Fælles uregelmæssigheder af udvikling (mindre mangler, stigmas)

Udviklingsanomalier (mindre defekter, stigmaser) - afvigelser i organernes anatomiske struktur, der ikke forårsager væsentlig forringelse af deres funktioner.

Der er mange afvigelser fra normen. De kan røre et eller flere organer og blive observeret i tilsyneladende helt sunde mennesker. Ikke desto mindre kan tilstedeværelsen af ​​flere udviklingsmæssige abnormiteter i et barn indikere en arvelig patologi eller virkningen af ​​eventuelle skadelige faktorer på fosteret under dets prænatale udvikling.

Den største stigma af diembriogenese (udviklingsmæssige abnormiteter)

Acrocephaly - tårnformet (højt) hoved.

Antimongoloid snit i øjnene - den yderste vinkel på palatinslidsen under indersiden.

Arachnodactyly - tynde lange fingre, lidt bøjet i leddene.

Brachydactyly - korthed, forkortelse af fingers phalanges.

Brachycephaly - kort (bredt) hoved.

Vitiligo - foci af hvide pletter på huden på grund af mangel på pigment.

Hår: Kan være skørt, tyndt, de kan have en hvid streng.

Høj gane - høj placering af median palatine sutur.

Det fremspringende hoved - i den forreste og bakre retning er ikke hele kraniet forlænget, men kun dets occipitale del.

Fremspringende pande - Pandenes plan er tilbøjelig til at ligge foran lodret plan.

Heterochromia af iris - ulige farvning af forskellige dele af iris.

Hypogonadisme - testikelens hypoplasi.

Vaginal hypoplasi er en underudvikling af vagina.

Blå sclera - blå farve af øjets proteinskal.

Thorax: Kan være bred, smal, tragtformet (deprimeret), kælet (forlænget forfra), asymmetrisk.

Dolichocephaly er et langt hoved.

Næse næse er næsens spids ned.

Cryptorchidism - testikeltretention i inguinalkanalen eller i bukhulen.

Macroglossia er et stort sprog.

Makrocephaly - En ensartet eller lidt asymmetrisk stigning i hjernens størrelse. Samtidig øges den store forår også, men svulmer ikke.

Microglossia er en underudvikling af sproget.

Micrognathia er en underudvikling af overkæben.

Mikrocephaly - et signifikant fald i hjernens størrelse.

Mongoloid snit af øjnene - den indre vinkel af palpebralfissuren under ydersiden.

Fleshy næse - massiv bred næse.

Lav pande - lav hårlinie.

Lavt placeret auricle - et arrangement af den nedre væg på den ydre øregående kanal under linjen, som forbinder næseborens nederste kant og mastoidprocessen.

Flat-valgus fod - langsgående flatfoot.

Flad gane - fladt tag i mundhulen.

Polydactyly - yderligere fingre (normalt seks fingerede).

Polythelium - en overdreven mængde af brystvorter.

Korneal opacitet - hvidlige, uigennemsigtige områder på øjets hornhinde.

Afkom - fremspring af underkæben.

Prognathia - fremspring af overkæben.

Retrogeny - afvigelsen af ​​underkæben i kombination med en overtrædelse af bidden.

Fiskemund - læbeafslutningslinie, buet i form af hæfteklammer, hvis øverste er godt under hjørnerne.

Sacral sinus - tilbagetrækning af huden i lumbosakralområdet.

Skrå pande - Pandenes pande er vippet bagud fra den vertikale linje.

Foot-rocking - fod i form af en papirvægt.

Exophthalmos - fremspring af øjenkuglerne.

Epithelial coccyge passage er en foret kanal lige op til ryggen i halebenet området.

En række misdannelser og en række deformiteter har længe været vigtige.

I denne artikel vil vi undersøge de mest almindelige medfødte uregelmæssigheder af udvikling.

Der er flere abnormiteter i udviklingen af ​​bækkenbens, som vi overvejer.

Lad os tale med dig om de mest almindelige dental sygdomme..

Diabetes mellitus type I forekommer hyppigst i aktivitetsperioden.

Udviklingen af ​​hvert barn opstår på forskellige måder, og børn med cerebral parese.

Alle risikofaktorer, der er i varierende grad.

Arvelig forringelse af udviklingen af ​​tandvæv manifesteres i ufuldkommen amelogenes patologi.

Faktorer, der enten direkte forårsager udviklingen af ​​hypertension eller accelerere.

Mange siger, at katte har 9 liv, og at de er.

Feline cry syndrom. Årsager, symptomer, tegn, diagnose og behandling af patologi

Webstedet giver baggrundsinformation. Tilstrækkelig diagnose og behandling af sygdommen er mulig under tilsyn af en samvittighedsfuld læge.

Feline cry syndrome (Lejen syndrom) er en sjælden kromosom sygdom, hvor patienter har en defekt i strukturen af ​​det femte kromosom. Denne mangel ledsages af flere abnormiteter i udviklingen af ​​forskellige organer og væv. I de fleste tilfælde lider børn med denne sygdom af alvorlige komplikationer.

Forekomsten af ​​Lejen syndrom varierer meget. Ifølge forskellige data ligger det fra 0,00002 til 0,00004%, det vil sige 1 tilfælde for 25-60.000 nyfødte. Der er ikke identificeret en klar afhængighed af land, nationalitet eller klimatiske faktorer. Det bemærkes, at piger bliver syge oftere (andelen er ca. 1: 1,25).

Sammenlignet med mange andre genetiske sygdomme har feline-cry-syndrom ikke en dårlig prognose. I mangel af alvorlige komplikationer og god pleje lever børn nogle gange til voksenalderen. Men den normale mentale og intellektuelle udvikling af børn med denne diagnose er helt udelukket.

Interessante fakta

• Feline cry syndrome blev beskrevet for første gang i 1963 af den franske genetiker Jerome Lejeune. Til ære for ham og blev givet et andet navn til denne patologi, men det bruges mindre hyppigt.
• Denne sygdom er karakteriseret ved et sæt typiske symptomer, som undertiden tillader en foreløbig diagnose umiddelbart efter fødslen.
• Navnet på syndromet skyldtes barnets karakteristiske skrig (højt gennemborende grædende), som ligner mundingen af ​​en kat. Dette symptom skyldes en defekt i udviklingen af ​​larynxbrusk.
• I modsætning til andre kromosomale sygdomme (Downs syndrom, Turner, Edwards og andre) har patienten et normalt antal kromosomer i kattekritssyndrom. Kun en lille del af det femte kromosom mangler, hvilket forårsager sygdommen.

