, som viste, at den vigtigste årsag til amyotrofisk lateral sklerose anses mutationer forekommer i genet for superoxiddismutase. De fleste af disse mutationer blev fundet hos 20% af familierne med denne diagnose, men dette gens rolle i sporadiske mutationer er endnu ikke fuldt ud bestemt.

Charcot's sygdom er et af de mest hyppige progressive patologier af motoneuroner og er en af de mest alvorlige degenerative anomalier i centralnervesystemet. Det er blevet fastslået, at kvinder i Amerika og Europa lider af denne sygdom meget sjældnere end mænd. Og tilfælde af familie etiologi findes i 5-10% af tilfældene, derfor er et sporadisk billede af sygdommen mest karakteristisk.

I udviklingen af Charcot sygdom, såvel som andre sygdomme, hvor motorneuroner læsion fundet, betragtes som den vigtigste årsag til toksiske-infektiøse sygdomme forårsaget af en bestemt virus, som har en høj neurotropisk. Derudover udvikler Charcot's sygdom, normalt i 50 år.

Charcot's sygdom symptomer

Et af de vigtigste kliniske symptomer på den første fase af Charcots sygdom er muskelatrofi med asymmetrisk progression. Sygdommen kan begynde med enhver muskelgruppe, så læsionen bliver generaliseret. Der er flere former for lammelse. Disse omfatter cervicothoracic, pseudobulbar, bulbar og lumbosacral. Fatal udfald forekommer et par år senere efter inddragelse af musklerne i den respiratoriske natur i den progressive proces.

Meget ofte, i næsten 40% af tilfældene, er et karakteristisk mønster af Charcot's sygdom svagheden i musklerne i en af de øvre lemmer. En læsion begynder med en hånd efterfulgt af en hurtig udvikling af sygdommen. Patienten har svært ved driften af indekset og tommelfingeren, men også den delikate motorstyring forstyrres. Dette manifesteres i vanskeligheden ved at opfange objekter under dressing, især når man knuser. Under nederlag af hovedhånden er der problemer ved skrivning såvel som i hverdagen.

Det typiske forløb af Charcot's sygdom er præget af den stadige inddragelse af de resterende muskler i samme lem, og derefter overføres læsionen til den anden arm. Dette går forud for lammelsen af de nedre lemmer og bulbar muskler.

Sommetider begynder Charcots sygdom at udvikle sig med ansigtsmuskler, påvirker tungen eller omvendt kroppens muskler. Derfor involverer nye muskler i en progressiv proces sygdommen karakteriseret ved en persons korte levetid. Dette gælder især for bulbarformen, hvor patienter ikke lever op til lammens lammelse. Forholdsvis gunstig er lumbosakralformen. Bulbar og pseudobulbar parese manifesteres af symptomer på dysartri og dysfagi efterfulgt af respiratoriske lidelser.

For alle former for Charcot's sygdom er en øget mandibulær refleks karakteristisk. Dysfagi observeres oftere efter indtagelse af flydende mad end efter fast stof. Tyggemusklerne svækkes gradvist, den bløde gane dangler og tungen atrofier. Patienter med sådanne symptomer kan ikke sluge, fuldstændige lyde, de har generaliserede kramper.

Muskelatrofi har en selektiv læsion. For eksempel er arme musklerne i bunden af tommelfingeren og pegefingeren, interosseous og deltoid; på benene - kun de muskler, der udøver bøjning på bagsiden af foden bulbar - muskler i ganen og tungen.

Meget sjældne kliniske symptomer på Charcots sygdom er læsioner af øjenmusklerne. Hertil kommer, at patienter med lateral amitrofisk sklerose, selv de immobiliserede, ikke har tryksår, hvilket er et særligt træk ved denne sygdom. Tilfælde er også beskrevet, når motoner, både øvre og nedre, er lige involveret i forlamingsprocessen, hvor visse pyramidale eller perenergon syndromer dominerer.

Charcot's sygdomsbehandling

For den vigtigste behandling af Charcot's sygdom er det vigtigt at bremse sygdommens progressive proces og forlænge den periode, hvor patienten bevarer evnen til selvpleje. Det er også nødvendigt at reducere de karakteristiske symptomer og opretholde patientens stabile levestandard så længe som muligt.

Patienter indlægges på hospitalet, hvis det er nødvendigt at foretage en primær undersøgelse for nøjagtigt at diagnosticere sygdommen eller udføre en gastrotomi.

