Erb-Rota muskeldystrofi

Erb-Roths progressive muskeldystrofi er en af ​​de arvelige former for muskelskader.

Sygdommen er normalt i en alder af 10-20 år gammel (op til 40 år er muligt); Det tager cirka 10-15 år at fuldføre immobilisering. Overførsel af træk - ved recessiv type, kombineret med gulvet.

Information til læger. Erb-Rota muskeldystrofi krypteres ved anvendelse af ICD 10 under kode G71.0. Samtidig indikerer diagnosen nødvendigvis sygdomsfasen (1 - moderate bevægelsesforstyrrelser, 2 - vanskeligheder opstår, når man går, laver fysisk lette arbejde, 3 - lammelse, kontraktur osv.). Derefter angives sværhedsgraden af ​​tilknyttede manifestationer (fald i intelligens, komplikationer af hjertet), progressionshastigheden (hurtig, mellemlang eller langsom). Med tabet af evnen til at bevæge sig er denne kendsgerning nødvendigvis angivet.

grunde

Et enkelt punkt af rhenium på forekomsten af ​​muskelatrofi eksisterer ikke. Arvelig teori dominerer. Patogenesens nøjagtige biokemiske mekanismer er ikke fuldt ud beskrevet.

symptomer

Symptomer på sygdommen er ikke oprindeligt specifikke og omfatter generel svaghed, svaghed i rygmusklerne. Gradvis udvikler sygdommen sig. Patienten holder op med at holde ryggen i normal position, hyperlordose udvikler sig - rygbøjningen er overudvidet.

Gangen ændres ret tidligt. Det ligner "anden" - ruller over benene på grund af svagheden i lårets og bækkenbælgenes muskler. Hypotrofi af musklerne i den øvre skulderbælte udvikler sig hurtigt. Generel hypotrofi udvikles også gradvist og derefter muskelatrofi. Nogle gange har det pseudohypertrofi i benene - udskiftning af muskelmasse med fedt og bindevæv.

Over tid ophører patienten med at udføre mange aktive bevægelser. Stigende er betydeligt vanskeligere, patienter skal stå op på alle fire, for at hjælpe med deres hænder, når de rejser sig. Patientens ansigt bliver ammoniak, øjenlågene lukker ikke helt, men læberne tværtimod vender fremad og ofte tykkere (en tapirs læber). Efterligningen af ​​en sådan patient kaldes undertiden myopatets overflade.

diagnostik

Diagnosen af ​​sygdommen er normalt set ret præcist. Ved diagnosering af Erb-Roth-dystrofi tages der hensyn til alderen ved sygdomsudbrud, arvelighed og procentsatsens progression. I den neurologiske undersøgelse viste et fald i reflekser indtil tabet, fald i muskeltonen, tilstedeværelsen af ​​leddkontrakturer (på grund af den ujævne proces af muskelatrofi).

I modsætning til vrangforestillinger sker ikke fascicular muskeltræning. Ved registrering af musklernes biostrømme falder amplituden, men ikke hyppigheden af ​​udledninger. Ved ENMG bestemmes det af forkortelsen af ​​varigheden af ​​aktionspotentialerne, polyphase-optagelse.

Biokemisk registrerede ændringer i aktiviteten af ​​kreatininase, AST og andre enzymer. Nogle gange detekteres en ændring i sammensætningen af ​​blodelektrolytter.

Autentisk overveje diagnosen ved udførelse af histologisk undersøgelse af musklerne. Formen og størrelsen af ​​muskelfibrene ændres, opfattelsen af ​​deres farve med histologiske farvestoffer ændres, musklerne regenererer, mængden af ​​muskelkerner øges. Mellem muskelfibrene er bestemt fedt, bindevæv. På samme tid er der ingen bundlefordeling af fibre, der er karakteristiske for neurogene myopatier.

behandling

Patogenetisk behandling er ikke udviklet. Behandlingen er symptomatisk og sigter mod at reducere progressionshastigheden. Aktivt brug B-vitaminerne, E-vitamin, ATP, aloe-ekstrakt intramuskulært, ATP. For en tid siden blev den anabolske hormon reabolil brugt, men ofte øget muskelforstyrrelsen blev noteret. Bruges også stoffer som thioctic acid, Riboxin, Actovegin.

En vigtig rolle er givet til ikke-medicinske eksponeringsmetoder. Massage til patienter med Erba-Rota dystrofi bør udføres med et let tempo, der tager sigte på at bekæmpe muskelspasmer, styrke musklerne. Også en vigtig rolle hører til træningsterapi. Øvelse terapi for sygdommen bør være moderat, men regelmæssigt, ideelt dagligt. Alle muskelgrupper er uddannet.

Konstantiteten af ​​forebyggende foranstaltninger giver mulighed for langsigtet at bevare patienternes evne til selvbetjening. I min praksis husker jeg en patient, der ved sygdomsbegyndelsen i en alder af 25 til 60 bevarede evnen til selvstændig bevægelse, selvbetjening, om end med en begrænsning.

outlook

Prognosen for alle muskulære dystrofier er normalt ugunstig. Sygdommen udvikler sig gradvist og dækker alle muskelgrupper. Før eller senere bliver patienten immobiliseret. Selvom sygdommen selv i praksis ikke fører til patientens død. Døden er forårsaget af sengetænd, infektioner i lungerne, urinveje mv.

Hvilken slags sygdom er Erbs myopati?

Indhold:

Erba-Roths juvenile myopati er en genetisk sygdom, som børn af ret sunde forældre kan lide. Sygdommen begynder som regel først at manifestere sig i ungdomsårene eller ungdomsårene, og næsten alle diagnoserne er i alderen 14-18 år. Det andet navn på denne sygdom er muskulære tricks.

Denne patologi blev først beskrevet i 1884, og den blev lavet af tysk berømt neurosurgeon Wilhelm Heinrich Erb. Derfor kaldes det oftest Erba's myopati.

grunde

Erba-Roth-myopati er en primær sygdom, der opstår på egen hånd og oftest er arvelig eller genetisk. Det betyder, at hovedårsagen til alle problemer er en fejl, der opstår i generne. Og hvis denne sygdom ikke er arvelig, så er hovedårsagen her genetisk.

Oftest er sygdommens hovedårsag abnormiteter i forbindelse med graviditet i fostret, samt moderens dårlige vaner - rygning, stofmisbrug, alkoholforbrug, især i de tidlige stadier af fostrets udvikling.

