Perifer og central neurofibromatose: symptomer og behandling

Neurofibromatosis er en genetisk sygdom præget af abnorm vækst af føderceller (Schwann-celler) med dannelse af mindre og større tumorer.

Tumorer kan være godartede eller ondartede. Neurofibromatosis er en relativt sjælden sygdom, forekommer hos 1 ud af 2500-4000 børn født. Dette er en autosomal dominerende arvelig sygdom. Sygdommen opstår normalt i 2 hovedformer (type 1 og 2, de ældre navne er perifere og centrale).

I de fleste tilfælde spiller en medfødt mutation en rolle som en årsag til udviklingen af ​​sygdommen, men det er også muligt at udvikle en sygdom som følge af forekomsten af ​​nye mutationer. Diagnosen kan bestemmes nøjagtigt ved hjælp af genetisk analyse.

Søg efter årsagen til problemet

Neurofibromatosis er en arvelig autosomal dominerende sygdom. Det betyder, at med en bestemt kombination af gener er sygdommen arvet fra forældrene. I tilfælde af autosomal dominerende arvelighed påvirkes begge køn lige så ofte af sygdommen.

Sygdommen transmitteres af gener beliggende på ikke-sex-kromosomer - autosomer (kromosom 17 er mest karakteristisk for type 1-neurofibromatose, 22 - for type 2).

En anden mindre almindelig mulighed er fremkomsten af ​​nye mutationer. Dette betyder, at sygdommen først forekommer hos mennesker med dannelsen af ​​nye mutationer. Hans forældre eller andre slægtninge lider ikke af denne sygdom, men personen selv overfører sygdommen derefter til sine efterkommere.

Forskellige typer af sygdommen

Neurofibromatosis er opdelt i 2 hovedtyper:

1. Type NF1, også kendt som von Recklinghausen sygdom. Sygdommen hos alle forekommer i et forhold på 1: 3000 mennesker.
2. Type NF2 er en sjældnere begivenhed, der er en person ud af 25.000.

4 andre typer af sygdommen identificeres også, men de er ekstremt sjældne, og deres behandlingsregime er ikke forskellig fra behandlingen af ​​den anden type sygdom.

Begge typer udgør separate sygdomme, der har forskellige årsager og symptomer.

Symptomer og manifestationer

Begge sygdomsformer manifesterer sig anderledes, og karakteren af ​​det kliniske billede er anderledes.

Von Recklinghausen's sygdom

Recklinghausen neurofibromatose forekommer hos børn og har følgende symptomer:

1. Patches af hudkarakter hvid kaffe. Lysebrune pletter på huden - smertefri. Spots i barndommen vokse til 5 mm, i ungdomsårene - øge i størrelse til 15 mm.
2. Fregner med denne type forekommer på usædvanlige steder, for eksempel i folderne af huden.
3. Godartede hudtumorer - neurofibromer. Disse er godartede tumorer, der vokser under huden. I barndommen - små, med stigende alder, bliver som regel større. Antallet af neurofibromer varierer i hver person, i nogle af disse tumorer dækker hele kroppen. Nogle af dem forårsager konstant kløe, forandringer i form eller nedsat funktion af lemmerne.
4. Optisk nervegliom. Glioma er en godartet optisk nerve tumor, der forårsager synshandicap, hos børn forårsager en ændring i farveopfattelsen.
5. Nodler Lisha. De er brune pletter på iris.
6. Højt blodtryk
7. Maligne neoplasmer i den perifere nervekappe. Hver nerve har sin egen kappe. Mistanke om malignitet er til stede, hvis neurofibroma pludselig svulmer, bliver smertefuldt, svaghed fremstår, forandringer i humør, prikkende i lemmerne.

Neurofibromatosis type 2

De første manifestationer af denne type lidelse opstår normalt efter en alder af 20 år. I små børn forårsager sygdommen normalt ingen symptomer.

Blandt de karakteristiske symptomer bemærkes sådanne overtrædelser:

• høretab, summende og prikkende i ørerne
• balance problemer;
• svimmelhed og opkastning ofte til stede
• væksten af ​​tumorer i øreområdet, som beskadiger hørelsen og balancen af ​​nerver, der overfører signaler til hjernen.

I nogle mennesker vokser tumorer direkte i hjernen, men ikke altid manifesteret; vi taler om godartede neoplasmer. Problemet opstår, når tumoren vokser til store størrelser og hæmmer det omgivende hjernevæv. Dette kan manifesteres af hovedpine, svimmelhed, opkastning.

Rygmarvtumorer kan også udvikle sig, hvilket kan forårsage:

• rygsmerter
• muskel svaghed;
• prikkende i lemmer, følelsesløshed.

Godartede tumorer i NF2 ligner en hævet hudbeklædning med en diameter på ca. 2 cm.

Manifestationer af sjældne typer af sygdommen

Symptomer på andre typer af neurofibromatose:

• Type 3 sygdom er karakteriseret ved forekomsten af ​​et antal hudneurofibromer, som kan føre til optisk nervegliom, neurolemma og meningiom;
• Type 4 sygdom er segmental og påvirker kun et bestemt område af huden;
• neurofibromatosis type 5 er kendetegnet ved fraværet af neurofibroma og manifesteres ved tilstedeværelsen af ​​kun mørke pletter;
• Type 6 sygdom er karakteriseret ved udseendet (som i tilfælde af neurofibromatosis type 2) efter 20 års alder. Neurophom forekommer; sygdommen er oftest erhvervet.

Diagnostiske kriterier og genetisk analyse

Ved diagnosen neurofibromatose er det vigtigt at vide, at dette er en arvelig sygdom med forskellige manifestationer. Baseret på disse oplysninger, såkaldte. diagnostiske kriterier for at hjælpe med "afsløring" af denne sygdom.

Den første i listen over kriterier er café-au-lait-pletter ("hvid kaffe"), hvor antallet af 6 stykker eller mere i mængden 5 mm eller mere er angivet. En anden karakteristik tyder på tilstedeværelsen af ​​2 eller flere neurofibromer, flere fregner i hudens folder (i armhulerne og lysken) og optisk nervegliom.

Tilstedeværelsen af ​​to eller flere pletter Lisha og knogledysplasi spiller også en vigtig rolle i diagnosen. Endelig er hyppigheden af ​​sygdommen i familien ikke mindre vigtig, især i forhold til forældre, brødre og søstre. Forekomsten af ​​ovenstående egenskaber stiger med patientens alder.

Ofte er det muligt at diagnosticere neurofibromatose i barndommen, op til 4 år. Typisk er diagnosen baseret på et typisk klinisk billede, men i tilfælde af tvivl eller usikkerhed kan du ty til brug af genetik. Derudover kan DNA eller RNA-analyse anvendes til at detektere sygdommen.

Til denne undersøgelse er indsamlingen af ​​perifert venøst ​​blod tilstrækkeligt. Når en sygdom opstår hos en af ​​de potentielle forældre, er prænatal genetisk test mulig, hvilket ofte udføres under amniocentese. Derudover kan du pre-implantation undersøge æg eller sæd direkte før befrugtning og barnets opfattelse.