Årsager til genetisk patologi

Feline cry syndrom refererer til en gruppe af kromosomale sygdomme. Dette betyder, at den primære og eneste årsag til fremkomsten af ​​denne patologi er en krænkelse af strukturen af ​​kromosomer i barnets genom.

Genomet er en samling af genetisk information af en organisme. Hos mennesker er den repræsenteret af 23 par DNA-molekyler. Disse molekyler består af nukleins baser (nukleotider) forbundet med hinanden. En separat sektion af DNA-molekylet kaldes genet. Dette er en slags informationsmatrix, ifølge hvilken celler kan producere nye kemiske forbindelser. I de fleste tilfælde koder gener for en række proteiner. Med forskellige defekter i DNA-molekyler forekommer følgende fremgangsmåde. På grund af forstyrrelsen af ​​strukturen af ​​et bestemt gen bliver cellerne ude af stand til at producere nogen kemisk forbindelse. Proteiner, der produceres ifølge kodede oplysninger, er defekte eller slet ikke producerede. Dette er årsagen til forekomsten af ​​visse symptomer på niveauet af organismen som helhed.

I kromosomale sygdomme er denne patologiske proces mere udtalt. Faktum er, at kromosomet er et hele DNA-molekyle, der er pakket til mere praktisk opbevaring i cellekernen. Et sæt på 23 par molekyler er til stede i næsten alle celler i kroppen. Hvis hele kromosomet er beskadiget (eller det normale antal kromosomer i genomet forstyrres) forekommer kromosomale sygdomme.

I katryssyndrom, som nævnt ovenfor, er defekten lokaliseret i niveauet af det femte kromosom. Dette betyder, at dette kromosom er defekt i alle celler i kroppen. Problemet ligger i manglen på den såkaldte korte arm af kromosomet - et lille fragment, hvorimod hundreder af gener er placeret. Manglende kun få af dem (CTNND2, SEMA5A og TERT gener) fører til forekomsten af ​​abnormiteter i et barns grædende syndrom. Et sådant tab af en del af DNA i genetik kaldes en sletning.

Der er flere typer mutationer, hvor sygdommen udvikler sig:

• Den fuldstændige mangel på en kort skulder. Ved fuldstændig fravær af en kort arm taber ca. en fjerdedel af de genetiske oplysninger, som det femte kromosom koder for. Dette er den hyppigste og mest alvorlige variant af sygdommen. Ud over de gener, der fører til udviklingen af ​​Lejen-syndromet, går flere vigtige dele af molekylet tabt. Dette forudsætter mere alvorlige og mange medfødte anomalier.
• Forkortelsen af ​​den korte skulder. Når skulderen forkortes, går kun en del af den genetiske information, der var tættere på molekylets ende (fra en tredjedel til den ene halvdel af skulderen) tabt. Hvis dette resulterer i en sletning af segmentet 5p12.2 - 5p12.3, hvor nøglegenene er placeret, udvikler barnet kattekrydsyndrom. I sådanne tilfælde er der færre misdannelser end i mangel af hele armen (mindre genetisk information går tabt).
• Dannelsen af ​​ringkromosomet. Det såkaldte ringkromosom er en forbindelse mellem de to arme i samme kromosom (lang og kort). Som et resultat tager molekylet form af en ring. Denne uregelmæssighed involverer sletningen af ​​en lille terminal region. Hvis nøglegener går tabt, udvikler sygdommen sig.
• Mosaisk form af syndromet. Syndromets mosaikform er normalt den nemmeste løsning, men det er ekstremt sjældent. I alle tre tidligere tilfælde modtog barnet det defekte DNA-molekyle fra en af ​​forældrene. På samme mosaikform var genomet oprindeligt normalt. Den såkaldte zygote (en celle som følge af fusion af sæd og æg) havde fulde femte kromosomer. Problemet opstod under dyrkningen af ​​embryoet. Når kromosomafdelinger blev tabt, var den korte arm tabt (den blev ikke delt mellem de to datterceller). Således vil en del af cellerne (normalt en stor del) i fremtiden have et normalt genom og en lille del - genomspecifikke karakteristika for Lejen syndrom. Patologiens sværhedsgrad vil være moderat, og børn vil have færre misdannelser (fejl hos nogle celler kompenseres delvist af øget opdeling af andre). Sådanne børn er ikke normale i ordets fulde forstand. Som regel opstår mental retardation stadig. Afvigelser i fysisk udvikling og alvorlige medfødte misdannelser af indre organer observeres sædvanligvis ikke.

Feline cry syndrom diagnosticeres med en af ​​de ovennævnte overtrædelser. De karakteristiske symptomer, som vil blive diskuteret senere, er en konsekvens af opdelingen af ​​celler med et defekt genom. Disse celler opdeles langsommere, da nogle af de krævede kemiske forbindelser simpelthen mangler. Dette forklarer dels den lave masse af nyfødte med Lezhen syndrom.

Et defekt femte kromosom, der indeholder så meget som 6% af al genetisk information, modtager et barn normalt fra en af ​​forældrene (bortset fra mosaikversionen af ​​sygdommen). Der er mange grunde til den primære dannelse af denne defekt, men ingen af ​​dem kan kaldes den primære. Faktisk taler vi om et sæt eksterne faktorer, som kan skade forældrenes kønsceller eller påvirke processen med at opdele zygoterne i begyndelsen af ​​graviditeten. De er identiske for alle kromosomale og genetiske patologier.