Også faktorer som arbejde i farlige industrier, der bor i et miljømæssigt uvenligt område, der arbejder under graviditet med kemikalier og meget mere, kan være skyld i at "bryde" gener. Alt dette kan påvirke kromosomer. Det er også bevist, at juvenil myopati normalt opstår, når graviditeten opstår i moderen efter 40 år.

symptomer

Det vigtigste symptom på Erb-Roth sygdom er muskel svaghed. Denne svaghed er permanent, men smerten er ikke oplevet. Selv efter en lang hvile passerer svaghed ikke. Selvom sygdommens begyndelse er mindre, kan der observeres mindre forbedringer efter en nattesøvn, men de passerer hurtigt, og svagheden vender igen.

Først og fremmest lider musklerne i bækkenbunden og hofterne, og over tid spredes sygdommen til skulderbæltet og kroppens muskler. Imidlertid er deres pseudohypertrofi, det vil sige en stigning i volumen på grund af udskiftning af muskelvæv med adipose eller bindemiddel, meget, meget sjælden.

Med den videre udvikling af sygdommen opstår der udtynding eller endog atrofi af musklerne på stammen og lemmerne. De bliver inaktive og meget tynde. Med denne type sygdom lider næsten alle musklerne hos en person, men som patologien skrider meget langsomt, kan patienten opretholde evnen til at gå i op til 40 år og nogle gange endnu længere.

Et andet symptom på sygdommen er et fald i muskeltonen. Samtidig bliver musklerne sløv, og deres flabhed forekommer. På grund af det faktum, at svagheden i den menneskelige krops muskelkorset manifesteres, begynder problemer med rygsøjlen. Hos patienter med myopati forekommer kurvatur næsten altid, forekommer skoliose, lordose, kyphos og andre rygsøjlepatologier. Samtidig er det umuligt at helbrede skoliose eller kyphos i denne sag, og disse fejl begynder selv at udvikle sig med tiden. Og hvis i begyndelsen af ​​rygmarvningen næppe kan ses, kan de i 40 år ses med det blotte øje.

komplikationer

Erb-Roths juvenile myopati har sine egne specifikke komplikationer, hvoraf oftest en person dør. Blandt dem er de mest almindelige:

1. Åndedrætssvigt.
2. Komplet tab af evnen til at bevæge sig selvstændigt.
3. Kongestiv lungebetændelse.
4. Intervertebral brok.
5. Krumning af rygsøjlen.
6. Parese.
7. Lammelse.

Det er umuligt at forhindre alle disse komplikationer, men de kan blive forsinket, hvis du følger alle anbefalinger fra din læge.

behandling

Hidtil er der ingen kur mod Erb's juvenile myopati. Læger anbefaler patienten at deltage i fysisk terapi, for at besøge poolen, oftere at være i frisk luft og forsøge at holde en aktiv livsstil. Sørg for hver 2. eller 3. måned, at du skal gennemgå massage, men al foreskrevet behandling er bedst taget på et hospital.

Hvad angår narkotika, anvendes i behandlingen normalt som:

1. Cere.
2. ATP.
3. Teonikol.
4. Vitamin E.
5. Kalium orat
6. Neostigmin.
7. Nootropil.
8. kokarboksilaza
9. Vitamin B12
10. Cavinton.

Disse lægemidler er kun ordineret af den behandlende læge og kun i strengt individuelle doser.

Af den måde kan du også være interesseret i følgende GRATIS materialer:

• Gratis bøger: "TOP 7 skadelige øvelser til morgen øvelser, som du bør undgå" | "6 regler for effektiv og sikker strækning"
• Restaurering af knæ og hofte led i tilfælde af artrose - gratis video af webinar, som blev udført af lægen af ​​motionsterapi og sportsmedicin - Alexander Bonin
• Gratis lektioner i behandling af rygsmerter fra en certificeret fysioterapeut. Denne læge har udviklet et unikt opsvingssystem til alle dele af rygsøjlen og har allerede hjulpet mere end 2.000 klienter med forskellige ryg- og nakkeproblemer!
• Ønsker du at lære at behandle en nervepine? Se så omhyggeligt videoen på dette link.
• 10 vigtige ernæringsmæssige komponenter til en sund rygsøjle - I denne rapport vil du lære, hvad din daglige kost skal være, så du og din rygsøjle altid er i en sund krop og ånd. Meget nyttig information!
• Har du osteochondrose? Derefter anbefaler vi at studere effektive metoder til behandling af lændehvirvel, cervikal og thorax osteochondrose uden medicin.

Erba-Roth-myopati: tegn, diagnose, behandling

Erba-Roth-myopati (den almindelige videnskabelige betegnelse af sygdommen er Erb-Roth-ledd- og midje myodystrofi) tilhører gruppen af ​​arvelige neuromuskulære sygdomme. Hvad betyder dette? Denne gruppe af sygdomme er karakteriseret ved en genetisk bestemt læsion af nervefibre, skelet-stribede muskler eller forreste horn i rygmarven.

Udtrykket "muskeldystrofi eller muskeldystrofi" bruges til at henvise til et stort antal sygdomme med forskellig klinisk præsentation, men de er baseret på en primær læsion af muskelfiberstrukturen og ikke på motoriske neuroner. Miodistrofier er forskellige i symptomatiske manifestationer, tidspunktet for sygdomens indtræden, graden af ​​progression af symptomer, den genetiske karakter og arvstypen.

Erbo-Rota's myodystrofi er karakteriseret ved en autosomal recessiv arvod, så sygdommen manifesterer sig i børn, hvis forældre er bærere af mutationen. I øjeblikket er der blevet identificeret 15 gener, hvis mutationer fører til udviklingen af ​​denne patologi. Anomalien af ​​genet fører til forstyrrelse af syntesen af ​​proteiner, der er inkluderet i muskelcellerne (myocytter), hvilket forårsager myocyternes død.

Sygdommen blev først beskrevet i 1885 af den tyske neurolog V. Erb. Samtidig studerede V. Roth patologi i Rusland.

Tegn på Erba-Rota-myopati

Kvinder og mænd bliver syge med samme frekvens. I befolkningen forekommer myodystrofi med en frekvens på 1-3 tilfælde pr. 100.000 af befolkningen.

Sygdommens debut falder i 2. eller 3. årti af livet, men det kan også være i barndommen. Muskelskade begynder med bækkenbælten. De første symptomer på sygdommen indbefatter en ændring i gangen som følge af udviklingen af ​​svaghed i benene (lårene). Gange af en person ligner en duck gang, waddling. Vanskeligheder opstår, når man klatrer trapper, rejser sig op fra en stol eller en seng.