Barndoms sygdom

Der er 3 forskellige typer af neurofibromatose, der kan udvikle sig hos børn. Hver af dem udvikler sig på grund af en genetisk defekt, der er til stede i generne eller opstår umiddelbart efter befrugtning.

Genet af neurofibromatosis type 1 er til stede på det 17. kromosom og øger produktionen af ​​protein-neurofibrominet. Dette protein hjælper med at kontrollere cellevækst i nervesystemet. Mutation af NF1 genet fører til protein tab og cellerne vokser unormalt.

NF2-genet er til stede på kromosom 22 og påvirker produktionen af ​​Merlin-protein. Mutation NF2 fører til proteintab, hvilket resulterer i ukontrolleret vækst af celler i nervesystemet.

SMARCB1-genet er til stede på kromosom 22 og er årsagen til schwannomatose.

Funktioner i klinikken børns typer af overtrædelser

Hver type neurofibromatose har forskellige tegn og symptomer.

Den første type sygdom ses oftest hos et barn. Synlige symptomer på neurofibromatose af den første type hos børn omfatter:

lysebrune hududslæt;

Billedet viser et karakteristisk billede af neurofibromatose af den første type hos børn.

Neurofibromatosis 2 (NF2) påvirker hovedsageligt barnets ører:

• gradvis høretab
• ringe i ørerne
• ubalance.

I nogle sjældne tilfælde kan NF2 også påvirke rygmarven og perifere nerver. Symptomer i denne sag er som følger:

• svær smerte
• følelsesløshed eller svaghed i arme eller ben.

Schwannomatosis er en sjælden form for neurofibromatose, som er sjælden hos små børn. Denne variant af sygdommen udvikler sig sædvanligvis i en ældre alder og forårsager dannelsen af ​​tumorer på rygsøjlen, kraniale eller perifere nerver.

Hvis denne form for sygdommen er til stede, kan kronisk smerte forekomme i nogen del af kroppen.

Hvordan kan du hjælpe en person?

Neurofibromatosis er en genetisk sygdom og desværre uhelbredelig. Tumor dannelse sker på basis af medfødte DNA ændringer, og i dag er der ingen måde at påvirke denne proces på nogen måde.

Narkotikabehandling indebærer at tage følgende stoffer:

• ketotifen;
• fenkarol;
• Thiazon for at reducere cellefordelingshastigheden;
• Lidaza intramuskulært.

I tilfælde af en tumor, der plager patienten (der er tryk i neoplasma på grund af indvækst i sundt væv, lukker mave-tarmkanalen eller tumor er et kosmetisk ubehageligt fænomen for mennesker), kan det fjernes kirurgisk. Normalt forsøger kirurgen at fjerne hele tumoren. Der er dog ingen garanti for, at den ikke vises andetsteds.

Hjernetumorer er problematiske, som kan hæmme sine vigtige områder og forårsage ødelæggende komplikationer af syn, hørelse, motorsystemet, udløser lammelse eller hovedpine.

I hovedets område ud over åben kirurgi ved at åbne kraniet og fjerne tumoren, kan du også vælge muligheden for en gamma kniv, der virker på tumoren ved stråling. Hvis godartede tumorer udvikler sig til maligne metastaser, kan kemoterapi, strålebehandling og andre metoder, der anvendes i onkologi, anbefales.

Strålebehandling er normalt udelukket på grund af forekomsten af ​​sekundær malignitet (skabelsen af ​​en ny tumor efter bestråling). Målet med behandling er den tidlige påvisning af sygdommen med patientens kliniske undersøgelse, regelmæssig kontrol og om nødvendigt hurtig behandling.

Kemoterapi er normalt det første valg efter kirurgisk fjernelse. Bendeformitet kan justeres ved kirurgisk forstærkning eller kosmetisk tilpasning.

Alle ovennævnte behandlingsmetoder tjener kun til at forbedre livskvaliteten, lindre smerte eller psykisk lidelse, men helbreder ikke sygdommen fuldstændigt.

Til behandling af neurofibromatose med folkemæssige midler anbefaler lægerne at tage propolis-tinktur (100 g propolis pr. 500 ml alkohol). Infunderes i en uge på et mørkt sted, så skal filtreres. Tag dagligt 3 gange 30 dråber. Tinktur opbevares på et mørkt sted ved stuetemperatur.

Hvad er farlig sygdom?

At leve med neurofibromatose, især den første type, er meget stressende og besværlig, da denne sygdom har en ødelæggende virkning på udseende. Sygdommen har en negativ psykologisk virkning, selvom vi kun taler om en lille forvrængning af hudens udseende.

Dette gælder især for unge, der er meget omhyggelige om deres udseende, manifestationer af sygdommen forårsager en følelse af skam og fører til depression og angst.

Derudover kan komplikationer være mere alvorlige: tumorvævet begynder at vokse meget hurtigt, og dets celler spredes til andre dele af kroppen (metastase).

Hvordan man ikke står over for en farlig sygdom?

Forebyggende foranstaltninger mod neurofibromatose er et komplekst problem, der indeholder flere muligheder. I tilfælde af medfødt sygdom er der ingen kendt hundrede procent måde at forhindre dens udvikling på.

Hvis der er tilfælde af neurofibromatose i familiens historie, så er der mulighed for genetisk analyse for et par, der planlægger et barn. Det er nødvendigt at oprette et stamtræ og markere alle allerede syge personer.

Det er også godt at vide, hvilken type sygdom der diskuteres inden for rammerne af den prænatale genetiske diagnose af undersøgelsen af ​​det ufødte barn. Preimplantation genetisk test er i stand til at studere embryoet før implantation i livmoderen.

Hvis vi taler om en livskvalificeret sygdom, er det teoretisk muligt at undgå alt, der kan påvirke humangenetik (stråling, kemiske og giftige stoffer osv.), Men desværre uden garanti for succes.

Ovennævnte muligheder for forebyggelse af sygdom kan forekomme noget overnaturligt, men på trods af dette er de noget begrænsede og kan ikke altid forhindre sygdommens udvikling med 100%.

neurofibromatosis

Neurofibromatosis (synonymer: neyrokutannaya sygdom Recklinghausen syndrom fakomatoser, Recklinghausen sygdom, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrale og perifere) - arvelig neuroectodermal sygdom i fakomatoser gruppe kendetegnet ved en fælles metaboliske sygdomme og forekomsten af ​​godartede tumor formationer (neurofibromer) langs nerve kufferter eller jord deres forgreninger.

I denne polisindromnoy sygdom observeret misdannelser i nervesystemet, knogler, hud, øjne, ører, en række indre organer, mulig demens eller deformitet af rygsøjlen. Tegn på sygdommen diagnosticeres oftere hos mænd end hos kvinder, selv om denne forskel er lille.