I øjeblikket er der kun udviklet et lægemiddel, der væsentligt bremser udviklingen af Charcot's sygdom - Riluzole. Anvendelsen af dette lægemiddel forlænger patienternes liv i gennemsnit på tre måneder. Han blev udnævnt udelukkende på bevismateriale, efter bekræftelse af diagnosen, men samtidig udelukke andre årsager til skade motoynerov og hvis Charcot sygdom er kendetegnet ved varighed på mindst fem år, er ikke tilgængelig trakeostomi og forced vital capacity af lungerne i 60%. Rizul er foreskrevet for livet ved 100 mg dagligt, med konstant overvågning af hepatiske transaminaser hver tredje måned for at undgå adhæren af hepatitismedicinsteori.

Udførelse patogenetiske behandling af Charcot sygdom under anvendelse Ksaliprodena, protivoparkinsonskih midler, immunomodulatorer, antioxidanter, Cerebrolysin var ineffektiv. Derfor forsøger palliativ terapi at standse progressionen af depression, dysfagi, fascikationer, spasticitet og dysartri. For at forbedre metabolismen af musklerne foreskrevne kurser carnitin, levocarnitin, kreatin i to måneder tre gange om året. For at gøre det lettere for patienterne at gå, anbefaler lægerne kun at bruge ortopædiske sko og om nødvendigt bruge en stok og vandrere.

Udnævnelsen af gastrotomi forbedrer patientens tilstand og forlænger sit liv. Men trakeostomi og kunstig ventilation af lungerne er dommen og det sidste stadium af sygdommen. Som regel signalerer de det forestående dødelige udfald.

Prognosen for Charcot's sygdom er altid ugunstig. Forventet levetid med en lumbosakral form er op til tre år med en bulbform op til fire, og patienter med denne sygdom lever ikke mere end fem år.

Amyotrofisk lateral sklerose

G [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/G12.2 12.2] 12.2

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=335.20 335.20] 335.20

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (ALS) er også en langsom progressiv uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet, hvor skader opstår både til den øvre (motoriske cortex) og nedre (ryghinde i rygmarven og kraniale nervekerner) af motorneuroner, hvilket fører til lammelse og efterfølgende muskelatrofi.

Indholdet

ætiologi

I patogenesen af sygdommen spiller den forøgede aktivitet i det glutamatergiske system en nøglerolle med et overskud af glutaminsyre, der forårsager overeksponering og død af neuroner (den såkaldte excitotoksicitet). Hver fibrillær muskelstrækning svarer til en motors neuron i rygmarven - det betyder, at denne del af musklen er berøvet af innervering, det vil ikke længere være i stand til at indgå normalt og atrofi.

Forskere fra Johns Hopkins University i Baltimore har etableret den molekylære genetiske mekanisme, der ligger til grund for starten af denne sygdom. Det er forbundet med udseendet i celler af en stor mængde af firestrenget DNA og RNA i C9orf72-genet, hvilket fører til forstyrrelse af transkriptionsprocessen og følgelig af proteinsyntese. Men spørgsmålet om, hvor præcist disse ændringer fører til nedbrydning af motoneuroner, forbliver åbne. [4]

Risikofaktorer

ALS tegner sig for ca. 3% af alle organiske læsioner i nervesystemet. Sygdommen udvikler sig sædvanligvis fra 30-50 år. [5] [6]

5-10% af tilfældene er bærere af den arvelige form af ALS; en særlig endemisk form af sygdommen er blevet identificeret på Stillehavsøen Guam. Det absolutte antal tilfælde (90-95%) er ikke relateret til arvelighed og kan ikke positivt forklares af eksterne faktorer (sygdom, skade, miljøsituation osv.) [7].

Flere videnskabelige undersøgelser [8] [9] [10] [11] fandt statistiske korrelationer mellem ALS og nogle landbrugspesticider.

Kræft af sygdommen

Afhængig af hvilke dele af kroppen der påvirkes i første omgang, skelnes de

ALS af ekstremiteter (op til tre fjerdedele af patienter) begynder som regel med nederlag på en eller begge ben. Patienterne føler sig akavet, når de går, stivhed i anklen, snuble. Mindre almindeligt forekommer der læsioner af de øvre ekstremiteter, mens det er svært at udføre normale handlinger, der kræver fingers fleksibilitet eller håndens indsats.
Bulbar ALS manifesterer sig i vanskeligheder med at tale (patienten taler "i næsen", gnusavit, kontrollerer dårligt talemængden og har derfor svært ved at sluge).

læsion af de øvre motoriske neuroner: hypertonicitet af musklerne, hyperrefleksi, unormal Babinski refleks.
læsion af de nedre motorneuroner: muskelsvaghed og atrofi, krampeanfald, ufrivillige fascikationer (muskelstrækninger).