Nederlaget på skulderbælten manifesteres af svaghedens udseende i hænderne. En person med Erb-Roth myodystrofi bliver svært at hæve armene over hovedet, og i alvorlige tilfælde er det umuligt. Svaghed i hænderne tillader ikke patienten at kæbe sit hår, dreje lyspæren over hovedet, løfte tingene i en bestemt højde. Efterhånden som sygdommen skrider frem, giver selvforsyning og husarbejde arbejdet betydelige vanskeligheder, herunder at fratage dem muligheden for at gøre det. Muskelhypotrofi udvikler sig gradvist, hvilket fremgår af en tilbagekaldelse af skulderbladene fra bagsiden eller ("vingeformede skulderbladene") ved fremspring af underlivet fremad, et fald i taljenvolumenet I sygdommens fremskredne stadium er musklerne i den fremre abdominale væg og ryg involveret, spinalkurvatur (lændehvirvel hyperlordose) dannes. En dybtgående handicap, der manifesteres af en persons fuldstændige immobilitet, sker 15-20 år efter sygdommens debut. Reduktion af kontraktil evne til åndedrætsmusklerne fører til udvikling af hyppig lungebetændelse, respiratorisk svigt. Over tid udvikler hjertesvigt.

Efterligne muskler i den patologiske proces er ikke involveret. Intelligensen forbliver intakt.

Diagnose af sygdommen

For at etablere diagnosen anvendes en omfattende undersøgelse af patienten, som omfatter en neurologisk undersøgelse, elektromekanomografi (ENMG) og biopsi materiale fra muskelvæv. Obligatorisk genetisk forskning.

En neurologisk undersøgelse afslører et fald eller fuldstændigt tab af reflekser fra arme og ben, muskelhypotrofi og samtidig opretholde et følsomt område samt et fald i muskelstyrken. Ved hjælp af ENMG detekteres primære ændringer i skeletmusklerne, samtidig med at impulserne ledes langs nervefibrene. Histologisk undersøgelse af biopsi materiale afslører degenerative ændringer i musklerne.

Erb-Roth Myodystrophy Behandling

Specifik behandling er ikke udviklet. Anvend midlerne til symptomatisk behandling til at opretholde menneskelige motoriske færdigheder.

Vitaminer i gruppe B (neurobion, vitagamma), thioctic acid (octolipen), ATP, actovegin anvendes.

Påkrævet motion fysioterapi og massage kurser.

Sygdomsprognose

Progressionen af ​​Erb-Roth-myopati i forskellige mennesker kan variere meget. Døden opstår som regel fra luftvejssygdomme (kongestiv lungebetændelse) eller hjertekomplikationer (hjertesvigt, rytmeforstyrrelse, kardiomyopati). Med en let Erb-Roth-myopati kan en person beholde evnen til at bevæge sig og selvbetjene i mange år.

Med forebyggende formål anvendes genetisk rådgivning af fremtidige forældre, undtagelsen af ​​nært beslægtede ægteskaber.

Erba myopati: årsager, symptomer, behandling

Erba myopati forekommer hos børn og unge, forårsaget af genmutationer. I et udviklende foster kan forskellige faktorer fremkalde en sådan sygdom.

Efterkommere af sunde borgere og småbørn fra dysfunktionelle familier er modtagelige for denne sygdom. Patologi diagnosticeres hos børn fra 14 til 18 år, men kan forekomme i en tidlig alder på ca. 3 år. Kun drenge viser Erbas myopati.

Myopati klassifikation

I betragtning af hvilke muskler der er modtagelige for skade, forandres klassificeringen af ​​sygdommen. Duchenne-myopati anses for at være den mest almindelige sort og er karakteriseret ved den højeste grad af kompleksitet. Denne patologi er arvelig i de fleste eksempler, den udvikler sig hurtigt. Problemet med dystrofins arbejde, der regulerer membranernes styrke, er hovedårsagen til forekomsten af ​​sygdommen.

Ofte forekommer denne patologi kun hos mænd. Piger i de fleste eksempler fungerer som luftfartsselskaber. En sådan myopati udvikler sig fra en alder af tre; den er kendetegnet ved forskellige symptomer, som er indikeret af sygdommen.

Hvis barnet i en så ung alder stadig er i stand til at foretage nogle bevægelser, så kan han ved 12 år ikke længere bevæge sig. Benens kalvemuskler er mest modtagelige, hvor de tykkere. Skoliose og andre mulige skader opstår.

Med Becker-myopati opstår hjertesvigt. Dette forværrer den overordnede situation. Transformation kan spores i de primære faser i tilfælde af myokardiebeskadigelse. Dette kan alle bestemmes efter udførelse af EKG eller ekkokardiografi. Hvis vi forsømmer terapi af denne patologi, kan muskelsvaghed og vejrtrækningsproblemer udvikle sig. Sådanne symptomer kan være dødelige.

For Becker-myopati er der 2 diagnostiske metoder:

• Genetisk diagnose.
• Analyse af dystrophin i muskelvæv.

Ofte tages den anden mulighed til rådighed, hvis sygdommen er mistænkt, så diagnosen kan bekræftes eller afvises.

Den primære terapeutiske teknik sigter mod at forebygge patologi. Øvelse terapi kan bidrage til reduktion af muskel transformationer, ved hjælp af enheder, der letter bevægelsen. Ved kirurgiske procedurer tilgodeses i vanskelige situationer. Myopati på samme tid truer menneskers liv.

Den væsentligste årsag til sygdommen er en genetisk transformation, der udvikler sig under udvikling af intrauterin udvikling. Erbs myopati kan arves. Det mest udtalte symptom er svaghed og muskelvæv. Atrofi og afslutning af deres mulige udvikling observeres.

Derfor forsvinder evnen til at bevæge sig frit efter lidt tid. Samtidig oplever patienter ikke smertefulde symptomer, kun svaghed er til stede. Det forsvinder ikke selv efter en lang søvn, efter lidt tid begynder det at blive værre.

Årsager til sygdommen og muligheden for komplikationer

Erba-Roth-myopati anses for at være den primære patologi, der opstår efter en periode på grund af dårlig arvelighed eller genetiske transformationer. Hovedfaktoren er problemet med fostrets genpool under graviditeten, som opstår på grund af patologi eller rygning, drikker alkohol under graviditeten.

Det udviklende foster gør kolossale skader. En person udvikler hyperlordose, tegn på pterygoidbladene, ansigtsnerner forkæler de visuelle egenskaber.

Årsager til genpoolabnormiteter omfatter:

• Arvelighed.
• Arbejde i usunde forhold.
• Interaktion med kemiske reagenser.
• Konstant brug af antibiotika.
• Sene graviditet.
• Konstant nervøs spænding.

