Hvordan man overlever en person med diagnose af Charlotte-Marie amyotrofi

Amyotrofi neurale Charcot-Marie (peroneal muskulær atrofi) har karakteren af ​​langsom progression.

Grundlaget for sygdommen er atrofi af muskelfibre i de distale ben.

Det tilhører kategorien af ​​sygdomme med genetisk disponering. Inherited hovedsageligt af autosomal dominant og mindre ofte ved autosomal recessiv egenskab.

Degeneration af fibre forekommer i perifere nerver og deres rødder. Der er tilfælde af hypertrofiske ændringer i interstitielt væv. Mutation i musklerne har et neurologisk grundlag. Separat muskelgrupper atrofi.

Hyalin degeneration og fuldstændig nedbrydning af muskelfibre er karakteristiske for den senere form af sygdommen.

Ofte lider sygdommen af ​​betydelige ændringer i rygmarven. Området af de forreste horn er påvirket, såvel som lænder og halshvirvelsessystemet, der krænker nervedannelsen i rygmarven.

Symptomer på sygdommen

I en større procentdel af tilfælde påvirker Charcots sygdom mænd.

Manifestet af sygdommen refererer normalt til alderen 15-30 år. Sjældent udvikler sygdommen sig i førskoleperioden.

Sygdommens begyndelse er præget af sådanne manifestationer som svaghed i musklerne, hurtig træthed i benene. Patienter kan ikke stå på ét sted og for at reducere spændingen i musklerne begynder at markere tiden på et tidspunkt.

• Tæernes form er bøjet som en hammer;
• nedsat følsomhed i ben og fødder;
• muskelkramper i underben og underarm
• en person kan ikke bevæge benene i vandret retning;
• manifestationer som forstuvede ankler og brud i fødderne er almindelige;
• tab af følsomhed: manglende evne til at skelne mellem vibrationer, koldt og varmt tryk
• overtrædelse af brev
• krænkelse af fine motoriske evner: patienten kan ikke fastgøre en knap.

Primær degeneration påvirker ben og fødder musklerne på en symmetrisk måde. Muskler i tibialområdet er også forkælet. I løbet af sådanne processer indsnævres benets form kraftigt i de distale områder.

Fødder ligner en omvendt flaskeform. På anden måde kaldes de "stork legs". Der er deformation af fødderne. Parese i fødderne ændrer signifikant karakteren af ​​gangen.

Patienten kan ikke træde på hæle og når man går højt ben op. En sådan tur kaldes steppage, som fra engelsk betyder "arbejde hest."

Få år efter starten af ​​degenerationen af ​​fødderne opdages sygdommen i de distale dele af hænderne såvel som i de små muskler i hænderne.

Patientens hænder ligner en aabs skæve hænder. Muskeltonen er svag. Tendon jerks har en ujævn manifestation.

Det patologiske symptom på Babinski er noteret. Niveauet af Achilles reflekser falder markant. Kun knæreflekserne og reflekserne af tre- og biceps musklerne i skulderen forbliver intakte i lang tid.

Sådanne trofiske lidelser som hyperhidrose og skylning af hænder og fødder bemærkes. Patientens intellekt, som regel, lider ikke.

Proksimale lemmer er ikke genstand for degenerative ændringer. Den atrofiske proces omfatter ikke musklerne i krop, nakke og hoved.

Total atrofi i benmusklerne fører til dysfunktion af foden.

Interessant nok, på trods af den udtalte degeneration af musklerne, kan patienterne beholde evnen til at arbejde i nogen tid.

Diagnose af sygdommen

Diagnosen er baseret på undersøgelsen af ​​patientens genetik og karakteristika for sygdommens manifestation. Lægen bør omhyggeligt spørge om symptomerne og sygdommens historie, undersøge patienten.

Neurale og muskulære reflekser er sikkert kontrolleret. Til disse formål bruges EMG til at registrere nervegennemføringsindekserne.

Tildelt til en DNA-test og fuldstændig blodtælling. Om nødvendigt udføres en nervefiberbiopsi.

Lignende sygdom Hereditary Friedreichs ataksi har lignende symptomer og behandlingsmetoder. Hvad skal du vide om sygdommen?

Behandlingsmetode

Behandlingen udføres i overensstemmelse med de tilgængelige symptomer på neural amyotrofi af Charcot Marie Tuta. Begivenhederne er omfattende og livslange.

Det er vigtigt at optimere de funktionelle indikatorer for patient koordination og mobilitet. Terapeutiske foranstaltninger skal sigte mod at beskytte de svækkede muskler mod skader og reducere følsomheden.

Slægtninge til patienten skal hjælpe ham på enhver måde i kampen mod denne sygdom. Tværtimod udføres behandlingen ikke kun i medicinske institutioner, men også i hjemmet.

Alle foreskrevne procedurer skal følges nøje og udføres dagligt. Ellers vil der ikke være nogen behandlingsresultater.

Behandling for amyotrofi omfatter en række metoder:

• fysioterapi;
• ergoterapi
• øvelse komplekse;
• særlige støtteindretninger til fødder;
• ortopædiske indlægssål for at korrigere en deformeret fod;
• fodpleje
• regelmæssig rådgivning med den behandlende læge
• brugen af ​​ortopædkirurgi;
• Injektioner af vitaminer fra gruppe B;
• udnævnelsen af ​​vitaminerne E, A, C.

1. I amyotrofiske læsioner udarbejdes en bestemt diæt. Det er vist at spise fødevarer med komplet proteinindhold, patienter holder sig til kaliumdiet, bør forbruge flere vitaminer.
2. I tilfælde af sygdomsforløbetes regressive karakter foreskrives mudder, radon, nåle, sulfid og hydrogensulfidbad parallelt med ovennævnte midler. Elektroforeseproceduren bruges til at stimulere de perifere divisioner af nerverne.
3. I tilfælde af mobilitetsforstyrrelser i led og skeletdeformiteter er korrektion af ortopæderen vist.

Psykoterapeutiske samtaler er nødvendige for at lindre den sygdoms følelsesmæssige tilstand.

Behandlingsgrundlaget er brugen af ​​værktøjer, der bidrager til forbedring af trofiske indikatorer og transmissionen af ​​impulser langs nervefibrene.