Neurofibromatosis hos børn findes hovedsageligt i de første måneder af livet eller i barndommen, sjældnere på et senere tidspunkt - hos unge i pubertet eller hos voksne.

Indholdet

Etiologi og patogenese

I næsten halvdelen af ​​tilfældene opstår Recklinghausen's sygdom på grund af mutationer i den 17. og 22. kromosomer. Resultatet er en omlejring af kromosomerne, eller snarere dens specifikke gen er ansvarlig for undertrykkelse af umådeholdent cellevækst, hvilket fører til en utilstrækkelig syntese af visse proteiner eller fuldstændig afskaffelse af deres produktion. Som et resultat er der en fejl i cellevækstprocesser mod patologisk opdeling. Differentieringen og proliferationen af ​​Schwann-celler, melanocytter, endoneurale fibroblaster er svækket. Dette er årsagen til dannelsen af ​​flere godartede tumorer, ikke kun på huden, men også på de indre organer såvel som slimhinder.

De resterende 50% af tilfældene tegner sig for medfødt anomali med autosomal dominerende arv. Hvis en af ​​forældrene har en genmutation, er sandsynligheden for at have et barn med medfødt neuromatose 50%. Hvis begge forældre er bærere af en genabnormitet, stiger risikoen for at få et barn med neuromatose til 66,7%.

Hudtumorer består af pigmentceller og bindevæv. Neurofibromer eller neuromer, der vokser fra membranerne i nerverne, danner langs nerverstammerne. Tumorer af forskellig størrelse findes på de indre organer, herunder parenkymale. Leverskader skyldes udseendet af pigmentpletter på huden, fede plaques, dilateret i form af vaskulære cyster.

Nederlaget i begge øjne i nethindefakomatose manifesteres ved udseendet af pigmentpletter på irishammerom (Lish nodules), hvilket fører til et stærkt fald i synet.

klassifikation

Der er i alt 7 former eller typer af sygdom.

Hovedtyperne af neurofibromatose:

1. Neurofibromatosis type 1 (NF1), eller perifer form, er en klassisk type sygdom, der opdages i en af ​​3-4000 nyfødte. Grundlaget for den patologiske proces er nedbrydning af et gen placeret på det 17. kromosom.
2. Neurofibromatosis type 2 (NF2), kendt som den centrale form, diagnosticeres 10 gange mindre end type 1, det vil sige hver 50 tusind nyfødte. For udviklingen af ​​sygdommen er ansvarlig for anomalien af ​​genet kortlagt i det 22. kromosom.

Blandt de andre typer det værd at bemærke neurofibromatosis 3 og 4 typer, som er en sjælden form af sygdommen karakteriseret ved dannelse af bilateral cochlear neuritis, neurofibromer på palmer, pigmentering af huden i form af relativt store pletter med kaffe farve mælk, tumorer i Arachnoid endotel, men uden hamartomer på iris.

fotografier

Kliniske manifestationer

Symptomer på neurofibromatose er mangfoldige. Et kendetegn ved sygdommen er sekvensen af ​​forekomsten af ​​manifestationer i forhold til patientens alder. Efter fødslen og i de nærmeste år kan kun store pletter og subkutane neurofibromer være til stede. I en senere alder (fra 5 til 17 år) skeletdeformitet er andre udmærkede tegn på neurofibromatose mulige.

Det første tegn på sygdommen er udseendet af pigmentpletter på kroppen. Forældre bør vogte fundet barnet pletter på huden, der ligner fregner, men spænder i ukarakteristiske steder: i armhulerne eller lysken, bag knæene, på arme og ben, hals. Ofte er deres diameter 1,5 cm eller mere. Smerteløse pigmenterede pletter er mælkefarvede, selvom der kan være blålige, lilla og endog depigmenterede områder.

Det andet karakteristiske træk er udviklingen af ​​en række neurinomer og neurofibromer i perifere nerver, der forekommer i perifer form af neurofibromatose. Tumorer som herniale fremspring er placeret på huden og / eller under trunkens, lemmer, ansigt, hoved og nakke. De er afrundede bevægende knuder, nogle gange på stammen, der strækker sig i størrelse fra 1-2 cm, i nogle tilfælde når massen af ​​kæmpe neurofibromer 2 kg eller mere.

Hver formation er farvet mere intenst end huden omkring den. Det har enten en tæt eller blød konsistens. Hårvækst er muligt på toppen af ​​tumoren. Når man trykker på en sådan tumor, falder fingeren "i hulrummet". Som regel er subkutane neurofibromer ret hårde, smertefulde ved palpation. De vokser i løbet af nervernes proximale grene.

Huden neurofibromer påvirker distale nerve grene, der er placeret på overfladen af ​​huden, ligner små knapper. Plexiform tumorer er de farligste, da de danner store nerverbukser, der vokser ind i tykkelsen af ​​knoglerne, muskler og indre organer. Sådanne store neurofibromer presser organerne, hvilket fører til deformation af skeletet. Hos patienter med type 1-neurofibromatose er risikoen for malignitet (celle malignitet) af tumorformationer i neurofibrosarcoma, Wilms tumorer, gangliogliomer mv høj.

Udseende og vækst af tumorer ledsages af subjektive fornemmelser, som f.eks. Prikken i huden, kløe, gåsebud og andre former for sensoriske forstyrrelser. Hormonelle forandringer i kroppen under svangerskabet og efter fødslen, puberteten og postmenopausale perioder, samt alvorlige skader, tidligere sygdomme stimulere væksten og øge antallet af neurofibromer.

Et andet vigtigt diagnostisk tegn er Lish nodulerne eller hamartomer på iris. Opdaget hos 94% af patienterne med Recklinghausen's sygdom på øjets nethinde i form af små gulbrune pigmentpletter.

Udseendet af tumorer i den optiske nerve, der forstyrrer det visuelle analysers arbejde, fremkalder udviklingen af ​​exophthalmos, glaukom, som i sidste ende fører til delvis tab af syn. Dannelsen af ​​neurinomer fra Schwann-celler, der danner myelinskeden af ​​den auditive nerve, resulterer i bilateralt høretab.

Synsforringelse er karakteristisk for NF1, og hørehæmmelse er karakteristisk for NF2. Væksten af ​​neurinomer på de terminale grene af nerverstammer gør lymfestrømmene vanskelige og slutter med udviklingen af ​​lymfødem, der manifesteres af en stigning i lemmernes volumen - "elefantlighed".

I den centrale form af sygdommen opstår nederlag af kraniale nerver og rygrødder på grund af udseendet af gliomer og meningiomer. De kliniske symptomer på skade på nervesystemet afhænger af formationsstørrelsen, graden af ​​kompression i hjernen eller rygmarven. Der kan være tab af følsomhed eller tale, en ubalance, samtidig med at motorfunktionen opretholdes, og der kan observeres manifestationer af ansigtsnerven.