Før eller senere mister patienten evnen til at bevæge sig selvstændigt. Sygdommen påvirker ikke mentale evner, men fører til alvorlig depression i forventning om en langsom død. I de senere stadier af sygdommen påvirkes respiratoriske muskler, patienter oplever forstyrrelser ved vejrtrækning, og til sidst kan deres liv kun opretholdes ved kunstig ventilation af lungerne og kunstig fodring. Det tager normalt fra tre til fem år at identificere de første tegn på ALS til døden. Den velkendte teoretiske fysiker Stephen Hawking (født 1942) og guitarist Jason Becker (født 1969) er imidlertid de eneste kendte patienter med en entydigt diagnosticeret ALS, der har stabiliseret sig med tiden.

symptomer

svaghed;
muskelspasmer
tale- og synkeproblemer;
ubalance;
spasticitet;
forbedring af dybe reflekser eller udvidelse af den refleksogene zone [12];
patologiske reflekser;
atrofi;
fodhæng
respiratoriske lidelser;
udbrud af ufrivillig latter eller græd;
depression.

diagnostik

Den Internationale Federation for Neurologi udviklede El Escorial kriterier for diagnosticering af ALS [13]. For at gøre dette skal du have:

tegn på beskadigelse af det centrale motorneuron ifølge kliniske data
tegn på perifer motoneuron skade i henhold til kliniske, elektrofysiologiske og patologiske data
den progressive spredning af symptomer inden for et eller flere områder af innervation, som detekteres ved overvågning af en patient

Andre årsager til disse symptomer bør imidlertid udelukkes.

behandling

ALS patienter kræver vedligeholdelsesbehandling for at lindre symptomer. [14]

Langsom fremgang

Riluzole (rilutek) er det eneste lægemiddel, der væsentligt forsinker udviklingen af ALS [15] [16]. Fås siden 1995. Det hæmmer frigivelsen af glutamat og derved reducerer skader på motorneuronerne. Forlænger patienternes levetid i gennemsnit i en måned, udskyder lidt det øjeblik, hvor patienten har brug for kunstig lungeventilation. [17]

HAL-terapi, en ny metode til robotbehandling, er officielt godkendt til brug i rehabilitering af ALS i Europa og Japan. [18]

I Rusland

I Moskva er der:

Charitable Foundation for at hjælpe patienter med ALS G. Levitsky.
fond for pleje af patienter med ALS på Marfo-Mariinsky Center of Mercy.

Samtidig modtager mange ALS patienter i Rusland ikke tilstrækkelig lægehjælp [19]. For eksempel var ALS til og med 2011 ikke engang inkluderet i listen over sjældne sygdomme, og det eneste lægemiddel, der bremser sygdomsforløbet, Riluzole, er ikke registreret. [20]

Kampagner til støtte

I sommeren 2014 fandt en populær viral awareness campaign om sygdommen og en fundraiser kaldet Ice Bucket Challenge eller ALS Ice Bucket Challenge sted.

Se også

Superoxiddismutase 1 er et enzym associeret med en del tilfælde.
Spinal muskelatrofi

Skriv en anmeldelse af artiklen "Amyotrofisk lateral sklerose"