Narkotikabehandling

Til dette formål er brugen af ​​sådanne lægemidler vist, såsom:

• glutaminsyre;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulerende midler af anabolske hormoner;
• ofte ty til anvendelsen af ​​adenosintrifosfat, cocarboxylase, cerebrolysin, riboxin, phosphader, carnitinchlorid, metnonin, leucin;
• gode resultater opnås ved at optimere blodmikrocirkulationen: nikotinsyre, xanthinol, nikotinat, nicoshpan, pentoxifyllin, parmidin;
• For at forbedre ledningsevnen i nerverne foreskrives anticholinesterase lægemidler: galantamin, oxazyl, pyridostigminbromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Komplikationer af sygdommen

Resultatet kan være et absolut tab af evnen til at gå. Sådanne manifestationer som kraftigt tab af berøring og også døvhed kan noteres.

Forebyggelse af sygdomme

Forebyggelse består i at søge råd fra en genetiker. Polio- og krydsbårne encephalitisvacciner bør gives i tide.

Forebyggelse af udviklingen af ​​fodens tidlige deformitet er iført komfortable ortopædiske sko.

Patienter bør besøge en fodsygdomsspecialist, en podiater, der kan forhindre ændringer i blødt væv trofisme i tide og om nødvendigt foreskrive passende lægemiddelbehandling.

Vanskeligheder ved at gå i gang kan korrigeres ved at bære specielle suspenders (ankel-fod-ortoser). De kan kontrollere bøjning af benene og benene fra bagsiden, eliminere ustabiliteten af ​​ankelleddet og forbedre balancen i kroppen.

En sådan anordning tillader patienten at bevæge sig uden hjælp fra andre og forhindre uønskede fald og skader. Fodlås bruges til hængende fodsyndrom.

Systemet med foranstaltninger til at hjælpe de syge og deres familier "en verden uden Charcot's sygdom Marie Tuta" er bredt udviklet i udlandet.

Der er forskellige specialiserede organisationer, samfund og fonde. Konstant udført forskning på at finde nye metoder til behandling af denne sygdom.

Desværre er der ingen lignende institutioner på Den Russiske Føderations territorium, men forskning inden for forskning og søgning efter optimale behandlingsmetoder gennemføres ganske aktivt.

Sådanne programmer arbejder i forskningsinstitutter i Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov og Tomsk.

Sharko Marie Tuta-sygdom

sygdom

Operationer og manipulationer

Patienthistorier

Sharko Marie Tuta-sygdom

Charcot sygdom Marie Tuta.

Når man taler om den hule fod, kan man ikke passere den vigtigste arvelige årsag til denne patologi - Charcots sygdom Marie Tuta. Dens andet navn er arvelig motor sensorisk neuropati, der er to former for den første med forekomsten af ​​muskel svaghed, den anden fører til en krænkelse af følsomhed. Det er den mest almindelige arvelige neurologiske sygdom (frekvens 1: 2500). I denne sygdom forstyrres inderveringen af ​​sådanne perifere muskler som den korte kalvemuskel, den forreste tibialmuskel, de egne muskler i fod og hånd.

Den arvelige motor sensoriske neuropati skylder sit udsmykkede navn til tre læger: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). Deres navne og dannede grundlaget for navnet på sygdommen Charcot - Marie - Tooth.

Charcot sygdom Marie Tuta er oftere arvet på en autosomal dominerende måde. Det betyder, at 50% af børnene arver sygdommen fra den syge forælder. Findes også i den autosomale recessive tilstand af arv og knyttet til X-kromosomet.

Charcot sygdommen Marie Tuta er forbundet med mutationer, der fører til syntese af defekte neurale proteiner, de fleste mutationer påvirker myelinstrukturen, det vigtigste protein, som virker som en "isolerende vikling" af nerver, på grund af brud på dets struktur, falder signaltransmissionsraten markant. I 60-70% af tilfældene forekommer mutationen i kromosom 17, hvilket fører til en fordobling af stedet med P22-genet. Der er også mere sjældne former for sygdommen, når der opstår en mutation i mitokondrialt MFN2-genet, hvilket fører til forstyrrelse af axonal transport og synaptisk transmission.

Således kan vi skelne mellem to hovedformer af sygdommen, i det første tilfælde er der simpelthen en krænkelse af nervernes funktion, i den anden er degenereret.

Ortopædiske manifestationer af Charcot's sygdom Marie Tut - hul fot, hammerformede fingre, hofte dysplasi, skoliose.

Klassificering af Charcot sygdom Marie Tuta.

Jeg En type CMT-sygdom er en demyeliniserende sygdom ledsaget af et signifikant fald i graden af ​​nerveimpulser. Autosomal dominerende sygdom, manifestationer forekommer i det første eller andet årti af livet, fører ofte til dannelsen af ​​en hul fod.

Type II CMT - gradvis død af axoner på grund af deres degeneration. Den har et blødere kursus, begynder i andet eller tredje årti af livet, fører ofte til en flad fod.

Symptomer på Charcot's sygdom Marie Tuta.

Symptomer på Charcot's sygdom Marie Tuta, afhængigt af sygdomsformen, begynder i andet eller tredje årti af livet. Ved sygdommens begyndelse manifesterer sig oftere sig som svaghed i benmusklerne og sænkning af foden. Endvidere dannes et karakteristisk billede af den hule fod, den hammerslignende deformation af fingrene, inversionen af ​​calcaneus, muskelatrofi i nederste del af underbenet fører ofte til, at underbenet ligner en "inverteret flaske champagne". Mange patienter bemærker også svage hænder og underarme.

Fald i følsomhed for berøring i fødderne, ankel og underben gradvist udvikles, ledsaget af smertefulde muskelspasmer, hvis intensitet varierer meget afhængigt af aktivitetens aktivitet. Træning fremkalder ofte følelsesløshed, kramper og smerter i fødder og hænder. I mere alvorlige tilfælde kan sygdommen påvirke kæbeklemmene, vokalbåndene, paravertebrale muskler, ledsaget af krænkelser af udtale og skoliose. Stress, graviditet, langvarig immobilisering fører til en forværring af sygdommen.

Sammenfatning af de mest almindelige symptomer: smerter på fodens ydre kant, nedsat følsom følsomhed, lameness, hyppige skader på ankelen, problemer med at gå ad trappen.

Diagnose af sygdommen Charcot Marie Tuta.

Under fysisk undersøgelse skal du først og fremmest være opmærksom på fodens deformation.

I første omgang bestemmes forskydningen af ​​den første stråle til plantarens side. Det andet element fremstår cavus deformitet på grund af det faktum, at den lange fibulormuskel (normal) er stærkere end den berørte anterior tibialmuskel. Det tredje element af deformiteten er varus deformiteten, der fremkommer på grund af det faktum, at den bageste tibialmuskel er stærkere end den berørte kortkalvsmuskel.

Det andet vigtige punkt er bestemmelsen af ​​atrofi af fingers korte forlængelse og den korte extensor af den store tå, atrofi i underbenet, især i dens nederste del, svaghed i rygbøjningen og udandring af foden, et fald i reflekserne i underbenet.

