Myotonisk dystrofi: behandling, diagnose, årsager, symptomer, tegn

Myotonisk dystrofi af type 1 (MD1) og 2 (MD2) er en autosomal dominant arvelig muskelforstyrrelse med multiorganiske kliniske tegn, der indbefatter primær hypogonadisme.

Det genetiske grundlag for type 1-sygdom er en stigning i antallet af trinukleotid-gentagelser af CTG i den 3 ikke-translaterede region af genet placeret på kromosom 19 og kodende for serin-threoninproteinkinase. Den molekylærgenetiske årsag til type 2-sygdom er en stigning i antallet af CCTG-gentagelser i intronen fra det første ZFP9-gen placeret på kromosom 3.

Histologi af testikelvæv varierer fra moderate krænkelser af spermatogenese med et fald i antallet af terminale celler til regional hyalinisering og fibrose af de seminøse tubuli. Bevarede Leydig-celler findes, der kan være klynger af dem.
I personer med sygdomsforløbet før puberteten er testiklerne af normal størrelse, fortsætter puberteten normalt normalt. Testosteronsekretion er normalt normal, og udviklingen af ​​sekundære seksuelle karakteristika forekommer tilstrækkeligt. Efter puberteten atrofier de seminøse tubuli, hvilket fører til et fald i testikelstørrelsen og en ændring i deres konsistens fra elastisk til blød eller flabby. Infertilitet skyldes skade på spermatogenese. Hvis testikelhypalinisering og fibrose udvikles i størstedelen af ​​testiklen, forstyrres funktionen af ​​Leydig-celler.

Symptomer og tegn på myotonisk dystrofi

Begyndelse af sygdommen i en ung alder med svaghed og atrofi af bulbar, temporal, sternocleidomastoid, respiratoriske og distale lemmer. I de berørte muskler bestemmes fænomenet myotonia af forskellig sværhedsgrad. Autosomal dominerende arv med fænomenet forventning (i de samme familier i den ældre generation kan milde former forekomme ved begyndelsen i voksenalderen, og i den næste generation - alvorlige medfødte sygdomsformer). Myotonisk dystrofi er en multisystemsygdom med sådanne yderligere manifestationer som katarakt, kardiomyopati, skaldethed og testikelatrofi.

Sygdommen bliver sædvanligvis allerede i barndommen. Karakteriseret ved progressiv udvikling af svaghed i ansigts-, livmoderhalske muskler samt musklerne i de øvre og nedre ekstremiteter. Alvorlig temporal muskelatrofi, ptosis på grund af svaghed i øjets løftemuskulatur, kompenserende sammentrækning af frontmusklene og frontal skaldethed er karakteristika ved myotonisk dystrofi. Myotonia er til stede i musklerne i bestemte grupper og er karakteriseret ved patientens manglende evne til hurtigt at slappe af musklerne efter intens spænding.
Testikulær atrofi udvikler sig som en voksen, og de fleste patienter udvikler og opretholder normal libido og kropshår på ansigt og krop. Gynækomasti er normalt ikke observeret.
Af de tilknyttede træk kan mental retardation (karakteristisk kun for type 1), katarakter, diabetes mellitus, hjertearytmi og primær hypothyroidisme noteres.

Diagnose af myotonisk dystrofi

• Laboratorieundersøgelser: Forøgede niveauer af CPK, GGT, FSH, reducerede niveauer af IgG og testosteron.
• DNA analyse: en stigning i antallet af trinukleotid gentagelser i det defekte gen> 45.
• EMG: fænomenet myotoni og myopati.
• Undersøgelse med en slidslampe: katarakt, der involverer den bageste linsen.
• Muskelbiopsi (kun i uklare tilfælde).
• Om nødvendigt: Hjertehormon, neuropsykologisk undersøgelse.
• Kardiologisk undersøgelse.
• Antenataldiagnose: er af stor betydning på grund af risikoen for medfødt myotonisk dystrofi, især hvis en gravid kvinde har kliniske tegn på myotonisk dystrofi.

Laboratoriefunktioner

Testosteron koncentrationer er normalt normale eller lidt reduceret. Patienter med testikelatrofi har signifikant øget FSH-niveauet. LH-indholdet er også ofte forhøjet, selv hos patienter med normale testosteronkoncentrationer. Resterne af Leydig-celler reduceres sædvanligvis, og efter indførelsen af ​​humant chorionisk gonadotropin noteres subnormale stimulerede testosteronkoncentrationer. Efter stimulation af GnRH er der en overdreven frigivelse af FSH og i mindre grad LH.

Behandling af myotonisk dystrofi

• Lægemiddelbehandling kan kun påvirke den myotoniske komponent (foreskrevet med patientens samtykke og betingelsen om, at behandlingen ikke forværrer hjertets patologi). Meksiletin er mest effektivt, hvis der er nedsat hjertekonduktion, kan phenytoin anvendes. Om nødvendigt er hormonudskiftningstiden ordineret.
• Fysioterapi: fysisk aktivitet, der ikke fører til overdreven træthed.
• Pacemakeren bruges til rytmeforstyrrelser. På grund af muligheden for en pludselig død er det nødvendigt med regelmæssig overvågning af tilstanden af ​​hjertemusklen, herunder ECG-bundtet af Hans.
• Fjernelse af linsen i myotoniske katarakter.
• Kirurgiske indgreb: Undgå kirurgiske indgreb ved brug af generel anæstesi på grund af risikoen for bivirkninger på hjertemusklen, postoperativ åndedrætsarrest og intestinal atoni.

En kur, der kan bremse udviklingen af ​​sygdommens symptomer eksisterer ikke for øjeblikket. Androgenbehandling udføres efter at testosteronkoncentrationen er faldet til subnormale grænser.

Myotonisk Dystrofi Behandling

Myotonisk dystrofi er den mest almindelige type muskeldystrofi hos voksne. Sygdommen er normalt ikke begrænset til skeletmuskulaturskader, men er multisystem, med ændringer i bugspytkirtlen, gonaden, skjoldbruskkirtlen, myokardiet og hjernen. Sygdommen er arvet på en autosomal dominerende måde. Det defekte gen er lokaliseret i kromosom 19 (19q 13,2-13,3) og koder normalt for myotonin-proteinkinase, et enzym, som findes i forskellige væv og er ansvarlig for processen med proteinphosphorylering. Generalisering af sygdommen forklares ved den brede repræsentation af enzymet i cellerne. På molekylær niveau er en genfejl karakteriseret ved ekspansion af tripletter (amplifikation af gentagelsen af ​​tripletter) guanin-cytosintymin.

Hyppigheden af ​​triplet-gentagelser varierer og er direkte relateret til sværhedsgraden af ​​sygdommen og er omvendt proportional med sygdommens alder.