Ofte kombineres neurinomatose med asymmetri af kraniet eller lemmerne, skoliose og andre anomalier af skeletet. Mental retardation, gynækomasti, epileptiske anfald, for tidlig pubertet er også mulige. Arteriel hypertension, cellulær hyperplasi af små blodkar i de indre organer og hjernen, stenose i lunge- og nyreneårene udvikler sig på grund af vaskulære læsioner.

Reklinghausen type 3 neurofibromatose afviger fra type 1 og type 2 ved tilstedeværelsen af ​​neurofibromer på palmerne. 4 type er karakteriseret ved et stort antal hudtumorer, til type 5 (segmentale) - neurofibromer og / eller pigmenterede pletter og for 6 - tilstedeværelsen af ​​kun de pigment pletter i fravær af tumor enheder, der forekommer i voksenalderen - efter 20 år.

video

Diagnose af neurofibromatose

For at bekræfte diagnosen er vigtig fysisk undersøgelse af patienten, herunder visuel inspektion, palpation, auskultation, historie med yderligere analyse af det eksisterende kliniske billede.

For at etablere diagnosen neurofibromatosis type 1 er mindst to af følgende diagnostiske kriterier nødvendige:

Tilstedeværelsen af ​​mindst 5 eller 6 pigmentzoner, diameter

Type 1 neurofibromatose: tegn, symptomer, behandling

Hvad er neurofibromatose?

Neurofibromatosis er en gruppe af genetiske sygdomme, der forårsager vækst af tumorer i nervesystemet. Tumorer opstår i de støttende celler, der udgør nerve- og myelinskeden (den tynde membran, der omgiver nerverne), og ikke de nerveceller, der faktisk overfører sigralerne. Den type tumor, der udvikler sig, afhænger af typen af ​​understøttende celler.

Forskere systematiserede sygdomme i tre typer: type 1 neurofibromatose (NF1, også kendt som von Recklinghouse disease), type 2 neurofibromatosis (NF2) og den type, der engang blev betragtet som en variation af type 2, men nu skiller sig ud som en særskilt type - schwannomatosis. Ifølge statistikker har omkring en ud af 100.000 mennesker en sygdom med neurofibromatose, som forekommer i begge køn og i alle løb.

De mest almindelige neuroassocierede tumorer med type 1-neurofibromatose er neurofibromer (tumorer i perifere nerver), mens slanger (tumorer, der starter i Schwann-celler, som hjælper med at danne myelinkappen), er mest almindelige med type 2-neurofibromatose og schwanmatose. De fleste tumorer er godartede, selvom de nogle gange kan være kræftfremkaldende.

Disse tumorer er stadig ikke fuldt ud forstået, men deres årsag ligger tilsyneladende hovedsageligt i mutationer i generne, som spiller en nøglerolle for at undertrykke cellevækst i nervesystemet. Disse mutationer fører til det faktum, at generne identificeret som NF1, NF2 og SMARCB1 / INI1, ikke skaber normale proteiner, der styrer produktionen af ​​celler. Uden den korrekte funktion af denne funktion af disse proteiner multiplicerer cellerne ukontrollabelt og danner tumorer.

Neurofibromatosis type 1

Neurofibromatosis type 1 er den mest almindelige neurofibromatose. Epidemiologi er ca. 1 person for hver 3.000-4.000 mennesker. Selv om mange patienter arver sygdommen, er ca. 30-50 procent af de nye tilfælde af sygdommen resultatet af en spontan genetisk mutation af ukendt årsag. Når denne mutation er indtruffet, kan mutantgenet videreføres til efterfølgende generationer.

Tegn og symptomer på type 1 neurofibromatose

Til diagnosticering af type 1 neurofibromatose etablerer en læge to eller flere af følgende symptomer:

• seks eller flere lysbrune pletter på huden (ofte kaldet "café-au-lait" -pletter) med en diameter på mere end 5 mm i diameter hos børn eller over 15 millimeter hos unge og voksne;
• to eller flere neurofibromer eller en plexiform neurofibroma (neurofibroma, som omfatter en lang række nerver);
• frynser i armhulen eller lysken
• to eller flere vækst på iris (kaldet Lish knuder eller regnbue hamartomas);
• en tumor på den optiske nerve (kaldet optisk nervegliom)
• unormal udvikling af rygsøjlen (skoliose), templet (kileformet) knogle af kraniet eller tibia (en af ​​tibiens lange knogler);
• en nærtstående (forælder, søskende eller barn), der lider af type 1 neurofibromatose.

Andre symptomer

Mange børn med type 1 neurofibromatose har større hovedomkreds end normalt. En mulig komplikation af denne sygdom er hydrocephalus - en patologisk ophobning af væske i hjernen. Patienterne har også en øget chance for at udvikle hovedpine og epilepsi.

For kardiovaskulære komplikationer forårsaget af type 1 neurofibromatose, medfødte hjertefejl, højt blodtryk (hypertension) og indsnævrede, blokerede eller beskadigede blodkar (vaskulopati). Børn med denne sygdom kan have ringe tale og visuelle rumlige færdigheder og have mindre effektive læringsevner, herunder læsning, stavemåde og matematiske færdigheder. Patienter har ofte sådanne læringsrelaterede lidelser som opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse. Ifølge statistikker kan fra 3 til 5 procent af disse tumorer blive kræft, der kræver hurtig behandling. Disse tumorer kaldes ondartede tumorer i den perifere nervekappe.

Hvornår vises symptomer?

Symptomer, især de mest almindelige hudabnormiteter: blemishes, neurofibromas, Lish noder og fregne pletter i armhulerne og lysken, forekommer ofte ved fødslen eller kort efter fødslen og opstår næsten altid indtil barnet er 10 år. Da mange af funktionerne i denne sygdom afhænger af alder, kan den endelige diagnose tage flere år.

outlook

Type 1 neurofibromatose er en progressiv sygdom, hvilket betyder, at de fleste symptomer vil forværre over tid, selv om et lille antal patienter kan have symptomer, som forbliver uændrede og ikke vil udvikle sig. Det er umuligt at forudsige sygdomsforløbet. Generelt udvikler de fleste patienter med type 1 neurofibromatose et symptom fra mild til moderat sværhedsgrad. De fleste patienter har en normal forventet levetid. Neurofibromer på eller under huden kan stige med alderen og forårsage kosmetiske og psykiske problemer.

behandling

Forskere ved for øjeblikket ikke hvordan man forhindrer væksten af ​​neurofibromer. Det anbefales ofte at kirurgisk fjerne tumorer, der bliver symptomatiske og kan blive kræftfremkaldende, såvel som tumorer, som forårsager betydelig kosmetisk disfigurement. Der er flere muligheder for operation, men læger er ikke kommet til en fælles mening om, hvornår det er nødvendigt at udføre kirurgi eller hvilken kirurgisk behandlingsmulighed at bruge.

