Nødmedicin

Ufuldkommen osteogenese, medfødt skrøbelighed af knogler - en sygdom af hele organismen med en primær læsion af knoglevæv. Klinisk manifesteres det af hyppige brud, med det resultat at der udvikles stærk krumning af knoglerne. Der er to former for ufuldkommen knogledannelse: Det første, når det allerede er i livmoderperioden og i de første dage af livet, er knoglebrud, og det andet når brudene opstår i det første år efter fødslen og senere. Jo tidligere sygdommen opstår, jo tungere er dens form.

Etiologien af ​​sygdommen forbliver uforklarlig, med hensyn til patogenese er den bemærket i selve sygdommens navn. Sygdommen er kendetegnet ved en triade af symptomer: skøre knogler, blå sclera, døvhed fremgår af årene 20-30 på grund af progressiv otosklerose er symptomer der tyder på ufuldstændig mesenchym. Derudover er der muskelatrofi og små, falmede tænder med ravfarve. Fysisk udvikling er svækket, børn ligger bagud i vægt og højde. Mental og seksuel udvikling er normal. Radiologisk påvisning af abnorm gennemsigtighed i knoglevævet, trabekulært knoglemønster forsvinder, og det kortikale lag er tyndt. Epifys sammenlignet med fortyndet diafyse synes tykkere. Med opnåelsen af ​​puberteten hos de fleste patienter ophører brud. Frakturer stammer fra de mest mindre årsager, for eksempel under baby swaddling og dressing, spil mv. Et træk ved brud er manglen på forskydninger i længden, på trods af signifikant vinkelkurvning og hurtig accretion.

Behandling. Forsøg på konservativ behandling af ufuldkommen knogledannelse har hidtil været mislykket. For at forhindre sekundære deformiteter hos små børn bør fragmenter omhyggeligt sammenlignes, og tidlige belastninger efter brud bør undgås og i nogle tilfælde ty til ortopædiske apparater.

For at korrigere de eksisterende deformiteter anvendes forskellige operationer, korrigerende osteotomi, herunder segmentel osteosyntese, hvorefter det er nødvendigt at tildele låsfrie ortopædiske anordninger.

Differential diagnostik

Medfødt knoglebrud eller ufuldkommen osteogenese (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

Sygdommen er karakteriseret ved en triade af symptomer:

• knoglens skrøbelighed (brud forårsager minimal effekt, karakteriseret ved deres lille smerte, som følge heraf kan de ikke mærkes af forældre)

• Høretab (på grund af unormal struktur af labyrintkapslen).

Derudover har patienter ofte en blålig kant på tænderne.

Røntgenundersøgelse afslører brudsteder, osteoporose og klare grænser for knoglevækstområder. De vigtigste biokemiske parametre er normale.

Congenital sygdom på grund af fraværet af en zone af bruskudvikling.

Patienter har et særpræg ud fra fødslen: kort, der ikke svarer til længden af ​​stammen på lemmen, et stort hoved med en fremtrædende pande og en bro, der presses ind af næsebroen, kort hals. Hænder i form af et trident. Huden på lemmerne danner en stor fold. Marker en stor mave, lordotisk krumning af kropsholdning.

Røntgenundersøgelse bemærkede en fortykning af det kortikale lag af knoglen med klare grænser for vækstzoner.

Der er ingen afvigelser fra biokemiske parametre.

Den er baseret på total eller delvis thyroplasi. Udseendet af patienterne er typisk: ansigtet er rundt, en stor tunge sidder ofte ud af munden, salivation. Huden er tør, bleg, "marmor". Pastos af subkutant væv ("slimhindeødem"). Underlivet er stort, der er en betydelig tilbagegang i den psykomotoriske udvikling.

På røntgenbilleder opdages klare zoner af knoglevækst, det langsomme udseende af befæstningscentre.

Bemærk et fald i T-koncentrationer.₃ og t₄ i serum. Registrere ændringer i skjoldbruskkirtlen med ultralyd.

HEREDITÆRE TILFÆLDE SYGDOMME

Der er en gruppe rickets-lignende sygdomme, hvor der er knogleredskaber, der ligner rickets (de-Tony-Debre-Fanconi-sygdom, nyretankalacidose, vitamin D-resistente rickets).

Rachitislignende sygdomme er tubulopatier, hvor transport af forskellige stoffer er svækket som følge af skader på nyrerne.

Forringet reabsorption af fosfor og bicarbonater i tubuli fører til hypophosphatemia, hyperchlormæmisk metabolisk acidose. Kronisk metabolisk acidose bidrager til benmineralisering og hypercalciuri, hvilket fører til ændringer i knoglevæv.

Karakteristik af de vigtigste rickets er vist i tabel 3

Tabel 3 - Differentielle diagnostiske tegn på D-mangel-Rickets og Rickets-lignende sygdomme (Novikov PV, 1998)

Årsager og diagnose af knoglernes medfødte skrøbelighed

Medfødte skøre knogler er en meget kompleks ortopædisk sygdom. Det vigtigste symptom er meget alvorlig skrøbelighed, hvilket fører til, at en person har brud selv fra en lille indvirkning eller mekanisk skade.

Hvorfor virker det?

Indtil udgangen af ​​årsagerne til forekomsten er endnu ikke undersøgt. Der er flere versioner, som dog ikke er fuldt bekræftet.

En af teorierne er skade på udviklingen af ​​centralnervesystemet.

Den anden antagelse er skade på funktionerne i det endokrine system.

De fleste forskere og læger er tilbøjelige til at tro, at årsagen er en defekt i udviklingen af ​​mesenchyme. Denne teori understøttes af det faktum, at når knogledannelsen er svækket, er der mangel på mesenkymale formationer. Det vil sige, patientens hår og negle er brudt, tænderne er små og gullige, den blå sclera, det kapsel-ligamenteapparat er meget svagt.

Former af sygdommen

Knoglerne kan være i to former:

• medfødt. Det forekommer hyppigere end andre og er meget vanskeligere. Sådanne børn er født med et lavt overlevelsesniveau eller endog død. Manglende evne til at modstå infektioner og virkningerne af omverdenen, har tendens til at dø hurtigt. Denne form påvirker absolut alle børns knogler: fra kraniet til de mindste falanger.
• Det er sent. Manifest med tiden. Eksternt synes barnet at være normalt og sundt, men efter nogle år eller under puberteten begynder symptomerne. De påvirker hovedsageligt de diaphyse rørformede knogler.

Hvordan bestemmer man?

Når der udføres røntgenstråler, er lægen meget svært at begå en fejltagelse. Billedet viser følgende symptomer:

• det kortikale lag er meget tyndt;
• cellulære struktur af de svampede knogler;
• atrofieret knoglediafyse;
• på nogle steder knogle struktur kan være helt fraværende;
• ribber deformeret;
• lange rørformede knogler ændrer også form;
• På stedet for brud forekommer fortykning;
• sclera på medullary canal;
• falske ledd;
• Lowser's bone remodeling sites;
• store majs på jorden frakturer.

Umiddelbart efter fødslen af ​​barnet har han set mange brud på ribbenene og lange rørformede knogler. På grund af dette er han meget langt bagud i udvikling og kan næppe gå. Muskler udvikler sig ikke, og kroppen er stort set meget udtømt. Det er også karakteristisk, at i løbet af osteogenese vokser brud sammen meget hurtigt. Men nogle gange kan sådanne knoglestrukturer ikke vokse sammen, og falske ledd vises på disse steder.

Talrige brud fører til, at lemmerne først bukker og bliver så meget kortere.

Kraniet og rygsøjlen er karakteriseret ved intaktitet Formen på kraniet er også anderledes - den har en bredere og flad form.

Hvis det i den sene form er brudene ikke så almindelige og for det meste de isolerede læsioner af benene, så kan den medfødte form svare til hundreder.