Udvikling af muskeldystrofi med udseende af komplikationer kan være dødelig. Tilstanden kan forværres på følgende måder:

• Lammelse.
• Brok.
• Myotoniske dystrofier.
• Overdreven forgrening af nervefibre.
• Manglende ilt
• Vanskeligheder med bevægelse.
• Lungebetændelse.

For at slippe af med sådanne komplikationer eller for at forsinke deres forekomst, skal du følge råd fra eksperter.

symptomer

Svaghed og atrofi af muskelvæv betragtes som hovedtegnene ved Erbs myopati. Patienter oplever ikke smerte, konstant svaghed passerer ikke efter en lang hvile. I de tidlige stadier af sygdommen er der mindre kortsigtede forbedringer efter søvn og hvile. Efter en tid genoptages svaghed.

Pterygoid scapulae begynder at dukke op. Gait bliver iriserende. Brystet og maven går fremad. Det vigtigste kendetegn er den hypomimetiske fysiognomi med læber tydeligt bøjet fremad.

En del af undervalsapparatet er underlagt transformation. Patienter med Erba-myopati er kendetegnet ved en tynd talje. Kontrakter udvikler sig hurtigt, så muskelvævene i området af fødder og ben reduceres. Patienten begynder at halte, læner sig på tommelfingerne. Koncentrationen af ​​fedtsyrer i kroppen øges. I kredsløbssystemet øges niveauet af kalium. Patienterne har svært ved at klatre op ad trappen eller stå op fra en stol.

Sygdomsprocessen er lang, fordi patienten, der føler sig svag, kan gå uafhængigt op til 45 år og længere.

diagnostik

Diagnosen af ​​patologi er bestemt uden vanskelighed. Ved diagnosen Erbdystrofi tages aldersklassen, den arvelige faktor og udviklingen af ​​patologi i betragtning. Når det undersøges af en neurolog, er det muligt at bestemme forringelsen af ​​refleksaktiviteten inden begyndelsen af ​​tabet, muskeltonen forværres, kontrakter af leddene er til stede.

I modsætning til mulige misforståelser forekommer der ikke fascicular muskeltræning. Ved registrering af biokrævende stoffer i muskelvæv falder amplituden, men ikke hyppigheden af ​​udledninger. Ifølge ENMG viste et fald i varigheden af ​​aktionspotentialer, polyphase.

Ofte afslørede transformationen af ​​aktiviteten af ​​kreatinase, AST og andre enzymer. Elektrolytsammensætningen kan transformeres. Signifikant er diagnosen ved udførelse af histologisk undersøgelse af muskelvæv. Formen og dimensionerne af muskelfibrene transformeres, vævene begynder at genvinde, deres volumen stiger. Fedt eller bindevæv opstår mellem fibrene. Fibrene fordeles ikke af individuelle nyrer, som i neurale myopatier.

Behandlingsmetoder

Før graviditeten skal piger interagere med kemiske reagenser så lidt som muligt og drikke alkohol. Under fødselsprocessen er det uønsket at drikke alkohol eller ryge.

Brug af antibiotika er også umuligt. Når børn har Erbas myopati, anbefaler eksperter at besøge massage terapeuter mindst 2 gange om måneden. Mere motion, motionsterapi, gå i luften, svømme, mere fysisk aktivitet.

Alle de vigtigste terapeutiske teknikker, læger anbefaler at bruge på hospitalet.

Sådanne lægemidler kan ordineres:

Mulige komplikationer

Erbs juvenile myopati udmærker sig ved mulige komplikationer, hvorfra folk ofte dør. Blandt dem opstår ofte:

• Problemer med åndedrætsfunktion.
• Komplet tab af evnen til at bevæge sig selvstændigt.
• Lungebetændelse.
• Intervertebral brok.
• Fordrejning.
• Parese.
• Lammelse.

For at forhindre sådanne komplikationer virker ikke, men du kan forsinke deres forekomst.

I dag er der ingen metode til at slippe af med Erbs ungdommelige myopati. Læger råder patienter til at udføre øvelser om motionsterapi, gå til poolen, gå udenfor, vær mere aktiv. Hvert par måneder skal der gives massage, men ordinerede lægeprocedurer udføres fortrinsvis på hospitalet.

myopati

Myopatier er en gruppe af sygdomme, hvis basis er forskellige forstyrrelser i muskelvævets stofskifte og struktur, hvilket fører til et fald i styrken af ​​de berørte muskler og begrænsning af motorisk aktivitet. Typiske træk ved myopati er: progressiv muskelsvaghed, udvikling af muskelatrofi, reducerede tendonreflekser og muskeltoner. Elektrofysiologiske undersøgelser, biokemiske blod- og urintest, molekylærgenetisk og histokemisk analyse af prøver opnået ved muskelbiopsi bidrager til at etablere diagnosen myopati. Behandling involverer den komplekse udnævnelse af metaboliske lægemidler kurser 3 gange om året.

myopati

Myopatier er en gruppe af neuromuskulære sygdomme. Karakteriseret ved dystrofisk beskadigelse af muskelvæv (hovedsageligt skelets muskler) med selektiv atrofi af individuelle fibre (myofibriller) med fuld funktionel konservering af dyre nervesystemet. De adskiller sig i kronisk stadigt progressiv kursus. Som regel forekommer manifestationen af ​​de myopathiske kliniske manifestationer i barndommen og i ungdommen. Genetisk patologi er de fleste tilfælde, de såkaldte primære myopatier. Mindre almindelige myopatier af erhvervet Genesis - sekundær eller symptomatisk.

Etiologi og patogenese af myopati

Primære myopatier er baseret på genetisk bestemte forstyrrelser i mitokondrier og ionkanaler af myofibriller, i syntesen af ​​muskelproteiner eller enzymer, der regulerer stofskiftet i muskelvæv. Arv af et defekt gen kan forekomme recessivt, dominerende og forbundet med X-kromosomet. Men eksterne faktorer virker ofte som udløsere, der udløser sygdommens udvikling. Sådanne "Løfteraketter" faktorer kan varieres infektion (kronisk tonsillitis, hyppig akut respiratorisk virusinfektion, bakteriel lungebetændelse, salmonellose, pyelonephritis, etc.), Alimentary dystrofi, alvorlige traumer (brækkede bækken knogler, polytrauma, hovedtraume osv), fysisk stress, forgiftning.

Erhvervet myopati kan udvikle sig på baggrund af endokrine lidelser (hyperparathyroidisme, Cushings sygdom, hypothyroidisme, hyperthyroidisme, hyperaldosteronisme), kronisk forgiftning (stofmisbrug, stofmisbrug, alkoholisme, erhvervsmæssig eksponering), malabsorption og mangelsygdomme, kroniske sygdomme (kronisk nyresvigt, kronisk leversvigt, hjertesvigt, COPD), tumorprocesser.

