Bindevævsdysplasi: vigtigste kliniske manifestationer, kompleks terapi, forebyggelse

Mere end en tredjedel af menneskeheden har bindevævsdysplasi, men denne diagnose henvises ikke ofte til af læger.

Der er tilfælde, hvor patienterne ikke engang ved om tilstedeværelsen af ​​abnormiteter, fordi sygdommen måske ikke manifesterer sig på nogen måde, og overdreven fleksibilitet giver en følelse af egne egenskaber og opfordrer ikke til at besøge en læge.

Måske er sygdommen ikke dødbringende, men det er af stor betydning i medicinens verden, fordi den sker i enhver alder.

Årsagerne er næsten umulige at forudsige, og det gør hver syge en unik patient. Mutation forekommer i enhver del af kroppen, fordi bindevævet er placeret i hele kroppen.

I nogle patienter er patologien ikke udtrykt på nogen måde, i andre kan det føre til invaliditet. Dysplasi i bindevævet er den mest tvetydige anomali i menneskekroppen, så der er ingen enstemmig udtalelse fra læger.

I denne artikel lærer du: hvorfor kampen mod dysplasi er vigtig, hvilke komplikationer fører til behandling, almindelige manifestationer og andre nuancer af sygdommen.

Hvad er bindevævsdysplasi?

Bindevævsdysplasi

Men hidtil er det i et konventionelt hospital ikke altid muligt at diagnosticere bindevævsdysplasi på grund af dets multidimensionalitet og kompleksiteten af ​​det kliniske billede.

Bindevævsdysplasi eller DST er en genetisk bestemt (på grund af genetik) tilstand på 35% af hele Jordens befolkning. Officielt kaldes DST almindeligvis en systemisk sygdom i bindevævet, selvom udtrykket "tilstand" i betragtning af forekomsten af ​​fænomenet anvendes af mange forskere og læger.

Nogle udenlandske kilder kalder andelen af ​​dysplastisk (lider af dysplasi i varierende grad) - 50% af alle mennesker. Denne uoverensstemmelse - fra 35% til 50% - er forbundet med forskellige internationale og nationale tilgange til tildeling af en person til sygdomsgruppen.

Bindevævsdysplasi (DST) (nedsat funktionsevne, plasmaudvikling, uddannelse) - Forringet bindevævsudvikling i embryonale og postnatale perioder, en genetisk bestemt tilstand.

Det fører til en nedbrydning af homeostase på væv, organ og organismeniveau i form af forskellige morfofunktionelle sygdomme i viscerale og lokomotoriske organer med et progressivt forløb, der bestemmer egenskaberne ved den associerede patologi samt farmakokinetikken og farmakodynamikken af ​​lægemidler.

Udbredelsen af ​​individuelle tegn på DST har alder og kønsforskelle. Det er karakteriseret ved defekter i fibrøse strukturer og hovedstof i bindevæv.

Ifølge de mest beskedne data er forekomsten af ​​DST i det mindste korreleret med forekomsten af ​​de vigtigste socialt betydningsfulde ikke-smitsomme sygdomme.

Bindevævsdysplasi er en gruppe af genetisk heterogene og klinisk polymorfe patologiske tilstande, forenet af en krænkelse af dannelsen af ​​bindevæv i de embryonale og postnatale perioder.

Genetisk heterogenitet af denne patologi bestemmer en bred vifte af sine kliniske muligheder - fra velkendte gensyndrom (Marfan, Ehlers-Danlos) til adskillige udifferentierede (ikke-syndromiske) former med multifaktoriale udviklingsmekanismer.

For nylig diagnosticerer lægerne ofte børn med "dysplastisk syndrom" eller "bindevævsdysplasi". Hvad er det? Det bindevæv i menneskekroppen er den mest "forskelligartede". Det indeholder sådanne forskellige stoffer som knogle, brusk, subkutant fedt, hud, ledbånd osv.

Til forskel fra andre væv har bindevæv strukturelle træk: cellulære elementer placeret i det interstitielle stof, som er repræsenteret af fibrøse elementer og amorfe stoffer.

Konsistensen af ​​bindevævet afhænger af indholdet af den amorfe komponent. Kollagenfibre giver styrke til hele stoffet og giver det mulighed for at strække sig.

Kliniske manifestationer af bindevævsdysplasi (DST) skyldes en anomali af kollagenstrukturer, der udfører en støttefunktion, er aktivt involveret i dannelsen af ​​væv, regenerering og aldring af bindevævsceller.

Når der beskrives en sådan patologi som udifferentieret bindevævsdysplasi, opstår der en række vanskeligheder. For det første, fordi der indtil videre blandt forskellige specialister er en debat om eksistensen af ​​en sådan diagnose.

En række forskere er af den opfattelse, at denne patologi ikke er uafhængig, men passer altid ind i strukturen af ​​en sygdom, oftest af arvelig karakter.

Af nogle forfattere er sygdommen allokeret til en uafhængig nosologisk enhed. For det andet er klinikken for udifferentieret bindevævsdysplasi meget forskelligartet og uspecifik, udtrykt i nederlaget for forskellige organer og systemer, så diagnosen er undertiden meget vanskelig.

Indtil nu er der ikke fastslået nogen pålidelige kriterier, der kan anvendes i diagnosen. Alt dette komplicerer den diagnostiske søgning meget, og det gør det umuligt.

Imidlertid anerkender de fleste forskere den uafhængige eksistens af en sådan sygdom, så dens overvejelse i dette afsnit er passende.

Typer af bindevævsdysplasi

DST er karakteriseret ved genetiske sygdomme i udviklingen af ​​bindevæv - mutationsdefekter i kollagen og elastinfibre og hovedstof.

Som følge af fibermutationer dannes deres kæder enten korte i forhold til normen (deletion) eller lang (insertion), eller de rammes af en punktmutation som følge af inkorporering af den forkerte aminosyre osv.

Mængden / kvaliteten og interaktionen af ​​mutationer påvirker graden af ​​manifestation af DST, som normalt stiger fra forfædre til efterkommere.

En sådan kompleks "teknologi" af sygdommen gør hver patient med DST unik, men der er også stabile mutationer, der fører til sjældne former for dysplasi. Derfor er der to typer DST - differentieret og udifferentieret.

Differentieret bindevævsdysplasi eller DDST er karakteriseret ved en bestemt type arvelighed af symptomer, et klart klinisk billede.

Det omfatter Alport syndrom, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos syndromer, hypermobility af leddene, epidermolysis bullosa, "crystal man's disease" - osteogenese imperfecta - og andre. DDST er sjældent og diagnosticeres ret hurtigt.

Udifferentieret bindevævsdysplasi eller NDCT manifesteres meget forskelligt, læsionerne er multiorganiske i naturen: flere organer og systemer påvirkes.

Det kliniske billede af NDCT kan omfatte separate små og store grupper af tegn fra listen:

  • Skelet: astenisk tilsætning uforholdsmæssig forlængelse af lemmerne, fingrene forskellige vertebrale deformationer og tragtformede / kølede deformationer af brystet, forskellige typer flade fødder, fodfod, hulfod; X / O-formede lemmer.
  • Ledd: hypermobilitet, hofte dysplasi, øget risiko for dislokationer og subluxationer.
  • Muskelsystem: Massesufficiens, især - oculomotorisk, hjerte.
  • Hud: Integrater er tynde, hyperelastiske, har øget traume med dannelse af ar med et mønster af "tissue paper" og keloid ar.
  • Kardiovaskulær system: Ændret anatomi af hjerteventiler; thoracodiapragmal syndrom forårsaget af vertebrale og brystpatologier (thoracodiapragmal hjerte); skader på arterierne og venerne, herunder - skader på skader i en ung alder; arytmisk syndrom mv.
  • Bronchi og lunger: bronchiektasis, spontan pneumothorax, ventilationsforstyrrelser, tracheobronchial dyskinesi, tracheobronchomatisering mv.
  • Mave-tarmkanalen: overtrædelse (kompression) af blodgennemstrømningen, der leverer bukorganerne med blod - dysplastisk, uden succes, i lang tid, undertiden behandles det af en gastroenterolog for en levetid, mens årsagen til symptomerne er bindevævsdysplasi.
  • Øjnethed: myopi af forskellig grad, forlængelse af øjet, forvrængning af linsen, blåt sclera syndrom, strabismus, astigmatisme, flad hornhinde, retinal losning.
  • Nyrer: Renovaskulære ændringer, nefroptose.
  • Tænder: karies i tidlig barndom, generaliseret periodontal sygdom.
  • Ansigt: Anfald i okklusionen, udtalt ansigtsasymmetrier, gothic gane, lavt hår vokser på panden og halsen, store ører eller "krøllede" aurikler mv.
  • Immunsystemet: allergiske, autoimmune syndromer, immunodefekt syndrom.
  • Mental sundhed: øget angst, depression, hypokondrier, neurotiske lidelser.