Alle andre indre organer af et sådant barn kan være i perfekt orden.

behandling

Uanset hvor svært læger og forskere prøver, er der stadig ingen måder at behandle denne lidelse på. Dybest set er alle bestræbelser rettet mod at lette en persons tilstand. Understøttet fysioterapi. Hvis deformiteterne er for tunge, kan de fjernes ved segmental osteotomi.

Folk med denne medfødte sygdom lever næsten aldrig til voksenalderen.

Men senere former kan give mulighed for at leve normalt. Normalt efter puberteten forsvinder skrøbelighed, og personen begynder at udvikle sig fuldt ud.

Medfødte brække knogler

Uspecificeret osteogenese (BUT) (Latin for osteogenese imperfecta, ellers "ufuldkommen knogledannelse", "krystal mand" sygdom, Lobstein - Vrolik sygdom) er en gruppe af genetiske sygdomme. En af sygdommene præget af øget skrøbelighed af knogler. Patienter har enten utilstrækkelig mængde collagen, eller kvaliteten er ikke i overensstemmelse med normen. Da kollagen er et vigtigt protein i knogleopbygning, medfører denne sygdom svage eller skøre knogler.

At være en genetisk lidelse, men er en autosomal dominerende defekt, der hovedsageligt arves fra forældre, men individuel spontan mutation er mulig.

Indholdet

Der er fire grundlæggende typer MEN. Type I er den mest almindelige og milde form, efterfulgt af type II, III og IV. Mere for nylig blev typerne V, VI, VII og VIII klassificeret, som deler de samme kliniske egenskaber som 4., men hver af dem har unikke histologiske og genetiske data.

1. type

Kollagen er af normal kvalitet, men den produceres i utilstrækkelige mængder.

• Knogler brydes let, især før puberteten
• Svag krumning af ryggen
• Svagheden af ​​ledbåndets ledbåndsapparat
• Lav muskel tone
• Sclera (øjenprotein) misfarvning, som normalt giver dem en blålig brun farve
• Tidligt høretab i nogle børn.
• Lidt udragende øjne

Også typ 1 A og type B kendetegnes ved tilstedeværelsen eller fraværet af ufuldkommen dentinogenese (kendetegnet ved opal tænder, fraværende i IA, til stede i IB). Ud over den øgede risiko for dødelige knoglefrakturer er forventet levetid i det normale interval.

Type 2

Kollagen af ​​utilstrækkelig mængde eller kvalitet.

• De fleste tilfælde dør i det første år af livet på grund af respiratorisk svigt eller intrakraniel blødning,
• vejrtrækningsbesvær på grund af underudviklede lunger
• svære knogleredskaber og kort statur.

Type 2 kan yderligere opdeles i underklasserne A, B, C, kendetegnet ved radiografisk analyse af den lange rørformede knogle og ribben.

3. type

Kollagen i tilstrækkelige mængder, men utilstrækkelig kvalitet.

• Knogler bryder let, nogle gange endda ved fødslen,
• knogleredskaber, ofte svære,
• vejrtrækningsproblemer er mulige,
• kort statur, krumning af rygsøjlen, nogle gange også tøndeformet bryst,
• svaghed af ledbåndets ledbåndsapparat,
• svag muskuløs tone i arme og ben,
• Sclera misfarvning (øjenproteiner),
• undertiden tidligt høretab.

Den tredje type adskiller sig fra andre klassifikationer, der er typen af ​​"Progressiv deformation", hvor den nyfødte repræsenterer milde symptomer ved fødslen og udvikler de ovennævnte symptomer i livets proces. Forventet levetid kan være normal, om end med alvorlige fysiske hindringer.

Type 4

Kollagen nok, men ikke nok høj kvalitet.

• Knogler brydes let, især før puberteten
• kort statur, krumning af rygsøjlen og tøndeformet brystet,
• deformitet af knogler i området fra svage til mellemstore,
• tidligt høretab.

Ligesom type 1 kan type 4 opdeles yderligere i underklasser IVA og IVB, som er karakteriseret ved fraværet (IVA) eller tilstedeværelsen (IVB) af ufuldkommen dentinogenese.

Terapimetoder

Da MEN er en genetisk sygdom, er mulige former for terapi udelukkende begrænset til symptomatiske behandlingsmetoder.

De tilhører især:

vitamin D3 calcium kosttilskud

Osteosyntese med en pin

Under osteosyntesen med en stift, bliver den bøjede knogle først gentagne gange osteotomiseret for at strække knoglesegmenterne på den intramedullære neglestråle. I første omgang blev der anvendt stive stifter til dette. I den voksende knogle måtte sådanne stifter imidlertid udskiftes periodisk, da knoglen en gang blev længere end stiften, som følge af, at stiften ikke længere kunne tjene som støtte til knoglen. Frakturer følges i disse ubeskyttede områder. Derfor konstruerede ortopædere i 1963 en tilbagetrækningsstift. Med knoglesvækst fremmes to segmenter af stiften fra hinanden i overensstemmelse med princippet om teleskopets enhed og vokser som det sammen med knoglen.

• Osteosyntese med en stift er vist for personer med hyppige brud på samme knogle, med falske led, såvel som med moderat og svær dislokation eller funktionssvigt i leddene.
• Det er kontraindiceret i tilfælde af alvorlig generel tilstand, hjerte-respiratorisk svigt eller manglende evne til at pinse knoglen i knoglen på grund af mangel på knoglevæv.

Ufuldkommen osteogenese

Ufuldkommen osteogenese er en genetisk bestemt patologi i muskuloskeletale systemet, der er karakteriseret ved knoglesvaghed og modtagelighed for et barn til hyppige brud med minimal eller ingen skade. Ud over patologiske frakturer, med osteogenesis imperfecta hos børn markeret knogle deformiteter, abnormaliteter af tænder, muskelatrofi, fælles hypermobilitet, progressiv høretab. Diagnosen af ​​osteogenese imperfecta er etableret under hensyntagen til anamnese, kliniske, radiologiske data, genetisk testning. Behandling af osteogenese imperfecta omfatter brudsprofylakse, balneoterapi, massage, gymnastik, ultraviolet bestrålingsterapi, D-vitamin, calcium, fosfor og bisfosfonater; i brud, reposition og gipsfiksering af fragmenter.

Ufuldkommen osteogenese

Ufuldkommen osteogenese er en arvelig patologi, som er baseret på en krænkelse af knogledannelse (osteogenese), hvilket fører til generaliseret osteoporose og øget knoglefragthed. Osteogenesis imperfecta er kendt i litteraturen under forskellige navne :. Medfødt knogleskørhed, føtale rakitis, periost dystrofi, Lobstein sygdom (Frolik), medfødt osteomalaci mv På grund af øget knogleskørhed og tendens til flere frakturer af børn med osteogenesis imperfecta, ofte kaldet " krystal børn. Ufuldkommen osteogenese forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 10.000-20.000 nyfødte. Trods det faktum, at som enhver genetisk sygdom er ufuldkommen osteogenese uhelbredelig, er der i dag en mulighed for at lette og endog normalisere livet for "skrøbelige børn".

Årsager til osteogenese imperfecta

Udviklingen af ​​osteogenese imperfecta er forbundet med en medfødt metabolisk lidelse i bindevævsproteinet af type 1, der er forårsaget af mutationer i generne, der koder for collagenkæder. Afhængigt af formularen kan sygdommen arves på en autosomal dominant eller autosomal recessiv måde (mindre end 5%). I omkring halvdelen af ​​tilfældene skyldes patologien spontane mutationer. I tilfælde af ufuldkommen osteogenese er strukturen af ​​kollagen, som er en del af knogler og andet bindevæv, forstyrret, eller dets utilstrækkelige mængde syntetiseres.