Tilstedeværelsen af ​​genetisk bestemte eller erhvervede defekter af metabolitterne involveret i metabolisme og opbygning af muskelfibre fører til fremkomsten og progressionen af ​​degenerative ændringer i sidstnævnte. Atofi af myofibriller udvikler sig, de erstattes af fedt og bindevæv. Muskler mister deres evne til at indgå kontrakt, hvilket forårsager muskel svaghed og begrænset evne til at udføre aktive bevægelser.

Nylige undersøgelser har identificeret hos patienter med forskellige former for myopati dysfunktion af både centrale (på diencephalisk niveau) og perifere dele af det autonome nervesystem, som spiller en væsentlig rolle i patogenesen af ​​sygdommen. Dette kan forklare den typiske for myopatier fremherskende læsion af de proximale lemmer, som har rigere vegetativ innervation.

Myopati klassifikation

Specialister inden for neurologi har udviklet flere klassificeringer af myopatier. Den mest populære blandt klinikere har været det etiopathogenetiske princip om adskillelse, ifølge hvilken arvelige, inflammatoriske, metaboliske, membran-, paraneoplastiske og toksiske myopatier skelnes. Blandt de arvelige myopatier er tre typer mest almindelige: Den juvenile / juvenile form af Erba, den pseudo-hypertrofiske form af hertug og skulder-skulder-ansigtsform. Mindre almindelige er scapuloperoneal, oculopharyngeal, distal og andre former. Medfødte myopatier er en separat gruppe: central kerne sygdom, nonmalin og myotubulær myopati, disproportion af myofibril typer.

Inflammatoriske myopatier klassificeret som infektiøs - hidrørende fra infektiøse og inflammatoriske læsioner muskelvæv på forskellige infektiøse processer: bakteriel (streptokokinfektion), virale (enterovirus, influenza, mæslinger, HIV), parasitisk (trikinose toxoplasmose) og idiopatisk - dermatomyositis, myositis inklusioner, polymyositis, myopatier i Sjogrens syndrom, SLE, sclerodermi og andre kollagensygdomme.

Metaboliske myopatier opdelt i relation til lipidmetabolismelidelser i muskler (insufficiens af acetyl-CoA dehydrogenase, carnitinmangel), udveksling af glycogen (Andersen sygdom, Pompes sygdom, glycogen III typen McArdl sygdom, mangel på phosphorylasekinase b, underskud phosphoglyceromutase) purinmetabolisme (MADA-enzymmangel) og mitokondriemyopatier (reduktase-mangel, ATP, cytochrom b, b1).

Symptomer på myopati

De fleste myopatier har en gradvis indfald med udseendet af svag muskelsvaghed i lemmerne, hurtigere træthed og anden fysisk anstrengelse. I løbet af flere år forekommer der en stigning i svaghed, muskelatrofier fremstår og fremskridt, forekommer lemmeformiteter. På grund af betydelig muskelsvaghed klatrer patienterne næppe af gulvet og går ovenpå, ude af stand til at hoppe og løbe. For at komme op fra en stol skal de bruge specielle teknikker. Karakteristisk for patienten: Pterygoid skulderbladene, sænket skuldre, fremspringende mave og forstærket lumbal lordose. Der er en "duck" gang - patienten bevæger sig og svinger til siden.

Patologiske ændringer i myopatier forekommer symmetrisk i musklerne i lemmer og trunk. Som regel observeres muskulære atrofier i de proksimale dele af arme og ben. I denne henseende kan musklerne i de distale lemmer se hypertrofierede ud. Sådan myopatisk pseudohypertrofi er mest mærkbar i benens muskler. Sammen med en stigning i muskel svaghed, er der en gradvis udryddelse af sen reflekser og et progressivt fald i muskel tone, dvs. perifer slap lammelse udvikler og forværres. Over tid bliver sammentrækninger af leddene et resultat af en skarp begrænsning af aktive bevægelser.

Myopatier kan ledsages af en læsion af ansigtsmuskler, hvilket er manifesteret af manglende evne til at strække læberne med et halm, fløjte, rynke panden eller smil. Nederlaget for mundens cirkulære muskler fører til udseende af dysartri, der er forbundet med vanskeligheden ved udtale af vokallyde.

Klinikken for nogle myopatier indbefatter nederlaget i respiratoriske muskler, hvilket fører til forekomsten af ​​kongestiv lungebetændelse og udviklingen af ​​respiratorisk svigt. Mulige patologiske ændringer i hjertemusklen med forekomsten af ​​kardiomyopati og hjertesvigt, musklerne i svælget og strubehovedet med udvikling af dysfagi og myopatisk parese af strubehovedet.

Funktioner af visse former for myopati

Erb juvenil myopati er arvet autosomal recessivt. Patologiske processer begynder at forekomme i en alder af 20-30 år. Først og fremmest dækker de bækkenbundens og hofterne, så spredes de hurtigt til andre muskelgrupper. Inddragelse af ansigtsmusklerne er ikke typisk. Begyndelsen af ​​myopati i en yngre alder fører til tidlig immobilitet af patienter. Med udviklingen af ​​sygdommen i en ældre alder er kurset mindre alvorligt: ​​patienterne holder i lang tid evnen til at bevæge sig.

Duchennes pseudohypertrofiske myopati er arvet recessivt forbundet med gulvet. Kun drenge er syge. Det manifesterer som regel i de første 3 år af livet, sjældnere - fra 5 til 10 år. En typisk begyndelse med atrofiske ændringer i bækkenbundens muskler og proksimale ben, ledsaget af pseudo-hypertrofi i kalvemusklerne. Tidlige kontrakturer og spinalkurvatur (kyphos, skoliose, hyperlordose) forekommer. Kan opleve oligofreni. Sygdommen opstår med beskadigelse af åndedrætsmusklerne og hjertet (kardiomyopati observeres hos 90% af patienterne med Duchennes myopati), hvilket er årsagen til den tidlige død.

Den skulder-facial myopati Landuzi-Dejerina har autosomal dominerende arv. Manifest i 10-20 år med læsioner af ansigtsmuskler. Gradvist dækker svaghed og atrofi musklerne i skulderbælte, skuldre og bryst. Bekkenets bælter er normalt ikke påvirket. Karakteristisk langsom for langsigtet bevarelse af effektivitet uden at reducere forventet levetid.

Scapuloperoneal myopati er en autosomal dominerende sygdom. Dens funktion er udviklingen af ​​atrofier i de distale bens muskler og proximale dele af hænderne såvel som tilstedeværelsen af ​​milde sensoriske svækkelser af de distale dele af både nedre og øvre ekstremiteter.