noter

[Aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Sporadisk ALS Epidemiologi] (engelsk). Stanford Medicine »School of Medicine. Kontrolleret den 24. oktober 2015.[web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Arkiveret fra den oprindelige kilde 8. oktober 2015].
↑ Overbevis, Robin A. (december 2006). "Forebyggelse af familielignende: Et klinisk forsøg kan være muligt, men er det en effektivitetsprøvning berettiget?". Journal of Neurological Sciences 251 (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
↑ Al-Chalabi, Ammar (august 2000). "Nylige fremskridt inden for amyotrofisk lateral sklerose". Nuværende udtalelse i Neurology13 (4): 397-405. DOI: 10,1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
↑ [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Hawking's disease" forklarede udseendet af fire-helix DNA] // Lenta.ru, 2014-03-07
↑ Hondkarian OA, Amyotrofisk lateralsklerose, i bogen: En multi-volume guide til neurologi, ed. S. N. Davidenkova, bind 3, bog. 1 M., 1962
↑ Amyotrofisk lateralsklerose - en artikel fra den store sovjetiske encyklopædi.
↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm "I 90 til 95 procent af alle tilfælde af risikofaktorer."... Omkring 5 til 10 procent af alle ALS-tilfælde er arvet. Dette er et tilfælde af ALS. Mutationer i mere end et dusin gener har vist sig at forårsage familiære ALS. "
↑ Eksponering for risiko for amyotrofisk lateralsklerose: En populationsbaseret case-control studie. Af Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. I Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
Meta-meta-analyse af epidemiologiske undersøgelser: Eksponering af pesticider og en faktor for amyotrofisk lateralsklerose. Af Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. I Miljø Res. 2012 aug; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
Miljø Er miljømæssige faktorer, amyotrofisk lateral sklerose?. Af Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. I Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
↑ Pesticideksponering og amyotrofisk lateralsklerose. Af Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. I neurotoksikologi. 2012 juni; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
↑ Refleksogene zoner - en artikel fra den store sovjetiske encyklopædi.
↑ Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (december 2000). "El Escorial revisited: reviderede kriterier for diagnosticering af amyotrofisk lateral sclerose." Amyotroph. Lateral scler. Andet Motor Neuron Disord.1 (5): 293-9. PMID 11464847. Verificeret 2011-07-29.
↑ 12 www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Hvordan behandles ALS?
↑ Neurologi. National lederskab. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 s. - 2000 eksemplarer - ISBN 978-5-9704-0665-6.
[Www.mskcc.org/en/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PATIENT CAREGIVER EDUCATION (Rus.)
↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm imidlertid Food and Drug Administration (FDA) godkendte, det første lægemiddel behandling for sygdommen-riluzole (Rilutek) -i 1995. Riluzol menes at reducere skade motor neuroner ved at reducere frigivelsen af glutamat. Kliniske forsøg med ALS-patienter viste, at riluzol forlænger overlevelsen med flere måneder
↑ Nagata, Kazuaki. [Www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japan anerkender Cyberdyne s robot kulør som medicinsk udstyr, udbredt brug forventede] (en-US), The Japan Times Online (26. november 2015). Hentet den 10. februar 2016.
↑ [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html biskop ROSKHVE anmoder lederen af Sundhedsministeriet for at ændre situationen med holdningen til patienternes ikke genkendt "sygdom], NewsRu 21. august 2013
↑ [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Hvor kan jeg få ret til håb?] // Ærlig ord nr. 3 (832), 01.23.2013

referencer

[wwwn.cdc.gov/als/Default.aspx National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry] // CDC, USA (Engelsk)
[www.als.net/ ALS Therapy Development Institute] (engelsk)
[xn - 80abdnameabffegcpi3abbeai0bjsds2d2e.xn - p1ai / amyotrofisk lateralsklerose.] // Inga Vidus

: Forkert eller manglende billede

Find og ordne i form af fodnoter links til uafhængige autoritative kilder, der bekræfter, hvad der er skrevet. Til: Wikipedia: Artikler uden kilder (type: ikke specificeret)
Tilføj illustrationer. Til: Wikipedia: Artikler uden billeder (type: ikke specificeret)

Et uddrag, der karakteriserer amyotrofisk lateral sclerose

"Hvis han er anklaget for at sprede Napoleon's proklamationer, så er det ikke blevet bevist," sagde Pierre (ikke se på Rostopchin), "og Vereshchagin..."
- Nous y voila, [så det er -] pludselig frynser, afbryder Pierre, græd Rostopchin endnu højere end før. "Vereshchagin er en forræder og en forræder, der vil modtage en velfortjent straf," sagde Rostopchin med den varme vrede, som folk taler, når man minder om en fornærmelse. "Men jeg ringede ikke til dig for at diskutere mine anliggender, men for at give dig råd eller ordrer, hvis du vil." Jeg beder dig om at holde op med at kommunikere med sådanne herrer som Klyucharyov, og gå herfra. Og jeg vil narre dig, uanset hvad hun er. - Og sandsynligvis indse, at han syntes at råbe på Bezukhov, som stadig intet var ikke skyld, tilføjede han, at tage en venlig arm, Pierre: - Nous sommes a la veille d'un desastre publique, et je n'ai Der er tale om de rigtige gentillesses, og det er vigtigt at afholde dem. Hovedet går nogle gange rundt og rundt! Eh! bien, mon cher, qu'est ce que vous faites, vous personnellement? [Vi er på tærsklen til en fælles ulykke, og jeg har ingen tid til at være venlig for alle, som jeg har forretning med. Så, kære, hvad laver du, personligt?]
"Mais rien, [Intet,]" svarede Pierre uden nogen sinde at øge øjnene og ændre udtryk for det tankevækkende ansigt.
Tællerne rynkede.
- Un conseil d'ami, mon cher. Decampez et au plutot, du er her for at se det. En bon entendeur salut! Farvel min kære. Åh ja, "råbte han til ham fra døren." Er det sandt, at grevinden faldt i hænderne på de hellige, der var til stede ved de Societe de Jesus? " [Venligt råd. Kom ud snart, jeg vil fortælle dig hvad. Salig er den, der adlyder. Jesu Selskabs hellige fædre?]
Pierre svarede ikke, og han blev frosset og vred, som han aldrig havde set, og han forlod Rostopchin.