En Coleman test udføres også for at bestemme bagfodens elasticitet.

Når planken placeres under fodens yderkant under den bakre del af den elastiske deformitet, korrigeres den til den neutrale position, og i tilfælde af stiv deformation forbliver placering af calcaneus uændret.

Ved inspektion af de øvre lemmer noteres atrofi af musklerne i hånden.

EMG - reduktion i graden af ​​nerves excitation i peroneal, albue, midline nerver.

Genetisk screening - PCR til bestemmelse af mutationen i PMP 22-genet, kromosomanalyse for at detektere overlapning af skulderen af ​​kromosom 17 i den mest almindelige autosomale dominante form af sygdommen.

Med principperne om konservativ og kirurgisk behandling af foderets deformitet i tilfælde af Charcot's sygdom Marie Tuta kan du læse artiklen på den hule fod.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Specialist i fod- og ankeloperation.

Charcot-Marie-Tuta sygdom: symptomer, årsager, diagnose, behandling

Hvad er Charcot-Marie-Tuta sygdom?

Sygdommen Charcot-Marie-Tooth sygdom (Charcot-Marie-Tooth) er en af ​​de mest almindelige arvelige neurologiske sygdom, der påvirker omkring 1 ud af 2.500 mennesker i verden. Sygdommen er opkaldt efter de tre læger, som først beskrevet det i 1886: Jean-Martin Charcot og Pierre Marie i Paris, Frankrig, og Howard Henry Her i Cambridge, England. Sygdom, Charcot-Marie-Tooth sygdom, også kendt som arvelig motorisk og sensorisk neuropati eller peroneal muskelatrofi, omfatter en gruppe af lidelser, som påvirker de perifere nerver. Perifere nerver ligger udenfor hjernen og rygmarven. Forstyrrelser, som påvirker perifere nerver, kaldes perifere neuropatier.

Symptomer på Charcot-Marie-Tuta-sygdom

Neuropati påvirker både motoriske og sensoriske nerver. (Motorens nerver forårsager musklerne at indgå og frivillig muskelaktivitet opstår). Et typisk træk: Svaghed i fodens muskler, som kan føre til et fald og en ustabil gang med hyppige abnormiteter eller fald. På grund af svaghed af de små muskler i benene kendetegnet deformitet Svarende til høj svang og hamre (stat, i hvilken den midterste led af en finger peger op). Desuden kan benets ben være i form af en "inverteret champagneflaske" på grund af tab af muskelmasse. Senere, i mennesker, der lider af denne sygdom kan opleve svaghed og muskler atrofi hænder, hvilket fører til vanskeligheder med gennemførelsen af ​​finmotorik (koordination af de små bevægelser er normalt i fingre, hænder, håndled, fødder og tunge).

Symptomernes indtræden opstår oftest under ungdomsårene eller efter voksenalderen, men hos nogle mennesker udvikler symptomerne ved midten af ​​voksenalderen. Sværhedsgraden af ​​symptomer varierer meget blandt mennesker og endda blandt familiemedlemmer med denne sygdom. Progressionen af ​​symptomer opstår gradvist. Smerten kan variere fra mild til svær, og nogle mennesker kan have brug for vandrere til støtte eller andre ortopædiske anordninger til at opretholde mobilitet. Selvom der i sjældne tilfælde kan mennesker udvikler respiratorisk muskelsvaghed, er Charcot-Marie-Tooth sygdom ikke betragtes som en dødelig sygdom, men folk med de fleste former af sygdommen har en normal levetid.

Årsager til Charcot-Marie-Tuta-sygdom

Nervecellen transmitterer information til fjerne objekter ved at sende elektriske signaler langs den lange tynde del af cellen, kaldet axonen. For at øge bevægelseshastigheden for disse elektriske signaler isoleres axonen af ​​en myelinskede, som er skabt af en anden type celle kaldet Schwann-cellen. Myelin ombryder axonen rundt og forhindrer tab af elektriske signaler. Uden en intakt axon og myelinskede kan perifere nerveceller ikke aktivere de nødvendige muskler eller overføre sensoriske oplysninger fra lemmerne tilbage til hjernen.

Sygdom, Charcot-Marie-Tooth sygdom er forårsaget af mutationer i generne, der producerer de proteiner involveret i struktur og funktion til enten de axoner i det perifere nerve eller myelinskeden. Alle mutationer påvirker den normale funktion af de perifere nerver. Følgelig degenererer disse nerver langsomt og mister deres evne til at sende signaler til deres fjernmål. Degeneration af motoriske nerver fører til muskelsvaghed og atrofi i ekstremiteterne (hænder, fødder, underarme og skinneben), og i nogle tilfælde degeneration af sensoriske nerver resulterer i et fald i evnen til at føle varme, kulde og smerte.

Genetiske mutationer i sygdommen er normalt arvet. Hver af os har normalt to kopier af hvert gen, hvoraf den ene er arvet fra hver forælder. Nogle former for Charcot-Marie-Tuta sygdom er arvet på en autosomal dominerende måde, hvilket betyder at kun en kopi af det unormale gen er påkrævet for at forårsage sygdommen. Andre former for sygdommen er arvet på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge kopier af det unormale gen skal være til stede for udviklingen af ​​sygdommen. Andre former for Charcot-Marie-Tuta er arvet af den X-linkede metode, hvilket betyder at det abnormale gen er placeret på X-kromosomet. X- og Y-kromosomer bestemmer individets køn. Personer med to X-kromosomer er kvinder og personer med et X og et Y-kromosom er mænd.

I sjældne tilfælde er genmutationen, der forårsager sygdommen, en ny mutation, som forekommer spontant i det menneskelige genetiske materiale og ikke overføres gennem familiens historie.