Oculopharyngeal myopati er karakteriseret ved en kombination af skader på øjenmusklerne og svagheden i musklerne i tungen og svælget. Almindeligvis manifesterer den bilaterale ptosis, så svelger lidelser med. Et kendetegn ved denne myopati er dens senere indtræden - i 4-6 årtiets liv.

Distal sen myopati er domineret autosomalt. Det er karakteriseret ved udviklingen af ​​svaghed og atrofi i de distale ekstremiteter: først i fødder og hænder og derefter i ben og underarm. Karakteristisk langsom.

Funktionerne i de kliniske manifestationer af forskellige former for medfødte, arvelige og metaboliske myopatier er beskrevet i uafhængige anmeldelser.

Diagnose af myopati

Elektrofysiologiske undersøgelsesmetoder: Elektronurografi (ENG) og elektromyografi (EMG) hjælper neurologen til at etablere diagnosen myopati. De tillader os at udelukke skade på det perifere motorneuron og dermed differentiere myopati fra infektiøs myelopati, lidelser i cerebrospinal blodcirkulation, myelitis og rygmarvstumorer. EMG-data tyder på, at myopatiske ændringer i muskelpotentialer er karakteristiske for et fald i deres amplitude og et fald i varigheden. En progressiv proces er angivet ved tilstedeværelsen af ​​et stort antal korte toppe.

Biokemisk analyse af blod i myopati viser en stigning i indholdet af aldolase, CK, ALT, AST, LDH og andre enzymer. I den biokemiske analyse af urin er en stigning i koncentrationen af ​​kreatinin indicativ. Ved bestemmelse af myopatiens form er muskelbiopsi af afgørende betydning. En morfologisk undersøgelse af muskelvævsprøver afslører tilstedeværelsen af ​​tilfældigt spredte atrofierede myofibriller blandt praktisk taget intakte og hypertrofierede muskelfibre samt udskiftning af muskelvæv med bindevæv eller fedtvæv. Etablering af en endelig diagnose er først mulig efter sammenligning af resultaterne af histokemiske, immunobiokemiske og molekylære genetiske undersøgelser.

For at diagnosticere hjerte muskel læsioner, kan en patient med myopati foreskrives en kardiolog konsultation, et EKG, et ultralyd i hjertet; hvis der er mistanke om lungebetændelse, konsulter en pulmonologist og en røntgenstråle.

Myopati behandling

I øjeblikket er den patogenetiske behandling af myopati i en tilstand af videnskabelige eksperimenter inden for genteknologi. I klinisk praksis anvendt symptomatisk terapi, der hovedsagelig består i at forbedre stofskiftet i muskelvæv. Til dette formål skal du bruge vitaminerne E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminosyrer (glutaminsyre, hydrolyseret fra svinens hjerne), anticholinesterasemidler (ambenonium, galantamin), anabolske steroider (nandrolon decanoat, methandienon), kalium og calcium, thiaminpyrophosphat. Kombinationer af flere lægemidler foreskrev et kursus på 1-1,5 måneder. 3 gange om året.

Narkotikabehandling af myopatier suppleres med fysioterapi (elektroforese med neostigmin, ionophorese med calcium, ultralyd), lysmassage og motionsterapi. Udøvelse af motionsterapi kan udføres i poolen. Et sæt øvelser skal vælges på en sådan måde, at overbelastning af de svækkede muskler undgås. I nogle tilfælde har patienter brug for ortopædisk konsultation og udvælgelse af ortopædiske korrektionsmidler (korsetter, sko).

Behandling af de erhvervede former for myopati er baseret på terapi af den underliggende sygdom: korrektion af endokrine lidelser, eliminering af toksiske virkninger og afgiftning af kroppen, eliminering af den infektiøse proces, overførsel af kronisk sygdom til et stadie af vedvarende remission mv.

Prognose og forebyggelse af myopati

Den mest ugunstige prognose i form af arvelig myopati, manifesteret i tidlig barndom. Resten af ​​prognosen afhænger af form for myopati, involvering i hjertets proces og respiratoriske muskler. Prognosen for sekundære myopatier er gunstigere, underkastet en vellykket behandling af den underliggende sygdom.

Forebyggelse af primær myopati er en forsigtig indsamling af familiehistorie og obligatorisk rådgivning af genetik hos par, der planlægger en graviditet. Forebyggelse af sekundære myopatier er at udelukke toksiske virkninger på kroppen, rettidig behandling af infektiøse og endokrine sygdomme, korrektion af metaboliske sygdomme.

diskussioner

erb myopati

295 stillinger

Demetr, Behandlingsregime for patienter med neuromuskulære sygdomme.
1 kursus
toenicol 1 tab 3 gange om dagen i 1-2 måneder
kaliumorotat 1 fligen 3 gange om dagen i 1-1,5 måneder
Piracetam 2 caps 3 gange om dagen i 2 måneder
E-vitamin 200 til 500 mg 2-3 gange om dagen i 1-2 måneder
Mildronate 5 ml / m №10, derefter 1 fane 3 gange om dagen i 1 måned
alfa liposyre 600 mg pr. dag måned
Milgamma 2 ml / m nr. 10-15, derefter 1 anden. 2 gange om dagen i 1 måned
2 kursus
Cavinton 1 fan 3 gange om dagen i 1-1,5 måneder
cocarboxylase 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 kapsler 2 gange om dagen i 2-3 måneder
Vitamin B12 300 - 400 mcg / m nr. 20 25
Coenzym Q10 30-60 mg 2-3 gange om dagen i 2-3 måneder
neuromidin 20 mg 2-3 gange om dagen i 1 måned
Aevit 1 fane 2 gange om dagen 1 måned
3 kursus
encephabol 1 tablet 3 gange om dagen i 2 måneder
Ribboxin på 1 fane 3 gange om dagen før måltider 1-2 måneder
Trental 1 fane 3 gange om dagen
Essentiale 1-2 kapsler 3 gange om dagen i 2 måneder
L-carnitin 500 mg 2 gange om dagen før måltider i 2-3 måneder
Noven på 30 mg på 1-2 kaps. 2-3 gange om dagen i 2-3 måneder
Benfogamma 150 mg 1 tablet om dagen 1 måned
Det anbefales at tage pollen en teskefuld om dagen om morgenen. Det indeholder aminosyrer, vitaminer, mikroelementer, som hele tiden fjernes fra kroppen af ​​patienter med muskelsygdomme. I kosten skal man øge mængden af ​​proteiner (kød, fisk, hytteost), vitaminer, mineralsalte (grøntsager, frugter), begrænse kulhydrater (slik, sukker, melret). Udfør regelmæssigt kurser med blød massage. Strid konstant i terapeutiske øvelser.