Faktorer, der kan forårsage skade på det femte kromosom er:

• Moderens alder. Med moderens alder øges risikoen for kromosomal patologi i barnet gradvist. Dette mønster observeres i alle sygdomme i denne gruppe. For katrytsyndrom er denne afhængighed meget svag. En betydelig stigning i risikoen opstår først efter 40-45 år. En entydig forklaring på, hvorfor dette sker, er endnu ikke fundet. Måske er æggenomet beskadiget under eksponering for endokrine og nervesystemer, som regulerer de fleste processer i kroppen. En lignende afhængighed af risiko på farens alder overholdes ikke.
• Rygning. Rygning, især i ungdomsårene, når reproduktivsystemet udvikler sig aktivt, kan forårsage kromosomale omlejringer. Nikotin og tjære indeholdt i cigaretrøg udløser en række biokemiske reaktioner i kroppen, der kan føre til dannelse af gameter (kimceller) med visse abnormiteter. I fremtiden, hvis denne særlige celle danner en zygote, vil fosteret have en kromosomal sygdom.
• Alkohol. Alkoholens virkningsmekanisme svarer til rygningens virkemåde. Forskellen ligger i, at alkohol er mere påvirket af biokemiske processer i leveren. Dette afspejles i blodets sammensætning, det endokrine system. Risikoen for kromosomale abnormiteter øges.
• Virkningen af ​​medicinering. Mange medicin, der anvendes i moderne medicin, kan have en toksisk virkning på reproduktionssystemet. I denne henseende kan selvforvaltning af de fleste lægemidler føre til, inklusiv kromosomale abnormiteter i fremtiden. Separat bør betragtes som brugen af ​​visse lægemidler i graviditetens første trimester (mange af dem er simpelthen forbudt). Dette øger risikoen for en mosaikvariant af Lejen syndrom. Regelmæssig brug af narkotika påvirker i høj grad reproduktionssystemet.
• Infektioner under graviditet. En række infektioner (vira fra herpesfamilien, cytomegalovirus osv.) Kan påvirke fordelingen af ​​føtale celler under graviditeten. I denne henseende bør du straks konsultere en læge, diagnosticere og behandle sådanne patologier.
• Stråling. Stråling er ioniserende stråling. Det er en strøm af små partikler, der er i stand til at trænge ind i vævene i kroppen. Bestråling af kønsområdet fører ofte til forstyrrelse af strukturen af ​​DNA-molekyler, som i fremtiden kan forårsage udviklingen af ​​en kromosomal sygdom hos et barn.
• Uønskede miljøforhold. Det bemærkes, at i områder med negative miljøforhold (områder med aktiv minedrift, affaldsdeponeringsområder mv.) Er fødselsraten for børn med kromosomale lidelser lidt højere. Dette skyldes, at der i disse områder er stærke giftige stoffer, som de fleste mennesker ikke støder på i hverdagen. Deres påvirkning kan påvirke opdelingen af ​​kimceller.

Alle disse faktorer prædisponerer dels for udseendet af børn med Lejen syndrom, men de egentlige årsager til denne patologi er stadig ukendte. Et defekt femte kromosom findes også hos børn, hvis forældre aldrig har været udsat for ovenstående faktorer.

Hvad er nyfødte katte med gråt syndrom?

På trods af den lave forekomst af denne sygdom fastslog lægerne hurtigt rækkevidden af ​​symptomer og udviklingsmæssige abnormiteter, som er karakteristiske for det. De fleste af dem kan ses lige ved fødslen. Samtidig er det ikke værd at vurdere hver overtrædelse separat (som de kan forekomme i andre medfødte abnormiteter), men en kombination og kombination af forskellige symptomer.

De mest typiske manifestationer af sygdommen umiddelbart efter fødslen er:

• karakteristisk grædende barn
• forandrer hovedets form
• karakteristisk øjenform
• karakteristiske form af ørerne
• underudvikling af underkæben;
• lav kropsvægt;
• finger defekter;
• klumpfod.

Karakteristisk græd af et barn

Som nævnt ovenfor er det mest karakteristiske symptom i Lezhene syndrom det karakteristiske skrig af et barn. Det kan høres allerede i de første dage efter fødslen, da defekten i strubehovedet dannes under intrauterin udvikling. Skriget høres ved højere toner end almindelige børn, og som beskrevet af mange børnelæger og forældre minder man om en sulten killing.

Årsagen til denne græd er følgende defekter i larynxbrusk:

• reduktion af epiglottis;
• indsnævring af luftveje i epiglottis;
• blødgøring af bruskvæv;
• folder på slimhinden, der beklæder strubehovedet i strubehovedet.

Skift hovedets form

En forandring i form af kraniet er karakteristisk for de fleste kromosomale sygdomme. I katkrybsyndrom ses lignende forstyrrelser i intrauterin udvikling hos mere end 85% af nyfødte. Den mest almindelige ændring er microcephaly. Dette er navnet på den samlede kranietreduktion i størrelse. Hovedet på den nyfødte bliver lille og noget langstrakt i længderetningen. I nogle tilfælde bemærker dette symptom mislykkes straks. Kranometri udføres for at bekræfte. Det er en måling af de grundlæggende dimensioner af kraniet. Hvis den langsgående dimension (fra nakke til næse) er forøget i forhold til den tværgående (mellem projicering af parietalbenene), taler de om dolichocephalus. Det er også karakteristisk for Lejen syndrom. Dette symptom kan være en variant af normen, så det er opmærksom på det med ledsagende mikrocefali.

Mikrocephali hos det nyfødte ledsages altid af progressiv mental retardation i fremtiden, men graden af ​​udviklingsforsinkelse svarer ikke altid til kraniel deformitets sværhedsgrad.

Karakteristisk øjenform

Unormal form og placering af øjnene er også et almindeligt symptom på kromosomale sygdomme. Til dels skyldes de abnormale udvikling af kraniumbenene som diskuteret ovenfor. De fleste af disse symptomer er også karakteristiske for Downs syndrom.