Under behandlingen skal risikoen og fordelene ved alle udvalgte behandlingsmuligheder nøje afvejes for at bestemme hvilken behandling der er mest hensigtsmæssig. Behandling af neurofibromer, som kan blive ondartet, omfatter kirurgiske, strålingsbehandlinger og kemoterapi. Disse behandlinger kan også bruges til at kontrollere eller reducere størrelsen af ​​det optiske nervegliom, når patientens vision er kompromitteret. Nogle benformede malformationer, såsom skoliose, kan korrigeres kirurgisk.

Behandlingen af ​​andre lidelser forbundet med type 1 neurofibromatose er rettet mod at kontrollere eller lindre symptomerne. Hovedpine og kramper behandles med medicin. Da børn, der lider af type 1-neurofibromatose, har en højere risiko for at udvikle neurologiske abnormiteter, især dem, der er forbundet med træning, bør de observeres af en neurolog.

Neurofibroma, neurofibromatosis, Recklinghausen's sygdom: årsager, manifestationer, diagnose, hvordan man behandler

Neurofibroma er en nervetumor, som omfatter et helt kompleks af cellulære elementer, herunder mast, Schwann-celler, fibroblaster. Neurofibromatosis (NF) hedder Recklinghausen's sygdom ved navnet på den læge, der først beskrev det i slutningen af ​​1800-tallet. At være den hyppigste arvelige sygdom i den generelle befolkning er neurofibromatose relativt sjælden. Den første type NF er diagnosticeret hos en nyfødt fra 3500-4000, den anden type er mere sjælden - i et tilfælde til 50.000 børn.

Sygdommen opdages oftest hos mænd, og dets første tegn bliver mærkbar i barndommen og i ungdommen. På grund af patologins genetiske karakter forekommer manifestationer af tumorlæsioner allerede i barndommen eller endda synlige ved fødslen, selv om de underliggende symptomer i mange tilfælde ikke giver mulighed for en diagnose på et tidligt stadium.

eksempel på en nervetumor

Neurofibromatosis er blandt de mest mystiske tumorer. Muligheden for den cytogenetiske metode til forskning muliggør etablering af forekomsten af ​​mutationer i et bestemt gen, men det er stadig uklart, hvorfor en tumor udvikler sig i denne proces, og hvad er mekanismerne og provokatørerne af sygdommen. Behandling forbliver et endnu vigtigere og uløst problem, som i dag kun kan reducere patologiens symptomer og begrænse dets progression lidt.

Årsager og typer af neurofibromatose

Årsagerne til Recklinghausen's sygdom er ikke præcist kendt, men det vigtigste patogenetiske link er den genetiske defekt, der findes i kromosom 17 i den første type NF og i 22 i den anden. Patologi er arvet på en autosomal dominerende måde, hvilket betyder at enhver ejer af et gen vil være syg, asymptomatisk vogn er umulig. Hvis en af ​​forældrene er diagnosticeret med Recklinghausen's sygdom, er sandsynligheden for at have et barn med patologi 50%. Med begge sygeforældre stiger denne tal til 66,7%.

autosomal dominerende arvsmetode

På grund af patogenesens arvelige mekanismer er sygdommen familiemæssig, og blandt de sygedes slægtninge vil der være dem, der allerede lider af patologi. I sjældne tilfælde udvikler NF hos raske familier på grund af spontan enkeltmutation.

Undersøgelser af den genetiske faktor rolle foreslog, at de gener, hvor en mutation forekommer, normalt har en anti-onkogen virkning. I patologi reduceres eller stopper deres produktion af neurofibrominproteinet, som er ansvarlig for den korrekte differentiering og reproduktion af celler i nerveenderne. I fravær af dette protein begynder ukontrolleret proliferation af cellulære elementer, og dette gælder ikke kun for Schwann-celler, der omslutter processerne af neuroner, men også fibroblaster, mastceller, lymfocytter. Samtidig ændres sammensætningen af ​​det intercellulære stof, som i tumoren repræsenteres af syre mucopolysaccharider.

Ifølge lokaliseringen af ​​neurofibrom er det sædvanligt at skelne mellem forskellige former for patologi:

• Neurofibromatosis type 1, når den neoplastiske proces påvirker de perifere nerveender, er en hyppigere type NF;
• Type 2 NF med involvering af centralnervesystemet (CNS) er meget mindre almindeligt;
• NF type 3 er en meget sjælden art og ledsages af læsioner af palmerne, den auditive nerve, hjerne tumorer;
• NF type 4 er meget sjælden, symptomer er de samme som i den første type, men Lisha knuder er fraværende.

I type 1 Recklinghausen's sygdom påvirkes perifere nerver, karakteristiske pletter og pigmenteringsforstyrrelser optræder på huden, processen er sædvanligvis udbredt, påvirker de optiske nerver, iris og kan kombineres med knoglerfekter. I tilfælde af NF type 1 er der også kendte familiemedlemmer, der lider af eller har lidt af denne sygdom.

Neurofibromatosis type 2, mere sjælden, ledsages af skade på de auditive og optiske nerver, som normalt er bilaterale i naturen, dannelsen af ​​tumorer i hjernen, mens huden manifestationer måske ikke udtrykkes for stærkt.

Neurofibromatosis hos børn skyldes også genetiske mekanismer, og i et sygt barn forekommer symptomerne på sygdommen ret tidligt. Typisk forekommer manifestationen af ​​patologi i en alder af 3-15 år, især den højrisiko for progression noteres i perioder med intensiv vækst af barnet, når alle celler former sig kraftigt, er biokemiske metaboliske processer aktive, hvilket også skaber forudsætninger for tumorvækst.

De vigtigste tegn på sygdommen i barndommen adskiller sig ikke fra dem hos voksne, men har nogle særegenheder. Perifere, visuelle og auditive nerver, hud og indre organer påvirkes. Tilstedeværelsen af ​​en stor tumor forstyrrer barnets vækst, der er deformiteter i lemmerne, krumning af rygsøjlen, udviklingen af ​​intelligens sænker, en tendens til alvorlige depressioner. Forstyrrelser i muskuloskeletals udvikling er meget karakteristiske, især for NF-børn, fordi hos voksne er skeletet allerede dannet, og tumoren kan ikke have en sådan virkning på knoglerne.

Symptomer på Recklinghausen's sygdom

For NF er præget af et meget forskelligt klinisk billede, er nederlaget for mange organer foruden huden et progressivt kursus. Der kan være komplikationer, herunder dødelige - malign transformation, hjerteinsufficiens, lunger, CNS-skade.

et tegn på patologi hos børn - pigmentpletter

Symptomer på sygdommen vises ikke umiddelbart, men konsekvent i forskellige aldersperioder, så det er problematisk at mistanke om NF hos små børn. Det eneste tegn på patologi i de første år af livet kan være alderspletter, mens andre symptomer fremkommer senere, mellem 5 og 15 år.

NF kan udløses af eksterne uønskede faktorer og stressende forhold, såsom:

• Adolescent og hormonal tilpasning forbundet med det;
• Graviditet og fødsel
• traumer;
• Akutte infektioner og patologi af indre organer.