Dette er ikke en komplet liste over konsekvenser, men karakteristisk: sådan manifesterer dysplasien af ​​bindevæv hos børn og voksne sig. Listen giver en ide om problemets kompleksitet og behovet for streng forskning for at foretage en korrekt diagnose.

Udviklingsmekanismer


Skønt de første tegn kan påvises i en ret sen alder, er det oftest under pubertet, når der sker en hurtig vækst og omstrukturering af organismen og alle dens systemer (især bindevæv), er sygdommens medfødte karakter nøjagtigt etableret.

Absolut er den eneste grund til udviklingen af ​​denne patologi arvelig.

Ændringer i knoglerne, artikulært ligamentapparat og bindevævskonstruktionerne i de indre organer detekteres selv i nyfødtperioden.

Senere, når mekaniske belastninger på muskuloskeletalsystemet i stigende grad intensiveres, afsløres komplikationer forbundet med deformation af visse strukturer.

Meget i tidligere perioder findes ændringer fra forskellige indre organer i form af små udviklingsmæssige uregelmæssigheder.

Disse ændringer er klinisk manifesteret i strid med funktionerne i visse systemer med udviklingen af ​​nogle dekompensation.

Men ofte viser de sig at være en fuldstændig tilfældig opdagelse under forebyggende undersøgelser. Men som regel er det i dette tilfælde ikke en lidelse i udviklingen af ​​bindevæv som helhed, der diagnosticeres, men en patologi af et bestemt organ eller system.

Patologiens arvelige karakter bekræftes af en række faktorer.

  1. Patologi er ofte en del af forskellige arvelige syndromer (for eksempel Marfan syndrom, der er ret almindeligt hos befolkningen).
  2. Familiens former for sygdommen er ret almindelige. I nærvær af denne patologi i et af familiemedlemmerne øges risikoen for forekomsten hos nærmeste slægtninge.
  3. Strukturelle ændringer af bindevæv registreret i patologi har en ret klar genetisk bestemmelse. Relevante gener kan identificeres ved biokemiske forskningsmetoder. I klinisk praksis anvendes sådanne teknikker imidlertid ikke på grund af utilstrækkelighed.

Årsagen til fødslen af ​​et barn med tilstedeværelsen af ​​denne patologi er enten en mutation af genomet på niveau af kimceller og embryoet eller overførslen af ​​et defekt gen fra forældre.

Lige så vigtigt er effekten af ​​forskellige skadelige faktorer på en gravides moder under fødselsudviklingen.

Dysplasi i bindevævet har en arvelig disposition. Og hvis du leder efter det, vil du helt sikkert finde slægtninge i din stamtavle, der lider af åreknuder, myopi, fladfodhed, skoliose og tendens til blødning.

Nogen i barndommen havde smerter i leddene, en person lyttede konstant til hjertemormer, en person var meget "fleksibel"... Disse manifestationer er baseret på mutationer af generne der er ansvarlige for syntagen af ​​kollagen - hovedbindende protein i bindevævet.

Kollagenfibre dannes forkert og modstår ikke den rette mekaniske belastning. Næsten alle børn under 5 år har tegn på dysplasi - de har ømme, let strækbar hud, "svage ledbånd" osv.

Derfor er det kun muligt at diagnosticere DST i denne alder indirekte såvel som ved tilstedeværelsen af ​​eksterne tegn på dysplasi hos børn.

Vi skal straks klarlægge, at bindevævsdysplasi ikke er en sygdom, men snarere en forfatningsmæssig funktion! Der er mange sådanne børn, men ikke alle bliver opmærksom på en børnelæge, ortopæd og andre læger.

Den genetiske karakter af sygdommen udelukker ikke betydningen af ​​eksterne faktorer. Men de spiller en mere produktiv end kausal rolle og fører til udvikling af sekundære ændringer.

Årsager til dysplasi

"alt =" ">
Det vigtigste er følgende typer ekstern eksponering.

  • Konstant og betydelig fysisk aktivitet, som er særlig vigtig i forhold til muskuloskeletalsystemet, og især rygsøjlen.
  • Krænkelser af den normale dannelse af bindevæv i kombination med en mekanisk faktor fører til sådanne lidelser som forskellige spinalkurvaturer, tidlig udvikling af osteochondrose og skivebrækninger.
  • Langvarig bevægelsesløs stilling af kroppen i en ubehagelig stilling. I dette tilfælde påvirkes rygsøjlen også.
  • Skade. På baggrund af skader hos mennesker med udifferentieret bindevævsdysplasi ændres forandringer i form af deformering af osteoarthrose, hybrider af intervertebrale diske oftere efterfølgende.
  • Infektiøse processer. Denne faktor har størst værdi i forhold til de indre organer. Når patogener er fikset i patologisk ændrede organer, fortsætter infektionen længere, med større kraft får man ofte en tendens til et kronisk forløb.

Sygdomme som kronisk rhinitis, laryngitis, pharyngitis, bronkitis (hos voksne), pyelonefrit og cystitis udvikles. Ofte påvirkes det ændrede bindevæv af en infektiøs eller autoimmun proces, og der udvikles forskellige reumatiske sygdomme på dette grundlag.

Hovedstoffet i bindevæv er kollagen. Tilsyneladende er udviklingen af ​​patologi forbundet med krænkelsen af ​​den normale struktur.

Det skal bemærkes, at sygdommens autoimmune karakter ikke er udelukket. Dette bekræftes af, at sådanne syge børn ofte udvikler såkaldt juvenil reumatoid arthritis, som vil blive diskuteret separat nedenfor.

Årsagerne til sygdommen er forskellige; de kan opdeles i 2 hovedgrupper: arvelig og erhvervet.

Genetisk bestemt forstyrrelse af bindevævets struktur opstår på grund af arv (normalt i en autosomal dominant type) mutante gener, som er ansvarlige for kodning af dannelsen og rumlig orientering af fine fibrøse strukturer, protein-carbohydratforbindelser og enzymer.

Erhvervet bindevævsdysplasi er dannet ved stadiet af intrauterin udvikling og er en følge af påvirkning af sådanne faktorer under graviditeten:

  1. virusinfektioner (ARVI, influenza, rubella) overført i første trimester;
  2. alvorlig toksicose, præeklampsi
  3. kroniske infektionssygdomme hos den forventende moders urogenitale sfære;
  4. tager visse lægemidler under graviditeten
  5. ugunstig økologisk situation
  6. erhvervsmæssige risici
  7. eksponering for ioniserende stråling.

Af det foregående kan det konkluderes, at der findes et stort udvalg af kliniske manifestationer af patologi, som sammen med den ikke fuldt studerede ætiologi gør dets påvisning i klinikken meget vanskelig.

Desuden er der på grund af den systemiske karakter af læsionen og manglen på et tydeligt fokus på patologi ikke nogen ætiologisk behandling. Terapeutiske foranstaltninger kan kun være patogenetiske og symptomatiske.

Tegn på patologi


I dag er der mange tegn på DST, som kan opdeles i dem, der kan påvises ved ekstern undersøgelse, og internt, det vil sige tegn på indre organer og centralnervesystemet.

Af de ydre tegn er de mest almindelige:

  • alvorlig hypermobilitet eller løse led
  • øget hudelasticitet;
  • spinal deformitet i form af skoliose eller kyphos;
  • flade fødder, flade fødder-deformitet
  • svær venøst ​​netværk på huden (tynd, delikat hud);
  • øjenpatologi;
  • brystforformning (kælet, tragtformet eller lille indtryk på brystbenet);
  • blade asymmetri;
  • "Languid" arbejdsstilling;
  • tendens til blå mærker eller næseblod
  • svage abdominale muskler;
  • muskelhypotoni
  • krumning eller asymmetri i næseseptumet;
  • blød eller fløjlsagtig hud;
  • "Hollow" fod;
  • brok;
  • forkert vækst af tænder eller supernumerære tænder.