Da han kom hjem, blev den allerede mørk. En mand med otte forskellige mennesker besøgte ham den aften. Udvalgets sekretær, oberst for hans bataljon, lederen, butleren og forskellige andragerne. De havde alle forretninger til Pierre, som han måtte løse. Pierre forstod ikke noget, var ikke interesseret i disse spørgsmål og gav alle spørgsmål kun sådanne svar, der ville frigøre ham fra disse mennesker. Endelig trykte han ud og læste sin kones brev.
"De er soldater på batteriet, prins Andrew er dræbt... en gammel mand... Enkelhed er lydighed mod Gud. Det er nødvendigt at lide... værdien af alt... det er nødvendigt at matche... kone gifte sig... Det er nødvendigt at glemme og forstå... "Og han gik til sengen, uden at klæde sig faldt på hende og faldt straks i søvn.
Da han vågnede den næste dag om morgenen, kom butleren til at rapportere, at en politibetjent havde tilsigtet sendt fra grev Rostopchin for at finde ud af, om Grev Bezukhov havde forladt eller forlod.
En mand med ti forskellige mennesker, der beskæftiger sig med Pierre, ventede på ham i stuen. Pierre klædte sig hurtigt, og i stedet for at henvende sig til dem, der ventede på ham, gik han til baghaven og gik derfra til porten.
Fra da til slutningen af Moskva-ruinen havde ingen af Bezukhovs husstande trods alle søgningerne set mere af Pierre og vidste ikke, hvor han var.