Muskelskade Et karakteristisk træk er svagheden i ansigtsmusklerne. Ansigtet bliver langstrakt og tyndt med tidlig skaldethed i panden. Ptosis observeres også, hvilket dog ikke er så udtalet som i myasthenia gravis eller Kearns-Sayre syndrom. Atrofi af de tidsmæssige og masticatoriske muskler er normalt noteret. Svagheden i sternocleidomastoidmuskel er normalt mere udtalt end i musklerne i skulderen og på ryggen af ​​nakke muskler. I ekstremiteterne påvirkes de bageste muskelgrupper overvejende, og de påvirkes meget senere end de ovenfor nævnte muskler.

Den proksimale muskulatur af lemmerne er i det mindste involveret i processen. I modsætning til patienter med andre typer af dystrofier holder patienter med myotonisk dystrofi i lang tid evnen til at bevæge sig uafhængigt. Myotonia er en forlængelse af perioden af ​​muskelafslapning efter sammentrækning. Ofte klager patienterne ikke engang om myotoni. Lejlighedsvis er de bekymrede over muskelets stivhed. Myotonia kan detekteres ved perkussion af en hævet tommel eller tunge. Patienter kan ikke hurtigt fjerne en hånd efter et håndtryk. Med ægte myotoni hjælper gentaget muskelkontraktion med at reducere myotoni.

Den kliniske diagnose bekræftes ved tilstedeværelsen af ​​myotoniske udledninger på EMG. Molekylære diagnostiske metoder (PCR) afslører udvidelsen af ​​triplet gentagelser.

Fælles tegn på myotonisk dystrofi. Udover de neurologiske symptomer viser mange patienter tegn på systemiske læsioner, som måske endda fører til det kliniske billede. I disse tilfælde er diagnosen myotonisk dystrofi vanskelig. Sen diagnostik er meget farlig, fordi patienterne har brug for forebyggende og helbredende støtte. Tegn på systemiske læsioner omfatter katarakt, tubulær atrofi af testiklerne hos mænd, hjerteblokering og hjertearytmi, hvilket kan føre til pludselig død.

Alvorlige arytmier observeres ofte i fænotypisk milde tilfælde, mens kardiomyopati hos disse patienter ikke er udtalt. Selv med mild muskelskader er markeret forstoppelse og kolelithiasis noteret. Hvis membranen er involveret i processen, kan hypoventilering forekomme. Ofte klager patienter på overdreven døsighed. På grund af den svækkede funktion af de kardiovaskulære og lungesystemer udgør kirurgiske indgreb under generel anæstesi en stor fare for patienterne. Forberedelser af en gruppe depolariserende muskelafslappende midler kan forværre patientens tilstand signifikant, opiater og barbiturater kan bidrage til udvikling af respirationssvigt.

Desværre sker det ofte, at diagnosen myotonisk dystrofi kun er lavet, når patienten har kardiovaskulære komplikationer efter generel anæstesi. Ofte hos patienter med myotonisk dystrofi er der et mindre fald i intelligens, apati og døsighed. Medfødt myotonisk dystrofi er en mere alvorlig form for dystrofi end den, der er beskrevet ovenfor. Hun manifesterer sig ved fødslen. Nyfødte har bilateral svaghed i ansigtsmusklerne, hypotension, mental retardation og respirationsdepression. Under graviditeten registreres ofte abnormt vand og træg bevægelser af fosteret. Bærere af det patologiske gen er kun kvinder.

- Gå tilbage til indholdsfortegnelsen "Neurologi".

Myotonisk dystrofi (Steinert-sygdom, dystrofisk myotoni)

Myotonisk dystrofi er en autosomal dominerende multisystem sygdom præget af stærkt variabel genekspression (klinisk polymorfisme) i begge køn ved sygdommens begyndelse og sværhedsgrad. De vigtigste kliniske manifestationer: myotoni, muskelsvaghed, grå stær, hjertearytmi, skaldethed fra panden, nedsat glukosetolerance, mental retardation. Muskelkramper er specielt udtalte på hænder, kæber, tunge (i form af fibrillation). Samtidig observeres gradvist stigende muskel svaghed på grund af degenerationen af ​​edematøse muskelceller og atrofi af fibre. Myotoni og muskelsvaghed hos patienter kombineres med nedsat tale og synke. De første tegn på myotonisk dystrofi varierer. Myotonia blev først registreret ved speciel testning. Muskelstræk og svaghed er som regel asymmetrisk. Først og fremmest er ansigts- og temporale muskler (statusen for myotonisk ansigt) involveret i den patologiske proces, derefter nakke-, skulder- og hofmusmusklerne fra den proximale retning til den distale.

Sammen med neuromuskulære symptomer med myotonisk dystrofi mærket katarakt (meget tidligt symptom), hypogonadisme (atrofi af testes), amenoré, dysmenoré, ovariecyster, skaldethed pande (især hos mænd), ændringer i hjerteoverledning arytmi, abdominale symptomer (på grundlag af cholelithiasis), progressiv mental retardation.

Sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer varierer meget, selv inden for samme familie.

Myotonisk dystrofi er præget af en variabel begyndelse af sygdommen: fra prænatal perioden til 50-60 år. Der er 4 former ifølge alderen "peak" ved sygdommens indtræden: medfødt, ung, klassisk (20-30 år) og minimal (50-60 år). Dette skyldes forskelle i antallet af trinukleotid-gentagelser i stedet for myotonisk dystrofi.

Død i myotonisk dystrofi forekommer i en alder af 50-60 år (med den klassiske form) som følge af lungebetændelse, hjertekomplikationer eller andre sammenfaldende sygdomme. Frekvensen af ​​sygdommen er tilsyneladende ikke forskellig i etniske grupper og populationer, selv om forfædrenes virkning er beskrevet i canadiere af fransk oprindelse. Generel prævalens af myotonisk dystrofi kan estimeres som 1: 7500-1: 10.000.

Genetikken af ​​myotonisk dystrofi er godt studeret ved de genealogiske, formelle genetiske og molekylære genetiske niveauer. Patienter i alle lande fundet den samme mutation i genet for protein kinase muskelsvind (DM-PK gen symbol), lokaliseret på kromosom 19ql3.3. Essensen af ​​mutationer - ekspansion (stigning i antal) af ustabil CTG gentagelser i Z'-utranslaterede region af genet. Normalt er antallet af CTG-gentagelser varierer fra 5 til 30. I denne figur myotoniske dystrofi øges kraftigt og mellem 50 og 2500 og ovenfor. Der blev fundet en sammenhæng mellem sværhedsgraden af ​​kurset og antallet af trinukleotid-gentagelser. Jo flere gentagelser, jo tidligere begynder sygdommen, og sygdommen er mere alvorlig. Det kliniske billede af homozygoter er udtrykt i en mere alvorlig form.