Som regel, i en alder af 5-7 år, gør børn meget klager over svaghed, utilpashed, dårlig træningstolerance, tab af appetit, smerte i hjertet, ben, hoved, mave.

Ændringer i de indre organer er dannet med alderen. Karakteristisk er prolaps af de indre organer (nyrer, mave), fra hjertets side - mitralventil prolaps, murmur i hjertet, fra mave-tarmkanalen - galde dyskinesi, reflukssygdom, tendens til forstoppelse, åreknuder i underekstremiteterne osv.

Hæmoragisk syndrom manifesteres af næseblod, en tendens til at blåse ved den mindste skade.

På den del af nervesystemet, syndromet af vegetativ dystoni, tendens til besvimelse, vertebrobasilar insufficiens mod baggrunden af ​​ustabilitet i cervikal rygsøjlen, syndrom med hyper-excitabilitet med opmærksomhedsunderskud.

På den del af muskuloskeletale apparatur: juvenil osteochondrose i rygsøjlen eller Schmorl's brok, juvenil osteoporose, artralgi eller mikrotraumatisk "forbigående" arthritis, hofte dysplasi.

Grundlaget for patologien, som allerede nævnt, er en generaliseret anomali af udviklingen af ​​bindevævsstrukturer i kroppen.

Følgelig kan sygdommen manifestere sig på to måder: i form af tegn på skade på muskuloskeletale systemet eller i form af symptomer fra de indre organer.

Mange undersøgelser indikerer opgørelsen af ​​begyndelsen af ​​dysplasi symptomer på forskellige aldersperioder:

  1. Under nyfødtperioden er oftest forekomsten af ​​bindevævets patologi indikeret ved lav vægt, utilstrækkelig kropslængde, tynde og lange lemmer, fødder, hænder, fingre;
  2. I tidlig barndom (5-7 år) manifesteres sygdommen af ​​skoliose, fladfodhed, overdreven bevægelsesrækkevidde i leddene, kædet eller traktformet deformation af brystet;
  3. hos børn i skolealderen manifesteres bindevævsdysplasi ved ventilprolapse, myopi (nærsynethed), dentofacial dysplasi, toppen af ​​diagnosticering af sygdommen falder i denne aldersperiode.

Symptomer på dysplasi

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Eksterne manifestationer af bindevævsdysplasi:

  • lav kropsvægt;
  • tendens til at forøge længden af ​​de rørformede knogler
  • krumning af rygsøjlen i forskellige afdelinger (skoliose, hyperkyphosis, hyperlordose);
  • asthenisk fysik;
  • ændret bryst form
  • deformation af fingrene, krænkelse af forholdet mellem deres længde, indførelsen af ​​tæer;
  • symptomer på tommelfingeren, håndleddet;
  • medfødt fravær af brysthinden
  • deformation af de nedre ekstremiteter (X- eller O-formet krumning, flade fødder, fodfod)
  • pterygoid scapulae;
  • Forskellige ændringer i kropsholdning
  • brok og fremspring af intervertebrale diske, ustabilitet i hvirvlerne i forskellige sektioner, forskydning af rygsøjlens strukturer i forhold til hinanden;
  • udtynding, blegning, tørhed og superelasticitet i huden, deres øgede tendens til traume, positive symptomer på en turniquet, klipning, forekomsten af ​​atrofi-steder er mulig;
  • flere fødselsmærker, telangiectasia (edderkopper), hypertrichose, fødselsmærker, øget skrøbelighed i hår, negle, tydeligt visualiseret vaskulært netværk;
  • leddssyndrom - overdreven bevægelsesrækkefølge i symmetriske (som regel) led, øget tendens til leddapparatet til traumer.

Ud over de ovennævnte eksterne manifestationer er små udviklingsmomenter eller den såkaldte stigmata (stigma) af diembriogenese karakteristiske for bindevævsdysplasi:

  1. karakteristisk ansigtsstruktur (lav pande, klart definerede supraorbital kamme, tendens til øjenbrynssplitning, udfladning af nasal dorsum, mongoloid øjenlids, tæt adskilt eller tværtimod med vidt adskilte øjne, heterochromia, strabismus, lave øvre øjenlåg, fiskemund, gotisk himmel, en overtrædelse af tandlægens struktur, bide deformation, forkortelse af tungenes frenul, strukturens deformation og auriklens placering osv.);
  2. strukturelle egenskaber i kroppen (divergensen af ​​rectus abdominis musklerne, navlebrækkelser, lavlægtende navle, yderligere brystvorter er mulige osv.);
  3. udviklingsmæssige anomalier i kønsorganerne (hypoplasi eller hypertrofi af klitoris, labia, forhuden, scrotum, undescended testes, phimosis, paraphimosis).

Enkle mindre anomalier bestemmes normalt og hos raske børn, der ikke er bærere af sygdommen, derfor betragtes mindst seks stigmaer fra ovenstående liste diagnostisk pålidelig.
Viscerale symptomer på sygdommen:

  • patologier i det kardiovaskulære system - fordybninger eller asymmetrisk struktur af ventilerne til hjertets ventilære apparat, skader på vaskulatsens konstruktioner (åreknuder, aortaaneurisme), tilstedeværelsen af ​​yderligere senetråder (akkorder) i hjertet, omstrukturering af aortaroten
  • skader på synets organer - nærsynthed, subluxation eller fladning af linsen;
  • bronkopulmonale manifestationer - respiratorisk dyskinesi, pulmonalt emfysem, polycystisk;
  • skader på fordøjelseskanalen organer - dyskinesier, uregelmæssigheder af galdeblærens struktur og kanaler, gastroøsofageal og duodenal-gastrisk refluxe;
  • urinvejs patologi - nyrernes prolaps (nephroptose), deres ukarakteristiske placering eller fuldstændig og delvis fordobling;
  • abnormiteter af strukturen eller forskydningen af ​​de indre kønsorganer.

diagnostik

Grundlaget for den korrekte diagnose af bindevævsdysplasi er en grundig samling af anamnestiske data, en omfattende undersøgelse af patienten:

  1. påvisning i blod- og urinanalyser af oxyprolin og glycosaminoglycaner;
  2. immunologisk analyse til bestemmelse i blod og urin af C- og N-terminale telopeptider;
  3. indirekte immunofluorescens med polyklonale antistoffer mod fibronectin, forskellige fraktioner af collagen;
  4. bestemmelse af aktiviteten af ​​knogleisoformen af ​​alkalisk phosphatase og osteocalcin i serum (vurdering af intensiteten af ​​osteogenese);
  5. undersøgelsen af ​​HLA histokompatibilitets antigener;
  6. Ultralyd i hjertet, nakke- og mavemuskler;
  7. bronkoskopi;
  8. EGD.

Bindevævsdysplasi - behandling

"alt =" ">
Ofte er manifestationerne af sygdommen ikke særlig udtalte, men er mere sandsynlige kosmetiske og kræver ingen speciel medicinsk korrektion.

I dette tilfælde vises en tilstrækkelig doseret tilstand af fysisk aktivitet, overholdelse af aktivitets- og hviletilstanden, en fuldgyldig vitaminerig diæt, der er rig på proteiner.

Om nødvendigt ordineres medicinsk korrektion (stimulering af collagensyntese, bioenergi af organer og væv, normalisering af niveauet af glycosaminoglycaner og mineralmetabolisme) medicin af følgende grupper:

  • vitamin- og mineralkomplekser;
  • hondroprotektory;
  • mineralstofskifte stabilisatorer;
  • aminosyrepræparater;
  • metaboliske midler.

I de fleste tilfælde er prognosen gunstig: de eksisterende anomalier af bindevævets struktur har ingen væsentlig indflydelse på patienternes arbejdsmæssige og sociale aktivitet.

Moderne medicin bruger mange forskellige metoder til behandling af dysplasi-syndrom afhængigt af dets manifestationer, men alle af dem koges som regel til symptomatisk medicinsk eller kirurgisk behandling.