Overtrædelse af kollagensyntese med osteoblaster fører til, at til trods for normal epifysisk knoglevækst er periosteal og endostealbenifikation svækket. Knoglevævet har en porøs struktur, der består af knogleøer og talrige bihule fyldt med løs bindevæv; det kortikale lag tyndes. Dette medfører et fald i mekaniske egenskaber og patologisk skrøbelighed hos knoglerne under osteogenese imperfecta.

Klassificering af osteogenese imperfecta

Ifølge klassifikationen D.O. Syllens, 1979, der er 4 genetiske typer ufuldkommen osteogenese:

Type I - har autosomal dominerende arv, mild eller moderat strøm. Frakturer med moderat sværhedsgrad, osteoporose, blå sclera, tidligt høretab er karakteristiske; ufuldkommen dentinogenese (subtype IA) uden den - subtype IB.

Type II - involverer autosomal recessiv arv, alvorlig perinatal-dødelig form. Oksifikation af kraniet er fraværende, ribbenene er tydeligt formet, de lange rørformede knogler er deformerede, brystets kapacitet er reduceret. Flere knoglefrakturer forekommer i utero.

Type III - har autosomal recessiv arv. Det forekommer med alvorlige progressive deformitet af knoglerne, ufuldkommen dentinogenese og brud, der udvikler sig i det første år af livet.

Type IV - arvet på en autosomal dominerende måde. Det er præget af lille vækst, skeletafformning, ofte knoglefrakturer, ufuldkommen dentinogenese og normal sclera.

Under osteogenese imperfecta skelnes fire faser: latent stadium, stadium af patologiske frakturer, døvhedstrin og stadium af osteoporose.

Som en integreret del af forskellige arvelige syndromer kan osteogenese imperfecta kombineres med mikrocefali og katarakt; medfødte kontrakturer i leddene (Brooke syndrom) osv.

Symptomer på osteogenese imperfecta

Manifestationen og sværhedsgraden af ​​de kliniske manifestationer af osteogenese imperfecta afhænger af sygdommens genetiske type.

I intrauterin form af osteogenese imperfecta, fødes børn i de fleste tilfælde dødfødte. Mere end 80% af levende nyfødte dør i den første måned af livet, hvoraf over 60% er i de første dage. Hos børn med føtal osteogenese imperfecta observeres intrakranielle fødselsskader, åndedrætsbesvær og respiratoriske infektioner, uforenelige med livet. Kendetegnet ved en tynd bleg hud, udtynding af det subkutane væv, generel hypotoni, frakturer af femur, tibia knogle, underarm, humerus, i det mindste - clavicula frakturer, brystben, ryghvirvler, som kan forekomme i livmoderen eller under fødslen. Alle børn med en intrauterin form af osteogenese imperfecta dør normalt inden for de første 2 år af livet.

Den sene form af osteogenese imperfecta er karakteriseret ved en typisk triad af symptomer: Forøgelse af knoglefragthed, hovedsageligt af underbenene, en blå sclera og progressivt høretab (døvhed). I en tidlig alder er der en sen lukning af fjedrene, et barns tilbagestående fysisk udvikling, løse led, muskelatrofi, subluxationer eller dislokationer. Bones frakte i et barn med osteogenese imperfecta kan forekomme under swaddling, badning, dressing barnet, under spil. Forkert vedhæftning af patologiske frakturer fører ofte til deformation og forkortelse af benets ben. Frakturer i bækkenet og rygsøjlen er mindre almindelige. I ældre alder udvikles brystdeformiteter og spinalkurvatur.

Ufuldkommen dentinogenese manifesteres ved forsinket tænkning (efter 1,5 år), bide anomalier; gule farver i tænderne ("gule tænder"), deres patologiske sletning og mindre ødelæggelse, flere karies. På grund af udtalt otosclerose, udvikles høretab og døvhed ved 20-30 år. I postpubertalperioden falder tendensen til knoglefrakturer.

Samtidige symptomer kan omfatte osteogenesis imperfecta mitralklapprolaps, mitral insufficiens, overdreven sveden, nyresten, og lyskebrok, navlestrengen, osv næseblod. Mental og seksuel udvikling af børn med osteogenesis imperfecta lider ikke.

Diagnose af osteogenese imperfecta

Prænatal diagnose afslører alvorlige former for osteogenese imperfecta i fosteret ved hjælp af obstetrisk ultralyd, der starter fra den 16. uge af graviditeten. Nogle gange udføres chorionisk villusbiopsi og DNA-diagnostik for at bekræfte antagelserne.

I typiske tilfælde foretages diagnosen osteogenese imperfecta på baggrund af klinisk-anamnestic og radiologiske data. Normalt registreres brutto morfologiske og funktionelle ændringer på røntgenbillederne af de rørformede knogler: alvorlig osteoporose, udtynding af det kortikale lag, flere patologiske frakturer med dannelse af lunger osv.

Nøjagtigheden af ​​diagnosen bekræftes ved histomorfometrisk undersøgelse af knoglevæv opnået under iliumens punktering og strukturen af ​​type 1-kollagen i hudbiopsiproven. For at identificere mutationer, der er karakteristiske for ufuldkommen osteogenese, udføres en molekylærgenetisk analyse.

Som en del af differentialdiagnosen af ​​osteogenese imperfecta er det nødvendigt at udelukke rickets, kronrodystrofi, Ehlers-Danlos syndrom.

Behandling af osteogenese imperfecta

Terapi af osteogenese imperfecta, hovedsageligt palliativ, der har til formål at forbedre knoglemineralisering; brudforebyggelse; fysisk, psykologisk og social rehabilitering.

Et barn med osteogenesis imperfecta vist besparende tilstand status af terapeutiske øvelser, massage, hydroterapi, fysioterapi (UFO, elektroforese calciumsalte inductothermy, magnetisk). Af lægemidlerne anvendte multivitaminer, D-vitamin, calcium og fosforlægemidler. For at stimulere syntagen af ​​kollagen er somatotropin ordineret ved afslutningen af ​​behandlingsforløbet, hvilket er indiceret indtagelse af benmineraliseringsstimulerende midler (kvæg thyroidekstrakt, cholecalciferol). Gode ​​resultater i behandlingen af ​​ufuldkommen osteogenese opnås ved brug af bisfosfonater, der hæmmer ødelæggelsen af ​​knoglevæv (pamidron og zoledronsyre, risedronat).

For brud er en omhyggelig omplacering af knoglefragmenter og gipsimmobilisering nødvendig. I tilfælde af udprægede deformiteter af knoglerne er kirurgisk behandling indikeret - korrigerende osteotomi med intramedullær eller pladeostesyntese.

Rehabilitering af børn med osteogenesis imperfecta, gennemføres af et hold af eksperter :. Børnelæge, børneortopædi, fysioterapeut, fysioterapi specialist, børnepsykolog, etc. Børn kan kræve iført specielle ortopædiske sko, ortoser, indlægssåler, seler.

Prognose og forebyggelse af osteogenese imperfecta

Børn med en medfødt form for osteogenese imperfecta dør i de første måneder og år af livet fra virkningerne af flere brud og septiske komplikationer (lungebetændelse, otitis, sepsis). Den sene form af osteogenese imperfecta går mere positivt, selvom det begrænser livskvaliteten.

Forebyggelse kommer hovedsageligt ned på egentlig børnepasning, behandling og rehabiliteringskurser, forebyggelse af husholdningsskader. Tilstedeværelsen af ​​patienter med osteogenese imperfecta i familien tjener som en direkte indikation for medicinsk genetisk rådgivning.

Medfødte skøre knogler

Uovertruffen osteogenese (Latin osteogenesis imperfecta) er en gruppe af genetiske sygdomme. En af sygdommene hos skøre knogler. Mennesker med MEN har enten utilstrækkelig mængde kollagen, eller kvaliteten svarer ikke til normen. Da kollagen er et vigtigt protein i knogleopbygning, medfører denne sygdom svage eller skøre knogler.