I mange familier med myotonisk dystrofi er forventning påvist i flere generationer, dvs. mere alvorlig manifestation af sygdommen og i en yngre alder i hver efterfølgende generation. Denne funktion er blevet beskrevet for myotonisk dystrofi i lang tid og blev anset for i 40'erne som en statistisk artefakt. Oplysninger om den molekylære defekt indikerer imidlertid muligheden for at øge antallet af tripletter i generationer.

beskriver familier med mere end tre generationer med myotonic dystrofi: en 1. generation - kun grå stær i 2. generation - moderat muskelsvaghed, i 3. generation - medfødt formular.

I myotonisk dystrofi udtales prægning. Patienter født til syge mødre har en mere alvorlig form for sygdommen med en tidligere indtræden end patienter født til syge fædre. Medfødt form for myotonisk dystrofi observeres kun ved fødslen af ​​børn af syge mødre. Prægningsmekanismen er blevet præciseret: Udvidelsen af ​​triplet forekommer hos kvinders meiosi, og denne proces er fraværende under spermatogenese.

Et fald i længden af ​​mutantrepetitionen (næsten til normen) hos efterkommere med et mildt klinisk billede og asymptomatisk kursus observeres under fadergenetransfer. En forklaring på dette kan være valg mod lange alleler i mandlig gametogenese.

I nogle familier med myotonisk dystrofi er den normale længde af trinukleotidgen-segmentet fundet. Dette kan forklares på to måder. For det første kan en punktmutation i myotoninproteinkinase genet forstyrre transkription / translation eller mRNA stabilitet, dvs. afbryde syntesen af ​​dette enzym, hvilket forårsager myotonisk dystrofi. For det andet er der tegn på lokal genetisk heterogenitet af myotonisk dystrofi. Et andet sted af den "klassiske" distale fænotype af myotonisk dystrofi, kortlagt på kromosom 3q, blev fundet.

Myotonisk dystrofi: symptomer, oprindelse, diagnose og behandling

Myotonisk dystrofi er en progressiv sygdom, der er præget af muskelsvaghed og utilstrækkelig afslapning efter kompression.

Myotonisk dystrofi er en ret almindelig form for muskeldystrofi og en arvelig sygdom. Det forårsager generel svaghed, som normalt begynder i musklerne i arme, ben, nakke eller ansigt, og udvikler sig langsomt og påvirker andre muskelgrupper, herunder hjertet og andre systemer og organer.

Varianter af myotonisk dystrofi

Der er fire typer MD:

• Medfødt form: alvorlige symptomer opstår ved fødslen.
• Ungdom: Symptomer forekommer mellem fødslen og ungdommen.
• Voksne: Symptomer vises i en alder af tyve til fyrre år.
• Sent: milde symptomer fremkommer efter fyrre år.

Myotonisk dystrofi er en arvelig sygdom. Det overføres fra forældre til barn gennem en autosomal dominerende arvod. I tilfælde af MD er dette en kopi af hvert gen arvet fra hver forælder. I den autosomale dominerende arvemodus er kun en af ​​disse to kopier nødvendig for mutation (ændring) eller defekt. Således er der en 50 procent chance for, at den forælder, der har MD, sender det videre til deres barn.

Myotonisk dystrofi er en relativt sjælden sygdom, med forholdet mellem en patient og otte tusind raske mennesker. Den medfødte form af MD er meget mindre almindelig, en tilfælde pr. Hundrede tusinde fødsler forekommer. Sygdommen rammer mænd og kvinder om lige.

Den mest almindelige type myotonisk dystrofi er MD1, som skyldes en mutation af DMPK-genet. Hos mennesker med MD1 er et bestemt gen for ustabilt. Myotonisk dystrofi har en effekt kaldet "fremme". Som følge heraf forekommer symptomerne på sygdommen i en tidligere alder hos børn end hos deres forældre.

Nogle familier med symptomer på myotonisk dystrofi har ikke mutationer i DMPK-genet. I stedet har de en mutation i genet på kromosom 3. Denne genetiske defekt kaldes MD2 eller proximal myotonisk myopati. Symptomerne på MD2 er næsten aldrig indlysende ved fødslen.

Symptomer på myotonisk dystrofi

Symptomer på myotonisk dystrofi varierer i sværhedsgrad, og ikke alle patienter vil have alle symptomerne. I almindelighed forårsager myotonisk dystrofi svaghed og forsinket muskelafslapning kaldet myotoni. Hvorfor gentagelse af genetisk information forårsager myotoni er ikke helt klart. Sygdommen blokerer på en måde strømmen af ​​elektriske impulser gennem membranen i muskelceller.

Den mest alvorlige form af MD er medfødt myotonisk dystrofi, som kan overføres til nyfødte fra mødre med MD1. Medfødt myotonisk dystrofi er karakteriseret ved svær svaghed, dårlig sugning og indtagelse, åndedrætsbesvær og forsinket udvikling af motor- og mentalsystemerne. Døden i barndom hos børn med medfødt form af MD er en hyppig forekomst.

Symptomer på tidlige og voksne former af sygdommen omfatter svaghed i ansigtsmusklerne, hævning af kæben, hængende øjenlåg, muskelatrofi i underarmene og kalve. En person med MD har svært ved at slappe af musklerne, især i kulden. MD påvirker hjertemusklen og forårsager uregelmæssige hjerteslag. Sygdommen påvirker også musklerne i fordøjelsessystemet, der forårsager forstoppelse og andre fordøjelsesproblemer, det kan forårsage grå stær, retinal degeneration, lav IQ, tidlig frontal skaldethed, hudsygdomme, testikelatrofi og diabetes. Sygdommen kan også forårsage søvnapnø, en tilstand, hvor normal vejrtrækning afbrydes under søvn. MD øger behovet for søvn og reducerer motivationen af ​​en aktiv livsstil, selvom de fleste mennesker med myotonisk dystrofi opretholder evnen til at gå gennem deres liv.

Diagnose, behandling og forebyggelse

Diagnosen af ​​MD er ikke så vanskelig som det kan synes ved første øjekast. Imidlertid kan diagnosen være kompliceret af, at symptomer kan begynde på enhver alder, være mild eller alvorlig og være forbundet med en bred vifte af klager.

Diagnosticering af sygdommen begynder med en grundig undersøgelse af patientens sygehistorie og en mindre grundig lægeundersøgelse. Familiehistorie af MD hjælper med hurtigt at etablere diagnosen.

Genetisk testning, som normalt bruger blodprøver, etablerer en endelig diagnose af MD. Andre tests kan hjælpe med at bekræfte diagnosen, men de er nødvendige mindre hyppigt.

Myotonisk dystrofi er uhelbredelig, og ingen terapi kan forsinke sin progression. Imidlertid kan mange af symptomerne på MD behandles. Fysioterapi opretholder eller øger muskelstyrken og fleksibiliteten. Ankel- og håndledningsbøjler kan understøtte svækkede lemmer. Arbejdsterapi bruges til at kompensere for tab af styrke og fingerfærdighed. Talerapi giver kontrol over svagheden i musklerne, der er ansvarlige for tale og indtagelse.