Progressionen af ​​sygdommen kan også skyldes medicinske procedurer - massage, fysioterapi, fjernelse af små neurofibromer til kosmetiske formål. Det er nu accepteret at ordinere en massage til babyer i det første år af livet med henvisning til muskuloskeletets mulige patologi, men det er i denne periode, at det er sværest at diagnosticere NF, hvor tegn på, som kan være fraværende. Derfor skal læger, der beskæftiger sig med små børn, tage højde for denne sandsynlighed og i det mindste finde ud af om forældrene har en ugunstig arvelighed for Recklinghausen's sygdom.

NF-kursen er meget forskellig i forskellige patienter. Det er umuligt at forudsige præcis i hvilken alder, og hvilke manifestationer af det vil dukke op. Hvad der forårsagede de store forskelle i det kliniske billede af sygdommen er stadig uklart.

De vigtigste symptomer på neurofibromatose overvejes:

• Pigment pletter;
• Tumorformationer af perifere nerver placeret subkutant;
• Krænkelser af lymfatisk dræning;
• Nederlaget for den hørbare optiske nerve;
• Skelet anomalier.

Mørke pletter er et af de mest karakteristiske og tidlige symptomer på neurofibromatose. De er placeret på huden af ​​kroppen, i halsen, i hvert fald - på ansigt, arme og ben. Deres diameter overstiger et og en halv centimeter, så at se dem i en nyfødt er ikke en big deal. Farven på pletterne er lysegul til kaffe, selv om de kan være blåviolette.

Perifere nerve tumorer findes under huden i torso, nakke, hoved og lemmer, flere, deres antal er undertiden uberegnelige. Disse neuromer udgør en signifikant kosmetisk defekt, der forvirrer overfladen af ​​legemet og ansigtet. Ofte, selv i tilstedeværelsen af ​​indre læsioner eller hjerner er det den kosmetiske defekt, der bliver patientens hovedklager.

Det perifere neurom består af Schwann, mastceller, lymfocytter og bindevævskomponenten, det er tæt, ofte smertefrit og let forskydeligt, når man palperer. Der kan være smerter og kløe på neoplasiens vækststed. Dens størrelse er i gennemsnit ca. to centimeter, men der er store neurofibromer op til flere kg i vægt. Huden dækker en neurofibroma er pigmenteret.

Neurofibromer kan komprimere nerverstammerne og blodkarrene, hvilket fører til smerte og nedsat lymfatisk dræning. Patienterne bemærker en forøgelse af størrelsen på lemmer, tunge, ansigtsområde, anden del af kroppen, som er forbundet med stagnation af lymfe. Kompression af mediastinale organer fører til åndenød, vejrtrækningsbesvær, arytmier og hjertesvigt.

Plexiform neurofibroma kan være diffus, placeret på en bred base eller hænge over hudoverfladen, som normalt har en blød konsistens, dannes under huden eller i de indre organer. Disse tumorer kan forårsage overdreven vækst i hud og fiber, der danner store hængende noder dækket af pigmenteret, skrumpet hud. I dybden af ​​et sådant konglomerat kan du mærke forvrængningen af ​​fortykkede nerver. Plexiforme neurofibromer på hovedet, ansigtet, kropsspredningen, og når de placeres inde i kroppen, presser de organerne ned og forstyrrer deres funktion.

Lisha knude (hvidlig plet på iris)

Neurofibromatosis type I kan ledsages af afvigelser af skelet - spinalkurvatur og krænkelse af dannelsen af ​​hvirvler, asymmetrisk kraniet. Et karakteristisk træk ved denne type sygdom er Lisha nodulet - en hvidlig plet på iris, som er til stede hos mere end 90% af patienterne.

CNS-skader ledsages af tumorer i nervesvævet (gliomer, meningiomer), som komprimerer det, rygrødder, kraniale nerver. Patienter med sådanne ændringer klager over hovedpine, humørlabilitet og en neurolog afslører en krænkelse af kuglens følsomhed, koordineringsforstyrrelser, tale. Neurinomer i den optiske eller auditive nerve er farlige synshandicap, glaukom, døvhed.

optisk nervegliom

Hos børn fører hjerneskade uundgåeligt til en forsinkelse i mental og intellektuel udvikling. Unge patienter er yderst tilbøjelige til alvorlige depressioner, der er meget vanskelige at behandle. Store intrakraniale neurofibromer kan fremkalde anfaldssyndrom.

Til diagnosticering af NP vurderer lægen hudangivelser, forekomsten af ​​perifere tumorformationer, finder ud af familiens historie. En gruppe eksperter på neurofibromatose identificerede tegn, som skal være til stede i patienten for at bekræfte neurofibromatose, og identifikationen af ​​mindst 2 af dem tillader os pålideligt at dømme udviklingen af ​​sygdommen:

• 5 eller flere pletter af let kaffe farve med en diameter på mere end 0,5 cm før teenage perioden;
• 6 eller flere pletter og en halv centimeter i størrelse efter puberteten;
• Mindst 2 knuder Lisha på iris;
• Flere små pigmentpletter i folderne af huden;
• Mindst 2 af enhver neurofibroma eller 1 plexiform;
• Glioma af den optiske nerve;
• Ændringer i knoglevæv - dysplasi af vingen af ​​hovedkuglen i kraniet, medfødt udtynding af det kortikale lag af de rørformede knogler;
• Tilstedeværelsen af ​​nære slægtninge til patienter med neurofibromatose.

Diagnose og behandling

Da de tidligste tegn på NP er pigmentpletter, er den første læge, der måtte møde dem, en hudlæge. Hvis der efter undersøgelse og samtale med patienten eller hans forældre er grund til at påtage sig neurofibromatose, vil der være behov for yderligere undersøgelser - CT-scan, hjernens MR i rygsøjlen.

Det er obligatorisk at patienten sendes til en ENT-læge for at studere høreapparatet og til øjenlægen for at udelukke skade på de optiske nerver. I nogle tilfælde er en ortopæd, en neurolog, en neurokirurg involveret i diagnosen.

Spørgsmålet om behandling af neurofibromatose er stadig åben. Hidtil har der ikke været udviklet effektive metoder til bekæmpelse af svulsten, derfor er symptomatisk behandling det eneste, som læger kan hjælpe sådanne patienter med.

Med hensyn til godartede neurofibromer er anticancer-lægemidler ikke effektive, men de kan ordineres for malign transformation af tumorer. Strålebehandling giver ikke mening med flere læsioner, fordi strålingsdosis vil være gigantisk, og effekten er tvivlsom. Ved enkelt maligne neurofibromer udføres bestråling.

Kirurgisk behandling er den vigtigste måde at håndtere mange tumorer på, men ikke i tilfælde af neurofibromatose. For det første er det ikke muligt at fjerne den fælles tumorproces teknisk, og for det andet provokerer fjernelsen af ​​neurofibromer ofte sygdommens fremgang og udseende af nye tumorer. På den anden side får en kosmetisk defekt kirurgen til at gå på en sådan behandling.