At være en genetisk lidelse, men er en autosomal dominerende defekt. I de fleste tilfælde er arvelig fra forældre imidlertid også en individuel spontan mutation mulig.

Indholdet

Der er fire typer, men symptomerne varierer fra person til person. Type 1 er den hyppigste og lyse form efterfulgt af Type 2, Type 3 og Type 4. Mere for nylig er type 5 og 6 klassificeret, som har de samme kliniske egenskaber som 4., men hver af dem har unikke histologiske data.

1. type

Kollagen er af normal kvalitet, men den produceres i utilstrækkelige mængder.

• Knogler brydes let, især før puberteten
• Svag krumning af ryggen
• Svagheden af ​​ledbåndets ledbåndsapparat
• Lav muskel tone
• Sclera (øjenprotein) misfarvning, som normalt giver dem en blålig brun farve
• Tidligt høretab i nogle børn.
• Lidt udragende øjne

Også typ 1 A og type B 1 skelnes ved tilstedeværelsen eller fraværet af ufuldkommen dentinogenese (kendetegnet ved opal tænder, fraværende i IA, findes i IB). Ud over den øgede risiko for dødelige knoglefrakturer er forventet levetid i det normale interval.

Type 2

Kollagen af ​​utilstrækkelig mængde eller kvalitet.

• De fleste tilfælde dør i det første år af livet på grund af respiratorisk svigt eller intrakraniel blødning,
• vejrtrækningsbesvær på grund af underudviklede lunger
• svære knogleredskaber og kort statur.

Type 2 kan yderligere opdeles i underklasserne A, B, C, kendetegnet ved radiografisk analyse af den lange rørformede knogle og ribben.

3. type

Kollagen i tilstrækkelige mængder, men utilstrækkelig kvalitet.

• Knogler bryder let, nogle gange endda ved fødslen,
• deformation af knoglerne, ofte svære,
• vejrtrækningsproblemer er mulige,
• kort statur, krumning af rygsøjlen, nogle gange også tøndeformet bryst,
• svaghed af ledbåndets ledbåndsapparat,
• svag muskuløs tone i arme og ben,
• Sclera misfarvning (øjenproteiner),
• undertiden tidligt hårtab.

Den tredje type adskiller sig fra andre klassifikationer, der er typen af ​​"Progressiv deformation", hvor den nyfødte repræsenterer milde symptomer ved fødslen og udvikler de ovennævnte symptomer i livets proces. Forventet levetid kan være normal, om end med alvorlige fysiske hindringer.

Type 4

Kollagen nok, men ikke nok høj kvalitet.

• Knogler brydes let, især før puberteten
• kort statur, krumning af rygsøjlen og tøndeformet brystet,
• deformitet af knogler i området fra svage til mellemstore,
• tidligt hårtab.

Ligesom type 1 kan type 4 opdeles yderligere i underklasser IVA og IVB, som er karakteriseret ved fraværet (IVA) eller tilstedeværelsen (IVB) af ufuldkommen dentinogenese.

Terapimetoder

Da MEN er en genetisk sygdom, er mulige former for terapi udelukkende begrænset til symptomatiske behandlingsmetoder.

De tilhører især:

Osteosyntese med en pin

Under osteosyntese med en stift, bliver den bøjede knogle først gentagne gange osteotomiseret, for dernæst at strække knoglesegmenterne på det intramedullære søm. I første omgang blev der anvendt stive stifter til dette. I den voksende knogle måtte sådanne stifter imidlertid udskiftes periodisk, da knoglen en gang blev længere end stiften, som følge af, at stiften ikke længere kunne tjene som støtte til knoglen. Frakturer følges i disse ubeskyttede områder. Ifølge dette blev i 1963 en indtrækningsstift designet af ortopædere. Med knoglens vækst er to segmenter af stiften fremskredet fra hinanden på basis af teleskopets enhed og vokser som det sammen med knoglen.

• Osteosyntese med en stift er vist for personer med hyppige brud på samme knogle, med falske led, såvel som med moderat til svær dislokation eller funktionssvigt i leddene.
• Det er kontraindiceret i tilfælde af alvorlig generel tilstand, hjerte-respiratorisk svigt eller manglende evne til at pinse knoglen i knoglen på grund af mangel på knoglevæv.

fysioterapi

Bisphophonate terapi

Eksterne links

Wikimedia Foundation. 2010.

Se, hvad er "Bones medfødte Bragligheder" i andre ordbøger:

APHLASTIC ANEMIA - honning. Aplastisk anæmi er en gruppe af patologiske tilstande præget af pancytopeni i perifert blod på grund af inhibering af knoglemarvs hæmatopoietiske funktion. Klassifikation • Congenital (Anemia Funkdni) • Erhvervet (Resultat...... Sygdoms Guide

Itsenko's sygdom - Denne artikel handler om patologien af ​​det hypotalamiske hypofysebenet. For et syndrom forårsaget af en binyrens tumor eller andre organer, der udskiller glucocorticoider (Cushings syndrom), se Hypercorticism Syndrome. Sygdommen...... Wikipedia

Ichthyosis - I-ithyose (ichthyosis, græsk ichthys fisk + ōsis, synonym: diffus keratom, sauriasis) arvelig dermatose, karakteriseret ved diffus keratinisering som hyperkeratose, der ligner fisk på huden....... Medical encyclopedia

OSTEOGENESIS IMPERFECT - skat. Ufuldkommen osteogenese er en arvelig sygdom, der forårsager et fald i knoglemasse (på grund af en overtrædelse af osteogenese) og forårsager deres øget skrøbelighed; ofte ledsaget af blå misfarvning af sclera, uregelmæssigheder af tænderne (ufuldkommen... sygdom guide

Hypothyroidisme - honning. Hypothyroidisme er en sygdom forårsaget af utilstrækkelig sekretion af skjoldbruskkirtlenhormoner af skjoldbruskkirtlen. Der er primær og sekundær hypothyroidisme. • Primær udvikler sig med skader på skjoldbruskkirtlen og ledsages af en stigning i niveauet af TSH...... Sygdomme Guide

Ufuldkommen osteogenese

Den mest alvorlige medfødte sygdom i skeletsystemet er nu osteogenese imperfecta. Selvom dette sandsynligvis er en gruppe af patologier forårsaget af genetisk disposition. Du kan finde andre navne til denne sygdom: skrøbelige, kridtagtige eller glasagtige knogler, kaninsyndrom, Lobstein-sygdom, medfødt osteomalaki eller periostal dystrofi.

Patologi er karakteriseret ved nedsat knogledannelse, hvilket resulterer i øget knoglesvaghed. Ofte når antallet af brud i en person op til 100 om året. På grund af dette kaldes disse patienter "krystal" eller skrøbelige børn. Ufuldkommen osteogenese er uhelbredelig, men i de senere år har medicin lindret patienternes lidelser. Og mange patienter kan føre et næsten normalt liv.

Udviklingsmekanisme

En af 15-20 tusinde børn er født med denne patologi. I mild form kan barnet udvikle sig normalt, og de alvorligste tilfælde fører til døden i det første år af livet.

Ufuldkommen osteogenese hos børn udvikler sig på grund af mutationer af de gener, som er ansvarlige for syntesen af ​​bindevævsproteiner. Som et resultat reduceres antallet eller typen af ​​kollagen type 1. Det afhænger nemlig af styrken af ​​knoglerne. Dette fører til hyppige brud, skeletdeformiteter og andre udviklingspatiologier.

Overtrædelse af kollagen syntese forårsager et fald i knogletætheden - den har en porøs struktur og et tyndt kortikalt lag. Som følge heraf bliver knoglerne, selv om de vokser normalt, men har øget skrøbelighed.

grunde

Denne sygdom tilhører arvelige medfødte patologier. Dets årsager er mutationer af generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​collagenprotein. Sygdommen er oftest arvet på en autosomal dominerende måde. Dette sker, hvis genmutationer observeres hos en af ​​forældrene. Med denne form for sygdommen fortsætter den mere positivt, da knoglebrud forekommer efter et år, når barnet begynder at gå.