Former af Charcot-Marie-Tuta-sygdom

Der er mange former for Charcot-Marie-Tuta sygdom, herunder CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX. CMT1, der skyldes abnormiteter i myelinkappen, har tre hovedtyper. CMT1a er en autosomal dominant sygdom, der opstår som følge af duplikering af et gen på kromosom 17, som bærer produktion af perifere myelinprotein-22 instruktion (PMP-22). PMP-22-protein er en kritisk bestanddel af myelinkappen. Overekspression af dette gen forårsager abnormitet af myelinskedenes struktur og funktion. Patienter oplever svaghed og atrofi i musklerne i underbenene, der begynder i ungdomsårene; senere oplever de svage hænder og sensorisk tab. Interessant nok en anden neuropati, bortset CMT1a, kaldet arvelig neuropati med prædisposition for lammelse tryk (HNPP), forårsaget af fjernelse af et af PMP-22 gen. I dette tilfælde fører unormalt lave niveauer af PMP-22 genet til episodisk tilbagevendende demyeliniserende neuropati. CMT1B er en autosomal dominant sygdom forårsaget af mutationer i genet, der bærer instruktionerne til fremstilling myelin nukleotid (P0), som er en anden vigtig komponent i myelinskeden. De fleste af disse mutationer er punktmutationer, hvilket betyder, at fejlen kun findes i et bogstav af den genetiske DNA-kode. Hidtil har forskere identificeret mere end 120 forskellige punktmutationer i P0-genet. Som følge af abnormiteter i P0 forårsager CMT1B symptomer svarende til dem, der findes i CMT1A. Mindre almindelige CMT1C, CMT1D og CMT1E, der også har symptomer, der ligner symptomerne findes i CMT1a, forårsaget af mutationer i gener LITAF, EGR2 og NEFL hhv.

Charcot-Marie-Tuta sygdom er et resultat af abnormiteter i axon af perifere nervecelle, og ikke i myelinkappen. Det er mindre almindeligt end CMT1. CMT2A, den mest almindelige form for CMT aksonovskaya, forårsaget af mutationer i Mitofusin 2 proteiner associeret med mitokondrie fusion. CMT2A er også blevet forbundet med mutationer i det gen, der koder for et protein 1B-beta-kinesin familiemedlem, men i andre tilfælde ikke replikeres. Kinesiner er proteiner, der fungerer som motorer for at hjælpe med at transportere materialer langs cellen. Andre mindre almindelige former for CMT2 er for nylig blevet identificeret og associeret med forskellige gener: CMT2B (forbundet med RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) og CMT2l (HSP22).

CMT3 eller Dejerine-Sottas er en alvorlig demyeliniserende neuropati, der begynder i barndommen. Spædbørn oplever svær muskelatrofi, svaghed og sensoriske problemer. Denne sjældne lidelse kan skyldes en specifik punktmutation i P0-genet eller en punktmutation i PMP-22-genet.

CMT4 indeholder flere forskellige subtyper af en autosomal recessiv demyeliniseringsmotor og sensoriske neuropatier. Hver subtype af neuropati skyldes en anden genetisk mutation, der kan påvirke en bestemt etnisk population og producere forskellige fysiologiske eller kliniske egenskaber. Personer med CMT4 udvikler normalt symptomer på svage ben i barndommen, og de kan ikke gå under ungdomsårene. Adskillige gener er blevet identificeret som årsag CMT4, herunder GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) og figur.4 (CMT4J).

CMTX forekommer ved en punktmutation af connexin-32 genet på X-kromosomet. Connexin-32-protein udtrykkes i Schwann-celleceller, der pakker nerve-axoner, der udgør et segment af myelinskeden. Dette protein kan være involveret i association med Schwann-cellen med axonen. Mænd, der arver en muteret gen fra deres mødre udviser moderate eller svære symptomer på sygdommen siden slutningen af ​​barndommen eller ungdommen (Y-kromosom, som mænd arver fra deres fædre, har connexin 32-gen). Kvinder, der arver en muteret gen fra den ene forælder og et normalt gen fra den anden forælder, kan udvise milde symptomer i ungdomsårene eller senere eller måske ikke udvikler symptomer.

Diagnose af Charcot-Marie-Tuta-sygdom

Diagnosen Charcot-Marie-Tuta sygdom begynder med en sygdomshistorie, en familiehistorie og en neurologisk undersøgelse. Patienten bliver spurgt om arten og varigheden af ​​hans symptomer, og om andre familiemedlemmer har sygdommen. Under en neurologisk undersøgelse vil lægen søge tegn på muskelsvaghed i personens arme, ben, arme og ben, fald i muskelvolumen, fald i senreflekser og sensorisk tab. Læger identificerer tegn på foddeformiteter såsom høje buer, hammere, inverterede hæle eller flade fødder. Andre ortopædiske problemer kan også være til stede, såsom mild skoliose eller hofte dysplasi. Et specifikt tegn, der kan findes hos mennesker med denne sygdom, er en forøgelse i nerven, der kan mærkes eller endda observeres gennem huden. Disse forstørrede nerver, kaldet hypertrofiske nerver, skyldes unormalt fortykkede myelinskeder.

Hvis man mistanke om en Charcot-Marie-Tut-sygdom, kan elektrodiagnostiske undersøgelser blive ordineret af en læge. Denne test består af to dele: Nerve Conduction Studies og Electromyography (EMG).

Under undersøgelser af ledningen af ​​nerveelektroderne placeres på huden gennem en perifer motor eller sensorisk nerve. Disse elektroder skaber et lille elektrisk stød, der kan forårsage mildt ubehag. Denne elektriske impuls stimulerer sensoriske og motoriske nerver og giver kvantitative oplysninger, som en læge kan bruge til at foretage en diagnose. EMG involverer indføring af en nålelektrode gennem huden for at måle musklernes bioelektriske aktivitet. Specifikke anomalier i aflæsningerne betyder axon degeneration. EMG kan være nyttig til yderligere at bestemme fordelingen og sværhedsgraden af ​​perifere nerveskader.

Genetisk testning er tilgængelig for nogle former for Charcot-Marie-Tut-sygdom, og resultaterne er normalt tilstrækkelige til at bekræfte diagnosen. Derudover er genetisk rådgivning tilgængelig for at hjælpe folk med at forstå og planlægge for fremtiden.

Hvis resultaterne af elektrodiagnostisk og genetisk test er negative, kan en neurolog udføre en nervebiopsi for at bekræfte diagnosen. En nervebiopsi indebærer at fjerne et lille stykke af den perifere nerve gennem et snit i huden. Dette gøres oftest ved at fjerne et stykke nerve, der løber ned i kalvens ben. Så undersøges nerveren under et mikroskop. Mennesker med Charcot-Marie-Tuta sygdom viser normalt tegn på unormal myelinering. Især kan man se "pærehoveder", som er axoner omgivet af lag af demyeliniserende og remyelinerende Schwann-celler. Mennesker med Charcot-Marie-Tuta sygdom viser normalt tegn på axon degeneration. For nylig er en hudbiopsi blevet brugt til at studere mymyelinerede og myelinnervefibre på minimal invasiv måde, men deres kliniske anvendelse i denne sygdom er endnu ikke blevet fastslået.

Behandling af Charcot-Marie-Tuta-sygdom

Der er ingen behandling for Charcot-Marie-Tuta sygdom, men fysisk terapi, ergoterapi, beslag og andre ortopædiske apparater og endda ortopædkirurgi kan hjælpe folk med at klare symptomer på sygdommen, som alvorligt kan forstyrre det normale liv. Derudover kan medicin ordineres til personer med svær smerte.