På øjnets side er der 4 grundlæggende tegn på Lejen syndrom:

• Antimongoloid snit øjne. Dette symptom adskiller kattekrydsyndrom fra mange andre kromosomale abnormiteter (herunder Downs syndrom), men det forekommer ikke hos alle nyfødte. Med et antimongoloid snit løber palpebralfisserne i en lille vinkel (fra næsebroen sidelæns og nedad). Det indre hjørne vil altid være placeret højere end den ydre. Således ser man tæt på, at man på barnets overflade kan se en trekant, hvis øverste er næsebroen, sidefladerne er de diagonale øjne, og basen vil være næsespidsen. I mongoloidafsnittet ses det modsatte - de ydre hjørner vil altid være placeret højere end de interne.
• Strabismus. Strabisme (strabismus) er en krænkelse af hornhindenes symmetri i forhold til kanterne og hjørnerne af øjenlågene. På grund af dette kan barnet ikke fokusere sin vision fuldt ud på et bestemt objekt, og som regel reduceres visionen af ​​sådanne børn betydeligt. Der er forskellige former for strabismus. Det kan være lodret (når afvigelsen af ​​de visuelle akser forekommer enten op eller ned) eller vandret (konvergent eller divergerende strabismus). Der er også monokulære og alternerende strabismus. I første omgang klipper kun et øje, og barnet bruger aldrig det. Den vekslende form er kendetegnet ved alternerende strabismus, når barnet ser ud til gengæld med et eller andet øje. Årsagerne til strabismus hos børn med Lejen syndrom er underudvikling af muskelvæv omkring øjets øjne eller anomalier (øjenbevægelser reguleres af kraniale nerver).
• Eye hypertelorism. Generelt henviser hypertelorisme til en stigning i afstanden mellem to parrede organer. I kattekrydsyndrom er okulær hypertelorisme mest karakteristisk, når der ses en nyøjet øjenlanding hos en nyfødt. Afstanden måles både mellem de indvendige hjørner af palpebralfisserne og mellem eleverne. Dette symptom kan også forekomme i andre kromosomale sygdomme.
• Epicanthus. Epicanthus er en speciel foldehud i det indre hjørne af øjet. Normalt er det i de fleste tilfælde fundet i repræsentanter for mongoloidkampen. Epicanthus er en adaptiv enhed til disse folkeslag, der beskytter deres øjne mod støv og vind. Men for børn med kattekrybsyndrom er dette en medfødt og mest kosmetisk defekt. Du kan kun bemærke det med omhyggelig undersøgelse af palpebralfissuren. Kombinationen af ​​et epicanthus med en antimongoloid øjenlids er et temmelig sjældent fænomen, som sandsynligvis taler om cat scream syndrom.

Ørenes karakteristiske form

Fejl i udviklingen af ​​auricle hos nyfødte med Lejen syndrom er udtrykt i deres unormale form og placering. Ofte handler det om ptosis. Dette udtryk refererer til nedsættelse af ethvert legeme i forhold til normen. Øreptosis findes også i andre kromosomale sygdomme.

Ørenes form kan ændres på forskellige måder. Underudvikling af brusk, der danner urinbladen, forekommer sædvanligvis. På grund af dette synes øret at være mindre i størrelse, og ørekanalen kan være stærkt indsnævret. Nogle gange kan der på huden omkring auricle ses små tætte knuder.

Underudvikling af underkæben

Underudvikling af underkæben kaldes også mikrogeni eller micrognathia. I katrytsyndrom er det et temmelig almindeligt symptom. På grund af den kromosomale defekt, når knoglen, der danner underkæben, ikke den krævede størrelse under graviditeten. Som følge heraf er den nyfødte hake noget tilbagetrukket i forhold til overkæben.

Der er to former for mikrognathia:

• Bilaterale mikrognathier. Denne mulighed er den mest almindelige. Begge grene af underkæben er underudviklet med den. På grund af dette reduceres knoglen, men bevarer symmetri. Et ret bredt hul (op til 1 - 1,5 cm) er dannet mellem tandrækkerne. Nogle gange er det svært for barnet at lukke munden.
• Unilateral micrognathia. I dette tilfælde er der en underudvikling af kun en af ​​grenene af underkæben. Hagen er noget tilbagetrukket, men ansigtet er ikke symmetrisk. Gabet mellem tænderne passerer skråt. Denne form for mikrognathia er sjælden.

Generelt forekommer mandibulær underudvikling relativt ofte og er ikke altid tegn på kromosomal sygdom. Derfor behandler micrognathia ikke uklarhed om patologien i behandlingen af ​​barnets foreløbige undersøgelse, men er kun en grund til en nærmere undersøgelse af barnet for andre uregelmæssigheder.

Micrognathia er et alvorligt problem for læger og forældre fra de allerførste dage efter fødslen. Børn med kattekrybsyndrom, der normalt er født med nedsat kropsvægt, har ernæringsmæssige vanskeligheder. På grund af den deformerede underkæbe kan de ikke lukke læberne tæt omkring moderens brystvorter. Den sugende refleks er forstyrret, hvilket kan gøre amningen simpelthen umulig.

Lav kropsvægt

Lav kropsvægt findes hos mere end 90% af nyfødte med Lejen syndrom. Det forklares af en alvorlig forsinkelse i udviklingen af ​​organer og væv. I de sidste uger før fødslen er fostret vigende. Med denne sygdom forekommer det normalt ikke. Den gennemsnitlige vægt af et barn med denne sygdom overstiger ikke 2500 g. I dette tilfælde kan svangerskabsperioden være normal (barnet er fuldtids).

Der er også tilfælde, hvor barnet fødes for tidligt før tiden. Derefter reduceres kropsvægten endnu mere. Desuden er disse børn mere tilbøjelige til at have andre abnormiteter og misdannelser af de indre organer. Dette forudsætter komplikationer og forværrer prognosen for fremtiden. Reduceret kropsvægt (især i nærvær af andre tegn på kattekrydsyndrom) angiver altid behovet for øget opmærksomhed og dygtig pasning.

Fingerudviklingsfejl

Mangler i udviklingen af ​​fingre hos børn med kromosomale abnormiteter er ret almindelige. Dette er normalt den såkaldte syndaktiske. På samme tid på hænder eller fødder af den nyfødte er sammensmeltningen af ​​fingrene. Fingrene kan kun forbindes med hudmembranen, som let kan dissekeres under operationen. Derefter udgør korrektionen af ​​en fosterskader ingen særlig vanskelighed. Hvis vi taler om vedhæftning af knoglevævet, er defekten meget mere alvorlig. Udvendigt vil syndaktigt se ud som en fortykket finger (nogle gange endda med en negleplade). En sådan alvorlig mangel er meget vanskeligere at ordne.