En mere alvorlig patologi observeres, hvis arven er af en autosomal recessiv type, det vil sige, hvis begge forældre har en mutation af generne. Denne form for sygdommen opstår i ca. 5% af tilfældene og er meget vanskelig. Frakturer kan forekomme allerede under graviditeten, så mange babyer bliver født døde, og 80% af nyfødte lever ikke for at være i en alder af en måned.

symptomer

Symptomerne på sygdommen er øget knoglesvaghed. Frakturer hos sådanne patienter forekommer selv med den mindste indvirkning. I de mest alvorlige tilfælde opstår symptomerne umiddelbart efter fødslen. Dette sker i den intrauterin form af patologi, som forekommer i ca. 5% af sygdommens tilfælde. I dette tilfælde er babyer ofte skadet uforenelige med livet, selv under fosterudvikling eller under fødslen. De er født med frakturer i lemmerne, nedsat respiratorisk funktion. Hvis et barn med denne sygdomsform overlever, lever han normalt ikke i mere end 2 år.

Men den mest almindelige sent form for patologi. Hun har et mere gunstigt kursus. Patologiske brud er normalt modtagelige rørformede ben i lemmerne. De opstår, når man pynter et barn, badning, spil. Ud over de skrøbelige knogler er der andre skeletdeformiteter. Ofte er det en krumning af rygsøjlen og uregelmæssig udvikling af brystet. Hyppige patologiske frakturer kan føre til forkert fusion af knoglerne. Som følge heraf deformeres lemmerne, forkortes. Ved disse tegn på billedet kan du nemt genkende en patient med osteogenese imperfecta.

Andre organer er også genstand for ændringer, hvis funktion kollagen er involveret i. Afhængigt af sygdommens art og sværhedsgraden af ​​kurset kan de være meget udtalte eller næsten umærkelige. De fleste af disse patienter har karakteristiske symptomer:

• blåhvidede øjne
• gennemsigtige gule tænder;
• bite lidelse, tidligt tandfald;
• progressivt høretab
• udseendet af nyresten;
• unormal fælles mobilitet, der resulterer i hyppige dislokationer
• hjerteventil funktionsfejl
• muskelatrofi, svaghed;
• hyppige næseblod
• kort statur

I modsætning til fysisk udvikling lider det intellektuelle og mentale normalt ikke. Børn med osteogenese imperfecta er normalt intelligente, følelsesmæssige, målbevidste, i stand til at klare vanskeligheder.

Denne patologi har flere former, præget af forskellige symptomer og sværhedsgraden af ​​sygdommen. Det er sædvanligt at skelne mellem fire typer sygdomme.

1. Ufuldkommen osteogenese type 1 - er den nemmeste form af sygdommen. Det udvikler sig på grund af utilstrækkelig produktion af kollagen. Denne form er kendetegnet ved milde brud, nedsat tand udvikling, høretab, osteoporose. Men i mange tilfælde fører patienter med denne sygdomsform et normalt liv, da patologi ikke påvirker deres mentale udvikling. Normalt falder antallet af brud efter ungdomsårene, og først efter 40 år bliver sygdommen akut igen.
2. I autosomal recessiv arv type II fremkommer osteogenese imperfecta ofte. Dette er den mest alvorlige form, der er kendetegnet ved flere knoglefrakturer i prænatalperioden. Nyfødte dør af respirationssvigt eller blødning i hjernen. I dette forløb af sygdommen lever patienter sjældent til 2 år.
3. Ufuldkommen osteogenese type III udvikler sig også, når en genmutation forekommer hos begge forældre. Denne alvorlige sygdom med alvorlige skjolddeformationer er sjælden. Dens karakteristiske træk er forkortede lemmer, kort statur, hårtab og meget svage muskler. Derfor kan patienter kun flytte i en kørestol.
4. Ufuldkommen osteogenese type IV har en moderat kurs. Det er karakteriseret ved syntesen af ​​collagen i tilstrækkelige mængder, men dette protein har en ændret struktur. Tegn på denne form for patologi er lav vækst, deformation af brystet, tænder, hyppige brud på op til 10-12 år, høretab. Men alle symptomerne er normalt milde.

diagnostik

Normalt diagnostiseres et barn ved fødslen på baggrund af eksterne tegn og radiografi. Nogle gange foretages analyser af genetisk materiale for at bestemme typen af ​​sygdom. Men diagnose af osteogenese imperfecta er allerede mulig under graviditeten. Fra og med uge 16 kan tegn på sygdommen detekteres under en ultralydsscanning. Derudover detekteres genmutationer under den genetiske blodanalyse.

På trods af at sygdommen er opdaget inden fødslen af ​​et barn, forekommer behovet for afslutning af graviditeten først under osteogenesis imperfecta type II, da denne form for sygdommen er meget vanskelig og hurtigt ender med et fatalt udfald.

Ufuldkommen osteogenese type I forekommer ofte i en mild form, at patienten udvikler sig normalt og vokser næsten sundt. Og en person kan kun lære om sin diagnose efter fødslen af ​​et sygt barn.

behandling

Som alle andre genetiske sygdomme er ufuldkommen osteogneisis uhelbredelig. Tidligere blev prognosen for patienter betragtet som meget ugunstig. Men moderne medicin kan forbedre patienternes tilstand og lade dem føre et næsten normalt liv. Behandling af osteogenese imperfecta sigter mod at bremse patologienes progression og eliminere dets symptomer. Nu har kun sygdoms II-typen en helt ugunstig prognose, som 100% slutter med et barns død under 2 år. I andre former for sygdommen kan patientens forventede levetid og kvalitet ikke være værre end hos raske mennesker.

Målet med behandling af osteogenese imperfecta er at tilpasse patienterne til et normalt liv og i mere alvorlige tilfælde - at uddanne deres selvplejefærdigheder. Derfor er en integreret tilgang vigtig for effektiv behandling.

Et syg barn er observeret hos flere læger:

• børnelægen ordinerer medicin til forbedring af vækst og tilstand af knoglevæv, fastholder generel sundhed;
• Kirurgen forsøger at forhindre brud ved hjælp af ortopædiske sko, korsetter og overvåger også den korrekte sammensmeltning af knogler;
• Rehabiliteringsterapeuten skal vælge et individuelt træningsprogram for at tilpasse barnet til livet, især for normal bevægelse;
• arbejdet hos en psykolog, der hjælper med at overvinde frygten for en brud, er også vigtig.

Medikamentterapi bruges til at overvinde osteoporose, det mest almindelige problem hos disse patienter. Du kan stoppe knogletab ved hjælp af biofosfonatpræparater. De hæmmer syntesen af ​​osteoklastceller, som udfører funktionen af ​​ødelæggelsen af ​​knoglevæv. Behandling begynder med intravenøs administration af pamidronat. Den skal anvendes hver 2-4 måneder. Gode ​​resultater observeres fra behandling med "Risedronat" eller zoledronsyre.

Nogle gange ifølge indikationer foreskrevet væksthormon. Det hjælper med at fremskynde væksten af ​​rørformede knogler og forbedre metaboliske processer i knoglevæv. Også anvendt er salte af magnesium-, fosfor- og kalium-, calcium- og vitamin D-præparater, "Somatotropin", parathyroidhormoner. Elektroforese med calciumsalte, ultraviolet bestråling, magnetisk terapi, inductotermi, massage er vist.