Ujævn hjerteslag kan overvåges med medicin eller pacemakere. Diabetes mellitus med MD behandles på samme måde som andre mennesker. En høj fiber kost vil hjælpe med at forhindre forstoppelse. Søvnapnø kan behandles ved kirurgiske indgreb, og kirurgi er også nødvendig i tilfælde af katarakt.

Desværre er der ingen måde at forhindre genetiske mutationer, der forårsager myotonisk dystrofi. Imidlertid kan risikoen for at udvikle MD1 selv før symptomernes begyndelse forudsiges. Prognostisk testning kan dog ikke bestemme den alder, hvor symptomer kan begynde at udvikle sig.

Forfatteren af ​​artiklen: Valery Viktorov, "Moscow Medicine Portal" ©

Ansvarsfraskrivelse: Oplysningerne i denne artikel om myotonisk dystrofi er kun beregnet til at informere læseren. Det kan ikke være en erstatning for rådgivning fra en professionel læge.

Myotonia - beskrivelse og klassificering af syndromer, årsager og behandling af sygdommen

1. Klassifikation 2. Etiologi og patogenese 3. Dystrofisk myotoni 4. Ikke-dystrofisk myotoni 5. Diagnose 6. Behandling

Neuromuskulære sygdomme er en omfattende gruppe af genetisk heterogene arvelige sygdomme i nervesystemet. En af sorterne af denne patologi er myotonia. Denne sygdom er ikke homogen, men er repræsenteret af en række syndromer. Grundlaget for den patologiske proces er ændringen i ionkanalerne af klor og natrium. Som følge heraf øges excitabiliteten af ​​muskelfibermembranen, der klinisk manifesteres af toniske lidelser med konstant eller forbigående muskelsvaghed.

klassifikation

Globalt myotoniske syndrom er opdelt i dystrophic og non-dystrophic. Den første gruppe omfatter de dominerende arvelige sygdomme, hvis kliniske billede består af tre førende syndromer:

• myotonic;
• dystrofisk;
• vegetative-trofisk.

I dystrofiske former observeres forsinket muskelafslapning efter dem, øget muskelsvaghed og dystrofi (atrofi) af skelets muskler. I øjeblikket er der tre typer dystrofisk myotoni, hvor den grundlæggende forskel vedrører genetisk polymorfisme. Et levende eksempel på denne patologi er Rossolimo-Steinert-Kurshmans dystrofiske myotoni - det mest almindelige muskeltoniske syndrom, som er arveligt.

Dysens debut giver grundlag for følgende klassificering af dystrofisk myotoni:

• medfødt form - kliniske symptomer udtrykkes umiddelbart efter fødslen;
• ungdomsform - manifestation af sygdommen fra 12 måneder til ungdomsårene
• voksenform - manifestationer forekommer i alderen fra 20 til 40 år;
• Forsinket form er den mildeste form, der manifesteres hos personer over 40 år.

Ikke-dystrofiske myotonier graderes afhængigt af mutationen af ​​generne af chlor- eller natriumkanalerne. Sygdomme med mutationer i chlorkanalgenet omfatter Thompsin og Becker myotonier. Natriumkanalgenets patologi kan manifestere sig i form af forskellige varianter af kaliumafhængig myotoni (bølgelignende, permanent, diacarbafhængig), paramyotonia eller hyperkalæmisk periodisk lammelse med myotoni.

Ifølge nogle kilder kan Oppenheim myatonia beskrevet i 1900, som er kendetegnet ved medfødt muskelsvaghed ("træg barnesyndrom"), fejlagtigt tilskrives myotoniumgruppen. Denne patologi er imidlertid en ikke-progressiv myopati med fraværet af myotoniske fænomener. Forkert fortolkning af patologien opstår på grund af ligheden af ​​udtrykkene "myotonia" og "myatonia".

Etiologi og patogenese

Grundlaget for sygdommens initiering er genetisk skade, der fører til patologi af ionkanalerne af klor og natrium. Myotonier har en autosomal arvsmetode og kan karakteriseres af både dominerende og recessiv overførsel af mutantgenet. Kromosomal defekt anses for at være årsagen til den perverse syntese af visse proteinkonstruktioner af klor- og natriumkanaler af muskelvæv. Som følge heraf forstyrres cellemembranernes bioelektriske aktivitet og forårsager for høj excitabilitet. Samtidig kan perifermotorneuronen fungere helt normalt, men musklerne reagerer på en normal impuls ved super-stærk excitation, hvilket blokerer fysiets fysiologiske afslapning.

Dystrofisk myotoni

Den myotoniske dystrofiske subtype er den mest almindelige gruppe af sygdomme i myotony-serien. I dette tilfælde påvirker en genmutation ikke kun muskelvæv, men også det kardiovaskulære system, synet og synet og hjernen. Desuden er patologiens karakteristiske manifestationer psykogene symptomer - nedsat niveau af vital motivation, inertitet, angst og depressive lidelser.

Tre former for sygdommen skyldes dystrofisk myotoni (DM), der, bortset fra det primære kliniske syndrom, ledsages af dystrofiske og vegetative trofiske manifestationer, hvilket er deres nøglefunktion. DM er repræsenteret af tre typer (former) afhængigt af det muterede gen. Således forekommer DM type 1 (Rossolimo-Steinert-Kurschman sygdom eller atrofisk myotoni) med mutation 19 kromosomer, 2 typer - 3 kromosomer, 3 typer - 15 kromosomer.

1. DM type 1 refererer til autosomale dominerende sygdomme.

Ofte betragtes det som en overgangsform mellem myotoniske syndromer og myopatier. Skaderne i de distale ekstremiteter, respiratoriske muskler, deformation af muskuloskeletale systemet er karakteristiske. Tidlige bilaterale kataraktforbindelser, hjerterytmeforstyrrelser, kardiomyopati. Myotonia Rossolimo kombineres ofte med patologi i mave-tarmkanalen og det endokrine system.

1. DM af 2. type debuterer i alderen 7 til 60 år.

Begyndelsen er som regel gradvis med bevægelsesbegrænsning og stivhed ledsaget af muskelsmerter. Efterfølgende vises muskelsvaghed, mere udtalt i de proximale ekstremiteter og muskler i hånden (hovedsagelig flexorerne). Dystrofi af skeletmuskler er moderat. Behandlingen af ​​ansigtsmusklerne er ikke karakteristisk for denne sygdom. Type 2 DM kan kombineres med udviklingen af ​​diabetes mellitus, svækket glukosetolerance, skjoldbruskkirtlen abnormiteter og hypogonadisme.

1. Type 3 DM udvikler sig med muskel svaghed i musklerne i bagagerummet og proksimale lemmer.

Efterhånden som sygdommen udvikler sig, udvikler der alvorlig muskulaturhypotrofi, er de distale lemmer involveret i den patologiske proces. Fragmentet af "rag doll head" er typisk på grund af atrofi af musklerne i skulderbælte og nakke. Denne form er præget af udtalte lidelser i højere psykiske funktioner - lidelser af opmærksomhed, hukommelse, logisk tænkning.