Det sværeste at behandle er udifferentieret bindevævsdysplasi, på grund af de tvetydige kliniske symptomer, manglen på klare diagnostiske kriterier.

Medikamentbehandling omfatter anvendelse af magnesiumpræparater, cardiotrofe, antiarytmiske, vegetotrope, nootropiske, vasoaktive lægemidler, beta-blokkere.

Narkotikabehandling

Først og fremmest er det nødvendigt at give patienten psykologisk støtte, for at sætte ham op for at modstå sygdommen.

Det er nødvendigt at give ham klare anbefalinger om overholdelse af den korrekte daglige rutine, for at bestemme medicinske og fitness komplekser og de nødvendige minimumsbelastninger. Patienter bør systematisk gennemgå fysisk terapi op til flere kurser om året.

Nyttige, men kun i mangel af hypermobilitet i leddene, strækker sig, vises - ifølge de strenge anbefalinger fra lægen, samt svømning, spiller forskellige sportsgrene, der ikke er medtaget på listen over kontraindiceret.

Så omfatter ikke-medicin behandling:

  1. Kurser af terapeutisk massage.
  2. Udfører et sæt individuelt udvalgte øvelser.
  3. Sportsaktiviteter.
  4. Fysioterapi: iført en krave, ultraviolet bestråling, saltbad, gnidning og hældning.
  5. Psykoterapi med et besøg hos en psykolog og en psykiater, afhængigt af sværhedsgraden af ​​patientens psyko-følelsesmæssige tilstand.

Hvad kan kirurger gøre?

Med en aorta-aneurisme, en dissekerende aneurisme, aortaklaff defekt med symptomer på hjertesvigt, kan kun kirurgisk behandling hjælpe børn med Marfan syndrom.

Udviklet klare indikationer for proteser. For eksempel erstattes en aneurysmalt ekspanderet aorta nødvendigvis med en endoprostese eller endoprostese. I tilfælde af mitralventil prolaps ledsaget af "stabil" regurgitation udføres ikke ventilprothese.

Men med den hurtige fremskridt i regurgitation, indtil fastgørelsen af ​​venstre ventrikulær svigt bliver ventil udskiftning nødvendig.

Kirurgisk behandling af deformiteter i brystet og rygsøjlen er en ekstremt traumatisk procedure, udført i flere faser, ofte kompliceret ved pleurisy, perikarditis, lungebetændelse.

Spørgsmålet om dets hensigtsmæssighed blev gentagne gange diskuteret på symposier dedikeret til DST. Specialister fra forskellige lande vedtog en samlet stilling, der nægter hensigtsmæssigheden af ​​sådanne operationer i enhver DST.

diæt

Kost til mennesker med dysplasi er forskellig fra almindelige kostvaner. Der er mange patienter, fordi collagen har evnen til øjeblikkeligt at forfalde.

Kosten skal omfatte fisk og alt fisk og skaldyr (i mangel af allergier), kød, bælgfrugter.

Du kan og bør spise rige kød bouillon, grøntsager og frugter. Sørg for at inkludere i kosten af ​​patienten ost durum. Efter anbefaling fra en læge skal der anvendes aktive biologiske additiver, der tilhører Omega-klassen.

Kontraindikationer


Personer, der lider af denne patologi, er kontraindiceret:

  • Psykologisk overbelastning og stress.
  • Arbejdsvilkår. Professioner forbundet med konstant vibration, stråling og høje temperaturer.
  • Alle former for kontakt sport, vægtløftning og isometrisk træning.
  • Hvis der er hypermobilitet i leddene, er visa og eventuelle spinalstræk forbudt.
  • Indkvartering på steder med varmt klima.

Det skal bemærkes, at hvis den komplekse behandling af behandling og forebyggelse af en genetisk abnormalitet er nødvendig, vil resultatet nødvendigvis være positivt.

I terapi er det vigtigt ikke blot patientens fysiske og medicinske styring, men også etableringen af ​​psykologisk kontakt med ham.

En stor rolle i processen med at bremse sygdommens progression spilles af patientens vilje til at stræbe, omend ikke for en komplet, men til forbedring og forbedring af kvaliteten af ​​sit eget liv.

Dysplasi forebyggelse

"alt =" ">
Regime af dagen. Nat søvn bør være mindst 8-9 timer, nogle børn vises og dagtid søvn. Det er nødvendigt at lave daglige morgenøvelser.

Hvis der ikke er nogen restriktioner for sport, så skal de engagere sig i livet, men i hvert fald ikke en professionel sport!

Hos børn med hypermobilitet af ledd involveret i professionel sport, udvikle meget tidligt degenerative-dystrofiske ændringer i brusk, i ledbåndene.

Dette skyldes permanent traume, mikrolæsioner, som fører til kronisk aseptisk inflammation og dystrofiske processer.

En god effekt er tilvejebragt ved terapeutisk svømning, skiløb, cykling, gå op ad bakke og ned ad trappen, badminton, wushu gymnastik.

Terapeutisk massage er en vigtig del af rehabilitering af børn med DST. En massage på ryg- og nakke- og kraveområdet samt af ekstremiteterne udføres (løbet af 15-20 sessioner).

I nærværelse af en flad-valgus-installation af fødder, vises slid på instep. Hvis der er klager over smerter i leddene, skal du være opmærksom på udvælgelsen af ​​rationelle sko.

Det anbefales at udføre daglig gymnastik til fødderne, gøre fodbad med havsalt i 10-15 minutter, og massage fødderne og benene.

Det grundlæggende princip i behandlingen af ​​bindevævsdysplasi er kostbehandling. Måltider bør være højt i protein, fedtstoffer, kulhydrater. Fødevarer rig på protein (kød, fisk, bønner, nødder) anbefales. Også i kosten kræver cottage cheese og ost. Produkterne skal også indeholde et stort antal sporstoffer og vitaminer.

Behandling af patienter med DST er en vanskelig, men givende opgave, hvis der opnås gensidig forståelse mellem forældrene og lægen.

Bindevævsdysplasi: symptomer, behandling, anbefalinger og kontraindikationer

Bindevævsdysplasi er en sygdom, der ikke kun påvirker muskuloskeletalsystemet, men næsten alle de indre organer. I denne sammenhæng ledsages denne patologiske tilstand af forskellige syndromer, der er forklædt som andre mere almindelige sygdomme, og kan være vildledende selv af en erfaren læge.

Men samtidig giver rettidig diagnose og korrekt behandling af denne sygdom os mulighed for at leve et fuldt liv og undgå handicap, hvis sandsynlighed når op på 10%.

Artiklen afslører begrebet dysplasi, karakteristiske symptomer, diagnosemetoder og behandling, nyttige anbefalinger til genopretning og vedligeholdelse af kroppens egenskaber. Disse oplysninger vil være nyttige både for personer, der lider af sygdomme i muskuloskeletalsystemet og for unge forældre for at opdage og forhindre udviklingen af ​​denne sygdom i deres børn i tide.

Bindevævsdysplasi - beskrivelse

Hvad er bindevævsdysplasi? I modsætning til en lignende diagnose er de fleste mennesker naturligvis forvirret, da de fleste af dem aldrig har hørt om det før.

Bindevævsdysplasi er en polymorf og multisymptomatisk sygdom, som er arvelig og forekommer på baggrund af nedsat collagen syntese, som rammer næsten alle indre organer og muskuloskeletale systemet.

Konceptet selv er oversat fra latin som "udviklingsforstyrrelse". Her taler vi om en krænkelse af udviklingen af ​​bindevævets strukturelle komponenter, hvilket fører til flere ændringer. Den første til symptomer på det fælles og muskulære system, hvor bindevævselementer er mest repræsenteret.

I hjertet af etiologien af ​​bindevæv er dysplasi (DST) af sygdommen en krænkelse af kollagenproteinsyntese, som spiller rollen som et bestemt skelet eller matrix for at danne mere højtorganiserede elementer. Kollagensyntese udføres i basale bindevævsstrukturer, hvor hver subtype producerer sin egen type kollagen.

Bindevævsdysplasi eller medfødt bindevævsinsufficiens er en lidelse i udviklingen af ​​bindevæv i embryonal perioden og i postnatalperioden, hvilket skyldes genetiske ændringer i fibrillogenese af den ekstracellulære matrix. Konsekvensen af ​​DST er en forstyrrelse af homeostase på niveauet af væv, organer og hele organismen i form af lidelser i lokomotoriske og viscerale organer i en progressiv karakter.