Tilstrækkelig motion er meget vigtig for sådanne patienter. Efter smertefulde brud er mange børn bange for bevægelse og foretrækker at sidde eller ligge. Dette fører til muskelatrofi. Derudover udvikler hypokinetisk osteoporose hos immobiliserede patienter, hvilket yderligere ødelægger knoglevæv. Derfor er et af hovedmålene med behandlingen af ​​osteogenese imperfecta at uddanne patienterne om sikre bevægelsesmåder og specielle øvelser.

Hvis skeletdeformationerne stærkt forstyrrer patientens bevægelse, kræves kirurgisk behandling. Operationen er ret kompliceret, da knoglen er skåret og sidestilles med den, så den tager den rigtige form. Derefter styrkes det med en stift eller et specielt fleksibelt rør, som indsættes i knoglekanalen.

Anbefalinger til forældre

For sygdommens gunstige forløb gives en vigtig rolle til forældrene. Fordi det vigtigste for et "krystal" barn er at lære at leve med dit problem, at opføre sig på en sådan måde, at det forhindrer brud. Forældrenes opgave er at pleje et syge barn korrekt for at overvåge den regelmæssige gennemgang af rehabiliteringsbehandling. Det er vigtigt at opmuntre barnet til at bevæge sig selvstændigt for at lære ham at tjene sig selv. For at gøre dette skal du bruge hjælpemidler i huset, såsom håndlister, trin, specielle pladser. Det er meget nyttigt for et sygt barn at engagere sig i svømning, dans, musik, håndkreativitet.

Med den rette tilgang til behandling udvikles børn med osteogenese imperfecta normalt. De er ofte endnu bedre og dygtige, da de er karakteriseret ved målretning og evne til at overvinde vanskeligheder.

komplikationer

Symptomerne på sygdommen er øget knoglesvaghed. Men på grund af, at knogledannelsen er svækket, kan forskellige komplikationer udvikle sig. Oftest er disse deformiteter af lemmerne, krumning af rygsøjlen og brystet. Brystet kan blive tøndeformet, udvikler en stærk slash. Længder er ofte forkortet, snoet.

Hertil kommer, at en almindelig komplikation af sygdommen er en overtrædelse af bid, hurtigt tandfald. På grund af fortyndingen af ​​knoglevæv påvirkes hørelsen også. De fleste patienter udvikler høretab eller døvhed i alderen. Og brystets deformiteter fører til sygdomme i åndedrætssystemet.

Moderne medicin har sikret, at med en så alvorlig og uhelbredelig sygdom kan en person leve et normalt liv. Siden 2012 modtager "krystal" børn behandling på et velgørende grundlag. Der er internationale fonde og grupper, hvor forældre kombineres. Der kan de få råd, hjælp og støtte.

Ufuldkommen osteogenese

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - medfødt skrøbelighed af knogler. Denne komplekse sygdom i knogler og nogle bindevævskonstruktioner, der har det bredeste område af ændringer, har været kendt siden oldtiden som en sygdom med et udpræget klinisk billede og forskellige former, som er arvet. Den første omtale af det viste sig i det XVII århundrede. I slutningen af ​​det XVIII århundrede, dvs. For 200 år siden beskrev Olaus Jacob Ekmann MEN blandt medlemmer af en familie, N. Ekroth (1788) rapporterede en sygdom, der blev overført til børn i fire familier og kaldte det osteomalacia congenita. Axmann (1831) beskrev ikke kun knoglens skrøbelighed i sig selv og hans bror, men også det første bemærkede selvfølgelig et så vigtigt symptom som tilstedeværelsen af ​​blå sclera.

Lobstein (1833) beskrev skrøbelighed hos knogler hos patienter i forskellige aldre. Ifølge Vrolik (1849) forekom brud hos børn enten intrauterin eller kort efter fødslen. E. Looser (1906) beskrev disse to former som osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

Undersøgelsen af ​​sygdommen involverede mange læger, der beskrev mere end 20 forskellige symptomer, hvoraf de vigtigste er:
ændringer i skeletets struktur og lette brud, ofte med lille statur; blå sclera; Opal Dentin (dentinogenesis imperfecta); progressiv deformitet af rygsøjlen, brystet, kraniet og lange rørformede knogler; ledende type høretab; hyperextension i leddene og deres deformation; ændringer i hjertet og store skibe, næseblod osv.

Arbejdet i de senere år har vist, at osteogenese imperfecta er en heterogen arvelig sygdom af genetisk art, der påvirker bindevævet og udtrykkes af osteopeni og de ovennævnte kliniske tegn.

I stedet for to former eller typer, nu ifølge den foreslåede i 1979 D.O. Sillence klassificering af osteogenese imperfects, under hensyntagen til kliniske, radiografiske og collagen protein-gen molekylære ændringer er opdelt i 4 typer.

Type I - mild form, dominerende og arvelig osteogenese imperfecta med skøre knogler og blå sclera.

Type II - perinatal dødelig.

Type III - progressiv deformation af skeletet.

Type IV - dominerende med normal sclera og milde deformiteter.

P. A. Dawson et al. (1999) identificerede mutationer af type I-kollagengener som årsag til alle fire typer ufuldkommen osteogenese (OI). Hos 2 børn viste røntgenbilleder reduceret knogletæthed i lændehvirvelsøjlen og flere frakturer gennem rygsøjlen; Denne patologi er forårsaget af ændringer i proteiner, især type I-kollagen. Enzymændringer var relateret til den eneste basale mutation (1715 GA) hos disse børn. En sådan mutation forudsiger udskiftningen af ​​arginin med glycin i position p43b (C4zbK) i a2 (I), barnets far havde et genmutations-DNA. Eksistensen af ​​den samme heterozygote mutation hos 2 børn antyder, at probands fuldstændigt afspejler denne fænotype. Kliniske, biokemiske og molekylære fund udvider fænotypebegrebet kombineret med kollagen type I mutationer, hvilket medfører ændringer i rygsøjlen og dværgmen i ungdomsårene.

Baseret på nyere litterære publikationer samt data præsenteret på den 3. internationale konference om ufuldkommen osteogenese i 1985 og værkerne af D.O. Sillence (1985) og andre. Vi giver en kort beskrivelse af disse 4 typer.

Type I. Osteoporose og knoglefrakturer er mere almindelige i en tidlig alder; Efter 10 år falder hyppigheden af ​​deres forekomst og øges igen efter 40 år. Frakturer fører til knogleresformiteter. Hos 50% af patienterne er der en lille stigning. Den blå af scleraen forværres af den tidlige udseende af senilfælgen. I nogle patienter ændres dentin ikke, mens det i den anden del kaldes opal. Der er ændringer i aorta og mitral hjertesygdom, nasal blødning. Hos 20% af patienterne med type I BUT observeres mitral ventil prolaps. En sådan patient er beskrevet af I.A. Shamov og Sh.M. Zakharyevsky i 1989. Denne form skyldes strukturelle mutationer i spiralområdet pro-a, muligheden for overførsel ved arv på ca. 7%.

Type II. Perinatal og dødelig osteogenese imperfecta. Klinisk og biokemisk er det en heterogen gruppe af patienter, der er kendetegnet ved prænatal eller tidlig nyfødt død, mangfoldighed og lethed af brud på brud. Det er opdelt i tre grupper.

Gruppe A. Bindevævformationsernes skrøbelighed er så udtalt, at skader på lemmerne og fostrets hoved forekommer selv under graviditeten; hjernehodeskallen er uforholdsmæssigt stor, brystet er lille, lemmerne forkortes og snoet, der er meget alvorlige grader af forkalkning af aorta og endokardiums vægge, meget lille vækst ved fødslen (nogle gange 30-25 cm).