En anden mulig mangel i fingers udvikling er den såkaldte klinodaktiske. Med hende har barnet en krumning af fingrene i leddene. Hvis du renser en nyfødt børste, falder nogle fingre ikke parallelt med resten. Der er også en delvis rotation af fingeren omkring sin akse. Fleksibilitet er muligvis ikke mulig. Klinodaktiliy forekommer på både en og begge hænder og påvirker normalt ringfingeren og lillefingeren. På benene er dette symptom vanskeligere at lægge mærke til på grund af fingerens mindre størrelse. Denne misdannelse kan korrigeres i fremtiden kirurgisk.

Uanset hvilken type klinodactylia eller syndactylia er disse symptomer normalt kun en kosmetisk defekt og udgør ikke alvorlige helbredsproblemer generelt.

klumpfod

Klubben er en følge af misdannelse af ben og led i underbenet. Dette er en ændring, der er kendetegnet ved en stærk afvigelse inde i foden i forhold til den langsgående linje af tibia. I fremtiden kan børn med en sådan defekt have problemer med at gå på to ben (de begynder senere at gå). Dette symptom er ikke specifikt for kattekrydsyndrom og kan forekomme i mange andre sygdomme.

Analysen af ​​ovennævnte symptomer sker umiddelbart efter barnets fødsel. Hvis en passende diagnose blev udført under graviditeten, og læger er opmærksomme på en kromosomal mutation, så giver disse symptomer os mulighed for at vurdere sværhedsgraden af ​​misdannelser. Hvis prænatal diagnose (diagnose før fødslen) ikke er udført, hjælper alle disse tegn til at mistanke om den korrekte diagnose. Et barn vurderes normalt på baggrund af alle symptomerne. Karakteristisk grædende og forandring af øjnene har den største diagnostiske betydning.

Hvad ser kattekrybbørn ud?

Da overlevelsesraten for børn med kattekrydsyndrom er ret høj, bør du vide, hvad der venter på forældrene, da deres barn vokser og udvikler sig. I de fleste tilfælde udvikler børn med denne patologi meget langsommere end deres kammerater. Mange medfødte udviklingsfejl fører til en række karakteristiske vanskeligheder, som sådanne patienter oplever.

De karakteristiske symptomer og manifestationer af kattekrydsyndrom i barndommen er:

• mental retardation
• reduceret muskel tone;
• manglende koordinering af bevægelser
• forstoppelse;
• månens ansigt;
• kort hals;
• adfærd labilitet;
• synsproblemer.

Mental retardation

Lav muskel tone

Krænkelse af motorkoordinering

forstoppelse

Månen ansigt

Kort hals

Følelsesmæssig labilitet

Visionsproblemer

Visionsproblemer opstår i de første år af livet på grund af sygdomme i udviklingen af ​​synsorganet. Ofte kræver børn, der allerede i 2 - 3 år briller. I betragtning af den lave lærbarhed og uforudsigelighed af adfærd i denne periode nægter forældre normalt at bære briller.

Nogle af disse symptomer er umiddelbart synlige. Den antimongolide snit af øjnene, deres brede fit og sænket ører, som blev observeret ved fødslen, bliver mere og mere synlige, når de vokser. De fleste mennesker, selv ved første øjekast hos et sådant barn, vil hurtigt finde i ham nogle forskelle fra normale børn. Der er imidlertid ikke nogen specifikke eksterne tegn, der ubetinget vil indikere, at barnet blev født med kattekritesyndrom (og ikke med en anden kromosomal lidelse).

Hvordan ser voksne med kattekrig ud?

Som nævnt ovenfor har patienter i Lejen syndrom en chance for at leve til voksenalderen. Beskrevne tilfælde, hvor patienter døde i en alder af 40-50 år. Desværre er deres tal for lavt til at tale om symptomer eller ydre tegn på sygdommen, som ville være karakteristiske for sådanne patienter.

I en alder af 18-25 år, hvor mindre end 5% af børnene lever i forgrunden, kommer mental retardation frem i forgrunden. Patienten kan ikke gøre noget arbejde. Med en mosaikform af sygdommen er læringsevnen noget bedre. Sådanne patienter har en chance for at blive integreret i samfundet. Udseendet af patienter er præget af de samme medfødte lidelser, der blev beskrevet ved fødslen. Fremskyndet hudforældelse ses undertiden.

Diagnose af genetisk patologi

Diagnose af enhver genetisk patologi (herunder kattekrydsyndrom) går gennem to faser. I første fase foretager læger en generel undersøgelse af patienter for at identificere de kvinder, der har en øget risiko for at have et barn med kromosomale sygdomme. Det andet stadium udføres for at bekræfte en bestemt diagnose. Begge trin udføres som regel i specialiserede institutioner - centre for prænatal diagnose. Prænatal diagnose er et kompleks af forebyggende undersøgelser, der udføres for gravide i prænatal fase. Disse procedurer er i stand til at påvise forskellige genetiske sygdomme på et tidligt stadium af graviditeten, herunder kattekrydsyndrom.

Der er følgende metoder til diagnosticering af katrytsyndrom:

• historie tager
• forælder karyotyping;
• ultralydsundersøgelse;
• blodprøve for plasma markører;
• invasiv forskning;
• diagnose på postpartum stadium.

Historie tager

Forældre karyotyping

ultralydsundersøgelse

Ultralydundersøgelse (ultralyd) udføres efter undfangelsen. Ved hjælp af et specielt apparat, som genererer og fanger lydbølger, modtager lægen et billede af fosteret. Det er også muligt at evaluere separat bestemte anatomiske strukturer. I mangel af risikofaktorer anbefales det at gøre en ultralyd tre gange under graviditeten. Hvis der er særlige indikationer (truslen om en kromosomal abnormitet), kan yderligere sessioner være planlagt.

Der er ingen ændringer, der er specifikke for kattekrydsyndrom, selv på dette stadium af diagnosen. Selv med visse abnormiteter i fostrets udvikling eller under graviditeten kan lægen ikke foretage en korrekt diagnose. Han afslører kun tegn, der taler om udviklingsforstyrrelser. Sandsynligheden for, at et barn vil have en genetisk sygdom, er allerede meget høj i dette tilfælde.