Som det er kendt indbefatter sammensætningen af ​​bindevæv celler, fibre og intercellulær substans. Det kan være tæt eller løs, fordelt over hele kroppen: i huden, knoglerne, brusk, blodkar, blod, organens stroma. Den vigtigste rolle i udviklingen af ​​bindevæv er tildelt dets fibre - kollagen, som bevarer formen og elastin, som giver sammentrækning og afslapning.

DST er en genetisk forudbestemt proces, det vil sige med underliggende mutationer af generne, som er ansvarlige for syntese af fibre. Disse mutationer kan være meget forskellige, og deres oprindelsessted kan være en række gener. Alt dette fører til en forkert dannelse af kæder af kollagen og elastin, som følge af, at de strukturer, de danner, ikke er i stand til at modstå de rette mekaniske belastninger.

klassifikation

Arvelige sygdomme i bindevævet er opdelt i:

  • Differentieret dysplasi (DD)
  • Udifferentieret dysplasi (ND).

Differentieret dysplasi er karakteriseret ved en bestemt type arv, som har et udpræget klinisk billede, og ofte også etablerede og godt studerede biokemiske eller genetiske defekter. Sygdomme af denne type dysplasi kaldes collagenopatier, da de er arvelige sygdomme i kollagen.

Denne gruppe omfatter:

    Marfan syndrom er den mest almindelige og almindeligt kendt for denne gruppe. Det er han der svarer til den gutta-opfattelse, der er beskrevet i fiktion (D. V. Grigorovich "Gutta Percha Boy").

Blandt andet for dette syndrom særlige:

  • Lange, lange lemmer, araknodactyly, skoliose.
  • På visionsorganets side er der en afløsning af nethinden, linsens subluxation, blå sclera, og sværhedsgraden af ​​alle forandringer kan variere i en bred vifte.

Piger og drenge bliver syge lige så ofte. Næsten 100% af patienterne er funktionelle og anatomiske ændringer af hjertet, og de bliver patienter i kardiologi.

Den mest karakteristiske manifestation vil være mitralventil prolapse, mitral regurgitation, ekspansion og aorta aneurisme med den mulige dannelse af hjertesvigt.

  • Syndrom af træg hud er en sjælden sygdom i bindevævet, hvor huden let strækker sig og danner løs folder. Ved svagt hudsyndrom påvirkes primært elastiske fibre. Sygdommen er sædvanligvis arvelig; i sjældne tilfælde og af ukendte årsager udvikler den sig i mennesker, der ikke har præcedens i familien.
  • Eilers-Danlos syndrom er en hel gruppe af arvelige sygdomme, hvor de vigtigste kliniske tegn også vil være løsnede led. Andre meget hyppige manifestationer indbefatter hudsårbarhed og dannelsen af ​​brede atrofiske ar som følge af integumentets strækbarhed.

    Diagnostiske tegn kan være:

    • tilstedeværelsen af ​​subkutane bindevævformationer;
    • smerter i leddene
    • hyppige dislokationer og subluxationer.
  • Osteogenesis imperfecta er en gruppe af genetisk bestemte sygdomme, der er baseret på nedsat knogledannelse. Som følge heraf reduceres knogletætheden kraftigt, hvilket fører til hyppige brud, forringet vækst og kropsholdning, udvikling af karakteristiske invaliderende deformiteter og relaterede problemer, herunder respiratoriske, neurologiske, hjerte-, nyresvigt, høretab og så videre.

    I nogle typer og undertyper konstateres ufuldstændig dentinogenese også - en overtrædelse af tanddannelsen. Derudover er der ofte misfarvning af øjets proteiner, den såkaldte "blå sclera".

    Udifferentieret dysplasi (ND) diagnosticeres kun i tilfælde, hvor ingen af ​​sygdommens tegn er relateret til differentierede sygdomme. Dette er den mest almindelige patologi af bindevæv. Kan forekomme hos voksne og børn. Frekvensen af ​​dens påvisning hos unge når 80%.

    Det samlede sæt kliniske manifestationer af udifferentieret dysplasi passer ikke ind i nogen af ​​de beskrevne syndromer. På forgrunden er eksterne manifestationer, der tillader at mistanke om eksistensen af ​​sådanne problemer. Det ligner et sæt tegn på skade på bindevævet, som er beskrevet i litteraturen omkring 100.

    Tegn på bindevævsdysplasi

    På trods af al mangfoldighed af tegn på udifferentieret bindevævsdysplasi er de forenet af den kendsgerning, at den vigtigste mekanisme for udvikling vil være en krænkelse af kollagensyntese med den efterfølgende dannelse af muskuloskeletalsystemets patologi, sygeorganer, hjertemuskel.

    Hovedfunktionerne er følgende tegn:

    • fælles hyperplasi
    • høj elasticitet af huden
    • skelet deformiteter;
    • bide abnormiteter;
    • flad fod;
    • edderkoppevene.

    Små tegn indbefatter for eksempel uregelmæssigheder af aurikler, tænder, brok osv. Der er som regel ikke en klar arv, men osteochondrose, flatfoot, skoliose, artrose, patologi af synsorganet osv. Kan noteres i familiens historie.

    Eksterne tegn er opdelt i:

    • knogleskelet,
    • hud,
    • fælles,
    • små uregelmæssigheder af udvikling.

    Interne tegn indbefatter dysplastiske ændringer i nervesystemet, visuel analysator, kardiovaskulær system, åndedrætsorganer, bukhulrum.

    Det bemærkes, at syndromet af vegetativ dystoni (VD) er en af ​​de første og er en obligatorisk komponent af DST. Symptomer på autonom dysfunktion observeres allerede i en tidlig alder, og i ungdomsår observeres i 78% tilfælde af NDCT. Alvorligheden af ​​autonom dysregulering stiger parallelt med de kliniske manifestationer af dysplasi.

    Ved dannelsen af ​​autonome forskydninger i DST er begge genetiske faktorer, der ligger til grund for forstyrrelser i biokemiske processer i bindevævet og dannelsen af ​​abnormale bindevævsstrukturer vigtige, hvilket helt ændrer hypothalamus funktionelle status og fører til autonom ubalance.

    Funktionerne i DST inkluderer fravær eller lav sværhedsgrad af fænotypiske tegn på dysplasi ved fødslen, selv i tilfælde af differentierede former. Hos børn med en genetisk bestemt tilstand forekommer dysplasi markører gradvist gennem hele livet.

    I årenes løb er især antallet af dysplastiske tegn og grad af deres manifestation stigende, især under ugunstige forhold (miljømæssige forhold, mad, hyppige sammenfaldende sygdomme, stress) siden baseline homeostase ændringer forværres af disse miljømæssige faktorer.

    Årsager og faktorer

    For øjeblikket er der blandt de vigtigste årsager til DST ændringer i hastigheden af ​​syntese og samling af collagen og elastin, syntese af umodent kollagen, forstyrrelse af strukturen af ​​collagen og elastinfibre på grund af deres utilstrækkelige tværbinding. Dette tyder på, at med DST er bindevævsdefekter i deres manifestationer meget forskellige.

    Disse morfologiske lidelser er baseret på arvelige eller medfødte mutationer af de gener, som direkte koder for bindevævstrukturer, enzymer og deres cofaktorer, såvel som ugunstige miljøfaktorer. I de seneste år er der særlig opmærksom på den patogenetiske betydning af disylementose, især hypomagnesæmi.

    DST er med andre ord en proces på flere niveauer siden det kan forekomme på genniveauet, på niveau med ubalance af enzymatisk og proteinmetabolisme, såvel som på niveauet for nedsat homeostase af individuelle makro- og mikroelementer.

    En sådan krænkelse af vævsdannelse kan forekomme både under graviditeten og efter fødslen. De direkte årsager til udviklingen af ​​sådanne ændringer i fosteret tilfører forskere en række genetisk bestemte mutationer, der påvirker dannelsen af ​​ekstracellulære matrixfibriller.