Ofte prædiktivt arbejde: i 15% af tilfældene i balancen præsenteres op til 20% dødfødt, resten dør enten i de første dage eller i den fjerde uge af livet. Radiografiske ændringer bestemmes i fosteret før fødslen: bred lårben med bølgede kanter, kort ribbe bur, ribben med perler mv. Ifølge genetiske data er de fleste af disse tilfælde sporadiske. Biokemiske data tyder på, at patienter med gruppe A ". er heterogene for mutationer, der forårsager en krænkelse af npo-oci (I) kollagenkæderne, hvilket fører til en defekt tredobbelt spiralformet montering og inkorporering i det normale bindevæv. Et lille antal patienter har heterozygote mutationer i npo-ai (I) collagenkæden, mens nogle andre er beskrevet med en enkelt aminosyresubstitution, dvs. glycin til cystin, hvilket fører til dannelsen af ​​disulfatbroer mellem to kæder af cti (I) og overdreven ophobning af type I-kollagenmolekyler "[Sillence D.O., 1985]. En undersøgelse af probands antyder en mulig molekylær defekt, der er kompatibel med heterozygositeten af ​​mutationer i collagengenet, som manifesteres i arvets egenskaber - autosomalt dominant.

Gruppe B er fænotypisk ligner gruppe A, men luftvejssygdomme er mindre udtalte, og patienter lever i flere år. De rørformede knogler forkortes og udvides, ribbenene ændres, men deres brud er sjældne. Autosomal recessiv arvelighed på grund af frisk mutation antages.

Grupp B observeres sjældent, dødsfald og dødelighed registreres ofte i den første måned af livet. Patienter med lille statur, rørformede knogler er tynde, især diafysen, der er ingen afbening i knoglerne i hjernen og ansigtsskallen. Autosomal recessiv arvelighed antages.

Type III er relativt sjælden, den nyfødte kropsforkortelse er forkortet, kropsvægten kan være normal, brud forekommer undertiden under fødslen, og nogle gange i en alder af flere år. Formade deformiteter af lemmerne (O-formet), kyphoscoliosis, der især udvikler sig under pubertet. Ændringer i skelet og kardiovaskulær system fører til 40-50% af patienternes død. Osteoporose er udtalt - osteopeni, forening og knoglevækst i længden forstyrres, og i knoglens spirezoner - ujævn forkalkning, der fører til dannelse af spotting ("kornkorn").

Som angivet af D.O. Sillence (1985), denne type er kendetegnet ved autosomal recessiv arvelighed. I kun en patient kunne han angive, at fænotypen blev dannet på grund af homozygositet for den molekylære defekt i collagen. Arvelighed er frisk autosomal, dominerende mutation eller autosomal recessiv.

Type IV. Ændringer i skelet er mest almindelige. Karakteriseret ved en stor variabilitet af osteopeni, alder, antal knoglefrakturer, blå sclera (i voksen sclera kan have normal farve). Antallet af frakturer falder med alderen, der er normal dannelse af callus. Efter 30 års alder er hørelsen forringet hos V3 patienter. Patienter af denne type osteogenese imperfecta er opdelt i to grupper: med skarpt ændrede opal tænder og uden tandændringer. Overvejelsen af ​​autosomal dominerende arvelighed udtrykkes kraftigt på grund af fraværet af en fænotypisk markør (som blå sclera).

I øjeblikket menes det, at osteogenese imperfecta skyldes kvalitative og kvantitative ændringer i syntesen af ​​type I kollagen. I type I-osteogenese imperfecta reduceres syntesen af ​​strukturelt normalt kollagen, mens i type II og IV er syntesen af ​​sådan kollagen normal, men på grund af reduceret stabilitet falder den samlede mængde collagen. Ifølge D.O. Sillence (1985) øges antallet af kollagenmolekyler produceret under osteogenese imperfecta hurtigt og konstant, men når stadig ikke normen. Derfor mener han, at der i dette tilfælde ikke er en simpel krænkelse af kollagen syntese på grund af en ændring i kromosom 4, men en krænkelse af bindevævets egenskaber forårsaget af en ændring i både proteoglycan syntese og genkollagen.

D.H. Colin og R.N. Byers (1991) opdagede følgende: 4 patienter fra 60 celler syntetiserede en population af a2 (I) kæde med cystinrester i triple helixen, og kliniske forskelle og heterogenitet ved lokalisering af cystinrester tyder på, at positionen og udskiftningsstederne i selve kæden er vigtige ved bestemmelse af den kliniske fænotype. Dette bekræfter synspunktet om, at patienter med en ikke-dødelig form for osteogenese imperfecta ofte kan have defekter i COL A1- eller COL 1A2-generne, hvilket tyder på, at mange af disse defekter er erstattet af glycinrester i det oa (I) triple helixrum.

L. Cohen-Solal et al. (1991) viste, at type II og type III imperfekt osteogenese kan forekomme som følge af gonadal mosaicisme. hvilket er meget vigtigt for genetisk rådgivning, når man bestemmer den relevante fænotype af sygdommen.

Analyser af type I procollagenmolekyler syntetiseret af dermale fibroblaster dyrket fra patienter med ufuldkommen osteogenese tillod os at etablere to omfattende biokemiske grupper: 1) patienter, hvis fibroblaster syntetiserede og effektivt udskilt ca. halvdelen af ​​den forventede mængde strukturelt normal procollagen type I [Barsh G.S. et al., 1981; Genovese C., Rowe D. W., 1987; Willing M.C. et al., 1990]; 2) patienter, hvis fibroblaster producerede normale og unormale populationer af molekyler og derefter udskilt dem [Bonadio J. et al., 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

RJ Wenstrup et al. (1990) rapporterede, at de udførte lignende undersøgelser hos 224 patienter og sammenlignede de kliniske data opnået med biokemiske data. Det viste sig, at i den første gruppe, hvor der var et fald i antallet af normale procollagen type I, var kliniske manifestationer små, og i den 2. gruppe, hvor syntesen af ​​normale molekyler og unormalt type I procollagen blev påvist, varierede fænotypen fra moderat deformerende knogle og lidt forkortet figur til sygdommen, deformerer skelettet kraftigt med en moderat eller skarpt forkortet figur. Disse og andre undersøgelser giver mulighed for prænatal diagnose. Ifølge R.J. Wenstup et al. (1990) bør behandlingen tage hensyn til biokemiske defekter.

LM Mikhailova (1971) bemærkede i mange osteoblaster under en ultramikroskopisk undersøgelse af knoglevæv hos patienter med osteogenese imperfecta reduktionen af ​​elementer i det granulære endoplasmatiske retikulum, hvilket forårsagede en overtrædelse af fibrillogenese; mitokondrier blev også ændret, i hvilken matrix der var klyngeklynger (naturligvis hydroxyapatit), som efter deres mening viste en overtrædelse af calcium- og phosphationer. Ifølge M.V. Volkova og N.N. Nefedievoy (1974) forøgede patienterne indholdet af hexoser, glycoproteiner, hexosaminer, sialoproteiner i blodserummet kraftigt og med urinen udskilles en øget mængde mucopolysaccharider. Patologiske ændringer hos patienter med osteogenese imperfecta er meget forskellige.

Psevdosarkomy. Efter bruddet udvikler callusen sig i en stor stor størrelse (figur 5.1), der er stærkt porotisk og gradvist stiger over en årrække eller årtier, hvilket skal differentieres fra sarkom, især da der er indikationer i litteraturen om, at osteogen sarkom udvikler sig i BUT. Udviklingen af ​​pseudosarcoma ledsages af ret stærk smerte, vævsspænding og lokal hyperæmi.

Udviklingen af ​​store majs, ifølge TP. Vinogradovaya (1973), er en mekanisme, der kompenserer for utilstrækkelig styrke af dets strukturer. Efter tilfældet af fragmenter forsvinder disse tumorlignende callusser. I meget sjældent tilfælde oplever patienterne med NA ikke, men forbliver usædvanligt store (som de oprindeligt var), eller fortsætter med at vokse langsomt, så de ikke længere kan tages til manifestation af en kompenserende proces. Der er ingen tilfredsstillende hypoteser af deres oprindelse. Vi observerede 3 patienter med udviklingen af ​​"pseudosarcoma", i 2 af hvilke de nåede gigantiske proportioner.