For store plexiforme neurofibromer lokaliseret i de indre organer, tæt på de neurovaskulære bundter og vigtige strukturer i kroppen, er kirurgisk behandling rettet mod at eliminere kompression af organer og udføres af sundhedsmæssige årsager. For eksempel med neurofibromer af mediastinum, som forstyrrer åndedrætsprocessen, forårsager arytmier, blodstrømforstyrrelser, kirurgisk behandling er fuldt berettiget.

Symptomatisk terapi er den vigtigste måde at bekæmpe neurofibromatose på. Det giver dig mulighed for at begrænse progressionen af ​​patologi, reducerer smertefulde symptomer og kløe. Patienterne vises analgetika, antiinflammatoriske, antihistaminer.

Efter mange års observationer og forskning har russiske forskere udviklet et patogenetisk konservativt behandlingsregime for type I neurofibromatose, hvilket har vist sig at være ret effektivt. Det omfatter stoffer, der virker på metabolske processer og aktiviteten af ​​de celler, der udgør neoplasmen.

For at forhindre mastcelle degranulation og stabilisere deres membraner, ordineres ketotifen i korte kurser i 2 måneder i en dosis på op til 4 mg om dagen. Parallelt brug af antihistamin, fencarol, undgår nogle af bivirkningerne af ketotifen. Fenkarol er vist i de første to uger fra starten af ​​behandlingen.

Reduktion af celleproliferation (reproduktion) på vækststedet for neurofibroma kan opnås ved anvendelse af lægemiddeltigazonet, som syntetiseres på basis af vitamin A. I fravær er foreskrevet foreskrevet. Retinoidpræparater har mange alvorlige bivirkninger, herunder den teratogene virkning, og derfor bør deres anvendelse i pædiatrics, gravide kvinder begrænses eller udelukkes fuldstændigt.

Med et resorptionsmål er lidaza brugt op til 64 enheder, under hensyntagen til patientens alder, administreres det intramuskulært, hver anden dag er 30 injiceringer ordineret til kurset.

Disse lægemidler anbefales at anvendes i kombination eller som monoterapi afhængigt af alder, køn, sygdomsform og specifikke symptomer. Det næste behandlingsforløb er obligatorisk, når der er tegn på progression af neurofibromatose, såvel som før situationer, der kan udløse tumorvækst - kirurgi, fødsel. For store neurofibromer placeret inde i kroppen, kan svære smerter af tumorer ordineres gentagne kurser efter 2 måneder.

Resultatet af behandlingen ifølge den foreslåede ordning var en reduktion i væksten af ​​neurofibromer, hvilket nedsætter patologienes progression. I nogle tilfælde observerede lægerne rynkerne af individuelle neoplasmer og endog deres fuldstændige forsvinder, især når man påbegyndte behandling i det tidlige stadium.

Den beskrevne ordning blev tolereret ganske godt af mange patienter, og ændringerne i blodbiokemiske parametre og allergiske reaktioner var sporadiske. Derfor anbefaler indenlandske eksperter en kombination af disse lægemidler til udbredt anvendelse, fordi det virkelig hjælper med at bekæmpe en uhelbredelig alvorlig sygdom.

Søgningen efter effektiv behandling af neurofibroma fortsætter. Hvert år i udviklede lande er der afsat enorme midler til at løse dette problem, og indsatsen fra forskere tager sigte på at udvikle etiotropisk behandling. Det er kendt, at årsagen - i genetiske abnormiteter, hvilket betyder, at gentekniske metoder kan hjælpe med at finde en måde at bekæmpe NF på. Aktiv forskning i denne retning startede fra slutningen af ​​forrige århundrede, og jeg vil tro på, at resultatet vil være positivt, og sygdommen vil gå ind i kategorien fuldstændigt ukontrollabel, hvis ikke fuldstændig behandles.

Prognosen for liv med neurofibromatose er ret gunstig, de fleste patienter bevarer deres evne til at arbejde. Faren består af tilfælde af malign transformation af neurinomer, såvel som store plexiforme tumorer, kompressionsorganer, fartøjer, nerver og den centrale form for patologi.

Recklinghausen neurofibromatosis - hvordan man håndterer talrige tumorer

Genetisk forårsaget sygdom er altid svært. Ofte på grund af sammenbruddet af et kromosom eller endog en lille del af det, er hele organismernes arbejde forstyrret. Recklinghausen neurofibromatosis tilhører denne gruppe af sygdomme. Karakteriseret ved forekomsten af ​​flere neoplasmer. Patologi blev først beskrevet af den tyske forsker Recklinghausen i det 19. århundrede.

Indholdet

Hvad er det - neurofibromatose? Recklinghausen sygdom eller type 1 neurofibromatose er en sygdom forbundet med en krænkelse af en faktor, som undertrykker væksten af ​​tumorer i kroppen. Hyppigheden af ​​forekomsten er ca. 1 tilfælde pr. 5000 personer. Det har mange synonymer for navnet, for eksempel perifer neurofibromatose eller neurofibrolipomatose.

Denne sygdom har et genetisk grundlag: defekt 17 kromosomer. Det er derfor, det tilhører gruppen af ​​arvelige sygdomme. Penetration af denne mutation er 100% - det betyder, at sygdommen ikke kan "skjule" bag sunde gener. Hvis der er en overtrædelse, så vises det hos alle patienter. Transmission af neurofibromatose er autosomal dominant, dvs. overført fra forældre til barn uanset køn.

Sandsynligheden for fødsel af sunde / syge børn, forudsat at faderen er syg med neurofibromatose (en mutation i en af ​​de to kromosomer), og moderen er helt sund

OBS! Trods det faktum, at i de sidste undersøgelser af denne sygdom er det genetiske forhold mellem dets transmission med køn ikke bemærket, men forekomsten af ​​neurofibromatose blandt kvinder er 3 gange mere end hos mænd.

Recklinghausen sygdom kan ikke kun være arvelig: i halvdelen af ​​tilfældene er det en spontan mutation af et gen.

Sygdomsudviklingsmekanisme

Da proteinsyntese som et resultat af genetisk nedbrydning forstyrres, normalt blokerer forekomsten af ​​tumorer, opstår deres overdrevne vækst. I en sund organisme har hver celle sin egen specifikke levetid, dvs. Antallet af divisioner, hvorefter kommer dets død. Imidlertid, under påvirkning af eksterne eller interne faktorer, forekommer der en mutation, cellen mister evnen til selvdestruktion og multiplicerer et uendeligt antal gange. Normalt beregner en persons immunitet disse nedbrydelser og ødelægger beskadigede celler. Men hvis genkendelsessystemet fejler, forbliver de, og tumorer dannes fra klonerne.

Ordning for overtrædelse af antitumorimmunitet. Som et resultat af en overtrædelse af syntesen (undertrykkelse) af CD-celler, begynder processen med ukontrolleret proliferation (division).