Fysisk og ergoterapi til Charcot-Marie-Tut-sygdom omfatter muskelstyrketræning, muskel- og ligamentstrækning, udholdenhedstræning og moderat aerob træning. De fleste terapeuter anbefaler et specialiseret behandlingsprogram udviklet med godkendelse af en læge, der passer til individuelle evner og behov. Terapeuter foreslår også at starte et tidligt behandlingsprogram; muskel gevinst kan forsinke eller reducere muskelatrofi, så styrke øvelser er mest nyttige, hvis de starter før nerve degeneration og muskel svaghed udvikler sig til handicapstedet.

Stretching kan forhindre eller reducere fælles deformiteter, som er resultatet af ujævn strækning af musklerne i knoglerne. Øvelser for at øge udholdenhed eller øge udholdenhed vil forhindre træthed, der opstår som følge af daglige aktiviteter, der kræver styrke og mobilitet. Moderat aerob aktivitet kan hjælpe med at opretholde hjerte-kar-systemet og helbred. De fleste terapeuter anbefaler lav effekt eller handlinger som f.eks. Cykling eller svømning, snarere end aktiviteter som at gå eller jogge, hvilket kan forårsage traumatisk stress på sprøde muskler og led.

Mange patienter med Charcot-Marie-Tuta sygdom har brug for ankelbøjler og andre ortopædiske apparater til at opretholde daglig mobilitet og forhindre skade. Ankelholdere kan hjælpe med at forhindre ankelforstuvning, der yder støtte og stabilitet under aktiviteter som at gå eller klatre trapper. Høje støvler eller støvler kan også støtte svage ankler. Tommer kan hjælpe med at løsne dine arme og tabe gode motorkompetencer. Hjælpemidler skal bruges før handicap, da enheder kan forhindre muskelspændinger og reducere muskelsvigt. Nogle mennesker med Charcot-Marie-Tuta sygdom kan beslutte at udføre ortopædkirurgi for at afbryde deformiteter af fod og led.

Charcot's sygdom

Charcot's sygdom (som også findes i litteraturen som Charcot-Marie's Disease, Charcot-Marie-Tuta Disease, ICD-G60 kode) er en genetisk forårsaget kronisk sygdom i nervesystemet, som er karakteriseret ved udviklingen af ​​konstant progressiv perifer polyneuropati.

Hyppigheden af ​​at diagnosticere Charcot-Marie-Tutas sygdom ifølge statistikker er omkring en ud af to og en halv tusinde patienter. De første symptomer vises i en ung alder. Sværhedsgraden af ​​symptomer og progressionsgraden af ​​Charcot-Marie sygdom er forskellig for hver patient. Andelen af ​​handicap i sygdommen er meget høj.

Årsager til Charcot's sygdom:

• PMP22-genmutation;
• MPZ mutation;
• Mutation GJB1;
• Mutation MFN og andre.

• autosomal dominant (oftest);
• autosomal recessiv;
• X-bunden.

Sygdommen har mange former, der skyldes forskellige typer mutationer. Livskvaliteten og evnen til at arbejde med Charcot-Marie-Tutas sygdom forværres væsentligt, men dette påvirker normalt ikke forventet levetid.

Symptomer på Charcot's sygdom forbundet med skade på motoren og sensoriske nervefibre. Diagnosen Charcot-Marie sygdom er at udelukke diagnoser, der kan give et lignende klinisk billede og at foretage en DNA-diagnose, men i betragtning af at ikke alle typer mutationer er kendt, er det ikke altid informativt.

Behandling af Charcot-Marie-Tuta sygdom er symptomatisk behandling. Specifik behandling er i øjeblikket under udvikling.

Yusupov Hospital er en af ​​de bedste medicinske institutioner, hvor patienter med Charcot-Marie-Tuat sygdom behandles. På trods af at terapi kun er rettet mod lindrende symptomer, udvikler neurologi sig hurtigt og feeds på at finde måder at behandle mange sygdomme, herunder Charcot's sygdom. Forvaltningen af ​​patienter ved den offentliggjorte patologi er ret kompliceret, fordi det kliniske billede er forskelligt, symptomerne udtrykkes i varierende grad og så videre. Erfaringerne fra Yusupov Hospital-specialister tillader os at levere høj kvalitet og effektiv lægehjælp. Læger følger den kliniske forskning, nye udviklinger, stoffer, studerer deres effektivitet. Om nødvendigt udføres diagnostik hurtigt og ved brug af nyt udstyr. Personalet arbejder til gavn for patienten.

Symptomer på Charcot's sygdom

Symptomer på Shark-Marie sygdom forekommer i ung alder, oftest op til tyve år. Sygdommen skrider gradvist, patienter holder i lang tid deres evne til at arbejde og evnen til selvbetjening. Årsagerne til at fremskynde sygdommens udvikling kan være virale og bakterielle infektioner, udsættelse for negative miljøfaktorer, skader, mangel på vitaminer mv.

Ifølge ICD-10 er Charcot-Marie-Tutas sygdom kodet som "G60 Arvelig motor og sensorisk neuropati", hvilket delvis skyldes det kliniske billede.

Ved sygdomens indtræden er forstyrret træthed, manglende evne til at stå på ét sted i lang tid, følelse af følelsesløshed, "kuldegysninger" forstyrret, og atrofisk skade på føttens muskler, som ofte er symmetrisk, går sammen. Undersøgelse afslører tab af tendonreflekser. Foden er deformeret så meget, at patienter ikke kan gå, læner sig på deres hæle. Under fremgangen påvirker den atrofiske proces benene og lårene.

Yderligere udvikling af sygdommen i Charcot-Marie-Tuta sygdom fører til processen med at trække i processen og hænderne og derefter underarmene. Musklerne i nakke-, torso- og skuldergirdlen er ikke atrofi. Musklerne i de proximale sektioner øges kompenserende.

Alle former for følsomhed er krænket, men overfladen, især temperaturen, lider mest.

Diagnose af Charcot's sygdom

• Undersøgelse af en neurolog
• Laboratorieforskning;
• Instrumentale undersøgelser;
• DNA-forskning.

En fuldstændig undersøgelse er nødvendig for at udelukke sygdomme, hvor det kliniske billede er ens. Disse omfatter: lateral amyosklerose, myotoni, metabolisk neuropati. For at udelukke kronisk polyneuropati udføres en muskelbiopsi.