De mest almindelige ikke-specifikke tegn på kromosomale mutationer på ultralyd er:

• forstørret kraveområde
• høj vandstrøm;
• synlige hjertefejl
• brachycephali eller dolichocephaly;
• atresi (obstruktion) i tarmen
• mangel på vand
• forkortelse af rørformede knogler.

Blodtest for plasma markører

Plasma markører af kromosomale sygdomme er en række stoffer, der kan indikere problemer med graviditeten og fostrets udvikling. Disse stoffer findes i blodet af en gravid kvinde, og deres koncentration ændres ved forskellige graviditetsstadier. Blod er doneret til denne test. Nøjagtigheden af ​​undersøgelsen er ret høj, men ifølge dens resultater er det umuligt at afgøre, hvilken slags genetisk sygdom barnet vil have. Ud over feline-cry-syndromet kan lignende ændringer ses i Down Syndromes, Patau, Edwards og andre.

For at vurdere sandsynligheden for at have en baby med en kromosom sygdom, skal du kontrollere følgende markører:

• human choriongonadotropin;
• protein A;
• østriol;
• alpha-fetoprotein.

Invasiv forskning

Invasiv forskning er en gruppe diagnostiske procedurer, hvor væv tages fra selve fosteret til analyse. Det resulterende materiale vil blive underlagt kontrol. Da vi taler om undersøgelsen af ​​genomet af det ufødte barn selv, er nøjagtigheden i invasive studier meget høj. Især allerede i første trimester er det muligt at sige med en sandsynlighed for 98 - 99% hvilken slags genetisk sygdom barnet vil have. Sådan tidlig diagnose og høj nøjagtighed gør det muligt for mødre at tage en begrundet og afbalanceret beslutning om, hvorvidt graviditeten skal ophøre.

De mest almindelige invasive forskningsmetoder er:

• Cordocentesis. Under cordocentese foretages en punktering, hvor lægen får blod fra navlestrengen. Fartøjer, der indeholder føtal blod, passerer gennem denne ledning. Cellerne i dette blod indeholder igen et sæt kromosomer, der kan undersøges for forskellige abnormiteter.
• Fostervandsprøve. Amniocentese indebærer også punktering. Samtidig tages fostervæsken, der omgiver fostret inde i moderkagen, til undersøgelse. Denne væske indeholder (omend i en lille mængde) celler af den udviklende organisme.
• Chorionisk biopsi. Chorion er den ydre skal af et udviklende foster, der indeholder celler fra en voksende organisme (chorionic villus). Samlingen af ​​disse celler udføres med en speciel injektion gennem moderens fremre abdominalvæg. Korrekt udført procedure forårsager ikke nogen skade for fosteret.

I alle tre ovennævnte undersøgelser anvendes specielle fine nåle og en ultralydsmaskine (ved hjælp af en nål til at lede nålen i den rigtige retning) til mere præcis punktering. Disse analyser udføres ikke til alle patienter. Hovedindikationen er den fremtidige moders alder (over 30-35 år) og forekomsten af ​​tilfælde af kromosomale sygdomme i familien. Af komplikationerne af disse procedurer bør det noteres muligheden for spontan abort eller fosterdød. Risikoen for et sådant udfald er i gennemsnit 1 - 1,5%.

Diagnose på postpartum stadium

Efter fødslen er den korrekte diagnose ikke længere vanskelig. Vævene hos den nyfødte selv er tilgængelige for undersøgelse, og identifikation af dets DNA er et spørgsmål om flere dage. Men selvom lægerne opdagede Lezhina-syndromet før fødslen, ophører diagnostikprocessen ikke der. For at øge chancerne for overlevelse for et sygt barn, skal der foretages en detaljeret diagnose af alle kropssystemer. Dette vil gøre en effektiv behandling og plejeplan for barnet.

Nyfødte med kattekrybsyndrom har brug for følgende tests og undersøgelser:

• høring af en neonatolog eller børnelæge
• elektrokardiografi og ekkokardiografi til påvisning af hjertefejl
• radiografi eller ultralyd for at detektere unormal udvikling i fordøjelseskanalen;
• fuldstændig blodtælling og biokemisk blodprøve samt urinalyse (problemer som bevarelse af føtal hæmoglobin i lang tid, reducerede niveauer af albumin i blodet) er typiske.

Listen over prøver kan være meget lang og afhænger primært af, hvilke overtrædelser der findes i barnet. Når du vokser (i de første år af livet), er det tilrådeligt at konsultere en pædiatrisk oftalmolog, en ENT-læge og andre smalle specialister.

Prognose for børn med kattekrydsyndrom

På trods af fremskridt inden for pleje og behandling af børn med kromosomale sygdomme, forbliver prognosen generelt ugunstig for børn med kattekrig. De fleste af dem (ca. 90%) lever ikke i en alder af ti. Ikke desto mindre er der tilfælde, hvor patienter med denne patologi levede i 40-50 år. Forudsigelse af forventet levetid umiddelbart efter fødslen af ​​et sådant barn er ikke muligt. Det er påvirket af mange forskellige faktorer.

Varigheden og kvaliteten af ​​nyfødte med Lejen syndrom afhænger af følgende forhold:

• sværhedsgraden af ​​medfødte misdannelser
• Succesen til kirurgisk behandling (om nødvendigt) i de første år af livet;
• kvaliteten af ​​pleje
• type genetisk mutation (fuldstændig fravær af en 5p arm ved kromosomet, delvis fravær, mosaik eller ringmutation);
• individuelle lektioner.

Som du kan se, er omsorg for et sådant barn meget dyrt. Der er særlige midler, programmer og organisationer, der hjælper forældre med sådanne børn. Dødeligheden forbliver dog høj, især i de første år af livet. Dette skyldes talrige mangler i udviklingen af ​​indre organer.

Oftest hos børn med Lejen syndrom findes abnormiteter i udviklingen af ​​følgende systemer:

• åndedrætssystem;
• urinsystemet;
• kardiovaskulær system (CCC);
• fordøjelsessystemet
• unormal øjenudvikling
• brok og deres komplikationer.