Neurolog, specialist i neuromuskulære sygdomme L.V. Dubchak

Myopati: typer, symptomer, udvikling og behandling af myopati

YOUTH MYOPATHY ERBA-ROTA

Det er arvet på en autosomal recessiv måde (børn af sunde forældre er syge).

udviklingA: Sygdommen begynder i alderen 14-18 år. Gradvis udvikler atrofi (dystrofi) af bækkenbundens muskler, hvilket fører til en ændring i gangen, der ligner "and". Processen strækker sig derefter til musklerne i skulderbæltet og i ryggen.

symptomer: Patienter har svært ved at komme op fra gulvet, mens de hjælper sig med deres hænder; klatre op ad trappen, læner deres hænder på rækværket. Svagheden og atrofiet i skulderremmens muskler gør det vanskeligt for arme at løfte op. Atrofi af musklerne, der fixerer scapulaen, fører til udviklingen af ​​pterygoidscapulae. Bevægelserne i ansigtets hænder og muskler krænkes ikke. Måske en stigning i benets kalvemuskler, som bliver fast til berøring, men deres styrke er reduceret. Denne pseudo-hypertrofi af kalvemusklerne, som udvikler sig som følge af væksten af ​​bindevæv og fedtvæv i dem. De syges intellekt lider ikke.

Forløbet af sygdommen er lang. Ved en alder af 35-40 mister patienterne deres evne til at bevæge sig selvstændigt.

Pseudohypertrofisk myopati Dushna

Det mest maligne af alle sygdomme i det neuromuskulære system.

Denne sygdom er kun observeret hos drenge, det vil sige det er arvet forbundet med køn kromosomet. Sygdommen overføres gennem moderlinjen.

udvikling: Sygdommen begynder i barndommen. I en alder af 3-5 år fanger den atrofiske proces musklerne i bækkenbælten og lårene, hvorved der er tidlige vanskeligheder, når man går op ad bakke, op ad trappen, gangen bliver ænder. Barnet falder ofte, stiger med vanskeligheder. Statiske ændringer. I en alder af 10-12 mister patienter med Duchenne-myopati deres evne til at bevæge sig selvstændigt og er sengetøj.

I denne form for myopati kan intelligens lide. Find ændringer i hjertets muskel. Pseudohypertrofi af gastrocnemius muskler udvikler sig. Grundlaget for alle progressive muskeldystrofier er den gradvise død af muskelfibrene i skelmemusklerne og deres erstatning med bindevæv og fedtvæv. Som følge heraf udvikler pseudohypertrofi af muskler, oftere gastrocnemius (med Duchenne og Erb-myopatier) og tilbagetrækning (afkortning) af Achillessenen. Muskernes død forekommer som et resultat af patologisk forandret metabolisme om dem. Protein og kulhydratmetabolisme er groft forstyrret.

behandling: En kost rig på proteiner (fisk, kød, cottage cheese) og vitaminer. Begrænset i bevægelserne skal derimod ikke ses terapeutisk gymnastik og massage. Kurser udfører injektioner af retabolil (I injektioner pr. Uge, 4 injektioner i alt), ATP (15-20 injektioner pr. Kursus), cerebrolysis (1 ml intramuskulært, 20-30 injektioner) samt inderalin (obzidan) 20-40 mg hver 2 gange om dagen (i 4 uger. Med efterfølgende seponering af lægemidlet med en dosis på 10 mg daglig). Det anbefales også at tage glutaminsyre (0,5 g 3 gange om dagen), ecazyl (1 tablet 2 gange om dagen). Det er muligt at gennemføre fraktionerede transfusioner af et-gruppe blod på 250 ml. Behandlingsforløbet varer 4-6 uger. med en pause på 3-5-12 måneder. afhængigt af sygdomsforløbet.

SHOULDER-MENNESKELIG PROGRESSIV MUSKULAR DYSTROFY AF LANDUSY-DZHERIN

Først beskrevet af Landouzy og Dejerine i 1885. Sygdommen er den næststørste blandt progressive muskeldystrophier og forekommer med en frekvens på 1: 20.000 mennesker.

Arter:

1) klassisk ungdom type 1A (OMIM: 158900);

2) tidlige børn

3) scapular-humeral uden inddragelse af ansigtsmuskler (OMIM: 600416).

Symptomer og udvikling:

1) Begyndelsens alder for den klassiske version af sygdommen varierer fra 10 til 20 år. De første tegn på muskelsvaghed forekommer i ansigtsmusklerne, hvilket giver patienten et specifikt maskelignende udseende ("sfinksens ansigt"). Læber af patienter tykkere og bulge ud ("tapirs lips"), der er vanskeligheder med at rynke panden og folde læberne ind i et rør, fløjter. Ofte når patienter er involveret i den cirkulære muskelproces, kan patienterne ikke lukke øjnene tæt, hvilket er mest synligt under søvn.

Bulbar-, ekstra- og respiratoriske muskler er som regel ikke påvirket.

Hos nogle patienter er medfødt aplasi af en del eller en hel muskel (for eksempel m.pectoralis) noteret, hvis ætiologi ikke er klart. Det antages også, at de første tegn på muskelsvaghed kan ses i buksemusklerne, som sjældent er opmærksom på både patienter og læger.

Sammen med nederlaget i ansigtsmusklerne i de tidlige stadier af sygdommen er der svaghed i skulderbælgenes muskler. Trapezoid, rhomboid, pectoral og latissimus dorsi muskel er mest berørt. Dette fører til begrænsning af bevægelsesområdet i skulderleddet (vanskeligheder opstår ved hævning af armene over det vandrette niveau) og udseendet af de såkaldte "pterygoidblad". Behandling af bækkenbælte og proksimale benmuskelgrupper i processen ses kun i en lille procentdel af patienterne og kun i de senere stadier af sygdommen (som regel 15-20 år efter, at de første tegn på sygdommen optræder). På de nedre ekstremiteter er iliac, gluteal og adductor lår muskler mest berørt. Et karakteristisk symptom på sygdommen er asymmetri af læsionen, som kan observeres selv inden for samme muskelgruppe. Muskelpseudohypertrofi er ikke karakteristisk, men kan forekomme i sygdoms sene fase.

Tilstedeværelsen af ​​patienter med en kombination af symptomer på LLP PMD med neurosensorisk høretab og anomali af retinale kapillærer er også beskrevet.

Sygdommen skrider langsomt, uden at føre til alvorlig invaliditet og nedsat forventet levealder og fertilitet hos patienter.

2) Den tidlige barndomsform af sygdommen opstår mellem 3 og 6 år gammel og udvikler sig hurtigt, hvilket fører til immobilitet ved 15-20 år.