Rostoverne forblev i byen indtil 1. september, det vil sige på tærsklen til fjendens indrejse i Moskva.
Efter Petit trådte ind i regimet af kosakkernes kosakker og forlod Belaya Tserkov, hvor dette regiment blev dannet, fandt han frygt i grevinden. Tanken om, at begge hendes sønner er i krig, at de begge forlader under hendes vinge, at nu eller i morgen hver af dem, og måske begge sammen, som tre sønner af en af hendes bekendte, kan i første omgang dræbes Siden nu kom denne sommer med brutal klarhed til hende. Hun forsøgte at rekruttere Nicholas til sig selv, hun ønskede at gå til Pete selv, identificere ham et sted i Petersburg, men begge viste sig at være umulige. Petya kunne ikke returneres undtagen med regimentet eller ved at overføre til et andet driftregiment. Nicholas var et sted i hæren, og efter hans sidste brev, hvor han detaljeret beskrev sit møde med prinsesse Maria, gav han ikke en høring om sig selv. Grevinden sovede ikke om natten, og da hun sovnede, så han i en drøm, der blev dræbt sønner. Efter mange tip og foredrag kom tælleren endelig til et middel til at berolige grevinden. Han overførte Petya fra Obolensky regimentet til Bezukhov regimentet, som blev dannet nær Moskva. Selvom Peter og han forblev i militærtjeneste, men oversættelsen af grevinden havde trøst at se endnu en søn under sine vinger, og håbede at arrangere sin Petya således at der ikke længere producere det og brænde altid i sådan arbejdssted, hvor han ikke kunne få ind i kamp. Mens Nicolas alene var i fare syntes det at grevinden (og hun selv omvendte sig), at hun elskede den ældre mere end alle de andre børn; men når mindre fræk, dårlig der studerede hele skrot i huset og alle de kedelige Peter, irettesættelse-næse Petya med sine lystige sorte øjne og frisk glød og næsten udstansede fuzz på hans kinder, faldt tilbage til denne store, forfærdelige, grusomme mænd, der der kæmper der noget og finder noget glædeligt i det - så syntes det for moderen, at hun elskede ham mere, meget mere end alle sine børn. Jo tættere tiden kom, da den forventede Petya skulle vende tilbage til Moskva, jo mere blev grevens bekymring forøget. Hun troede allerede, at hun aldrig ville vente på denne lykke. Tilstedeværelsen af ikke kun Sonya, men også Natashas elskede, selv sin mand, irriterede grevinden. "Hvad er ligeglad med dem, jeg behøver ikke nogen undtagen Petit!" Tænkte hun.
I slutningen af august modtog Rostovene et andet brev fra Nikolay. Han skrev fra Voronezh-provinsen, hvor han blev sendt til heste. Brevet forsikrede ikke grevinden. Kendskab til en søn ud af fare blev hun endnu mere bekymret for Petya.
Trods det faktum, at allerede fra den 20. august flyttede næsten alle Rostovs venner væk fra Moskva, på trods af at alle overtalte grevinden til at gå så hurtigt som muligt, ville hun ikke høre om afrejsen, før hendes skat vendte tilbage, elskede Petya. Den 28. august ankom Petya. Den hårde ømhed, som hans mor mødte ham, behagede ikke den sekstenårige officer. På trods af at hans mor skjulte sig fra hende, at han ikke ville lade ham ud under sin lille fløj, forstod Petya sine planer og instinktivt frygtede, at hans mor ikke ville smelte ned og ikke blive ubemærket (han tænkte på sig selv), han koldt styrede sammen med hende undgik han hende, og under sit ophold i Moskva holdt han udelukkende Natashas selskab, til hvem han altid havde en særlig, næsten forelsket broderlig ømhed.
Ifølge grafens sædvanlige uforsigtighed var den 28. august endnu ikke klar til afgang, og de vogne, der var forventet fra Ryazan og Moskva landsbyerne til at løfte hele ejendommen fra huset, kom kun på 30.
Fra 28. august til 31. august var hele Moskva i problemer og på farten. Hver dag blev tusindvis af sårede i slaget ved Borodino bragt ind og transporteret til Moskva i Dorogomilovsky-udposten, og tusindvis af vogne med beboere og ejendom gik til andre udposter. På trods af Rostopchinas plakater, enten uafhængigt af dem eller som følge af dem, blev de mest modstridende og underlige nyheder udsendt rundt omkring i byen. Hvem sagde, at ingen blev fortalt at forlade; hvem tværtimod sagde, at de rejste alle ikonerne fra kirkerne og at de alle blev tvunget til at blive udvist; der sagde, at der stadig var et slag efter Borodinsky, hvor franskerne blev besejret hvem sagde tværtimod, at hele den russiske hær blev ødelagt; der talte om Moskva militsen, som vil gå sammen med præster forude på de tre bjerge; der stille fortalte, at Augustinus ikke blev fortalt at forlade, at forræderne blev fanget, at mænd opstandede og røvede dem, der forlade osv. osv. Men det blev kun sagt, og faktisk de, der rejste og de, der var tilbage (trods det faktum, at der stadig ikke var noget råd i Fili, hvor det blev besluttet at forlade Moskva), følte alle, selvom de ikke viste det, at Moskva helt sikkert ville overgive, og at det var nødvendigt at rydde op så hurtigt som muligt. gem din ejendom. Man mente, at alt pludselig burst og ændrede sig, men indtil det første tal var intet blevet ændret. Som en kriminel, der ledes til henrettelse, ved at han nu må dø, men stadig ser på sig selv og retter sin hårdt slidte hat, fortsatte Moskva ufrivilligt sit normale liv, selv om det vidste, at dødens død var tæt, når alle de betingede forhold i livet, som er vant til at indsende.
I løbet af disse tre dage forud for optagelsen af Moskva var hele familien Rostov i forskellige hverdagsproblemer. Familiens leder, grev Ilya Andreich, rejste uophørligt rundt om byen og indsamlede rygter fra alle sider, og hjemme gjorde generelle overfladiske og skyndte ordrer om forberedelser til afrejse.
Grevinden fulgte rensning af ting, var utilfreds over alt og fulgte Petya, som løbende løb væk fra Natashas nidkærte, med hvem han brugte hele tiden. Sonya alene bortskaffede den praktiske side af ting: stabling ting. Men Sonya har været særligt trist og tavs alt dette sidst. Nicolas brev, hvori han nævnte prinsesse Marya, fremkaldte i sin nærværelse gensinde glædelige tankegang om, hvordan hun havde set Guds forsyn i mødet mellem prinsesse Marya og Nicolas.
"Jeg var aldrig glad da," sagde grevinden, "da Bolkonsky var Natashas forlovede, og jeg har altid ønsket, og jeg har en fornemmelse, at Nikolinka ville gifte sig med prinsessen." Og hvor godt det ville være!
Sonya mente, at det var rigtigt, at den eneste måde at genoprette Rostovs sager var at gifte sig med en rig en og at prinsessen var en god fest. Men hun var meget bitter. Trods hendes sorg eller måske netop på grund af hendes sorg, tog hun sig selv over alle de vanskelige bekymringer for at rense og pakke ordrer og tilbragte hele dagen. Tælleren og grevinden vendte sig til hende, når de skulle bestille noget. Petya og Natasha tværtimod hjalp ikke kun deres forældre, men for det meste var alle i huset kede og forstyrrede. Og hele dagen kunne de næsten høre travlt, skrig og urimeligt latter i huset. De grinede og glædede sig overhovedet, fordi der var en grund til deres latter; men deres hjerter var glædelige og lykkelige, og derfor skete alt, der skete, glæde og latter. Pety var sjov, fordi han, efter at have forladt huset som en dreng, vendte tilbage til ham som en god mand; det var sjovt fordi han var hjemme, fordi han var fra Belaya Tserkov, hvor der ikke var håb om at han ville komme i kamp, gik han til Moskva, hvor de ville kæmpe forleden; og vigtigst af alt var det sjovt, fordi Natasha, i hvis humør han altid havde adlydet, var munter. Natasha var munter fordi hun havde været trist for længe, og nu mindede hun ikke om årsagen til hendes tristhed, og hun var sund. Hun var også munter fordi der var en person, der beundrede hende (Andres beundring var hjulets salve, hvilket var nødvendigt for, at hendes bil kunne bevæge sig helt frit), og Petya beundrede hende. Vigtigst af alt var de munter, fordi krigen var nær Moskva, at de ville kæmpe ved udposten, at de distribuerer våben, at alle løb og efterlader noget, som noget ekstraordinært sker, hvilket altid er glædeligt for en person, især for en ung person.