Ikke-dystrofisk myotoni

De specifikke symptomer på ikke-dystrofisk myotoni er den oprindelige svaghed og akavet i hænderne, som forsvinder efter flere gentagne vilkårlig sammentrækninger af musklerne. En sådan klinisk manifestation kaldes "et symptom på forbigående svaghed", og en reduktion eller forsvinden af ​​myotoni med gentagne muskelkontraktioner kaldes "fænomenet arbejde". Myodystrofi er ikke typisk.

Canalopatier med mutationer af klorkanalgenet

Canalopatier med mutationer af chlorkanalgenet har et synonym - "medfødt myotoni". Når autosomal dominerende arvod denne patologi diagnosticeres myotonia Thompsen. Den autosomale recessive form for ikke-dystrofisk myotoni kaldes Becker-sygdommen.

1. Myotonia Thompsen manifesterer symptomer på aktive muskelspasmer.

De opstår hovedsageligt i tyggemusklerne og flexorfingrene, de vises i begyndelsen af ​​udførelsen af ​​motorakter. Et mekanisk muskeltonisk fænomen er ret udtalt, når muskelsammentrækninger fremkaldes af en ekstern påvirkning på fibrene (for eksempel når de rammes af en neurologisk hammer.

Samtidig er det muskulære korset veludviklet, musklerne er klare, de er i konstant tone. Derfor har patienter med Thompsen sygdom en atletisk kropstype, men muskelstyrken reduceres.

Sygdommens debut forekommer ret tidligt, de kliniske manifestationer skrider langsomt, sygdomsforløbet har tendens til at stabilisere sig.

1. Beat's myotonia er en mere alvorlig form for medfødt myotoni sammenlignet med Thompsen's sygdom.

Patologi manifesterer hos børn i alderen 4 til 18 år. Det karakteristiske muskeltoniske fænomen påvirker ikke kun den distale muskulatur, men involverer også proksimale muskelgrupper i lemmerne. På det sene stadium er mimic muskler påvirket. Patienterne er karakteriseret ved myalgi - muskelsmertsyndrom. I modsætning til Thomsens myotoni er muskelhypertrofier ret sjældne.

Canalopathier med natriumkanalgenmutationer

Canalopatier med mutationer i natriumkanalgenet er repræsenteret af kaliumafhængige typer af myotoni, medfødt paramyotoni og periodisk hyperkalæmisk lammelse med myotoni.

1. Kaliumafhængig myotoni omfatter flere former for sygdommen, som kan arves både autosomalt recessivt og autosomalt dominerende.

De kliniske manifestationer af sygdommen er ens. De første tegn forekommer mellem 5 og 55 år. De vigtigste symptomer på sygdommen er muskelkramper, smerte og stivhed i muskler, der opstår efter anstrengelse eller fysisk anstrengelse. De mest udtalte symptomer observeret i underekstremiteterne. Forekomsten af ​​muskelhypertrofi er karakteristisk. Langvarige sammentrækninger af muskelfibre som reaktion på ekstern mekanisk virkning er også karakteristiske for kaliumafhængig myotonium. Efter en lignende mekanisk virkning i perioden med muskelafslapning er forekomsten af ​​forseglingsområder i forskellige muskelgrupper noteret. Hertil kommer, at kardiovaskulærsystemets patologi ofte afsløres - hypertrofisk kardiomyopati og arytmier.

1. Congenital paramyotonia (synonymt med Elebens sygdom, kolde myotonia) arves autosomalt dominerende og er karakteriseret ved forekomsten af ​​myotoniske fænomener under påvirkning af kulde (når der vaskes med koldt vand, der påfører is, spiser is).

Hertil kommer en pludselig opstået muskel svaghed - forbigående parese, hvis varighed kan nå flere dage. Mimic og masticatory muskler, musklerne i tungen, halsen og halsen lider mest alvorligt. Desuden kan den patologiske proces være påvirket og lemmer. Gentagne bevægelser øger sværhedsgraden af ​​muskulotoniske manifestationer. Ved opvarmning af musklerne falder det myotoniske syndrom tværtimod.

1. Hyperkalæmisk periodisk lammelse med myotoni er præget af gentagne episoder af muskel svaghed, som kan være både generel og lokal.

Samtidig kombineres sådanne kliniske manifestationer med et myotonisk fænomen. Arv af autosomal dominerende patologi. Den debut af sygdommen, som regel i de første 10 år af livet. Episoder af forbigående muskelsvaghed kan udløses ved at spise mad rig på kalium, overdreven fysisk anstrengelse, følelsesmæssig og psykisk stress og graviditet. Ofte udvikler myoplegi om morgenen. Svaghed begynder sædvanligvis i de distale underdele og strækker sig til bagagerummet og overdelene. Varigheden af ​​paroxysm af muskel svaghed varierer fra flere minutter til 1,5-2 timer. Med alderen har hyppigheden og sværhedsgraden af ​​myoplegi episoder med myotoni tendens til at falde.

diagnostik

Specificiteten af ​​sygdommens neurologiske manifestationer gør det muligt at mistanke om myotoni, idet man kun baserer sig på kliniske symptomer. Guldstandarden til detektering af myotoniske syndrom er imidlertid electroneuromyografi. Samtidig kræver kontrol af diagnosen både nål og stimuleringselektromyografi. Undersøgelsen gør det muligt at fastsætte muskelfibermembranens patologiske excitabilitet i form af karakteristiske højfrekvente muskeludladninger.

Præcis bestemmelse af sygdomsformen er kun mulig efter udførelse af molekylærgenetisk analyse og identifikation af mutantgenet.

behandling

I øjeblikket er der ingen effektive metoder til at påvirke berørte gen loci. I den henseende er den eneste retning i behandlingen af ​​en patient med myotoni at bremse sygdommens progression og opnå en stabil remission. For at gøre dette skal du bruge antikonvulsiva midler, muskelafslappende midler, til at reducere niveauet af kaliumdiuretika. Fysioterapeutiske procedurer og fysioterapi har en positiv effekt. Når kombinerede myotoniske fænomener med nedsat nerveimpulser, kan stimulanter af nerveimpulsoverførsel (for eksempel Neuromidin) anvendes. Tidlig diagnose og tilstrækkelig behandling kan indlede et mildere, godartet forløb af myotoniske syndromer.

I moderne medicin anses medfødte myotoniske syndrom som en arvelig patologi uden effektiv radikal behandling. Tidlig diagnose og kompetent terapi bevarer evnen til at arbejde og den optimale livskvalitet for patienten. Men under hensyntagen til patologiens genetiske karakter bør personer, der lider af myotonisk syndrom, planlægge fødslen af ​​et barn være forpligtet til at konsultere et lægemiddelgenetik.