Kliniske manifestationer ligner dem i den klassiske version af sygdommen. Denne form er kendetegnet ved forekomsten af ​​kontrakturer, pseudohypertrofi af muskler såvel som skoliose i thoracolumbar-regionen.

Patienter med tidlig sygdomsudbrud beskrives i kombination med oligofreni, epilepsi, neurosenson døvhed og vaskulær patologi af nethinden.

Denne kliniske variant er sandsynligvis ikke en selvstændig nosologisk form, da kombinationen af ​​de unge og tidlige barndomsvarianter i samme familie er beskrevet. Det antages, at de klassiske og tidlige barndomsformer af sygdommen er alleliske varianter af ansigts-skulder-scapulær muskeldystrofi.

3) Den tredje mulighed er en sjælden form for scapulær-brachial progressiv muskeldyrode, der forekommer uden at skade ansigtsmusklerne. Sygdommen opstår i en alder af 12-40 år, er karakteriseret ved moderat progression og arveret i en autosomal dominant type.

Årsager, symptomer og behandling af Erb's Myopati

Erba's myopati er en barndoms sygdom forårsaget af en mutation på genniveauet. Afvigelser i forbindelse med prænatal udvikling af fosteret, dårlige vaner, dårlig økologi og skadeligt arbejde kan forårsage sygdom hos det ufødte barn. Dette er en sygdom, der påvirker både efterkommere af helt sunde forældre og børn fra dysfunktionelle familier. Erba's myopati (muskulær marv) opdages ofte hos patienter mellem 14 og 18 år, men det kan også forekomme i tidlig barndom (nogle gange ved 3 år). Som regel lider kun drenge af denne sygdom. De første beskrivelser af progressiv muskeldystrofi med Dreyfus-kontrakturer tilhører V. G. Erbu og V. K. Roth. W. G. Erb beskrev først denne sygdom i 1882.

Årsager til sygdom og muligheden for komplikationer

Erba-Roth-myopi er den primære sygdom, der opstår efter en vis periode. Denne sygdom opstår på grund af arvelighed eller genetiske abnormiteter (usædvanlige intensive vækst i musklernes bindevæv). Hovedårsagen anses for at være genforstyrrelser. Det vil sige, at hovedfaktoren er overtrædelsen af ​​fostrets genpool under graviditeten, hvilket sker enten på grund af selve sygdommen eller på grund af de forventede moderers dårlige vaner.

De forårsager voldsom skade på fosteret i graviditetens første trimester. Over tid erhverver barnet en sygdomsform af Erba-Roth. Han udvikler hyperlordose, et symptom på pterygoidbladene, en ændergang og ansigtsnerner forvrider udseendet retfærdigt.

Også årsagerne til genetisk forstyrrelse kan være:

• autosomal recessiv arvelighed;
• den fremtidige moders arbejde i kemikalier og andre farlige industrier
• fast bopæl eller bopæl i et område med ugunstig økologi
• Konstant kontakt med kemiske produkter;
• kontinuerlig brug af antibiotika
• begyndelsen af ​​sen graviditet (efter 40 år);
• uophørlig nervøs spænding og så videre.

Erbs progressive muskeldystrofi i nærvær af komplikationer bliver dødelig for patienten. Der er følgende væsentlige forringelse:

• lammelse;
• intervertebral brok;
• myotonia og myotoniske dystrofier;
• overdreven forgrening af nerveender
• ilt sult;
• fuldstændig manglende evne til at bevæge sig selvstændigt
• kongestiv lungebetændelse.

Derfor bør du følge anbefalingerne fra specialister for at undgå sådanne komplikationer eller forsinke deres udseende i lang tid.

Symptomer på sygdommen

De første og vigtigste symptomer på Erb's myopati er muskel svaghed og atrofi. En person føler ikke smerte, men hans svaghed er konstant og passerer ikke selv efter en lang hvile.

I den første fase af sygdommen kan der forekomme små kortsigtede forbedringer efter hvile eller ligge. Efter lidt tid vender svagheden tilbage.

Skulderbladene begynder at stikke ud, de kaldes fløjformede. Gait køber en waddling karakter, eksperter kalder det "duck". I dette tilfælde kan patienten stikke underlivet og brystet fremad. Det næste symptom er et hypomimt ansigt med stærkt fremspringende læber.

En del af det subneale apparat kan også ændres. Patienter, der lider af Erbs myopati, har ofte en tynd talje. Kontrakter udvikler sig hurtigt, som følge af, at musklerne i underben og fod er afkortet, patienten limper med støtte til de store fingre. Skarpt øger mængden af ​​fedtsyrer i blodet kan øge koncentrationen af ​​kalium.

De tilstødende muskelgrupper i ben, lår og bækken påvirkes, så torso og skuldre. Det bliver svært for patienten at klatre op ad trappen for at rejse sig fra en siddeplads.

Når man forsøger at komme ud af en udsat position, forsøger patienten at hvile sig med sine hænder og udfører opstigningen selv i flere faser. Endvidere indbefatter progressiv muskeldystrofi i sin patologiske proces atrofi og udtynding af de øvre lemmer og muskler i kroppen.

Forløbet af sygdommen er lang, fordi patienter, selv føler konstant svaghed, bevarer evnen til at gå i 45 år eller mere.

Det næste symptom er købet af svaghed og sløvhed i muskelmasse. På grund af forekomsten af ​​uændret svaghed i patientens krops muskler er der alvorlige problemer med rygsøjlen: det viser sig bøjninger, skoliose, kyphosis, lordose og andre vertebrale patologier.

Disse sygdomme i indledende fase kan være usynlige, de kan ikke helbredes på grund af udviklingen i muskeldystrofi.

Erb-myopati behandling

For at forhindre forekomsten af ​​denne sygdom hos et ufødt barn, skal graviditeten tages meget alvorligt, fordi der ikke er nogen behandling for Erbs myopati.

Før graviditet har kvinder brug for så lidt kontakt med kemiske produkter som muligt og drikker alkohol. Under graviditeten er det værd at afvise dårlige vaner og behandling med antibiotika. Hvis imidlertid Erb-Roths myopati afsløres hos et barn eller en teenager, anbefaler lægerne patienten at besøge massage terapeutens kontorer mindst to gange om måneden, gøre mere fysisk kondition, gå i frisk luft, svømme, andre sportsinteresser og lede en aktiv livsstil. Læger anbefaler at udføre den foreskrevne behandling på et hospital.

Individuelt for hver patient er ordineret sådanne lægemidler som Cavinton, Cerebrolysin, ATP, såvel som vitaminkomplekser (især E og B12).