Lørdag den 31. august i Rostovs hus syntes alting at være vendt på hovedet. Alle døre blev opløst, alle møbler blev fjernet eller omarrangeret, spejle, billeder fjernet. Værelserne var kister, liggende hø, indpakningspapir og tovværk. Mændene og værftet, der bar ting, gik med store skridt på gulvet. Bønder overfyldt på gården, nogle allerede monteret og bundet op, nogle stadig tomme.
Stemmerne og fodsporene på de store gårde og de mænd, der ankom med vogne, lød, ekko i gården og i huset. Earl om morgenen gik et sted. Grevinden, hvis hoved er ramt af trængsel og travlhed, ligger i den nye sofa med eddikehovedbånd. Petit var ikke hjemme (han gik til en kammerat med hvem han havde til hensigt at overføre fra militsen til den aktive hær). Sonya var til stede i salen under lægning af krystal og porcelæn. Natasha sad i sit hærede rum på gulvet mellem spredte kjoler, bånd og tørklæder og stirrede fast på gulvet. Hun holdt i hendes hænder en gammel kjole, den samme (allerede gamle mode) kjole, hvor hun for første gang i Petersburg var bold.

Amyotrofisk lateral sklerose

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (ALS) er også en langsom progressiv uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet, hvor både øvre (motoriske cortex) og nedre (forreste horn i rygmarven og kraniale nervekerner) af motorneuroner påvirkes, hvilket resulterer i lammelse og efterfølgende muskelatrofi.

Indholdet

Ætiologi [rediger]

I patogenesen af sygdommen spiller den forøgede aktivitet i det glutamatergiske system en nøglerolle med et overskud af glutaminsyre, der forårsager overeksponering og død af neuroner (den såkaldte excitotoksicitet). Hver fibrillær muskelstrækning svarer til en motors neuron i rygmarven - det betyder, at denne del af musklen er berøvet af innervering, det vil ikke længere være i stand til at indgå normalt og atrofi.

Forskere fra Johns Hopkins University i Baltimore har etableret den molekylære genetiske mekanisme, der ligger til grund for starten af denne sygdom. Det er forbundet med udseendet i celler af en stor mængde af firestrenget DNA og RNA i C9orf72-genet, hvilket fører til forstyrrelse af transkriptionsprocessen og følgelig af proteinsyntese. Men spørgsmålet om, hvor præcist disse ændringer fører til nedbrydning af motoneuroner, forbliver åbne. [4]

Risikofaktorer [rediger]

ALS tegner sig for ca. 3% af alle organiske læsioner i nervesystemet. Sygdommen udvikler sig sædvanligvis fra 30-50 år. [5] [6]

Flere videnskabelige undersøgelser [8] [9] [10] [11] fandt statistiske korrelationer mellem ALS og nogle landbrugspesticider.

Sygdomsforløbet [rediger]

Afhængig af hvilke dele af kroppen der påvirkes i første omgang, skelnes de

ALS af ekstremiteter (op til tre fjerdedele af patienter) begynder som regel med nederlag på en eller begge ben. Patienterne føler sig akavet, når de går, stivhed i anklen, snuble. Mindre almindeligt forekommer der læsioner af de øvre ekstremiteter, mens det er svært at udføre normale handlinger, der kræver fingers fleksibilitet eller håndens indsats.
Bulbar ALS manifesterer sig i vanskeligheder med at tale (patienten taler "i næsen", gnusavit, kontrollerer dårligt talemængden og har derfor svært ved at sluge).

læsion af de øvre motoriske neuroner: hypertonicitet af musklerne, hyperrefleksi, unormal Babinski refleks.
læsion af de nedre motorneuroner: muskelsvaghed og atrofi, krampeanfald, ufrivillige fascikationer (muskelstrækninger).