Åndedrætssystem

Genitourinary system

Forstyrrelser i udviklingen af ​​det genitourinære system findes i næsten alle kromosomale sygdomme. I katkrybsyndrom kan de ses hos både piger og drenge. De første symptomer ses i de første dage eller uger efter fødslen. I nogle tilfælde kan misdannelser i det genitourinære system endog udgøre en trussel mod barnets liv.

De mest almindelige misdannelser af det urogenitale system hos patienter med Lejen syndrom er:

• Hypospadi. Hypospadier er en medfødt abnormalitet af penis hos drenge, der er kendetegnet ved udseendet af urinrøret på det forkerte sted. Denne fejl skaber store vanskeligheder for børn under vandladning. Der kan være smerte eller urinretention. Hypospadier kan korrigeres kirurgisk.
• Hydronephrose af nyrerne. Nyrenhydronephrose er en patologisk tilstand, hvor der er en overtrædelse af udstrømningen af ​​dannet urin fra nyren til urinlægen. Det mellemliggende område, hvor dette forekommer, hedder renal bækkenet. Over tid fører akkumulerende væske i bækkenet til en overbelastning af bækkenets vægge. Normal nyrevæv (parenchyma) presses, og dets celler dør. For at forhindre nyresvigt er urinudstrømningen kunstigt tilvejebragt, og misdannelsen korrigeres kirurgisk.

I fremtiden forudsætter abnormiteter i udviklingen af ​​organerne i det urogenitale system og operationerne for deres korrektion andre sygdomme og komplikationer (pyelonefritis, glomerulonefritis osv.).

Kardiovaskulær system

For Lejens syndrom er der ingen specifikke abnormiteter i udviklingen af ​​kardiovaskulær sygdom, som kun er karakteristiske for denne sygdom. Alle fejl i denne patologi kan opdeles i defekter i hjerteudviklingen og defekter i udviklingen af ​​blodkar.

I tilfælde af mangler i hjerteudviklingen kan enten ventilerne eller væggene i hjertekamrene påvirkes (undertiden er en samtidig ødelæggelse af disse anatomiske strukturer også fundet). I tilfælde af vaskulære udviklingsfejl observeres deres kvantitative ændringer (udseende af yderligere skibe eller tværtimod deres fravær), positionelle ændringer (lokaliseringsændring), strukturændringer (udvidelse eller indsnævring af lumen).

Uregelmæssigheder i udviklingen af ​​hjerte-kar-sygdomme medfører nedsat blodcirkulation i kredsløbssirklerne, blanding af arterielt og venøst ​​blod og hjertesvigt. Det er fra dets alvorlighed afhænger af tidspunktet for påvisning af defekter. Hvis den nyfødte har svær hjertesvigt, vises de første tegn i de første timer efter fødslen. Hvis vi taler om en sådan overtrædelse som et åbent ovalt vindue, kan dette ikke påvirke patientens generelle tilstand i mange år.

Oftest hos børn med abnormiteter i udviklingen af ​​hjerte-kar-sygdomme, observeres følgende symptomer:

• cyanose (blå) hud;
• besvimelse;
• generel svaghed
• forsinket vægtforøgelse
• åndenød;
• hjertebanken;
• lavt eller højt blodtryk.

Ofte er det de alvorlige misdannelser af CAS'en, der forårsager barns tidlige død med kattekrydsyndrom. Hvis ovenstående symptomer vises, skal du kontakte din børnelæge eller kardiolog for at afgøre deres årsager. Mange medfødte defekter i det kardiovaskulære system kan korrigeres kirurgisk, hvis barnets generelle tilstand tillader det.

Fordøjelsessystemet

Anomalier af øjenudvikling

Sammen med de eksterne ændringer i øjnene (anti-mongoloid snit, hypertelorisme og andre symptomer nævnt ovenfor), hos børn med kattekrybsyndrom, observeres også krænkelser af øjets indre struktur. Især almindelig er fundusændringer, som er karakteriseret ved depigmentering af nethinden og retina og atrofi (underernæring). Også hos disse patienter er der sådanne medfødte sygdomme som astigmatisme og glaukom.

Generelt reducerer det synsskarphed, kan det føre til progressiv nærsynethed og tidlig blindhed. Når man bekræfter diagnosen af ​​Lezhen's syndrom, bør en øjenlæge konsulteres, da nogle misdannelser først er usynlige. På samme tid, hvis du ikke opdager en sygdom som glaukom i tide og ikke starter rettidig behandling, vil det hurtigt føre til irreversibelt synstab.

Hernias og deres komplikationer

Brok er en tilstand, hvor organer fra et anatomisk hulrum blandes ind i en anden. Sådan bevægelse sker enten gennem den normale (eksisterende, fysiologiske) eller gennem den patologiske åbning. I dette tilfælde forbliver skallerne indholdet af hernialposen intakt. Hovedårsagen til udviklingen af ​​denne patologi er en ændring i balancen mellem intra-abdominal tryk eller en medfødt defekt i muskelvæggene.

Hos patienter med Lezhan syndrom observeres to hovedtyper af overfladiske brokmer oftere:

• Inghinal brok. Med en sådan brok blandes bukorganerne i inguinalkanalen (anatomisk formation beliggende i lyskeområdet). Normalt er i denne kanal skibe, spermatisk ledning i mænd og livmoderlid hos kvinder.
• Umbilical brok. Dette er en af ​​de typer af medfødt brok, hvor tarmsløjferne og andre organer i maveskavheden bevæger sig ud over dets grænser under huden. Åbning af udløbet til hernial tasken er navlen.

Fra siden ser overfladehernier ud som fremspring placeret direkte under hudoverfladen og blødt til berøring. Størrelsen af ​​disse formationer kan variere inden for store grænser. Det afhænger af udløbets størrelse, antallet af organer, tilstedeværelsen af ​​væske i hernialsækken og andre årsager.

For børn med Lezhan syndrom er den største fare en komplikation af overfladiske brok:

• Klemning af organer placeret i hernialsækken. Oftere forekommer klemning af organer i det område, hvor åbningen går gennem organerne. Dette medfører forstyrrelse af blodforsyningen og dræningen (lymfeknude og venøs blodudstrømning).
• Dysfunktion af organerne i hernialsækken. Dysfunktion af organer er resultatet af deres kompression. Et klassisk eksempel er coprostasis for navlestangsbrækk (stoppe bevægelsen af ​​fækale masser i tarmene).
• Inflammation af de organer, der er i hernialsækken. Denne komplikation er også en følge af organernes kompression. Inflammation begynder på grund af kredsløbssygdomme. Der er hævelse af organer, bevægelse af bakterier fra det ene hulrum til det andet, udviklingen af ​​nekrose (vævsdød).