Så med Recklinghausen's sygdom fremkommer der en overflod af tumorer. I sig selv er de godartede, men på grund af risikoen for malignitet og også på grund af den ukontrollerede vækst i organer og væv bærer de en trussel mod menneskeliv.

Symptomer på neurofibromatose

Følgende organer og systemer er hovedsageligt påvirket af denne sygdom:

• læder;
• øjne;
• nervesystem
• muskuloskeletale system.

Hudlæsion er det første symptom, for hvilket det er muligt at mistanke om forekomst af type 1 neurofibromatose hos børn. Spots vises på huden (nogle er medfødte). De er glatte, ikke fremspringende over huden, hvilket ikke skaber ubehag for barnet. Disse pletter har forskellige farver, oftere er de nuancer af brun, nogle gange med lidt blueness. Deres antal stiger hvert år, de er ikke tilbøjelige til resorption.

Typisk for neurofibromatose type 1 pletter farve "kaffe med mælk"

Det er vigtigt! Sådanne pletter er et af de diagnostiske kriterier for mistanke om neurofibromatose hos spædbørn. Hvis der er 5 af dem på et barns krop, og deres størrelse overstiger 0,5 cm, skal dette varsles.

Det andet hudsymtom er fregner. Men disse er ikke de sædvanlige pletter på næse og ansigt. Fregner vises i grupper, og er normalt placeret i ukonventionelle steder (aksillær, popliteal fossa).

Placeringen af ​​freckled udslæt med neurofibromatosis i den aksillære fossa

OBS! Placeringen af ​​disse læsioner falder oftest sammen med området med største friktion og mekaniske virkninger på huden (friktionsstedet til kraven eller ærmerne på tøjet).

Det tredje symptom på neurofibromatose på huden er flere tumorlignende vækst - neurofibroma. Antallet af dataformationer for hver patient individuelt. Når neurofibromatose hos børn er de isoleret eller kan være fuldstændig fraværende.

I ungdomsårene øges antallet af tumorformationer signifikant. Fremtiden for neurofibromas udseende foregår individuelt: nogle fortsætter med at have nye formationer, mens andre allerede eksisterende stiger i størrelse og når et stort volumen.

Disse formationer er oftest smertefrie, bløde, ikke svejsede til den omgivende hud. Kan maligniseres i 10% af tilfældene.

Flere neurofibromer på rygens hud

OBS! Disse tumorformationer kan ikke kun optræde på overfladen af ​​huden, deres vækst på slimhinderne (luftvejene, mave-tarmkanalen) er også mulig, hvilket kan føre til en livstruende situation (for eksempel asfyxi).

Et tegn på beskadigelse af øjnene er hamartomer, deres andet navn er Lisha noduler. Disse pletter er dannet på iris og er dårligt synlige ved regelmæssig undersøgelse. Kun en øjenlæge kan bekræfte nærværet af denne enhed.

Små oransje pletter på iris - hamartomas

Bemærk. Lisha noduler er et pålideligt tegn på Recklinghausen sygdom.

Neurofibromatosis forårsager forstyrrelser i både de centrale og perifere nervesystemer. På sidstnævntes side observeres dannelsen af ​​mange godartede strukturer: neurinom og neurofibromer.

MR af en patient med tibial neurom

Disse tumorer ligner bump på overfladen af ​​huden, blød i tekstur, nogle gange pigmenteret. Placeret på enhver del af kroppen og størrelsen sjældent overstiger et par centimeter. Hvis imidlertid disse formationer når en stor størrelse, har de tendens til at klemme lymfekar med nedsat lymfestrøm.

Resultatet af trykbeholdere - elefantiasis

Med skade på centralnervesystemet lider hjernen og rygmarven. Flere tumorer kan danne sig i kraniumhulen og i rygkanalen:

Den vigtigste manifestation af disse formationer er kompression af hjernen eller rygmarven. Der er hyppige hovedpine, svimmelhed, muskelsvaghed, følelsesorganers dysfunktion, tap af berøring og andre typer af følsomhed.

Ud over symptomerne forbundet med morfologisk skade på centralnervesystemet kan psykiske lidelser være til stede: forsinket psykomotorisk udvikling, en tendens til depression eller omvendt angreb af aggression.

MRI af flere hjernetumorformationer. A - uden kontrast (læsioner er dårligt visualiseret), B - et klart billede efter indførelsen af ​​kontrast.

Skaderne i muskuloskeletale systemet forekommer i forskellige skeletformede deformiteter (krumning i rygsøjlen, lange rørformede knogler, kraniet, brystet), udseendet af pseudarthrosis, cyster, knoglerfekter.

diagnostik

Diagnosen Recklinghausen's sygdom er baseret på tilstedeværelsen af ​​to eller flere tegn på følgende:

• mere end 5 pletter på barnets krop 0,5 cm i størrelse og over 6 i størrelse 1,5 cm hos voksne;
• freckled udslæt atypisk lokalisering;
• 2 eller flere neurofibromer;
• Tilstedeværelsen af ​​en tumor i det centrale system (især med skade på den optiske nerve);
• 2 eller flere hamartomer;
• tilstedeværelsen af ​​skeletdeformationer
• Den tidligere diagnose af neurofibromatose i nærmeste familie.

Tip! For at bekræfte eller udelukke type 1 neurofibromatose er det nødvendigt at konsultere en hudlæge, onkolog, genetik, kirurg, oftalmolog, traumatolog.

behandling

Etiologisk behandling af neurofibromatose eksisterer ikke. Så det er umuligt at forhindre sygdommens progression. Den eneste metode, der hjælper med denne sygdom, er kirurgisk. Indikationerne for brug af det ved fjernelse af neurofibroma er:

• dannelse af store størrelser;
• tilstedeværelse af enkelte neurofibromer;
• uddannelse, truende menneskeliv (lokalisering i luftvejene, mave-tarmkanalen).

Med et stort antal neurofibromer er denne metode ikke anvendelig, da Det er umuligt at fuldstændigt punkere alle væv. Også kirurgisk behandling garanterer ikke, at tumoren ikke vil gentage sig på dette sted.

I tilstedeværelsen af ​​skeletdeformationer er deres korrektion mulig.

Kirurgisk korrektion af spinalkurvatur ved indføring af metal eger

Af livsårsager fjernes tumorer lokaliseret i centralnervesystemet også, forudsat at kirurgisk adgang er mulig (overfladisk placeret enkelthjerne tumorer).

Med malignitet af neurofibromer tilsættes stråling og kemoterapi til den kirurgiske behandling.

Recklinghausen's sygdom er en alvorlig medfødt genetisk sygdom. Ved at ramme alle organer og systemer skaber hun også kosmetiske deformiteter. Men i de senere år har der været flere lægemidler til behandling af denne sygdom, der gennemgår kliniske forsøg. Og måske i den nærmeste fremtid vil der være et effektivt redskab til at hjælpe mennesker, der lider af neurofibromatose.