Fig. 5.1. Callus, forårsagede en stigning i højre lårbenet - pseudosarkom.

Vi opererede på en patient. Knoglevævet havde udseende af spongiosa med tynd septa og store lakuner af fed knoglemarv.

Indtrykket blev gjort, at væksten af ​​knoglemarv fører til en stigning i knoglemængde, knogle lakuner og reaktiv knogledannelse kan kun danne tynde skillevægge og hulrum, men kan ikke stoppe processen, og derfor kan et normalt kortikalag ikke danne sig.

Vi anser det for lovligt at antage, at med MEN er den observerede osteopeni en konsekvens af for det første et vist fald i antallet af "aktive celler i knoglevævstilvækst", som ifølge teorien udviklet af N.М. Frost et al., Definer knoglemodellering; for det andet en konsekvens af ændringer i kollagenstrukturer og for det tredje åbenbart en følge af metaboliske lidelser i den "tredje type fedtvæv". Ifølge A.A. Zavarzinu (1985), en sådan art er knoglemarvets fedtvæv, hvor fedtcellerne indeholder særlige lipider, som normalt ikke anvendes i lipidmetabolisme. Den stormfulde proliferation af bindevæv, der observeres ved brud og pseudosarkomudvikling [Fairbank H.T., Baker SL, 1948], bidrager til dannelsen af ​​store lakuner og dermed knoglespongisering: I områder hvor pseudosarcoma udvikler sig, er det kortvis ikke det kortikale lag defineret som sådan.

AN Chernyaev og G.A. Gribanov (1982) viste, at langvarig administration af calcitonin fremmer en stigning i fibroblastsyntesen af ​​ikke kun kollagen, glycosaminoglycaner, men også lipider. Naturligvis skal niveauet af calcitoninproduktion hos patienter med pseudosarcomatøse former for ufuldkommen osteogenese undersøges grundigt i dynamik. I 30 år havde vi observeret en patient med en udtalt form af en pseudosarcomatisk form for ufuldkommen osteogenese. Det går ikke jævnt, men iscenesat, en periode med langsom, konstant strøm er erstattet af en periode med hurtig udvikling, smerter forekommer i denne eller den pågældende knogle. Temperaturen stiger lokalt, hvilket ledsages af forekomsten af ​​hyperæmiområder uden klare grænser, stigningen af ​​alkalisk phosphatase stiger kraftigt.

Patient A. blev observeret af os fra 33 år til 61 år. Hun blev født som et normalt barn i 1933, gik på egen hånd i 1 år 9 måneder, da en brud på hendes højre hofte forekom. Et år senere - en anden brud på højre hofte i en alder af 6 år - en brud på knoglerne i højre tibia, så den venstre lårben i alt var der 7 brud. Patienten blev rådgivet af velkendte eksperter: G.S. Bom, P.A. Herzen (sagde - "lev ikke mere end et år"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaev ("denne sygdom har intet navn"), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. I 1970 søges hun på CITO og blev indlagt på hospital med en diagnose af osteogenese imperfecta, pseudosarcomatisk form.

En patient med meget lille statur (107 cm) går næppe på krykker, foretrækker at bevæge sig på en gurney. Klager af den stadigt stigende højre lår, som var en noget langstrakt "vandmelon", som gik ind i bækkenet øverst og sluttede ved knæet i bunden. Tibia og venstre lår blev også øget i volumen. Der var næsten ingen bevægelser i højre hofteforbindelse, og patienten kunne ikke gøre toilet af perineum, og ved urin faldt urinen på lårets indre overflade. Vi har produceret en sub-osteotomi af den højre lårben, og vi behøvede ikke en hammer, men en mejsel, som under tryk fra hånden let blev nedsænket i benet, hvilket udgjorde fedtbenmug, adskilt af tyndt knoglemarv. En osteotomi med 3/4 diameter af lårbenet blev lavet, hvorefter benet blev vendt udad og fikseret med en gipsskinne. En klinisk patologisk ændret knogle producerede indtryk af ekspanderende knoglemarvfedt og osteoporotisk tyndt knoglevæv: sjældne atrofiske knogle trabeculae.

I 25 år var der ingen signifikant ændring i patientens tilstand. I 1995 var der en brud på lårbenet, hvorefter volumenet begyndte at stige hurtigt, ligesom mængden af ​​venstre tibia, vendte patienten knapt over på sengen. Når man så i 1997, blev både lår og ben dramatisk stigende i volumen. Alle bækkenben på begge sider er forstørret, patientens tilstand er alvorlig. En måned senere meddelte de mig på telefon at hun havde brud på flere ribben, de skulle blive sat på hospitalet. Forbindelsen gik tabt.

Behandling. På nuværende tidspunkt er det antaget, at i alle former for NA er behandling af osteoporose med vitamin D3, kompleksoner (kefiphone osv.), Bisfosfonater, calciumgluconat, glycerophosphat og magnesium- og kaliumsalte indikeret. Mindre almindeligt anvendt var behandling med fiskeolie, vitamin D2, anabolske hormoner og ultraviolet stråling [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. Behandlingen udviklet i 1984 af N.A. Belovaya i form af en ordning og beregnet i 12 måneder (somatotrop hormon 4 U 3 gange om ugen i 1. og 9. måned; calcitrin 3-7,5 IE dagligt i 2. og 10. måned; Vitamin D2 - 9. og 12. måned; Oksidevit (Vitamin D3) 1 til 1,5 mcg om dagen - 3., 4. og 11., 12. måned; Festal, Panzinorm, Calciumgluconat, fytin, citratblanding, vitaminer A, E, elektroforese med calciumsalte, massage, motionsterapi). Ifølge A.P. Careful et al. (1988) gjorde denne konservative behandling det muligt at opnå positive resultater: Frakturer af lange rørformede knogler stoppede hos en række patienter, og behandling udført i den præoperative periode bidrog til at forbedre operativets resultater. Således bør konservativ behandling med brug af vitamin D3 og andre lægemidler udføres i alle patienter med NO.

Konservativ behandling af knoglefrakturer i denne gruppe af patienter er en ganske udfordring, da nogle af dem ofte har brud og i nogle tilfælde har flere. Det er nødvendigt at anvende alle tilgængelige behandlingsmetoder og til tider at lægge indikationer for kirurgisk indgreb.

I betragtning af den øgede skrøbelighed i knoglerne korrigerede nogle ortopædere for at korrigere deformiteten udført osteoklasis ved krumningens apex, korrigeret deformiteten og fikserede lemmen med gipsstøbning eller strækning.

Kirurgisk behandling i 40-50'erne blev udført i isolerede patienter. FR Bogdanov (1945) producerede segmentale osteotomier og brugte den ben, han foreslog til intramedullær fixering. TS Zatsepin brugte hæle og metalstifter. I 1964 M.V. Volkov foreslog allogene transplantater som et intramedullært fixativ, og derefter udviklede han en teknik, der omfatter dekortikation af deformeret knogle, segmentalsteotomi og plastikkirurgi ved anvendelse af allografter af typen "twigwood". Denne teknik viste sig at være meget effektiv, medens allogene transplantater bindes således med osteogent væv og gradvist omarrangeres.

I afdelingen ledet af os blev kirurgisk behandling udført i 43 sådanne patienter, som i alt afsluttede 91 kirurgiske indgreb. Ortopædere, der er involveret i den operative behandling af patienter med OI, skal tage højde for ændringerne i patientens skelet og afhængig af dette sætte kirurgiske opgaver, udvikle en plan og vælge behandlingsmetoder. Vi observerede forskellige kliniske former og foreslår at opdele dem i følgende grupper.

S.T. Zatsepin
Bone patologi af voksne