Behandling af Charcot's sygdom

Alle behandlinger for Charcot-Marie-Tuta sygdom er ikke radikale. Symptomatisk behandling omfatter medicinsk behandling, fysioterapi, ortopædisk behandling mv.

Fysioterapi behandling af Charcot-Marie-Tuta sygdom omfatter træningsterapi, massage, elektroforese, diadynamisk terapi, terapeutisk mudterapi, forskellige typer bade mv.

Medikamentterapi er rettet mod at forbedre ernæringen af ​​muskelfibre. Til dette formål er cocarboxylase, glucose, adenosintrifosfat etc. foreskrevet. Antioxidantmidler, mikrocirkulationsforbedrende stoffer og vitaminer anvendes også i vid udstrækning. Velprøvede stoffer, der hæmmer aktiviteten af ​​acetylcholinesterase og øger niveauet af acetylcholin, for eksempel proserin, galantamin.

Yderligere udvikling af nye produkter rettet mod radikale foranstaltninger er en verden uden Charcot-Marie-Tuta sygdom. Progressionen af ​​Charcot-Marie-Tuta sygdom påvirker ikke, hvor mange patienter der lever.

I hospitalet Yusupov har specialister været med til at hjælpe patienter med at holde sygdommen under kontrol i mange år. Minimale symptomer og langsom progression er resultatet af lægernes arbejde. I komfortafdelingerne, i nye simulatorer, i veludstyrede lokaler - her er Charcot-Marie-Tuats sygdom behandlet. Forsøg ikke med behandling, skal du tilmelde dig en høring.

Neural amyotrofi af Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut neurale amyotrofi er en progressiv kronisk arvelig sygdom med en læsion i det perifere nervesystem, hvilket resulterer i muskelatrofi af de distale ben og derefter af armene. Sammen med atrofi, hypeestesi og udryddelse af senreflekser, observeres fascikulær muskeltræning. Diagnostiske foranstaltninger omfatter elektromyografi, elektronurografi, genetisk rådgivning og DNA-diagnostik, nerve- og muskelbiopsier. Symptomatisk behandling - kurser af vitaminterapi, anticholinesterase, metabolisk, antioxidant og mikrocirkulationsbehandling, motionsterapi, massage, fysioterapi og hydroterapi.

Neural amyotrofi af Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofi (CMT) tilhører gruppen af ​​progressiv kronisk arvelig polyneuropati, der omfatter Russi-Levys syndrom, Dejerin-Sott hypertrofisk neuropati, Refsum-sygdom og andre mere sjældne sygdomme. Charcot-Marie-Tuta sygdom er karakteriseret ved autosomal dominerende arv med penetrater på 83%. Der er også tilfælde af autosomal recessiv arv. Mænd er syge oftere end kvinder

Ifølge forskellige data forekommer neural amyotrofi af Charcot-Marie-Tuta med en frekvens på 2 til 36 tilfælde pr. 100.000 indbyggere. Ofte er sygdommen familiemæssig, og medlemmerne af en familie har kliniske manifestationer af forskellig sværhedsgrad. Sammen med dette observeres sporadiske varianter af BMT også.

Forbindelsen mellem Charcot-Marie-Tut-sygdommen og Friedreichs ataxi er noteret. I nogle tilfælde viser patienter med CMT over tid typiske tegn på Friedreichs sygdom og omvendt - i nogle tilfælde efter mange år lever Friedreichs ataksiklinik til symptomatisk neural amyotrofi. Nogle forfattere har beskrevet de mellemliggende former for disse sygdomme. Der var tilfælde, hvor nogle familiemedlemmer blev diagnosticeret med Friedreichs ataxi, mens andre havde amyotrofi af BMT.

Patogenetiske aspekter

Hidtil har neurologi som videnskab ikke pålidelige oplysninger om ætiologisk amyotrofi's etiologi og patogenese. Undersøgelser har vist, at 70-80% af patienterne med BLMT, der gennemgik genetisk undersøgelse, var dobbeltarbejde af en bestemt del af det 17. chromosom. Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofi er blevet bestemt til at have flere former, sandsynligvis på grund af mutationer af forskellige gener. F.eks. Fandt forskerne, at der i form af SHMT forårsaget af en mutation af mitokondriale protein MFN2-genet dannes en mitokondriell koagulering, der forstyrrer deres axonforløb.

Det er blevet fastslået, at de fleste former for CMT er forbundet med skade på myelinskeden af ​​fibrene i de perifere nerver, og former med axonens patologi, aksiale cylindre, passerer i midten af ​​nervefiberen er mindre almindelige. Degenerative ændringer påvirker også forreste og bageste rødder i rygmarven, neuronerne i de forreste horn, stierne i Gaulle (spinalveje med dyb følsomhed) og Clarke søjlerne relateret til den bageste ryghvirvels rygmarv.

Sekundært udvikler muskulære atrofier, som påvirker bestemte grupper af myofibriller, som følge af dysfunktion af perifere nerver. Yderligere fremgang af sygdommen er karakteriseret ved en forskydning af kernen i sarcolemma, hyalinisering af de berørte myofibriller og interstitiel vækst af bindevæv. Derefter fører den stigende hyalin degeneration af myofibriller til deres opløsning.

klassifikation

I den moderne neurologiske praksis er den neurale amyotrofi af Charcot-Marie-Tuta opdelt i 2 typer. Klinisk er de næsten homogene, men har en række funktioner, der tillader en sådan sondring. Neural amyotrofi af type I er karakteriseret ved et signifikant fald i hastigheden af ​​nerveimpulsen, mens ved BMT af type II lider ledningens hastighed en smule. En nervebiopsi afslører, i type I, segmental demyelinering af nervefibre, hypertrofisk vækst af upåvirket Schwann-celler; i type II, axonal degeneration.

symptomer

Neural amyotrofi af Charcot-Marie-Tuta begynder med udviklingen af ​​symmetriske muskelatrofier i de distale ben. Indledende symptomer manifesteres som regel i første halvdel af andet årti af livet, mindre hyppigt i perioden fra 16 til 30 år. De består i øget træthed af fødder, om nødvendigt i lang tid at stå på ét sted. I dette tilfælde er der et symptom på "trampning" - for at lette træthed af fødderne, går patienten til at gå på stedet. I nogle tilfælde manifesterer neurale amyotrofi følsomhedsforstyrrelser i fødderne, der ofte krybber. Et typisk tidligt tegn på CMT er fraværet af Achilles, og senere knæsensreflekser.