Behandling i Italien

(925) 50 254 50

Myotonisk dystrofi - Behandling i Italien

Myotonisk dystrofi (Steinert-sygdom) er den mest almindelige type muskeldystrofi hos voksne. Sygdommen er normalt ikke begrænset til skeletmuskulaturskader, men er multisystem, med ændringer i bugspytkirtlen, gonaden, skjoldbruskkirtlen, myokardiet og hjernen. Sygdommen er arvet på en autosomal dominerende måde. Det defekte gen er lokaliseret i kromosom 19 (19q 13,2-13,3) og koder normalt for myotonin-proteinkinase, et enzym, som findes i forskellige væv og er ansvarlig for processen med proteinphosphorylering. Generalisering af sygdommen forklares ved den brede repræsentation af enzymet i cellerne. På molekylær niveau er en genfejl karakteriseret ved ekspansion af tripletter (amplifikation af gentagelsen af ​​tripletter) guanin-cytosintymin.

Hyppigheden af ​​triplet-gentagelser varierer og er direkte relateret til sværhedsgraden af ​​sygdommen og er omvendt proportional med sygdommens alder.
Muskelskade Et karakteristisk træk er svagheden i ansigtsmusklerne. Ansigtet bliver langstrakt og tyndt med tidlig skaldethed i panden. Ptosis observeres også, hvilket dog ikke er så udtalet som i myasthenia gravis eller Kearns-Sayre syndrom. Atrofi af de tidsmæssige og masticatoriske muskler er normalt noteret. Svagheden i sternocleidomastoidmuskel er normalt mere udtalt end i musklerne i skulderen og på ryggen af ​​nakke muskler. I ekstremiteterne påvirkes de bageste muskelgrupper overvejende, og de påvirkes meget senere end de ovenfor nævnte muskler.

Med det sædvanlige kliniske forløb af Steinert's sygdom med undtagelse af svære spædbarnsformer registreres ingen patologi ved fødslen, eller atrofi og hypotension af ansigtsmusklerne kan tjene som tidlige symptomer på sygdommen. Udseendet af barnets ansigt er karakteristisk: en inversion og en V-formet overlæbe, tynde kinder og skulpterede, sunkne, temporale muskler. Hovedet kan være smalt, gaven høj gotisk på grund af svagheden af ​​de tidsmæssige og pterygoide muskler i den sene føtale periode, som ikke udøver tilstrækkeligt pres på siden af ​​kransens voksende knogler og ansigtsskelet.

Muskel svaghed er moderat udtalt i de første par år af Steinert sygdom. Derefter bemærkes progressiv atrofi af de distale muskelgrupper, især musklerne i hænderne, udfladning af tener og hypotenar; atrofi af de dorsale interosseøse muskler fører til udseendet af udtalte fordybninger mellem fingrene. Musklerne i underarmens dorsaloverflade og den forreste overflade af de nedre ekstremiteter også atrofi. Tungen er tynd og forfalsket.

Atrofi af sternocleidomastoidmuskel forårsager dannelsen af ​​en cylindrisk tynd lang hals. I sidste ende gennemgår de proksimale muskler også atrofi, og pterygoidscapulae dannes. Vanskeligheder i klatring af trapper og symptom på Go versa vises og fremskridt. Tendon reflekser er normalt bevaret. Distal muskulær atrofi er en undtagelse fra den generelle regel: Proximal muskelatrofi er karakteristisk for myopati og distal for neuropati.

Muskelatrofi og svaghed i myotonisk dystrofi udvikler sig langsomt i barndommen og i ungdommen såvel som hos voksne. Patienter med myotonisk dystrofi taber sjældent deres evne til at gå uafhængigt, selv i en senere alder, selv om der kan være behov for ortopædiske apparater (dæk, fikseringsmidler) for at stabilisere ankelledene.

Ved undersøgelse er det muligt at demonstrere myotonia ved at bede patienten om at klæbe hænderne fast i en knytnæve og derefter hurtigt fjerne hænderne. Myotonia kan induceres af et slag med en neurologisk hammer i tårens område, og detekteres også ved at observere tumlens ufrivillige adhærens. Myotonia kan påvises ved perkussion af ryggen af ​​tungen ved kanten af ​​en spatel - mens en langsomt forsvindende rille vises på tungen. Sværhedsgraden af ​​myotonia korrelerer ikke altid med graden af ​​muskelsvaghed, og de svageste muskler producerer kun kun minimalt udtalte myotoniske reaktioner. Myotonia er en usund muskelkramme. Myalgi er ukarakteristisk for myotonisk dystrofi.

Tal af patienter med myotonisk dystrofi er ofte præget af dårlig ledd og uklarhed på grund af beskadigelse af ansigts-, tunge- og halsmusklerne. Nogle gange er der svært ved at sluge. Hos børn med alvorlig sygdom er der risiko for aspirationspneumoni. I nogle tilfælde kan ufuldstændig ekstern oftalmoplegi forekomme som følge af svaghed i øjnernes ydre muskler. Nederlaget i den gastrointestinale glatte muskel fører til en langsom tømning af maven, svag peristaltisk og forstoppelse. Hos nogle børn detekteres en encopresis i kombination med en svag analfinkter.

Kvinder med myotonisk dystrofi under fødslen forårsager ineffektive eller patologiske sammentrækninger i livmoderen. Hjerteskader manifesteres oftere som en blokade i ledningssystemet af Purkinje-fibre eller arytmier end kardiomyopati, i modsætning til de fleste andre muskeldystrofer. Endokrine lidelser er forskellige i naturen og kan forekomme i et hvilket som helst stadium af sygdommens udvikling. Derfor bør en ny vurdering af endokrine status udføres årligt. Hypothyroidisme forekommer hyppigt, forekommer hypertyreose i sjældne tilfælde.

Adrenal cortexs nedsatte funktion kan føre til akut binyreinsufficiens, selv i barndommen. Diabetes mellitus findes ofte hos patienter med myotonisk dystrofi; nogle børn har nedsat frigivelse, ikke insulin syntese. Måske for tidligt eller, oftere, sen start af puberteten. Testikulær atrofi og testosteronmangel er hyppige tegn hos voksne patienter, de er årsagen til mannlig infertilitet. Atrofi af æggestokkene er sjælden. Mænd er også præget af alopeci i frontalområdet, som ofte begynder i ungdomsårene.

Laboratorium og instrumentale diagnostik af myotonisk dystrofi, foruden DNA-test, herunder nål Elektromyografi (en kombination af myotonisk fænomen med tegn på primær muskulære dystrofisk proces), en oftalmologisk undersøgelse med spaltelampe (detektion objektivskift), bestemmelse af blod immunglobulin (falde? Globuliner) påvisning af forhøjet serumkreatinphosphokinase, et EKG-studie og hormonal status.