Disse komplikationer bør korrigeres kirurgisk så hurtigt som muligt, da de udgør en alvorlig fare for barnets liv.

Ofte er der forskellige kombinationer af anomalier:

• enkelt system, hvor der er en forening af to eller flere defekter inden for et organsystem (for eksempel ændringer i flere ventiler i hjertet);
• to-system, hvor der er en sammenblanding af defekter inden for de to systemer (for eksempel et åbent ovalt vindue og indsnævring af spiserøret);
• polysystemisk, hvor der er skade på organer i forskellige systemer (i to eller flere).

Denne klassifikation påvirker direkte prognosen for et bestemt barn. Med polysystem udviklingsmæssige anomalier er overlevelse normalt meget lav. Samtidig kan børn med den rettidige korrektion af enkeltsystemforstyrrelser vokse og udvikle sig. Hovedproblemet i disse tilfælde er mental retardation.

For børn, der overlevede en periode med høj dødelighed og nåede skolealderen, er oligofreni det største problem. Såkaldt medicin, forsinkelsen i barnets intellektuelle udvikling. Evalueringen af ​​dens sværhedsgrad udføres af psykiatere. I kattekrybsyndrom hos børn, normalt alvorlige former for oligofreni, hvor normal læring er næsten umulig. Med et gunstigt forløb af sygdommen og fraværet af forskellige komplikationer kan defektologer arbejde med barnet. Dette vil bidrage til at udvikle visse motoriske færdigheder og udvikle nogle reflekser. Men børn med dette syndrom er ikke i stand til selvbehandling og har brug for pleje i hele deres liv. Ud over forsinkelsen i den intellektuelle udvikling begynder barnet at gå senere, der kan være problemer med amning, urininkontinens og andre problemer.

Antimongoloid øjenform, hvad er det

a) Retning af palpebralfissuren. Vinkel eller hældning af palpebralfissuren er vinklen dannet af linjen, der forbinder de indre og ydre kommisser og vandret. Normalt hælder palpebralfissen lidt opad. Øjenindsnittet beskrives som mongoloid, hvis den eksterne kommission er højere end normalt og som anti-mongoloid, hvis det eksterne kommissur ligger under det normale.

Mongoloid snit af øjnene kan være forbundet med mikrocephaly. I trisomi 21 er et mongoloid øje incision det mest almindelige okulære eller ansigts tegn. Et antimongoloid snit af øjnene observeres ofte i hypoplasien af ​​de zygomatiske knogler. Det er også et karakteristisk symptom på misdannelser af den første eller anden gyllebuer, for eksempel med Trücher Collins syndrom, som er karakteriseret ved et smalt ansigt, hypoplasi i den supraorbitale region, kindben, ørehypoplasi.

Øjeskåret kan have en "bølget" form i Cohns syndrom, som omfatter karakteristiske ændringer i ansigtet, nedsat udvikling og retinal degenerering.

b) Lang øjenlids. Øjslidsen betragtes som lang, hvis afstanden mellem de indre og ydre øjenlågsadhæsioner med 2 SD overstiger aldersnorm.

Euriblefaron - dette er en generel stigning i palpebralfissuren, som regel mere fra siden. Der er en lokal forskydning af den eksterne kommission udad og nedad og en forskydning af det nedre øjenlåg nedad. Ved overfladisk undersøgelse kan dette ligne medfødt ektropion (inversion af hele det nedre øjenlåg). Euriblefaron kan forekomme som en isoleret anomali, kan overføres af en autosomal dominerende mekanisme eller være forbundet med trisomi 21 eller craniofacial synostose.

Euriblefaron karakteristisk for kabuki syndrom: vækst i postnatal periode, mental retardation og ansigtsegenskaber, der minder om sminke af aktører af traditionelle japanske teater.

c) Kort øjenlids. Øjeskåret anses for at være kort, hvis afstanden mellem de eksterne og interne adhæsioner er mindre end 2 SD i forhold til aldersnorm.

En moderat forkortelse af palpebralfissuren kan skyldes øget krumning af øjenlågsmarginen ("mandelformet" øjesektion) og observeres med trisomi 21.

Blepharophimosis er reduktionen af ​​den maksimale lodrette afstand mellem øvre og nedre øjenlåg i kombination med en kort øjenlids. Blepharophimosis kan isoleres eller være en del af forskellige syndromer. Det bør ikke forveksles med ptosis (hvor øjets spalt ikke forkortes).

Fosteralkohols syndrom omfatter vækstretardering, mikrocefali og kognitiv svækkelse. Dette er en af ​​de mest almindelige årsager til blepharofimosis.

Blepharophimous syndrom - ptosis - epicanthus inversus (BPES) - en autosomal dominerende sygdom med alvorlig blepharophimosis, ptosis, tarsal plate hypoplasia og epicanthus inversus. To kliniske typer af BPES er beskrevet:
1. BPES type I: mandlig transmission, uregelmæssige perioder og infertilitet hos syge kvinder.
2. BPES type II: Ikke forbundet med infertilitet, transmission via forældre af begge køn. Tidlige milepæler kan forekomme forsinket på grund af hypotension og hovedkastet tilbage.

Ohdo syndrom forekommer normalt sporadisk og omfatter blepharophimosis, ptosis, tandhypoplasi, partiel døvhed og mental retardation. Ptosis og / eller blepharophimosis observeres også i kromosomale sygdomme. Blepharophimosis og ptosis er for eksempel karakteristiske tegn på en 3p deletion af kromosomet.

Blepharophimous-ptosis-epicanthus inversus syndrom i en to måneder gammel baby. a - Mongoloid øje snit i et barn med trisomi 21.
b - Et antimongoloid øje indsnit i et barn med Tricher-Collins syndrom.
c - "Bølget" øjenhul i Cohen syndrom (ledsaget af retinal dystrofi).
d - Euriblefaron med kabuki syndrom.