I begyndelsen påvirker udviklingen af ​​atrofier primært bortførere og extensorer af foden. Resultatet er en dråbe af foden, umuligheden af ​​at gå på hælene og en ejendommelig ganggang, der ligner en hestes tempo, er steppage. Endvidere påvirkes adduktors muskler og bøjler af foden. Total atrofi af fodens muskler fører til dens deformation med en højbue ifølge typen Friedreichs fod; hammer tæer er dannet. Gradvist bevæger den atrofiske proces sig til mere proksimale dele af benene - benene og de nedre del af lårene. Som et resultat af en atrofi af muskler i en shin opstår der danglende fod. På grund af de distale bens atrofi, samtidig med at muskelmassen af ​​de proximale ben opretholdes, har de form af inverterede flasker.

Ofte, med den fortsatte fremskridt af Charcot-Marie-Tut-sygdommen, forekommer atrofier i distalarmens muskler først i hænderne og derefter i underarmene. På grund af hypotese og tenarens atrofi bliver børsten som en abes pote. Den atrofiske proces påvirker aldrig musklerne i nakken, torso og skulderbælte.

Ofte ledsages den neurale amyotrofi af Charcot-Marie-Tut af let fascinært træk af musklerne i arme og ben. Mulig kompenserende hypertrofi af musklerne i de proximale ekstremiteter.

Sanseforringelse i neural amyotrofi er karakteriseret ved total hypestesi, men overfladens følsomhed (temperatur og smerte) lider meget dybere. I nogle tilfælde er der cyanose og hævelse af huden på de berørte lemmer.

For Charcot-Marie-Tuta sygdom, typisk langsom udvikling af symptomer. Perioden mellem den kliniske manifestation af sygdommen med benets nederlag og før udseende af atrofi på hænderne kan være op til 10 år. På trods af de udtalte atrofier holder patienterne i lang tid en sund tilstand. Forskellige eksogene faktorer kan fremskynde symptomudviklingen: tidligere infektion (mæslinger, infektiøs mononukleose, rubella, ondt i halsen, SARS), hypotermi, TBI, spinal trauma, hypovitaminose.

diagnostik

Sygdommens alder, dens typiske klinik, den symmetriske karakter af læsionen, den langsomme stabile spredning af atrofier og de symptomer, der forværres i forbindelse med dette, foreslår i mange tilfælde neural amyotrofi. En undersøgelse foretaget af en neurolog afslører muskelsvaghed i fødder og ben, fødder deformation, fravær eller signifikant fald i Achilles og knæ reflekser, fod hypestesi. Elektromyografi og elektronururografi udføres for at differentiere BMT fra andre neuromuskulære sygdomme (myotoni, myopati, ALS, neuropati). For at udelukke metabolisk neuropati måles blodsukkeret, thyroidhormonet testes, og en lægemiddelprøve udføres.

Høring af genetik og DNA-diagnostik anbefales for alle patienter at afklare diagnosen. Sidstnævnte giver ikke et 100% nøjagtigt resultat, da ikke alle genetiske markører af BMT er kendt indtil nu. En mere præcis måde at diagnosticere introduceres i 2010. genom sekventering. Denne undersøgelse er dog stadig for dyr til udbredt anvendelse.

Nogle gange er der vanskeligheder med differentialdiagnose af Charcot-Marie-Tut-sygdom med Dejerin-Sott-neuritis, Hoffmanns distale myopati og kronisk polyneuropati. I sådanne tilfælde kan muskel- og nervebiopsi være påkrævet.

behandling

På nuværende tidspunkt er der ikke udviklet radikale metoder til behandling af gensygdomme. I den forbindelse anvendte symptomatisk terapi. Gentagne kurser med intramuskulær administration af vitaminer i gruppe B og E-vitamin udføres. For at forbedre muskel trofisme anvendes ATP, inosin, cocarboxylase og glucose. Cholinesterasehæmmere (neostigmin, oxazil, galantamin), mikrocirkulationslægemidler og antioxidanter (nikotinsyre, pentoxifyllin, meldonium) ordineres.

Sammen med farmakoterapi anvendes fysioterapeutiske teknikker aktivt på anbefaling af en fysioterapeut: elektroforese, SMT, elektrisk stimulering, diadynamisk terapi, mudterapi, ultralydsbehandling, oxygenbehandling. Det anbefales at hydroterapi med hydrogensulfid, sulfid, nåletræ, radonterapeutiske bade. Af stor betydning for at opretholde patientens motoriske aktivitet er forebyggelse af udvikling af deformiteter og kontrakturer motionsterapi og massage. Om nødvendigt er en ortopædisk behandling ordineret.

Charcot-Marie-Tuta sygdom - arvelig neuropati

Charcot-Marie-Tut-sygdom er en type neuropati, hvor både motorfibrefunktionen af ​​nervefibre og sensorisk funktion lider. Årsag: demyelinisering af nerver, som overfører elektrisk impuls til muskler eller tager det fra følsomme receptorer. Dette er en arvelig sygdom med en autosomal dominerende transmissionstype. Kode G60.0 i henhold til den internationale klassificering af sygdomme.

Denne patologi er karakteriseret ved atrofi af musklerne i den øvre og nedre ekstremitet og udseendet af deformiteter af fødder og ben, lår. Følsomhed lider også. Charcot's sygdom forekommer oftere hos mænd. Det kan manifestere sig efter at have lidt neuroinfections eller skader. Sygdommen er uhelbredelig, men behandlingen lindrer patientens tilstand.

Symptomer på Charcot-Marie-Tuta-sygdom

For Charcot's sygdom er symptomerne som følger:

1. Svaghed i de nedre og øvre ekstremiteter. Og der er en symmetri af højre og venstre side.
2. Atrofi af benmusklene: deres form bliver flaskeformet. Fødder er som kloede fødder, som hænderne.
3. Tendonreflekser er fraværende eller stærkt svækket.
4. Krænkelse af handlinger med at sluge og tygge mad, artikulering (talelid).
5. Forløb af fornemmelse som sokker eller handsker.
6. Mulig forringelse af hørelse, syn, åndedræt.
7. Muskel ømhed efter træning.

Bemærkelsesværdigt er udseendet af en patient med Charcot's sygdom (foto): fødderne og hænderne hos patienter med Charcot-Marie-sygdommen er bendet deformeret. Højden af ​​fødderne er høj på grund af manglen på innervering af flexors muskler og extensor muskler i fingrene. Tæerne er molotoseobraznye.

På grund af kalvemuskulaturens atrofi på baggrund af lårens normale udvikling og muskeltonen ligner patientens ben inverterede flasker. Uafhængig vandring er svært, patienter går som regel på deres tæer. På grund af dette øger belastningen på leddene, især hoften. Den acetabulum, hvortil lårbenets hoved er fastgjort, kan slides ud.