    De mest almindelige mutagene faktorer i dag omfatter:

    • dårlige vaner
    • dårlig miljø situation
    • ernæringsmæssige fejl
    • toksikose af gravide kvinder;
    • forgiftning;
    • stress;
    • magnesiummangel og meget mere.

    Klinisk billede

    Dysplastiske ændringer i kroppens bindevæv er meget ens i deres symptomer på forskellige patologier, og derfor skal lægerne i praksis håndtere dem i forskellige specialer: børnelæger, gastroenterologer, ortopædere, oftalmologer, reumatologer, pulmonologer og lignende.

    Patienter med diagnose af bindevævsdysplasi kan identificeres med det samme. Disse er to typer mennesker: Den første er høj, tynd, slouching, med udragende skulderblad og kraveben, og den anden er lille, tynd, skrøbelig.

    Det er meget vanskeligt at foretage en diagnose baseret på patientens ord, da patienterne præsenterer mange klager:

    • generel svaghed
    • mavesmerter
    • hovedpine;
    • oppustethed;
    • forstoppelse;
    • hypotension;
    • problemer med åndedrætssystemet: hyppig lungebetændelse eller kronisk bronkitis;
    • muskelhypotoni
    • nedsat appetit
    • dårlig belastningstolerance og mange andre.

    Symptomer der viser tilstedeværelsen af ​​denne type dysplasi:

    • mangel på kropsvægt (asthenisk fysik);
    • spinal patologier: "lige tilbage", skoliose, hyperlordose, hyperkyphosis;
    • brystdeformationer
    • dolichostenomelia - forholdsmæssige ændringer i kroppen: aflange lemmer, fødder eller hænder;
    • fælles hypermobilitet: evnen til at bøje lillefingeren med 90 grader, pererazgut både albue eller knæled, og så videre;
    • deformitet af de nedre lemmer: valgus;
    • ændringer i blødt væv og hud: "tynd", "træg" eller "hyperstrækbar" hud, når det vaskulære gitter er synligt, trækkes huden smertefrit i panden, bag på hånden eller under kravebenet eller når huden på auriklerne eller næsespidsen dannet i folden;
    • flade fødder: langsgående eller tværgående;
    • kæbe vækst retardation (øvre og nedre);
    • øjenændringer: retinal angiopati, nærsynthed, blå sclera;
    • vaskulære forandringer: tidlige åreknuder, øget skrøbelighed og permeabilitet.

    Kombinationen af ​​symptomer, hvoraf den førende er superfleksivitet, afspejler bindevævets mindre ringelighed.

    Dysplasi i bindevævet, symptomerne hos børn, som praktisk taget ikke adskiller sig fra de kliniske manifestationer hos voksne, er en polymorf sygdom og er karakteriseret ved en række manifestationer, nemlig:

    • lidelser i det centrale og perifere nervesystem (vegetativ-vaskulær dystoni, nedsat tale, migræne, enuresis, overdreven svedtendens);
    • kardiovaskulær og respiratorisk dysfunktion (mitralventil prolaps, aneurysm, aorta og lungehypoplasi, arytmi, arteriel hypotension, blokade, cardialgi, pludselige dødssyndrom, akut hjerte-kar-eller lungesvigt);
    • patologier i muskuloskeletalsystemet (skoliose, kyphosis, fladfodhed, bryst- og lemmerformationer, leddets hypermobilitet, degenerative og destruktive patologiske tilstande i leddene, sædvanlige forskydninger, hyppige knoglefrakturer);
    • udvikling af urogenitale sygdomme (nephroptose, abnormaliteter i nyrerne, blærefinkter-insufficiens, misforstyrrelser, amenorré, metrorrhagi, kryptorchisme);
    • Eksterne abnormale manifestationer (lav kropsvægt, høj vækst med disproportionale ekstremiteter, sløvhed og pudder i huden, pigmentpletter, striae, lopouhy, auriklernes asymmetri, hæmangiom, lav hårvækst på panden og halsen);
    • oftalmologiske lidelser (myopi, patologi af retinale skibe, dets frigørelse, astigmatisme, forskellige former for strabismus, subluxation af linsen);
    • neurotiske lidelser (panikanfald, depressive tilstande, anoreksi);
    • fordøjelseskanalen dysfunktion (tendens til forstoppelse, flatulens, appetitløshed);
    • forskellige ENT sygdomme (tonsillitis, bronkitis).

    Alle de ovennævnte tegn på bindevævsdysplasi kan forekomme både i komplekse og i separate grupper. Graden af ​​deres manifestation afhænger udelukkende af organismens individuelle karakteristika og typen af ​​genmutation, som førte til forekomsten af ​​sygdomme i syntesen af ​​collagenforbindelser.

    Hvordan manifesterer bindevævsdysplasi sig i barndommen

    Sandsynligvis et af de mest alvorlige symptomer på bindevævsdysplasi hos børn er patologiske ændringer i muskuloskeletalsystemet. Som det er kendt, er rygsøjlen og store leddene blandt hovedorganerne i den menneskelige krop, som er ansvarlige for funktioner som mobilitet og følsomhed, så deres nederlag har meget ubehagelige konsekvenser.

    Dysplasi i bindevævet hos børn kan manifestere sig som i form af overdreven fleksibilitet og mobilitet (hypermobilitet) og i form af utilstrækkelig bevægelse af leddene (kontraktur), underudvikling (dværgisme) og knoglefragthed, svage ledbånd, forskellige former for skoliose, flatfoot, brystmisdannelser og et al.

    Dysplasier er også observeret i andre organer, såsom hjertet, sygeorganer og kar. Manifestationer af dysplasi i rygsøjlen er kendetegnet ved forskydning af hvirvlerne i forhold til hinanden, med eventuelle bevægelser, der forårsager indsnævring af blodkarrene, klemning af rødderne og udseende af smerte, svimmelhed.

    Syndromet af bindevævsdysplasi hos børn fra muskuloskeletalsiden er manifesteret af afvigelser fra normerne i udviklingen af ​​rygsøjlen og nedsat dannelse af leddens bindevæv, hvilket fører til deres hypermobilitet og svækkelse. Fælles dysplasi hos børn diagnosticeres i de fleste tilfælde umiddelbart efter fødslen.

    Afhængigt af lokaliseringen af ​​den patologiske proces er det almindeligt at udpege følgende former for denne sygdom:

    • dysplasi i skulderleddet;
    • albue dysplasi;
    • hofte dysplasi (den mest almindelige type);
    • knædysplasi hos børn;
    • ankel dysplasi hos børn.

    Det kliniske billede af hver bestemt type leddysplasi afhænger af en række faktorer:

    • lokalisering af den patologiske proces
    • tilstedeværelse af arvelig disposition
    • fødselstrauma og meget mere.

    Medfødt dysplasi i bindevævets bindevæv kan manifesteres ved at forkorte en af ​​babyens ben, asymmetri af de gluteal fold og manglende evne til at adskille benene bøjet på knæene.

    Ved knæleddelsesdysplasi opstår der smerter i knæet ved bevægelse såvel som deformation af patellaen. Hos børn med dysplastiske lidelser i skulderområdet observeres subluxationer i joint med samme navn, ømhed med håndbevægelser, ændringer i scapula form.

    Den patologiske proces i knoglerne i rygsøjlen hos spædbørn har de samme symptomer som bindevævsdysplasi hos voksne. Overtrædelser i livmoderhalsområdet ledsages af hovedpine og problemer med følsomhed såvel som motorfunktionen i de øvre lemmer. Dysplasi af cervikal rygsøjlen hos børn forårsager i de fleste tilfælde dannelse af en pukkel.

    Dysplasi af lumbosakral rygsøjlen hos børn opstår af samme grunde som enhver anden type af denne sygdom. Den patologiske proces ledsages af udviklingen af ​​spinaldeformiteter, gangforstyrrelser og undertiden endog fuldstændig immobilisering af de nedre ekstremiteter. Ofte med dysplasi i lumbosacralområdet observeres problemer med det urogenitale system, nyresygdomme og organer i det lille bækken.

    Funktionerne i DST inkluderer fravær eller lav sværhedsgrad af fænotypiske tegn på dysplasi ved fødslen, selv i tilfælde af differentierede former. Hos børn med en genetisk bestemt tilstand forekommer dysplasi markører gradvist gennem hele livet.