At reducere sværhedsgraden af ​​manifestationer myotonia udbredte lægemidler, som stabiliserer cellemembranen excitabilitet -. Procainamid (procainamid), quinidin, phenytoin, etc. progression af kardial blokade kan kræve installation af en kunstig pacemaker. I eksperiment grundigt undersøgt terapeutiske fremgangsmåder til formål at reducere den patologiske CUG / CCUG-holdige RNA i vævet ved RNA-interferens, antisense-RNA-specifikke ribozymer etc.

Genetisk rådgivning med myotonic dystrofi bør tage hensyn til en række karakteristika ved denne sygdom - forventning (muligheden for manifestation af sygdommen i et barn mange år tidligere end den forælder), en polymorfi af kliniske symptomer, mere alvorlige fænotype arv mutation på moderens side, tilstedeværelsen af ​​slettede former (isoleret katarakt, subkliniske myotoniske ændringer på elektromyografi osv.). Forebyggelse af tilbagevendende tilfælde af myotonisk dystrofi i belastede familier er mulig baseret på prænatal og preimplantation DNA diagnostik.

! På trods af at mange af de sygdomme, der beskrives i dette afsnit, anses for uhelbredelige, søger centret for behandling af sjældne sygdomme i Milano konstant efter nye metoder. Takket være genterapi er der opnået fremragende resultater, og nogle sjældne syndromer er fuldstændigt helbredt.

Kontakt konsulenten på webstedet eller send en anmodning - så du kan finde ud af, hvilke metoder der tilbydes af italienske læger. Måske har denne sygdom allerede lært at behandle i Milano.

Hvad er symptomerne på myotoni hos børn og voksne: metoder til diagnose og behandling

Myotonia er en gruppe af genetisk bestemte sygdomme præget af manglende evne til at slappe af muskler efter en vilkårlig sammentrækning. Patologier tendens til at være en krænkelse af tone, svaghed i muskelvæv, hvilket ikke altid er synligt eksternt. Symptomer afhænger af den specifikke sygdom.

klassifikation

Forskere identificerer to grupper af myotoniske syndromer:

Hver gruppe har sin egen yderligere klassificering af patologier afhængigt af manifestations karakteristika, tidspunktet for udvikling.

Dystrofisk myotoni

Sygdomme i denne gruppe er forenet af arv ifølge det dominerende princip og er karakteriseret ved myotonisk, vegetativt-trofisk og dystrofisk syndrom. Deres ejendommelighed udskydes afslapning efter spændinger, voksende muskelsvaghed og atrofi.

På tidspunktet for forekomsten siger de om medfødt, ung, voksen og sen form. Medfødt er manifesteret i et barn umiddelbart efter fødslen. Ungdom - fra år til ungdom. Voksne - fra 20 år til 40. Sen udvikler sig når hun fylder 40 år.

Afhængigt af hvilket gen der er muteret, isoleres dystrofisk myotoni af typerne I, II og III. Den første er patologien, som er en form, der er overgang mellem myotoni og myopati. Et typisk eksempel er Rossolimo-Steinert-Courshman sygdom. Musklerne i ekstremiteterne, åndedrætsorganerne, myokardiet er påvirket. Allerede i barndommen er der brud på skeletet.

Patologier af den anden type manifesteres hos mennesker i forskellige aldre - fra 7 år til 60 år. Der er en bevægelsesbegrænsning, ledsaget af smerte. Efterhånden som udviklingen skrider frem, ses svaghed i lemmernes og hændernes muskler. Endokrine sygdomme udvikles.

Den tredje type er karakteriseret ved svaghed i de dybe muskler i lemmerne, kroppen. Atrofi af muskelvævet i nakke og skuldre fører til hængning af hovedet. Opmærksomhed, tænkning, hukommelse er brudt.

Ikke-dystrofisk myotoni

Denne type omfatter patologier forbundet med ændringer i generne af natrium- og klorkanalerne. Den vigtigste manifestation er svaghed i hænderne.

Natriumkanalens myotoni omfatter kaliumafhængig, medfødt paramyotoni og også hyperkalæmisk periodisk lammelse med myotoni.

Ved den kaliumafhængige type indbefatter patologi overført af recessiv og dominerende egenskab. Denne type myotoni forekommer hos børn fra 5 år, voksne op til 55 år. Det er præget af spasmer og muskelsmerter. Nedre lemmer er mest berørt.

Congenital paramyotonia overføres af et dominerende træk. Den provokerende faktor er kold. Et vigtigt træk er muskets forbigående svaghed, som kan vare flere dage. Tygge og efterligne muskler er overvejende påvirket.

Hyperkalæmisk periodisk lammelse med myotoni manifesterer sig i op til 10 år, det er arvet ifølge det dominerende tegn. Svagheder indtræffer efter at have taget mad med et højt indhold af kalium. Stå op i benene, spredt til krop og hænder. Sådanne episoder varer op til to timer.

Thomsens myotonia og Becker's sygdom skyldes kanalkopierne af klorkanalen. Den første er spasme af musklerne i fingrene og tyggemusklerne. Manifest i en tidlig alder, i nogle tilfælde stabiliserer tilstanden. Generelt forbliver muskelvæv tilstrækkeligt udviklet.

Becker's myotonia findes hos børn fra 4 år til 18 år. Det har en mere alvorlig kurs end Thomsens sygdom. Det er kendetegnet ved muskelsmerter. Distale, efterligne muskler, muskler i ekstremiteter påvirkes.

ætiologi

Alle typer myotonium på grund af genetiske lidelser. I nogle tilfælde er den provokerende faktor autosomal dominerende transmission, i andre - autosomal recessiv.

Så er Thompson's myotonia arvet i overensstemmelse med det dominerende princip, dvs. en af ​​forældrene passerede genet til barnet. Denne gruppe omfatter også Eilenburgs medfødte paramyotonia, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia. Ved recessiv type udvikler Becker's sygdom, opstår den på grund af overførslen af ​​det muterede gen af ​​begge forældre. Det antages, at patologier af denne type manifesterer sig i den tidlige barndom og har et mere alvorligt kursus.

Muterede gener forårsager en krænkelse af permeabiliteten af ​​cellemembraner, ændringer i ionkanalerne af chlor og natrium, mediator metabolisme, hvilket i sidste ende fører til forstyrrelse af muskelvæv.

Mekanismen for udvikling af forskellige typer myotonia er en. Det svækkede muskelvæv på grund af indvirkningen på visse faktorer har en stærk tone. Der er en tilstand kaldet myotonisk angreb. Det ser ud i det øjeblik, hvor en person forsøger at lave en bevægelse, der kræver involvering af de berørte muskelfibre.

De provokerende faktorer kan være stress, kolde, stærke følelser, langvarig immobilitet.

Det antages, at patologien i nogle situationer skyldes blodbindinger.

symptomer

Et karakteristisk symptom på alle myotonia er et knoglesymptom. Det er kendetegnet ved, at patienten ved at knytte en knytnæve ikke hurtigt kan løsne ham. For at gøre dette skal han gøre en indsats. Med efterfølgende kompression udvides knuden lettere. Stivhed stiger kun med Eilenbergs myotoni.