Atrofi og tab af følsomhed hos de øvre ekstremiteter udvikler sig senere - efter 10 år fra sygdomsbegyndelsen. I første omgang påvirker patologien kun benene, især benene. Til Charcot-Marie sygdom kan spinalkurvaturer af typen lordose eller kyphos også være symptomer. Dette skyldes en krænkelse af inderveringen af ​​ryggen og rygsøjlens muskler samt de særlige egenskaber i gangen, hvor der er en øget belastning på rygsøjlen.

Hos patienter med denne patologi kan alle nerver, herunder kraniale, der er ansvarlige for tale, tygge, synke og synke, påvirkes. Med demyelinering af kraniale nerver kan fødeindtagelse være svært på grund af krænkelsen af ​​inderveringen af ​​musklerne i den bløde gane. Med langvarig fysisk anstrengelse i de ramte lemmer opstår der smerter.

Ved du, hvordan axonopati manifesterer sig? Årsager og hovedtræk.

Hvad er ALS sygdom? Årsager til patologi og prognose for patienter.

Årsager til patologi

Charcot-Marie-Tuta-sygdommen er forårsaget af en defekt i PMP22-genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​neuronale proteiner, som er placeret på kromosom 17p22. Fremdriften til udviklingen af ​​patologi er immunologiske forandringer, neuroinfektion (herpesvirus). I Charcot's sygdom påvirkes myelinskeden og axerne af nervecellerne, gennem hvilke impulsen overføres fra en celle til en anden. Som følge heraf bliver nervefibrene blotte og sender ikke længere et signal normalt. Dette manifesteres i reduktionen og derefter tab af hudfølsomhed og følelse af lemmerne med nederlag af sensoriske nerver.

Der er to hovedtyper af Charcot-Marie-Tut sygdom:

I nærvær af axologiens patologi udvikler nerve demyelinering efter en tid, dvs. udsætte det, fratage den beskyttende skal, som giver isolering af en elektrisk impuls. Hvis neuropati skyldes demyelinering, er den aksonale funktion i transmissionen af ​​nervesignalet svækket.

Diagnose af Charcot's sygdom

For at etablere en sygdom i Charcot-Marie-Tuta er en appel til en neurolog nødvendig. Undersøgelser, der skal passere:

1. Elektromyografi for at bestemme muskeltonen og hastigheden af ​​nervesignalet.
2. Genetisk analyse.
3. Biopsi - tager materiale af perifere nerver for at bekræfte patologi med en axon eller demyelinering.

Udfør en differentiel diagnose med følgende sygdomme:

• paraproteinemisk polyneuropati;
• distal myopati Govers-Welander;
• polyneuropati med forgiftning (nyresvigt, forgiftning med tungmetaller);
• kronisk demyeliniserende polyneuropati;
• myasthenia gravis

Find ud af, hvordan cortical myoclonia manifesteres. Hvilket fører til pludselige krampe.

Alt om virkningerne af hjernens gliose. Diagnose, forebyggelse og behandling af patologi.

Lær om årsagerne til multipel sklerose. Hvor mange patienter lever med multipel sklerose.

behandling

Ved diagnosticering af Charcot-Marie-Tut-sygdommen udføres behandling ved hjælp af neurotropiske vitaminer, energi betyder at opretholde stofskiftet i muskelvævet. Også ordineret medicin for at forbedre opførelsen af ​​nerveimpulsen og anabole stoffer. Patienterne kræver ortopædiske midler for at sikre mobilitet. Disse er kørestole, vandrere. Viser massage, zoneterapi, fysioterapi, elektromyostimulering.

Ved behandling af sygdommen brugte Charcot sådanne energidrivende lægemidler som ATP, Riboxin. Brug mineraler: kalium, calcium, magnesium for at forbedre pulsoverførslen. Vitaminer, gavnlige virkninger i neuropati: Vitamin B1, niacin, cyanocobalamin, folsyre. Der er komplekse stoffer: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

For at forbedre transmissionen af ​​nerveimpulser og forbedre muskeltonetilskud, der blokerer for ødelæggelsen af ​​acetylcholin i nerveenderne. Disse er de såkaldte acetylcholinesterasehæmmere: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Hvis indtagelse nedsættes, indgives lægemidlet intramuskulært.

For at forbedre væv trofisme og mikrocirkulation, er pentoxifyllin ordineret. Cerebrolysin optimerer metabolisme i nerveceller. Til behandling af atrofiske processer i musklerne anvendes steroide anabolske hormoner (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcot's sygdom er uhelbredelig, men at vende sig til en neurolog vil forbedre livskvaliteten. Forberedelser til behandling af denne type neuropati er i stand til at bekæmpe muskeldystrofi.

Charcot-Marie-Tuta-sygdom
(Charcot's sygdom Marie Tuta, arvelig motorisk sensorisk neuropati type I, arvelig Charcot-Marie-Tuta neuropati, BMT, neural amyotrofi)

Medfødte og genetiske sygdomme

Generel beskrivelse

Charcot-Marie-Tuta sygdom (arvelig motorisk sensorisk neuropati type I) (G60.0) er en arvelig motorisk sensorisk neuropati, der manifesteres af muskelsvaghed og muskelatrofi af de distale ekstremiteter.

Karakteristisk autosomal dominerende arv. Hyppigheden af ​​neural amyotrofi Charcot-Marie-Tuta: 36 pr. 100.000 mennesker. Mænd bliver syge oftere (65%). Skader fra infektioner fører til sygdommens fremgang.

Symptomer på Charcot-Marie-Tuta-sygdom

Sygdommens debut er noteret i en alder af 10-20 år. I starten er der en svaghed i de distale ben, træthed i benens muskler under langvarig stående (gradvist stigende i løbet af årtier). Senere kan smerter i benets muskler slutte sig efter en lang gåtur (70%). Når du går, skal du hæve dine ben højt. Nummenhed i fødderne bemærkes i 80% af tilfældene. Muskelsvaghed i hænderne vises 10-15 år efter sygdommens begyndelse.

En objektiv undersøgelse afslørede en symmetrisk muskelsvaghed i peronealgruppen (hængende fod) (op til 100%) i musklerne i hænderne (40%). Symmetriske muskulære atrofier af de distale ben ("storkben") er defineret (fig. 1), mindre hyppigt i hænderne ("klaverhånd"). Depillationen af ​​Achilles reflekser er bemærket, knæreflekserne forsvinder senere, de carporadial reflekser forsvinder; tab af følsomhed i hænder / fødder ("high socks", "handsker") (80%); ændring af gangen ("steppage", walking på hæle er umuligt); scoliosis / kyphoscoliosis, lumbal hyperlordosis, højbenet af foden (pes cavus) (50%) (figur 2).