    I årenes løb er især antallet af dysplastiske tegn og grad af deres manifestation stigende, især under ugunstige forhold (miljømæssige forhold, mad, hyppige sammenfaldende sygdomme, stress) siden baseline homeostase ændringer forværres af disse miljømæssige faktorer.

    Desværre er ingen immune fra bindevævsdysplasi. Det kan endda forekomme i et barn, hvis forældre er helt sunde. Derfor er det vigtigt at kende sygdommens elementære manifestationer, hvilket vil gøre det muligt i tide at mistanke om udviklingen af ​​patologi og forhindre dets alvorlige konsekvenser.

    Det faktum, at et barn har dysplasi i bindevævet, skyldes, at der i de første par måneder af hans liv blev flere sygdomme diagnosticeret. Hvis et ambulant babykort er fyldt med forskellige diagnoser, som ved første øjekast ikke er relateret til hinanden, er dette allerede en grund til at vende sig til genetik.

    Antag også, at tilstedeværelsen af ​​patologiske forandringer i barnet vil medvirke til periodiske regelmæssige undersøgelser af højt kvalificerede specialister, som bestemmer sygdomme i muskuloskeletalsystemet, kredsløbssystemet, øjnene, musklerne og meget mere.

    Sterk toksikose i moderen, kronisk rusforgiftning af den gravide kvinde, udskudte virussygdomme og kompliceret arbejdskraft kan føre til udvikling af DST hos et barn.

    Patologi diagnose

    For nøjagtig diagnose er en grundig undersøgelse og indsamling af analyse, især information om arvelige sygdomme, nødvendig.

    Manifestationer af dysplasia syndrom er så forskellige, at det er meget vanskeligt at etablere en diagnose på en rettidig og korrekt måde. For at gøre dette er det nødvendigt at gennemføre en række laboratoriediagnostiske undersøgelser, ultralydeklografi (ultralyd), magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og computertomografi (CT), for at gennemføre en undersøgelse af den elektriske muskelaktivitet (elektromyografi), røntgenundersøgelse af knogler mv.

    Diagnose af bindevævsdysplasi er en lang, besværlig og altid kompleks proces. I tilfælde af en mistanke om en sygdom er lægerne først og fremmest ordineret en genetisk undersøgelse for mutationer såvel som et klinisk og genealogisk studie af patientens krop.

    Diagnose indebærer en integreret tilgang ved hjælp af kliniske genealogiske metoder, udarbejdelse af patientens sygdomshistorie, gennemførelse af en klinisk undersøgelse af patienten selv og hans familiemedlemmer og desuden anvendelse af molekylære genetiske og biokemiske diagnostiske metoder.

    Derudover anbefales patienten at gennemgå alle specialister for at bestemme omfanget af den patologiske proces, omfanget af skade på indre organer og lignende.

    Diagnostik af DST omfatter:

    • historie tager
    • generel undersøgelse af patienten
    • måling af kroppens længde og dens individuelle segmenter
    • vurdering af fælles mobilitet
    • diagnose af bindevævsdysplasi i blodet;
    • bestemmelse af glucosaminoglycaner og hydroxyprolin i den daglige del af urinen
    • rygggenoskopi af rygsøjlen og leddene;
    • Ultralyd af de indre organer.

    Ved anvendelse af den biokemiske metode er det muligt at bestemme koncentrationen af ​​hydroxyprolin og glycosaminoglycan indeholdt i urin, hvilket er et ret objektivt kriterium for bindevævsdysplasi, men denne metode anvendes til at bekræfte diagnosen sjældent.

    behandling

    Moderne medicin bruger mange forskellige metoder til behandling af dysplasi-syndrom afhængigt af dets manifestationer, men alle af dem koges som regel til symptomatisk medicinsk eller kirurgisk behandling. Det sværeste at behandle er udifferentieret bindevævsdysplasi, på grund af de tvetydige kliniske symptomer, manglen på klare diagnostiske kriterier.

    Medikamentbehandling omfatter anvendelse af magnesiumpræparater, cardiotrofe, antiarytmiske, vegetotrope, nootropiske, vasoaktive lægemidler, beta-blokkere.

    Narkotikabehandling er substitutiv. Formålet med brugen af ​​stoffer i denne situation er at stimulere syntesen af ​​sit eget kollagen. Til dette formål anvendes glucosamin og chondroitinsulfat. For at forbedre absorptionen af ​​fosfor og calcium, som er nødvendigt for knogler og led, foreskrives aktive former for D-vitamin.

    Behandling kræver en integreret tilgang, herunder:

    1. Medicinske metoder baseret på brug af stoffer, der tillader at stimulere kollagendannelse. Disse stoffer omfatter: ascorbinsyre, chondroitinsulfat (et lægemiddel af mucopolysaccharid natur), vitaminer og mikroelementer.
    2. Ikke-medicinske metoder, som inkluderer hjælp fra en psykolog, individualisering af daglig behandling, fysioterapi, massage, fysioterapi, akupunktur, balneoterapi samt diætbehandling.

    Kinesitherapi fokuserer på behandling af dysplasi-syndrom med styrkelse, vedligeholdelse af muskeltonen og balance i muskuloskeletalsystemet, forebyggelse af udvikling af irreversible forandringer, genopretning af de indre organers normale funktion og muskuloskeletalsystemet, forbedring af livskvaliteten.

    Behandling af bindevævsdysplasi hos børn er som regel gennemført ved en konservativ metode. Ved hjælp af B-vitaminer og ascorbinsyre er det muligt at stimulere kollagen syntese, hvilket vil bremse udviklingen af ​​sygdommen. Læger anbefaler også, at små patienter tager magnesium- og kobberpræparater, stoffer, der stimulerer minerals metabolisme og normaliserer blodniveauerne af essentielle aminosyrer.

    Dagens regel: Nat søvn bør være mindst 8-9 timer, nogle børn vises og dagtid søvn. Det er nødvendigt at lave daglige morgenøvelser.

    Hvis der ikke er nogen restriktioner for sport, så skal de engagere sig i livet, men i hvert fald ikke en professionel sport! Hos børn med hypermobilitet af ledd involveret i professionel sport, udvikle meget tidligt degenerative-dystrofiske ændringer i brusk, i ledbåndene. Dette skyldes permanent traume, mikrolæsioner, som fører til kronisk aseptisk inflammation og dystrofiske processer.

    En god effekt er tilvejebragt ved terapeutisk svømning, skiløb, cykling, gå op ad bakke og ned ad trappen, badminton, wushu gymnastik. Effektiv doseret vandring. Regelmæssig motion øger kroppens adaptive evner.

    Terapeutisk massage er en vigtig del af rehabilitering af børn med DST. En massage på ryg- og nakke- og kraveområdet samt af ekstremiteterne udføres (løbet af 15-20 sessioner).

    I nærværelse af en flad-valgus-installation af fødder, vises slid på instep. Hvis barnet klager over ledsmerter, skal man være opmærksom på udvælgelsen af ​​rationelle sko. Ved små børn skal det rigtige fodtøj fastgør foden og ankelleddet med velcro, skal have et minimum antal indre sømme og være lavet af naturlige materialer. Baggrunden skal være høj, hård, hæl - 1-1,5 cm.

    Det anbefales at udføre daglig gymnastik til fødderne, gøre fodbad med havsalt i 10-15 minutter, og massage fødderne og benene.

    Kirurgisk behandling er indiceret til patienter med udtalte symptomer på dysplasi, som ved deres tilstedeværelse udgør en trussel mod patientens liv: hjertesvigtens forlængelse, alvorlige former for brystdeformation, hvirvel i en hvirvel.

    Terapi DST magnesiumholdige lægemidler

    På nuværende tidspunkt er effekten af ​​magnesiummangel på strukturen af ​​bindevæv og knoglevæv, især kollagen, elastin, proteoglycaner, kollagenfibre samt på mineralisering af knoglematrixen blevet bevist. Effekten af ​​magnesiummangel på bindevævet fører til en afmatning i syntesen af ​​alle strukturelle komponenter, hvilket øger deres nedbrydning, som signifikant svækker vævets mekaniske egenskaber.