Før eller senere mister patienten evnen til at bevæge sig selvstændigt. Sygdommen påvirker ikke mentale evner, men fører til alvorlig depression i forventning om en langsom død. I de senere stadier af sygdommen påvirkes respiratoriske muskler, patienter oplever forstyrrelser ved vejrtrækning, og til sidst kan deres liv kun opretholdes ved kunstig ventilation af lungerne og kunstig fodring. Det tager normalt fra tre til fem år at identificere de første tegn på ALS til døden. Den velkendte teoretiske fysiker Stephen Hawking (født 1942) og guitarist Jason Becker (født 1969) er imidlertid de eneste kendte patienter med en entydigt diagnosticeret ALS, der har stabiliseret sig med tiden.

Symptomer [rediger]

svaghed;
muskelspasmer
tale- og synkeproblemer;
ubalance;
spasticitet;
forbedring af dybe reflekser eller udvidelse af den refleksogene zone;
patologiske reflekser;
atrofi;
fodhæng
respiratoriske lidelser;
udbrud af ufrivillig latter eller græd;
depression.

Diagnostik [rediger]

Den Internationale Federation for Neurologi udviklede El Escorial kriterier for at diagnosticere ALS [12]. For at gøre dette skal du have:

tegn på beskadigelse af det centrale motorneuron ifølge kliniske data
tegn på perifer motoneuron skade i henhold til kliniske, elektrofysiologiske og patologiske data
den progressive spredning af symptomer inden for et eller flere områder af innervation, som detekteres ved overvågning af en patient

Andre årsager til disse symptomer bør imidlertid udelukkes.

Behandling [rediger]

ALS patienter kræver vedligeholdelsesbehandling for at lindre symptomer. [13]

Langsom fremgang [rediger]

Riluzole (rilutek) er det eneste lægemiddel, der væsentligt bremser udviklingen af ALS [14] [15]. Fås siden 1995. Det hæmmer frigivelsen af glutamat og derved reducerer skader på motorneuronerne. Forlænger patienternes levetid i gennemsnit i en måned, udskyder lidt det øjeblik, hvor patienten har brug for kunstig lungeventilation. [16]

HAL-terapi, en ny metode til robotbehandling, er officielt godkendt til brug i rehabilitering af ALS i Europa og Japan. [17]

I Rusland [rediger]

I Moskva er der:

Charitable Foundation for at hjælpe patienter med ALS G. Levitsky.
fond for pleje af patienter med ALS på Marfo-Mariinsky Center of Mercy.

Samtidig modtager mange ALS patienter i Rusland ikke tilstrækkelig lægehjælp [18]. For eksempel var ALS til og med 2011 ikke engang inkluderet i listen over sjældne sygdomme, og det eneste lægemiddel, der bremser sygdomsforløbet, Riluzole, er ikke registreret. [19]

Kampagner til støtte [rediger]

I sommeren 2014 fandt en populær viral awareness campaign om sygdommen og en fundraiser kaldet Ice Bucket Challenge eller ALS Ice Bucket Challenge sted.

Charcot's sygdom

Etiologi af Charcot's sygdom

Symptomer på Charcot's sygdom

Charcot's sygdomsterapi

levealder

Charcot's sygdom

Indholdet

ætiologi

Risikofaktorer

Kræft af sygdommen

symptomer

diagnostik

behandling

Langsom fremgang

I Rusland

Kampagner til støtte

Charcot's sygdom

Charcot's sygdom årsager

Charcot's sygdom symptomer

Charcot's sygdomsbehandling

Amyotrofisk lateral sklerose

Indholdet

ætiologi

Risikofaktorer

Kræft af sygdommen

symptomer

diagnostik

behandling

Langsom fremgang

I Rusland

Kampagner til støtte

Se også

Skriv en anmeldelse af artiklen "Amyotrofisk lateral sklerose"

noter

referencer

Et uddrag, der karakteriserer amyotrofisk lateral sclerose

Amyotrofisk lateral sklerose

Indholdet

Ætiologi [rediger]

Risikofaktorer [rediger]

Sygdomsforløbet [rediger]

Symptomer [rediger]

Diagnostik [rediger]

Behandling [rediger]

Langsom fremgang [rediger]

I Rusland [rediger]

Kampagner til støtte [rediger]

Læs Mere Om Forstuvninger