Fælles vanskeligheder i alle former for sygdommen opstår, når du prøver at åbne munden, stå op fra en stol, åbne øjnene hurtigt, som tidligere var lukket.

Sværhedsgraden af ​​symptomer giver dig mulighed for at vælge en mild, moderat og alvorlig form for sygdommen. Sidstnævnte er karakteristisk primært for medfødte sygdomme.

Myotonia Thompson og Becker

I begyndelsen af ​​sygdommens udvikling opstår smertefulde spasmer i benmusklene. Endvidere påvirkes musklerne i ansigt, hals og tunge. Symptomer kan falde med alderen. For nogle forsvinder de helt. De erstattes af parese og atrofi af muskelfibre i hoved og nakke. Med et fald i masticatoriske muskler er kinderne trukket tilbage. Atrofi af de livmoderhalske fibre fører til hængende af hovedet.

Lemmerne i lemmerne påvirkes senere. Deres svaghed stiger, styrken falder.

Lider kardiovaskulær system. Der er episoder med arytmi, bradykardi, nedsættelse af blodtrykket. Hår, tænder falder ud, huden bliver meget tynd.

Dystrophic myotonia of Rossolimo-Steinert-Kurshman

De første symptomer optræder i en alder af 15-20 år, nogle gange ved 35. Muskelspasmer, motorisk excitabilitet fremstår, med udviklingen af ​​sygdommen falder disse symptomer væk, hvilket ikke kan siges om komplekset af myopatiske symptomer. Atrofi af det muskuløse væv i ansigtet, nakke, hænder udvikler, sener reflekser falder. Mindre almindeligt er musklerne i benene og templerne påvirket. Gradvist øger svagheden, patienter klager over træthed.

Atrofi af musklerne i strubehovedet fører til nedsat svulmning, hæshed eller tab af stemme. Hos mænd udvikler impotens, hos kvinder er menstruationscyklen forstyrret. Ofte er der krænkelser af kardiovaskulær aktivitet, hvilket fører til arytmier, bradykardi.

Mange patienter har en grå stær. I en drøm er apnøangreb mulige.

Leiden-Thomsen-Becker-sygdom

Hovedsymptomet er manglende evne til at slappe af musklerne efter deres spændinger, spasmer forekommer. De rammer en person, når han lukker øjnene, lukker sine kæber eller knytter hænderne til en knytnæve. I dette tilfælde kan den omvendte bevægelse i lang tid ikke gøres.

I udseende ser patienterne ud som atleter. Til berøring er musklerne faste, tætte, men styrken er ikke i dem.

Myotonia kondrodystrophic form

Patienterne kendetegnes ved kort statur, medfødt forskydning af hofte, bundet efterligning, stivhed i leddene.

Medfødt dystrofisk myotoni

Patologi er karakteriseret ved en overtrædelse i hjertefrekvensens barn, øget døsighed, øget stivhed i de kolde, endokrine patologier.

Paramyotonia Eidenburga

Muskelafspænding er vanskelig ved kolde omgivelsestemperaturer eller lokale effekter. Så når der indtages meget kolde fødevarer, dækker spasmen svælg og tunge. Det fjernes efter opvarmning.

Med generel hypotermi forekommer den såkaldte "kold lammelse".

diagnostik

For at bestemme den nøjagtige diagnose, undersøges patienten, tendonreflekser kontrolleres, information om patologiens udvikling indsamles, og følgende undersøgelser udnævnes:

1. Elektromyografi. De bioelektriske impulser af forskellige dele af muskelvævet, som karakteriserer skaden på nervesystemet, registreres. Overvejende elektromyografisk undersøgelse.
2. DNA-diagnostik.
3. Biokemisk analyse af blod. Opdagede antistoffer mod kaliumkanaler, forhøjede niveauer af kreatinphosphokinase.
4. Hormonal forskning. Udført ved påvisning af endokrine lidelser.
5. EKG. Udpeget til at kontrollere forekomsten og udviklingen af ​​kardiovaskulære patologier.

Hovedmålet er differentialdiagnosen af ​​myotonia af en type fra en anden.

behandling

I øjeblikket udføres kun symptomatisk behandling af myotoni. Der er ingen måder at helt stoppe sygdommens forløb.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin er ordineret for at reducere kramper og slappe af muskelvæv. For at reducere kaliumindholdet - diuretika. Undertrykke immunresponser ved at indgive immunoglobulin. Anvend om nødvendigt anabolske stoffer. Alvorlige tilfælde af patologi behandles med kurser af glukokortikoider. Arrytmi fjernes Novokinamidom, Quinine.

Nogle patienter er ordineret kurser med lægemidler med henblik på at forbedre metabolisme (Actovegin), nootropiske lægemidler, der kan eliminere virkningerne af overdreven motorstimulering (Pantogam).

Kost spiller en vigtig rolle i forebyggelsen af ​​sygdommens udvikling og lindring af symptomerne. Det er baseret på at begrænse indtaget af fødevarer, der indeholder kalium.

Fysioterapi er ordineret. Den vigtigste metode er elektromyostimulering med det formål at stimulere det neuromuskulære system ved hjælp af elektriske impulser.

Anbefalet massage. Det udføres af kurser 2-3 gange om året.

Flere gange om året, fysioterapi med en fysioterapeut. For resten af ​​tiden vises træning hjemme. Det anbefales at svømme i poolen. Fysisk aktivitet hjælper med at normalisere muskeltonen, genoprette muskelaktiviteten.

komplikationer

Konsekvenserne for mennesker, der lider af myotoni er konsekvenserne af denne patologi. Blandt dem skiller sig ud apnø, lungebetændelse, hjertesygdom, arytmi, nedsat intelligens.

outlook

Mild former for patologi fører ikke til handicap og død. I tilfælde af udvikling af komplikationer forbundet med hjertesygdomme er døden ved at stoppe det muligt.

forebyggelse

Genetisk konditionering af myotoni giver ingen plads til dens forebyggelse. Den eneste mulige foranstaltning er at gennemføre en DNA-undersøgelse, før du planlægger en graviditet. Det anbefales først og fremmest dem, hvis slægtninge lider af denne patologi.

Myotonia er en gruppe af heterogene sygdomme præget af kramper efter deres anstrengelse. Patologier er progressive, men fører sjældent til handicap og død. I øjeblikket er behandlingen kun rettet mod at lindre sværhedsgraden af ​​symptomer.

Følgende kilder blev brugt til at forberede artiklen:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. // Neurology and Neurochirurgy: studies. godtgørelse - Minsk, Vysh. wk. 2013.

Forfatterens team // Nervesygdomme - "SpecLit", 2011 (lærebog for gymnasier).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // Neurologi og neurokirurgi, red. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.