    Magnesiummangel i flere uger kan føre til en patologi af det kardiovaskulære system, udtrykt som:

    • angiospasme, arteriel hypertension, myokardisk dystrofi, takykardi, arytmi, en stigning i QT-intervallet;
    • tendens til thrombose, neuropsykiatriske lidelser, manifesteret i form af nedsat opmærksomhed, depression, frygt, angst, autonom dysfunktion, svimmelhed, migræne, søvnforstyrrelser, paræstesier, muskelkramper.

    Viscerale underskud omfatter bronchospasme, laryngisme, hyperkinetisk diarré, spastisk forstoppelse, pylorospasme, kvalme, opkastning, galde dyskinesi og diffus abdominal smerte.

    Kronisk magnesiummangel i flere måneder eller mere sammen med de ovennævnte symptomer ledsages af et markant fald i muskeltonen, svær astheni, bindevævsdysplasi og osteopeni. På grund af de mange kliniske virkninger er magnesium almindeligt anvendt som medicin til forskellige sygdomme.

    Kalsium og magnesiums rolle som hovedelementerne i dannelsen af ​​en type bindevæv - knoglevæv - er velkendt. Det er bevist, at magnesium signifikant forbedrer kvaliteten af ​​knoglevæv, fordi dets indhold i skelet er 59% af det samlede indhold i kroppen.

    Det er kendt, at magnesium direkte påvirker mineraliseringen af ​​den organiske knoglematrix, kollagendannelse, knoglecellernes funktionelle tilstand, vitamin D-stofskifte, såvel som væksten af ​​hydroxyapatitkrystaller. Generelt er styrken og kvaliteten af ​​bindevævsstrukturer i høj grad afhængig af balancen mellem calcium og magnesium.

    Magnesiummangel og normale eller forhøjede calciumniveauer øger aktiviteten af ​​proteolytiske enzymer - metalloproteinaser - enzymer, der forårsager remodeling (nedbrydning) af kollagenfibre, uanset årsagerne til anomalier i bindevævets struktur, hvilket fører til overdreven nedbrydning af bindevævet, hvilket resulterer i alvorlig kliniske manifestationer af NDCT.

    Magnesium har en regulerende virkning på brugen af ​​calcium ved kroppen. Mangelfuld indtagelse af magnesium i kroppen fører til afsætning af calcium ikke kun i knoglerne, men også i bløde væv og forskellige organer. Overdreven indtagelse af fødevarer med rigeligt magnesium, krænker absorptionen af ​​calcium og forårsager øget udskillelse. Forholdet mellem magnesium og calcium - hoveddelen af ​​kroppen, og dette skal tages i betragtning i anbefalingerne til patienten om ernæring.

    Mængden af ​​magnesium i kosten skal være 1/3 af calciumindholdet (i gennemsnit 1000 mg calcium 350-400 mg magnesium).

    Undersøgelser af calciumhomeostase er et argument, der bekræfter virkningen af ​​calciummangel på dannelsen af ​​mikroelementose og dikterer behovet for calcium i balance med magnesium til patienter med NDST. Genoprettelse af nedsat elementær homeostase opnås ved en rationel kost, en målrettet øvelse, der forbedrer fordøjelighed af makro- og mikroelementer samt brugen af ​​magnesium, calcium, sporstoffer og vitaminer.

    I øjeblikket understøttes terapi af NDCT med magnesiumholdige lægemidler patogenetisk. Genopfyldning af magnesiummangel i kroppen fører til et fald i aktiviteten af ​​de ovennævnte enzymer - metalloproteinaser og følgelig til et fald i nedbrydningen og accelerationen af ​​syntesen af ​​nye collagenmolekyler. Resultaterne af magnesiumterapi hos børn med NDCT (hovedsagelig med mitralventil prolaps, med arytmisk syndrom på baggrund af autonom dysfunktion) viste deres høje effektivitet.

    I pædiatrisk praksis anvendes mange forskellige magnesiumholdige lægemidler, der er forskellige i deres kemiske struktur, magnesiumniveauer og indgivelsesmåder. Muligheden for at ordinere uorganiske magnesiumsalte til langvarig oral terapi er begrænset på grund af den ekstremt lave absorberbarhed i mavetarmkanalen og evnen til at forårsage diarré.

    I denne henseende gives fortrinsvis et organisk magnesiumsalt (en forbindelse af magnesium med orotinsyre), som er godt adsorberet i tarmen. Udnævnelsen af ​​kardiotrofiske, antihypertensive og vegetotropnyh-midler bør om nødvendigt anbefales magnesiumpræparater som en komponent i kombinationsbehandling.

    Reduktionen af ​​en af ​​de kliniske manifestationer af NDST-autonom dysfunktion er således en baggrund for magnesiumterapi, der bekræfter betydningen af ​​dieslementose i udviklingen af ​​DST. Resultaterne af undersøgelsen af ​​elementær homeostase indikerer behovet for dets korrektion ved hjælp af magnesium, calcium og mikroelementer som en patogenetisk behandling, som kan forhindre udviklingen af ​​NDCT hos børn og unge.

    Behandling med kostbehandling

    Det grundlæggende princip i behandlingen af ​​bindevævsdysplasi er kostbehandling. Måltider bør være højt i protein, fedtstoffer, kulhydrater. Fødevarer rig på protein (kød, fisk, bønner, nødder) anbefales. Også i kosten kræver cottage cheese og ost. Produkterne skal også indeholde et stort antal sporstoffer og vitaminer.

    Patienter med DST anbefales en særlig kost beriget med fisk, kød, belgfrugter og skaldyr. Ud over den grundlæggende kost vil kosttilskud, der indeholder flerumættede fedtsyrer, også være vigtige.

    Patienterne anbefales en kost rig på proteiner, essentielle aminosyrer, vitaminer og sporstoffer. Børn, der ikke har patogen i mave-tarmkanalen, bør forsøge at berige diætet med naturlig chondroitinsulfat. Disse er stærke kød og fisk bouillon, gelékød, gelékød, gelékød.

    Fødevarer, der indeholder en stor mængde naturlige antioxidanter, såsom C-vitamin og E, er nødvendige. Dette skal omfatte citrusfrugter, sød peber, solbær, spinat, havtorn og sort chokeberry. Desuden ordinerer fødevarer, der er rige på makro- og mikronæringsstoffer. I ekstreme tilfælde kan de erstattes af mikroelementer.

    1. Fødevarer rig på proteiner (fisk og skaldyr, kød, nødder, bønner), glycosaminoglycaner (stærk bouillon fra fisk eller kød), vitaminer (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP) calcium, magnesium, selen, zink, kobber).
    2. Børn med overdreven højde er fedtfattige indslag af Omega-3-klassen, 2. Børn med overdreven højde er fedtstoffer i Omega-3-klassen, som hæmmer udskillelsen af ​​somatotropin.

    Indikationer og kontraindikationer

    Rationel tilstand af dagen, ordentlig ernæring, rimelig fysisk anstrengelse og konstant overvågning kan hurtigt slippe af med problemerne forbundet med DST. Dysplasi er arvelig, og en sund livsstil er gavnlig for alle familiemedlemmer.

    Behandling af patienter med DST er en vanskelig men givende opgave, som opnås ved korrekt overholdelse af alle indikationer og kontraindikationer.

    • Daglig moderat fysisk træning (20-30 minutter) i form af øvelser i den bakre stilling, der har til formål at styrke muskelvævet på ryggen, lemmerne og underlivet.
    • Aerob kardiovaskulær træning (gå, jogge, cykle, måles motion på gymnastiksalen, spille tennis (bord) og så videre).
    • Terapeutisk svømning, lindring af belastningen på rygsøjlen.
    • Medicinsk gymnastik.
    • Med udvidelsen af ​​aorta rot og prolapse af hjerte ventiler - en årlig EKG og ekkokardiografi.
    • Restriktioner for at transportere vægte (højst 3 kg).
    • Medicinsk genetisk rådgivning inden ægteskab.
    • Enhver form for kontakt sport, isometrisk træning, vægtløftning, tung landbrugsarbejde, mental overbelastning.
    • Med hypermobilitet i leddene - visum, strækmærker, overdreven strækning af rygsøjlen.
    • Professioner i forbindelse med vibrationer, tunge belastninger (fysisk og følelsesmæssig), stråling og udsættelse for høje temperaturer.
    • Bor i områder med varmt klima og høj stråling.